Rendu-Osler-Weberova bolest je bolest sa kliničkom slikom hemoragijska dijateza. Sinonim „nasljedna hemoragijska telangiektazija“ (HTH) u potpunosti odražava suštinu bolesti, za koju je najkarakterističnija trijada znakova: telangiektazije na koži, sluznicama i unutrašnjim organima; sklonost krvarenju; autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Bolest se manifestuje teleangiektazijom na koži i arteriovenskim malformacijama. Mogu uticati na nazofarinks, centralni nervni sistem, pluća, jetru, slezinu, urinarni sistem i gastrointestinalni trakt.
^ Istorijska referenca
Godine 1864. Sutton je opisao bolest koju karakteriziraju krvarenje iz nosa i oštećenje vaskularnog sistema, koje je kasnije postalo poznato kao Rendu bolest-Osler-Weber i nasljedna hemoragijska telangiektazija. Engleski liječnik Benjamin Guy Babington je u svom članku “Hereditary Epistaxis” iz 1865. godine zabilježio nasljednu prirodu ove bolesti.
Francuski doktor Randu prvi je istakao bljedilo kože i multipli angiome kod pacijenata sa naslednom hemoragijskom telangiektazijom i razlikovao ovu bolest od hemofilije. Kasnije su William Osler i Frederick Weber objavili detaljan opis ovog sindroma, koji je kasnije dobio njihova imena.
S razvojem gastrointestinalne endoskopije, Renshaw je opisao "jarko crvene mrlje od prosa veličine igle" na sluznici, karakteristične za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju.
^ Genetski aspekti
Rendu-Osler-Weberova bolest ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. Ako je jedan od roditelja nosilac patologije, onda teoretski svako dijete u porodici ima 50% šanse da dobije patološki gen. Prema rodovnicima, prikazana vrsta nasljeđivanja potvrđena je u 87% slučajeva. U tim u najređim slučajevima, kada oba roditelja boluju od dotične patologije, možemo sa potpunim povjerenjem govoriti o stopostotnoj vjerovatnoći da ćemo imati dijete sa veoma težak tok bolesti.
Do danas su opisana četiri genetska oblika ove bolesti. U prvoj opciji (NGT1) postoji mutacija gena za endoglin. Primećeno je da se ovaj gen nalazi na dugom kraku hromozoma 9 (9q33-q34.1). Druga varijanta (NGT2) je uzrokovana mutacijom gena ALK1 (kinaza I slična aktivin receptoru), koji se nalazi na hromozomu 12 u blizini centromere (12q11-q19). U oba tipa NGT, mutacija dovodi do bolesti zbog haptotipskog nedostatka. I endoglin i ALK1 su receptori ćelijske površine uključeni u signalizaciju posredovanu transformabilnim faktorom rasta. Mutacije gena endoglina i ALK1 dovode do smanjenja koncentracije receptora na površini vaskularnog endotela.
Nedavno je dokazano da je postojanje treće varijante (NGT3) povezano sa genom koji se nalazi na hromozomu 5. Četvrta varijanta, rijedak oblik sličan juvenilnoj polipozi, izgleda da je uzrokovana mutacijom gena SHAD4.
Patogeneza
Anatomske i funkcionalne promjene krvnih žila imaju vodeću ulogu u patogenezi bolesti. Anatomska suština bolesti leži u porazu krvni sudovi različitih veličina sa degeneracijom i hipoplazijom mišićnog i elastičnog sloja. Kao rezultat toga, dolazi do fokalnog stanjivanja zidova, praćenog proširenjem lumena mikrožila. Krvarenje se objašnjava izuzetno blagom ranjivosti vaskularnog zida na mjestu angiektazije, kao i povećanjem fibrinolitičke aktivnosti krvi.
Vaskularne malformacije u NGT (slika 1) sastoje se od direktnih arteriovenskih veza kroz aneurizme tankih zidova i kreću se od malih telangiektazija do velikih AVM lociranih u unutrašnjim organima.
U ranoj fazi patološkog procesa razvija se lokalna dilatacija koja zahvaća sve slojeve zida postkapilarne venule. Ovo rastezanje se zatim širi na arteriolu, što u konačnici dovodi do stvaranja direktne veze bez formiranja srednje kapilarne mreže. Rezultat ovog procesa je smanjenje krvnog tlaka i brzine njegovog protoka. Kod Randu–Osler–Weberove bolesti, angiomatozni tip krvarenja je uočen sa sekundarnim oštećenjem adhezivno-agregacijskih funkcija trombocita.
Ne može se isključiti uloga aktivacije intravaskularne fibrinolize u području telangiektazije. U teškim slučajevima bolesti primjećuju se znaci von Willebrandove bolesti i sindrom diseminirane intravaskularne koagulacije (DIC).
Epidemiologija
Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti 10. revizije, NGT spada u odeljenje patologije cirkulatornog sistema u pododeljku „Ostale lezije arterija i arteriola“ (178.0). Ova bolest se ne smatra uobičajenom, ali se javlja u gotovo svim zemljama svijeta, među mnogim etničkim i rasnim grupama. Otkriveno je da se u proučavanim populacijama bilježi mnogo češće nego što se mislilo. U nekim studijama učestalost ove bolesti procjenjuje se na 1 slučaj na 50 hiljada stanovnika, u drugim na 1:2351.
Sindrom se najčešće manifestira u drugoj ili trećoj deceniji života. Plućne arteriovenske malformacije mogu biti kongenitalne i dijagnosticirane u prvih 5 godina života. Rizik od gastrointestinalnog krvarenja se povećava kod pacijenata starijih od 50 godina.
^ Kliničke manifestacije
Na osnovu učestalosti manifestacije klinički znakovi bolesti se dijele na:
krvarenje iz nosa (90%), koje se javlja spontano ili nakon manje mehaničke traume;
kožna telangiektazija (75%);
zahvaćenost respiratornog sistema i jetre (arteriovenske malformacije) (30%);
gastrointestinalno krvarenje (15%);
CNS lezije.
Jednom započeto, krvarenje je sklono recidivu, a intenzitet i trajanje krvarenja varira od osobe do osobe (jedan gubitak krvi kreće se od nekoliko kapi do 500 ml ili više). Transfuzija krvi je neophodna kod 10-30% pacijenata.
Teleangioetazije se obično javljaju godinu dana nakon prvog krvarenja iz nosa.
Što se tiče učestalosti krvarenja iz unutrašnjih organa tokom IGT, na prvom mjestu su gastrointestinalna krvarenja, a zatim plućna i bubrežna krvarenja. Hemoragije u mozgu i kičmenoj moždini opažene su kod 2-3% pacijenata. Rizik od gastrointestinalnog krvarenja se povećava kod pacijenata starijih od 50 godina. Bezbolno krvarenje iz gastrointestinalnog trakta uočeno je kod 10-40% pacijenata. Bol u abdomenu može pratiti trombozu arteriovenskih malformacija u gastrointestinalnom traktu.
