Hirschsprungova bolest (aganglioza debelog crijeva, kongenitalni megakolon). Hirschsprungova bolest: simptomi i metode liječenja (operacija, lijekovi) Hirschsprungov sindrom

6065 0

Dijagnozu Hirschsprungove bolesti na koju se sumnja na osnovu kliničke slike potrebno je potvrditi rendgenskim pregledom, anorektalnom manometrijom i biopsijom rektuma. Preduvjet za postavljanje dijagnoze je histološki pregled koji otkriva odsustvo intramuralnih ganglijskih stanica u rektumu. Ovakav pristup dijagnozi Hirschsprungove bolesti prihvaća većina dječjih hirurga, a ako ga neko ospori, prilično je rijedak.

Obični radiografi za Hirschsprungovu bolest nisu baš informativni. Oni omogućavaju samo diferencijalnu dijagnozu sa opstrukcijom crijeva, a također, u rijetkim slučajevima, identifikaciju nalaza koji su kontraindikacija za irigografiju.

Upotreba barijuma za irigografiju ima nesumnjive prednosti, jer su druga kontrastna sredstva obično ili hipertonična ili sadrže površinski aktivne sastojke koji otežavaju interpretaciju odgođenih rendgenskih snimaka (nakon 24 sata). Kod zdrave djece, promjer rektuma treba biti isti (ili veći) kao i debelo crijevo. Najvredniji podatak daje bočni rendgenski snimak napravljen tokom punjenja, posebno u slučajevima kada se prelazna zona nalazi u rektumu. Preklapanje proširenog crijeva na prijelaznu zonu u direktnoj projekciji može ga sakriti, zbog čega je lateralna projekcija informativnija

Direktna projekcija dilatiranog ganglionskog rektosigmoidnog preseka superponiranog na suženi distalni dio rektuma naglašava potrebu i značaj pregleda u kosim i bočnim projekcijama. Prošireni rektosigmoid ispunjen sadržajem otežava vizualizaciju distalne prijelazne zone u direktnoj projekciji (strelica).

Glavni radiološki simptom, koji nesumnjivo potvrđuje dijagnozu Hirschsprungove bolesti, je konusni prijelaz iz distalnog kolona ili rektuma, koji nije uvećan u promjeru, u proksimalni uvećani dio. Iako se ova zona najčešće nalazi u rektumu ili sigmoidnom kolonu, kod nekih pacijenata se nalazi u bilo kojem dijelu ne samo debelog crijeva, već i ileuma. Ponekad se ispostavi da su rendgenski podaci lažno pozitivni u ovim slučajevima, rektalna biopsija može izbjeći grešku.

Kod Hirschsprungove bolesti kombinacija lažno negativne radiološke slike (odsustvo vidljive prelazne zone) sa jasno izraženom histološki aganglionozom je najtipičnija za novorođenčad i bolesnike sa totalnom aganglionozom debelog crijeva. Prisutnost u ovakvim situacijama debelog crijeva malog promjera, koje izgleda skraćeno i ima zaglađene zavoje, kod bolesnika s kliničkom slikom djelomične opstrukcije tankog crijeva potvrđuje aganglionozu.

Barijumska irigografija otkriva mali kalibar “skraćenog” debelog crijeva bez dodatnih zavoja u slezeni i hepatičnom kutu. Barij sadržan u proširenim petljama dospio je tamo kao rezultat ispitivanja prolaza kontrastnog sredstva.

Uporne kontrakcije crijeva i retencija barija na odgođenim (24-satnim) radiografijama smatraju se pouzdanim dijagnostičkim znakovima, ali mnogi pacijenti s Hirschsprungovom bolešću nemaju ovaj simptom.

Barijumska irigografija omogućuje ne samo identifikaciju prijelazne zone, već i razlikovanje drugih anatomskih uzroka opstrukcije debelog crijeva. Ako se otkrije prelazna zona, dijagnoza se mora potvrditi biopsijom. Osim toga, radiološki utvrđena lokalizacija prijelazne zone kod pacijenata s histološki potvrđenom dijagnozom Hirschsprungove bolesti čini osnovu za planiranje i izvođenje kirurške intervencije.

Druga dijagnostička metoda je anorektalna manometrija. Hirschsprungovu bolest karakterizira visok pritisak i aktivna peristaltika u proksimalnom nepromijenjenom segmentu i odsustvo peristaltike (pri normalnom pritisku) u aganglionskoj zoni, kao i odsustvo opuštanja rektalnog sfinktera kao odgovora na rektalno distenziju. Manometrija se ne koristi toliko široko kao irigografija i rektalna biopsija, jer zahtijeva posebnu opremu i vrijeme, rezultati su vrlo varijabilni i manje pouzdani kod novorođenčadi nego kod starije djece. Istovremeno, ovo je važna metoda za procjenu funkcionalnih rezultata rekonstruktivnih operacija kako za Hirschsprungovu bolest tako i za anorektalne defekte.

Manometrija je također od velike pomoći u dijagnosticiranju Hirschsprungove bolesti sa ultrakratkim aganglijskim segmentom. Kod ovog oblika bolesti, gangliozne ćelije u rektumu mogu se otkriti tokom histološkog pregleda, ali prema manometriji unutrašnji sfinkter je hipertoničan i ne opušta se kao odgovor na rektalno distenziju.

Biopsija rektuma se vrlo široko koristi. Postoji nekoliko načina da se dobije materijal za istraživanje. Točnost ove metode je izuzetno visoka, ako je, naravno, provode iskusni dječji kirurzi i morfologi. Rektalna biopsija pune debljine je općenito prihvaćena i ima prednosti u odnosu na druge metode dobijanja biopsijskog materijala, jer omogućava procjenu i Auerbachovog intermuskularnog pleksusa i Meissnerovog submukoznog pleksusa. Ova metoda zahtijeva opću anesteziju. Komplikacije (presakralni apsces) se javljaju vrlo rijetko.

