Amiotrofična lateralna skleroza: priča stručnjaka. Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Lou Gehrigova bolest, ili lateralna amiotrofična skleroza, je brzo napredujuća patologija nervnog sistema, koju karakteriše oštećenje motornih neurona u kičmenoj moždini, moždanom deblu i korteksu. Osim toga, u patološki proces su uključene motoričke grane kranijalnih neurona (glosofaringealni, facijalni, trigeminalni).

Etiologija bolesti

Ova bolest je prilično rijetka i javlja se kod dvije do pet osoba na 100.000, a smatra se da se bolest češće razvija kod muškaraca nakon pedesete godine života. Amiotrofična lateralna skleroza ne čini izuzetak ni za koga i pogađa ljude različitih profesija (učitelji, inženjeri, nobelovci, senatori, glumci) i raznih društveni status. Najpoznatiji pacijent s dijagnozom amiotrofične lateralne skleroze bio je svjetski prvak u bejzbolu Lou Gehrig, koji je dao alternativno ime ove bolesti.

U Rusiji je Lou Gehrigova bolest takođe rasprostranjena. Danas ima oko 15-20 hiljada pacijenata sa ovom dijagnozom. Među najvećim poznati ljudi na teritoriji Rusije sa takvom patologijom vredi napomenuti kompozitora Dmitrija Šostakoviča, izvođača Vladimira Migulju i političara Jurija Gladkova.

Uzroci Lou Gehrigove bolesti

U srži ove bolesti leži u nakupljanju patološkog nerastvorljivog proteina u motoričkim ćelijama nervnog sistema, što dovodi do njihove smrti. Uzrok ove patologije do danas nije razjašnjen, ali postoji mnogo teorija. Među glavnima:

Neural- Britanski naučnici sugerišu da je razvoj bolesti povezan sa glijalnim elementima, to su ćelije koje obezbeđuju vitalnu aktivnost neurona. Brojne studije su pokazale da kada su u funkciji astrociti, koji uklanjaju glutamat iz nervnih završetaka, vjerovatnoća razvoja strašne bolesti se povećava deset puta.

Gennaya– 20% pacijenata ima abnormalnosti u genima koji kodiraju enzim Superoksid dismutaza-1. Ovaj enzim je odgovoran za pretvaranje toksičnih tvari nervne celije superoksida u kiseonik.

Autoimune– teorija se temelji na detekciji specifičnih antitijela u krvi koja počinju eliminirati motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju postojanje takvih antitijela na pozadini prisustva drugih ozbiljne bolesti(na primjer, s Hodgkinovim limfomom ili rakom pluća).

Nasljedno– patologija je nasljedna u 10% slučajeva.

Virusno– teorija je bila posebno popularna 60-70-ih godina prošlog veka, ali nije potvrđena u budućnosti. Naučnici iz SSSR-a i SAD-a provodili su eksperimente na majmunima ubrizgavajući ekstrakte dobijene od bolesnih ljudi u njihovu kičmenu moždinu. Drugi istraživači su pokušali dokazati učešće virusa dječje paralize u nastanku patologije.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Po prirodi nasljeđivanja:	Po učestalosti pojavljivanja:
autosomno dominantna; autosomno recesivno.	porodica – pacijenti su imali porodične veze; sporadično - izolovani slučajevi, koji nisu međusobno povezani.
Nozološki oblici bolesti:	Prema stepenu oštećenja centralnog nervnog sistema:
Kompleks zapadnog Pacifika (demencija-parkinsonizam-ALS). Progresivna mišićna atrofija. Progresivna bulbarna paraliza. Primarna lateralna skleroza. Classic ALS	respiratorni; difuzno; lumbalni; bulbar

Manifestacije Lou Gehrigove bolesti

Svaki oblik bolesti počinje na isti način: pacijent se žali na povećanu slabost mišića, smanjenu mišićna masa i pojava fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik amiotrofične lateralne skleroze karakterizira oštećenje kranijalnih živaca (12, 10 i 9 parova):

Kod pacijenata je poremećen izgovor i govor, postaje teško pomicati jezik;

s vremenom se čin gutanja počinje poremetiti, pacijent se često guši, hrana može pucati kroz prolaze nosa;

pacijenti osjećaju nevoljno trzanje jezika;

Progresiju Lou Gehrigove bolesti prati razvoj potpune atrofije mišića vrata i lica, izrazi lica su potpuno izgubljeni, pacijent ne može otvoriti usta niti žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta bolesti zahvata gornje ekstremitete, a proces se razvija simetrično, s obje strane:

U početku pacijent osjeća pogoršanje funkcija ruku, pisanja i sviranja muzički instrumenti, postaje teško izvoditi složene pokrete;

u isto vrijeme postoji jaka napetost u mišićima ruku, povećavaju se refleksi tetiva;

s vremenom se slabost počinje širiti na mišiće ramena i podlaktice, dolazi do njihove atrofije, gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik počinje osjećajem slabosti donjih udova:

pacijenti se žale da im je teško penjati se stepenicama, hodati na velike udaljenosti, stajati na nogama i obavljati svakodnevni posao;

nakon određenog vremena stopalo počinje opuštati, dolazi do atrofije mišića nogu, takvi pacijenti ne mogu stajati na nogama;

Pojavljuju se patološki tetivni refleksi (Babinsky), a pacijenti počinju patiti od fekalne i urinarne inkontinencije.

