Anomalije u razvoju bubrega i urinarnog trakta. Anomalije razvoja genitourinarnog sistema

5510 0

Policistička bolest bubrega infantilnog tipa(policistična bolest bubrega tip I Potterov sindrom, autosomno recesivni poli cistične bolesti bubrezi) - bilateralno simetrično povećanje bubrega zbog zamjene parenhima sekundarno proširenim sabirnim kanalićima bez proliferacije vezivnog tkiva.

Bolest se javlja sa učestalošću od 2:110.000 novorođenčadi i nasljeđuje se autosomno. recesivnog tipa. Zasnovan je na primarnom defektu sabirnih kanala. Bubrežna zdjelica, čašice i papile ostaju netaknute, budući da nema defekta u ureteričnom pupoljku. Kombinovane anomalije su rijetke.

dijagnostika: Ultrazvučni pregled otkriva bilateralno povećanje bubrega na pozadini oligohidramnija i odsustvo ehosjene Bešika. Tipična hiperehogenost bubrega praćena je povećanom provodljivošću zvuka zbog višestrukih mikroskopskih cističnih struktura u bubrežnom parenhima.

Prognoza nepovoljan. Smrt novorođenčadi nastaje od zatajenje bubrega.

Akušerske taktike: prekid trudnoće u bilo kojoj fazi.

Policistična bolest bubrega kod odraslih(autosomno dominantna bolest, hepatorenalna policistična bolest odraslog tipa, tip III Potterov sindrom) karakterizira zamjena bubrežnog parenhima brojnim cistama različitih veličina, koje nastaju zbog širenja sabirnih kanala i drugih tubularnih segmenata nefron. Ciste koegzistiraju s netaknutim bubrežnim tkivom. Bubrezi su obostrano zahvaćeni i uvećani, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. Uključenost jetre u proces je rjeđe i izražena je periportalnom fibrozom, koja je žarišne prirode.

Etiologija nepoznato. Vrsta nasljeđa uzrokuje 50% rizika od razvoja bolesti. Njegov genetski fokus nalazi se na 16. paru hromozoma.

Frekvencija: jedan od 1000 ljudi nosi mutantni gen; penetracija gena se javlja u 100% slučajeva, ali njegova ekspresivnost može varirati od teških oblika koji dovode do smrti u neonatalnom periodu do asimptomatskih oblika otkrivenih na obdukciji.

Klinički, policistični odrasli tip se kombinira sa cističnim promjenama u jetri, gušterači, slezeni, plućima, jajnicima i epididimisu.

Prenatalna dijagnoza se može provesti uzorkovanjem horionskih resica i pregledom biopsije pomoću posebne genetske sonde za otkrivanje lokusa mutantni gen. Izolovana zapažanja su opisana ultrazvučna dijagnostika ove patologije.

Prognoza: Policistična bolest bubrega se odnosi na hronične bolesti, njegovi prvi simptomi mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Prosječna starost počeo kliničke manifestacije(bol u lumbalnoj regiji, uvećani bubrezi, zatajenje bubrega i uremija) - 35 godina. Hipertenzija se bilježi kod 50-70% pacijenata.

Akušerske taktike: rizične roditelje treba informisati o mogućnosti dijagnosticiranja patologije u prvom tromjesečju trudnoće i prekida trudnoće u ranih datuma; Kada fetus dosegne održivost, standardne akušerske taktike su općenito prihvaćene.

Multicistična bolest bubrega(multicistična bolest bubrega, cistična bolest bubrega tip II Potterov sindrom, displastična bolest bubrega) je urođena bubrežna anomalija koja se manifestuje cističnom degeneracijom bubrežnog parenhima zbog primarna ekspanzija bubrežnih tubula. Proces može biti bilateralni, jednostrani ili segmentni.

Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarna manifestacija kao dio drugih sindroma:

autosomno recesivni (Meckelov sindrom, Dandy-Walkerov sindrom, Robertsov sindrom, Smith-Lemli-Opitz sindrom, itd.);
autosomno dominantna (Apertov sindrom);
hromozomski poremećaji.

Bilateralni proces se javlja kod jednog od 10.000 novorođenčadi. Jednostrani proces se uočava 2 puta češće kod muške novorođenčadi.

Patogenetski mehanizmi bolesti nisu poznati. Vjeruje se da ova složena anomalija može biti rezultat dvije vrste oštećenja: zatajenja metanefričnog blastema, odgovornog za formiranje nefrona, i rane opstruktivne uropatije.

Jednostrane lezije mogu se kombinovati sa defektima neuralne cevi, dijafragmalna kila, rascjep nepca, gastrointestinalne anomalije.

Prenatalna dijagnoza se zasniva na otkrivanju cističnih bubrega ultrazvukom, nedovoljnoj vizualizaciji mokraćne bešike, čak i nakon testa furosemidom.

Prognoza: dvosmjerni proces, u većini zapažanja, vodi do fatalni ishod.

Akušerske taktike: u slučaju obostranog procesa dijagnosticiranog u ranim fazama trudnoće, preporučuje se prekid trudnoće; jednostrani proces s normalnim kariotipom i bez pridruženih anomalija ne utječe na opstetričku taktiku. Porod se preporučuje u perinatalnom centru.

Hidronefroza je rezultat opstrukcije urinarnog trakta na spoju bubrežne karlice i uretera.

Njegova učestalost nije utvrđena, jer je anomalija sporadična pojava. Nakon rođenja, dijagnosticira se 5 puta češće kod muškaraca.