B, Biopsija pune debljine sa odsustvom ganglijskih ćelija i neuralnom hipertrofijom u aganglijskom segmentu.

Alternativne metode koje ne zahtijevaju opću anesteziju su punkcija i aspiracijske biopsije. Kod metode punkcije koristi se biopsijska stezaljka-štipaljka. U uzetom materijalu mogu se otkriti ćelije oba pleksusa. Nedostatak ove metode u nekim slučajevima je uzimanje male (nedovoljne za istraživanje) količine materijala i ponekad prilično značajnog krvarenja sa mjesta biopsije. Osim toga, ovu metodu je teško koristiti sa starijom djecom, s kojom je ponekad teško komunicirati.

Sve veća popularnost rektalne aspiracijske biopsije, u kojoj se uzimaju samo sluznica i submukozni sloj, objašnjava se jednostavnošću metode i mogućnošću njene primjene u ambulantnim uvjetima. Pregledom se otkrivaju hipertrofirani nervi i odsustvo ganglijskih ćelija. Preciznost metode je vrlo visoka ako se uzme dovoljna količina materijala ili nekoliko sekcija, a također pod uvjetom da studiju provodi iskusni morfolog. Ako se otkriju gangliozne ćelije, dijagnoza Hirschsprungove bolesti obično je isključena. Jedina moguća komplikacija aspiracijske biopsije je uzimanje nedovoljnog materijala.

Bitna je biopsija iznad zupčaste linije jer se gustoća ganglijskih ćelija smanjuje u distalnijim dijelovima rektuma. Široka upotreba aspiracijske biopsije također je posljedica činjenice da je nedavno opovrgnuta pretpostavka da se Meissnerov pleksus ne proteže distalno kao Auerbachov. Prema našem mišljenju, da bi se izbjegli lažno pozitivni rezultati, potrebno je biopsijski materijal uzeti 2-3 cm iznad linije zubaca. U prisustvu kratkog segmenta aganglionoze, ova metoda ne isključuje dijagnozu Hirschsprungove bolesti. Drugi istraživači i hirurzi imaju drugačije mišljenje.

U zaključku, želio bih reći da dječji hirurzi izuzetno cijene informativni sadržaj aspiracijske biopsije uzete 2-3 cm iznad linije zubaca. I u tom smislu ih aktivno podržavaju najiskusniji i najkvalificiraniji patolozi. Što se mene lično tiče, u rijetkim, najkompleksnijim slučajevima i dalje koristim biopsiju pune debljine, posebno kod starije djece ako postoji sumnja na neuralnu intestinalnu displaziju.

U literaturi postoje opsežne informacije o nedostatku tačnosti histološke dijagnoze abnormalnosti ganglijskih ćelija i enteričkih nerava. Dijagnostička točnost se povećava ako se izvrši direktan neposredni pregled smrznutih rezova, kao i raznih vrsta mrlja na više rezova. Najrasprostranjenija boja je hematoksilin-eozin (H&E). Osim toga, bojenje se koristi za otkrivanje acetilkolinesteraze (AChE), supstance P, enolaze specifične za neuron i proteina S-100. H&E sekcije se dugo smatraju standardom i za rutinske i za hitne preglede. AChE bojenje također daje prilično precizne rezultate, ali je njegova upotreba ograničena.

K.U. Ashcraft, T.M. Holder

Danski pedijatar Harold Hirschsprung prvi je opisao kliničku sliku bolesti 1887. godine, koja je kasnije dobila njegovo ime. Međutim, primijetili su samo uvećano debelo crijevo i njegov hipertrofirani zid, pedijatar nije mogao identificirati uzrok bolesti.

Hirschsprungova bolest je urođeni defekt debelog crijeva, koji se očituje u poremećaju ili potpunom odsustvu određenih nervnih ćelija – ganglija – uključenih u njegovu motoričku funkciju i regulaciju njegovog rada.

Opis bolesti

Danas se ova patologija naziva i "aganglionoza debelog crijeva" ili "kongenitalni aganglionski megakolon". Bolest se prenosi nasljedno. U ogromnoj većini dijagnoza "Hirschsprungove bolesti" postavlja se kod dojenčadi, od kojih 5% pati i od Downovog sindroma, oko 20% ima patologije kardiovaskularnog, genitourinarnog i probavnog sistema. Bolest se rjeđe javlja u adolescenciji i odrasloj dobi. Muška djeca su podložna ovoj bolesti 4-5 puta češće. Učestalost dijagnosticiranja Hirschsprungove bolesti kod novorođenčadi je 1:5000.

Kao rezultat poremećaja inervacije (aganglionoza), crijeva gube sposobnost da potiskuju crijevni sadržaj u željenom smjeru. Ovaj dio crijeva je stalno u spastično steženom stanju i ne peristaltira. Pojavljuje se dugotrajna konstipacija, pražnjenje crijeva se javlja jednom sedmično ili rjeđe. U teškim oblicima bolesti dolazi do pražnjenja crijeva uz pomoć klistiranja.

Dijelovi crijeva sa normalnom inervacijom koji se nalaze iznad se šire i nastaje megakolon. U aganglionskoj zoni, mišićna vlakna hipertrofiraju i zamjenjuju se vezivnim tkivom. Crijevni zidovi se zadebljaju. Zahvaćeni dio crijeva može biti različite dužine. Što je analni kanal duži i viši, to su simptomi bolesti svjetliji. Sa kratkim aganglijskim segmentom moguće je ublažiti simptome bolesti uz pomoć klistir za čišćenje i laksativa.

