Наследственные болезни - это те заболевания, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом.
Классификация наследственных болезней
Наследственные болезни подразделяются на две группы:
- Однопричинные или монофакторные. Это те заболевания, которые связаны с мутациями в хромосомах либо генах.
- Многопричинные либо мультифакторные. Это те заболевания, которые появляются в результате изменений различных генов и за счет влияния многочисленных факторов окружающей внешней среды.
Для появления аналогичного заболевания у кого-то из членов семьи, данный человек должен иметь подобную либо эту же комбинацию генов, которая уже есть у его Именно поэтому наследственные болезни связаны с наличием общих генов у родственников различной степени родства.
И доля общих родственных генов
Так как каждый родственник первой степени родства больного имеет 50% его генов, поэтому данные люди могут иметь идентичную комбинацию генов, предрасполагающую к появлению данного недуга. Родственники третьей и второй степени родства имеют несколько меньшую вероятность обладать с больным одинаковым набором ген.
Наследственные болезни - виды
Наследственная болезнь может иметь не один вид. Различают:
- Зачастую при делении клетки происходит так, что отдельные пары хромосом остаются вместе. В итоге в новой клетке количество хромосом больше, чем в иных. Этот факт приводит к Данные заболевания встречаются у 1 из 180 новорожденных. У этих деток наблюдаются многочисленные врожденные пороки развития, и прочее.
- Нарушения в аутосомах приводят к множественным и серьезным недугам.
- Моногенные болезни подразумевают мутации в одном гене. Данные заболевания наследуются с учетом закона Менделя.
- Наследственные болезни обмена веществ. Практически вся генная патология связана с наследственными болезнями обмена веществ. При мутации в процессе строения оперона происходит синтез белка с неправильной структурой. В результате этого патологические продукты обмена накапливаются, что очень вредно для головного мозга.
Существуют и иные наследственные болезни. Прежде чем приступить к их лечению, необходимо пройти полную диагностику. Врачи рекомендуют быть предельно внимательными всем будущим мамам, в семье которых есть больные с данным диагнозом. Это объясняется тем, что такие беременные должны находиться под особым наблюдением. Только в этом случае степень проявления этого заболевания у малыша можно будет свести к минимуму. Главное помнить, что любая наследственная болезнь, при медицинском вмешательстве в определенный нужный период времени, может протекать намного легче.
Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы - сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.
Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:
Хромосомные болезни
Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии - дополнительной третьей хромосомы в паре:
- Синдром Дауна - трисомия по 21 паре;
- Синдром Патау - трисомия по 13 паре;
- Синдром Эдвардса - трисомия по 18 паре хромосом.
Синдром Шерешевского - Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.
Синдром Кляйнфельтера - дополнительная Х-хромосома у мужчин.
Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.
Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.
Генные болезни
Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:
- Муковисцидоз;
- Гемофилия;
- Фенилкетонурия;
- Альбинизм;
- Серповидноклеточная анемия;
- Непереносимость лактозы;
- Другие обменные заболевания.
Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя . Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.
При чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.
Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни
К ним относятся:
- Ишемическая болезнь сердца;
- Ревматоидный полиартрит;
- Рак молочной железы;
- Псориаз;
- Шизофрения;
- Аллергические заболевания;
- Язвенная болезнь желудка…
Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.
Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов . Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.
Диагностика наследственных болезней
Методы диагностики наследственных болезней:
Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.
Лечение наследственных болезней
Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.
Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.
Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.
Научный подход
Объективно говоря, от данного риска не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем ю-12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека — в генах или хромосомах.
Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.
Сегодня практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит — наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь — наследственным нарушением обмена веществ.
Виды заболеваний
Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. На сегодня известно порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока (5-10 % от общего числа наследственных болезней), полностью они не исчезают. Среди наиболее распространенных в России — муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, га-лактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят специальные анализы (к сожалению, проверить малышей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до ю-12, а иногда и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет «без дефекта».
Полигенные (или мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, а также факторами окружающей среды. Это самая многочисленная группа — включает около 90 % всех наследственных болезней человека их профилактики и последующего лечения.
Пути передачи
Основной передатчик болезни — больные мама или папа. Если заболеванием страдают оба, риск возрастает в несколько раз. Вместе с тем, даже если вы с супругом здоровы, в вашем организме присутствует ряд дефектных генов. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у вас с мужем один и тот же «молчащий» ген, у ваших детей может развиться наследственная болезнь.
