Содержание статьи
Заболевание впервые было описано Leber в 1871 г. Предполагается, что атрофия зрительных нервов является наследственным заболеванием, обусловленным нарушением обмена цианидов. В большинстве случаев заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом, так как значительно чаще болеют мужчины, чем женщины. Но возможны и другие типы наследования. Встречаются также спорадические случаи.
Патологическая анатомия атрофии зрительных нервов
Основные морфологические изменения при этом заболевании заключаются в потере ганглиозных клеток сетчатки, демиелинизации и разрушении аксонов, идущих в составе зрительных нервов. В некоторых случаях, описанных в литературе, разрушение миелина и дегенеративные изменения аксонов с разрастанием астроглии обнаруживались в головном и спинном мозге.Клиника атрофии зрительных нервов
Заболевание развивается в молодом возрасте, чаще от 13 до 28 лет, у членов одной семьи. По клиническим данным течение заболевания напоминает двусторонний ретробульбарный неврит. В течение нескольких дней на фоне полного здоровья развивается резкое снижение зрения на оба глаза, реже зрение снижается сначала на одном, а затем и на другом глазу. В течение нескольких недель острота зрения продолжает снижаться, а затем останавливается на некотором уровне. Полная слепота развивается относительно редко.В начале заболевания глазное дно остается без изменения, иногда лишь отмечаются некоторая гиперемия сосков зрительных нервов и нечеткость границ. При исследовании полей зрения обнаруживаются центральные скотомы. В дальнейшем развивается атрофия зрительных нервов. У членов одной семьи заболевание обычно протекает однотипно в отношении времени появления первых симптомов, уровня снижения зрения, характера скотом и других симптомов.
У большинства больных обнаруживается прогрессирующее ухудшение зрения в течение месяцев и лет, но примерно у 1/5 больных отмечается улучшение зрения на один или оба глаза. Описано несколько случаев полного восстановления зрения. В случаях длительного течения заболевания к симптомам поражения зрительного пути могут присоединяться симптомы, свидетельствующие о более диффузном поражении центральной нервной системы. Описаны случаи прогрессирующей деменции, развития депресии, возникновения бульбарных симптомов, явлений атаксии мозжечкового и спинального характера, спастической параплегии. В таких случаях следует проводить дифференциальный диагноз с рассеянным склерозом, опухолью зрительных нервов или хиазмальной области.
Лечение атрофии зрительных нервов
Одним из предрасполагающих к развитию заболевания факторов является курение, так как в табаке содержится цианид, поэтому прекращение курения является одним из важных способов улучшения состояния больных.ы Кроме того, известно, что некоторые бактериальные инфекции, вызывающие поражение мочевых путей, способствуют повышению концентрации цианидов в тканевых жидкостях. Интенсивное лечение этих заболеваний уменьшает или устраняет явления атрофии зрительных нервов.
- (наследственная атрофия зрительных нервов, нейроофтальмопатия).
Классическое название «гром среди ясного неба»
Заболевание проявляется в возрасте 6 – 62 года (чаще 11-30 лет)
Развивается остро или подостро
Первое проявление- резкое снижение остроты зрения одного глаза, а через 7-8 нед
– второго, или сразу (без продромы) обоих глаз
Основные жалобы: расплывчатость зрения при ярком солнечном свете и улучшение зрения на заходе солнца, но в темноте снижение
Неврологическая симптоматика: ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ,
тремор, атаксия, спастический парезы, умственная отсталость, мигренеподобные
головные боли
Синдром Лебера Костно-суставные поражения- кифоз, кифосколиоз, арахнодактилия, спондилоэпифизарная дисплазия
Течение заболевания прогрессирующее, но возможна ремиссия через 1-2 года от начала заболевания или улучшение зрения
Отсутствие боли, особенно при движении глаз- высокоспецифичный признак в отличие от ретробульбарного неврита
Синдром merrf
- (миоклонус, эпилепсия, «рванные» красные волокна)
Обусловлен точечными мутациями в гене лизиновой тРНК в позиции 8344 и 8356 мтДНК
Наследуется внутрисемейным полиморфизмом, что может быть обусловлено разным соотношением между мутантными и нормальными мтДНК в разных ооцитах
Начало заболевания вариабельно – от 6 до 65 лет
Ранний клинический симптом: быстрая утомляемость при физической нагрузке, боли в икроножных мышцах, снижение памяти, внимания
Наиболее типичный симптомокомплекс:
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, которая включает миоклонус (неожиданные, быстрые, короткие мышечные сокращения,обусловленные патологическими процессами в ЦНС), атаксия и деменция.
