Spinalna amiotrofija Werdnig Hoffmann genetika. Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija

WERDNIG-HOFFMANN AMIOTROFIJA KIČME .

Nasljeđuje se autosomno recesivno. Otkrivaju se nerazvijenost ćelija prednjih rogova kičmene moždine, demijelinizacija prednjih korijena i slične promjene na motornim jezgrama i korijena Y, YI, YII, IX, X, XI, XII kranijalnih živaca. U skeletnim mišićima neurogene promjene karakterizira "atrofija snopa", izmjena atrofiranih i očuvanih snopova mišićnih vlakana.

KLINIKA.

Razlikovati tri oblika bolesti:

kongenitalno;
rano djetinjstvo;
kasno djetinjstvo.

At kongenitalni oblik djeca se rađaju sa mlohavim parezama. Od prvih dana života evidentna je generalizirana mišićna hipotonija i smanjeni ili odsutni tetivni refleksi. Bulbarni poremećaji se otkrivaju rano, manifestiraju se usporenim sisanjem, slabim plačem, fibrilacijama jezika i smanjenim faringealnim refleksom. Bolest je u kombinaciji sa osteoartikularnim deformitetima: skolioza, lijevkast prsni koš, kontrakture zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Smanjena inteligencija. Često se uočavaju kongenitalne malformacije: kongenitalni hidrocefalus, kriptorhizam, hemangiom, displazija kuka, klinasto stopalo itd.

Tok je brzo progresivan i maligni. Smrt nastupa prije navršenih 9 godina. Jedan od glavnih uzroka smrti su teški somatski poremećaji (srčana i respiratorna insuficijencija), uzrokovani slabošću mišića grudnog koša i smanjenjem njegovog učešća u fiziologiji disanja.

At ranog detinjstva Prvi znaci bolesti javljaju se u drugoj polovini života. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije ili trovanja hranom. Flakcidna pareza se u početku lokalizira na nogama, brzo se širi na mišiće trupa i ruku. Difuzna mišićna atrofija je kombinovana sa fascikulacijama, fibrilacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Tonus mišića i refleksi tetiva se smanjuju. U kasnijim fazama javlja se generalizirana mišićna hipotonija i simptomi bulbarne paralize.

Tok je maligni, smrt nastupa u dobi od 14-15 godina.

At kasni oblik znaci bolesti pojavljuju se u dobi od 1,5 - 2,5 godine. Bolest počinje neopaženo. Pokreti postaju nespretni i nesigurni. Djeca se često spotaknu i padaju. Hod se mijenja - hodaju sa savijenim nogama u koljenima (hod "lutke na navijanje"). Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim mišićnim grupama nogu, a zatim se relativno polako pomiče na proksimalne mišićne grupe ruku i mišića trupa; mišićna atrofija je obično suptilna zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Tipični su fascikulacije, fibrilacije jezika, fini tremor prstiju, bulbarni simptomi - fibrilacije i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinalni refleksi. Tetivni refleksi blijede u ranim stadijumima bolesti. Osteoartikularni deformiteti se razvijaju paralelno sa osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija grudnog koša.

Tok je maligni, ali blaži. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Dijagnostika.

Autosomno recesivni tip nasljeđivanja, rani početak, prisustvo difuznih atrofija sa pretežnom lokalizacijom u proksimalnim mišićnim grupama, generalizirana mišićna hipotonija, fascikulacije, fibrilacije jezika, odsustvo pseudohipertrofija, progresivni, maligni tok, elektromiografski podaci o morfologiji mišića i skeletnim podacima denervacione prirode promena.

Učestalost bolesti

SMA je jedna od najčešćih bolesti siročadi (rijetkih) koja pogađa jedno novorođenče na 6.000-10.000.

Uzrok SMA

SMA je nasljedna bolest i povezana je s mutacijama u SMN1 genu.

Da bi se bolest manifestovala, oba roditelja moraju biti nosioci mutacije ovog gena. Otprilike svaka 40. osoba ima recesivni SMA gen. Vjerovatnoća da će imati bolesno dijete od dva nosioca je 25% sa istom vjerovatnoćom dijete od dva nosioca neće imati defekt gena. U još 50% slučajeva on će biti nosilac SMA, ali se sam neće razboljeti.

U rijetkim slučajevima (manje od 2%), pogođena djeca se rađaju u porodicama u kojima je samo jedan roditelj nosilac. Kod drugog roditelja dolazi do mutacije gena kada se položi jaje ili sperma.

Šta je oštećeno kao rezultat mutacije?

Zbog defektnog gena u tijelu, poremećena je proizvodnja SMN proteina, proteina za preživljavanje motornih neurona. Bez ovog proteina, motorni neuroni - nervne ćelije kičmene moždine odgovorne za koordinaciju pokreta i mišićni tonus - umiru, signal ne ide do mišića nogu, leđa i delimično ruku.

Bez potrebnog tonusa, mišići postepeno atrofiraju. Odsustvo trbušnih i leđnih mišića dovodi, između ostalog, do velikih zakrivljenosti kralježnice, a to dovodi do problema s disanjem, koji već postoje zbog slabih mišića.

Bolest se može manifestirati od prvih mjeseci života ili u kasnijoj dobi.

Šta određuje težinu bolesti?

Dva gena su odgovorna za proizvodnju SMN proteina: SMN1 i SMN2.