Uzroci patologije

Hirschsprungova bolest se javlja u maternici. Od pete do dvanaeste sedmice, fetus počinje formirati nervne nakupine koje osiguravaju normalno funkcioniranje probavnog sustava. Živčani pleksusi počinju da se formiraju u usnoj šupljini, zatim se proces razvija duž jednjaka, sve do želuca, crijeva i anusa.

Iz nepoznatih razloga, ovaj proces se prekida u području debelog crijeva. Nakon toga slijedi neinervirani dio čija dužina može varirati - od nekoliko centimetara do dužine cijelog debelog crijeva.

Hirschsprungova bolest je nasljedna patologija. Prema nekim naučnicima, razlog za to može biti kršenje strukture DNK. Negativna porodična anamneza povećava rizik od patologije kod novorođenčeta. Savremene studije su pokazale da se mutacije 10. hromozoma, odgovorne za nastanak Hirschsprungove bolesti, javljaju kod polovine pacijenata u čijoj porodici ova bolest ranije nije registrovana. Istraživanja se nastavljaju, a tačni uzroci njegovog nastanka još nisu identificirani.

Simptomi Hirschsprungove bolesti

Klinička slika kod različitih pacijenata ovisi o težini bolesti i može se kombinirati u različitim kombinacijama. Prvi simptomi Hirschsprungove bolesti javljaju se kod djece odmah nakon rođenja. U toku prvog dana novorođenče treba da izbaci originalni izmet - mekonijum. Odsustvo pražnjenja crijeva već sugerira da dijete ima patologiju. Zadržavanje fecesa kod novorođenčadi može trajati i do tri dana, problem se rješava klistirom za čišćenje. Međutim, zatvor stalno napreduje.

Simptomi bolesti kod djece u prvom mjesecu nakon rođenja:

1. stalni zatvor;
2. nadutost;
3. povećan volumen („žablji“) stomak.

Simptomi nisu jako uočljivi u prvim mjesecima djetetovog života, kada je dojeno, jer feces ima polutečnu konzistenciju i lako prolazi kroz zahvaćeno područje debelog crijeva na račun njegovih zdravih područja.

Ali slika se mijenja uvođenjem komplementarne hrane ili prelaskom na umjetno hranjenje. Kompenzacijski napori crijeva ne mogu se nositi s gustim izmetom, zatvor postaje sve češći. Postupci klistiranja čišćenja u ovom slučaju više neće pomoći.

Do trećeg mjeseca života produžava se trajanje zadržavanja stolice, a do šestog mjeseca više nema spontanog pražnjenja crijeva. Stalni simptom je nadutost, koja djetetu otežava disanje i ne nestaje ni nakon klistiranja za čišćenje. Produženo zadržavanje stolice karakterizira bol u trbuhu, slabost, gubitak apetita, mučnina i povraćanje. Zbog stalnog nadimanja kod djece, obalni ugao grudnog koša se širi.

U nekim slučajevima se opaža obrnuti proces - paradoksalna dijareja, uzrokovana upalnim procesima u proširenom dijelu crijeva i disbakteriozom. Dugotrajna dijareja je iscrpljujuća i može dovesti do pada vitalnih funkcija tijela (kolaptoidno stanje).

Ako su prisutni navedeni simptomi, djetetu je potrebna hitna medicinska pomoć: progresivni zatvor uz stalnu intoksikaciju ili produženi proljev može uzrokovati komplikacije opasne po život.

Vremenom se navedenim simptomima Hirschsprungove bolesti pridružuju i druge manifestacije. Jednogodišnje bolesno dijete ima:

• odbijanje hrane;
• slabo povećanje telesne težine;
• kašnjenje u rastu i razvoju;
• anemija zbog .

Starija djeca imaju i uporni zatvor, koji traje od tri do sedam dana. Roditelji treba da na vreme preduzmu odgovarajuće mere i organizuju odgovarajuću brigu o detetu. Stanje bolesnika olakšava klistir za čišćenje, koji, međutim, samo privremeno olakšava situaciju. Konzervativno liječenje ne pomaže uvijek da se crijeva potpuno isprazne.

Uz sistematsko nepotpuno pražnjenje crijeva, fekalne mase se nakupljaju u njegovom donjem dijelu, čije zbijanje kasnije dovodi do stvaranja fekalnih kamenaca. Mali kamenčići mogu proći kroz aganglionsku zonu i zaglaviti se u rektumu. Veliki kamenci mogu uzrokovati pogrešnu dijagnozu abdominalnog tumora. Oni blokiraju lumen crijeva, uzrokujući akutnu opstrukciju crijeva.

Paralelno sa stalnim zatvorom, Hirschsprungovu bolest karakterizira još jedan simptom - nadutost. Stalno nakupljanje plinova rasteže sigmoidne i kolonske dijelove crijeva, njihove veličine se povećavaju, zbog čega se mijenja konfiguracija djetetovog abdomena. U svom rastegnutom i natečenom obliku, spljoštenom ili obrnutom pupku, podsjeća na žablji trbuh. Pomjeranje crijeva uzrokuje asimetriju abdomena. Pri palpaciji se osjeća hipertrofirano crijevo, ispunjeno plinovima i izmetom. Može biti tvrda ili mekana konzistencija. U potonjem slučaju, pri pritisku na trbušni zid, otisci prstiju ostaju na koži. Kao rezultat palpacije aktivira se pokretljivost crijeva, što je jasno vidljivo iz pokreta trbuha.

Manifestacije sekundarnih promjena postaju sve izraženije što je dijete starije ili u nedostatku odgovarajuće brige o njemu. U pozadini kronične intoksikacije, djeca razvijaju anemiju i pothranjenost (kronična pothranjenost koja dovodi do manjka tjelesne težine s trofizmom tkiva)

Hirschsprungovu bolest karakterizira još jedan opasan simptom - povraćanje, što ukazuje na tešku intoksikaciju djetetovog organizma ili crijevnu opstrukciju. Bol tokom povraćanja može ukazivati ​​na perforaciju crijeva.