Plućne arteriovenske malformacije mogu se klinički manifestirati cijanozom, hipoksemijom, kratkoćom daha, pogoršanom fizičkom aktivnošću, može se primijetiti hemoptiza, bol u grudima i sekundarna policitemija. Možda nema simptoma. Kod pregleda bolesnika sa AVAL-om auskultacijom srca najčešće se ne otkriva patologija, a elektrokardiografski podaci ukazuju na blokadu desne grane snopa i rjeđe preopterećenje desnih dijelova srca. U nekim slučajevima se nad područjem vaskularne anomalije može čuti sistoličko-dijastolni šum, konstantan ili intermitentan, čiji se intenzitet mijenja tokom pokreti disanja. Radiografija pluća je obično inicijalna vodeća metoda za dijagnosticiranje AVAL-a, međutim, napominje se da ova metoda ne omogućava uvijek, posebno kod mikroangiobypass-a, identifikaciju vaskularne anomalije. Najčešće se radiografski snimaju pojedinačne pulsirajuće sjene u plućnim poljima okruglog, ovalnog ili nepravilnog oblika sa jasnim konturama. Kontrastna ehokardiografija se također koristi za dijagnosticiranje AVM-a.
Najinformativnija metoda pregleda je angiopulmonografija (APG), koju treba provesti ako se sumnja na višestruke aneurizme, kada imaju fino fokusni izgled malih formacija od nekoliko milimetara do 1-2 cm u promjeru.
Kako bolest napreduje, razvija se kronična anemija zbog nedostatka željeza zbog ponovljenih krvarenja. U nekim slučajevima se razvijaju jasne kliničke manifestacije nedostatka željeza u tijelu (suha koža, lomljivi nokti, kosa).
Kao odgovor na ponovljena krvarenja i razvoj anemije, mogu se primijetiti promjene u srčanoj aktivnosti. Postoje elektrokardiografski znaci distrofije miokarda. Ehokardiografija kod svakog petog pacijenta otkriva sliku prolapsa listića mitralne valvule, što očito odražava suštinu mezenhimalne patologije karakteristične za ovu bolest; postoje znaci smanjenja kontraktilne funkcije miokarda. Kod produžene posthemoragijske anemije razvijaju se znakovi zatajenja srca i sindrom edema.
Dijagnoza NGT se postavlja klinički na osnovu kriterija Curacao ustanovljenih u junu 1999. godine. To uključuje:
Krvarenje iz nosa (spontano, ponovljeno);
Teleangiektazije (višestruke);
Visceralne lezije (gastrointestinalne sa i bez krvarenja), plućne arteriovenske aneurizme (ABA), spinalna ABA, vaskularne anomalije jetre;
Autosomno dominantni tip;
Porodični karakter.
U ovom slučaju, dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiektazije je pouzdana ako postoje najmanje tri kriterija; vjerovatno ili moguće ako postoje dva kriterija; upitno ako postoji jedan kriterij (Curacao, 1999).
Diferencijalna dijagnoza ove bolesti u opštoj kliničkoj praksi provodi se sa oboljenjima praćenim krvarenjima nasljednog porijekla (trombocitopatije, von Willebrandova bolest i dr.), kao i sa oboljenjima kod kojih je konstatovana telangiektazija (ciroza jetre (tabela 1) i dr. .). Među pacijentima sa krvarenjem iz nosa, NGT ima mali udio - 0,5%, a među akutnim gastrointestinalnim krvarenjima - 0,1%. Uz visceralnu lokaciju vaskularnih anomalija (u jetri, plućima), diferencijalna dijagnoza se postavlja s tumorima i tuberkulozom.
| ^ Tabela 1. Diferencijalna dijagnoza sa cirozom jetre |
||
| Potpiši | Rendu-Oslerova bolest | Ciroza jetre |
| Nasljedna priroda bolesti | + | - |
| Krvarenje iz telangiektazije | Rijetko | Često |
| Oblik telangiektazije | Često tačka | Često paučnjaci |
| Boja teleangiektazija | Crveno-ljubičasta | Jarko crvene |
| Veličina teleangiektazije | 1-3 mm | Do nekoliko cm u prečniku |
| Broj telangiektazija | Desetine, stotine | 10-20 |
| Lokalizacija telangiektazija | Po cijeloj površini tijela, na mukoznim membranama | Na licu, grudima, rijetko ispod dijafragme |
| Kombinacije sa AVAL-om | +/ - | - |
| Funkcionalni poremećaji jetre | +/ - | +/ + |
Tretman
Trećina slučajeva bolesti javlja se u blagi oblik, ona je treća - umjerene težine i jedna trećina - u teškoj formi. Blagi slučajevi ne zahtijevaju liječenje. Patogenetska terapija za bolest nije razvijena. U periodima krvarenja koristi se lokalna i opća hemostatska terapija - ispiranje trombinom 5% otopinom aminokaproične kiseline, tamponada nosne šupljine uljnim tamponima, odvajanje sluznice u području krvarenja, kauterizacija. Krioterapija je efikasnija. Ponekad se pribjegavaju kirurškom liječenju (ekcizija angioma, plastična operacija nosnog septuma, ligacija i embolizacija arterija). Koriste baroterapiju i kauterizaciju laserom. Sve ove mjere često daju samo privremeni učinak. Primena Vikasola nije indikovana. Uz istovremeni nedostatak von Willebrandovog faktora, indicirane su transfuzije svježe smrznute plazme i primjena krioprecipitata. U slučaju anemije - transfuzije krvi, primena preparata gvožđa.
^ Prognoza u većini slučajeva je relativno povoljno, ali postoje oblici sa nekontrolisanim krvarenjem.
Prevencija. Izbjegavajte traumatizaciju sluznice na mjestima angioma mažite nosnu sluznicu lanolinom (s trombinom) ili neutralnim uljima.
Klinički slučaj
Pacijent S., 83 godine, hospitalizovan je na odjeljenju 26 Gradske kliničke bolnice br. 4 sa pritužbama na slabost i krvarenje iz nosa. Pogoršanje od 4.10.2011. godine, kada je došlo do krvarenja iz nosa, koje nije prestalo do 6.10.2011. Ujutro 6. oktobra 2011. primijetio sam povraćanje poput “taloga od kafe”. Ekipa Hitne pomoći ga je odvezla u Gradsku kliničku bolnicu broj 4 sa dijagnozom krvarenja iz nosa, gastrointestinalnog trakta? Pregledan kod hirurga - podaci za akutne hirurška patologija nije imao.