Istovremeno, SMN1 je glavni „mušterija“ ovog proteina, a SMN2 je dodatni, on proizvodi protein u količini nedovoljnoj za normalno funkcionisanje organizma. U slučajevima kada je SNM1 odsutan u ljudskom genomu, SNM2 počinje obavljati zamjenske funkcije, ali nikada ne može u potpunosti nadoknaditi nedostatak.

Postoji do osam kopija SMN2 u genomu. Ozbiljnost pacijentovog stanja zavisi od broja SMN2 kopija koje osoba ima. Ovako složen mehanizam nastanka bolesti dovodi do toga da SMA ima nekoliko oblika, a stanje pacijenata je veoma različito.

Koji oblici SMA postoje?

Postoje 4 tipa SMA, koji se razlikuju po težini i starosti u kojoj se bolest prvi put pojavljuje.

SMA I, Werdnig-Hoffmanova bolest. Najteži oblik bolesti manifestuje se kod dojenčadi od 0 do 6 mjeseci. Djeca s ovim oblikom od rođenja imaju poteškoća s disanjem, sisanjem i gutanjem, a također ne savladavaju najjednostavnije kontrolirane pokrete - ne drže glavu gore, ne sjede samostalno. Ranije se vjerovalo da većina (80%) ne živi duže od dvije godine. Sada, zahvaljujući novim strategijama za mehaničku ventilaciju i hranjenje iz cijevi, život se može produžiti za još nekoliko mjeseci.

SMA II, Duboviceva bolest. Prve manifestacije bolesti su u 7-18 mjeseci. Osoba sa ovom vrstom SMA može jesti i sjediti, ali ne može samostalno hodati. Očekivano trajanje života zavisi od stepena oštećenja mišića koji obezbeđuju disanje.

SMA III, Kugelberg-Welanderova bolest. Bolest se prvi put javlja nakon godinu i po. Takvi pacijenti mogu stajati (u bolovima), ali ne hodaju. SMA tip III, u pravilu, ne utječe na očekivani životni vijek, ali uvelike pogoršava njegovu kvalitetu.

SMAIV, ovaj tip se još naziva i “sma za odrasle”, jer se bolest obično javlja nakon 35. godine života.
Simptomi uključuju slabost mišića, skoliozu i drhtanje. Osim toga, razvijaju se kontrakture zglobova (ograničena pokretljivost zglobova) i metabolički poremećaji.
Napredovanje bolesti nije jako brzo, prvo slabost mišića pogađa mišiće nogu, zatim ruku. Obično pacijenti nemaju problema s gutanjem i respiratornom funkcijom.
Većina pacijenata sa tipom IV SMA može hodati, a samo rijetki moraju koristiti invalidska kolica.

SMA povezan s kršenjem SMN gena se u medicinskoj literaturi naziva proksimalnim - oni čine 95% svih spinalnih amiotrofija. Postoji dosta SMA koji nisu povezani sa SMN genom, ali su rijetki. To uključuje, na primjer, Kennedyjevu bolest. Studije iz 1990-ih su pokazale da Kenedijeva bolest nije povezana sa slomom SMN1 gena, već sa drugim genetskim mutacijama koje dovode do poremećene apsorpcije SMN proteina. Bolest se manifestira kod osoba starijih od 35 godina. SMBA karakterizira uglavnom slabost udova.

Jedan tip SMA koji nije povezan sa SMN genom se zove Kennedyjeva bolest.Činjenica da se ova bolest još uvijek ponekad naziva SMA je anahronizam. Kasnih 1960-ih, kada je ova atrofija detaljno opisana, smatrana je za tip SMA jer zahvaća iste živce i mišiće kao i tri tipa SMA (ali u mnogo manjoj mjeri).

Kako se liječi?

Trenutno ne postoji radikalan tretman za SMA.

Međunarodna korporacija Biogen razvila je lijek Spinraza, koji je značajno poboljšao stanje pacijenata kojima je korišten tokom testiranja. Trenutno je lijek odobren za upotrebu u SAD-u u Evropi, procijenjeni trošak godišnjeg kursa, prema procjenama kompanije, će biti oko 270 hiljada eura u Rusiji, lijek nije certificiran; Doživotno liječenje.

Da li je moguće pomoći pacijentima sa SMA i kako tačno?

Bolest još nije moguće izliječiti, ali je moguće olakšati stanje pacijenata sa SMA, odnosno na različite načine kompenzirati manifestacije bolesti.

Kod teških tipova SMA, pacijentima se mora pomoći da dišu i gutaju. Stoga su im vitalno potrebni mobilni ventilatori, aspiratori za kašalj i Ambu vrećice.

Djeci sa SMA je zaista potrebna i pomoć volontera koji mogu barem na kratko zamijeniti njihove roditelje.

Djeci sa SMA može biti potrebna pomoć u bilo kojem trenutku, tako da su mame i tate uvijek na oprezu i sami savladavaju vještine reanimacije neophodne u slučaju da dijete iznenada prestane da diše.

Lakšim bolesnicima potrebni su lijekovi za lakše disanje, korzeti, kolica i drugi uređaji koji osobama sa slabim mišićima olakšavaju kretanje i život.

Bolest koja traje dugi niz godina je iscrpljujuća, pa je pacijentima, posebno odraslima, često potrebna pomoć psihologa.

Dobrotvorna fondacija "SMA porodice" pomaže djeci i odraslima sa spinalnom mišićnom atrofijom i drugim neuromišićnim oboljenjima i njihovim porodicama.

Fond posluje širom Rusije. Rad fondacije ima dva glavna pravca – pružanje pomoći samim pacijentima sa SMA i njihovim najmilijima i rad na sistemskim promenama situacije sa SMA u Rusiji.

