Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je rijetka patologija uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu proteina. Uz ovu patologiju pojavljuju se promjene na koži i unutrašnje organe koje su uzrokovane preranim starenjem.
Progerija u djetinjstvu, čiji se simptomi javljaju već od 2 godine, uzrokuje prerano starenje: pacijenti u prosjeku žive do 13 godina i umiru od ateroskleroze i srodnih bolesti -,. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, nije naslijeđena.
Odrasli oblik - Wernerov sindrom - genetska patologija, naslijeđuje se, počinje nakon 18 godina, karakteriše se ranim starenjem, razvojem bolesti starosti: , . Vodi do fatalni ishod.
Uzroci
Hutchinson-Gilfordov sindrom je posljedica mutacije, promjene u strukturi gena koja se javlja spontano ili pod utjecajem vanjski faktori. Nosilac ljudskog naslijeđa je molekul DNK. Gen se sastoji od aminokiselina povezanih jedna s drugom u strogom nizu. Promjene u sastavu polipeptidnog lanca dovode do genetskih bolesti.
Kod progerije dolazi do strukturnih promjena u genu odgovornom za sintezu lamin proteina. Aminokiselina citizin je zamenjena timinom. Patološki lamin se naziva progerin, čije nakupljanje dovodi do prerane ćelijske smrti. Molekularne promjene dovode do procesa sličnih prirodnom starenju.
Progerija odraslih je također posljedica mutacije gena. Sinteza enzima odgovornog za funkcioniranje DNK je poremećena. Nastalo oštećenje genetskog aparata uzrokuje prerano starenje somatskih stanica.
Simptomi
Simptomi progerije kod djece imaju sljedeće:
- mali rast;
- nedostatak potkožnog tkiva;
- proširena vena ispod kože;
- neproporcionalno velika lobanja;
- nedostatak kose na glavi;
- loš fizički razvoj;
- velike oči;
- dentalni defekti;
- “kobičasti sanduk”;
- visok glas.
Unatoč zaostajanju u fizičkom razvoju, djeca s Hutchinson-Gilfordovim sindromom su intelektualno razvijena i ne zaostaju za svojim vršnjacima u mentalni razvoj. Progeriju u djetinjstvu prati progresija ateroskleroze od 5. godine i povećanje srčane patologije - pojavljuju se šumovi pri auskultaciji, simptomi hipertrofije miokarda. Najviše je srčanih bolesti uobičajen razlog smrti.
Slučajeve progerije kod odraslih, odnosno Wernerovog sindroma, karakteriziraju sljedeća stanja:
- rana sijeda kosa i ćelavost;
- pojava senilnih bora u mladosti;
- pigmentacija, suha koža;
- fibrozne zbijenosti u potkožnom tkivu;
- glas postaje tup.
Progerija je uzrok neplodnosti kod muškaraca i žena. On kasne faze bolesti se pojavljuju na nogama. Zbog atrofija mišića udovi postaju tanji, razvijaju se kontrakture zglobova. “Poza jahača” je karakteristična zbog polusavijenih ruku. Ruke se deformišu, nokti žute i poprimaju izgled „naočala za sat“.
Rendgenski snimci pokazuju osteoporozu i naslage kamenca u periartikularnim tkivima, ligamentni aparat zglobova. Progerija kod odraslih često je praćena benigni tumori razne lokalizacije, endokrinih bolesti, . U 8-12% se javljaju maligni tumori. Stoga su simptomi progerije često nejasni.
Tretman
Hutchinson-Gilfordov sindrom je smrtonosna bolest koja uvijek završava smrću. Ne postoji etiotropni tretman koji eliminira uzrok patologije. Ateroskleroza dovodi do smrti, u kojoj se holesterol taloži na unutrašnjem zidu krvnih sudova, sužava lumen arterija, a protok krvi je poremećen. Razvija se infarkt miokarda. Aterosklerotski plakovi uzrokuju stvaranje plaka, koji se može odvojiti od zida krvnih žila i uzrokovati cerebrovaskularne nezgode i moždani udar.
Liječenje progerije ima za cilj smanjenje manifestacija ateroskleroze, uključuje dijetu sa nizak sadržajživotinjske masti, bogate proteinskim proizvodima: nemasno meso, riba, svježi sir. Terapija lekovima uključuje upotrebu statina - lijekova koji snižavaju razinu kolesterola u krvi:
- Atorvastatin Pfizer;
- "Lipofen";
- "Rosuvastatin Sandoz";
- "Simvastatin";
- "Epadol-neo."
Lijekovi ove grupe smanjuju koncentraciju kolesterola i utiču na sadržaj lipida u krvi.
Kod progerije potrebno je stalno praćenje stanja kardiovaskularnog sistema. Za prevenciju i liječenje srčanih bolesti koriste se lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi i imaju antitrombocitna svojstva:
- "Cardiomagnyl";
- "Varfarin Orion";
- "Heparin";
- "Ipaton."
Za obnavljanje funkcije zglobova koriste se hormon rasta i fizioterapeutski postupci. Mliječni zubi se uklanjaju jer progerija kod djece dovodi do poremećaja rasta.
Pojavili su se lijekovi koji produžavaju život oboljelima od progerije, a s njima i nada da će se razvojem genetskih istraživanja moći izliječiti bolest koja se smatrala smrtonosnom.
Intenzivno proučavanje genetske patologije u Rusiji i širom sveta počelo je u 21. veku. Istraživači su otkrili da se progerin akumulira u malim količinama u zdravo telo, a njegov sadržaj u ćelijama raste s godinama. Hutchinson-Gilfordov sindrom i prirodno starenje imaju uobičajeni razlozi. Sa razvojem medicinske nauke, postat će moguće ne samo izliječiti ozbiljna bolest, ali i za borbu protiv starosti.