Faze bolesti i njena klasifikacija

Prema kliničkom toku, Hirschsprungova bolest se dijeli na sljedeće faze:

1. Kompenzirano. Obično se javlja kod rektalnog oblika bolesti. Uočava se zatvor, koji se pogoršava sa promjenama u jelovniku djeteta, ali je njegovo opšte stanje zadovoljavajuće. Problem se rješava klistirom za čišćenje.
2. Subkompenzirano. Razvija se u subtotalnim i totalnim oblicima bolesti. Dijete razvija anemiju i mršavljenje napreduje. U pozadini sve veće konstipacije, klistiri za čišćenje nemaju željeni učinak, metabolizam je poremećen, pojavljuju se jaki bolovi u abdominalnom području, otežano disanje.
3. Dekompenzirano. Ozbiljno stanje u kojem je poremećeno kretanje hrane i izmeta kroz crijeva, razvija se crijevna opstrukcija i distrofija.

Na osnovu težine simptoma, Hirschsprungova bolest se dijeli na ranu, kasnu i komplikovanu fazu.

1. Ranu fazu prati hronična konstipacija, nadutost i povećanje abdomena.
2. Kasnu fazu karakteriziraju manifestacije sekundarnih promjena: pothranjenost, anemija, deformacija grudnog koša i stvaranje fekalnog kamenca.
3. U komplikovanom stadijumu, pored navedenih simptoma, javlja se povraćanje i dijareja uz nesnosne bolove. Postoji rizik od razvoja crijevne opstrukcije.

Klinička slika bolesti na neki način zavisi od dužine zahvaćenog područja. Hirschsprungova bolest u djece dijeli se na nekoliko oblika prema lokaciji i dužini crijevne lezije:

• Rektosigmoidni (najčešći) – 70%;
• Rektalno (rektum) – 24%;
• Segmentni oblik – 2,5%;
• Podukupni oblik – 3%;
• Ukupan oblik – 0,5%.

Međutim, težina bolesti nije određena samo opsegom aganglijske zone. U pojedinim slučajevima pacijenti sa kratkom zonom oštećenja crijeva primljeni su u bolnicu u teškom stanju, dok je kod odrasle djece sa dugom aganglionskom zonom stanje bilo relativno zadovoljavajuće. Ova slika se formira ne samo zbog pravilne kućne terapije, već i zbog kompenzacijskih sposobnosti crijeva.

Komplikacije i posljedice

• anemija;
• stvaranje fekalnih kamenaca, razvoj crijevne opstrukcije, koju karakterizira stagnacija crijevnog sadržaja i intoksikacija;
• fekalna intoksikacija, koja se razvija kao rezultat dugotrajnog izostanka pražnjenja crijeva;
• pojava akutne upale crijevne stijenke - enterokolitisa, koja brzo napreduje i može dovesti do perforacije crijevnog zida uz daljnji razvoj peritonitisa, koji može biti fatalan. Klinička slika ovog stanja: kontinuirana dijareja, povraćanje, nadutost, šok.

U slučaju posljednje faze komplikacije, potrebno je hitno hospitalizirati dijete i izvršiti radikalnu operaciju.

Dijagnoza bolesti

Za postavljanje ispravne dijagnoze važno je uzeti u obzir vrijeme nastanka zatvora. Odsustvo samostalne stolice od prvih dana djetetovog života ukazuje na kongenitalnu aganglionozu. Ako se zatvor pojavio kasnije, a ispresijecani su periodima samostalnog pražnjenja crijeva, tada Hirschsprungova bolest općenito nije potvrđena.

Osim toga, liječnik bi trebao saznati od roditelja da li postoje rođaci koji imaju istu patologiju. Zatim se provode instrumentalni pregledi, a određeni testovi se uzimaju za laboratorijska istraživanja.

Dijagnoza digitalnim rektalnim pregledom je veoma važna. Kod Hirschsprungove bolesti, čak iu slučajevima dugotrajnog zatvora, nalazi se prazna rektalna ampula. Što je zahvaćeni dio crijeva duži, tonus sfinktera je veći.

Prilikom ultrazvučnog pregleda trbušne šupljine, postaje moguće identificirati dodatnu petlju crijeva, što ukazuje na odsutnost ili smanjenje pokretljivosti.

Od presudnog značaja je rendgenska dijagnostika, posebno rendgenski kontrastni pregled (irigografija) uz uvođenje kontrastnog sredstva kroz klistir. Obično se daje suspenzija barijuma. Pouzdan znak bolesti je prisustvo proširenih područja debelog crijeva sa izmijenjenim reljefom sluzokože. Vizualiziraju se i sužene zone distalnih dijelova debelog crijeva.

Za vizualnu procjenu patoloških promjena, prisutnost fekalnih kamenaca i prepoznavanje suženih područja, sigmoidoskopija se izvodi pomoću posebnog uređaja.

Da bi se potvrdili rezultati rendgenske snimke, radi se kolonoskopija, tokom koje se uzima komad tkiva sa zahvaćenog područja kako bi se utvrdilo odsustvo nervnih pleksusa.

Pritisak u debelom crijevu i unutrašnjem sfinkteru mjeri se anorektalnom manometrijom, koja otkriva distenziju rektalne ampule i slabljenje unutrašnjeg sfinktera.

Pored navedene liste studija, lekar može propisati i funkcionalnu i histohemijsku dijagnostiku. Sve ovo ima za cilj razlikovanje Hirschsprungove bolesti od drugih bolesti i patoloških stanja koja izazivaju megakolon: ulceroznog kolitisa, dizenterije i nekih lijekova.

