Содержание статьи
Дистрофия Беста (желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный.Клиника дистрофии Беста
На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.Диагностика дистрофии Беста
Диагноз наследственной макулодистрофии ставят на основании картины глазного дна, данных флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Важно также генетическое обследование семей, в которых встречается наследственная макулярная дистрофия сетчатки.Лечение дистрофии Беста
Патогенетически обоснованного лечения наследственных макулодистрофий не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку. При формировании субретинальной неоваскулярной мембраны при дистрофии Веста может быть проведена лазерная фотокоагуляция.СИНОНИМЫ
Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.
КОД ПО МКБ-10
H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.
ЭТИОЛОГИЯ
Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.
В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания , хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.
Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.
Стадия 2 (вителлиформная) . Классическая вителлиформная киста в макуле.
Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.
Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,
Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.
Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом - развитие хороидального склероза.
ДИАГНОСТИКА
Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.
Лабораторные исследования
Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.
На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии - отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции - в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.
Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ.
Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.
Дифференциальная диагностика
При (формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов - серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.
Пример формулировки диагноза
Вителлиформная дистрофия Беста.
Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.
Примерные сроки нетрудоспособности
При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.
Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.
Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых
Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых - двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.
Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.
ЭОГ, как правило, не изменена.
Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.
Болезнь Беста - редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как "своеобразные" изменения в макуле.
В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Заболевание известно в литературе под следующими названиями:
- вителлиформная дистрофия Беста,
- центральная экссудативная отслойка сетчатки,
- наследственные макулярные псевдокисты,
- наследственная вителлиформная макулярная дегенерация
Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.
впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.
В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.
Генетические исследования
Болезнь Беста - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют "бестрофин", локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.
Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.
Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.
Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген "бестрофин", печально известна офтальмогенетикам как "прибежище" множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера ("myosin 7A"), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.
R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.
Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.
Вителлиформная макулодистрофия взрослых
Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.
Гистологические и гистохимические исследования
В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.
Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5-2 раза.
У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.
Классификация
В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:
- стадия О - изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
- стадия I - минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
- стадия II - классическая вителлиформная киста в макуле;
- стадия III - разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
- стадия IV - резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.
В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.
Клинические проявления
Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны.
В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.
- Для I , или "превителлиформной", стадии болезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
- Во II стадии болезни размеры вителлиформных кист, напоминающих "яичный желток", могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
- Снижение остроты зрения отмечается в III стадии заболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с "яичницей-болтушкой".
- Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.
В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.
S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.
А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.
В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.
Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.
Диагностика
Флюоресцентная ангиография
Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.
После разрыва кисты (стадия "псевдогипопиона") определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется "блок" флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.
Психофизические исследования
- Жалобы . Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
- Острота зрения.
Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше.
G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3. - Цветовое зрение. Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
- Поле зрения. Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
- Электрофизиологические исследования . Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.
Дифференциальная диагностика
Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.
Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.
- Отслойка пигментного эпителия. Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
- Болезнь Коатса. У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
- Острый токсоплазмозный хороиретинит. Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.
Лечение
Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.
Поддерживающая терапия:
- Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
- Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
- Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
- Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
- Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц
Дистрофия сетчатки – это патологический процесс, часто приводящий к потере зрения.
Причины дистрофии сетчатки
Бывают врожденные или вторичные (приобретенные), по локализации центральные (располагаются в макулярной области) или периферические.
Наследственные дистрофии сетчатки:
1. Генерализованные
- пигментная (тапеторетинальная) дегенерация,
- врожденный амавроз Лебера,
- врожденная никталопия (отсутствие ночного зрения)
- синдром колбочковой дисфункции, при котором нарушено цветовосприятие или присутствует полная цветослепота
2. Периферические
- Х-хромосомный ювенильный ретиношизис
- болезнь Вагнера
- болезнь Гольдмана-Фавре
3. Центральные
- болезнь Штаргардта (желтопятнистая дистрофия)
- болезнь Беста (желточная дистрофия)
- возрастная макулодистрофия
Вторичные возникают вследствие различных травм и заболеваний глаза (миопия, глаукома и др.)
Симптомы дистрофии сетчатки
При пигментной дегенерации сетчатки поражается пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Первые признаки появляются в раннем детском возрасте. Характерные специфические симптомы: пигментные очаги (костные тельца), атрофичный диск зрительного нерва и суженные артериолами.
При врожденном амаврозе Лебера слепота наблюдается с рождения или дети теряют зрение до 10 лет. Особенности: отсутствие центрального зрения, нистагм, кератоконус, косоглазие и др. По всему глазному дну определяются различные дегенеративные очаги (белые и пигментированные типа соль с перцем, костные тельца), диск зрительного нерва бледный, сосуды сужены.
Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреохориоретинальным дистрофиям. При этом происходит расслоение сетчатки, на периферии образуются кисты, в которые могут происходить кровоизлияния. В стекловидном теле гемофтальм, тяжи, которые способны привести к отслойке сетчатки.