Встречаются: генерализованные тонико-клонический судороги, нейросенсорная глухота,атрофия зрительных нервов, сенсорные нарушения, возможно развитие липоматоза
Критерии диагностики:
Материнский тип наследования
Дебют в возрасте 3-65 лет
ЦНС: миоклонус, атаксия, деменция в совокупности с с нейросенсорной глухотой,
атрофией зрительных нервов, нарушением глубокой чувствительности
Лактат-ацидоз
Умеренное повышение уровня белка в ликворе
Критерии диагностики
Недостаточность 1,3,4 комплексов дыхательной цепочки
ЭЭГ: генерализованные комплексы «спайк-волны»
ЭМГ: первично-мышечный тип поражения
КТ: атрофия мозга, лейкоэнцефалопатия, кальцификация базальных ганглиев
«рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц
Прогрессирующее течение
Лечение
Коррекция нарушений энергетического обмена, уменьшение лактат-ацидоза, предупреждение поражения мембран митохондрий свободными радикалами
Установлена эффективность рибофлавина, никотинамида, цитохрома С и коэнзима Q10 и L-карнитина, витамина С
противосудорожная терапия : вольпроаты по 30мг/кг/сут, при неэффективности- клоназепам
Синдром melas
Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды (stroke - инсульт) В основе- точечные мутации мтДНК в (нуклеотидах 3243 и 3271), причем существует корреляция между степенью накопления мутаций и характером течения заболевания. Тем не менее, в одной семье редко встречаются двое детей с классической формой.
Заболевание проявляется в 6-10 лет (но возможно начало от 2 до 40 лет)
До манифестации заболевания больные развиваются нормально
Начало заболевания: судороги, рецидивирующие головные боли, рвота, анорексия, непереносимость длительной физической нагрузки (резкое ухудшение состояния, появление мышечной слабости, миалгии)
Инсультоподобные эпизоды: рецидивирующие приступы головной боли, головокружения, обмороки, неврологическая симптоматика, коматозные состояния.
Причина таких «метаболических инсультов»- в острой недостаточности энергетических субстратов в клетках, а также высокой чувствительности сосудов мозга к токсическим влияниям
Провоцирующим фактором могут быть – лихорадка, интеркуррентные инфекции
Судороги – один из ведущих манифестных симптомов. Могут быть: фокальные
пароксизмы, генерализованные тонико-клонические приступы, миоклонии. Такие
эпилептические приступы резистентны к антиконвульсантной терапии.
Постепенно развивается деменция
Возможно поражение эндокринной (сахарный диабет, гипопаратиреоз) и сердечно-сосудистой системы (АВ-блокады)
Возможны:низкорослость, нарушение зрения, атрофия зрительных нервов, лихорадка, мозжечковый синдром, синдром WPW, прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Диагностические критерии
Материнский тип наследования
Возраст манифестации – до 40 лет
Мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой,
Инсультоподобные эпизоды
Судороги
В крови: лактат-ацидоз
В моче – органическая ацидурия
КТ: кальцификация базальных ганглиев
- «рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц
Прогрессирующее течение
Лечение – метаболическая терапия
– наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.
Общие сведения
Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий . Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.
Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).
Причины амавроза Лебера
Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.
Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки . Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.
Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5"-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.
Классификация амавроза Лебера
В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.
- Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
- Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
- Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
- Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
- Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
- Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.
Симптомы амавроза Лебера
Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм , который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.
В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость , косоглазие , сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус , катаракта , глаукома . При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.
Диагностика амавроза Лебера
В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии . Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.
При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.
У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.
Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.
Лечение и прогноз амавроза Лебера
На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.
В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.
Атрофия зрительного нерва - это процесс, при котором связь между мозгом и нервными окончаниями глаза слабеет или вовсе теряется, вследствие чего падает зрение или наступает полная слепота.
Причины возникновения заболевания, тип наследования
Недуг зачастую прогрессирует у пациентов в возрасте от 12 до 25 лет. При этом весомую роль в возникновении заболевания играет наследственный фактор . По клиническим показателям болезнь схожа с двусторонним ретробульбарным невритом.
В течение двух дней развивается внезапная потеря зрения на обоих глазах, иногда острота снижается сперва на одном, а потом и на другом органе.
В течение последующих двух недель качество зрения продолжает падать, а затем останавливается на определённом уровне. Полная слепота появляется относительно редко.
Характерная особенность наследственной оптической нейропатии Лебера — неполная пенетрантность (до 40% у мужчин и 15% у женщин ) и высокая частота поражения среди мужчин (они заболевают в 5 раз чаще , чем женщины). Это, возможно, связано с воздействием Х-сцепленного модифицирующего гена, находящегося в районе Xp21.
Наиболее частыми причинами развития недуга считаются:
- инфекционные воспаления ЦНС и зрительных нервов;
- врожденные и приобретенные гидроцефалические патологии;
- онкология черепной коробки;
- церебральный паралич;
- метаболические нарушения;
- интоксикации (свинцом, лекарственными препаратами, ртутью);
- врожденные и генетические патологии зрительного нерва.
Влияние на развитие заболевания оказывают следующие факторы:
- стресс;
- курение и употребление спиртных напитков;
- воздействие токсинов;
- некоторые лекарства и инфекции.
Симптомы наследственной атрофии зрительного нерва Лебера
На начальных стадиях заболевания глазное дно остается без изменений, иногда отмечают лишь некоторую гиперемию сосочков зрительных нервов и размытие границ . При диагностике полей зрения наблюдаются центральные скотомы.
Фото 1. Так выглядит глазное дно при нормальном состоянии органа зрения (слева) и при атрофии зрительного нерва (справа).