Karakteristike liječenja

Liječenje Hirschsprungove bolesti provodi se samo operacijom. Konzervativne metode liječenja provode se samo za pripremu za operaciju.

Svaki slučaj bolesti hirurzi razmatraju pojedinačno, a za liječenje se razmatraju sljedeće mogućnosti:

1. Kolostomija s privremenim odgodom operacije. Ova metoda je posebno indicirana za djecu mlađu od 1 godine, jer im je teško podvrgnuti složenoj operaciji i u postoperativnom periodu mogu se razviti komplikacije koje mogu dovesti do smrti. Ali treba uzeti u obzir i činjenicu da odlaganje operacije može imati ozbiljne sekundarne promjene: razvoj enterokolitisa, disbakterioze, degenerativne promjene u parenhima jetre itd. Stoga se optimalnim dobnim periodom smatra onaj u kojem postoji rizik od smrtnost je smanjena, a sekundarne promjene se još nisu manifestirale. Obično se radikalna operacija najbolje izvodi u dobi od 12-18 mjeseci. Ovo samo ako je dijete primljeno pod nadzorom specijaliste na vrijeme, a bolest je u kompenziranoj fazi. Uz stabilnu kompenzaciju, hirurška intervencija se može odgoditi do 2-4 godine. U težim stanjima bolje je koristiti radikalnu operaciju.
2. Primjena konzervativnog liječenja opstipacije dok se ne utvrdi preporučljivost radikalne operacije. Samo ako je konzervativno liječenje neuspješno, primjenjuje se privremena kolostoma. Ovu taktiku najviše opravdavaju hirurzi.
3. Hitna radikalna intervencija.

Prije radikalne operacije koristi se konzervativno liječenje kod kuće. Propisuje se laksativna dijeta sa prevlašću povrća, voća i dosta tečnosti, gimnastika i fizikalna terapija, čišćenje i sifonski klistir, masaža. Koriste se i fizioterapeutske procedure, a propisuje se i vitaminski kurs. Cijeli kompleks konzervativnog liječenja usmjeren je na stimulaciju crijevne pokretljivosti.

Mišljenje o opasnosti sistematskog izvođenja klistira je pogrešno zbog opasnosti od razvoja ovisnosti. Čak i ako se dijete u jednom trenutku samo isprazni, crijeva s Hirschsprungovom bolešću nikada nisu potpuno očišćena. Stoga je 1-2 puta sedmično potrebno koristiti klistir za čišćenje ili sifon.

Operacija kod Hirschsprungove bolesti izvodi se kako bi se uklonilo zahvaćeno područje crijeva i sačuvao funkcionalni dio debelog crijeva s njegovim naknadnim povezivanjem s rektumom. Prilikom izvođenja jednostepene operacije, navedene faze se izvode odmah.

U nekim slučajevima, stručnjaci preferiraju operaciju u dvije faze. U prvoj fazi, zahvaćeni dio crijeva se odstranjuje (resekcija), a zdravi dio izvlači na želudac i stavlja kolostomu, uključujući i novorođenče. Nakon nekog vremena, kada se pacijent prilagodi novim uvjetima probave, provodi se druga faza: kraj izvađenog crijeva se povezuje sa rektumom (rekonstruktivna operacija), a kolostoma se zatvara. Međutim, kolostomija se smatra neopravdanom.

1. Prvo, pravilno primijenjeno konzervativno liječenje omogućava redovno pražnjenje crijeva prije radikalne operacije.
2. Drugo, novorođenčad i dojenčad ne podnose dobro prisustvo kolostome.
3. Treće, postaje teško odrediti granice dijela crijeva za uklanjanje, dijete gubi vještinu samostalne defekacije, zbog čega liječenje ne daje funkcionalne rezultate. Stoga je kolostomija indicirana samo u posebnim slučajevima.

Prema tehnici izvođenja, poželjno je izvesti loop kolostomiju na početne dijelove debelog crijeva, što će u budućnosti omogućiti da se naknadna operacija izvede bez posebnih poteškoća.

Postoperativni period

Operacije ove vrste su prilično složene i oporavak može trajati i do šest mjeseci. U ovom periodu kod djeteta može doći do zadržavanja stolice ili nevoljnog odvajanja fecesa, što je posljedica grešaka u hirurškoj tehnici ili usporavanja adaptivnih i kompenzacijskih reakcija organizma pacijenata sa izraženim sekundarnim promjenama i pogoršanim preoperativnim stanjima. U takvim slučajevima neophodan je ciljani rehabilitacijski tretman.

Za regulaciju pražnjenja crijeva, pacijentima se preporučuje ishrana bogata biljnim vlaknima. Postepeno, stolica se vraća u normalu, a dijete počinje da dobija na težini. Roditelji se moraju stalno pridržavati dnevne rutine propisane djetetu i pratiti pravilan rad njegovih crijeva. Nakon operacije dijete će biti pod nadzorom u dispanzeru najmanje godinu i po dana.

Nakon oporavka, djetetu će biti propisana fizikalna terapija i pravilna ishrana za jačanje imunološkog sistema. Prema najnovijim podacima savremene medicine, zadovoljavajući rezultati hirurškog lečenja su 96%. Broj umrlih rapidno opada. Samo ranim otkrivanjem patologije i pravovremenom specijaliziranom intervencijom moguće je vratiti zdravlje i kvalitetu života djeteta.

Hirschsprungova bolest je rijetka kongenitalna malformacija debelog crijeva, koju karakterizira odsustvo nervnih pleksusa (aganglionoza) u crijevnom zidu. Bolest je zasnovana na nasljednim uzrocima, odsustvu Auerbachovog i Meissnerovog pleksusa.