Bez obzira na vrstu bolesti u početnim stadijumima bolesti, ishod je isti za sve. Bolest neprestano napreduje i širi se na sve mišiće tijela, pa čak i mišiće respiratornog sistema. Nakon njihovog neuspjeha, pacijent mora biti prebačen na umjetnu ventilaciju i pružiti mu stalnu njegu.

Takvi pacijenti najčešće umiru od razvoja prateće bolesti(sepsa, upala pluća). Čak i ako im se pruži odgovarajuća njega, počinju razvijati čireve od proleća i hipostatsku upalu pluća. Shvativši svu težinu vlastite bolesti, takvi pacijenti često padaju u apatiju, depresiju i prestaju biti zainteresirani za svoje voljene i vanjski svijet.

Vremenom, psiha pacijenata prolazi kroz značajne promjene. Tako pacijenti mogu pokazati inkontinenciju, agresivnost, emocionalna labilnost, budi hirovita. Provođenje testova inteligencije pokazuje smanjenje razmišljanja i mentalne sposobnosti, pogoršanje pažnje i pamćenja.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Među glavnim dijagnostičkim metodama su:

MRI mozga i kičmena moždina– metoda je vrlo informativna i omogućava vam da prepoznate atrofiju motoričkih dijelova mozga, kao i degeneraciju piramidalnih struktura.

Cerebrospinalna punkcija - obično su prisutni povišeni ili normalni nivoi proteina.

Neurofiziološki pregledi – transkranijalna magnetna stimulacija (TCMS), elektromiografija (EMG), elektroneurografija (ENG).

Molekularno genetička analiza je studija gena koji je odgovoran za kodiranje Superoksid dismutaze-1.

Biohemijski test krvi – otkriva povećanje kreatin fosfokinaze (enzim koji nastaje prilikom razgradnje mišićnog tkiva), blagi porast enzima jetre (AST, ALT), nakupljanje toksina u krvi (kreatinin, urea).

Zbog činjenice da amiotrofična lateralna skleroza ima simptome slične drugim patologijama, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu:

Lambert-Eatonov sindrom, mijastenija gravis – bolesti neuromišićnog spoja;

bolesti perifernih nerava: multifokalna motorna neuropatija, Isaacsova neuromiotonija, Personage-Turnerov sindrom;

bolesti kičmene moždine: limfom ili limfocitna leukemija, siringomijelija, spinalna amiotrofija, tumori kičmene moždine;

sistemske bolesti;

bolesti mišića: Rossolimo-Steinert-Kurshman miotonija, miozitis, perifaringealna miodistrofija;

bolesti mozga: discirkulatorna encefalopatija, multipla sistemska atrofija, tumori lobanjske jame(pozadi).

Liječenje Lou Gehrigove bolesti ili amiotrofične lateralne skleroze

Bilo koji tretman za ovu bolest u ovom trenutku je neefikasan. Pravilna njega i lijekovi mogu produžiti život pacijenta, ali ne osiguravaju oporavak. Simptomatska terapija podrazumijeva:

Rilutek (Riluzol) je lijek koji se dokazao u Velikoj Britaniji i SAD-u. Princip njegovog djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, čime se poboljšava funkcioniranje superoksid dismutaze-1.

RNA interferencija je prilično obećavajuća metoda liječenja ove bolesti, čiji su tvorci nagrađeni nobelova nagrada. Tehnika se zasniva na blokiranju sinteze patološki protein u samim nervnim ćelijama, što sprečava njihovu kasniju smrt.

Transplantacija matičnih ćelija – istraživanja pokazuju da kada se matične ćelije presađuju u centralni nervni sistem, sprečava se odumiranje nervnih ćelija, poboljšava se rast nervnih vlakana i obnavljaju neuronske veze.

Mišićni relaksanti - otklanjaju trzanje i grčeve mišića (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (anabolički steroidi) – pomaže u povećanju mišićne mase.

Antiholinesterazni lijekovi (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin) - sprječavaju brzo uništavanje acetilholina u neuromuskularnim sinapsama.

B vitamini (Neurovitan, Neurorubin), vitamini C, E, A - ovi lijekovi poboljšavaju provođenje nervnih impulsa duž vlakana.

Antibiotici širok raspon akcije (karbopenemi, fluorokinoloni, cefalosporini 3-4 generacije) - indicirano u slučaju komplikacija zarazne prirode, sepse.

Kompleksna terapija bolesti nužno uključuje upotrebu nazogastrična sonda za hranjenje, fizikalnu terapiju kod doktora, masažu, konsultacije sa psihologom.

Prognoza

Prognoza u prisustvu amiotrofične lateralne skleroze je nepovoljna. Pacijent umire bukvalno nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave bolesti, prosječno trajanježivotni vek takvih pacijenata je:

za lumbalni početak – 2,5 godine;

sa bulbarom – 3-5 godina;

samo oko 7% živi duže od pet godina.

Prognoza je povoljnija s nasljednom prirodom bolesti koja je povezana s mutacijama gena koji kodira Superoksid dismutazu-1.

