Болезнь Гиршпрунга (Аганглиоз толстого кишечника, Врожденный мегаколон). Болезнь Гиршпрунга: симптомы и методы лечения (хирургия, медикаменты) Синдром гиршпрунга

6065 0

Заподозренный на основании клинической картины диагноз болезни Гиршпрунга должен быть подтвержден с помощью рентгенологического обследования, аноректальной манометрии и биопсии прямой кишки. Обязательным условием постановки диагноза является гистологическое исследование, выявляющее отсутствие в прямой кишке интрамуральных ганглиозных клеток. Такой подход к диагностике болезни Гиршпрунга принят большинством детских хирургов, и если кем-то и оспаривается, то достаточно редко.

Обзорные рентгенограммы при болезни Гиршпрунга мало информативны. Они позволяют лишь провести дифференциальную диагностику с кишечной непроходимостью, а также в редких случаях выявить какие-либо находки, являющиеся противопоказанием к ирригографии.

Использование для ирригографии бария имеет несомненные преимущества, поскольку другие контрастные вещества обычно либо являются гипертоническими, либо содержат поверхностно активные ингредиенты, которые затрудняют интерпретацию отсроченных рентгенограмм (через 24 часа). У здоровых детей диаметр прямой кишки должен быть такой же (или больше), как и толстой. Наиболее ценную информацию дает боковая рентгенограмма, сделанная во время заполнения, особенно в тех случаях, когда переходная зона расположена в прямой кишке. Наложение в прямой проекции расширенной кишки на переходную зону может скрыть ее, поэтому боковая проекция и является более информативной

Наложение в прямой проекции расширенного ганглионарного ректосигмоидного отдела на суженную дистальную часть rectum подчеркивает необходимость и важность исследования в косой и боковой проекциях. Расширенный, заполненный содержимым ректосигмоид затрудняет в прямой проекции визуализацию дистальной переходной зоны (стрелка).

Основным рентгенологическим симптомом, который, несомненно, подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга, является конусовидный переход от дистального, неувеличенного в диаметре отдела colon или rectum к проксимальной расширенной части. Хотя чаще всего эта зона находится в прямой или сигмовидной кишке, однако у некоторых больных она располагается в любом отделе не только colon, но и ileum. Иногда данные рентгенограммы оказываются ложноположительными, в этих случаях биопсия прямой кишки позволяет избежать ошибки.

Сочетание при болезни Гиршпрунга ложноотрицательной рентгенологической картины (отсутствие видимой переходной зоны) с четко определяемым гистологически аганглиозом наиболее характерно для новорожденных и пациентов с тотальным аганглиозом толстой кишки. Наличие в подобных ситуациях малого диаметра colon, которая кажется укороченной и имеет сглаженные изгибы, у пациента с клинической картиной частичной тонкокишечной непроходимости подтверждает аганглиоз.

Ирригография с барием выявляет малый калибр «укороченной» толстой кишки без дополнительных изгибов в селезеночном и печеночном углах. Барий, содержащийся в расширенных петлях, попал туда в результате обследования пассажа контрастного вещества.

Сохраняющиеся сокращения кишки и задержка бария на отсроченных (через 24 часа) рентгенограммах считается достоверным диагностическим признаком, однако у многих пациентов с болезнью Гиршпрунга этот симптом отсутствует.

Ирригография с барием позволяет не только выявить переходную зону, но и отдифференцировать другие анатомические причины толстокишечной непроходимости. При обнаружении переходной зоны необходимо подтверждение диагноза с помощью биопсии. Кроме того, установленная рентгенологически локализация переходной зоны у пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом болезни Гиршпрунга, ложится в основу планирования и выполнения оперативного вмешательства.

Еще один метод диагностики — аноректальная манометрия. Болезнь Гиршпрунга характеризуется высоким давлением и активной перистальтикой в проксимальном неизмененном сегменте и отсутствием перистальтики (при нормальном давлении) в аганглионарной зоне, а также отсутствием релаксации ректального сфинктера в ответ на растяжение прямой кишки. Манометрия используется не так широко, как ирригография и ректальная биопсия, поскольку требует специального оборудования и времени, результаты ее очень вариабельны и у новорожденных менее достоверны, чем у детей старшего возраста. В то же время это важный метод оценки функциональных результатов реконструктивных операций как при болезни Гиршпрунга, так и при аноректальных пороках.

Манометрия также очень помогает в диагностике болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом. При этой форме заболевания ганглиозные клетки в прямой кишке при гистологическом исследовании могут обнаруживаться, но, по данным манометрии, внутренний сфинктер находится в гипертонусе и не расслабляется в ответ на растяжение прямой кишки.