Auerbachov pleksus je mreža nervnih stanica i njihovih procesa, koja se cijelom dužinom nalazi između mišićnih slojeva crijevnog zida i uključena je u peristaltičke pokrete crijeva. Meissnerov pleksus se nalazi u submukoznom sloju probavnog trakta i uključen je u pokretljivost i izlučivanje crijeva.

Uz bolest, može doći do djelomičnog ili potpunog odsustva nervnih ganglija ili njihove abnormalne strukture u određenom dijelu crijeva. Aganglioza dovodi do poremećaja pokreta u debelom crijevu i razvoja distrofičnih procesa u mišićnom sloju. Zahvaćeno područje je u grčevitom stanju i ne sudjeluje u peristaltičkim pokretima, a dio crijeva, koji leži iznad zahvaćenog područja, doživljava konstantno preopterećenje i počinje da se širi s vremenom.

Lokalitet lezije je u osnovi klasifikacije bolesti u oblike.

Uz tok se razlikuju sljedeći oblici:

• Akutni oblik. Javlja se u prvom mjesecu djetetova života.
• Subakutni oblik. Stavlja se kada dijete ima između 1 i 3 mjeseca.
• Hronični oblik. Instaliran nakon 3 mjeseca.

Faze

Simptomi

Hirschsprungova bolest se manifestuje od prvih dana djetetova života. Klinička slika uključuje rane i kasne simptome:

Rani simptomi

Kasni simptomi

Dijagnostika

Dijagnostičke mjere usmjerene su na prepoznavanje trijade simptoma: zatvor od rođenja, uporna nadutost, podaci irigografije, kao i isključivanje drugih patologija sa sličnom kliničkom slikom (kongenitalna crijevna opstrukcija).

Tretman

Operacija

Cilj radikalnog kirurškog liječenja je uklanjanje patološkog dijela crijeva uz uklanjanje dekompenziranih proširenih crijevnih petlji. Koristi se Duhamel, Duhamel-Martin operacija, au nekim slučajevima se radi i kolostomija.

Što je dijete mlađe, postoperativni period bolje teče.

Konzervativni tretman

Liječenje je pomoćno i ne dovodi do oporavka.

Članak pripremio:

Bolest crijeva, nazvana po pedijatru G. Hirschsprungu koji ju je opisao, je urođene prirode, odnosno primarna je patologija. Javlja se u 90% slučajeva kod djece mlađe od mjesec dana. Dječacima se češće dijagnosticira. Često se kombinuje (20%) sa drugim oboljenjima kardiovaskularnog, genitourinarnog i nervnog sistema. U 30% slučajeva povezana je s hromozomskim abnormalnostima (Downov sindrom).

Bolest je urođena patologija

U ovom članku ćete naučiti:

Opis bolesti

Hirschsprungova bolest je abnormalno formiranje nervnih ganglija u debelom crijevu, njihovo odsustvo ili smanjenje u određenom dijelu organa ili cijelom njegovom dužinom (intestinalni defekt). Alternativni naziv je intestinalna aganglionoza.

Na osnovu lokalizacije problema razlikuje se nekoliko tipova: rektalni, rektosigmoidni, segmentni, subtotalni, totalni. Ganglije u crijevima su nervni čvorovi (pleksusi) u mišićnom tkivu i epitelu, odgovorni za peristaltiku organa i prolaz probavljene hrane. Aganglionoza je nasledna bolest, odnosno leži u DNK (abnormalni lokus hromozoma 10).

Uzroci

Uzroci Hirschsprungove bolesti leže u negativnim faktorima koji utiču na fetus u prvom trimestru trudnoće (nervni sistem se formira od 5. do 12. nedelje). Kao rezultat toga, distalni dijelovi crijeva se nepravilno razvijaju.

Najčešće se bolest dijagnosticira kod novorođenčadi

Proces se odvija od vrha do dna (od usta do anusa). Ponekad razvoj prestaje, što se očituje djelomičnim ili potpunim odsustvom ganglija u jednom ili drugom dijelu debelog crijeva. Postoji nekoliko mogućih tokova bolesti, koji se razlikuju po simptomima, od kojih zavisi liječenje Hirschsprungove bolesti kod odraslih:

• Tipično. Karakterizira ga brzi razvoj zatvora i crijevne opstrukcije, nedostatak stolice.
• Produženo. To znači postepeni razvoj bolesti, zatvor se otklanja lijekovima.
• Latentno. Prvi znaci se pojavljuju nakon 14 godina - zatvor, zatim se razvija opstrukcija, klistir pomaže.

Stručnjaci povezuju naslijeđe Hirschsprungove bolesti kod djece s endokrinim, mentalnim ili neurološkim abnormalnostima kod roditelja i prisustvom same patologije.

Uzrok anomalije nije u potpunosti proučen. Tačni faktori koji utiču na promene DNK nisu identifikovani. Ali, precizno je utvrđeno da je rizik od rođenja djeteta sa crijevnim defektom veći u porodicama s dijagnostikovanom aganglionozom.

Na razvoj fetusa tokom trudnoće utiču mnogi faktori.

Faze bolesti

Anatomska klasifikacija faza patologije je nešto drugačija u djetinjstvu i odrasloj dobi. Kod odraslih se razlikuju sljedeće faze patologije:

• Nadanal. Nedostatak inervacije koncentrisan je u inferiornoj ampularnoj regiji.
• Rektalno. Širenje patologije kroz rektum.
• U rektosigmoidnom obliku, Hirschsprungova bolest se širi na sigmoidni kolon.
• Međuzbroj. Uključivanje debelog crijeva.
• Ukupno. Aganglionoza cijelog debelog crijeva.

Faze patologije u djetinjstvu: rektalni, rektosigmoidni, segmentni, subtotalni, totalni.