Situacija u Rusiji je zasjenjena nedostatkom adekvatne skrbi za pacijente, o čemu svjedoči i činjenica da lijek Riluzote, koji može značajno usporiti tok bolesti, nije ni registrovan u Rusiji do 2011. godine, a bolest sama je iste godine (katastrofalno kašnjenje) uvrštena na listu rijetkih patologija. Međutim, na teritoriji Moskve postoje:

Fondacija za dobrotvornu pomoć pacijentima sa ALS nazvana po G. N. Levitskom;

Fond za pomoć pacijentima sa Lou Gehrigovom bolešću u Martha and Mariinsky Mercy Center.

Na kraju želim napomenuti da ovako strašna bolest ne prolazi nezapaženo u široj javnosti, a u julu 2014. godine održana je humanitarna akcija Ice Bucket Challenge. Ova akcija je imala za cilj prikupljanje sredstava za podršku pacijentima sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Tokom manifestacije organizatori su uspjeli prikupiti preko četrdeset miliona dolara za potrebe pacijenata sa ALS-om.

Suština ove radnje je bila da osoba ili sama sipa ledena voda i snimi na video, ili donira određeni iznos novca za potrebe organizacije. Manifestacija je postala posebno popularna zbog učešća poznatih političara, glumaca i izvođača.

Glavni simptomi:

• Atrofija mišića ekstremiteta
• Nazalni govor
• Poremećaji mišićno-koštanog sistema
• Nemogućnost pravilnog žvakanja hrane
• Nemogućnost gutanja hrane
• Nekontrolisani plač
• Nekontrolisani smeh
• Zamućen govor
• Spuštanje donje vilice
• Osećanje talasa u nozi
• Trzanje mišića nogu
• Trzanje mišića ruku
• Trzanje jezika
• Glava visi
• Smanjen tonus mišića
• Djelomična paraliza ruku

Amiotrofična lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja zahvaća periferne i centralne motorne neurone (motorna nervna vlakna). Zbog progresije ovog sindroma, kod bolesne osobe dolazi do atrofije skeletnih mišića, fascikulacija, hiperrefleksije i drugih poremećaja. Za to vrijeme nije moguće zaustaviti napredovanje patologije, tako da postepeno povećanje simptoma neminovno dovodi do smrti.

Amiotrofična lateralna skleroza je prvi put opisana u oblasti medicine 1896. godine. To je uradio francuski psihijatar Jean-Martin Charcot. Ovaj sindrom je kasnije preimenovan u njegovu čast i postao je poznat kao "Charcotova bolest". Pojašnjenje u nazivu bolesti "lateralno" (ili "lateralno") direktno ukazuje na lokalizaciju nervnih vlakana koja se najčešće mijenjaju. U međunarodnoj klasifikaciji bolesti, amiotrofična lateralna skleroza ima svoju šifru - G 12.2.

Etiološki faktori

Za danas stvarni razlozi Pojava i napredovanje amiotrofične lateralne skleroze kod ljudi ostaju nepoznati, ali istraživanja u ovoj oblasti se nastavljaju. Posebno je takav interes za bolest uzrokovan njenom rasprostranjenošću, kao i nemogućnošću liječenja (jer je uzrok njenog razvoja nepoznat). Medicinska statistika je takav da se takav sindrom registruje kod 4-6 ljudi na 100 hiljada stanovnika godišnje.

Ipak, naučnici nastavljaju istraživanja u ovoj oblasti i danas imaju nekoliko pretpostavki o razlozima progresije bočnih amiotrofični sindrom. Dakle, po njihovom mišljenju, sindrom se može manifestirati zbog sljedećih faktora:

• napad nervnih vlakana raznim virusnim agensima;
• mutacija gena nasljednog tipa (naučnici su skloni vjerovati da ovaj poseban razlog može djelovati kao glavni u progresiji amiotrofične lateralne skleroze);
• lučenje i akumulacija u tijelu specifičnih proteinskih spojeva, koji uzrokuju smrt nervnih ćelija;
• poremećaj biohemijskih procesa koji se odvijaju u ljudskom tijelu. Razloga za to može biti mnogo, ali rezultat je uvijek isti – postepeno se nakuplja u tijelu. veliki broj glutaminska kiselina. Povećanje njegove koncentracije dovodi do smrti neurona;
• pojava autoimunih reakcija, kao rezultat toga imuni sistem osoba napada sopstvene nervne završetke.

Faktori rizika za razvoj ovog sindroma:

• radne aktivnosti povezane sa bliskim kontaktom sa olovom;
• nasljedna predispozicija;
• proces starenja tijela (češće se amiotrofična lateralna skleroza počinje razvijati kod ljudi koji su prešli četrdesetogodišnju granicu);
• pušenje;
• muški rod.

Sorte

Trenutno kliničari razlikuju 4 tipa amiotrofične lateralne skleroze:

• cerebralni, koji se naziva i visokim;
• bulbar;
• lumbosakralni;
• cervikotorakalni.

Simptomi

Svaki od gore navedenih oblika amiotrofične lateralne skleroze ima svoje simptome i prirodu njihove ekspresije. Ali postoji grupa znakova koji su karakteristični za bilo koju vrstu bolesti:

• pojava napadaja različitog intenziteta u zahvaćenim dijelovima tijela;
• poremećaji kretanja;
• nisu uočeni poremećaji osjetljivosti;
• Nema poremećaja urinarnog sistema;
• Amiotrofična lateralna skleroza stalno napreduje i nije bitno koji njen oblik pogađa osobu. Bolest napada sve više mišićnih struktura, a kao rezultat toga, osoba može biti potpuno imobilizirana ili umrijeti.