Istorija bolesti. Godine 1972. prvi put je postavljena dijagnoza Randu-Osler-Weberove bolesti, zbog koje su pacijenta dugo pratili hematolozi u bolnici. Botkin. Kliničkom slikom dominiraju česta ponovljena krvarenja iz nosa, koja zahtijevaju transfuziju crvenih krvnih zrnaca i svježe smrznute plazme. U proteklih 15 godina otkriven je erozivno-hemoragični gastritis. Tokom 2009. godine bilo je 6 hospitalizacija sa simptomima krvarenja iz nosa. Ambulantno je uzimao lijekove za žlijezde, što je rezultiralo bolom u epigastriju. Prva hospitalizacija u Gradskoj kliničkoj bolnici broj 4 20.12.2009.godine zbog ponovljenih krvarenja iz nosa i povraćanja krvi „višnje“. Hospitalizovan je na intenzivnoj, prema endoskopiji - difuzni erozivni gastritis, bulbitis. Porodična historija . Ćerka i unuka pacijenta pate od obilnih čestih krvarenja iz materice.
Lokalni status. Prilikom pregleda sluzokože jezika (slika 2) utvrđuju se višestruke telangiektazije na koži distalnih falangi prstiju. (Sl. 3).
Rice. 2
Rice. 3
Povezani uslovi:
1952. godine holecistektomija zbog gangrenoznog kolecistitisa, nakon koje je pacijentu dijagnosticiran (prema riječima) postholecistektomski sindrom.
U proteklih 20 godina krvni pritisak je porastao na 200/100 mm Hg. Od tada dolazi do prekida u radu srca. Pregledom u septembru 2009. otkriven je paroksizmalni oblik atrijalna fibrilacija na pozadini aterosklerotične stenoze aortnog zalistka. Trenutno – fibrilacija atrija, trajni oblik.
Dugo vrijeme simptomi zatajenja srca. Uzima digoksin, furosemid, veroshpiron.
Prilikom pregleda u septembru 2009. godine ultrazvukom štitne žlijezde utvrđeno je: u desnom režnju heterogeni čvor 36x54 mm glatkih kontura i hipoehogenog ruba, u lijevom režnju hipoehogeni čvorovi promjera 12 i 13 mm.
^ Dodatna istraživanja . U kliničkom testu krvi pažnja je skrenuta na smanjenje Hb do 47 g/l, crvena krvna zrnca 2,9x10 12 /l. Na rendgenskom snimku grudnog koša utvrđena je levostrana pneumonija donjeg režnja, levostrani hidrotoraks, znaci plućne hipertenzije.
Ultrazvukom trbušne šupljine i bubrega utvrđene su difuzne promjene na jetri, gušterači, proširenje portalne i slezene vene. Ciste bubrega. Na endoskopiji - difuzni erozivni gastritis, bulbitis.
Dok je bio u bolnici, pacijent je pao zbog vrtoglavice. Rendgenski snimci kostiju pokazali su pomaknutu pertrohanternu frakturu lijeve butne kosti.Prema eho-CG srca: Hipertrofija miokarda lijeve komore. Mitralna i trikuspidna insuficijencija 2 stepena, aortna stenoza 1 stepena. Plućna hipertenzija 2 stadijuma.
Koagulogram po prijemu: APTT 59,9 INR 1,84 PTI 61,8%
tretman:
Urađena je transfuzija 4 porcije crvenih krvnih zrnaca i 4 porcije svježe smrznute plazme. Na pozadini transfuzije došlo je do poboljšanja stanja bolesnika, povećanja Hb sa 47 g/l pri prijemu na 75 g/l.
Takođe je sprovedeno i lečenje pratećih stanja:
Krvarenje iz nosa - hemostatska terapija, prednja tamponada nosa;
Zatajenje srca – diuretička, antihipertenzivna, antiaritmička terapija.
Pneumonija – antibakterijska terapija.
Diskusija. Uzimajući u obzir pritužbe pacijenta, anamnezu, podatke pregleda, podatke laboratorijske metode Pregledi naših pacijenata uključivali su:
Randu-Osler-Weberova bolest je pouzdano dokazana, prema Curacao kriterijumima, prisustvom krvarenja iz nosa, telangiektazija i porodičnog karaktera.
komplikacije: Hronična anemija mješovita geneza (posthemoragijski i nedostatak gvožđa), teška težina.
Povezani uslovi: Hipertonična bolest Faza 2, rizik 4. Kombinovana aterosklerotična mitralno-aortna srčana bolest: stenoza i zatajenje. Trajni oblik atrijalne fibrilacije. Levostrani hidrotoraks. NK 2B. Upala pluća lijevog donjeg režnja stečena u zajednici. Zatvoreni transtrohanterni prelom leve butne kosti sa pomakom. Hronični erozivni gastritis, bulbitis, remisija. Multinodularna struma, eutireoza. Stanje nakon dugotrajne holecistektomije. Fibroza jetre. Portalna hipertenzija. Ciste bubrega.
Zanimljivo je prisustvo velika količina teške patologije kod naših pacijenata i starije dobi. Iz anamneze proizilazi da pacijent već 39 godina živi sa pouzdanom dijagnozom nasljedne hemoragijske telangiektazije. S tim u vezi, možemo zaključiti da je tok bolesti povoljan uz prisustvo adekvatne simptomatske terapije.
Bibliografija
1. A.A. Ponomarjov, O.L.I.i.s., 2002.
2. Guttmacher A. E., M. D., White R. I. Jr. . Nasljedna hemoragijska telangiektazija. N Engl J Med., 5. oktobar 1995. 333 (14): str. 918-924.
3. HG., S., Epistaksa kao pokazatelj poremećene ishrane i degeneracije vaskularnog sistema. Med Mirror. , 1864: str. 769-81
4. BG., B., Nasljedna epistaksa. . Lancet. , 1865: str. 362-363.
5. M., R., Epistaxis repetees chez un sujet porteur de petits angiomes cutanes et muquex. . Bull Mem Soc Med Hop Pariz, 1896. 13 :p. 731.
6. W., O., O porodičnom obliku ponavljajuće epistaksa povezane s višestrukim telangiektazama kože i sluzokože.
. Bull Johns Hopkins Hosp., 1901. 12 :p. 333-337.
7. FP., W., Višestruki nasljedni razvojni angiomi (telangiektaze) kože i sluzokože povezanih s ponavljajućim krvarenjima. Lancet., 1907. ii:p. 160-162.
