Гемохроматоз симптомы у мужчин. Первичный гемороматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

хронические вирусные гепатиты С и В;
стеатогепатит неалкогольного генеза;
опухоли печени;
лейкоз;
закупорка протоков поджелудочной железы;
цирроз печени;
талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

аутосомно-рецессивный;
ювенильный;
аутосомно-доминантный;
связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

Без перегрузки организма железом.
С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
снижение аппетита;
снижение массы тела;
немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
сахарный диабет;
цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

сахарный диабет;
гипогонадизм;
кардиомиопатия;
кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Гемохроматоз — это заболевание, которое влияет на метаболизм железа, что вызывает избыток железа в организме. Узнайте, что вызывает его, симптомы и лечение.

Нет сомнений в том, что печень является одним из самых важных органов нашего организма. Среди ее основных функций можно упомянуть хранение и выделение сахара в крови, синтез гликогена, переработка алкогольных напитков и различных лекарств, устранение примесей из крови …

Тем не менее, существует ряд заболеваний печени, которые могут явно влиять на печень, особенно непосредственно. Хорошим примером является гемохроматоз, заболевание, которое может быть наследственным или приобретенным.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это изменение, которое характеризуется плохим метаболизмом железа в нашем организме. Излишне говорить, что это важный компонент нашего тела, если мы хотим, чтобы все наши органы функционировали правильно. По оценкам, правильное количество железа в крови должно составлять по крайней мере около 4 или 5 граммов, количество, которое выделяется благодаря гемоглобину.

Однако это условие характеризуется тем, что организм не способен разрушить этот элемент и, следовательно, вызывает чрезмерное увеличение уровня железа во всем пищеварительном тракте. Это то, что может оказать очень негативное влияние на наше здоровье и особенно на функционирование печени.

Гемохроматоз — болезнь, которая встречается у людей всех возрастов. Он может затронуть примерно одного из 200-300 человек и гораздо чаще встречается у мужчин, потому что у женщин есть другие способы избавиться от железа благодаря беременности.

Какие могут быть причины гемохроматоза?

Теперь, когда мы уже знаем, из чего состоит гемохроматоз, мы собираемся объяснить, каковы его причины:

Чрезмерное потребление вина. Этот алкогольный напиток характеризуется наличием больших доз железа. Поэтому, если он принимается в слишком большом количестве, возможно, что этот человек страдает от гемохроматоза.
Гепатит C. Этот вирус печени также может вызвать повышение уровня железа в крови.
Переливания крови. Когда человек получает множество переливаний по какой-либо причине, этот процесс также приводит к тому, что отложения железа начинают накапливаться.
Дефицит в производстве трансферрина. Transferrin — это белок, который отвечает за транспортировку всего железа через организм. Однако проблемы возникают, когда человек не способен секретировать этот белок естественным образом, вызывая явный случай гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза могут варьироваться в зависимости от того, насколько развита болезнь. Поэтому очень важно определить его можно скорее. Среди наиболее распространенных симптомов:

Повреждение печени: одним из наиболее распространенных симптомов гемохроматоза является то, что известно как гепатомегалия. Это означает, что левая часть печени воспалена, что может впоследствии вызвать асцит, отек и даже желтуху.
Избыток железа также может накапливаться через различные сердечные мышцы, что может впоследствии вызвать умеренную сердечную недостаточность. Яркими симптомами этого состояния являются крайняя усталость и отек ног.
Гиперпигментация кожи: Большинство случаев гемохроматоза обычно транслируются позже в случаях гиперпигментации кожи до очень темных тонов. Также нормально видеть фотографии облысения или выпадения волос.

Типы гемохроматоза

Как указано в начале этой заметки, существуют два разных типа гемохроматоза: один наследственный (наиболее распространенный) и один приобретенный. Ниже мы узнаем основные отличия.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз представляет собой генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа (или рецессивного наследования), что означает, что для его проявления он должен быть унаследован от отца и матери; то есть оба родителя должны нести ген.

По оценкам, каждый 20-25 человек несет ген, а это значит, что у нас есть наследственная болезнь печени, которая очень распространена.

В случае наследственного гемохроматоза в генах белка HFE были идентифицированы две мутации, известные как C282Y и H63D. Согласно исследованиям, по оценкам, в Европе от 60 до 100% пораженных пациентов наследуют ген C282Y от обоих родителей (гомозиготный C282Y) или наследуют ген H63D от одного и гена C282Y от другого (двойные гетерозиготы).