Lumbosakralni tip

Ova vrsta sindroma kod bolesne osobe može se pojaviti u dvije varijacije:

• Tijek bolesti počinje napadom samo perifernog motornog neurona. Simptomi ove vrste amiotrofične lateralne skleroze pojavljuju se postupno kod pacijenata. Prvo, primjećuje da se pojavila mišićna slabost u jednoj od nogu, koja se postepeno širi na drugu. Istovremeno, dolazi do smanjenja tetivnih refleksa karakterističnih za donje ekstremitete. Govorimo o kolenu i Ahileju. Tonus mišića u udovima se smanjuje i pojavljuje se atrofija. Svi ovi patološki procesi su nužno praćeni fascikulacijama. Fascikulacija je trzanje mišića koje osoba ne može svjesno kontrolirati. Pacijent primjećuje da postoji osjećaj "talasa" u nozi ili mu se čini da se "mišići kreću". Zatim, mišići ruku su uključeni u proces, sa istim simptomima kao što je gore opisano. Zatim se napada bulbarna grupa motornih neurona, što dovodi do pojave sljedećih simptoma: problemi sa žvakanjem pristigle hrane, glas postaje nazalan, govor je nejasan, donja vilica opada;
• druga varijacija je nešto rjeđa. Amiotrofična lateralna skleroza se manifestuje istovremenim oštećenjem perifernih i centralnih motornih neurona, koji su odgovorni za motorna funkcija noge Kao rezultat toga, u udovima se opaža atrofija mišića, povećani refleksi i tonus mišića. Svi ti isti simptomi kasnije se pojavljuju na rukama. Motorni neuroni mozga mogu biti uključeni u patološki proces. U tom slučaju će se pojaviti sljedeći simptomi: trzanje jezika, poremećaj govora, otežano žvakanje hrane, nekontrolirani plač ili jak smijeh.

Cervikotorakalni oblik

Ova vrsta sindroma se također javlja u dvije varijacije:

• napad perifernog motornog neurona. Manifestuje se pojavom pareza, fascikulacija, kao i smanjenjem mišićnog tonusa jedne ruke. Kako bolest napreduje, ovi simptomi se pojavljuju i na drugoj ruci. Zahvaćene ruke poprimaju karakterističan izgled "majmunske šape". Istovremeno s takvim znakovima, uočava se oštećenje mišićnih struktura nogu - one slabe. Zatim je zahvaćen bulbarni dio mozga. Klinička slika dopunjen je sljedećim simptomima: pareza jezika, oštećenje govora i problemi s gutanjem. Oštećenje mišićnih struktura vrata manifestuje se klonulom glave;
• istovremeno oštećenje perifernih i centralnih motornih neurona. Dvije ruke su odmah pogođene i promijenjene. Na nogama se prvo povećavaju refleksi, a kasnije se smanjuje snaga mišića i pojavljuju se patološki znakovi stopala. Tada je zahvaćen bulbarni dio mozga.

Bulbarna forma

Glavni simptomi ovog oblika amiotrofične lateralne skleroze su:

• poremećaj artikulacije;
• atrofija jezika i manifestacija fascikulacija na njemu;
• gušenje tokom jela;
• pacijent jedva pomera jezik;
• jačanje mandibularnih i faringealnih refleksa;
• pojava nekontrolisanog plača ili smijeha;
• jačanje refleksa gag;
• oštećenje mišića ruku i nogu - povećani tonus, refleksi, kao i atrofične promjene.

Visoka forma

Ovaj oblik sindroma karakterizira dominantno oštećenje centralnog motornog neurona. U ovom slučaju se opaža pareza u svim mišićima tijela. Istovremeno, dolazi do povećanja njihovog tona, kao i drugih patoloških simptoma, kao i kod drugih oblika.

Također s ovim sindromom pojavljuju se mentalni poremećaji:

• oštećenje pamćenja;
• oštećenje racionalnog mišljenja;
• smanjena inteligencija.

Dijagnostika

Ako se sumnja na progresiju takvog sindroma, liječnici provode sljedeće dijagnostičke mjere:

• prikupljanje pritužbi;
• pojašnjenje analize života i same bolesti;
• pregled cerebrospinalne tečnosti;
• molekularne genetske analize;
• laboratorijske pretrage. Važno je utvrditi nivo ALT, CK, AST i kreatinina.

Terapijske mjere

Kao što je već spomenuto, takav sindrom nije moguće potpuno izliječiti. Ali ljekari mogu usporiti njegovo napredovanje uz pomoć posebnih lijekova. Glavni lijek izbora je Riluzole. Sadrži aktivne supstance, koji blokiraju lučenje glutamina i na taj način sprječavaju smrt neurona.