Možete podržati aktivnosti fondacije tako što ćete dati donaciju na bilo koji način koji vam odgovara. Možete pomoći tako što ćete dati jednokratnu ili redovnu donaciju na posebnoj stranici fonda ili poslati SMS na kratki broj 3443 sa riječju SMA i, odvojenim razmakom, iznosom donacije - npr. SMA 300.

Da li je moguće dobiti SMA zbog vakcinacije?

U Evropi i SAD nije uočena veza između vakcinacije i manifestacije bolesti.

Razumijevanje da li postoji veza između SMA i vakcina može pomoći da se objasni razlika između SMA i dječje paralize. Poliomijelitis je zarazna bolest kada infekcija oštećuje tijelo prvobitno zdravog djeteta. Dijete sa SMA, rođeno sa oštećenim genomom, može spolja izgledati zdravo, ali u stvari je već bolesno, simptomi njegove bolesti se jednostavno pojavljuju postepeno. U tom smislu, SMA je ista „odgođena“ bolest kao, na primjer, Duchenneova mišićna distrofija ili Rettov sindrom, kada dijete, koje se neko vrijeme normalno razvija, gubi prethodno stečene vještine i postaje invalid.

Većina manifestacija SMA povezana je s razvojem prvih motoričkih sposobnosti. Prve manifestacije bolesti vremenski se poklapaju s nekoliko vakcinacija vezanih za dob. Kao rezultat toga, osoba i njegova porodica mogu tvrditi da se „razbolio od vakcine“, ali u stvari, on je jednostavno pokazao znake bolesti koja je već postojala.

Kako se utvrđuje da dijete ima SMA, a ne neku drugu bolest?

Uprkos činjenici da su SMA prvi opisali austrijski neurolog Guido Werdnig i njemački neurolog Johann Hoffmann početkom 1890-ih, priroda bolesti je u potpunosti shvaćena tek krajem 20. stoljeća. SMN1 gen je otkriven 1995. godine. Da bi se potvrdila dijagnoza SMA, potreban je genetski test.

U Rusiji su odgovarajući genetski testovi postali dostupni početkom 2000-ih. Genetski test na SMA se može uraditi u okviru obaveznog zdravstvenog osiguranja, ali u praksi malo lekara zna ovu retku dijagnozu i upućuje pacijente na odgovarajuću studiju. Cijena takvog ispitivanja u komercijalnim laboratorijama u Moskvi je oko 6 hiljada rubalja.

Nedostatak specifične dijagnostike je također doveo do zabune u dijagnozi. Većina pacijenata sa SMA u Rusiji nije identifikovana, mnogi od identifikovanih imaju „Werdnig-Hoffmanovu bolest“ kao dijagnozu, iako nemaju svi (posebno odrasli) ovu vrstu bolesti.

Koliko pacijenata sa SMA ima u Rusiji?

Lijek "Spinraza", koji značajno poboljšava stanje pacijenata. Fotografija sa healthbeat.spectrumhealth.org

Uzimajući u obzir učestalost bolesti, broj pacijenata sa SMA u Rusiji bi trebao biti od sedam do dvadeset četiri hiljade ljudi. Danas je u registru pacijenata SMA Families Foundation oko 400 osoba.

Ko u Rusiji pomaže osobama sa SMA i njihovim porodicama

Dobrotvorna fondacija "Vera", dječiji hospis "Kuća sa svjetionikom", dobrotvorna fondacija "Dječija palijativna", dobrotvorna fondacija "Porodice SMA", dječija palijativna služba "Milosrđe".

Od 2014. godine u Moskvi se razvija zajednički projekat „Milosrđe“ i fondacije „Porodice SMA“ „SMA Clinics“ Na sastancima koji se održavaju jednom mesečno, pacijenti mogu dobiti konsultacije od pulmologa, ortopeda, fizioterapeuta. i psiholog. Nedavno su neki sastanci bili fokusirani na potrebe odraslih pacijenata.

Poznate osobe sa SMA

Italijanka Simona Spinoglio rođen je sa nasljednom bolešću – spinalnom mišićnom atrofijom tip 2. Od rođenja ne može hodati i kreće se samo uz pomoć električnih invalidskih kolica. Ali njen život je pun i pun događaja; ništa ne može zaustaviti njenu želju za životom.
Simone radi na telefonskoj liniji Talijanske asocijacije porodica SMA i pomaže djeci i odraslima sa SMA i drugim neuromuskularnim bolestima.
Simone je takođe snimila nekoliko popularnih pesama u italijanskoj SMA zajednici - o slobodi da radiš šta hoćeš, uprkos bolesti.

Ruska pevačica Julija Samojlova rođena u gradu Ukhta (Republika Komi) Sa deset godina nastupila je na dobrotvornom koncertu, nakon čega je pozvana da uči pjevanje u lokalnoj Palati pionira. Sa petnaest godina počela je da studira u Gradskom Domu kulture.

Godine 2008. osnovala je sopstvenu muzičku grupu (raspala se 2010.). 2013. godine učestvovala je u takmičenju „Faktor A“ na TV kanalu Rossiya. Zauzela je drugo mjesto i dobila ličnu nagradu Alle Pugacheve "Allina zlatna zvijezda". 2017. godine, zbog isključenja Rusije iz takmičarskog programa, nije mogla da učestvuje na takmičenju za pesmu Evrovizije. Kreće se u invalidskim kolicima.