Ректальная биопсия применяется очень широко. Существует несколько способов взятия материала для исследования. Точность этого метода чрезвычайно высока, если он, конечно, осуществляется опытными детскими хирургами и морфологами. Полнослойная ректальная биопсия общепринята и обладает преимуществами перед другими способами взятия биопсийного материала, поскольку позволяет оценить как Ауэрбаховское межмышечное, так и Мейснеровское субмукозное сплетение. Применение этого метода требует общей анестезии. Осложнения (пресакральный абсцесс) возникают очень редко.

В, Полнослойный биоптат с отсутствием ганглиозных клеток и невраль-ной гипертрофией в аганглиозном сегменте.

Альтернативными методами, не требующими общего обезболивания, являются пункционная и аспирационная биопсия. При пункционном методе используется биопсийный зажим-кусачки. Во взятом материале можно обнаружить клетки обоих сплетений. Недостатком этого способа в некоторых случаях является взятие малого (недостаточного для исследования) количества материала и порой довольно значительное кровотечение из места биопсии. Кроме того, данный метод сложно применять у более старших детей, с которыми иногда трудно найти контакт.

Все более широкая популярность ректальной аспирационной биопсии, при которой берется только слизистая и подслизистый слой, объясняется простотой метода и возможностью его использования в амбулаторных условиях. При исследовании выявляются гипертрофированные нервы и отсутствие ганглиозных клеток. Точность метода очень велика, если взято достаточное количество материала или несколько участков, а также при условии, что исследование проводится опытным морфологом. Если определяются ганглиозные клетки, то диагноз болезни Гиршпрунга, как правило, исключается. Единственное возможное осложнение аспирационной биопсии — взятие недостаточного количества материала.

Важно осуществить биопсию выше зубчатой линии, поскольку в более дистальных отделах прямой кишки плотность расположения ганглиозных клеток уменьшается. Широкое распространение аспирационной биопсии связано еще и с тем, что в последнее время опровергнуто предположение, утверждавшее, что Мейснеровское сплетение не распространяется в дистальном направлении так далеко, как Ауэрбаховское. По нашему мнению, чтобы избежать ложноположительных результатов, необходимо брать биопсийный материал на 2—3 см выше зубчатой линии. При наличии короткого сегмента аганглиоза данный метод не позволяет исключить диагноз болезни Гиршпрунга. Другие исследователи и хирурги придерживаются иного мнения.

В заключение хочется сказать, что детские хирурги чрезвычайно высоко оценивают информативность аспирационной биопсии, взятой на 2— 3 см выше зубчатой линии. И в этом плане их активно поддерживают наиболее опытные и квалифицированные патологоанатомы. Что касается лично меня, то в редких, наиболее сложных случаях я до сих пор еще использую полнослойную биопсию, особенно у детей старшего возраста при наличии подозрения на нейронную кишечную дисплазию.

В литературе существует обширная информация относительно недостаточной точности гистологического диагноза аномалий ганглиозных клеток и кишечных нервов. Точность диагностики возрастает, если проводится непосредственное срочное исследование замороженных срезов, а также различные виды окрасок множественных срезов. Наиболее широко используется окраска гематоксилин-эозином (Н & Е). Кроме того, применяется окраска для выявления ацетилхолинэстеразы (АХЭ), субстанции Р, нейрон-специфической енолазы и S—100 протеина. Н & Е срезы в течение долгого времени считались стандартными как при обычном, так и при срочном исследовании. Окраска на АХЭ также дает достаточно точные результаты, однако ее применение ограничено.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Датский педиатр Гарольд Гиршпрунг в 1887 году впервые описал клиническую картину болезни, которое впоследствии получило его имя. Однако им была замечена лишь расширенная ободочная кишка и ее гипертрофированная стенка, выявить причину возникновения заболевания педиатру не удалось.

Болезнь Гиршпрунга – это врожденный дефект толстой кишки, проявляющийся в нарушении или полном отсутствии определенных нервных клеток – ганглиев, участвующих в его двигательной функции и регулирующих его работу.

Описание заболевания

В наши дни патология обозначается также термином «аганглиоз толстой кишки» или «врожденный аганглионарный мегаколон». Заболевание передается наследственным путем. В подавляющем большинстве диагноз «болезнь Гиршпрунга» ставится младенцам, 5% которых страдает также синдромом Дауна, около 20% имеют патологии сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, органов пищеварения. Реже заболевание встречается в подростковом и зрелом возрасте. Дети мужского пола подвержены заболеванию в 4-5 раз чаще. Частота диагностирования болезни Гиршпрунга у новорожденных – 1:5 000.

В результате нарушения иннервации (аганглиоза), кишки утрачивают способность проталкивать содержимое кишечника в нужном направлении. Данный участок кишки постоянно находится в спастически сокращенном состоянии, не перистальтирует. Появляются длительные запоры, дефекация происходит раз в неделю или реже. В тяжелой форме заболевания опорожнение кишечника происходит с помощью клизмы.