Liječenje amiotrofičnog lateralnog sindroma treba biti samo sveobuhvatno i uključivati ​​sljedeće farmaceutske i terapijske mjere:

• sredstva za smirenje i antidepresivi;
• lijekovi s benzodiazepinima se propisuju ako se tijekom sindroma primijeti poremećaj sna;
• mišićni relaksanti su indicirani kada su dovoljno jaki mišićni grčevi sa takvim neizlječivim sindromom;
• antibiotici se propisuju samo ako se patologije bakterijske prirode javljaju istovremeno sa sindromom;
• smanjenje salivacije pomoću posebnih usisnih sredstava ili lijekova;
• logopedska terapija;
• dijeta;
• korištenje posebnih uređaja koji bi uvelike mogli olakšati kretanje pacijenta;
• u teškim slučajevima indicirana je traheostomija ili mehanička ventilacija.

ALS sindrom je skraćenica za. Bolest pogađa centralni nervni sistem, razvija se sporo, ali napada kičmenu moždinu i mozak, kao i jezgra kranijalnih nerava. Ako se ne liječi, bolest može oštetiti motorne neurone, uzrokujući paralizu i atrofiju mišića. Pogledajmo šta je mijelopatija i koji su njeni simptomi, uzroci i kako se provodi liječenje.

Razvoj bolesti

Mijelopatija je patologija kičmene moždine koja se može razviti u ALS sindromu. Ako je funkcionisanje kičmene moždine poremećeno, funkcije i reakcije nedovoljne, osoba se suočava sa strašnim posljedicama.

Zašto nastaje patologija?

Razlozi koji izazivaju pojavu mijelopatije:

• povreda kičme;
• razvoj osteohondroze;
• kompresija nervnih vlakana zbog razvoja i povećanja tumora;
• infekcija koja ulazi u tijelo;
• zbog sužavanja ili sužavanja krvnih žila dolazi do razvoja tromboze, slabe opskrbe krvlju;
• ako se mijelopatija razvija u pozadini dijabetes melitus, metabolizam je poremećen.

Bolest se može razviti zbog jednog od ovih faktora ili zbog nekoliko.

Znakovi bolesti

Mijelopatija ima sledećim simptomima manifestacije:

Navedeni simptomi zahtijevaju terapiju. Ali prije početka liječenja važno je dijagnosticirati mijelopatiju. Za postavljanje dijagnoze koristi se savremena oprema i diferencijalni testovi.

Terapija bolesti

Mijelopatija zahtijeva liječenje. Bolest u akutni period liječi uklanjanjem boli u zahvaćenom području. Liječenje se provodi blokadom. Na kožu oko lezije se ubrizgavaju lijekovi protiv bolova. Zahvaljujući blokadi, mozak ne prima signal o prisutnosti upale u zglobovima ili mišićima. Kao rezultat, bol je blokiran na duže vrijeme.

Nakon toga, tretman se provodi korištenjem:

• lijekovi;
• fizioterapija;
• manualna terapija;
• hirurška intervencija.

Zahvaljujući ovim mjerama, pacijentovo stanje se poboljšava.

Vrlo često se mijelopatija razvija u hronični oblik. U tom slučaju, kako bi se spriječilo napredovanje i pogoršanje bolesti, važno je održavati bolest u stanju remisije.

Preventivne mjere

Kako bi vas bolest što manje uznemiravala, važno je provoditi njenu prevenciju.

Preventivne mjere usmjerene su na sprječavanje uzroka koji uzrokuju smanjenje funkcija kičmene moždine.

Morate se pravilno hraniti, očvrsnuti, pokušati se riješiti višak kilograma. Da biste spriječili bilo koju bolest, ojačajte svoj imunološki sistem na svaki način.

Za djecu, da biste spriječili bolest, napravite raspored rada i odmora i rasporedite opterećenje.

Razvoj ALS sindroma

Zbog mutacije proteina s razvojem intracelularnih agregata, počinje se formirati bolest ALS. Bolest obično pogađa ljude između 40 i 60 godina starosti.

Zašto nastaje ALS?

Tačni uzroci razvoja bolesti nisu u potpunosti shvaćeni. Ali naučnici su otkrili da se bolest razvija zbog pojave četvorolančane DNK u ljudskim ćelijama. Kao rezultat, poremećena je sinteza proteina i počinju se pojavljivati ​​simptomi sindroma.

Za postavljanje tačne dijagnoze važno je posjetiti nekoliko specijalista.

5 posto ljudi oboli od svojih rođaka zbog nasljednog faktora.

Uzroci sindroma mogu biti kao što su infekcija, ozljeda ili zarazne bolesti.

Simptomi sindroma

Većina ljudi danas ima simptome ALS sindroma. U svakom slučaju, bolest ima svoje uzroke i simptome razvoja. Važno je pratiti svoje zdravlje kako biste identificirali patologiju u ranim fazama manifestacije i započeli njeno liječenje.

Simptomi sindroma:

1. Osoba postaje slaba. Njegovi pokreti postaju raštrkani, nespretni i javlja se djelomični bol. Postoji utrnulost mekih tkiva.
2. Govor je oštećen.
3. Često se javljaju grčevi u predjelu potkoljenice.
4. Dolazi do blagog trzanja mišića. Ovaj fenomen se često upoređuje sa „naježivanjem“. Fastikulacija se obično javlja na dlanovima.
5. Djelimično atrofija mišićno tkivo gornjih i donjih ekstremiteta. Ova patologija se javlja u području ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS bolest ranim fazama veoma teško postaviti dijagnozu. Ali iskusni stručnjaci proučavaju simptome, razmatraju različite verzije bolesti i tek nakon toga postavljaju dijagnozu i propisuju liječenje.