Болезнь Вагнера проявляется миопией, решиношизисом, пигментной дистрофией и преретинальными мембранами при прозрачном стекловидном теле.
Болезнь Гольдмана-Фавре
– наследственная дистрофия имеет прогрессирующее течение, основными проявлениями которой являются костные тельца, ретиношизис и дегенерация стекловидного тела.
Болезнь Штаргардта – поражает макулярную область. Характерный признак на глазном дне – «бычий глаз» в центральной зоне, то есть темный участок со светлым кольцом, окруженный округлой гиперемией. Симптомами являются снижение остроты зрения к 20 годам, нарушение цветовосприятия и пространственной контрастной чувствительности.
Желточная дистрофия Беста – в макулярной области образуется желтоватый очаг, напоминающий желток яйца. В возрасте примерно 10-15 лет появляются снижение зрения, искажение формы предметов, «туман» перед глазами. Поражаются оба глаза в различной степени.
Возрастная (инволюционная, сенильная) центральная дистрофия сетчатки – одна из самых частых причин снижения зрения у людей старше 50 лет с наследственной предрасположенностью.
Существует 2 формы:
Неэкссудативная – характеризуется перераспределением пигмента, друзами, участками дистрофии сетчатки. Очаги могут сливаться, напоминая картину «географической карты». Друзы располагаются под пигментным эпителием и имеют желтовато-белый цвет, возможно их проминирование в стекловидное тело. Бывают мягкие (с нечеткими границами), твердые (имеют четкие границы) и кальцифицированные. Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно
Экссудативная – в своем развитии проходит несколько стадий: экссудативная отслойка пигментного эпителия, экссудативная отслойка нейроэпителия, неоваскуляризация, экссудативно-геморрагическая отслойка, репаративная стадия. Быстро приводит к слепоте.
Факторы риска развития возрастной макулодистрофии: голубые глаза и белая кожа, диета с низким содержанием витаминов и минералов, повышение уровня холестерина, курение, артериальная гипертензия, гиперметропия, катаракта, перенесенные операции на глазу.
Основные жалобы больных с дистрофиями сетчатки : снижение остроты зрения часто на двух глазах, сужение поля зрения или появление скотом, никталопия (плохое зрение в темноте), метаморфопсии, нарушение цветовосприятия.
При появлении любых вышеописанных симптомов необходимо обратиться к специалисту, который поставит правильный диагноз и назначит лечение.
Обследование при дистрофии сетчатки
Для диагностики необходимо провести такие исследования:
Визометрия – острота зрения от нормальной (в начальной стадии) до полной слепоты. Коррекции не поддается;
- периметрия – сужение поля зрения, от появления скотом до трубчатого зрения;
- тест Амслера – простейший субъективный способ диагностики макулодистрофии. Пациента просят закрыть один глаз и смотреть на точку в центре сетки Амслера на расстоянии вытянутой руки, затем медленно приближают тест, не отрывая взгляд от центра. В норме линии не искажаются
Тест амслера: 1. норма 2. Патология
Рефрактометрия – для диагностики аномалий рефракции (дегенерация сетчатки возможна при высокой миопии);
- биомикроскопия позволяет выявить сопутствующую патологию;
- офтальмоскопия проводится после медикаментозного расширения зрачка, желательно с линзой Гольдмана для более детального осмотра сетчатки, в частности периферии. При различных видах дистрофий врач видит разную картину глазного дна;
- определение цветового зрения – таблицы Рабкина и др.;
- электроретинография – показатели снижены или не регистрируется при большинстве наследственных дистрофий;
- адаптометрия – исследование темновой адаптации - снижение или отсутствие темнового зрения при поражении колбочек;
- флуоресцентная ангиография для определения участков, где необходимо провести лазерную коагуляцию сетчатки;
- оптическая когерентная томография сетчатки
HRT (Хайдельбергская ретинотомография);
- УЗИ глаза;
- общеклинические анализы;
- консультация терапевта, педиатра, генетика и других специалистов по показаниям.
Лечение дистрофии сетчатки
В зависимости от клинической картины и вида дистрофии назначают лечение. Практически всегда лечение симптоматическое, так как все дегенерации, кроме вторичных, имеют наследственный характер или предрасположенность.
Используют следующие методы лечения: консервативные, лазерные, хирургические (витреоретинальная хирургия, склеропломбаж при отслойке и др.)
Медикаментозное лечение:
Дезагреганты
(Тиклопидин, Клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) - принимают внутрь или парентерально;
- сосудорасширяющие препараты и ангиопротекторы
(Но-шпа, Папаверин, компламин, аскорутин);
- антисклеротические средства
назначают в основном людям пожилого возраста – метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.;
- комбинированные витаминные препараты
(Окувайт-лютеин, Черника-форте и др.), а также внутримышечно витамины группы В;
- средства, улучшающие микроциркуляцию
(пентоксифиллинпарабульбарно или внутривенно)
- полипептиды
из сетчатки крупного рогатого скота (Ретиналамин) парабульбарно ежедневно в течение 10 дней. В субтеноново пространство вводят 1 раз в полгода;
- биогенные стимуляторы
– алоэ, ФИБС, энкад (для лечения тапеторетинальной дистрофии применяют внутримышечно или субконъюнктивально);
- местно применяют капли тауфон, эмоксипин по 1 капле 3 раза в день постоянно или на усмотрение врача.