Отделы кишечника с нормальной иннервацией, расположенные выше, расширяются, возникает мегаколон. В аганглионарной зоне мышечные волокна гипертрофируются и замещаются соединительной тканью. Стенки кишки утолщаются. Пораженная часть кишечника может быть различной протяженности. Чем она длиннее и выше анального канала, тем ярче симптомы заболевания. При коротком аганглионарном сегменте возможно купирование симптомов заболевания с помощью очистительных клизм и слабительных.

Причины патологии

Болезнь Гиршпрунга возникает внутриутробно. С пятой по двенадцатую неделю у плода идет формирование нервных скоплений, обеспечивающих нормальное функционирование пищеварительной системы. Нервные сплетения начинают свое формирование в ротовой полости, далее процесс развивается по пищеводу, спускается к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

По неизвестным причинам данный процесс прерывается на участке толстого кишечника. Далее следует не иннервированный участок, длина которого может быть различной – от нескольких сантиметров до длины всей толстой кишки.

Болезнь Гиршпрунга является наследственной патологией. По версии некоторых ученых, причиной тому может стать нарушение в структуре ДНК. Отрицательный семейный анамнез увеличивает риск возникновения патологии у новорожденного ребенка. Современные исследования показали, что мутации 10-й хромосомы, ответственной за возникновение болезни Гиршпрунга, встречаются у половины больных, в роду которых не было ранее зарегистрировано данное заболевание. Исследования продолжаются, точных причин его возникновения пока не выявлено.

Симптомы Болезни Гиршпрунга

Клиническая картина у разных больных складывается в зависимости от тяжести заболевания и может сочетаться в различных комбинациях. Первые симптомы болезни Гиршпрунга проявляются у детей сразу после появления на свет. За первые сутки у новорожденного должен отойти первородный кал – меконий. Отсутствие опорожнения уже позволяет предположить у ребенка наличие патологии. Задержка кала у новорожденных может длиться до трех дней, проблема решается с помощью очистительной клизмы. Однако запоры постоянно прогрессируют.

Симптомы заболевания у детей в первый месяц после рождения:

1. постоянные запоры;
2. метеоризм;
3. увеличенный в объеме («лягушачий») живот.

Симптомы не очень заметны в первые месяцы жизни ребенка, когда он находится на грудном вскармливании, поскольку кал имеет полужидкую консистенцию и легко проходит пораженный участок толстой кишки за счет его здоровых участков.

Но картина меняется с введением прикорма или при переходе на искусственное вскармливание. Компенсаторные усилия кишечника не могут справиться с густыми каловыми массами, запоры учащаются. Процедуры очистительной клизмы в этом случае уже не помогут.

К третьему месяцу жизни продолжительность задержки стула увеличивается, к шестому месяцу уже отсутствует самостоятельное опорожнение кишечника. Постоянным симптомом является вздутие живота, затрудняющее дыхание ребенка и не исчезающее даже после проведения очистительной клизмы. При длительной задержке стула характерны боли в области живота, слабость, ухудшение аппетита, тошнота, рвота. Вследствие постоянного вздутия живота у детей расширяется реберный угол грудной клетки.

В некоторых случаях наблюдается обратный процесс – парадоксальный понос, обусловленный воспалительными процессами в расширенной части кишки и дисбактериозом. Длительные поносы изнурительны и могут привести к спаду жизненных функций организма (коллаптоидному состоянию).

При наличии перечисленных симптомов ребенку необходима безотлагательная врачебная помощь: прогрессирующие запоры с постоянной интоксикацией или продолжительный понос могут стать причиной опасных для его жизни осложнений.

Со временем к перечисленным симптомам болезни Гиршпрунга присоединяются и другие ее проявления. У годовалого больного ребенка отмечаются:

• отказ от пищи;
• плохая прибавка в весе;
• отставание в росте и развитии;
• анемия вследствие .

У детей старшего возраста также присутствуют упорные запоры, длительность которых варьируется от трех до семи дней. Родителям нужно вовремя предпринять соответствующие меры и организовать правильный уход за ребенком. Облегчает состояние больного очистительная клизма, которая, однако, лишь на время облегчает ситуацию. Консервативное лечение не всегда помогает полностью опорожнить кишечник.

При систематическом неполном опорожнении кишечника в его нижнем отделе скапливаются каловые массы, уплотнение которых в дальнейшем приводит к возникновению каловых камней. Камни небольшого размера могут проходить через аганглионарную зону и застревать в прямой кишке. Камни больших размеров могут стать причиной ошибочного диагноза опухоли брюшной полости. Они перекрывают просвет кишки, вызывая острую кишечную непроходимость.