Koje druge poteškoće mogu nastati?

Ako se pacijentu ipak dijagnosticira ALS, njegovi rođaci moraju se pripremiti za poteškoće.

Pacijent potpuno gubi sposobnost samostalnog kretanja. Tada ne može normalno da jede. Takođe ponekad postoji jako slinjenje. Nekim pacijentima je potrebna posebna enteralna ishrana.

Nakon nekog vremena počinju problemi sa respiratornim sistemom i razvija se respiratorna insuficijencija.

Pacijente često muče glavobolja, gušenje i noćne more.

Klasifikacija bolesti

Uzimajući u obzir lokaciju mišića, stručnjaci identificiraju sljedeće oblike ALS sindroma:

1. Polovina slučajeva bolesti javlja se u cervikotorakalna regija. Najčešća dijagnoza je cervikalna mijelopatija ili cervikotorakalni sindrom.
2. 25 posto slučajeva bolesti javlja se u bulbarnom obliku.
3. 20 posto - u lumbosakralnu regiju.
4. Samo dva posto za visoku cerebralnu formu.

Bulbarni oblik bolesti karakteriše sljedeća kršenja: utrnulost jezika, paraliza nepca, slabost žvačnih mišića. Govor i sposobnost normalnog gutanja su također oštećeni. U težim slučajevima, pacijent može početi da se smeje ili plače bez razloga, animirano se kreće donja vilica. Nakon nekog vremena zahvaćene su ruke i noge. Najčešće, čak i nakon pravilnog liječenja, pacijenti umiru.

Kod cervikotorakalnog oblika bolesti, mišići ruku i nogu atrofiraju.

Kod lumbosakralnog oblika javlja se atrofična pareza donjih ekstremiteta. At zanemarena forma Ruke i lobanjski mišići su također paralizirani.

At cerebralni oblik udovi su paralizirani i periferni motorni neuroni su zahvaćeni. Pacijent se smije i plače bez razloga. Ponekad počinje aktivno pomicati donju vilicu.

Dijagnoza sindroma

Za postavljanje dijagnoze radi se elektromonogram. Studija pokazuje da postoji ritam “ograde” u potencijalima za provodljivost; Staviti tačna dijagnoza Važno je pratiti sva područja kičmenog stuba:

Važno je ne brkati sindrom s drugim vrstama bolesti koje mogu imati slične simptome. Stoga tačnu dijagnozu moraju postaviti iskusni stručnjaci.

Terapija sindroma

Liječenje ALS-a ima za cilj ublažavanje simptoma bolesti. Terapija se provodi Riluzonom. Ali, ovaj lijek je dostupan samo u Europi i SAD-u. Medicina ne liječi bolest. Ali, pomaže da se produži i poboljša kvalitet života bolesne osobe.

Liječenje ALS sindroma provodi se sljedećim lijekovima:

Riluzonov rad. Kada se prenosi? nervnog impulsa, oslobađa se glutamat, hemijski posrednik u centralnom nervnom sistemu. Rizulon smanjuje količinu izlučivanja takve tvari.

Nakon istraživanja, naučnici su otkrili da višak glutamata oštećuje neurone kičmene moždine i mozga. Prema testovima, ljudi koji koriste Rizulon žive duže od ostalih pacijenata - tri mjeseca.

Naučnici su također otkrili da antioksidansi potiskuju znakove sindroma. Ove tvari pomažu tijelu da spriječi oštećenje slobodnih radikala. Antioksidanse bira doktor uzimajući u obzir zdravstveno stanje pacijenta.

Da olakšam život osobama sa sindromom, istovremeni tretman. Kako se bolest liječi jako dugo, važno je liječiti ne samo glavnu bolest, već i druge simptome. Prema mišljenju stručnjaka, opuštanje ublažava anksioznost i strah.

Refleksologija, aromaterapija i masaža se koriste za opuštanje mišića. Zahvaljujući ovakvim postupcima normalizira se cirkulacija limfe i krvi, a bol se eliminira. Izvođenjem svih zahvata stručnjaci stimulišu endogene lekove protiv bolova i endorfine. Ali važno je provoditi aktivnosti sa nervni sistem individualno. Stoga prije početka liječenja posjetite ljekara i prođite sve preglede.

Prognoza

Sindrom stalno napreduje i ako se ne liječi, može biti fatalan. Kada se identifikuju znaci bolesti, pacijent ima priliku da živi još pet godina. Ali da bi njegov život tekao dobro, pružite mu potpornu terapiju.

Nepovoljan znak je starost preko 50 godina, kao i razvoj odstupanja u funkcioniranju ljudskog tijela.

Sada znate šta je suština ALS sindroma, kao i mijelopatije. Zašto se bolest javlja, koji oblici i simptomi postoje, te koje metode terapije se provode. Budući da je sindrom smrtonosan, važno je kod prvih znakova pacijenta pokazati specijalistu kako bi se izvršila neophodna terapija kako bi se produžio i poboljšao život oboljele osobe.