Kod djece sa opstrukcijom ureteropelvicnog spoja u 27% slučajeva otkrivaju se kombinovane anomalije urinarnog trakta, uključujući vezikoureteralni refluks, bilateralnu duplikaciju uretera, bilateralni opstruktivni megaureter, nefunkcionalni kontralateralni bubreg, agenezu kontralateralnog bubrega. U 19% zabilježene su anomalije drugih organa i sistema.

Opstrukcija ureteropelvicnog spoja dijagnostikuje se ehografijom, na osnovu otkrivanja dilatacije bubrežne zdjelice.

Kod jednostranog procesa, prognoza je povoljna. Opstetrička taktika ovisi o vremenu otkrivanja patološkog procesa i stupnju bubrežne disfunkcije.

Odabrana predavanja iz akušerstva i ginekologije

Ed. A.N. Strizhakova, A.I. Davidova, L.D. Belotserkovtseva

Etiologija. Razvoj defekta nije povezan s djelovanjem određenih egzogenih agenasa. Mnogi od njih su nasljedni ili porodični. Javlja se kod hromozomskih sindroma. Ovi defekti su raznovrsni i javljaju se tokom 4-8 nedelje cimatogeneze.

Kongenitalni defekti bubreg

Renalna ageneza - kongenitalno odsustvo jednog ili oba bubrega (arenija) - je rijetka, dok novorođenče ima izraženu naboranost kože, natečeno, senilno lice, uši smješten nisko, nos je širok i ravan, prednji tuberkuli strše; Uočavaju se i kongenitalni defekti drugih organa. Djeca nisu održiva.

Hipoplazija bubrega je urođeno smanjenje njihove mase i volumena, koje može biti jednostrano ili bilateralno; s unilateralnom hipoplazijom, zamjećena je hipertrofija drugog normalnog bubrega.

Displazija bubrega je hipoplazija uz istovremeno prisustvo embrionalnog tkiva u bubrezima. Mikroskopski se u bubrežnom tkivu nalaze žarišta nefroblastoma, primitivni tubuli i glomeruli, ciste, ostrva hrskavice i glatkog mišićnog tkiva. U kombinaciji sa aplazijom, hipoplazijom ili atrezijom i stenozom uretera. Kod obostrano izražene hipoplazije i displazije bubrega djeca nisu održiva.

Veliki cistični bubrezi (policistična bolest bubrega odraslih) - obostrano značajno povećanje bubrega sa formiranjem kortikalni sloj veliki broj velike ciste sa providnim sadržajem, između cista se nalaze područja normalnog bubrežnog tkiva. Defekt se kombinuje sa cistama jetre i pankreasa i nasleđuje se na dominantan način. Njegova patogeneza povezana je s prekidom veze između rudimenata meganefrogenog tkiva i uretralne cijevi, te se formiraju retencione ciste.

Mali cistični bubrezi (policistični „infantilni” tip) - bilateralno značajno povećanje bubrega sa formiranjem brojnih malih cista u korteksu i medula, usko jedni uz druge. Pupoljci imaju izgled sunđera velikih pora. At mikroskopski pregledČini se da je svo bubrežno tkivo potpuno zamijenjeno cistama obloženim kockastim epitelom. Defekt se kombinuje sa cistama jetre i hiperplazijom žučnih puteva. Djeca nisu održiva.

Fuzija bubrega (potkovičasti bubreg) i distopija se klinički ne manifestiraju.

Kongenitalne malformacije urinarnog trakta. Glavni:

1) dupliranje karlice i uretera;

2) ageneza, atrezija, stenoza uretera, ektopija njihovih usta;

3) megaloureter se odnosi na rane fetopatije - oštro proširenje uretera (jedan ili dva) zbog hipoplazije mišićnog tkiva ili nervnog sistema;

4) ekstrofija mokraćne bešike kao posledica aplazije njenog prednjeg zida, peritoneuma i kože u pubičnom delu;

5) ageneza mokraćne bešike;

6) atrezija, stenoza uretre (češće kod djevojčica) i hipospadija - defekt donjeg zida, epispadija - defekt gornjeg zida uretra kod dečaka.

Svi defekti urinarnog trakta dovode do poremećaja odliva mokraće i to bez pravovremenog hirurško lečenje, koji se trenutno uspješno izvodi, dovode do zatajenja bubrega. Najteži od njih (na primjer, ageneza, atrezija urinarnog trakta) dovode do smrti od uremije ubrzo nakon rođenja, drugi se mogu dugo klinički ne manifestirati, ali postupno dovode do hidronefroze, ponekad do stvaranja kamenaca i pojave ascendentnog hronični pijelonefritis, što prijeti razvojem zatajenja bubrega, koje završava smrću pacijenta (obično u dobi od 20-30 godina) od uremije.

Kongenitalne malformacije genitalnih organa.Često su povezani sa bolešću endokrine žlezde(nadbubrežne žlijezde, hipofiza) majke i fetusa, uzimanje hormonalnih lijekova tokom trudnoće; utvrđena je nasljedna transmisija recesivnog tipa. To uključuje: kriptorhizam - zadržavanje testisa u trbušnoj šupljini ili u ingvinalnom kanalu (kod novorođenčadi ne treba smatrati defektom, jer se kriptorhizam kod njih javlja u 30% slučajeva, u dobi od 12-16 godina se uočava samo u 2-3% slučajeva i tada se smatra porokom); atrezija cerviksa i vagine, dupliciranje maternice; hermafroditizam - prisustvo karakteristika oba pola u jednoj osobi. Pravi se razlika između pravog hermafroditizma – istovremenog prisustva ženskih i muških spolnih žlijezda – i lažnog hermafroditizma – vanjskih genitalija spola naspram gonada. Malformacije genitalnih organa nisu opasne po život, u nekim slučajevima moguće je kirurško liječenje.