Programer iz Vladimira Valerija Spiridonova. Završio je školu sa zlatnom medaljom, a potom odbranio diplomu inženjera. Valery je 2015. planirao da učestvuje u eksperimentu italijanskog hirurga Serđa Kanavera za transplantaciju ljudske glave (eksperiment je otkazan).

Danas je Valery član Gradske javne komore Vladimir, stručnjak za pitanja pristupačne životne sredine, kao i kreator sopstvene zajednice „Želja za životom“, koja govori o stvaranju pristupačnog okruženja i perspektivnim medicinskim projektima. Valery je učesnik mnogih televizijskih programa na ruskoj i stranoj televiziji.

Atrofija spinalnih mišića je teška patologija koja uključuje oštećenu motoričku funkciju. Postoje četiri vrste bolesti, među kojima se najnepovoljnijom smatra spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, koja se razvija u djetinjstvu i djetinjstvu. Ova vrsta patologije je nasljedna i ne može se izliječiti, a tehnike koje se koriste mogu samo neznatno ublažiti stanje pacijenta. Po kojim se znakovima bolest prepoznaje i šta učiniti ako se otkrije?

Spinalna mišićna atrofija ili SMA uključuje oštećenje neurona kičmene moždine koji kontroliraju kretanje mišića. Obično najviše stradaju mišići nogu i vrata, ali ređe su zahvaćeni mišići gornjih ekstremiteta. Pacijenti imaju problema sa kretanjem, gutanjem i držanjem glave, ali je osjetljivost očuvana i nema zastoja u mentalnom razvoju. Ali ako kod drugih oblika SMA pacijenti imaju šansu da dožive starost, iako sa invaliditetom, onda kod Werdnig-Hoffmannove amiotrofije maksimalni životni vijek ne prelazi 30 godina.

Patologija je prilično rijetka - u jednom slučaju od 80-100 hiljada. Ali ima mnogo više nosilaca gena odgovornih za razvoj anomalije. Bolest se nasljeđuje recesivno autozomno, a da bi dijete pokazalo Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju, oba roditelja moraju biti nosioci gena. Iako je u ovom slučaju vjerovatnoća bolesti kod bebe samo 25%. Uzrok bolesti je isključivo genetska predispozicija; nije pronađena veza između SMA i povreda, infekcija i drugih faktora.

Manifestacije bolesti

Stručnjaci razlikuju tri oblika Werdnig-Hoffmann SMA, koji se razlikuju u smislu manifestacije i tipičnih simptoma.

Table. Werdnig-Hoffmann SMA obrasci

Sve ove oblike patologije objedinjuje odsustvo mentalnih i senzornih oštećenja, ali klinička slika ima značajne razlike.

Dječji oblik

Kod patologije tipa I prvi simptomi su uočljivi već pri rođenju djeteta: rođeno je s mlitavom parezom, proizvodi vrlo slab plač i nema dubokih refleksa. Specijalistu nije teško odrediti hipotoniju mišića, što omogućava utvrđivanje prisutnosti Werdnig-Hoffmannove atrofije od prvih dana. Takva djeca sporo sisaju dojke, slabo gutaju mlijeko i često se guše. Čak su i pokreti jezika otežani, a pažljivim pregledom na njemu se mogu uočiti nevoljne mišićne kontrakcije - mali talasasti pokreti. Sve to uzrokuje poteškoće s hranjenjem, jer hrana može ući u respiratorni trakt i uzrokovati smrt djeteta.

Osim ovih simptoma, uočava se pareza dijafragme i deformiteti skeleta: dijete može imati zakrivljenu kralježnicu, depresivan ili, obrnuto, oštro izbočen grudni koš i uvrnute zglobove. Djeca s ovom dijagnozom značajno zaostaju u motoričkom razvoju u odnosu na svoje vršnjake. Ne mogu držati glavu gore, prevrtati se s jedne strane na drugu, posegnuti za predmetom koji privlači pažnju ili zauzeti sjedeći položaj. Istovremeno, bolest ne utječe na izraze lica i funkcije očnih mišića, a emocije koje dijete izražava nisu iskrivljene.

Za informaciju: kod ograničenog broja djece sa Werdnig-Hoffmannovom amiotrofijom motoričke sposobnosti se i dalje javljaju, doduše sa velikim zakašnjenjem, ali se nakon kratkog vremena povlače.

SMA tip 1 često je praćen drugim kongenitalnim patologijama:

displazija karličnih zglobova;
hidrocefalus mozga;
hemangiomi;
srčana mana.

Bolest se razvija vrlo brzo, a smrt u većini slučajeva nastupa u roku od šest mjeseci nakon rođenja. Neke bebe žive i do 2-3 godine. Uzrok smrti je obično teški oblik srčane i respiratorne insuficijencije.

Rani oblik

Kod druge vrste amiotrofije djeca se u prvih šest mjeseci života razvijaju apsolutno normalno, bez ikakvih znakova upozorenja. Sa šest mjeseci, neki čak počinju prilično aktivno ustajati na noge i kretati se po krevetiću ili ogradici. Prvi simptom je slabost mišića, koja se može razviti postepeno ili naglo na pozadini bilo koje dječje bolesti ili raznih infekcija. To se obično dešava u 7-10 meseci bebinog života.