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza još uvijek ima ime ALS bolest. Poznata su i druga imena za ovu bolest: bolest motornih neurona, Charcotova bolest, bolest motornih neurona, Lou Gehrigova bolest. Šta je to? To je neizlječiva degenerativna bolest centralnog nervnog sistema koja sporo napreduje, ali zahvaća i koru velikog mozga i kičmenu moždinu i jedra kranijalnih nerava. To rezultira oštećenjem motornih neurona, paralizom i atrofijom mišića.

Kao rezultat zatajenja respiratornih mišića ili infekcija respiratornog trakta nastupi smrt. Može se primijetiti i ALS sindrom, ali ovo je sasvim druga bolest.

Ovu bolest je prvi opisao Charcot 1869. godine.

Uzroci ALS-a

Uzrok ALS-a je mutacija određenih proteina (ubikvitin) sa pojavom intracelularnih agregata. Porodični oblici bolesti uočeni su u 5% slučajeva. U osnovi, bolest ALS pogađa osobe starije od četrdeset šezdeset godina, od kojih su najviše 10% nosioci nasljednog oblika, naučnici još uvijek ne mogu objasniti preostale slučajeve utjecajem bilo kojeg spoljni uticaji– ekologija, povrede, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su utrnulost i slabost udova, kao i otežano govor, ali takvi znakovi se odnose na veliki broj bolesti. To otežava postavljanje dijagnoze sve do završnog perioda, kada je bolest već ušla u fazu atrofije mišića.

Najpoznatiji pacijent sa ALS-om: Stephen Hawking voli crne rupe i TV

Inicijalne lezije ALS-a mogu se pojaviti na razni dijelovi tijela, kod čak 75% pacijenata bolest počinje u ekstremitetima, uglavnom donjim. Šta je to? Pojavljuje se otežano hodanje, pacijent počinje da se spotiče, a javlja se ukočenost u skočnom zglobu. U slučaju poraza gornji udovi, gube se fleksibilnost prstiju i snaga u rukama.

Može se manifestirati ALS (bulbarni oblik), koji u sljedećoj fazi napreduje do poteškoća s gutanjem.

Gde god da se pojave prvi znaci ALS-a, mišićna slabost se postepeno prenosi na sve više dijelova tijela, iako kod bulbarnog oblika ALS-a pacijenti možda neće doživjeti potpunu parezu udova zbog zastoja disanja.

S vremenom pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utiče mentalni razvoj Međutim, najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnoj fazi bolesti, mišići koji izvode respiratornu funkciju a život pacijenata mora biti podržan vještačkom ventilacijom i umjetnom ishranom. Potrebno je 3-5 godina od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, nadaleko su poznati slučajevi u kojima se stanje pacijenata sa jasno prepoznatom ALS bolešću tokom vremena stabilizovalo.

KO IMA BASS?

Širom svijeta ima više od 350.000 pacijenata sa ALS-om.

• godišnje, 5-7 ljudi na 100.000 stanovnika ima dijagnozu ALS. Više od 5.600 Amerikanaca ima dijagnozu ALS svake godine. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno
• ALS može uticati na bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100.000 ljudi godišnje
• Manje od 10% slučajeva ALS-a su nasljedni. ALS može zahvatiti i muškarce i žene ALS pogađa sve etničke i socioekonomske grupe
• ALS može zahvatiti mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.
• Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu 24-satnu njegu
• 90% tereta brige pada na pleća članova porodice osoba sa ALS-om. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkog, emocionalnog i finansijskih sredstava U Rusiji ima više od 8.500 pacijenata sa ALS-om, u Moskvi ima više od 600 pacijenata sa ALS-om, iako se taj broj zvanično stalno podcjenjuje. Najpoznatiji Rusi koji su oboljeli od ALS-a su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulja.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja napredovanja bolesti. Produženje života moguće je uz pomoć kućnog uređaja umjetna ventilacija pluća.

Među neurološke bolesti Postoje neki koji se mogu uspješno liječiti. Ali postoje i oni koji se mogu samo suspendovati - spadaju u grupu degenerativno-distrofičnih. Jedna od ovih bolesti je BASS- amiotrofična lateralna skleroza. O ostalima pročitajte ovdje.

Šta je suština patologije?

At amiotrofična lateralna skleroza Dolazi do postepenog odumiranja nervnih ćelija koje se nalaze u bočnim rogovima kičmene moždine i odgovornih za motoričku funkciju.

Istovremeno se razvijaju različiti poremećaji kretanja. Bolest postepeno napreduje i na kraju dovodi do fatalni ishod zbog oštećenja respiratornih mišića.

ko je bolestan?

ALS je dovoljan rijetka bolest. Nema više ljudi na svijetu tri osobe od sto hiljada. U dobi do 65 godina, bolest je jedan i po puta češća kod muškaraca, tada su podjednako pogođeni muškarci i žene.

nastati amiotrofična lateralna skleroza Može biti u bilo kojoj dobi - od tinejdžera do starijih ljudi. U deset posto slučajeva radi se o porodičnom obliku bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a u zavisnosti od toga koji je prvi dio kičmene moždine zahvaćen:

• cervikalni;
• prsa;
• lumbalni;
• sakralni.

Pitajte svog doktora o svojoj situaciji

Uzroci

Ne postoji jedan uzrok za razvoj amiotrofične lateralne skleroze, a nastaje kao rezultat kombinacije nekoliko faktora.