При экссудативной форме возрастной макулодистрофии дексаметазон по 1 мл вводят парабульбарно, а также фуросемид внутривенно капельно. При кровоизлияниях применяют гепарин, этамзилат, аминокапроновую кислоту, проурокиназу. При выраженном отеке в субтеноново пространство вводят триамцинолон. Пути введения, дозировка и длительность лечения зависят от каждого конкретного случая.
Физиотерапия также эффективна при дистрофиях сетчатки: используют электрофорез с гепарином, но-шпой, никотиновой кислотой и др., магнитотерапию, стимуляцию сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением.
Наиболее эффективным методом лечения считается лазерная коагуляция сетчатки , при котором отграничивают поврежденные участки от здоровых тканей, тем самым приостанавливая развитие заболевания.
При образовании витреоретинальных сращений и неоваскулярных мембран рекомендована витрэктомия .
При наследственных дистрофиях сетчатки прогноз неблагоприятный, практически всегда приводят к слепоте.
При возрастной макулодистрофии показано стационарное лечение 2 раза в год, а также рекомендовано ношение солнцезащитных очков и отказ от курения.
Врач офтальмолог Летюк Т.З.
Болезнь Беста также известна как вителлиформная макулярная дистрофия второго типа (Vitelliform Macular Dystrophy type 2 (VMD2)), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявлений может отличаться. Дистрофия Беста начинается обычно в подростковом возрасте.
Дистрофия беста аутосомно -доминантная, иными словами для возникновения заболевания достаточно чтобы был всего один патологический ген. Вителиформная макулярная дистрофия проявляется в отложении желтого пигмента в макуле (липофусцина), который участвует в строении клеток сетчатки, которые находятся в макуле. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает клетки которые критически важны для четкого центрального зрения.
Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Раннее начало (известно как - болезнь Беста) чаще начинается в детстве, первые симптомы, время начала и выраженность, могут очень варьировать. Вторая форма - взрослая, начинается позже, обычно в среднем возрасте и ведет к тому, что зрение медленно снижается.
Мутации в BEST1 and PRPH2 генах вызывают вителлиформную макулярную дистрофию. BEST1 отвечает за дистрофию Беста и за некоторые формы взрослого начала вителлиформной дистрофии. Изменения в PRPH2 гене могут также вызвать взрослое начало вителлиформной дистрофии сетчатки. Однако, только четверть пациентов с началом вителлиформной дистрофии во взрослом возрасте имеют мутации в этих генах. В большинстве случаев причина заболевания остается неясной.
BEST1 кодирует белок, который называется бестрофин. Этот белок работает как канала, который контролирует движение заряженных атомов хлора (хлорид ионов) в и из клеток в сетчатки. Мутация в гене BEST1 возможно ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Исследователи пока не описали механизм, как изменения в движение хлора ведет к накоплению липофусцина, который и разрушает клетки сетчатки.
PRPH2 кодирует белок, который называется периферии 2. Этот протеин необходим для нормальной работы фоторецепторов. Мутация в PRPH2 вызывает снижение зрения из-за разрушения фоторецепторов. Остается неясным почему при таком типе мутации поражаются только клетки центра сетчатки.
Редко, у некоторых пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация сетчатки, которая может вести к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому, пациентам с дистрофией Беста необходимо наблюдение у офтальмолога.
Коррекция аномалий рефракции у детей с вителлиформной дистрофией Беста проводится с учетом того, что центральное зрение может отсутствовать и может быть полная неудовлетворенность от оптически правильно назначенных очков.
Необходимо своевременно вводить средства реабилитации слабовидящих для того, чтобы дети не отставали в развитии, учились, читали.
Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, поэтому необходимо использовать электронные и оптические увеличители, учить пользоваться ими детей. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут ограничены в источниках информации и образования.
Нет специфического лечения болезни Беста. К сожалению еще встречаются случаи, когда для «лечения» используют госпитализацию детей в стационар для инъекций ненужных препаратов с недоказанной эффективностью. Это жестоко, бесполезно, непрофессионально и глупо.
Болезнь вызвана ошибкой информации, которая ведет к избыточному синтезу неправильного белка, который физически разрушает сетчатку. Болезнь которая происходит, от того, что клетки строят себя не правильно. При этом нет ни недостатка витаминов, ни недостатка антиоксидантов, не надо «укреплять» и не надо «подпитывать» сетчатку. Однако, это до сих пор пользуется популярностью у врачей с низкой социальной ответственностью.
Будущее в лечении дистрофии Беста, скорее будет лежать в разработке генетической терапии.