Mišićne funkcije se prvo poremete u donjim ekstremitetima, zbog čega dijete sve lošije puže i teško stoji na nogama. Dalje, lezija se širi sve više i više, što dovodi do smanjenja dubokih refleksa, pojave drhtanja prstiju, voljnih kontrakcija mišića na jeziku i poremećaja respiratornog sistema. Ovaj oblik patologije javlja se manje intenzivno nego u djetinjstvu, a većina pacijenata preživi do adolescencije, iako je kvaliteta života u tom periodu vrlo niska. Takva djeca se ne mogu brinuti za sebe i ne mogu bez vanjske pomoći. Uzrok smrti najčešće su poremećaji u radu respiratornih organa, kao i razne infekcije, koje često pogađaju organizam oslabljen bolešću.

Kasna forma

Stručnjaci smatraju da je ovaj oblik SMA najmanje težak, iako osoba s njim može živjeti najviše 30 godina. Tipične manifestacije se najčešće javljaju kada dijete ima 1,5-2 godine. Do tog vremena fizički razvoj se odvija bez i najmanjeg poremećaja, beba hoda, trči i pokazuje normalnu aktivnost za svoje godine. Samo ograničeni broj pacijenata može iskusiti kašnjenje u motoričkom razvoju ili pretjeranu sporost.

Prvi simptomi su blagi:

dijete se brže umara;
smanjuje se koordinacija pokreta, beba češće pada kada trči i hoda;
često se opaža letargija.

Kako bolest napreduje, pojavljuju se i drugi karakterističniji znakovi:

hod se mijenja, dijete podiže koljena više dok hoda;
mišićna slabost se povećava;
postoji lagano drhtanje prstiju;
postoje voljni grčevi jezika, poteškoće s funkcijama gutanja;
Razvijaju se deformacije kostiju i zglobova, a to je posebno izraženo u grudnom košu.

Svi ovi procesi se razvijaju prilično sporo, a sposobnost hodanja traje do otprilike 8-10 godine života. Ubuduće je kretanje moguće samo u invalidskim kolicima, ali sposobnost brige o sebi nije potpuno izgubljena još nekoliko godina. Uz pomoćnu terapiju, osobe sa ovom dijagnozom žive i do 25-30 godina.

Dijagnoza bolesti

Sindrom kongenitalne mišićne hipotonije karakterističan je ne samo za SMA, već i za niz drugih patologija, na primjer, cerebralnu paralizu, amiotrofičnu sklerozu i miopatije različitih oblika. Stoga, vizualni pregled, kao i informacije o vremenu pojave simptoma i dinamici njihovog razvoja neće pomoći u razlikovanju Werdnig-Hoffmannove amiotrofije. CT ili MRI mogu isključiti prisustvo drugih patologija kičme, ali ove studije nisu dovoljne za određivanje SMA.

Glavna dijagnostička metoda za sumnju na atrofiju spinalnih mišića je elektroneuromiografija ili ENMG. Ova metoda je namijenjena za analizu funkcioniranja neuromišićnog sistema, posebno prolaska nervnih impulsa i reakcije na njih. Za potvrdu dijagnoze propisana je i biopsija mišićnog tkiva i DNK testiranje.

Bitan! Ljudima sa istorijom SMA u svojim porodicama savjetuje se da se podvrgnu genetskom testiranju kako bi se utvrdilo prisustvo SMN gena, koji je odgovoran za poremećaje u razvoju mišića. Trudnice se podvrgavaju prenatalnom DNK testiranju fetusa, a ako se dijagnoza potvrdi, to je ozbiljna indikacija za prekid trudnoće.

Terapija održavanja

Werdnig-Hoffmann SMA je neizlječiv, pa se pacijentima pruža potporna terapija, koja ima za cilj ublažavanje simptoma bolesti. Glavni naglasak je na poboljšanju metabolizma u zahvaćenim mišićnim i nervnim vlaknima, što pomaže u usporavanju napredovanja patologije. U tu svrhu koriste se lijekovi nekoliko grupa: neurometaboliti, lijekovi za olakšavanje neuromuskularne transmisije, lijekovi za poboljšanje trofizma tkiva i cirkulacije krvi.

Najčešće se propisuju:

Vrstu lijekova, dozu i trajanje primjene određuje ljekar koji prisustvuje na osnovu rezultata pregleda i uzimajući u obzir dob djeteta. Pored lijekova indicirana je fizikalna terapija, fizioterapeutske procedure, nježna masaža. Za teške deformacije kralježnice koriste se ortopedski korzeti i zavoji.

Video - Werdnig-Hoffmann spinalna amiotrofija

Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann je nasljedna patologija nerava koja zahvaća dio njih koji kontrolira skeletne mišiće. Karakterizira ga slabost svih mišića u tijelu odjednom. Više od polovine nervnih ćelija koje kontrolišu mišiće nalazi se u kičmenoj moždini. Zbog toga se bolest naziva "kičmenica". Nazivaju ga i "mišićnim" zbog štetnog djelovanja na mišiće: oni ne primaju nikakve signale od istih nerava. "Atrofija" je medicinski izraz koji se odnosi na trošenje ili skupljanje nečega što se ne koristi. Ovdje se radi o neaktivnim mišićima. Osoba sa takvom bolešću nema sposobnost da sjedi, da se kreće, pa čak ni da se brine o sebi. Ne postoji lijek za ovo. Provođenjem prenatalne dijagnostike možete spriječiti rođenje bebe s ovom bolešću. Ovdje ćemo govoriti o tome kako se ova patologija nasljeđuje, koje su njene manifestacije, kao i o tome kako možete pomoći bolesnoj osobi.

Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali. U drugoj polovini 19. veka dokazali su morfološko suštinu bolesti. U početku su oba naučnika vjerovala da ova patologija ima samo jedan oblik. Ali već u 20. stoljeću, naučnici Kueckelberg i Welander otkrili su još jedan njegov klinički oblik, s genetskim uzrokom sličnim onom koji su otkrili Werdnig i Hoffman. Danas je poznato nekoliko kliničkih oblika spinalne amiotrofije. Ujedinjuje ih zajednički nasljedni nedostatak.

Ova patologija je nasljedna. Zasnovan je na mutaciji na hromozomu 5. Gen koji proizvodi SMN protein je mutiran. Ovaj protein je neophodan da bi se motorni neuroni razvili tačno onako kako je potrebno. Ako peti kromosom mutira, to će negativno utjecati na motorne neurone, ometajući njihov razvoj, ili ih čak potpuno uništavajući. Kao rezultat toga, mišić ne može primati kontrolne signale od nerava, pa stoga ne može funkcionirati. Ispada da se ne izvodi niti jedan pokret povezan s tim.

Mutirani gen ima autosomno recesivni način nasljeđivanja. Izraz se dešifruje na sljedeći način: za razvoj spinalne amiotrofije potrebno je da oba roditelja imaju mutantni gen. Pojednostavljeno rečeno, bolest se neće razviti ako barem jedan od roditelja nije nosilac mutiranog gena. Istovremeno, oni sami ne obolijevaju: ljudi imaju uparene gene, a zdravi gen dominira kod oca i majke djeteta. U ovom slučaju, bolesna beba se rodi u otprilike četvrtini slučajeva. Naučnici procjenjuju da je oko 2% živih ljudi nosioci gena s takvom mutacijom.

Klasifikacija

Poznata su tri tipa ove patologije.

Najteži, koji se manifestuje ranije od drugih.
Srednje teška.
Najblaži, koji se manifestuje u veoma kasnoj dobi.

Prema nekim ljekarima, postoji još jedan tip: umjeren/blagi SMA, koji se manifestira kod odrasle osobe.

Vrijedi napomenuti da osim Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije, postoje i drugi tipovi SMA, koji se razlikuju po simptomima i vrstama nasljeđivanja. Oni su navedeni u tabeli ispod.

Tabela br. 1. Vrste SMA.

CMA ime	Vrsta nasljeđivanja	Karakteristike i simptomi
SMAX1	X-vezana recesivna	Opaža se uglavnom kod starijih osoba, utječe na bulbarne nerve lubanje, uzrokujući silaznu paralizu.
SMAH2	X - kvačilo recesivan	Kongenitalni agresivni oblik, koji dovodi do smrti prije 3 mjeseca. Izaziva slabost, arefleksiju, kontrakture i frakture.
SMAX3	X - kvačilo recesivan	Uglavnom pogađa dječake. Atrofija svih distalnih mišića. Sporo povećanje simptoma.
Distalni DCMA1	Autosomno recesivno	Kongenitalna, uglavnom zahvaća ruke, a mogući su i teški respiratorni poremećaji.
Distalni oblici DCMA2 - DCMA5	Autosomno recesivno	Sva četiri oblika karakterizira sporo napredovanje DCMA5 se dijagnosticira kod mladih ljudi.
Juvenilni SMA (tip HMN1)	Autosomno dominantna	Javlja se u mladosti
Kongenitalna spinalna amiotrofija	Autosomno dominantna	Poremećaj inervacije i atrofija kukova, stopala, koljena sa kontrakturom i deformacijom; ponekad su zahvaćene glasne žice.
Finkelov SMA	Autosomno dominantna	Počinje uglavnom u dobi od 35-37 godina, ali su zabilježeni slučajevi bolesti i u djetinjstvu. Polagano se razvija prvo u nogama, a zatim u rukama. Aktivnost i refleksi su smanjeni, a uočeno je nehotično drhtanje (fascikulacija).
SMA (tip LED1)	Autosomno dominantna	Atrofija donjih ekstremiteta u novorođenčadi.
CMA s kongenitalnim prijelomima kostiju	Autosomno-recesivno	Ozbiljniji simptomi, poput onih kod bolesti. Werdnig-Hoffman, pogoršan prijelomima.
CMA sa hipoplazijom	Autosomno dominantna	Kongenitalna anomalija mozga sa cerebralnim simptomima, mikrocefalijom i zaostatkom u razvoju.

Simptomi patologije

Kongenitalni tip bolesti (SMA I) počinje da se javlja pre nego što beba napuni šest meseci. Prije toga, takvo dijete može se sporo kretati. Nije tako rijetko da se spinalna amiotrofija kod bebe može primijetiti na samom početku postembrionalnog perioda njegovog života - njegovi duboki refleksi nestaju:

Bebin plač nije dovoljno glasan;
teško mu je sisati;
ne može da drži glavu gore.

Ova patologija može se otkriti kod bebe od prvih dana života.

Ako to kasnije postane primjetno, što se rijetko događa, beba može naučiti držati glavu, pa čak i sjediti, ali patologija brzo svede takve vještine na nulu. Tipično je i sljedeće:

rani problemi s govorom;
pogoršanje faringealnog refleksa;
fascikularno trzanje jezika.

Ova vrsta patologije može biti povezana s oligofrenijom, kao i patologijama razvoja skeleta:

deformiteti grudnog koša (lijevkast/kobičasti oblik);
zakrivljenost kralježnice (skolioza);
kontrakture zglobova.

Česte su i druge urođene bolesti. Na primjer:

hemangiomi;
hidrocefalus;
klupko stopalo;
displazija kuka;
kriptorhizam.