Атрофию классифицируют на несколько типов:
- простой (первичный) и вторичный (поствоспалительный или послезастойный) — первый характеризуется обычной потерей зрения, сужением бокового зрительного поля;
- частичный и полный тип — полная или частичная потеря зрения;
- стационарный или прогрессирующий — при первой разновидности процесс потери зрения на какой-то стадии останавливается, а при прогрессирующей форме наблюдается постепенный спад зрительной функции, который может привести к полной атрофии нерва, т. е. к слепоте;
- односторонний и двусторонний тип — поражение одного или двух глаз.
Справка. У большинства пациентов обнаруживают прогрессивное ухудшение зрения в течение месяцев и даже лет, но примерно у 20% больных отмечают улучшение зрения. Известны случаи полного восстановления зрения.
Перечень симптомов атрофии зрительного нерва довольно обширен и зависит от вида патологии. Самые распространённые симптомы всех типов патологии:
- снижение остроты зрения;
- нарушение аккомодации;
- куриная слепота.
В запущенном состоянии болезни к общим симптомам повреждения зрительных путей присоединяются признаки, свидетельствующие о поражении ЦНС. Сюда относятся случаи:
- осложнённой деменции;
- депрессии;
- появления бульбарных симптомов;
- атаксии мозжечкового и спинального типа;
- спастической параплегии.
В таких ситуациях проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить риск возникновения рассеянного склероза, опухоли зрительного нерва или хиазмальной области.
Внимание! Заболевание развивается в молодом возрасте (чаще от 12 до 25 лет ), поэтому любые признаки нарушения зрительной функции не должны оставаться без внимания.
Вам также будет интересно:
Методы диагностики
Симптомы атрофии зрительного нерва появляются не только на первых порах развития недуга, но и в результате получения серьезных травм участков головного мозга , которые ответственны за зрительные функции.
При осмотре пациента врач изучает наличие сопутствующих заболеваний, факты приема фармакологии и контакта с химическими препаратами, пагубные привычки, а также жалобы, которые свидетельствуют о возможных интракраниальных поражениях.
При физикальной форме диагностики офтальмологи определяют присутствие либо отсутствие экзофтальма, исследуют подвижность глазного яблока, тестируют реакцию зрачка на свет, рефлекс роговицы. Обязательно проводят проверку остроты зрения, периметрию, изучение цветовосприятия.
Перечень диагностических мер:
- офтальмоскопия — анализируется степень размытия границы нерва;
Фото 2. Процесс офтальмоскопии: специальный прибор направляет пучок света на глаз, что помогает увидеть глазное дно пациента.
- тест на остроту зрения , определение границы зрительного поля;
- ангиография сосудов головного мозга, питающих нерв;
- выявление повреждённых участков нерва при помощи компьютерной периметрии;
- томография;
- краниографическое исследование;
- ЗВП , определяющее снижение лабильности и увеличение порога чувствительности зрительного нерва;
- при глаукоме измеряют внутриглазное давление;
- обзорная рентгенография орбиты глаза — изучение патологий глазницы;
- флуоресцентная ангиография — осмотр сосудистой сетки сетчатки;
- рентгенография черепа и турецкого седла;
- магнитно-резонансная томография (МРТ) — оценка волокон зрительного нерва;
- анализ крови , подтверждающий или опровергающий наличие воспалительного процесса;
- ИФА и ПЦР-диагностика.
Лечение
Недуг опасен тем, что разрушенное нервное волокно не подлежит регенерации. Эффект от терапии может быть обусловлен только восстановлением функционирования дееспособных на момент воздействия волокон.
Лечение подразумевает нормализацию кровообращения и стимулирование процессов жизнедеятельности в угнетенных нервных волокнах . С этой целью применяются сосудорасширяющие лекарства, препараты, которые улучшают трофические свойства, а также стимулируют ЦНС.
Важно! Лечение недуга более результативно при длительном нахождении лекарственного вещества в зоне повреждения. Для получения максимального эффекта нужны многочисленные инъекции , а это довольно болезненно.
Ирригационная терапия позволит дробно вводить лекарственные средства. Медикаменты поступают через катетер, который устанавливается в ретробульбарное пространство через отверстие в коже в нижнем углу глазницы. Катетер закрывают стерильной пробкой и фиксируют пластырем к коже.
У маленьких детей процесс выполняют под ингаляционным масочным наркозом. У старших — под местным. Лекарственные препараты вводят 5—6 раз в день при помощи прокалывания иглой шприца пробки катетера после предварительной обработки этиловым спиртом. Набор препаратов подбирает врач в зависимости от стадии недуга. Срок лечения 7—10 дней.
Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).
Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.
Причины и факторы риска
Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.
Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.
Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.
Формы заболевания
В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:
- Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
- Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
- Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
- Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
- Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.
Симптомы
При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.
Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:
- отсутствие реакции зрачка на свет;
- отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
- нистагм.
Диагностика
Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:
- зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
- электроретинография;
- электроокулография.
Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.
Лечение
В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.
Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.
Возможные последствия и осложнения
У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.
Прогноз
Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.