Параллельно с постоянными запорами болезнь Гиршпрунга характеризует еще один симптом – метеоризм. Постоянное скопление газов растягивает сигмовидный и ободочный отделы кишки, их размеры увеличиваются, вследствие чего меняется конфигурация живота ребенка. По растянутой и вздувшейся форме, сглаженному или вывернутому пупку он напоминает лягушачий живот. Смещение кишки вызывает ассиметрию живота. При пальпации ощущается гипертрофированная кишка, переполненная газами и каловыми массами. Она может быть как твердой, так и мягкой консистенции. В последнем случае при надавливании на брюшную стенку на коже остаются следы от пальцев. Вследствие пальпации активизируется перистальтика кишечника, что явственно видно по движениям живота.

Проявления вторичных изменений становятся тем отчетливей, чем взрослее ребенок или при отсутствии надлежащего ухода за ним. На фоне хронической интоксикации у детей развивается анемия и гипотрофия (хроническое нарушение питания, приводящее к дефициту массы тела с трофикой тканей)

Болезнь Гиршпрунга характеризуется еще одним опасным симптомом – рвотой, которая свидетельствует о сильной интоксикации организма ребенка или кишечной непроходимости. Болевой синдром при рвоте может сигнализировать о перфорации кишечника.

Стадии болезни и ее классификация

По клиническому течению болезнь Гиршпрунга делится на следующие стадии:

1. Компенсированная. Обычно бывает при ректальной форме заболевания. Наблюдаются запоры, усиливающиеся с изменениями в меню ребенка, однако общее его состояние удовлетворительное. Проблема решается с помощью очистительной клизмы.
2. Субкомпенсированная. Развивается при субтотальной и тотальной формах заболевания. У ребенка развивается малокровие, прогрессирует снижение массы тела. На фоне участившихся запоров проведение очистительных клизм не имеет должного воздействия, нарушается обмен веществ, появляются сильные боли в области живота, одышка.
3. Декомпенсированная. Тяжелое состояние, при котором нарушается продвижение пищи и каловых масс по кишечнику, развивается кишечная непроходимость, дистрофия.

По выраженности симптомов болезнь Гиршпрунга подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадии.

1. Ранняя стадия сопровождается хроническими запорами, метеоризмом, увеличением размеров живота.
2. Поздняя стадия характеризуется проявлением вторичных изменений: гипотрофией, анемией, деформацией грудной клетки, образованием каловых камней.
3. При осложненной стадии в дополнение к вышеперечисленным симптомам появляются рвота и понос с мучительными болями. Появляется риск развития кишечной непроходимости.

Клиническая картина заболевания некоторым образом зависит от длины пораженного участка. Болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько форм в соответствии с местом и длиной поражения кишечника:

• Ректосигмоидная (встречается чаще всего) – 70%;
• Ректальная (прямокишечная) – 24%;
• Сегментарная форма – 2,5%;
• Субтотальная форма – 3%;
• Тотальная форма – 0,5%.

Однако тяжесть заболевания определяется не только протяженностью аганглионарной зоны. В некоторых случаях больные с короткой зоной поражения кишечника поступали в стационар в тяжелом состоянии, а у взрослых детей с длинным аганглионарным участком состояние было сравнительно удовлетворительным. Такая картина складывается не только за счет правильной домашней терапии, но и компенсационных возможностей кишечника.

Осложнения и последствия

• анемия;
• образование каловых камней, развитие кишечной непроходимости, характеризующееся застоем содержимого кишечника и интоксикацией;
• каловая интоксикация, развивающаяся вследствие длительного отсутствия опорожнения кишечника;
• возникновение острого воспаления кишечной стенки – энтероколита, который быстро прогрессирует и может привести к перфорации стенки кишки с дальнейшим развитием перитонита, что чревато летальным исходом. Клиническая картина такого состояния: непрекращающаяся диарея, рвота, вздутие живота, шок.

В случае последней стадии осложнения необходимо незамедлительно госпитализировать ребенка и провести радикальную операцию.

Диагностика заболевания

Для правильной постановки диагноза важно учесть время появления запоров. Отсутствие самостоятельного стула с первых дней жизни ребенка свидетельствует о врожденном аганглиозе. Если запоры появились позже, к тому же они перемежаются периодами самостоятельного стула, то болезнь Гиршпрунга в основном не подтверждается.

Кроме того, врач должен выяснить у родителей наличие родственников, у которых наблюдалась та же патология. Затем проводятся инструментальные обследования, берутся определенные анализы для лабораторных исследований.

Очень важна постановка диагноза при помощи пальцевого ректального исследования. При болезни Гиршпрунга даже в случаях длительного запора обнаруживается пустая ампула прямой кишки. Тонус сфинктера тем выше, чем длиннее пораженный участок кишки.

При проведении ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости появляется возможность выявления дополнительной петли кишечника, свидетельствующей об отсутствии или снижении моторики.