SMA I„najštetnije“: popraćeno je razvojem paralize, kao i parezom mišića odgovornih za disanje. Zbog potonjeg se razvija respiratorna insuficijencija, zbog čega pacijent može čak i umrijeti. A oštećeno gutanje može uzrokovati ulazak hrane u respiratorni trakt i razvoj aspiracione upale pluća. Takođe može dovesti do smrti.

SMA II počinje da se javlja nakon što beba napuni šest meseci. U ovom uzrastu beba je već zadovoljavajuće razvijena, može stajati, držati glavu, sjediti i prevrtati se. Međutim, gotovo nikada bolesna beba nema vremena da savlada vještine hodanja. U većini slučajeva ova se bolest manifestira nakon što beba pretrpi neku akutnu zaraznu patologiju. Na primjer, trovanje hranom.

Kada se SMA II tek počne manifestirati, beba razvija periferne pareze u nogama, koje se zatim brzo pojavljuju u rukama i trupu. Pojavljuje se difuzna mišićna hipotonija, duboki refleksi počinju nestajati. Također možete primijetiti sljedeće:

kontrakture tetiva;
tremor prstiju;
fascikulacije (nehotično trzanje) jezika.

Bitan! Kasnije se počinje javljati bulbarni sindrom i razvija se respiratorna insuficijencija. Zbog sporog razvoja ovog tipa SMA, u poređenju sa urođenim oblikom, bolesna osoba obično živi do petnaest godina.

SMA III, također poznata kao Kugelberg-Welanderova amiotrofija, najmanje je štetna vrsta spinalne amiotrofije. Počinje da se javlja kada dijete napuni dvije godine. Ponekad može biti asimptomatski čak i do 30 godina. Međutim, u ovom slučaju pacijent više nije dijete, što ga, međutim, ne čini zdravijim. Sa SMA III, razvoj psihe se ne odgađa, pacijent se može dugo kretati bez vanjske pomoći. Čak ima priliku da se brine o sebi u starosti.

SMA IV, također poznat kao odrasli oblik spinalne amiotrofije, je patologija koja se polako razvija. Obično počinje nakon što osoba napuni 35 godina. Ovaj oblik, ako skraćuje život, čini to samo neznatno. S druge strane, pacijent pokazuje sljedeću sliku:

slabi proksimalni mišići;
fascikulacije;
pogoršanje tetivnih refleksa;
gubitak sposobnosti hodanja.

Elektromiogram pokazuje "ritam ograde" - spontanu ritmičku aktivnost. Na taj način možete identificirati patologiju prednjih kičmenih rogova. Ako provedete morfološko istraživanje mišićnih biopsija, možete primijetiti atro- i hipertrofirana vlakna prvog i drugog tipa. Akumuliraju se i mala okrugla vlakna koja se izmjenjuju s hipertrofiranim vlaknima - to je atrofija "snopa". Ako se provede patomorfološka studija, uočava se oticanje/smanjivanje/atrofija motornih neurona prednjih rogova kralježnice, a nerijetko i jezgra nerava koji izlaze iz mozga.

Kako se dijagnostikuje ova patologija?

Da bi postavio ispravnu dijagnozu, neurolog mora imati informacije o tome u kojoj dobi su se kod osobe prvi put pojavili simptomi i koliko brzo oni napreduju. On bi također trebao saznati neurološke podatke. Štoviše, ovdje je najvažniji podatak da li pacijent ima periferne motoričke poremećaje uz potpuno očuvanje osjetljivosti. Također je važno da neurolog utvrdi da li pacijent ima urođene abnormalnosti ili deformitete kostiju. Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju može dijagnosticirati i neonatolog. Koristeći diferencijalnu tehniku možete dijagnosticirati:

miopatija;
razvoj Duchenneove mišićne distrofije;
amiotrofična lateralna skleroza;
siringomijelija;
dječja paraliza;
sindrom disketnog djeteta;
metaboličke patologije.

Da bi se potvrdili dijagnostički rezultati, radi se elektroneuromiografija. Ovo je naziv za pregled neuromišićnog sistema. Omogućava vam da otkrijete promjene potrebne za isključivanje primarnog mišićnog tipa bolesti, kao i za provjeru prisutnosti bolesti motornih neurona. Biohemijski testovi krvi su premali da bi se otkrilo bilo kakvo ozbiljno povećanje nivoa kreatin fosfokinaze, koje se javlja tokom razvoja mišićne distrofije. MRI/CT skeniranjem kralježnice povremeno je moguće otkriti atrofiju prednjih rogova kičmene moždine, ali ovom tehnikom možete se uvjeriti da nema druge bolesti kralježnice.

Konačna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije postavlja se samo kada se dobiju podaci iz mišićne biopsije i DNK analize. Morfološkim pregledom mišićne biopsije moguće je identificirati patognomonične fascikularne mišićne atrofije, isprepletene zonama atrofije miofibrila i zdravog tkiva, pojedinačne hipertrofirane miofibrile, kao i mjesta vezivnih izraslina. Obavezne genetske studije uključuju direktnu i indirektnu dijagnostiku. Direktna tehnika omogućava identifikaciju heterozigotnog nosioca genske aberacije, a to je neophodno za genetsko savjetovanje srodnika pacijenata, kao i supružnika koji planiraju dijete. U svemu tome važno je kvantitativno istraživanje gena SMA lokusa.

Provođenjem prenatalnog genetskog pregleda možete smanjiti rizik od rađanja bebe koja boluje od Werdnig-Hoffmannove amiotrofije. Za dobijanje fetalnog genetskog materijala potrebno je koristiti invazivne fetalne dijagnostičke tehnike:

amniocenteza;
biopsija horionskih resica;
kordocenteza.