Приобретенный гемохроматоз

Также известный как вторичный гемохроматоз, он вызван широким разнообразием расстройств и состояний, при этом не возникает ни одной или конкретной причины, которая приводит к увеличению количества отложений железа в организме.

Среди причин, которые чаще всего вызывают появление этого гемохроматоза, можно упомянуть:

Заболевания печени, такие как алкогольная болезнь печени или гепатит С.
Хроническое потребление алкоголя, влияющее на печень.
Выполнение нескольких переливаний крови.
Врожденный дефицит трансферрина.
Порфирия кожная тарда.
Неонатальный гемохроматоз.
Ацерулоплазминемия.
Чрезмерное потребление железа

Какое лечение существует при гемохроматозе?

Поскольку гемохроматоз характеризуется слишком высокой дозой железа в нашем организме, очевидно что необходимо будет уменьшить уровни этого компонента. Для этого необходимо учитывать следующие признаки:

Сокращение потребления алкоголя. Потребление некоторых напитков, таких как красное или розовое вино, может вызвать появление гемохроматоза. Поэтому настоятельно рекомендуется прекратить прием их с момента появления первых симптомов.
Избегайте белой рыбы и морепродуктов. Рыба также является неисчерпаемым источником железа. Поэтому необходимо будет прекратить принимать его на некоторое время для снижения уровня железа. То же самое касается моллюсков или витаминных добавок, содержащих железо или витамин С.
Держитесь подальше от посуды, сделанной из железа. И дело в том, что его обработка или манипуляция могут привести к тому, что позже мы заимствуем этот элемент случайно.

При активном всасывании железа в кишечнике с последующим скоплением вещества в других органах развивается гемохроматоз печени. Болезнь относится к наследственным полисистемным патологиям, но может быть приобретенной на фоне других заболеваний. Клиника – выраженная, интенсивная и проявляется бронзовым оттенком слизистых и кожи. Осложнения – цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, артралгия, половая дисфункция. Для постановки диагноза проводятся специфические лабораторные анализы. Лечение основывается на проведении кровопусканий, на принципах диетотерапии и симптоматической терапии. По показаниям проводится трансплантация пораженного органа или артропластика.

Сбой в обмене железа в крови может вызывать болезнь печени, именуемой гемохроматозом.

Что это такое?

Что такое гемохроматоз? Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом, пигментным циррозом из-за специфической клинической картины, характеризуемой пигментацией кожи и внутренних органов. Болезнь относится к полусистематическим заболеваниям генетического типа, вызванной мутацией гена HFE. Заболевание чаще связано с передающейся мутацией гена HFE в 6-й хромосоме, поэтому его называют наследственный гемохроматоз.

Идиопатический гемохроматоз проявляется нарушением процесса метаболизма железа на фоне генной мутации, в результате чего происходит всасывание вещества в кишечники с дальнейшим его скоплением в других органах (сердце, гипофизе, печени, суставах, поджелудочной), в тканях. На фоне происходящего процесса развивается полиоргнанная недостаточность. Болезнь всегда сопровождается циррозом, сахарным диабетом и пигментацией дермы.

Распространенность

Среди генетических патологий наследственный гемохроматоз – одной из самых распространенных. Максимальное количество случаев зафиксировано на территории северной Европы. За появление заболевания отвечает специфичный мутированный гемохроматозный ген, который присутствует в ДНК 5% человек на Земле, но болезнь развивается только у 0.3% населения. Распространенность среди мужчин выше в 10 раз, чем у женщин. У 70% больных первые симптомы проявляются в 40-60 лет.

Формы и стадии гемохроматоза

Согласно этиологическим факторам различают:

Первичный гемохроматоз, то есть наследственный тип. Первичная форма связана с врожденным сбоем в работе ферментных систем, который провоцирует скопление железа на внутренних органах, что вызывает мутация гена в 6-й хромосоме ДНК. Различают 4 подформы наследственного заболевания, которые отличаются по степени тяжести и локализации:

Гемохроматоз может быть врождённым или возникнуть в процессе жизни.

аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный (развивается у 95% пациентов);
ювенильный;
врожденный HFE-неассоциированный;
аутосомно-доминантный.