Решающее значение имеет рентгенодиагностика, особенно рентгеноконтрастное исследование (ирригография) с введением контрастного вещества посредством клизмы. Обычно вводится бариевая взвесь. Достоверным признаком болезни является наличие расширенных участков толстого кишечника с измененным рельефом слизистой. Визуализируются также суженые зоны дистальных отделов толстой кишки.

Для визуальной оценки патологических изменений, наличия каловых камней и выявления суженых зон с помощью специального прибора проводится ректороманоскопия.

Для подтверждения результатов рентгеновского исследования проводится колоноскопия, во время которой из пораженной зоны берется кусочек ткани для определения отсутствия нервных сплетений.

Измерение давления в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере проводится при помощи аноректальной манометрии, вследствие которой выявляется растяжение ампулы прямой кишки и ослабление внутреннего сфинктера.

Помимо перечисленного перечня исследований врач может назначить также функциональную и гистохимическую диагностику. Все это направлено на дифференциацию болезни Гиршпрунга от других болезней и патологических состояний, вызывающих мегаколон: неспецифический язвенный колит, дизентерия, некоторые медикаменты.

Особенности лечения

Лечение болезни Гиршпрунга осуществляется только хирургическим путем. Консервативные методы лечения проводятся лишь для подготовки к операции.

Каждый случай заболевания рассматривается хирургами индивидуально, а для лечения рассматриваются следующие варианты:

1. Наложение колостомы с временной отсрочкой операции. Этот метод показан особенно детям до 1 года, поскольку они тяжело переносят сложную операцию и послеоперационный период, у ребенка возможно развитие осложнений, что может привести к летальному исходу. Но следует учесть и тот факт, что отсрочка операции может иметь тяжелые вторичные изменения: развитие энтероколита, дисбактериоза, дистрофические изменения печеночной паренхимы и др. Следовательно, оптимальным считается тот возрастной период, в котором снижен риск летального исхода, а вторичные изменения пока не проявили себя. Ориентировочно, радикальную операцию лучше всего проводить в возрасте 12-18 месяцев. Это лишь в том случае, если ребенок вовремя поступил под наблюдение специалиста, а заболевание находится в компенсированной стадии. При стойкой компенсации хирургическое вмешательство можно отложить до 2-4 лет. При более тяжелых состояниях лучше применить радикальную операцию.
2. Применение консервативного лечения запора до установления целесообразности проведения радикальной операции. Только при безуспешном консервативном лечении накладывают временную колостому. Это тактика оправдана хирургами более всего.
3. Экстренное радикальное вмешательство.

До проведения радикальной операции применяется консервативное лечение в домашних условиях. Назначается послабляющая диета с преобладанием овощей, фруктов и большим количеством жидкости, также гимнастика и лечебная физкультура, очистительные и сифонные клизмы, массаж. Применяются также физиотерапевтические процедуры, прописывается курс витаминов. Весь комплекс консервативного лечения направлен на стимуляцию перистальтики кишечника.

Ошибочно мнение о вреде систематического проведения клизм из-за опасности развития привыкания. Если даже ребенок в какой-то период самостоятельно опорожняется, кишечник при болезни Гиршпрунга никогда полностью не очищается. Поэтому 1-2 раза в неделю обязательно применение очистительной или сифонной клизмы.

Хирургическая операция при болезни Гиршпрунга проводится с целью удаления пораженной зоны кишечника и сохранения функционирующей части толстой кишки с последующим ее соединением к прямой кишке. При проведении одномоментной операции перечисленные этапы проводятся сразу.

В некоторых случаях специалисты предпочитают проведение двухмоментной операции. На первом ее этапе удаляется пораженный участок кишечника (резекция), а здоровая его часть выводится на живот и накладывается колостома, в том числе и новорожденному ребенку. Через некоторое время, когда пациент адаптируется к новым условиям пищеварения, проводится второй этап: выведенный наружу конец кишечника соединяется с прямой кишкой (реконструктивная операция), а колостома закрывается. Однако проведение колостомии считается неоправданным.

1. Во-первых, правильно проводимое консервативное лечение позволяет регулярно опорожнять кишечник до проведения радикального оперативного вмешательства.
2. Во-вторых, новорожденные дети и груднички плохо переносят наличие колостомы.
3. В-третьих, затрудняется определение границ удаляемой части кишечника, ребенок теряет навык самостоятельной дефекации, в результате чего лечение не дает функциональных результатов. Поэтому колостомия показана только в особых случаях.

По технике исполнения предпочтительнее выполнение петлевой колостомы, накладываемой на начальные отделы ободочной кишки, что в дальнейшем позволит без особых трудностей провести последующую операцию.