8. JA., S., Angiomatozna stanja gastro-intestinalnog trakta. Br J Surg. Mar 1953. 40 (163): str. 409-21.
9. Grover S, G.R., Verma R, Sahni H, Muralidhar R, Sinha P. Osler-Weber-Rendu sindrom: prikaz slučaja sa porodičnim grupiranjem. Indijski J Dermatol Venereol Leprol., januar-februar 2009. 75 (1): str. 100-101.
10. Livandovsky Yu.A., T.N.V., Nasljedno hemoragični teleangiektazija (bolest Randu- Osler- Weber). Bolesti srca i krvnih sudova, 2009. 4 (3): str. 65-70.
11. Braverman I.M., K.A., Jacobson B.S. , Ultrastruktura i trodimenzionalna organizacija telangiektazija nasljedne hemoragijske telangiektazije. . J Invest Dermatol., oktobar 1990. 95 (4): str. 422-427.
12. V.B. Zolotarevsky et al., G.D.B.i.s., 2001.
13. Begbie M.E., W.G., Shovlin C.L. , Nasljedna hemoragijska telangiektazija (Osler-Weber-Rendu sindrom): pogled iz 21. stoljeća. Postgrad Med J., januar 2003. 79 (927): str. 18-24.
14. Fulbright RK, C.J., Putman CM, et al. , MR nasljedne hemoragijske telangiektazije: prevalencija i spektar cerebrovaskularnih malformacija. . AJNR Am J Neuroradiol., mar 1998. 19 (3): str. 477-484.
15. Jakobi P, W.Z., Best L, Itskovitz-Eldor J., Nasljedna hemoragijska telangiektazija s plućnim arteriovenskim malformacijama. . Obstet Gynecol., maj 2001. 97 (5 Pt 2): str. 813-814.
16. Shovlin C.L., G.A., Buscarini E, et al., Dijagnostički kriteriji za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju (Rendu-Osler-Weberov sindrom). Am J Med Genet, 6. mart 2000. 91 (1): str. 66-67.
Rendu-Oslerova bolest je nasljedna patologija koja se manifestira oštećenjem zidova krvnih žila. Zbog genetski uvjetovanih lezija, primjećuju se mnoga mala krvarenja, u medicinska literatura zove se teleangiektazija.
Rendu-Oslerova bolest
Ovu bolest je prvi opisao doktor francuskog porijekla Louis Randu. Na prijelazu iz 19. u 20. vijek informacije su dopunjene podacima doktora Oslera i Webera. Ali pravi razlog za pojavu krvarenja kod pacijenata utvrđen je tek nedavno.
Prema statistikama, Rendu-Oslerova bolest, poznata i kao hemoragijska telangiektazija, javlja se otprilike 1 put na 5 hiljada ljudi. Patologija nije povezana sa spolom i manifestira se prije 50. godine života.
ICD-10
U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, hemoragijska teleangiektazija ima šifru 178.0. Svrstava se u podklasu "Kapilarne bolesti".
Klasifikacija
Prema kliničkim manifestacijama, patologija je podijeljena u nekoliko tipova. Oni se zasnivaju na procjeni lokacije krvarenja.
Identificirane su sljedeće vrste Rendu-Oslerove bolesti: 
- Nazalni – sudovi nosne sluznice su oštećeni, što uzrokuje česta krvarenja iz nosa.
- Faringealni - osip se otkriva na sluznici ždrijela.
- Koža – krvarenja su lokalizovana u pojedinim delovima kože.
- Visceralno – uočava se oštećenje membrana unutrašnjih organa.
- Mješoviti - osip se javlja kako na koži tako i na vanjskim i unutrašnjim sluzokožama.
Uzroci
Ova bolest je nasledna, odnosno prenosi se genetskim materijalom sa majke na dete. Pojava Rendu-Oslerove bolesti može biti posljedica poremećaja u strukturi dva gena.
Prvi gen je odgovoran za normalnu sintezu kolagena u tijelu. Ova tvar nije samo odgovorna za normalnu elastičnost kože, već je i dio zidova krvnih žila. Zbog poremećaja u strukturi tvari moguća su precizna krvarenja.
Drugi gen je odgovoran za sintezu ćelijskog receptora koji je osjetljiv na faktore rasta tumora.
Randu-Oslerov sindrom je dominantna karakteristika. Ako jedan od roditelja ima defektan gen, on će se prenijeti na dijete.
Postoje slučajevi kada se mutacija gena javlja spontano, ali su prilično rijetki. Vjeruje se da su razlog utjecaja na fetus u maternici infektivni agensi ili kemikalije, a to je još uvijek samo teorija.
Patogeneza
Normalni vaskularni zid sastoji se od tri sloja: 
- Interni;
- Prosjek
- Eksterni.
koji sadrže:
- Vezivno tkivo;
- Živčani završeci;
- Glatki mišići.
Zbog genetskog defekta, žile ne dobijaju svoju uobičajenu strukturu. Kod pacijenata imaju samo endotel okružen labavim kolagenim vlaknima.
To dovodi do patološkog širenja kapilara u određenim područjima. Javlja se i fenomen angiomatoze - prekomjeran rast vaskularne mreže.
Kao rezultat kršenja nastaju sljedeće:
- Teleangiektazije - "zvijezde" na koži i sluznicama, koje su zapravo proširene kapilare;
- Arteriovenski šantovi su patološke veze žila u kojima se arterijski i;
- Aneurizme su izbočine na površini vaskularnih zidova.
Zbog patologije vezivnog tkiva, arterije postaju krhkije. Sve su češći slučajevi njihovog oštećenja, što dovodi do krvarenja.
Klinička slika
Karakteristične manifestacije bolesti su “zvijezde” krvnih žila koje strše na sluznicama i površini kože. Upravo telangiektazija omogućava doktoru da posumnja na prisutnost nasljedne Randu-Oslerove bolesti kod pacijenta i potvrdi je.
U početku se osip pojavljuje kao jednostavno crvenilo u obliku mrlja. Postupno se defekt pretvara u grimizni čvor. Najčešće se javljaju telangiektazije:
- U području nasolabijalnog trokuta;
- Na glavi;
- Prsti;
- Nosne sluznice;
- Ždrijelo, dušnik, jednjak.
Vrste telangiektazija Najvažniji simptomi Randu-Oslerove bolesti:
- Teleangiektazija.
- Krvarenje iz angioma - jasno vidljivih pleksusa krvnih žila na površini kože i sluznice.
- Česta krvarenja iz nosa. Ponekad hemoptiza, što ukazuje na krvarenje iz zida želuca ili bronhija.
- CBC (kompletna krvna slika) pokazuje znakove anemije. Nivo hemoglobina i broj crvenih krvnih zrnaca se smanjuju (ponekad se povećavaju kao rezultat kompenzacijskih reakcija), što uzrokuje odgovarajuće kliničke simptome.