Urođeni defekti bubrega. Renalna ageneza - kongenitalno odsustvo jednog ili oba bubrega (arenija) - je rijetka, dok novorođenče ima izraženu naboranost kože, natečeno, senilno lice, uši su niske, nos je širok i ravan, čeoni tuberkuli vire. ; Uočavaju se i kongenitalni defekti drugih organa. Djeca nisu održiva.

Hipoplazija bubrega- urođeno smanjenje njihove mase i zapremine, može biti jednostrano ili dvostrano; s jednostranom hipoplazijom uočava se zamjenska hipertrofija drugog normalnog bubrega.

Displazija bubrega- hipoplazija uz istovremeno prisustvo embrionalnog tkiva u bubrezima. Mikroskopski se u bubrežnom tkivu nalaze žarišta nefroblastoma, primitivni tubuli i glomeruli, ciste, ostrva hrskavice i glatkog mišićnog tkiva. U kombinaciji sa aplazijom, hipoplazijom ili atrezijom i stenozom uretera. Kod obostrano izražene hipoplazije i displazije bubrega djeca nisu održiva.

Veliki cistični bubrezi(policistična bolest bubrega odraslog tipa) - obostrano značajno uvećanje bubrega sa formiranjem u njihovom kortikalnom sloju velikog broja velikih cista sa providnim sadržajem, između cista se nalaze područja normalnog bubrežnog tkiva. Defekt se kombinuje sa cistama jetre i pankreasa i nasleđuje se na dominantan način. Njegova patogeneza povezana je s prekidom veze rudimenata metanefrogenog tkiva i uretralne cijevi, formiraju se retencione ciste.

Mali cistični bubrezi(policistični „infantilni” tip) - bilateralno značajno povećanje bubrega s formiranjem brojnih malih cista u korteksu i meduli, usko susjednih jedna uz drugu. Pupoljci imaju izgled sunđera velikih pora. Na mikroskopskom pregledu, čini se da je svo bubrežno tkivo potpuno zamijenjeno cistama obloženim kockastim epitelom. Defekt se kombinuje sa cistama jetre i hiperplazijom žučnih puteva. Djeca nisu održiva.

Fuzija bubrega(potkovičasti bubreg) i distopija se klinički ne manifestiraju.

Kongenitalne malformacije urinarnog trakta. Glavni:

dupliranje zdjelice i uretera;
ageneza, atrezija, stenoza uretera, ektopija njihovih usta;
megaloureter se odnosi na rane fetopatije - oštro proširenje uretera (jedan ili dva) zbog hipoplazije mišićnog tkiva ili nervnog sistema;
ekstrofija mjehura kao posljedica aplazije njegovog prednjeg zida, peritoneuma i kože u pubičnom području;
ageneza mokraćne bešike;
atrezija, stenoza uretre (češće kod djevojčica) i hipospadija - defekt donjeg zida, epispadija - defekt gornjeg zida uretre kod dječaka.

Svi defekti urinarnog trakta dovode do poremećenog odliva mokraće i, bez pravovremenog hirurškog lečenja, koje se trenutno uspešno sprovodi, dovode do zatajenja bubrega. Najteži od njih (na primjer, ageneza, atrezija urinarnog trakta) dovode do smrti od uremije ubrzo nakon rođenja, drugi se možda dugo ne manifestiraju klinički, ali postupno dovode do hidronefroze, ponekad do stvaranja kamenaca, i pojava uzlaznog kroničnog pijelonefritisa, koji prijeti razvojem zatajenja bubrega, koji završava smrću pacijenta (obično u dobi od 20-30 godina) od uremije.

Kongenitalne malformacije genitalnih organa.Često se dovode u vezu sa oboljenjem endokrinih žlijezda (nadbubrežne žlijezde, hipofize) majke i fetusa, uz upotrebu hormonskih lijekova tokom trudnoće; Utvrđena je nasljedna transmisija recesivnog tipa. To uključuje: kriptorhizam - zadržavanje testisa u trbušnoj šupljini ili u ingvinalnom kanalu (kod novorođenčadi ne treba smatrati defektom, jer se kriptorhizam kod njih javlja u 30% slučajeva, do 12-16 godina se opaža samo u 2-3% slučajeva i tada se smatra porokom); atrezija cerviksa i vagine, dupliciranje maternice; hermafroditizam - prisustvo karakteristika oba pola u jednoj osobi. Razlikovati pravi hermafroditizam- istovremeno prisustvo ženskih i muških gonada i lažnih - spoljašnjih genitalija spola suprotnog od gonada. Malformacije genitalnih organa nisu opasne po život, u nekim slučajevima moguće je kirurško liječenje.

Razvojne anomalije genitourinarnog sistema- ova grupa kongenitalne bolesti, čija je karakteristika intrauterina malformacija fetusa, zbog čega je zahvaćen jedan ili više organa genitourinarnog sistema. Bolesti ovog tipa su vrlo česte i čine oko 40% svih razvojnih poremećaja koji se javljaju u maternici.