Da li je sve tačno u članku? medicinski punkt viziju?
Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje
Bolesti sa sličnim simptomima:
Hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde - patološko stanje, u kojem dolazi do brzog umnožavanja tkiva koje čine ove žlijezde. Kao rezultat, organ se povećava u veličini i njegovo funkcioniranje je narušeno. Bolest se dijagnosticira i kod odraslih muškaraca i kod žena i male djece. Vrijedi napomenuti da je najčešći oblik patologije kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde. U svakom slučaju, bolest je prilično opasna, pa kada se pojave prvi simptomi, odmah se obratite medicinska ustanova za sveobuhvatan pregled i zakazivanje efikasan metod terapija.
“Gledajući ovo mlohavo lice, upale oči i mlohavu kožu, teško da bi čovjek pomislio da je ovo dijete. Međutim, to je tako.” Mnogi ljudi znaju priču o petogodišnjem Bayezidu Hossainu, koji živi u južnom Bangladešu. Dječak boluje od rijetke genetske bolesti - progerije, u kojoj tijelo i tijelo stare osam puta brže nego inače. Sve počinje atrofijom mišića, degenerativnim procesima u zubima, kosi i noktima, promjenama na osteoartikularnom aparatu, a završava se aterosklerozom, moždanim udarom i malignih tumora. Kao što vidimo, progerija nema nimalo ohrabrujuće simptome, koji se razvijaju u fatalne opasne bolesti. Stoga se takvi pacijenti uvijek suočavaju sa smrtnim ishodom. Ali da li je moguće ublažiti njihovu patnju, pa čak i produžiti njihov život? Ili su možda naučnici već na korak od stvaranja lijeka za ovaj poremećaj? Reći ćemo vam u današnjem članku.
Hutchinsonov sindrom kod djeteta, Wikimedia
Infantilna progerija ili Hutchinson (Hutchinson)-Guilfordov sindrom
Po prvi put, bolest u kojoj tijelo prerano stari identificiran je i opisan 1889. od strane J. Hutchinsona i nezavisno 1897. od strane H. Guilforda. Sindrom koji se manifestuje u djetinjstvo.
Unatoč činjenici da je progerija prilično rijetka bolest (od nje se dijagnosticira samo jedno od 7 miliona novorođenčadi), u cijeloj istoriji posmatranja ove bolesti u svijetu je već zabilježeno više od 150 slučajeva. Po rođenju, djeca izgledaju potpuno zdrava, prvi znaci ubrzanog starenja počinju se pojavljivati kod beba u dobi od 10-24 mjeseca.
Uzrok bolesti je mutacija LMNA gena, on proizvodi protein prelamin A, koji formira jedinstvenu proteinsku mrežu - unutrašnji okvir nuklearne ovojnice. Rezultat je da ćelije gube sposobnost normalnog dijeljenja.
Proučavajući pacijente, genetičari su otkrili i poremećaje u popravci DNK (restorativna funkcija), kloniranju fibroblasta (osnovne ćelije vezivno tkivo) i nestanak potkožnog tkiva.
U pravilu, progerija je nenasljedna bolest, a slučajevi njenog razvoja su rijetki, ali postoje izuzeci. U nekoliko porodica takva mutacija je registrovana kod djece braće i sestara - potomci bliskih roditelja. A to ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, koji se manifestira kod ljudi u odrasloj dobi. Inače, to se dešava jednom od 200.000 ljudi.
Progerija kod odraslih ili Wernerov sindrom
Još 1904. godine njemački doktor Otto Werner primijetio je dramatične promjene u izgledu i stanju ljudi od 14-18 godina. Otkrio je sindrom koji je povezan s naglim gubitkom težine, usporavanjem rasta, pojavom sijede kose i postepenim ćelavanjem.
Sve ove transformacije tinejdžera u starca povezane su s defektom gena WRN (ATP-ovisni helikazni gen). Uloga WRN proteina koji proizvodi je održavanje genomske stabilnosti i održavanje strukture i integriteta ljudske DNK. Vremenom, mutacija poremeti ekspresiju gena, DNK gubi sposobnost obnavljanja, što je uzrok preranog starenja.
Za razliku od mladih pacijenata, koji ne zaostaju, a u nekim slučajevima čak i nadmašuju svoje vršnjake u mentalnom razvoju, kod odraslih se uočava suprotan efekat, jer progerija počinje da ima štetan uticaj na njihove intelektualne sposobnosti.
Oko 10% pacijenata u dobi od četrdeset godina suočeno je sa tako strašnim bolestima kao što su sarkom, rak dojke, astrocitom i melanom. Onkologija se razvija u pozadini dijabetes melitus i disfunkcija paratireoidne žlezde. Stoga je prosječan životni vijek osoba s Wernerovim sindromom 30-40 godina.
Prvi svjetski tretman za progeriju. Američki naučnici testirali su jedinstveni lijek
Trenutno se razmatra progerija neizlječiva bolest. Životi ljudi sa Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordovim sindromom prekinuti su u dobi od 7-13 godina, ali postoje izolirani slučajevi kada su pacijenti doživjeli 20 ili čak 27 godina. I sve to zahvaljujući nekoj vrsti tretmana.
Međutim, stručnjaci iz Progeria Research Foundation (PRF) i Bostonske dječje bolnice nisu bili zadovoljni takvom statistikom. Godine 2012. započeli su prva svjetska klinička ispitivanja lijeka koji bi mogao pomoći djeci koja brzo stare. I, kako prenosi EurekAlert! , u tome su uspjeli.