Послеоперационный период

Операции подобного рода довольно сложны и восстановление может длиться до полугода. За этот период у ребенка могут быть задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс, что является следствием погрешностей оперативной техники или замедлением адаптационных и компенсаторных реакций организма пациентов с ярко выраженными вторичными изменениями и отягощенным предоперационным состоянием. В подобных случаях необходимо целенаправленное реабилитационное лечение.

Для регуляции стула больным рекомендуется богатая растительной клетчаткой диета. Постепенно стул нормализуется, ребенок начинает прибавлять в весе. Родителям нужно постоянно придерживаться режима дня, предписанного ребенку, и контролировать правильную работу его кишечника. Ребенок после операции в течение минимум полутора лет будет находиться на диспансерном учете.

После восстановления ребенку будет прописана лечебная физкультура и правильное питание для укрепления иммунитета. По последним данным современной медицины удовлетворительные результаты при хирургическом лечении составляют 96%. Число летальных случаев стремительно снижается. Только при раннем выявлении патологии и своевременном специализированном вмешательстве возможно восстановление здоровья и качества жизни ребенка.

Болезнь Гиршпрунга – это редкий врожденный порок развития толстого кишечника, характеризующийся отсутствием нервных сплетений (аганглиоз) в стенке кишки. В основе заболевания лежат наследственные причины, отсутствие ауэрбахова и мейсснерова сплетений.

Ауэрбахово сплетение – сеть из нервных клеток и их отростков, которая располагается между мышечными слоями стенки кишечника на всем его протяжении и участвует в перистальтических движениях кишки. Мейсснерово сплетение расположено в подслизистом слое пищеварительного тракта и участвует в моторике и секреции кишечника.

При болезни может быть частичное или полное отсутствие нервных ганглиев или их аномальное строение на определенном участке кишки. Аганглиоз приводит к нарушению движений в толстом кишечнике, развитию дистрофических процессов в мышечном слое. Пораженный участок находится в спазмированном состоянии и не участвует в перистальтических движениях, а отдел кишечника, который лежит выше участка поражения, испытывает постоянную перегрузку и со временем начинает расширяться.

Локальность поражения лежит в основе классификации заболевания по формам.

По течению выделяют следующие формы:

• Острая форма. Встречается в первый месяц жизни ребенка.
• Подострая форма. Ставится в возрасте ребенка от 1 до 3 месяцев.
• Хроническая форма. Устанавливается после 3 месяцев.

Стадии

Симптомы

Болезнь Гиршпрунга проявляется с первых дней жизни ребенка. В клинической картине выделяют ранние и поздние симптомы:

Ранние симптомы

Поздние симптомы

Диагностика

Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).

Лечение

Хирургическое лечение

Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.

Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.

Консервативное лечение

Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.

Статью подготовил:

Болезнь кишечника, названная в честь описавшего ее педиатра Г. Гиршпрунга, носит врожденный характер, то есть является первичной патологией. Встречается в 90% случаев среди детей до месяца. У мальчиков диагностируется чаще. Нередко сочетается (20%) с другими болезнями сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной систем. В 30% случаев связана с хромосомными аномалиями (синдром Дауна).

Заболевание является врожденной патологией

В этой статье вы узнаете:

Описание болезни

Болезнь Гиршпрунга – аномальное формирование нервных узлов в толстом кишечнике, их отсутствие или сокращение в определенной части органа или на всем протяжении (порок кишечника). Альтернативное название – аганглиоз кишечника.

Ориентируясь на локализацию проблемы, выделяют несколько видов: ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную, тотальную. Ганглии в кишечнике – нервные узлы (сплетения) в тканях мышц и эпителия, отвечающие за перистальтику органа и прохождение переваренной пищи. Аганглиоз – наследственное заболевание, то есть кроется в ДНК (аномальный локус 10 хромосомы).

Причины

Причины болезни Гиршпрунга кроются в негативных факторах, влияющих на плод в первый триместр беременности (нервная система формируется со 5 по 12 неделю). В результате чего неправильно развиваются дистальные отделы кишок.

Чаще всего болезнь диагностируют у новорожденных детей

Процесс протекает сверху вниз (от ротовой полости к анусу). Иногда развитие останавливается, что и проявляется частичным или полным отсутствием ганглий в той или иной части толстой кишки. Возможны несколько течений болезни, отличающихся симптомами, от которых и зависит лечение болезни Гиршпрунга у взрослых:

• Типичное. Характерно быстрое развитие запоров и кишечной непроходимости, отсутствие стула.
• Пролонгированное. Означает постепенное развитие болезни, запоры устраняются лекарствами.
• Латентное. Первые признаки возникают после 14 лет – запоры, далее развивается непроходимость, помогают клизмы.

Наследственность болезни Гиршпрунга у детей специалисты связывают с эндокринными, психическими или неврологическими отклонениями у родителей и наличием самой патологии.