Uzročni faktori mogu doći iz samog tijela i iz vanjskog okruženja:

• Genetski poremećaji - otkriveno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS-a;
• Neurotropan virusi i prioni;
• Loše ekologija;
• Pretjerano stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze variraju u zavisnosti od nivoa oštećenja:

1. Za patologiju u cervikalnom i torakalnom u leđnoj moždini, prvi simptomi će biti razvoj mlohave paralize gornjih udova. U tom slučaju će se primijetiti povećanje svih refleksa. Tada se javljaju znaci napete paralize donjih ekstremiteta, a pojačavaju se i svi refleksi.
2. pojavi se patoloških znakova lezije piramidalnih puteva. Atrofija mišića se postepeno razvija. Napredovanje bolesti dovodi do poremećaja pokretljivosti dijafragme i interkostalnih mišića - kao rezultat toga, razvija se akutna respiratorna insuficijencija.
3. Ako bolest počinje lezijom lumbalne i ukrštene regije, koje se prve razvijaju mlohava paraliza donjih ekstremiteta i jačanje refleksa. Dodaju se patološki piramidalni simptomi.
4. Tada se razvija tenziona paraliza gornji udovi sa hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta dostiže svoj maksimum kasnije od paralize donjih ekstremiteta. U oba slučaja posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije.

Postoji bulbarni oblik - s njim bolest počinje sa sljedećim simptomima:

Najnepovoljnija varijanta razvoja amiotrofične lateralne skleroze je primarni generalizirani oblik:

• Odmah razvija se paraliza svih udova;
• Tendon refleksi su oslabljeni;
• Praktično odmah se pridružuje bulbarni sindrom s poremećajima govora i gutanja;
• Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
• Brzo razvija se respiratorna insuficijencija.

Dijagnostika

ALS - ozbiljna bolest sa neizbežnim fatalan. Stoga je za postavljanje takve dijagnoze potrebno provesti mnogo istraživanja.

Šta se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

• Prisustvo pogođenih periferni motorni neuron, potvrđen kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
• Prisustvo pogođenih centralni motorni neuron, potvrđeno kliničkim podacima;
• Progresivnaširenje ovih lezija kroz sve dijelove kičmene moždine;
• Isključivanje svih ostalih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti oštećenje perifernih motornih neurona?

U ovom slučaju razvija se pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

• Oštećenje na nivou moždanog stabla- pate svi mišići lica, meko nebo, jezik, ždrijelo i larinks;
• Ako je oštećen u vratne kičme pate mišići vrata, gornjih udova i dijafragme;
• Poraz u torakalna regija - trpe mišići leđa i prednjeg trbušnog zida;
• Ako je oštećen u sakralni region pate mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje oštećenje centralnog motoričkog neurona?

Javljaju se pojačani refleksi, piramidalni znaci i spastičnost:

• Sa oštećenjem moždanog stabla- grč žvačnih mišića, znaci oralnog automatizma, grč larinksa, nevoljni plač i smeh;
• Ako postoji lezija na grliću materice, grudi i lumbalni region- spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, grčevi malih mišića, piramidalni znaci.

Pouzdana dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze postavlja se kada su periferni i centralni motorni neuroni oštećeni u tri dijela kičmene moždine.

Instrumentalne metode

Koji instrumentalne metode provedeno za dijagnosticiranje ALS-a:

• Elektromiografija— igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
• Za diferencijal Kompjuterska ili magnetna rezonanca koristi se za dijagnosticiranje i isključivanje drugih bolesti.

Od laboratorijske metode jedina konkretna stvar je genetsko mapiranje— identifikacija gena odgovornih za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Mora se provesti diferencijalna dijagnoza kako bi se isključile sve takve bolesti:

• Razno spinalne amiotrofije, uključujući godine;
• Paraneoplastika sindrom kod malignih tumora;
• Hormone neravnoteža;
• Neki infekcije koje imaju tropizam za supstancu kičmene moždine;
• Vaskularni oštećenje kičmene moždine;
• Hronični intoksikacija teškim metalima;
• Fizički oštećenje kičmene moždine.

Tretman

Amiotrofična lateralna skleroza se ne može liječiti. Jedini ishod ove bolesti je smrt od akutne respiratorne insuficijencije.

Međutim, liječenje se i dalje koristi i ima dva cilja:

• Uspori progresija patološki proces, maksimalno proširenje sposobnosti brige o sebi;
• Postignuće najbolji kvalitetživote pacijenata.

Za postizanje prvog cilja koristi se samo jedan medicinski proizvod- Riluzole. Pacijentima sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom produžava život za tri mjeseca.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

• Za konvulzije jedan od sledeće lekove— karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Bolni sindrom može se samo ukloniti narkotički analgetici- Tramal, Morphine;
• Za depresiju Amitriptilin, Fluoksetin su propisani;
• Za korekciju metabolički poremećaji— Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitamini- Kombilipen, Milgama.

At poremećaji držanja i deformiteti stopala, propisani su korzeti i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboza — kompresijske čarape ili previjanje elastični zavoj. Ako je proces poremećen gutanje- pasirana hrana, hranjenje kroz nazogastričnu sondu.

Povratak