Вторичный недуг, то есть приобретенный генерализованный гемосидероз. Появляется заболевание вследствие поражения другим тяжелым заболеванием. Приобретенная ферментная недостаточность, ускоряющая накопление железа, бывает:

посттрансфузионной;
алиментарной;
метаболической;
неонатальной;
смешанной.

Лишь третья степень гемохроматоза имеет характерные симптомы.

Согласно характеру протекания процесса, различают 3 стадии врожденной и вторичной болезни:

I – легкая, без нагрузки, то есть обмен железа нарушен, но его концентрация не превышает нормы;
II – среднетяжелая, с перегрузкой, но бессимптомная;
III – с интенсивной симптоматикой: пигментацией, дисфункцией сердца, почек, печени, поджелудочной и т. п.

Причины и патогенез

Существует ряд причин, которые провоцируют развитие гемохроматоза:

Плохая наследственность – причина идиопатической формы гемохроматоза. Развивается недуг из-за перерождения гена, корректирующего обменные процессы с участием железа. Такая болезнь, как мутация гена HFE, наследуется.
Другие патологии, такие как цирроз, нелеченные более полугода гепатиты В и С, злокачественные опухоли в печеночных тканях или кроветворной системы.
Сосудистые операции, связанные с портокавальным шунтированием в портальной вене.
Накопление жира в паренхиме «фильтра», не связанное с интоксикацией алкоголем.
Закупорка главного канала поджелудочной железы.
Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
Переливание. Чужие организму эритроциты разрушаются быстрее собственных. В результате их гибели образуется железо.
Постоянный гемодиализ.
Болезни, связанные с увеличением гемоглобина. При его разрушении образуется большое количество метаболитов и железа.

Все пункты, кроме первого, провоцируют развитие вторичной патологии.

При гемохроматозном изменении происходит избыточное накопление железа в тканях органов, которое начинает их постепенно разрушать. В месте поражения начинается воспалительный процесс. Местный иммунитет с целью подавления очага активизирует процесс рубцевания фибрином. В результате развивается фиброз пораженного органа и его недостаточность. Первой страдает печень, которая впоследствии поражается циррозом.

Симптомы и течение

Первичный гемохроматоз на начальных стадиях себя не проявляет. Возможно развитие общей ослабленности и недомогания. По мере развития болезни появляются симптомы нарушения работы других органов, выраженные:

Гемохроматоз провоцирует пигментацию, боли в животе, расстройствами в ЖКТ, головные боли.

пигментацией дермы в лицевой части, спереди предплечья, сверху кисти, около пупка, сосков и гениталий, которая связана с отложением гемосидерина и небольшого количества меланина;
отсутствием оволосения лицевой части и туловища;
нелокализованными болями в животе различной силы;
желудочно-кишечными расстройствами, включая подташнивание со рвотой, диареей, отсутствием аппетита;
головокружениями;
ограничением двигательной способности суставов из-за их повреждения и деформации.

Самым распространенным симптомокомплексом при гемохроматозном изменении являются симптомы циррозного поражения паренхимы, сахарного диабета на фоне сильной пигментации дермы. Симптомы проявляются, когда уровень железа превышает 20 г, что в 5 раз выше физиологической нормы.

Течение недуга отличается постоянным прогрессированием. При отсутствии терапии незамедлительно появляются симптомы необратимых изменений и тяжелых осложнений, грозящих смертью.

Осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие осложнения:

Печеночная дисфункция, когда не выполняются основные функции.
Любые нарушения сердечного ритма и застойная сердечная дисфункция.
Инфекционные осложнения разного характера.
Инфаркт миокарда.
Кровотечения из варикозных вен, чаще в пищеводе и ЖКТ.
Диабетическая и печеночная комы при прогрессировании диабета и цирроза, соответственно.
Развитие опухолей, чаще в печеночных тканях.
Сахарный диабет, который развивается в 75% случаев.
Гепатомегалия, когда печень увеличивается в размере.
Спленомегалия – увеличение объемов селезенки.
Диффузно-прогрессирующий циррозное поражение паренхимы.
Артралгия, когда сильно болят суставы. Особенно страдают межфаланговые суставы на втором и третьем пальцах рук.
Сексуальные нарушения, такие как импотенция (у мужчин). У женщин развивается аменорея, как следствие, снижение либидо.
Поражения гипофиза и, связанная с этим, гормональная недостаточность.