Своя особенность наследования есть у болезней, «сцепленных с полом», — гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые находятся в половой хромосоме. Родители больного некоторые виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней (сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск.
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и структуры хромосом. Например, самая известная аномалия — болезнь Дауна — является следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6-ю из новорожденных. Другие распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.
ребенка могут быть здоровы, но, если мама является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 5° %. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Дочери же могут заболеть, только если и мать является носительницей.
Из египетской гробницы
Фараона Эхнатона и царицу Нефертити древние изображали с довольно нестандартной внешностью. Оказывается, дело не только в художественном видении живописцев. По неестественно удлиненной, «башенной» форме черепа, маленьким глазам, ненормально длинным конечностям (так называемые «пальцы паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром Минковского-Шафара — один из наследственных видов анемии (малокровия).
Из русской истории
Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у сына последнего русского царя Николая II царевича Алексея тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория, прабабка Алексея.
Сложности выявления
Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу. А вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после до лет.
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, радиация, загрязнение окружающей среды). Если ваш малютка попадает в группу риска, вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить вероятность развития заболевания в каждом конкретном случае. Далее специалист может назначить меры профилактики. Если же больные гены оказываются доминирующими, избежать заболевания невозможно. Можно лишь облегчить симптомы болезни. Еще лучше — постараться их предупредить до момента родов.
Группа риска
Если у вас с супругом присутствует один из перечисленных факторов, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.
1. Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов.
2. Возраст старше 35 лет. С годами количество мутаций в организме накапливается. Риск ряда болезней растет в геометрической прогрессии. Так, при болезни Дауна для 16-летних мам он составляет 1:1640, для 30-летних — 1:720, для 40-летних — уже 1:70.
3. Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями.
4. Несколько случаев выкидыша. Часто их причиной становятся серьезные генные или хромосомные отклонения у плода.
5. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов).
6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, а также алкоголизм и наркомания. Все это может стать причиной генетических мутаций.
Благодаря развитию медицины теперь у всех родителей есть выбор — продолжить семейную историю тяжелого заболевания или прервать ее.
Методы профилактики
Если вы попадаете в группу риска, вам надо пройти консультацию врача-генетика. На основании подробной родословной и других данных он решит, оправданы ли ваши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, вам стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит, являетесь ли вы носителями опасных дефектов.
Если опасность рождения больного малыша слишком высока, специалисты советуют вместо естественного зачатия прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет по одной взятой у эмбриона клетке понять, здоров он или болен. Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы. После ЭКО частота наступления беременности составляет 40 % (может потребоваться не одна процедура). При этом следует помнить, что тестирование эмбриона проводится на конкретную болезнь (по которой заранее выявляется повышенный риск). Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных. ПГД — сложный и недешевый метод, но он хорошо работает в умелых руках.
Во время беременности стоит обязательно посещать все плановые УЗИ и сдавать кровь на «тройной тест» (для оценки степени риска развития патологии). При опасности хромосомных мутаций можно пройти биопсию хориона. Хотя существует угроза прерывания беременности, эта манипуляция позволяет определить наличие хромосомных аномалий. При их обнаружении беременность советуют прервать.
У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.
Список редких наследственных болезней
Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.
Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.
Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.
Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.
Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.
Назад
Вперёд
Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.
"Все мы стоим на плечах наших предков".
Африканская пословица
Тип урока: урок изучения нового материала и закрепления полученных знаний.
Цели: формирование знаний о наследственной природе болезней человека, их классификации; причинах возникновения и методах лечения; систематизация знаний о закономерностях наследственности, законах генетики; закрепление умений пользования генетическими терминами и символикой; формирование гуманного отношения к людям с проблемами здоровья как полноценным членам общества, развитие интереса учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира.
- образовательные: расширить знания о биологии человека, продолжить усвоение учащимися системы знаний о болезнях человека, обусловленных наследственностью, причинах наследственных заболеваний и типов их наследования, методах предупреждения и лечения;
- воспитательные: продолжитьформирование научного мировоззрения учащихся, системы взглядов и убеждений о необходимости сохранения своего здоровья; способствовать развитию профессиональной ориентации учащихся;
-
развивающие -
продолжить формирование
умений учащихся:
- учебно-интеллектуальных: анализировать факты, устанавливать причинно-следственные связи;
- делать выводы, выделять главное, сравнивать, систематизировать, объяснять;
- учебно-информационных: осуществлять обработку полученной информации;
- работать с учебником, формировать культуру использования информационных технологий в индивидуальной, коллективной учебной и познавательной деятельности;
- учебно-коммуникативных: владеть устной и письменной речью, уважать мнение собеседника.