Studija pacijenata sa progerijom trajala je 2,5 godine. Naučnici su pozvali 28 djece iz 16 različitih zemalja da učestvuju, od kojih je 75% oboljelo od ove bolesti. Djeca su dolazila u Boston svaka četiri mjeseca i bila puna medicinski pregled.
Kroz to vrijeme, subjektima je davan poseban lijek inhibitor farneziltransferaze (FTI), koji je prvobitno razvijen za liječenje raka, dva puta dnevno. Istraživački tim je procijenio promjene težine, ukočenost arterija (parametar za rizik od srčanog i moždanog udara), te krutost i gustinu kostiju (parametar za rizik od osteoporoze).
Kao rezultat toga, svako dijete se osjećalo znatno bolje. Djeca su počela da dobijaju na težini, došlo je do poboljšanja strukture kostiju, a što je najvažnije, kardiovaskularnog sistema.
Prema riječima ljekara, rezultati ove studije su veoma ohrabrujući. U budućnosti se planira nastavak proučavanja FTI lijekova i njihovog učinka koji će dati Dodatne informacije O kardiovaskularne bolesti i normalan proces starenja.
“Rezultati ovog ispitivanja su ohrabrujući za našu porodicu. Uzbuđeni smo i nadamo se Meganinoj budućnosti. Zahvalni smo Fondaciji za istraživanje progerije i svim doktorima na njihovoj posvećenosti pomoći mojoj kćeri i svoj djeci s progerijom”, rekla je Sandy Nighbor, majka 12-godišnje Megan, koja je učestvovala u kliničkim ispitivanjima.
Progerija u kulturi i životu
Vjerujte mi, nikad nije kasno, ili u mom slučaju, nikad prerano da budete ono što želite. Nema vremenskog okvira - počnite kad god želite. Možete promijeniti ili ostati isti - za to nema pravila. Možemo napraviti bolji ili lošiji izbor, nadam se da ćeš ti napraviti najbolje. 
Ovaj monolog je preuzet iz filma Davida Finchera " Misteriozna priča Benjamin Button“, koji je zasnovan na zapletu istoimene priče Francisa Scotta Fitzgeralda.
Od rođenja heroj ovoga poznata istorija bio izopćenik jer od malena je imao izgled i zdravlje čovjeka od 80 godina: imao je bore po cijelom tijelu i atrofirane noge. kako god vrijeme teče, a Benjamin, naprotiv, ne stari, već postaje mlađi. Čovjeku se dešavaju razne peripetije, a naravno i ljubav u njegovom životu.
U stvarnom životu takva se čuda ne dešavaju, a ljudi s progerijom nikad ne rastu. Ali, uprkos svojoj bolesti, takvi ljudi nikada ne prestaju biti sretni. Konkretno, Leon Botha, južnoafrički umjetnik, muzičar i DJ, poznat je svijetu ne samo po svojim kreativnim aktivnostima, već i po činjenici da je mogao živjeti sa strašnom bolešću do 26 godina.
Leonu je sa 4 godine dijagnosticirana progerija, ali mu bolest nije uništila život. Ovaj čovek je voleo da uživa u svakom minutu, iako je shvatao da je njegova skora smrt neizbežna. Na primjer, u januaru 2007. jedan čovjek je organizovao svoju prvu ličnu umjetničku izložbu u Durbanvilleu, čija je tema bila hip-hop kultura kao način života. Napomenimo da je “mladić” imao nekoliko ovakvih emisija.
Botha se također bavio DJingom i turntablismom (vrsta DJ-a) i nastupao je u poznatim klubovima pod pseudonimom DJ Solarize. Osim toga, sarađivao je sa južnoafričkom grupom Die Antwoord i glumio u njihovom spotu za pjesmu Enter the Ninja.
Ali, nažalost, progerija ne štedi nikoga. Stoga je 5. juna 2011. Botha preminuo od embolije plućna arterija– patološko stanje kada se dio krvnog ugruška (embolusa), odvojivši od primarnog mjesta njegovog nastanka (često noge ili ruke), kreće kroz krvne žile i začepljuje lumen plućne arterije.
Danas naučnici širom svijeta proučavaju ovu misterioznu bolest. Žele da ga prebace sa liste fatalnih na listu nerešivih. Vrijedi napomenuti da je nauka već postigla ogromne rezultate u ovom pravcu. Međutim, ostaju mnoga pitanja koja treba razumjeti, a to su: koje su sličnosti i razlike između posebnih slučajeva progerije i normalnog starenja tijela, kako su genetski uzroci Werner i Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordovog sindroma povezani jedni s drugima , i kako se oduprijeti ubrzanom starenju organizma. Možda će se nakon nekog vremena pronaći odgovori, a stručnjaci će moći spriječiti razvoj bolesti, čime će se produžiti život ljudi s progerijom.
Ako pronađete grešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.
Progerija je rijetka genetska bolest koju je prvi opisao Guilford, a koja se manifestira kao prerano starenje tijela povezano s njegovom nerazvijenošću. Progerija je klasifikovana u djetinjstvu, nazvana Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom, i progerija odraslih, nazvana Wernerov sindrom.
Kod ove bolesti dolazi do teškog zaostajanja u razvoju od djetinjstva, promjena u strukturi kože, kaheksije, odsustva sekundarnih polnih karakteristika i dlake, nerazvijenosti unutrašnjih organa i izgleda starije osobe. Gde mentalno stanje Pacijent je primjeren dobi, epifizna hrskavična ploča se rano zatvara, a tijelo ima dječje proporcije.