Patologije mokraćne bešike

Među urođenim abnormalnostima, ekstrofija se smatra vrlo ozbiljnom i opasnom. ovog tela. Ova bolest, kao i druge anomalije u razvoju mokraćnog mjehura, često je praćena drugim abnormalnostima cijelog sistema (to uključuje patologije formiranja bubrega, stidnih kostiju ili uretre). Nije bez razloga što se ova bolest smatra izuzetnom teški tip anomalije u formiranju fetusa unutar materice, jer kao rezultat svog razvoja, mjehur nema prednji zid, a nema ni prednji trbušni zid, što uzrokuje kontinuirano curenje mokraće, kao i pojavu čireva na površini perineuma i genitalnih organa. Ova bolest pogađa 1 od 30-40 hiljada novorođenčadi. Žene imaju dvostruko veće šanse da razviju ovu patologiju. Osim toga, ako je prvo dijete rođeno s takvom bolešću, tada će u 1 slučaju od 100 i drugo patiti od slične bolesti.

Vrlo često kongenitalna bolest povezan sa dotičnim organom smatra se divertikulumom mokraćne bešike. U tom slučaju, jedan od zidova će stršiti prema van. Divertikulum može biti ne samo urođen, već i stečen u odrasloj dobi. Osim toga, postoje pojedinačni i višestruki divertikuli (koji se razlikuju po broju izbočina), kao i lažni i pravi (izbočina ima sve slojeve karakteristične za zid ovog organa prema histologiji, i sa lažnim jedan postoji hernijalna izbočina sluzokože, koja se sudara mišićno tkivo mjehur).

Agenezija mokraćne bešike je takođe česta. Kada se ova bolest razvije, organ uopće nije prisutan u tijelu novorođenčeta. U značajnom broju slučajeva ovakva razvojna odstupanja su praćena i drugim anomalijama, koje zajedno dovode do smrti zbog problema sa vitalnim funkcijama organizma.

Apsolutna suprotnost agenezi mokraćne bešike je njeno udvostručavanje. U takvim okolnostima, koje su prilično rijetke, organ se razvija sa septumom iznutra, dijeleći ga na dvije odvojene komponente. Nezavisni otvor uretera otvara se u obje ove šupljine. U nekim slučajevima, ovaj defekt je praćen prisustvom uretre i cerviksa u duplikatu. Zanimljivo je da u u rijetkim slučajevima Septum se ne razvija u potpunosti, što služi za formiranje takozvane "dvokomorne bešike".

Ali i bolesti ove kategorije uključuju kontrakturu vrata mokraćne bešike. Kada se ovaj scenario razvije, u zidu bešike u predelu grlića materice fibroznog tkiva formira se u prevelikim količinama. U zavisnosti od količine proizvedenog viška tkiva, fibroza koja je rezultat cervikalne kontrakture može imati različite stepene ozbiljnosti. U blagim slučajevima, pacijenti imaju samo manje probleme tokom mokrenja. Kada je fibroza u teškoj fazi, proces curenja tečnosti iz bešike je poremećen. Manifestacija takvog odstupanja može biti vezikoureteralni refluks i napredovanje upale (na primjer, uretritis) u mokraćnom sistemu zbog prodora urogenitalne infekcije.

Osim toga, postoji nekoliko vrsta urahalne patologije. Ovaj organ je prisutan u našem tijelu tokom fetalnog razvoja i služi za povezivanje mjehura i plodove vode. IN normalna situacija U vrijeme kada se osoba rodi, urahus je potpuno uvučen. U suprotnom se može razviti jedna od patologija povezanih s oslobađanjem urina kroz otvor pupčane vrpce.

Anomalije genitourinarnih organa

Najčešće su anomalije razvoja uretera. Bolesti u ovoj kategoriji čine otprilike petinu svih bolesti povezanih s poremećajima genitourinarnog sistema. Kao i druge anomalije iz oblasti urologije, ovi razvojni poremećaji se u velikom broju slučajeva slučajno otkrivaju kod dece tokom pregleda u vezi sa drugim bolestima, a ponekad su praćeni i disfunkcijom bubrežnog sistema. Pacijentima se često dijagnosticira suženje ili dilatacija uretera. Uprkos ogromnom broju razne vrste abnormalnosti povezane s ureterom, uzrokuju poremećaje urodinamike (kretanje mokraće kroz mokraćni sistem). Shodno tome, opstrukcija protoka urina dovodi do razvoja upalnih procesa u bubrezima (na primjer, cistitis), što uzrokuje poremećaj njegovog funkcioniranja. U velikom broju slučajeva djeci se dijagnostikuje nekoliko anomalija mokraćovoda s obje strane, što dovodi do nepovratne promjene bubrezi Obično se takve malformacije otkrivaju u dobi od 6 do 10 godina.

Anomalije u razvoju muških genitalnih organa odnose se na nedostatke u formiranju genitourinarnih dijelova tijela. Najčešće se u ovu kategoriju ubraja abnormalni razvoj testisa, s kojim se rađa 5 do 7 posto beba. Među takvim odstupanjima razlikuje se nekoliko kvantitativnih: anorhizam (u kojem su oba testisa potpuno odsutna), monorhizam (postoji samo jedan), poliorhizam (broj je tri ili više). Među ostalim anomalijama razvoja testisa, bilježi se hipoplazija (nerazvijenost) ovog organa i kriptorhizam (ne spušta se u skrotum). Posljednja anomalija se smatra najčešćom od svih. Bolesti u ovoj kategoriji liječnici vrlo pažljivo prate, jer njihove posljedice određuju da li će dječak moći imati potomstvo u odrasloj dobi.