Najvažniji sindromi za ovu bolest su hemoragični i anemični. Ovo posljednje je direktna posljedica prvog. Zbog čestih manjih krvarenja krv gubi crvena krvna zrnca i hemoglobin.
Znakovi krvarenja su hemoptiza, tragovi krvi u mokraći ili stolici, vanjsko krvarenje iz nosne šupljine ili sluznice ždrijela.
Zbog progresivne anemije, pacijent postaje letargičan, pojavljuje se otežano disanje, umor, blijeda ili plavkasta koža.
Stalni gubitak krvi dovodi do sporog iscrpljivanja hematopoetskog sistema, zatajenja plućnog srca i drugih patologija.
Faktori rizika
Manje ozljede u domaćinstvu mogu izazvati pojavu krvarenja kod Rendu-Oslerove bolesti. 
Kao i drugi faktori:
- Stres i nervna napetost.
- Poremećaji spavanja.
- Stalna upotreba aspirina.
- Rinitis, sinusitis.
- Alkohol.
Dijagnostika
Liječnik može postaviti dijagnozu "hemoragijske telangiektazije" koristeći podatke iz anamneze, potvrđujući svoje pretpostavke laboratorijskim i instrumentalnim metodama istraživanja.
Glavni simptom na koji će stručnjak obratiti pažnju su karakteristične "zvijezde" na koži i sluznicama. Nakon toga će pitati pacijenta koliko često dolazi do krvarenja i koje dodatne tegobe postoje.
Prisustvo malaksalosti, kratkog daha tokom vježbanja i vrtoglavice pomoći će liječniku da brzo utvrdi očekivanu dijagnozu.
Da bi se to potvrdilo, provode se sljedeća laboratorijska ispitivanja:
- UAC ( opšta analiza krv) - pokazaće smanjenje hemoglobina (normalno kod muškaraca - 130 - 170, kod žena - 120 - 160);
- biohemijski test krvi - najčešće otkriva nedostatak gvožđa, što je posledica stalnog gubitka elementa tokom krvarenja;
- testovi zgrušavanja - ponekad se otkriva intravaskularna koagulacija krvi;
- OAM (opća analiza urina) – često se otkrivaju crvena krvna zrnca koja ulaze u urin prilikom krvarenja iz sluzokože urinarnog trakta.
Za otkrivanje telangiektazija na sluznicama unutrašnjih organa, instrumentalna dijagnostika.
Bronhoskopija Koriste se sljedeće metode:
- FEGDS (fibroezofagogastroduodenoskopija) – ispituje jednjak, želudac i početne dijelove tankog crijeva.
- Kolonoskopija je pregled debelog crijeva.
- Bronhoskopija - otkrivanje krvarenja na bronhijalnoj sluznici.
- Cistoskopija je endoskopski pregled urinarnog trakta.
Moguće komplikacije
Najopasnije komplikacije ove bolesti su:
- veliki gubitak krvi koji dovodi do kome i neuroloških poremećaja;
- unutrašnje krvarenje koje je teško dijagnosticirati;
- hemoragijski moždani udari, čija operacija prijeti još većim krvarenjima.
Trudnoća i Rendu-Oslerova bolest
Trudnice s ovom patologijom smatraju se visokorizičnom grupom. Prilikom nadzora (pregleda) trudnoće uključuje se hematolog, koji ženu savjetuje o mogućim komplikacijama.
Najčešće se problemi javljaju tokom drugog i trećeg trimestra. Često je u to vrijeme žena hospitalizirana na odjelu radi opservacije.
Bilo koje instrumentalne studije pomoću endoskopa kontraindicirane su kod trudnica s hemoragijskom telangiektazijom. Takođe se ne podvrgavaju MRI (magnetna rezonanca).
Ova nasljedna patologija rijetko uzrokuje ozbiljno krvarenje tokom porođaja. Međutim, takve žene treba da budu pod strogim nadzorom specijalista.
Tretman
Jer ovu patologiju je rezultat genetskog defekta, svi tretmani su simptomatski i usmjereni na smanjenje gubitka krvi i sprječavanje njegovih komplikacija.
Režim liječenja Randu-Oslerove bolesti sastoji se od nekoliko točaka:
- Zaustavljanje i prevencija krvarenja.
- Vraćanje normalnog sastava krvi u slučaju velikih gubitaka krvi.
- Uklanjanje paučinastih vena.
- Hirurške intervencije kod velikih vaskularnih poremećaja.
Najefikasnija metoda zaustavljanja krvarenja iz nosa je ispiranje sluznice 5-8% otopinom aminokaproične kiseline.
Također, nakon što je krv zaista prestala, lijekovi koji sadrže lanolin, dekspantenol i vitamin E se koriste lokalno.
Manje efikasne metode borbe protiv takvog gubitka krvi su navodnjavanje sluznice vodikovim peroksidom. Može se koristiti kod kuće za smanjenje intenziteta krvarenja.
Za prevenciju vaskularnog oštećenja kod Rendu-Oslerove bolesti koristi se i sistemska hormonska terapija testosteronom ili estrogenom.
Prevencija
Preventivne mjere za Randu-Oslerovu bolest uključuju:
- Upućujući osobe s telangiektazijom za savjet genetičara prilikom planiranja trudnoće.
- Dovoljna i sveobuhvatna ishrana.
- Stvrdnjavanje tela.
- Održavanje dnevne rutine.
- Izbjegavanje stresnih situacija.
- Prestanak pušenja i alkohola.
Zdravog načina života Prevencija Rendu-Oslerove bolesti je usmjerena na poboljšanje kvalitete života. Ne postoji način da se eliminira genetski uzrok patologije, ali pridržavajući se ovih preporuka možete izbjeći česta krvarenja i povezane komplikacije.
Životna prognoza
Pacijent sa Randu-Oslerovom bolešću ima pozitivnu prognozu za život ako se na vrijeme obrati liječniku radi liječenja i pridržava se preventivnih preporuka. Najčešće se komplikacije javljaju kod osoba koje zanemaruju gore opisane simptome i zanemaruju savjetovanje s liječnikom.
Randu-Oslerova bolest- najčešća nasljedna hemoragijska vazopatija sa žarišnim stanjivanjem stijenki i proširenjem lumena mikrožila, neadekvatna lokalna hemostaza. Ova patologija se nasljeđuje autosomno dominantno uz različitu pojavu patološkog gena.