Progerija je neizlječiva bolest i uzrok je ozbiljne ateroskleroze koja kao posljedicu nastaje moždani udar i razne vrste. I na kraju ova genetska patologija dovodi do smrti, tj. to je fatalno. Dijete u pravilu može živjeti u prosjeku trinaest godina, iako ima slučajeva sa očekivanim životnim vijekom i dužim od dvadeset godina.
Hutchinson-Gilford progerija infantilna
Ova bolest je izuzetno retka u odnosu 1:4000000 novorođenčadi u Holandiji i 1:8000000 u SAD. Štaviše, bolest pogađa više dječaka nego djevojčica (1,2:1).
Razmatraju se dva oblika Hutchinson-Gilfordove progerije: klasična i neklasična.
Trenutno je opisano više od stotinu slučajeva progerije u djetinjstvu. Štaviše, ova bolest uglavnom pogađa djecu bijele rase. Hutchinson-Gilford progeriju karakteriziraju polimorfne lezije. Djeca s ovim sindromom izgledaju sasvim normalno pri rođenju. Ali za godinu ili dvije postoji ozbiljno zaostajanje u rastu. Tipično, takvu djecu karakterizira prenizak rast i čak niža tjelesna težina u skladu sa svojom dužinom.
Tipično je za djecu sa progerijom potpuna ćelavost ne samo vlasište, već i odsustvo trepavica i obrva rane godine. Koža izgleda slabo i naborana kao rezultat apsolutnog gubitka potkožne masti prisutne u koži. Glavu karakteriše disproporcija kraniofacijalnih kostiju, koje podsećaju na lice ptice sa kukastim nosom, abnormalno malom donjom vilicom, ispupčenom očne jabučice i isturene uši. Upravo ove osobine, velika ćelava mrlja i mala vilica, daju djetetu izgled starije osobe.
Ostalo kliničke manifestacije progerija uključuje: nepravilne i kasna erupcija zubi, tanki i visoki glas, kruškoliki grudni koš i smanjene veličine ključne kosti. Udovi su obično tanki, a izmijenjeni laktovi i zglobova koljena Dajte bolesnom djetetu “pozu jahača”.
Kod djece mlađe od godinu dana, na zadnjici, bedrima i donjem dijelu trbuha uočavaju se zbijenosti nalik sklerama, urođene ili stečene. Djecu s progerijom karakterizira hiperpigmentacija kože, koja se s godinama samo pojačava, te hipoplazija noktiju, u kojoj oni postaju žuti, tanki i konveksni, podsjećajući na naočale za sat. Međutim, već od pete godine života razvija se raširen oblik ateroskleroze sa velikim oštećenjem aorte i arterija, posebno mezenteričnih i koronarnih. I mnogo kasnije, u lijevoj komori se pojavljuju šumovi i srčana hipertrofija. Rana pojava ateroskleroze kod djece uzrokuje njihov kratak životni vijek. Ali se smatra glavnim uzrokom smrti.
U progeriji su poznati slučajevi ishemijskog moždanog udara. U mentalnom razvoju takva djeca se apsolutno ne razlikuju od zdrave djece, ponekad čak i ispred njih. Djeca sa ovom dijagnozom žive u prosjeku oko četrnaest godina.
Kod dječje progerije neklasične forme, dužina tijela neznatno zaostaje za težinom, kosa je dugo očuvana, a lipodistrofija napreduje mnogo sporije; dostupan recesivnog tipa nasleđe.
fotografija dječje progerije
Uzroci progerija
Do sada nisu razjašnjeni tačni uzroci progerije. Pretpostavljena etiologija razvoja ove bolesti je metabolički poremećaj u vezivnom tkivu, kao rezultat proliferacije fibroblasta od strane ćelijska dioba i povećano stvaranje kolagena sa smanjenom sintezom glikozaminoglikana. Sporo formiranje fibroblasta objašnjava se poremećajima u međućelijskoj tvari.
U razlozima dječji sindrom Progerija se smatra mutacijom gena LMNA, koji je odgovoran za kodiranje lamina A. Ovo je protein koji čini jedan od slojeva jezgra ćelijske membrane.
U velikom broju slučajeva progerija se javlja sporadično, au nekim porodicama se javlja kod braće i sestara, posebno u srodničkim brakovima, što ukazuje na mogući autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Proučavanjem kože pacijenata pronađene su stanice koje su imale narušenu sposobnost popravljanja lomova i oštećenja u DNK, kao i reprodukcije genetski homogenih fibroblasta, mijenjanja atrofičnog dermisa i epiderme, doprinoseći nestanku potkožnog tkiva.
Progeriju odraslih karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s defektnim ATP-ovisnim helikaznim genom ili WRN. Postoji sugestija o povezivanju lanca poremećaja između popravke DNK i obnavljanja vezivnog tkiva.
Utvrđeno je i da Hutchinson-Gilfordova progerija ima poremećaje u ćelijama nosiocima koje se ne mogu u potpunosti otarasiti unakrsnih veza DNK uzrokovanih hemijskim agensima. Prilikom dijagnosticiranja ovih ćelija sa ovim sindromom, ustanovljeno je da one nisu u stanju da u potpunosti prođu kroz proces diobe.
Godine 1971. Olovnikov je sugerirao da se telomeri skraćuju u procesu formiranja ćelija. A 1992. godine to je već dokazano kod pacijenata sa sindromom progerije kod odraslih. Analiza koja povezuje Hayflickovu granicu, dužinu telomera i aktivnost enzima telomeraze omogućava nam da kombiniramo prirodni proces starenja s formiranjem kliničkih simptoma Hutchinson-Gilford infantilne progerije. Budući da je ovaj oblik progerije izuzetno rijedak, može se samo pretpostaviti o vrsti nasljeđivanja, koja je slična Cockayneovom sindromu i manifestuje se određenim karakteristikama preranog starenja.