Ageneza bubrega

Anomalije razvoja bubrega su još jedna vrsta defekata sazrijevanja genitourinarnih organa. Problemi s njihovim formiranjem tipični su za trećinu svih pacijenata s urološkim oboljenjima. Zbog učestalog otkrivanja ovakvih anomalija i ozbiljnih posljedica bubrežnih bolesti povezanih s razvojnim manama, liječnici sve više obraćaju pažnju na znakove koji mogu ukazivati na postojanje bilo kakvih problema. U mnogim slučajevima, pravovremeni tretman pomaže u sprečavanju razvoja mnogo ozbiljnijih bolesti i izbjegavanju ozbiljnih, a ponekad - nepovratne posledice. U mnogim slučajevima, poremećaji u razvoju bubrega praćeni su abnormalnostima u razvoju bubrežnih sudova. Zbog činjenice da bubrezi s razvojnim nedostacima imaju poremećenu cirkulaciju i urodinamiku, u tijelu počinju nastajati kronični upalni procesi. To dovodi do činjenice da su bubrezi sa strukturnim patologijama osjetljiviji na bolesti kao što su pijelonefritis, hidronefroza i kamen u bubregu. Važno je istaći da se u nedostatku bilo kakvih simptoma i drugih uočljivih manifestacija bolesti, abnormalnosti ponekad ne otkrivaju tokom života.

Osim abnormalnosti u razvoju bubrega, liječnici razlikuju probleme s formiranjem bubrežnih žila. Patologije ove vrste su česte. Ozbiljnost takve bolesti zavisi od toga da li je praćena bilo kojom bolešću bubrega ili je to jedina vrsta anomalije genitourinarnog sistema. U nekim slučajevima abnormalne bubrežne žile dovode do različitih bubrežnih oboljenja, međutim, većina takvih tegoba se ne osjeti.

Uzroci anomalija

Najčešće su bolesti genitourinarnog sistema povezane s razvojnim anomalijama uzrokovane nizom utvrđenih faktora. To uključuje:

genetska predispozicija (bolest se prenosi na nivou gena);
zarazne i venerične bolesti zadobivene tokom trudnoće;
izloženost zračenju, kao i jonizujućem zračenju;
ovisnost o alkoholu i duhanskim proizvodima;
pogrešna dijeta;
kontakt sa otrovnim supstancama;
upotreba hormonskih lekova.

Ako se otkrije anomalija u razvoju genitourinarnog sistema, potreban je pregled svih članova porodice pacijenta. Osim toga, konzultacije sa specijalistom pomoći će da se razjasni situacija i izračunaju rizici od ponavljanja sličnog scenarija u budućim generacijama.

Jedna od najčešćih abnormalnosti sazrijevanja unutar maternice, karakteristična za gornji mokraćni trakt, je njihovo umnožavanje. Uglavnom se nalazi na jednoj strani, u rjeđim slučajevima je prisutna na obje. U situaciji s dupliranjem gornjeg urinarnog trakta, često postoje još dva defekta mokraćovodnih otvora - to uključuje ektopiju mokraćnog otvora i ureterokele. Općenito, patologije gornjeg urinarnog trakta podijeljene su u četiri prilično velike grupe:

anomalije povezane s kršenjem poruke krvni sudovi With gornji dio urinarni trakt;
djelomična displazija zida uretera;
ektopija otvora uretera;
ureterocele.

Osim toga, urođene malformacije urinarnog trakta uključuju sve bolesti povezane s abnormalnostima u razvoju bubrega. Takva bolest, na primjer, je udvostručenje bubrega. Ovu često dijagnostikovanu anomaliju karakteriše ili dupliranje nekih komponenti bubrega (zdjelice, žile ili ureteri) ili svih ovih elemenata odjednom, što se tzv. potpuno udvostručenje bubrezi U ovom slučaju, obje polovice se obično smatraju nezavisnim organima, i patološki procesčesto pogađa samo jedan od organa.

Za bubrege su karakteristične sljedeće razvojne anomalije: nepravilan položaj i distopija. Ove podvrste abnormalnosti dijele se na karlične, ilijačne, lumbalne, torakalne i poprečne. Istovremeno, pacijenti s distopijom često imaju problema s radom crijeva. Općenito, bez određenih kliničkih manifestacija, ove vrste bolesti mogu ostati neotkrivene veoma dugo.

Jednom od ozbiljnih odstupanja u formiranju urinarnog trakta smatra se anomalija u odnosu bubrega, u kojem organi srastaju. Ovisno o vrsti fuzije, oni mogu uzeti različitih oblika, mijenjanje izgled orgulje u obliku slova L, oblika slova S i oblika potkovice. Bubrezi međusobno srasli lako su podložni upalnim procesima, a osim toga mogu uzrokovati bubrežna hipertenzija. Zbog razvoja drugih bolesti uzrokovanih upalnim procesima (pijelonefritis, hidronefroza, nenormalna opskrba krvlju) može napredovati i arterijska hipertenzija.

Još jedna ozbiljna razvojna anomalija je policistična bolest bubrega. Bolest se najčešće prenosi genetski i ima dominantan tip nasljeđivanja. Kod ove bolesti veći dio parenhima bubrega zahvaćen je velikim brojem šupljih tumora (cista) različite veličine. U 7 od 10 slučajeva dijete čiji su organi zahvaćeni policističnom bolešću rodi se mrtvo. Ako broj tumora nije toliki, njihov učinak (a samim tim i vitalnost organizma) se održava, ali u mnogim slučajevima postoji velika šansa za razvoj zatajenja bubrega. Ovu bolest često prati policistična bolest drugih dijelova tijela.

Još jedna nenasljedna anomalija je solitarna cista dotičnog organa. Ova bolest uključuje jednu cistu u bubregu, koja može biti urođena ili stečena. Kako se veličina ciste povećava, dolazi do kršenja bubrežne funkcije, dok pacijenti pate od bolova u donjem dijelu leđa.