Šta provocira / Uzroci Rando-Oslerove bolesti:
Uzrok bolesti i dalje je nepoznat. Što se tiče mehanizma razvoja, prema modernim konceptima, Randu-Oslerova bolest je primjer vaskularne patologije (s poremećajem anatomskog integriteta krvnih žila) s urođenom tendencijom nedovoljnog razvoja krvnih žila (vaskularna displazija). Ovu anomaliju karakterizira inferiornost mezenhima. Anatomski supstrat bolesti je stanjivanje vaskularnog zida uz odsustvo elastičnih i mišićnih membrana. Dakle, zid se sastoji od jednog endotela i okružen je labavim vezivnim tkivom. Kao rezultat, nastaju arteriovenske aneurizme, koje zbog blage ranjivosti vaskularnih zidova uzrokuju krvarenje.
Najčešće je bolest morfološki uzrokovana prisustvom višestrukih telangiektazija, lokaliziranih na koži, sluznici jezika, nosu, bronhima i gastrointestinalnom traktu. U mnogim slučajevima Randu-Oslerova bolest je nasljedna i prenosi se na dominantan način. Međutim, javljaju se i sporadični slučajevi bolesti.
Simptomi Rando-Oslerove bolesti:
Iako je inferiornost mezenhimalne osnove mikrosula genetski uslovljena, telangiektazija u ranim djetinjstvo nisu vidljive i počinju se formirati tek do 6-10 godine, najčešće na krilima nosa, sluznici usana, desni, jeziku, obrazima, tjemenu i ušnim resicama. S godinama se povećava broj i prevalencija angiektazija, krvarenja iz njih su češća i teža.
U klasičnom opisu W. Oslera razlikuju se tri tipa telangiektazija:
- rano - telangiektazija u obliku malih mrlja nepravilnog oblika;
- srednji - u obliku vaskularnih pauka;
- nodularni tip - u obliku svijetlocrvenih okruglih ili ovalnih čvorova promjera 5-7 mm, koji strše iznad površine kože ili sluznice za 1-3 cm.
Kod pacijenata starijih od 25 godina često se otkrivaju angiektazije 2 ili sva 3 tipa. Svi se razlikuju od ostalih formacija po tome što blijedi pri pritisku i pune se krvlju nakon prestanka pritiska.
Kod većine pacijenata telangiektazije se prvo pojavljuju na usnama, krilima nosa, na obrazima, iznad obrva, na jeziku, desni i sluznici nosa (tokom rinoskopije slabo se otkrivaju čak i kod krvarenja). Zatim se mogu naći na bilo kojem dijelu kože, uključujući vlasište i vrhove prstiju. Ponekad su jasno vidljivi ispod noktiju, mogu se formirati i na sluznicama ždrijela, grkljana, bronha, u cijelom gastrointestinalnom traktu, u bubrežnoj zdjelici iu urinarnog trakta, u vagini.
U većini slučajeva, hemoragijske pojave počinju krvarenjem iz nosa, koje je vrlo sklono pogoršanjima. Samo jedan nosni prolaz može dugo krvariti, a ponekad se krvarenja s različitih lokacija izmjenjuju.
Intenzitet i trajanje krvarenja su veoma različiti – od relativno laganog i ne jako dugog do izrazito upornog, koji traje gotovo neprekidno više dana i sedmica, što dovodi do ekstremne anemije kod pacijenata. Postoje slučajevi kada su, uprkos kvalifikovanoj otorinolaringološkoj njezi, pacijenti umirali od krvarenja iz nosa.
Ista uporna i opasna krvarenja uočena su i kod telangiektazija drugih lokalizacija: plućno-bronhijalne, gastrointestinalne. Dijagnoza se u takvim slučajevima postavlja endoskopskim pregledom. U nekim slučajevima zabilježena su i krvarenja u mozgu i unutrašnjim organima.
Kongenitalna inferiornost krvnih žila unutarnjih organa očituje se arteriovenskim aneurizmama koje su najčešće lokalizirane u plućima. U ovom slučaju, klinika uključuje pojavu kratkoće daha, poliglobulije, pacijenti imaju cijanotično-crveni ten i injekciju žila sklere. Rjeđe se aneurizme pojavljuju u jetri, bubrezima i slezeni. Ove arteriovenske aneurizme je teško prepoznati i često se tumače kao druge bolesti (od eritremije do tuberkuloze ili tumora pluća, urođene mane srca). Dugotrajna angiomatoza organa može dovesti do teških i nepovratnih promjena na njima i progresije plućnog zatajenja srca i kroničnog zatajenja bubrega. Ali među uzrocima smrti posebno su zastupljena uporna krvarenja s teškom posthemoragijskom anemijom i zatajenjem srca.
Dijagnoza Rando-Oslerove bolesti:
Dijagnoza Rendu-Oslerove bolesti ne predstavlja nikakve poteškoće sa vidljivom telangiektazijom. Dijagnoza je olakšana endoskopskim pregledima.
Pregledom hemostatskog sistema ne otkrivaju se značajne abnormalnosti koje bi mogle objasniti krvarenje. Moguće su samo sekundarne reaktivne promjene zbog gubitka krvi (umjerena hiperkoagulacija, trombocitoza), anemije ili, obrnuto, poliglobulije s arteriovenskim šantom. Međutim, kod višestrukih telangiektazija mogu se pojaviti znaci intravaskularne koagulacije (konzumna koagulopatija) s trombocitopenijom.
Liječenje Rando-Oslerove bolesti:
Pojavu i intenziviranje krvarenja, posebno krvarenja iz nosa, olakšavaju rinitis i dr. inflamatorne bolesti sluzokože na kojoj se nalaze telangiektazije, njihove mehaničke ozljede (čak i vrlo blage), stresne situacije, psihički i fizički stres, unos alkohola i začinjenu hranu, posebno kod sirćeta koji remeti agregaciju trombocita, uzimanje acetilsalicilne kiseline i drugih antiagregacionih sredstava (lekova koji sprečavaju zgrušavanje krvi), nedovoljno sna, rad noću. Sve ovo se mora uzeti u obzir pri odgajanju djece i adolescenata s telangiektazijom, odabiru sportskih aktivnosti, zanimanja, zaposlenja itd.
Za zaustavljanje krvarenja koriste se lokalni efekti. Čvrsta tamponada nosa je neefikasna, ozljeđuje sluznicu i doprinosi obilnijem i opasnijem naknadnom krvarenju koje se javlja odmah ili ubrzo nakon uklanjanja tampona. Lokalno navodnjavanje krvareće sluzokože tromboplastinom, trombinom, lebetoksom (steven, reptilaza), hidrogen peroksidom nije dovoljno pouzdano i u najboljem slučaju samo nakratko zaustavlja ili smanjuje krvarenje. Najbolji efekat daje irigaciju nosne šupljine (pomoću gumene kruške ili šprica) ohlađenom 5-8% otopinom aminokaproične kiseline koju pacijent uvijek treba imati u frižideru.