До конца не изучен вопрос причин аномалии. Не выявлены точные факторы, влияющие на изменение ДНК. Но точно определено, что риск рождения ребенка с пороком кишечника выше в семьях с диагностированным аганглиозом.

На развитие плода в процессе беременности влияет множество факторов

Стадии заболевания

Анатомическая классификация стадий патологии несколько отличается в детском и зрелом возрасте. У взрослых выделяются следующие стадии патологии:

• Наданальная. Неиннервированность сконцентрирована в нижнеампульном участке.
• Ректальная. Распространение патологии по всей прямой кишке.
• При ректосигмоидной форме болезнь Гиршпрунга распространяется на сигмовидную кишку.
• Субтотальная. Включение ободочной кишки.
• Тотальная. Аганглиоз всей толстой кишки.

Стадии патологии в детском возрасте: ректальная, ректосигмоидная, сегментарная, субтотальная, тотальная.

Классификация болезни Гиршпрунга по степени (мегаколон) включает такие разновидности, как мегаректум (значительное расширение), мегасигма (расширение и удлинение), левосторонний (расширение сигмовидной и нисходящей кишки), субтотальная форма болезни Гиршпрунга (расширение ободной до правого изгиба), тотальный (расширение всей толстой кишки), мегаилеум (расширение и удлинение толстой кишки).

На поздних стадиях самостоятельное опорожнение кишечника невозможно

Опираясь на специфику мегаколона выделяют три типа болезни (по характеру течения): компенсированный (редкий стул, раз в 3-7 дней, но самостоятельный или при помощи лекарств и клизм), субкомпенсированный (запоры более недели, решаемые только клизмой), декомпенсированный (отсутствие позыва к дефекации, невозможность опорожнения даже при помощи клизмы, решается хирургически).

Симптомы отклонения

Симптомы болезни Гиршпрунга легкой стадии могут проявиться у взрослых в довольно позднем возрасте. Наданальную форму с коротким деформированным участком называют «болезнью взрослых».

Основной симптом у взрослых – запоры с детства без позыва к дефекации. По мере накопления токсинов – вздутие и схваткообразная боль, общая слабость, температура. Однако чаще симптомы возникают сразу после родов. У детей до месяца наблюдается отсутствие первичного кала (в течение суток от рождения), рвота, метеоризм, запоры или диарея.

Анемия – один из симптомов болезни Гришпунга

Симптомы и лечение болезни Гиршпрунга у детей зависят от стадии патологии и возраста ребенка. В раннем и младенческом периоде – отставание в общем развитии ребенка (нехватка питательных элементов), хронические продолжительные запоры, увеличение живота (лягушачий живот).

Позже присоединяются признаки анемии, кровяные прожилки в кале, воспаление всего кишечника, интоксикация (рвота, жар, понос), деформация грудной клетки и каловые камни.

Лягушачий живот у взрослых встречается редко, так как при постепенном развитии болезни и периодическом очищении не возникает аномального растяжения. Если встречается, то выглядит асимметрично (слева больше). Глазом определяется перистальтика, пальцами – полная отходов и скоплений кала ободочная (чаще сигмовидная) кишка.

Посмотрев эту видео передачу, вы узнаете больше о признаках о болезни Гиршпрунга:

Диагностика заболевания

Диагностика болезни Гиршпрунга предполагает совокупность инструментальных и функциональных исследований, осмотр и сбор анамнеза:

• Анамнез позволяет выяснить характер течения болезни, симптомы, особенности условий жизни пациента, наличие патологии у кого-то из родных, перенесенные заболевания.
• Пальпация эффективна не на всех стадиях, но с ее помощью можно определить каловые застои.
• Рентген при болезни Гиршпрунга – первая из инструментальных процедур. Применяются несколько его разновидностей. С их помощью оценивается работа и состояние кишок.
• Классический обзорный рентген позволяет выявить каловые комки и закупорку. Альтернатива – УЗИ.
• Контрастный рентген покажет деформации кишки (сужения и расширения, продолжительность), проверит сократительную способность, оценит состояние слизистой на пораженных участках.
• К эндоскопическим методам исследования относится ректороманоскопия и колоноскопия. Первая процедура позволяет оценить состояние сигмовидной кишки, вторая – вспомогательная при значительном увеличении органа.
• Проверить ректоанальный рефлекс и работу сфинктеров поможет аноректальная манометрия. Процедура основана на тестовом раздражении нервных окончаний для выявления внутристеночной нервной передачи.
• Гистохимический анализ. Изучение материала с 5,10 или 15 см от анального канала. Анализируется уровень ацетилхолинэстеразы. На пораженном участке он выше.
• Иммуногистохимическая диагностика применяется при очень коротком аномальном участке и неэффективности других процедур. Диагностика выявляет оксид азота в нервных клетках. В аномальной зоне его не наблюдается.
• Биопсия тканей прямой кишки. Выявляет ослабленные ганглии или их отсутствие.