Abnormalnost poznata kao spužvasti bubreg karakterizira formiranje velike količine tumori u bubrežnim piramidama. Ova bolest obično ne dovodi do razvoja zatajenja organa.

Zasebno, vrijedi razmotriti ureterocele - ovo je izbočina, više poput kile, unutar uretera. Uostalom, ponekad izaziva proširenje gornjeg urinarnog trakta, pijelonefritis i urolitijazu.

Tok bolesti

Policistični. Cista bubrega

Kurs varira za svaku pojedinačnu anomaliju genitourinarnog sistema. Neka od ovih odstupanja se možda uopće neće manifestirati. dugo vremena a otkrivaju se sasvim slučajno tokom pregleda u vezi sa drugim bolestima. Drugi postaju preduslovi za razvoj urolitijaza, kronično zatajenje bubrega i arterijska hipertenzija. U određenim slučajevima, patologije u formiranju organa genitourinarnog sistema postaju uzrok smrti djeteta u maternici ili u vrlo rane godine, što je povezano s poremećajem vitalnih funkcija tijela. Ponekad takve anomalije karakterizira sporo napredovanje, što u konačnici utječe na ispoljavanje simptoma bolesti u starijoj dobi.

Dijagnostika

Kada identifikuju malformacije genitourinarnog sistema, liječnici koriste diferencirane dijagnostičke metode, koje uključuju:

radiografija s uvođenjem kontrastne tekućine;
Magnetna rezonanca;
CT skener;
retrogradna uretrografija;
umetanje katetera u ureter;
cistoskopija;
ultrasonografija.

Pravovremena dijagnoza bolesti ove vrste, koja se propisuje u ranoj dobi, jednostavno je neophodna. Na primjer, u slučaju nespuštenog testisa, ultrazvučni pregled pomaže da se sigurno utvrdi njegova lokacija, a uzimanje kontrastne tekućine uz rendgenski snimak omogućava utvrđivanje prisutnosti aplazije bubrega ili divertikuluma mokraćnog mjehura.

Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i neophodan tretman, postoji prilika da se izbjegnu problemi, kako fizički tako i psihički. Na primjer, kada je penis savijen, anomalija postaje uzrok problema s mokrenjem (češće se nalazi kod djece), kao i psihološka barijera za intimna sfera(tipično za odrasle muškarce). Osim toga, ova bolest uzrokuje neplodnost (koja je također posljedica bilateralnog kriptorhizma). Na primjer, kriptorhizam, čija je dijagnoza i liječenje odgođeno, uzrokuje torziju testisa.

Liječenje anomalija genitourinarnog sistema

Patologije često zahtijevaju hirurška intervencija u telo. Takve operacije se razlikuju po obimu i složenosti. U slučajevima kriptorhizma (nespušten testis u skrotum), neophodna hirurška intervencija može se izvesti i u djetinjstvu i u odrasloj dobi. Neke medicinske intervencije propisuju se isključivo u slučajevima kada tradicionalne metode ne donose nikakve rezultate.

Najteže za liječenje i ispravljanje su anomalije povezane s hermafroditizmom. U takvim slučajevima pacijentima se preporučuje operacija. Neće biti suvišno hormonska terapija, što odgovara rodnoj definiciji osobe.

Sve anomalije utiču na funkcionisanje određenih organa, pa ih rana dijagnoza a liječenje je jednostavno neophodno kako bi se spriječio razvoj ozbiljnih poremećaja i komplikacije.

Rezultat su anomalije u razvoju genitourinarnog sistema genetske mutacije. Nastaju tokom embrionalnog razvoja i utiču na strukturu i funkcije ovih organa. Abnormalnosti bubrega su rijetke i često se dijagnosticiraju u maternici. Večina poroci završavaju fatalan ili izaziva opasne i teške komplikacije tjelesnih i psihološko stanje. Struktura i funkcionalnost organa mokraćnog sistema u nekim slučajevima može biti obnovljena za patologiju hirurška korekcija i liječenje lijekovima.

Anomalije genitourinarnog sistema

Patologije nastaju kada se sam organ ili njegova tkiva modificiraju, njihova struktura i funkcionalne karakteristike su poremećene. Nedostaci se javljaju tokom embrionalnog razvoja, njihova učestalost je 3-4%.

Fetus može zaostajati u razvoju ili se ne formirati normalno zbog genetskih abnormalnosti, unutrašnjih utjecaja i vanjski faktori. Neke patološke promjene mogu se otkriti u maternici, dok se druge pojavljuju odmah nakon rođenja. Neki defekti se otkrivaju već u odrasloj dobi.

Sve anomalije utiču na funkcionisanje organa, pa je njihova rana dijagnoza i lečenje jednostavno neophodni kako bi se sprečio razvoj ozbiljnih poremećaja i komplikacija.

Osim toga, ne zaboravite na patološke promjene koje se stječu:

suženje uretre uretera;
hidronefroza;
prostatitis;
formiranje bubrežnih kamenaca;
neplodnost.

Oni su takođe povezani sa oštećenjem unutrašnje organe, ali samo drugačije prirode.

Bolest može biti nasljedna ili urođena, to su različiti pojmovi. Prvo - genetska patologija ili bolest koja se na dijete prenosi od majke, na primjer, herpes, sifilis, rubeola. Kongenitalne anomalije nije uvek povezano sa nasledni faktor, uzrok mogu biti uticaji okoline:

ženski alkoholizam;
zračenje raznih vrsta;
ekološka situacija;
uzimanje snažnih ili hormonalnih lijekova tokom trudnoće.