Klasifikacija Hirschsprungove bolesti prema stepenu (megakolon) uključuje varijante kao što su megarektum (značajno proširenje), megasigma (širenje i elongacija), lijevostrani (širenje sigmoidnog i silaznog debelog crijeva), subtotalni oblik Hirschsprungove bolesti (širenje na desna krivina), total (širenje cijelog debelog crijeva), megaileum (širenje i produženje debelog crijeva).

U kasnijim fazama spontano pražnjenje crijeva je nemoguće

Na osnovu specifičnosti megakolona razlikuju se tri tipa bolesti (prema prirodi toka): kompenzirana (rijetko pražnjenje crijeva, jednom u 3-7 dana, ali samostalno ili uz pomoć lijekova i klistira), subkompenzirano (zatvor duže od nedelju dana, rešava se samo klistirom), dekompenzovani (nedostatak nagona za nuždu, nemogućnost nužde čak i klistirom, rešava se operativnim putem).

Simptomi odstupanja

Simptomi blage Hirschsprungove bolesti mogu se pojaviti kod odraslih prilično kasno u životu. Supranalni oblik s kratkim deformiranim područjem naziva se "bolest odraslih".

Glavni simptom kod odraslih je zatvor od djetinjstva bez potrebe za nuždom. Kako se toksini gomilaju, javlja se nadimanje i grčevi, opća slabost i groznica. Međutim, češće se simptomi javljaju odmah nakon rođenja. Kod djece mlađe od mjesec dana javlja se nedostatak primarnog izmeta (u roku od 24 sata od rođenja), povraćanje, nadimanje, zatvor ili dijareja.

Anemija je jedan od simptoma Grishpungove bolesti

Simptomi i liječenje Hirschsprungove bolesti kod djece ovise o stadiju patologije i dobi djeteta. U ranom i djetinjstvu - zaostajanje u općem razvoju djeteta (nedostatak hranjivih tvari), hronični dugotrajni zatvor, povećan trbuh (žablji trbuh).

Kasnije se javljaju znaci anemije, mrlje krvi u stolici, upala cijelog crijeva, intoksikacija (povraćanje, groznica, proljev), deformacija grudnog koša i fekalni kamenci.

Trbuh žabe je rijedak kod odraslih jer postupnim napredovanjem bolesti i periodičnim čišćenjem ne dolazi do abnormalne distenzije. Ako se pojavi, izgleda asimetrično (više na lijevoj strani). Peristaltiku određuje oko, a prstima - debelo crijevo (obično sigmoidno) debelo crijevo je puno otpada i nakupina fecesa.

Nakon gledanja ovog video programa saznat ćete više o znakovima Hirschsprungove bolesti:

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza Hirschsprungove bolesti uključuje kombinaciju instrumentalnih i funkcionalnih studija, pregleda i uzimanja anamneze:

• Anamneza vam omogućava da saznate prirodu toka bolesti, simptome, karakteristike životnih uslova pacijenta, prisustvo patologije kod jednog od rođaka i prethodne bolesti.
• Palpacija nije efikasna u svim fazama, ali se može koristiti za utvrđivanje stagnacije fekalija.
• Rendgen za Hirschsprungovu bolest je prva od instrumentalnih procedura. Koristi se nekoliko njegovih sorti. Uz njihovu pomoć procjenjuje se rad i stanje crijeva.
• Klasični obični rendgenski snimak može identificirati fekalne kvržice i blokade. Alternativa je ultrazvuk.
• Kontrastni rendgenski snimak će pokazati deformacije crijeva (suženje i proširenje, trajanje), provjeriti kontraktilnost i procijeniti stanje sluznice u zahvaćenim područjima.
• Endoskopske metode pregleda uključuju sigmoidoskopiju i kolonoskopiju. Prvi postupak vam omogućava da procijenite stanje sigmoidnog debelog crijeva, drugi je pomoćni sa značajnim povećanjem organa.
• Anorektalna manometrija pomoći će provjeriti rektoanalni refleks i funkcioniranje sfinktera. Postupak se zasniva na test stimulaciji nervnih završetaka kako bi se identificirao intramuralni nervni prijenos.
• Histohemijska analiza. Materijal za proučavanje od 5,10 ili 15 cm od analnog kanala. Analizira se nivo acetilholinesteraze. Viši je u zahvaćenom području.
• Imunohistohemijska dijagnoza se koristi kada je abnormalno područje vrlo kratko, a druge procedure su neefikasne. Dijagnostika otkriva dušikov oksid u nervnim ćelijama. Ne primećuje se u anomalnoj zoni.
• Biopsija rektalnog tkiva. Identificira oslabljene ganglije ili njihovo odsustvo.

Kolonoskopija je jedna od najinformativnijih metoda za pregled crijeva.

Tretman

Operacija Hirschsprungove bolesti jedina je metoda liječenja poznata modernoj medicini. Propisuje se i za djecu i za odrasle. Svrha operacije je otklanjanje poteškoća u prolazu i izlasku fecesa. Da biste to učinili, zahvaćeno područje crijeva se potpuno izrezuje.

Hirurško liječenje Hirschsprungove bolesti kod odraslih zahtijeva obaveznu pripremu. Učinak postupka ovisi o količini izvršenih manipulacija.

Postoji nekoliko vrsta operacija. Za odrasle se koristi samo jedna - Duhamel tehnika (varijacija GSCC-a). Prednosti tehnike:

• sigurnost i sterilnost;
• maksimalno moguće uklanjanje atrofiranog područja;
• održavanje rada stražnjeg sfinktera;
• korak po korak operacija nekoliko hirurga.

Odvojeno, treba razmotriti kako liječiti Hirschsprungovu bolest kod djece pomoću operacija: Swanson tehnika, Soave i druge modifikacije Duhamela (uključujući i onu klasičnu). Preporučena starost za operaciju je godina do godinu i po. U kompenzacijskom obliku – 2-4 godine.