Колоноскопия – один из самых информативных методов исследования кишечника

Лечение

Операция при болезни Гиршпрунга – единственный известный современной медицине метод лечения. Назначается как детям, так и взрослым. Цель операции – устранение затруднений проходимости и выхода каловых масс. Для этого полностью вырезают пораженный участок кишечника.

Хирургическое лечение болезни Гиршпрунга у взрослых требует обязательной подготовки. Эффект процедуры зависит от объема проделанных манипуляций.

Существует несколько разновидностей операций. В отношении взрослых применяется только одна – техника Дюамеля (вариация ГНЦК). Преимущества методики:

• безопасность и стерильность;
• максимально возможное удаление атрофированного участка;
• сохранение работы заднего сфинктера;
• поэтапное выполнение операции несколькими хирургами.

Отдельно следует рассмотреть то, как у детей лечить болезнь Гиршпрунга с помощью операций: техника Суонсона, Соаве, другие модификации Дюамеля (в том числе классическая). Рекомендуемый возраст операции – год – полтора. При компенсаторной форме – 2-4 года.

Операция проводится в несколько этапов

По этапам техники идентичны: резекция (удаление аганглиозного участка), колостомия (выведение здоровой культи наружу), реабилитация (привыкание больного к новой работе кишечника), реконструкция (соединение остатка толстой кишки и культи кишечника) и зашивание выводящего разреза.

В ряде случаев период колостомии продлевается. После операции отмечаются временные нарушения стула. Предотвратить развитие осложнений болезни или ее перехода на новую стадию поможет лечебная гимнастика, массаж, диета, внутривенное питание, клизмы, прием витаминов. Эти же способы относятся к подготовительному этапу перед операцией и восстановительному после нее.

Осложнения

К общевозрастным и частым осложнениям синдрома Гиршпрунга относится кишечная непроходимость, воспаление, язвы и сквозные образования в расширенных отделах, кровотечения.

Болезнь Гиршпрунга – врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции.

Наиболее распространёнными симптомами заболевания являются упорные запоры с детского возраста, наличие кала в виде «пробки».

Большинство случаев заболевания в настоящее время диагностируется в период новорожденности. Основными методами диагностики являются рентгенологическое исследование после рентгенконтрастной клизмы и ректальная биопсия.

Лечение заболевания основано на удалении функционально недостаточного аганглионарного участка толстой кишки и создании анастомоза между дистальным отделом прямой кишки и здоровой (нормально иннервируемой) частью кишки.

• Эпидемиология болезни Гиршпрунга Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых. К примеру, в США болезнь Гиршпрунга диагностируют у 1 из 5400-7200 новорожденных. Чаще заболевание возникает у лиц мужского пола (соотношение заболеваемости у мужчин и женщин составляет 4:1). Средний возраст постановки диагноза болезни Гиршпрунга прогрессивно уменьшается в течение последних ста лет. Так, в начале 20 века этот возраст приблизительно равнялся 2-3 годам. В период с 1950 г. по 1970 г. средний возраст постановки диагноза был равен 2-6 месяцам жизни. В настоящее время в мире около 90% диагнозов болезни Гиршпрунга были поставлены в период новорожденности.

• Классификация болезни Гиршпрунга

  В зависимости от объема поражения различают следующие формы болезни Гиршпрунга:

  • Прямокишечная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением промежностного отдела.
    • С поражением ампулярной части.
  • Ректосигмоидальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением части сигмовидной кишки.
    • С субтотальным или тотальным ее поражением.
  • Субтотальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением поперечноободочной кишки.
    • С распространением поражения на правую половину кишечника.
  • Тотальная форма болезни Гиршпрунга.

• Код по МКБ-10 Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения.

Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки и рентгенологическом исследовании с бариевой взвесью.

• Цели диагностики
  • Подтверждение наличия заболевания.
  • Определение протяжённости и локализации поражения.
  • Выявление осложнений.

• Методы диагностики
  • Сбор анамнеза

    При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует спросить о наличии у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга. Приблизительно у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием.

    При сборе анамнеза болезни необходимо установить следующие данные: с какого возраста появились запоры; сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения; наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений; проводились ли очистительные клизмы, как часто, их эффективность; обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования; какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра, был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался.

    Необходимо всегда анализировать данные анамнеза жизни: как проходила беременность у матери; отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения; изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание; какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия; какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра.

    В связи с наличием порока сердца приблизительно у 2-5% пациентов с болезнью Гиршпрунга и трисомии 21 хромосомы у 5-15% таких пациентов - показано обследование сердца и проведение генетической диагностики.

← Вернуться