Диагностика

Так как гемохроматоз провоцирует разные заболевания, клиническая картина может различаться. Следовательно, диагностировать патологию способны разные специалисты, такие как:

Поставить окончательный диагноз сбоя обмена железа можно лишь пройдя комплексное обследование у дерматолога, уролога, кардиолога и других специалистов.

гастроэнтеролог;
кардиолог;
эндокринолог;
гинеколог;
уролог;
ревматолог;
дерматолог.

Но все врачи применят единый подход в диагностировании патологического состояния, вне зависимости от причины и клинической картины. После визуального осмотра и оценки жалоб больного назначается комплекс сложных лабораторно-инструментальных исследований для уточнения диагноза и определения степени тяжести повреждений организма.

Диагностика направлена на выявление самого недуга специфическими методами, так как стандартный перечень анализов – неинформативен. На сегодняшний день предлагается пошаговая схема диагностирования патологического состояния, включающая следующие этапы:

Определение уровня трансферрина – специфичного белка, участвующего в переносе железа по организму. Норма – не более 44%.
Расчет ферритина. Норма вещества у женщин в период вне и после менопаузы составляет 200 и 300 единиц, соответственно.
Диагностическое кровопускание. Суть метода – извлечение небольшого количества крови с подсчетом железа в сыворотке. Обычно больному становится лучше, когда уровень железа в общем кровотоке падает на 3 грамма.

Лабораторные методы

Диагностируют гемохроматоз так же по результатам анализов крови и мочи.

Клинические анализы, необходимые для диагностирования заболевания, основаны на определении уровня самого железа и веществ, участвующих в его метаболизме и переносе по организму. Применяются такие лабораторные методы диагностики, как:

специфичный анализ на концентрацию железа, ферритина, трансферрина;
положительная десфераловая проба – исследования мочи с подсчетом выводимого железа;
оценка падения общего железосвязывающего свойства крови.

Для подтверждения диагноза проводится пункционная или дермы с последующим исследованием на наличие/отсутствие отложений гемосидерина. Наследственная форма недуга определяется на основании данных, полученный при молекулярно-генетическом исследовании.

Чтобы оценить степень тяжести повреждения других органов и определения прогноза проводятся:

печеночные пробы;
анализы биологических жидкостей на сахар и гликозилированный гемоглобин.

Инструментальные методики

Дополнительно к клиническим исследованиям биологических жидкостей больного проводится инструментальное обследование, которое позволяет получить более точную картину по течению, распространенности патологического процесса, и определить нанесенный ущерб организму. Для этого назначаются:

рентген суставов;
УЗИ брюшины;
ЭКГ, ЭхоКГ;
МРТ, .

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток. Металл накапливается в , сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом). Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. Содержание железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г. Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
метаболическая – связана с нарушением обмена при , тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

постоянная слабость и утомляемость;
резкая потеря веса;
излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
сахарный диабет;
сердечная недостаточность, аритмия;
снижение полового влечения.
выпадение волос;
деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает . Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

Наследственный характер гемохроматоза устанавливают в ходе молекулярно-генетического обследования.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

УЗИ органов брюшной полости;
ЭхоКГ;
МРТ печени;
рентгенография суставов.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

токсинов;
антител;
продуктов метаболического распада;
излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация. Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов. Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

цирроз;
избыточная окраска кожи;
гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать . Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
отказ от алкоголя и никотина;
употребление лекарств, назначенных доктором;
лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Литература

Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.

Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.

Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим , ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).

Патологические изменения, происходящие в организме

Гемохроматоз характеризуется накоплением избытка железа в тканях и внутренних органах.

У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:

в сыворотке крови;
эритроцитах;
паренхиматозных органах.

По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:

в сердце;
верхних слоях кожи;
лимфатических узлах;
синовиальных оболочках суставов.

Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.

У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время , беременности и родов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

поражение суставов по типу (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
приступы различной локализации;
гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
признаки застойной (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
увеличение печени и ;
эндокринные расстройства ( , снижение половой функции, );
слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки . В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Диагностика

Биохимический анализ крови поможет врачу определиться с диагнозом.

Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
Изменения в длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
Поражение сердца проявляется изменениями на (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, отложение железа в синовиальной оболочке.

Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.

Лечение

В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.

Кровопускание:

основной способ лечения;
подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.

Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).

Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.

Прогноз

Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:

сахарного диабета,
цирроза печени,
поражения сердца.

К какому врачу обратиться

Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.