Postoje i izjave da je Hutchinson-Gilfordova progerija autosomno dominantna mutacija koja je nastala de novo, tj. bez nasledstva. To je postala indirektna potvrda sindroma, koji se zasnivao na mjerenju telomera kod nosilaca bolesti, njihovih roditelja i donatora.
Simptomi progerije
Kliničku sliku dječje progerije karakteriziraju karakteristična preuranjena ateroskleroza, fibroza miokarda, cerebrovaskularne nezgode, povišeni nivoi lipoproteina i kolesterola, protrombinsko vrijeme u testovima, rani infarkt i skeletne abnormalnosti. IN u ovom slučaju izražene su disproporcije lica i lobanje, nerazvijenost vilice i zuba i pomak kukova. Duge kosti s normalnom kortikalnom strukturom i progresijom periferne demineralizacije podložne su rekurentnim patološkim prijelomima.
Zglobove karakterizira čvrsta pokretljivost, posebno koljena s mogućim kontrakturama kuka, skočnog zgloba, lakta i zglobovi zglobova. Rendgenske studije otkrivaju demineralizaciju oko zglobova sa osteoporozom, varusom i hallux valgus deformiteti donjih ekstremiteta. Tumori i zadebljanje kolagenih vlakana su takođe vrlo česti.
Wernerov sindrom ili progerija kod odraslih pojavljuje se između 14. i 18. godine i karakterizira ga zaostajanje u razvoju, univerzalno sijedenje s paralelnim napredovanjem.
Sindrom progerije se u pravilu razvija nakon dvadeset godina i karakterizira ga rano ćelavost, stanjivanje kože na licu i udovima i karakteristično bljedilo. Ispod previše zategnute kože vidljive su površinske krvne žile, a ispod potpuno atrofiraju potkožno masno tkivo i mišići, pa udovi izgledaju nesrazmjerno tanki.
Tada koža preko koštanih izbočina postepeno postaje deblja i ulcerira. Nakon tridesete godine života kod pacijenata sa progerijom dolazi do katarakte na oba oka, glas postaje slab, visok i promukao i vidljivo zahvaćen kože. To se manifestira u vidu promjena nalik sklerocermi na udovima i licu, čireva na nogama, žuljeva na stopalima i telangiektazija. Takvi pacijenti su obično niskog rasta, s licem u obliku mjeseca, nosom nalik kljunu, poput ptičjeg, suženim otvorom za usta i oštro izbočenom bradom, punim tijelom i tankim udovima.
Kod pacijenata s progerijom, funkcije znojnih i lojnih žlijezda su poremećene. Na izbočinama kostiju pojavljuje se opća hiperpigmentacija i mijenja se oblik ploča nokta. I nakon raznih ozljeda, na nogama i stopalima pojavljuju se trofični čirevi. Osim stanjivanja, pacijenti doživljavaju značajne promjene u mišićima i kostima, kalcifikacije, generalizirane, osteoartritis sa erozijama. Takvi pacijenti imaju ograničene pokrete prstiju i fleksijsku kontrakturu. Bolesnike sa progerijom karakteriziraju deformacije kostiju, kao kod reumatoidnog e, bol u udovima, ravna stopala i osteomijelitis.
Prilikom rendgenskih pregleda otkrivaju se osteoporoza kostiju, heterotopne kalcifikacije kože i potkožnog tkiva, ligamenata i tetiva. Takođe, katarakta polako napreduje i razvija se, remeteći rad kardiovaskularnog sistema. Kod većine pacijenata inteligencija se smanjuje.
Nakon četrdesete godine života, zbog dijabetes melitusa, disfunkcije paratireoidnih žlijezda i drugih bolesti, kod gotovo 10% pacijenata razvijaju se tumorske patologije u vidu osteogenog sarkoma, astrocitoma, adenokarcinoma štitnjače i kože.
Smrt je obično posljedica kardiovaskularne patologije i malignih tumora.
Histološka analiza sindroma progerije otkriva atrofiju privjesaka kože, gdje su očuvane ekrine žlijezde; dermis postaje zadebljan, kolagena vlakna se hijaliniziraju, a nervna vlakna se uništavaju.
Kod pacijenata mišići potpuno atrofiraju i nema potkožnog masnog tkiva.
Bolest se dijagnosticira na osnovu kliničkih simptoma progerije. Ako je dijagnoza upitna, utvrđuje se sposobnost fibroblasta da se razmnožavaju u kulturi (smanjen indikator za Wernerov sindrom). Za diferencijalna dijagnoza Progerija uzima u obzir Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson sindrom i sistemsku sklerodermu.
Liječenje progerije
Do danas ne postoji specifičan tretman za progeriju, on još nije razvijen. U osnovi, terapija je simptomatske prirode s prevencijom komplikacija nakon ateroskleroze i liječenjem trofičnih ulkusa.
Za anabolički efekat Propisuje se STH, koji kod nekih pacijenata povećava tjelesnu težinu i dužinu. Cijeli terapijski proces provodi niz specijalista, kao što su endokrinolog, terapeut, kardiolog, onkolog i drugi, ovisno o prevladavajućim simptomima.
Ali 2006. godine američki istraživači su primijetili napredak u liječenju progerije kao neizlječive bolesti. Oni su u kulturu oštećenih fibroblasta uveli inhibitor farneziltransferaze, koji je prethodno testiran na pacijentima sa rakom. I ovaj proces je vratio stare ćelije u njihov normalan oblik. Ovaj lijek se dobro podnosio, pa postoji nada da će se u budućnosti moći koristiti za prevenciju progerije u djetinjstvu.