Kauterizacija nosne sluznice (trihloroctena i hromna kiselina, srebrni nitrat, dijatermokoagulacija) ne sprečava ponovljena krvarenja, au nekim slučajevima doprinosi njihovom povećanju. Privremeni efekat se postiže odvajanjem nosne sluznice i ligacijom aduktorskih arterija - maksilarne, etmoidne. Ipak, u slučaju obilnog krvarenja takvim intervencijama se mora pribjeći iz zdravstvenih razloga. Od lokalnih efekata, zamrzavanje je efikasnije.
Početno zaustavljanje krvarenja osigurava se uvođenjem u nosnu šupljinu hemostatskog tampona ili komprimirane pjenaste spužve natopljene tekućim dušikom. U drugoj fazi, telangiektazija se uništava krioaplikatorom sa cirkulacijom dušika (temperatura vrha -196°C); vrijeme svakog zamrzavanja je 30-90 s. U trećoj fazi provode se 4-8 sesija (u razmacima od 1-2 dana) jednosekundnih prskanja tekućeg dušika u nosnu šupljinu, čime se eliminira suhoća sluznice i stvaranje kora na njoj. Trajanje efekta takvog tretmana kreće se od nekoliko mjeseci do 1 godine ili više.
Hirurškom liječenju potrebno je pribjeći čestim i vrlo teškim gastrointestinalnim, bronhopulmonalnim, bubrežnim i drugim krvarenjima. Međutim, zbog stvaranja novih angiektazija, ova krvarenja se mogu nastaviti nakon nekog vremena.
Opće terapijske intervencije za Rendu-Oslerovu bolest su od male koristi. Hemoragijski sindrom se ponekad ublažava davanjem estrogena ili testosterona ( hormonalni lekovi). Vikasol, kalcijum hlorid, želatina, hemofobin, dicinon, aminokaproična kiselina ne zaustavljaju ili sprečavaju krvarenje.
Arteriovenske aneurizme treba kirurški ukloniti što je prije moguće, prije razvoja ireverzibilnih cirkulatornih i distrofičnih promjena u organima.
Koje ljekare trebate kontaktirati ako imate Randu-Oslerovu bolest:
Hematolog
Terapeut
Da li te nešto muči? Želite li saznati detaljnije informacije o Rando-Oslerovoj bolesti, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, toku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možeš zakažite termin kod doktora- klinika Eurolab uvijek na usluzi! Najbolji doktori će vas pregledati, proučiti spoljašnje znakove i pomoći vam da prepoznate bolest po simptomima, posavetovaće vas i obezbediti neophodna pomoć i postavi dijagnozu. takođe možete pozovite doktora kod kuće. Klinika Eurolab otvorena za vas 24 sata.
Kako kontaktirati kliniku:
Broj telefona naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Sekretar klinike će izabrati pogodan dan i vrijeme za posjet ljekaru. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.
(+38 044) 206-20-00
Ako ste prethodno radili neko istraživanje, Obavezno odnesite njihove rezultate ljekaru na konsultaciju. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno uradićemo u našoj klinici ili sa kolegama u drugim klinikama.
ti? Neophodno je vrlo pažljivo pristupiti svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti i ne shvataju da ove bolesti mogu biti opasne po život. Mnogo je bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali se na kraju ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. biti pregledan od strane lekara da ne samo sprečimo strašna bolest, ali i podrška zdrav um u telu i organizmu u celini.
Ako želite postaviti pitanje liječniku, koristite odjeljak za online konsultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjete za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i doktorima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolab da budete u toku sa najnovijim vestima i ažuriranim informacijama na sajtu, koje će vam automatski biti poslane e-poštom.
Ostale bolesti iz grupe Bolesti krvi, hematopoetskih organa i određeni poremećaji imunološkog mehanizma:
| Anemija zbog nedostatka B12 |
| Anemija uzrokovana poremećenom sintezom i upotrebom porfirina |
| Anemija uzrokovana kršenjem strukture globinskih lanaca |
| Anemija koju karakteriše nošenje patološki nestabilnih hemoglobina |
| Fanconi anemia |
| Anemija povezana s trovanjem olovom |
| Aplastična anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija sa nepotpunim toplotnim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija sa potpunim hladnim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija sa toplim hemolizinima |
| Bolesti teških lanaca |
| Werlhofova bolest |
| von Willebrandova bolest |
| Di Guglielmova bolest |
| Božićna bolest |
| Marchiafava-Micelijeva bolest |
| Alfa bolest teškog lanca |
| Gama bolest teškog lanca |
| Henoch-Schönlein bolest |
| Ekstramedularne lezije |
| Leukemija dlakavih ćelija |
| Hemoblastoze |
| Hemolitičko-uremijski sindrom |
| Hemolitičko-uremijski sindrom |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom vitamina E |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH) |
| Hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta |
| Hemolitička anemija povezana s mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica |
| Hemoragijska bolest novorođenčeta |
| Maligna histiocitoza |
| Histološka klasifikacija limfogranulomatoze |
| DIC sindrom |
| Nedostatak faktora zavisnih od K-vitamina |
| Nedostatak faktora I |
| Nedostatak faktora II |
| Nedostatak faktora V |
| Nedostatak faktora VII |
| Nedostatak faktora XI |
| Nedostatak faktora XII |
| Nedostatak faktora XIII |
| Anemija zbog nedostatka gvožđa |
| Obrasci progresije tumora |
| Imunološke hemolitičke anemije |
| Porijeklo hemoblastoza od stjenica |
| Leukopenija i agranulocitoza |
| Limfosarkom |
| Limfocitom kože (Cezarova bolest) |
| Limfocitom limfnog čvora |
| Limfocitom slezene |
| Radijaciona bolest |
| martovska hemoglobinurija |
| Mastocitoza (leukemija mastocita) |
| Megakarioblastna leukemija |
| Mehanizam inhibicije normalne hematopoeze kod hemoblastoza |
| Opstruktivna žutica |
| Mijeloidni sarkom (hlorom, granulocitni sarkom) |
| Mijeloma |
| Mijelofibroza |
| Poremećaji koagulacione hemostaze |
| Nasljedna a-fi-lipoproteinemija |
| Nasljedna koproporfirija |
| Nasljedna megaloblastna anemija kod Lesch-Nyanovog sindroma |
| Nasljedna hemolitička anemija uzrokovana poremećenom aktivnošću enzima eritrocita |
| Nasljedni nedostatak aktivnosti lecitin-holesterol aciltransferaze |
| Nasljedni nedostatak faktora X |
| Nasljedna mikrosferocitoza |
| Nasljedna piropoikilocitoza |
| Nasljedna stomatocitoza |
| Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest) |
| Nasljedna eliptocitoza |
| Nasljedna eliptocitoza |
| Akutna intermitentna porfirija |
| Akutna posthemoragijska anemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna leukemija niskog stepena |
| Akutna megakarioblastna leukemija |
| Akutna mijeloična leukemija (akutna nelimfoblastna leukemija, akutna mijeloična leukemija) |
Karakterizira ga telangiektazija - lokalna ekspanzija mala plovila(venule i kapilare) zbog njihove strukturne inferiornosti; manifestuje se kao krvarenje.
Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Većina pacijenata ima heterozigotni oblik bolesti; homozigotni oblik je izuzetno rijedak. Neki istraživači smatraju da se lokalna dilatacija krvnih žila javlja kao posljedica nasljedne inferiornosti mezenhima i poremećaja metabolizma serotonina, dok drugi sugeriraju da su telangiektazije novonastale mikrožile iz ostataka embrionalnog tkiva.
Klinička slika. Teleangiektazija se počinje formirati u dobi od 6-10 godina, a najjasnije se manifestira u dobi od 40-50 godina. Imaju male (1-3 mm) ravne, nepulsirajuće, ljubičasto-ljubičaste formacije koje blijede kada se pritisnu, često krvare uz manju traumu. Teleangiektazije se mogu lokalizovati na sluzokoži nosa, usana, desni, jezika, obraza, na koži vlasišta, lica (posebno su patognomonične teleangiektazije na krilima nosa i ušnih resica), udovima, trupu, kao i na na konjuktivi i ispod noktiju; u generalizovanom obliku iu unutrašnjim organima (pluća, slezena) i kostima (obično kičma). Karakteristična su česta, obilna krvarenja iz nosa koja nisu povezana s vanjskim uzrocima, koja se uočavaju kod 80% pacijenata. Manje česta su krvarenja iz gastrointestinalnog trakta, plućne hemoragije, krvarenja ui oko mrežnjače. Otkriva se hipohromni nedostatak željeza (vidi Anemija), a nakon velikog gubitka krvi - eritroidni elementi koštane srži, trombocitoza. Testovi koji odražavaju stanje koagulacije i trombocitne hemostaze nisu promijenjeni.
Bolest se često kombinuje sa vaskularnim anomalijama (plućne aneurizme i angiomi u plućnog tkiva), što dovodi do stvaranja plućnih arteriovenskih anastomoza, koje se rendgenskim pregledom nalaze kod 15% pacijenata i članova njihovih porodica. Klinički se uočava kombinacija simptoma gubitka krvi i hipoksemije zbog miješanja arterijske i venske krvi. Kada prevladava hipoksemija, pacijenti često razvijaju sekundarnu (vidjeti Policitemija). U nekim slučajevima bolesti mogu se naći arteriovenske anastomoze u mozgu, retini, kao i aneurizme arterija jetre i slezene i aorte. Kod pacijenata sa ekstenzivnim hemangiomatoznim lezijama jetrenih sudova, splenomegalijom, Portalna hipertenzija sa znacima ciroze jetre (Osler).
Dijagnoza postavljen na osnovu kliničku sliku, podaci iz anamneze. Pronađite izvor unutrašnjeg krvarenja provodi se endoskopskim metodama - ezofagogastroduodenoskopija (vidi Gastroskopija, ezofagoskopija), kolonoskopija (kolonoskopija), bronhoskopija (bronhoskopija), cistoskopija (cistoskopija), kao i rendgenske (vidi Angiografiju) metode. Diferencijal se provodi s nizom nasljednih, blagih koagulopatija, koje karakteriziraju promjene u koagulaciji i hemostazi trombocita, na primjer, s von Willebrandovom bolešću (vidi Hemoragijska dijateza).
Tretman simptomatično. Provodi se ambulantno, u slučaju značajnog gubitka krvi - u terapijskoj ili hematološkoj bolnici. Za korekciju nedostatka željeza indicirani su lijekovi (gemostimulin, ferroplex, ferrocal); sa više teška anemija masa crvenih krvnih zrnaca. Kod krvarenja iz nosa, u zavisnosti od njihove jačine, vrši se tamponada u nosnoj šupljini, nosnoj sluznici, sluzokoži sa zahvaćenim žilama i sl. (vidi Krvarenje iz nosa). U prisustvu krvareće telangiektazije, vrši se kriogena destrukcija. Kada se krvarenje pogorša tokom menopauze, propisuje se hormonska terapija.
Prognoza povoljno za život u većini slučajeva.
Bibliografija: Kassirsky I.A. i Aleksejev G.A. Klinička, M., 1970; Vodič za hematologiju, ur. A.I. Vorobyova, vol. 2, str. 334, M., 1985; Seldin M.A. i drugi Krioterapija za Oslerovu bolest, Ter. ., t. 50, br. 97, 1978, bibliogr.
1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prvo zdravstvenu zaštitu. - M.: Velika ruska enciklopedija. 1994 3. Enciklopedijski rječnik medicinskih pojmova. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.
Pogledajte šta je "Osler-Randuova bolest" u drugim rječnicima:
Osler ICD 10 I ... Wikipedia
RANDUE-OSLER-WEBEROVA BOLEST- dušo Rendu Osler Weberova bolest je nasljedna angiopatija koja se manifestira višestrukim telangiektazijama i hemoragičnim sindromom. Frekvencija. 1:16000 stanovnika. Genetička klasifikacija Tip I (* 187300, 9q33 q34.1, defekt u sintezi gena... ... Imenik bolesti
- (W. Osler, 1849 1919, engleski liječnik; N. J. L. M. Rendu, 1844 1902, francuski liječnik; sinonim: nasljedni hemoragični angiom, Oslerova bolest, Randu Weber Oslerova bolest, nasljedna hemoragična telangiektazija...) Veliki medicinski rječnik- (grč. haimorrhagia krvarenje) grupa bolesti i patološka stanja nasljedne ili stečene prirode, čija je uobičajena manifestacija hemoragijski sindrom (sklonost ponavljanju intenzivnog dugotrajnog, najčešće ... ... Medicinska enciklopedija
- (eritrocitoze; eritrocit/s/ + ōsis) povećanje sadržaja hemoglobina i broja crvenih krvnih zrnaca; nisu uzrokovane bolestima krvnog sistema. Postoje apsolutne (primarne i sekundarne) E. uzrokovane reaktivnim pojačanjem normalnih ... ... Medicinska enciklopedija
Glavni članak: Dr. House ... Wikipedia
I Gastritis (gastritis; grč. gaster želudac + itis) upalne ili inflamatorno-distrofične promjene na sluznici želuca. Može biti primarna i smatrati se samostalnom bolešću i sekundarnom, prateći niz ... ... Medicinska enciklopedija