- Развитие эмоциональной сферы: повышение интереса к предмету, активизация познавательной деятельности.
Методы обучения: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый.
Оборудование: компьютер, проектор, экран.
Формы организации познавательной деятельности:индивидуальная, коллективная.
Место урока: Раздел "Основы генетики и селекции", глава "Закономерности изменчивости", тема "Генетика человека" (2-3 урок).
Ход урока
I. Организация начала урока: оргмомент, приветствие.
II. Введение в тему урока.
Вводная беседа. Учитель: "На предыдущих уроках мы рассмотрели методы изучения наследственности человека, их особенностях. Сегодня на уроке мы будем говорить о наследственных болезнях человека. Какие болезни называют наследственными?" Презентация (слайд 3).
Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.
Вопрос: "Есть ли разница между наследственными болезнями, врожденными болезнями и пороками развития? В чём она заключается?" (ответы на вопросы - Приложение 1 ).
Вопрос: "Почему необходимо изучать наследственные болезни человека?"
Учитель: "Для лучшего понимания нового материала нам необходимо опираться на терминологию предыдущих тем. По ходу урока Вам будут задаваться вопросы на знание терминов. Новые понятия мы будем записывать в тетради. Первое понятие - "наследственные болезни".
III. Изучение нового материала.
1. Учитель: "Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. До сих пор окончательно она не разработана. В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации. В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой".
Рассмотрим классификацию наследственных болезней (слайд 4) (учащиеся зарисовывают схему в тетрадях)
2. Генные болезни (слайд 5).
3. Моногенные болезни (слайд 6).
Рассмотрим некоторые моногенные болезни. Основную информацию учащиеся будут заносить по ходу урока в таблицу "Характеристика наследственных болезней человека":
3.1. Синдром Марфана (слайд 7).
Вопрос: "Что означает термин "синдром"? Почему эта болезнь так названа?"
Учащиеся обращаются к глоссарию (Приложение 2) . Глоссарий для учителя Приложение 3.
Учитель говорит о проявлениях болезни: поражение соединительной ткани, скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности: люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована (килевидная грудь), Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука, что послужило основанием для образного названия этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука). Характерно поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещен), дрожание радужки. Узкое вытянутое лицо.
Известные люди с синдромом Марфана (слайд 8).
Вопрос: "Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей. Чем известны люди, изображённые на слайде?"
Вопрос: "Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?"
3.2. Муковисцидоз (слайд 9).
Учитель дополняет: муковисцидоз - самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Частота встречаемости: среди новорождённых примерно 1:1500-1:2000. Известно более 130 аллелей.
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности - изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.
Посмотрите видеосюжет телеканала СТС, программа "История в деталях. Грегори Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 мая 1983, Ля Тронш, Франция - 30 апреля 2007, Париж, Франция).
Вопросы к учащимся после просмотра: "Возможно ли человеку, страдающему наследственным заболеванием, реализовать себя в жизни? Что для этого нужно?"
3.3. Гемофилия (слайд 10). Обращение учащихся к глоссарию.
Вопрос: "Почему гемофилию называют "царской" болезнью? (параграф 35 учебника, рис. 46 "Наследование гемофилии").
Просмотр видеосюжета телеканала "Россия", программа "Вести" от 17.04.2009 "Диагноз гемофилия уже не приговор".
Перед просмотром видеосюжета учащимся задаются вопросы : "Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии?"
4. Полигенные болезни (слайд 12). Дополнения учителя (Приложение 3).
5. Митохондриальные болезни (слайд 13) - синдром Лебера, полиодистрофия Альперса, синдром Пирсона. Причина - мутации, затрагивающие митохондриальные гены, которые кодируют белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий.
Описания таких синдромов продолжаются и сейчас. Их известно в настоящее время около 30.
Вопрос: "Как вы думаете, по какому типу наследуются митохондриальные болезни? Рассмотрите схему наследования такой болезни". (слайд 14).