Efikasnost Lonafarniba (inhibitor farnezil transferaze) je povećanje količine masti ispod kože, tjelesne težine, mineralizacije kostiju, što će u konačnici smanjiti frakture.
Ali, ipak, dok je ova bolest karakterizirana nepovoljna prognoza. U prosjeku, pacijenti sa progerijom žive do trinaest godina, umiru od krvarenja i srčanog udara.
Ljudi su prvi put počeli govoriti o sindromu preranog starenja prije 100 godina. I nije iznenađujuće: takvi se slučajevi javljaju jednom na 4-8 miliona beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) - ili Hudchinson Guilfordov sindrom. Ova bolest se naziva i dječja starost. Ovo je izuzetno rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za otprilike 8-10 puta. Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina.
Djeca sa progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju se simptomi karakteristični za starost: naborana koža, ćelavost, lomljive kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao 80 godina - sa suvom, naboranom kožom i ćelavom glavom. Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara u pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, totalni gubitak zubi itd. A samo nekoliko njih živi do 20 godina ili duže. Ljudi ovu bolest zovu "pseća starost".
Danas je poznato oko 60 slučajeva progerije kod ljudi širom svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Evropi. Karakteristike takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u poređenju sa veličinom glave, koja osobi daje osobine poput ptica. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljivi su svi krvni sudovi. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primereno uzrastu. I sva ova bolesna djeca su zapanjujuće slična jedno drugom.
Donedavno ljekari nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti". pojedinačna mutacija. Progerija je uzrokovana mutiranim oblikom LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma, Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Tačkasta mutacija - kada se samo jedan nukleotid promijeni u molekulu DNK - pojavljuje se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A izaziva ubrzano starenje organizma. A mladić - sa svojim velikim isturenim ušima, izbuljenim očima i natečenim venama na ćelavoj lobanji - pretvara se u stošesnaestogodišnjaka.
Hussein Khan i njegova porodica su jedinstveni na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat nauci kada više članova porodice pati od progerije. I zahvaljujući ovoj porodici, naučnici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti. Hanin muž i žena su rođaci. Nijedno od njih nema progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnja Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćerka Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Niko od njih praktično nema šanse da doživi ni do 25 godina, a to je verovatno najtužnije.
Progerija odraslih (Wernerov sindrom) je nasljedna ili porodična bolest. Manifestuje se kao prerano starenje, počevši od 20-30 godina, praćeno ranim sijedom, ćelavosti i arteriosklerozom. Progerija kod odraslih se manifestuje u sledeće simptome. Mladačka katarakta koja se sporo razvija. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri, šaka i podlaktica, kao i lica, postepeno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na ovim područjima atrofiraju. On donjih udova 90% pacijenata razvija trofične čireve, hiperkeratozu i distrofiju noktiju.
Atrofija kože lica završava se formiranjem nosa u obliku kljuna („ptičji nos“), sužavanjem usta i zaoštravanjem brade, što podsjeća na „masku skleroderme“. Od endokrini poremećaji uočen hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili odsustvo sekundarnih polnih karakteristika, disfunkcija gornje i donje paratireoidne žlijezde (poremećaj metabolizma kalcija), štitne žlijezde(egzoftalmus) i hipofiza (lice u obliku mjeseca, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima podsjećaju na one koje se vide kod sklerodaktilije. Većina pacijenata sa Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u toku ispitivanja za liječenje bolesti matičnim ćelijama.
Progerija(grč. progērōs prerano ostario) je patološko stanje koje karakteriše kompleks promena na koži i unutrašnjim organima uzrokovanih preranim starenjem organizma. Glavni oblici su dječja progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) i progerija odraslih (Wernerov sindrom).
Progerija u detinjstvu je veoma retka. Etiologija i patogeneza su nepoznate. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko porodica se registruje kod braće i sestara, uklj. iz srodnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja.
U ćelijama kože pacijenata utvrđeni su poremećaji u popravci DNK i kloniranju fibroblasta, kao i atrofične promjene na epidermi i dermisu, te nestanak potkožnog tkiva. Iako P. u djetinjstvu može biti urođena, kod većine pacijenata kliničkih znakova obično se javljaju u 2-3 godini života.
Rast djeteta se naglo usporava, primjećuju se atrofične promjene u dermisu i potkožnom tkivu, posebno na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, a na tijelu mogu postojati lezije nalik sklerodermi i područja hiperpigmentacije. Vene su vidljive kroz tanku kožu. Izgled pacijent: velika glava, frontalni tuberkuli vire iznad malog, šiljastog („ptičjeg“) lica sa kljunastim nosom, donja vilica nedovoljno razvijena.
Zapažaju se i atrofija mišića i degenerativni procesi u zubima, kosi i noktima; primjećuju se promjene u osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, poremećeni metabolizam masti, zamućenje sočiva i ateroskleroza.
Lena stari pet godina u godini
Jučer su na jednoj moskovskoj klinici ljekari obavili prvu operaciju pacijentkinje koja boluje od sindroma preranog starenja.
U početku su mi ušne resice počele čudno da padaju. Tada sam primetila neverovatno duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja devojka.
Kada prvi put pogledate Lenu Melnikovu, čak počinjete sumnjati. Pa, kako je ovo lukava, dosadna dama od 40-50 godina koja priželjkuje široku slavu i plastične operacije? najbolji hirurzi?! Nažalost, to se već dogodilo.
Ovako izgleda sada sa 23 godine
Ne mogu se ni usuditi pitati Lenu o njenom privatnom životu... Iako se djevojka hrabro smiješi:
Sve je uredu.