Ponekad se poremećaji javljaju odmah nakon rođenja, neke anomalije genitourinarnog sistema su nespojive sa životom, ali često ih nije tako lako otkriti. To zahtijeva detaljne i kompletan pregled. Da biste riješili problem, obično trebate operacija i dugotrajno liječenje.

Anomalija razvoja bubrega

Javlja se i kod muškaraca i kod žena, a javlja se tokom embrionalnog razvoja ili nakon rođenja. Promjene se tiču strukture, strukture i lokacije bubrega.

To uključuje sljedeće uslove:

ektopija;
distopija;
simetrična ili asimetrična fuzija;
policistična bolest;
spužvasti bubrežni sindrom;
udvajanje organa.

Svaki od njih uzrokuje poremećaj u radu mokraćnog sustava i izaziva razvoj opasnih komplikacija.

Displazija

Kongenitalni defekti uključuju cistične izrasline i displaziju. Anomalije također uključuju kršenje strukture i funkcionalnosti vaskularna mreža. Pojava viška bubrežna arterija dovodi do prelaska urinarnog trakta, a može izazvati i hidronefrozu i aneurizme u arteriji.

Među venske patologije Također razlikuju višestruke ili dodatne žile koje okružuju aortu, retroaortna lokalizacija. Kod muškaraca, desna vena testisa može se slijevati u bubrežnu arteriju, što rezultira varikokelom na desnoj strani.

Anomalije u strukturi krvnih sudova

Vaskularne abnormalnosti se možda neće pojaviti dugo vrijeme, ali uzrokuju disfunkciju bubrega. Vremenom se javljaju prateći poremećaji u vidu zatajenja bubrega, stvaranja kamenca, unutrašnjeg krvarenja, hidronefroza. Simptom abnormalnosti vaskularnih i bubrežnih arterija je i arterijska hipertenzija, zbog čega se osnovna bolest često miješa sa simptomom.

Udvostručavanje

Često se javljaju kvantitativne patologije razvoja bubrega. To uključuje kompletan ili nepotpuno udvostručenje. Bubreg je podeljen na dva dela, a karlični deo je uvek veći. Odlikuju se prisustvom karlice u šupljini. Uz potpunu duplikaciju, pijelokalicealni sistem je prisutan u oba dijela. Ovaj defekt je praćen strukturnim poremećajem uretera. Bolest počinje da se javlja kada patoloških promjena poremete funkcije organa. Bubreg je obično veći od svoje normalne veličine.

Kako bi riješili problem i ispravili kvar, pribjegavaju kompleksan tretman i hirurške intervencije.

Ageneza

Dešava se da se bubreg iz nekog razloga prestane razvijati i kao rezultat toga u osobi se formira samo jedan punopravni organ. Ovaj fenomen se naziva aplazija ili ageneza. Teško je prepoznati, jer nema znakova dugo vremena. Radni bubreg preuzima cjelokupno opterećenje na sebe i tek nakon nekog vremena počinju se pojavljivati simptomi bolesti.

Za takav defekt ne postoji tretman, samo treba paziti na svoje zdravlje i voditi računa o svom jedinom bubregu. U rijetkim slučajevima razvija se bilateralna aplazija, koja je nespojiva sa životom.

Hipoplazija bubrega

Čestu patološku manifestaciju karakteriziraju nestandardne veličine organa. Unatoč činjenici da je bubreg znatno manji od normalnog, on se nosi sa svojim funkcijama i zalisci rade ispravno. Liječenje ili operacija su neophodni samo ako se razviju prateći poremećaji.

Dodatni bubreg

Kongenitalna kvantitativna anomalija se manifestuje formiranjem drugog, manjeg organa ispod glavnog organa. Funkcioniše nezavisno, jer ima sopstveni ureter i sistem za snabdevanje krvlju. Intervenciji se pribjegava u slučaju dijagnoze pijelonefritisa, tumorskih procesa ili hidronefroze. Bolest nema simptoma dok se ne pojave drugi poremećaji.

Distopija

Ovaj urođeni defekt karakterizira abnormalna lokacija jednog ili oba bubrega. Postoji nekoliko vrsta poremećaja:

lumbalni;
ileum;
torakalni;
karlica;
krst.

Bilo koju vrstu patologije karakterizira bol u trbuhu. Kod ilealne distopije dolazi do poremećaja u funkcionisanju mokraćnog sistema, a odliv mokraće postaje otežan. Ako lijevog bubrega nalazi se iznad, u torakalna regija, kao što se dešava kod torakalnog oblika bolesti, bol se javlja nakon jela. Položaj karlice dovodi do poremećaja u radu crijeva i utiče na strukturu mišićno-koštanog sistema.

U slučaju da karakteristični simptomi može biti potrebna hirurška korekcija.

Fuzija bubrega

Ova grupa poroka je razne promjene oblici organa. Spoj medijalne površine naziva se bubreg u obliku keksa, kada su gornji i donji dijelovi srasli, bubreg postaje potkovicasto, moguće spajanje u obliku slova S i štapića. Ako pogoršanje bolesti ne utječe na funkciju bubrega, liječenje nije potrebno.

Urođeni poremećaji ne uzrokuju mnogo nelagode osim ako su zahvaćena oba organa. A bilateralna patologija je najčešće nespojiva sa životom. U većini slučajeva, kvar se otkrije slučajno, a ako nema indikacija, liječenje se ne provodi. Ali takve ljude treba redovno pregledavati i voditi računa o svom tijelu.