Operacija se izvodi u nekoliko faza

Faze tehnike su identične: resekcija (uklanjanje aganglionskog područja), kolostomija (izvlačenje zdravog batrljka), rehabilitacija (privikavanje pacijenta na novu funkciju crijeva), rekonstrukcija (povezivanje ostatka debelog crijeva i crijevnog panja). ) i šivanje ekskretorne incizije.

U nekim slučajevima, period kolostomije se produžava. Nakon operacije uočavaju se privremeni poremećaji stolice. Terapeutske vježbe, masaža, dijeta, intravenozna prehrana, klistiri i uzimanje vitamina pomoći će spriječiti razvoj komplikacija bolesti ili njen prelazak u novu fazu. Iste metode se primjenjuju na pripremnu fazu prije operacije i fazu oporavka nakon nje.

Komplikacije

Uobičajene i uobičajene komplikacije Hirschsprungovog sindroma uključuju opstrukciju crijeva, upalu, čireve i niz formacija u proširenim dijelovima, te krvarenje.

Hirschsprungova bolest je urođena nasljedna bolest koja zahvaća crijevni nervni sistem, a koju karakteriše odsustvo ganglijskih ćelija u distalnom kolonu, što dovodi do njegove funkcionalne opstrukcije.

Najčešći simptomi bolesti su uporni zatvor iz djetinjstva, prisutnost stolice u obliku "čepa".

Većina slučajeva bolesti se trenutno dijagnosticira u neonatalnom periodu. Glavne dijagnostičke metode su rendgenski pregled nakon rendgenoprovidnog klistiranja i rektalne biopsije.

Liječenje bolesti temelji se na uklanjanju funkcionalno nedovoljnog aganglijskog dijela debelog crijeva i stvaranju anastomoze između distalnog rektuma i zdravog (normalno inerviranog) dijela crijeva.

• Epidemiologija Hirschsprungove bolesti Ne postoje tačni podaci o rasprostranjenosti Hirschsprungove bolesti u svijetu. Ali na osnovu brojnih epidemioloških studija provedenih u različitim zemljama svijeta, može se pretpostaviti da je incidencija ove patologije otprilike 1 slučaj na 1500-7000 novorođenčadi. Na primjer, u SAD-u se Hirschsprungova bolest dijagnosticira kod 1 od 5400-7200 novorođenčadi. Češće se bolest javlja kod muškaraca (odnos incidencije kod muškaraca i žena je 4:1). Prosječna starost pri postavljanju dijagnoze Hirschsprungove bolesti progresivno se smanjivala u posljednjih stotinu godina. Dakle, početkom 20. vijeka ova starost je bila otprilike 2-3 godine. Između 1950. i 1970. godine, prosječna starost pri postavljanju dijagnoze bila je 2-6 mjeseci. Trenutno je oko 90% dijagnoza Hirschsprungove bolesti u svijetu postavljeno u neonatalnom periodu.

• Klasifikacija Hirschsprungove bolesti

  Ovisno o volumenu lezije razlikuju se sljedeći oblici Hirschsprungove bolesti:

  • Rektalni oblik Hirschsprungove bolesti:
    • Sa oštećenjem perinealne regije.
    • Sa oštećenjem ampularnog dijela.
  • Rektosigmoidni oblik Hirschsprungove bolesti:
    • Sa oštećenjem dijela sigmoidnog kolona.
    • Sa subtotalnim ili totalnim porazom.
  • Subtotalni oblik Hirschsprungove bolesti:
    • Sa oštećenjem poprečnog kolona.
    • Sa širenjem lezije na desnu polovinu crijeva.
  • Totalni oblik Hirschsprungove bolesti.

• Kod po ICD-10 Q43.1 - Hirschsprungova bolest.

Dijagnostika

Na Hirschsprungovu bolest može se posumnjati kod novorođenčadi koja ne izluče mekonij u prvih 24-48 sati nakon rođenja.

Dijagnoza bolesti se zasniva na proučavanju biopsijskog materijala dobijenog iz debelog crijeva i rendgenskom pregledu sa suspenzijom barija.

• Dijagnostički ciljevi
  • Potvrda prisustva bolesti.
  • Određivanje opsega i lokalizacije lezije.
  • Identifikacija komplikacija.

• Dijagnostičke metode
  • Uzimanje istorije

    Prilikom prikupljanja anamneze roditelje djeteta treba pitati da li oni ili njihovi bliski srodnici imaju Hirschsprungovu bolest. Otprilike 10% pacijenata sa ovom patologijom ima rođake sa istom bolešću.

    Prilikom prikupljanja anamneze potrebno je utvrditi sljedeće podatke: u kojoj dobi je počela zatvor; koliko dana bez spontanog pražnjenja crijeva; da li je dijete osjetilo labavo pražnjenje crijeva nakon dužeg zatvora; da li su rađene klistire za čišćenje, koliko često, njihova efikasnost; da li je dijete prethodno pregledano, rezultati pregleda; koje vrste terapije je dijete primalo u trenutku pregleda, da li je konzervativno liječenje imalo efekta i koliko je trajalo.

    Uvijek je potrebno analizirati podatke o životnoj istoriji: kako je tekla trudnoća majke; da li je mekonijum prošao prvog dana djetetovog života i vrijeme njegovog prolaska; da li se stolica promijenila nakon uvođenja komplementarne hrane ili prelaska djeteta na vještačko hranjenje; kakva je bila dinamika tjelesne težine djeteta u neonatalnom periodu, da li je bilo pothranjenosti; koje bolesti je dijete imalo prije pregleda.

    Zbog prisustva srčanih mana kod približno 2-5% pacijenata sa Hirschsprungovom bolešću i trizomijom 21 kod 5-15% takvih pacijenata, indicirani su kardiološki pregled i genetska dijagnoza.

Povratak