Lena praktično nema šanse. Dijagnoza: "sindrom preranog starenja" ("progerija"). Medicinska svetila širom sveta tvrde da od trenutka bolesti ljudi žive u proseku samo 13 godina. I niko ne zna kako da vrati mladost ili barem smiri starost...
Lena je počela doživljavati strašne simptome prije pet godina. Prvo je starilo lice, a zatim i koža cijelog tijela. Elena je tada bila studentica prve godine na Mari politehničkom institutu.
Znate, kako je to bilo uvredljivo... Momci dolaze da upoznaju moju prijateljicu i ophode se prema meni sa naglašenom ljubaznošću, pogrešno me smatraju majkom. Skoro su zatražili dozvolu da se sastanu sa svojom "ćerkom".
Nakon što je diplomirala na Politehničkom univerzitetu Mari, djevojka je odlučila na plastičnu operaciju. Ali banalno kružno podizanje koža lica nije pomogla. Ostala je samo ožiljke na vratu i sljepoočnicama. Misteriozni proces starenja organizma se nastavio. Lokalni ljekari su mogli savjetovati Elenu samo jedno - uzimajte vitamine i budite pod stalnim nadzorom.
Djevojka - inače, ovlašteni inženjer-arhitekt - nije očajavala i otišla je u Moskvu. Melnikova se zainteresovala za skupu metropolitansku kliniku plastična operacija"Beauty Plaza". Njegovi stručnjaci odlučili su da pomognu provincijalki u nevolji. I potpuno besplatno.
Odlučili smo da probamo. Ako je opšte prihvaćeno da se ništa ne može učiniti, onda morate barem pokušati”, rekao je vodeći hirurg klinike, doktor medicinskih nauka, profesor Aleksandar TEPLJAŠIN, uoči operacije. - Iako je nebezbedno operisati Elenu, jer bi bolest mogla da utiče i na stanje unutrašnjih organa.
Ona je tako mlada! Ona treba normalno da živi, komunicira sa mladima. Prvo ćemo napraviti grimasu, a onda ćemo početi da se borimo protiv bolesti na genetskom nivou“, odlučan je profesor Tepljašin.
„Zaista verujem profesoru“, uporno nas ubeđuje Elena Melnikova. Izgleda da i sama sebe uvjerava.
Jučer ujutro Elena je stigla na kliniku. Počeli su je pripremati za operaciju. Odredili su posebnu sobu u kojoj je čekala. Dok se profesor Tepljašin takođe priprema za svoj veoma težak posao. Četvrt sata prije operacije, Elena je mirna.
„Ne plašim se ničega“, ponavlja ona i ponavlja. I na kraju i dalje jeca. Djevojka je prije nekog vremena ozbiljno razmišljala o samoubistvu.
Stiglo je vrijeme predviđeno za operaciju. Lena ustaje i, gledajući pravo ispred sebe, zakorači u utrobu klinike naglašeno čvrstim hodom. Odjednom zastaje na minut i govori jasno više sebi nego onima oko sebe: „Veoma sam se plašila prve operacije, ali sada već imam drugu. I nemam izbora. Moja poslednja nada". - I odlučno zakorači prema anesteziologu.
Lekari klinike pustili su fotografa u svetinju - operacionu salu estetske hirurgije. Prva faza operacije je grudni koš. Doktor pravi rez na koži na grudima i priprema poseban bioimplantat. Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar je da nema stranog silikona. Poput testa, profesor Tepljašin energično gnječi implantat tako da mu savitljivi materijal gotovo prođe između prstiju. I konačno ga stavlja u tijelo. Druga i glavna faza je lice. I prva poteškoća ovdje je eliminirati ožiljke i nedostatke prethodnog plastična operacija. Spektakl nije za one sa slabim srcem. Ali izgleda da sve ide dobro...
Nakon što Lena Melnikova prođe poseban kurs rehabilitacije na klinici, genetičari i ćelijski biolozi će posebno za nju razviti individualni program biotehnološkog tretmana koji bi trebao završiti injekcijom matičnih ćelija. Ove ćelije bi trebalo da izbacuju starost iz mladog tela...
Nekada je lijepa i pametna 18-godišnja studentica Melnikova imala mnogo obožavatelja. Ali kada je bolest počela da se razvija, ostao je samo jedan koji istinski voli. Djevojka ne kaže njegovo ime, ali je sigurna da je on jako zabrinut i da je čeka u Joškar-Oli. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposlena inženjerka-arhitekta Melnikova živi sa bratom.
Ljudi su prvi put počeli govoriti o sindromu preranog starenja prije 100 godina. I nije iznenađujuće da se takvi slučajevi javljaju jednom na 4-8 miliona beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) je izuzetno retka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta.
Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda star 80 godina - sa suvom, naboranom kožom, ćelavom glavom... Ova deca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma , potpuni gubitak zuba i sl. A samo nekoliko njih živi do 20 godina ili duže.
Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja progerije kod ljudi... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Evropi...
Karakteristike takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u odnosu na veličinu glave, što osobi daje crte poput ptica. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljivi su svi krvni sudovi. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara starosti. I sva ova bolesna djeca su zapanjujuće slična jedno drugom.
12-godišnji Seth Cook izgleda kao 80-godišnji muškarac. On nema kosu, ali ima čitav niz bolesti od kojih pate stariji ljudi. Stoga dječak svakodnevno uzima aspirin i druge lijekove za razrjeđivanje krvi. Sa 3 stope (nešto više od metra), Seth je težak 25 funti (11,3 kg).
Ouri Barnett je rođen 16. aprila 1996. godine. Već u dobi od pet godina, jadni Ouri je počeo ishemijska bolest srca. Napadi su se nizali jedan za drugim. Beba je često završavala u bolnici, ali je morala da se leči sredstvima koja se inače prepisuju starijim osobama.