6. Хромосомные болезни (слайд 15).
Учитель дополняет: частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
Всего к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования.
6.1. Причины хромосомных болезней (слайд 16).
6.2. Нарушение плоидности (слайд 17).
Вопрос: "Что такое анеуплоидии? Полиплоидии?"
6.3. Формы анеуплоидий (слайды 18, 19, 20).
6.3.1. Мир равных возможностей. Синдром Дауна (слайд 21).
Вопросы: "Что вы знаете о синдроме Дауна? Каковы причины синдрома Дауна? (параграф 35, рисунок 49). Какие ассоциации вызывает у Вас название этой болезни?"
Дополнения учителя: зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что: коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
Дети с синдромом Дауна обучаемы.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".
Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.
6.4. Трисомии по половым хромосомам (слайд 22).
Вопрос : "Каковы причины трисомий?"
6.5.Изменения структуры хромосом (слайд 23).
Вопрос: "Рассмотрите внимательно рисунки. Какие изменения хромосом, кроме указанных на слайде, вы видите? Назовите их". Повторение терминов параграф 34.
6.7. Болезни хромосомных перестроек (слайд 24).
Учитель: "Важно помнить, что:
1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.
2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.
IV. Закрепление полученных знаний.
Вопросы (слайд 25).
1. Какие болезни называются наследственными?
2. Какова классификация наследственных болезней человека?
3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя XIX в. Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему? (слайд 26).
Дополнительная информация для учащихся: его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: "Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед". Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов - он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...
7. На следующем слайде на картинах изображены три человека. Вопрос к учащимся: "Что их объединяет?" (слайд 27).
Дополнения учителем ответов учащихся сведениями из истории (Приложение 1) . Причины карликовости, однако, у этих людей разные:
Кретинизм - болезнь, как правило, связана с резко сниженной функцией щитовидной железы, что вызвано недостаточным потреблением йода с пищей. Кретинизм часто встречается в горных районах с эндемическим распространением зоба.
Тяжелая наследственная болезнь, называемая остеохондродисплазия, при которой из-за недостатка гормона нарушается рост хрящевых и костных тканей. Поэтому у таких людей нарушены все пропорции тела. При этой болезни не редкость полное отсутствие пальцев. Но умственные способности, психика остаются совершенно нормальными.
Карликовый рост - последствия тяжелого рахита, перенесенного в раннем детстве и вызывающего нарушение минерального обмена в растущем организме. Но такие люди, как правило, хорошо учатся, получают образование, обзаводятся семьями.
Вопрос: "Сможете те ли вы определить, кто из изображённых людей страдал наследственной болезнью, а кто - другими типами заболеваний?"
8. Какие методы генетики человека используются для диагностики наследственных болезней? (актуализация знаний учащихся, работа с текстом учебника параграф 35).
9. Какие существуют методы лечения болезней обмена веществ? (Работа с текстом учебника параграф 36, стр. 126).
10. Как вы прокомментируете поговорки:
Болезнь не по лесу ходит, а по людям.
По семени плод: что посеяно, то и вырастает?
V. Подведение итогов.
Беседа. На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов. В г. Владивостоке также имеется медико-генетическая консультация при Краевом Клиническом Центре Охраны Материнства и Детства, Медико-генетическая консультация Краевой клинической больницы, а во Владивостокском Государственном Медицинском институте есть Кафедра биологии с курсом медицинской генетики.
Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.
VI. Домашнее задание.
Параграфы 35, 36, записи в тетрадях. Учебник "Биология. Базовый уровень. 10-11 класс". Под редакцией Д.К. Беляева, Г.М. Дымшица. М. "Просвещение". 2008 г.
Дополнительное задание: в нашей стране все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Выясните, к какой группе наследственных болезней относятся фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Дополните таблицу.
В связи с большим объемом видеофайла (24,7 МБ) и ограничением конкурсными требованиями общего объёма предоставляемого материала (до 10 МБ), даётся адрес страницы с видеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0 .
Адрес страницы с видеороликом (7,54 МБ):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related .Список источников.
1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинская генетика. - М.: Материнство. Высшая школа, 2001.
2. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика - Пер. с англ. О. Перфильева. - М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. - 448 с: ил.
3. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX - X кл. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.
4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.
5. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. ред. Б.В. Петровский, 1987 - 704 с. с илл.
8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html