Abnormalnosti mokraćne bešike i uretre

Genetske abnormalnosti ili defekti u razvoju često dovode do narušavanja strukture i funkcionalnosti ne samo bubrega, već i mokraćnog mjehura i njegovih izvodnih kanala.

Takve patološke anomalije uključuju sljedeće:

kongenitalno odsustvo uretera;
ageneza;
ekstrofija mjehura;
divertikulum;
skleroza;
dupliranje uretera i mokraćne bešike;
hipospadije različitih oblika;
ureterocele;
hermafroditizam;
epispadija;
suženje uretre;
Vezikoureteralni refluks.

Odsustvo mokraćovoda je praćeno teškim oblikom hidronefroze. Bez liječenja, ljudsko zdravlje je ugroženo ozbiljna opasnost. Ako su oba kanala odsutna, smrt je neizbježna.

Ali dupliranje uretera je patologija koja uzrokuje komplikacije samo kada hirurške intervencije. U pravilu ne predstavlja prijetnju životu.

Ekstrofija mokraćne bešike se razvija u maternici i manifestuje se više kao psihička nelagodnost. Zbog izbočenosti stijenke mjehura i nerazvijene muskulature u ovom području vidljiva je sluznica organa. Prije pojavljivanja antibakterijska terapija samo polovina pacijenata je preživjela, a oni koji su preživjeli nisu se mogli snaći normalan život zbog stalnog mirisa mokraće iz njih. Moderna hirurgija obnavlja trbušni zid, postavlja ureter u debelo crijevo i ispravlja abnormalnosti uretre.

Patologija poput epispadije može se riješiti i uz pomoć plastične kirurgije. Zbog defekta u formiranju mokraćnog kanala ili prednjeg zida uretre dolazi do stalnog curenja mokraće.

U maternici, do 6 mjeseci, mokraćni kanal je u fetusu predstavljen cijevi koja povezuje mjehur sa pupkom. Nakon tog perioda pretvara se u pupčanu vrpcu, ali ako nešto krene po zlu, ne dolazi do obliteracije i formira se fistula. Abnormalnosti mokraćovoda se eliminiraju nakon rođenja, ali ako se porođaj provodi ovom metodom carski rez, postoji opasnost od oštećenja kanala.

One abnormalnosti bešike koje se otkriju u maternici ili neposredno nakon rođenja kod dece su ili nespojive sa životom ili zahtevaju hitnu hiruršku intervenciju. Ostali nedostaci se ne osjećaju dugo vremena, ne predstavljaju prijetnju, ali se dijagnosticiraju tokom pregleda.

Anomalije u razvoju mokraćnog mjehura i kanala mogu uzrokovati nelagodu u vidu curenja mokraće i doprinijeti nastanku upalnih procesa, pa se njihovim ranim otkrivanjem sprječavaju neželjene komplikacije.

Kongenitalne patologije reproduktivnog sistema

Defekti se podjednako često razvijaju i kod dječaka i kod djevojčica. Anomalije se manifestuju strukturnim defektima, nerazvijenošću genitalnih organa i poremećenim pubertetom.

Kod žena

Najčešći kod žena

kršenje anatomska struktura vaginalni septum;
dvoroga, jednoroga, sedlasta materica;
infantilizam;
dupla materica ili vagina.

Neki nedostaci ne postaju prepreka rođenju djeteta u budućnosti, već se uklanjaju metodama plastične korekcije. Oni također ne pokazuju simptome, dijagnosticiraju bicornuate uterus moguće već tokom trudnoće. Ovdje postaje uzrok komplikacija tokom trudnoće i porođaja.

Kod infantilizma, genitalni organi kasne u razvoju, što dovodi do poremećaja spolnog razvoja, poremećaja menstruacije, krvarenja iz maternice i završava se problemima sa začećem ili neplodnošću.

Anomalije u strukturi materice često prate defekte mokraćnog sistema. Liječenje se provodi samo hirurški.

Nedostaci u razvoju vagine ili njeno odsustvo također se kombiniraju s drugim nedostacima i, bez korekcije, prepuni su neplodnosti i problema s nošenjem djeteta.

Odsustvo otvora u himenu ili atrezija uzrokuje kongestiju menstrualna krv u vagini. Imaginarna amenoreja završava širenjem tečnosti u maternici i jajovoda, što u budućnosti dovodi do ozbiljne posledice, uključujući to jajovodna neplodnost. Ako krv nađe izlaz trbušne duplje, doći će do peritonitisa.

Kod muškaraca

Jača polovina čovječanstva često doživljava hipospadiju, koju karakterizira oštećenje formiranja vanjskih genitalija. To može biti promjena u lokalizaciji uretre, degeneracija njenih udaljenih dijelova.

Kod dječaka se patologija manifestira i smanjenjem veličine vanjskih genitalija, cijepanjem glave penisa i stvaranjem otvora na stražnjoj strani skrotuma. Takvi nedostaci omogućavaju seksualni odnos, ali ne dolazi uvijek do začeća. Zbog narušavanja normalne strukture može se javiti potreba za mokrenjem kao kod suprotnog spola, u čučećem položaju.

Kongenitalne patologije također uključuju nepotpuno spušten testis u skrotum. Javlja se pretežno kod prevremeno rođenih dečaka. Bez tretmana postaje poremećen hormonalni disbalans. Simptomi ovoga uključuju bol u preponama, gojaznost i hipertrihozu (rast kose) ženskog tipa.

Bilo koji kongenitalne patologije zahtijevaju medicinska intervencija, jer su ispunjeni ozbiljnim i opasne komplikacije. Defekti spoljašnjih genitalija kod muškaraca uzrok su psihičkih poremećaja.