Ouri je izgledao kao čovjek koji je doživio moždani udar: noge su mu slabile i počeo je posrtati kao oronuli starac. Oči su mu blijedile gornja usna nije se micao, slinio, govor je postao nerazumljiv.
Ourijeva majka je učinila mnogo da ljudima prenese svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. WITH star tri godine bebu su vodili na snimanje televizijskih programa i naučnim konferencijama. Jedini uslov koji je majka postavila novinarima željnim senzacija bio je da ne pišu da beba umire od progerije.
Najpoznatiji slučaj progerije opisan u ruskoj štampi je priča o Alvydasu Gudelyauskasu, koji je naglo počeo da stari kada je već imao 20 godina. Za samo nekoliko mjeseci Alvidas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. Tek nakon plastične operacije počeo je da izgleda kao zreo muškarac. Na fotografiji lijevo - ovako je izgledao prije operacije, desno - poslije. Sada Alvidas ima samo 32 godine.
Donedavno ljekari nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" ili Hutchinson-Gilford progerije samo jedna mutacija.
Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma, Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Tačkasta mutacija - kada se samo jedan nukleotid promijeni u molekulu DNK - pojavljuje se iznova kod svakog pacijenta. Ljudi koji boluju od progerije umiru uglavnom od onih bolesti koje su karakteristične za njih starost. Sada je otkriveno da je progerija uzrokovana mutiranim oblikom LMNA gena.
Sedmogodišnji muškarac i njegova porodica
Djeca kanova. Rehena, Ali Hussein i Ikramul pate od rijetka bolest. Ima samo sedam godina, ali je već ćelav. Ovo je najuočljiviji od mnogih simptoma bolesti od koje pati Ali Hussain Khan. On je još dječak, ali je već u srednjim godinama. Ova progerija je izuzetno rijetka bolest, zbog čega Alijevo tijelo prerano stari.
Ni on ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnji Ikramul - nemaju praktički nikakve šanse da dožive 25 godina.
Ova bolest višestruko ubrzava razvoj djece. Međutim, to uzrokuje i druge probleme: na primjer, u ustima im se pojavljuje drugi red zuba, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.
Takva djeca se razbole od čega obični ljudi pate u starosti. Prošle godine je njihova sestra Ravena, koja je također bolovala od progrerije, umrla od upale pluća. Imala je 16 godina.
Čim Ali Husein počne da govori, postaje jasno da je zarobljen detinjastim entuzijazmom i zaokupljen nadama koje nisu svojstvene odrasloj osobi.
„Voleo bih da budem glumac, da vozim automobile i avione, da budem akcioni heroj“, kaže on „A onda bih voleo da postanem doktor, jer me doktori stalno testiraju, a ja bih voleo da testiram sebe. i zato sam želeo da jednog dana postanem lekar."
Khany je jedinstven u tom smislu: ovo je jedini slučaj poznat nauci kada više od jednog člana porodice pati od progrerije. I zahvaljujući ovoj porodici, naučnici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti.
Naučnici predvođeni pedijatrom Chandanom Chattopadhyayem promatrali su Khanamija dvije godine i došli do zaključka da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da oba roditelja mogu imati njen gen. U ovom slučaju, Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Nijedno od njih nema progreriju, kao ni njihovo drugo dvoje djece - 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnja Gulavsa.
Posljednjih godina o porodici brine dobrotvorna organizacija sa sjedištem u Kalkuti. Glava porodice, Bisul Khan, kaže da se život okrutno ponašao prema njemu i njegovoj supruzi Rajiji. Obojica su rodom iz jednog od sela Indijska država Bihar. Lokalni stanovnici su svoju djecu nazivali vanzemaljcima, pa su zbog toga morala odrastati u potpunoj izolaciji.
“Kad smo živjeli tamo u Biharu, svako veče smo sjedili u sobi, nemogući da spavamo, jer je jedno od djece patilo od nečega, pa drugo”, prisjeća se Khan “I mislili smo - ja i moja žena, sjedili smo dole rame uz rame i pomislili: kako da nastavimo da živimo uopšte smo razmišljali o tome da sve to završimo jednim potezom..."
„Ali sada deca žive“, kaže otac „Ona su energična, srećna su, žive normalan život"koliko je moguće, naravno."
U posljednje dvije godine, o Khanamiju se brine Sekhar Chattopadhyay, šef dobrotvorne kuće ABC Devi u Kalkuti. Oni sada žive u ovom gradu, iako se njihova tačna adresa čuva u tajnosti.
Dobrotvorna organizacija je pomogla mom ocu da nađe posao kao zaštitar, ali je njegova plata mala, pa pomažu i finansijski. Ali ništa manje važni od novca nisu ni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć dobrotvorne organizacije.
“Podržavamo ih i postali smo prijatelji,” kaže Chattopadhyay i klekne Ali Hussaina “Polako sam postao prijatelj sa ovom porodicom, i jednostavno ne možete zamisliti koliko me vole.
Zahvaljujući njegovoj podršci, kažu Khanovi, sada žive mnogo više život punim plućima nego ranije. Osmehuju se kada pričaju o svojim interesovanjima i hobijima.
Rehena kaže da voli indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Kada je pitam da li i sama peva, kaže da je stidljiva, ali je ipak jasno da želi da pokaže svoje sposobnosti i, nakon što je dobila odobrenje, pristaje da pokuša.
"Volim da te volim, i kada te ne vidim, jedva čekam da se ponovo sretnemo", peva ona na hindskom.
Na osnovu materijala iz različitih izvora