Nakon što je otkrivena Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kod fetusa, trebalo bi postaviti pitanje abortusa.

Diferencijalne metode za dijagnosticiranje bolesti

Na osnovu simptoma, ova patologija se može zamijeniti s kongenitalnom miopatijom. Ovo je loš tonus mišića. Biopsija se koristi za isključivanje mišićne hipotonije. Akutni poliomijelitis sličan je amiotrofiji kralježnice kod Werdnig-Hoffmanna. Ova patologija ima nasilan početak, praćen oštrom povišenom tjelesnom temperaturom i višestrukom asimetričnom paralizom. Nakon nekoliko dana, akutna faza dječje paralize prelazi u fazu oporavka. S glikogenozom, kao i kongenitalnim miopatijama, smanjuje se i mišićni tonus.

Ali ove se patologije razlikuju od amiotrofije kralježnice po tome što nisu izazvane mutacijama gena, već sljedećim faktorima:

metabolički problemi;
karcinom;
hormonalni poremećaj.

U ovom slučaju potrebno je isključiti sljedeće:

Gaucherova bolest;
Downov sindrom;
botulizam.

Kako se liječi ova patologija i kako predvidjeti njen daljnji tok?

Danas ne postoji etiopatogenetski tretman za spinalnu amiotrofiju. Sada se liječi poboljšanjem metabolizma u perifernom nervnom sistemu, kao iu mišićima, kako bi se jednostavno odgodio razvoj simptoma.

U ovom slučaju koriste se sljedeće grupe sredstava u različitim kombinacijama:

neurometaboliti - lijekovi proizvedeni od hidrolizata svinjskog mozga, gama-aminobuterne kiseline, kao i piracetama;
sredstva koja olakšavaju prijenos impulsa do mišića - galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin;
lijekovi koji poboljšavaju trofizam miofibrila - koenzim Q10, L-karnitin, cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kiselina, ATP, karnitin hlorid, metionin, kalijum orotat, tokoferol acetat;
B vitamini - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
anabolički steroidi - Retabolil, Nerobol;
lijekovi za poboljšanje provođenja impulsa između živaca i mišića - Proserin, Neuromidin, Dibazol, Galantamine;
lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi - nikotinska kiselina, skopolamin.

Osim toga, za amiotrofiju kralježnice korisno je raditi terapiju vježbanjem, kao i provoditi nježne sesije masaže.

Današnje tehnologije su od velike pomoći u olakšavanju života pacijenata, ali i njihovih najmilijih. U tome im pomažu prijenosni ventilatori, kao i automatizirana invalidska kolica. Kako bi se poboljšala mobilnost pacijenata, postoje različite metode ortopedske korekcije. Ali glavni izgledi za liječenje SMA leže u kontinuiranom razvoju genetike, kao i u potrazi za mogućnostima korištenja genetskog inženjeringa za ispravljanje genetskih bolesti.

Anestezija

Ako osoba, bez obzira na godine, zahtijeva operaciju, moraju se pridržavati određenih mjera opreza. Cijeli hirurški tim mora biti svjestan šta je SMA. To se najviše tiče anesteziologa.

Na početku razvoja ove patologije ponekad nastaju abnormalnosti u mišićnim stanicama koje ne primaju nervne signale, uzrokovane pokušajima mišića da "dođu" do živaca povezanih s njima. Zbog takvih abnormalnosti, mišićni relaksanti, koji se često koriste tokom operacije, mogu biti opasni. Imajući ideju o takvim problemima, možete odabrati sigurne lijekove.

Dijeta za amiotrofiju kičme

U ovom trenutku nije dokazano da je dijeta korisna za SMA.

Prema velikom broju roditelja, ishrana koja uključuje puno proteina ili posebnih dodataka hrani može povećati snagu djetetovih mišića. No, unatoč očitoj potrebi za dobrom ishranom bolesnog djeteta, još nije dokazano da mu je potrebna posebna prehrana. Štoviše, neki proizvodi mogu čak i naštetiti njegovom tijelu.

Na primjer, jelovnik aminokiselina ponekad je prepun još većih problema za onu djecu koja imaju premalo mišićnog tkiva u svom tijelu. Prema nekim stručnjacima, ako postoji nedostatak mišićnog tkiva, ono ne može pravilno da obradi aminokiseline i tada njihov nivo u krvi previše raste.

Neka djeca smatraju da je zdravije jesti male količine, češće od tri ili četiri puta dnevno. Vi samo trebate za pacijenta podijeliti cjelokupnu količinu hrane koju uzima zdrav pacijentov vršnjak dnevno na nekoliko dijelova.

Među pacijentima sa SMA ima i onih koji imaju višak kilograma. Moguće je da razlog za to leži u ishrani koja ima previše kalorija u kombinaciji s nedostatkom vježbanja. Ukoliko je moguće, pacijent treba, uz pomoć ljekara i nutricioniste, vratiti svoju težinu na normalu. To je važno ne samo za zdravlje i izgled, već i za one koji brinu o takvom pacijentu. Uostalom, oni pomažu pacijentu da ustane i krene se svaki dan.

Bitan! Postoje liječnici koji preporučuju uzimanje dodataka ishrani bez recepta. Na primjer, kreatin, koenzim Q10. Trenutno su u toku istraživanja o tome kako kreatin djeluje u ovoj patologiji.

Terapija vježbanjem

Prema većini doktora, udobna fizička aktivnost, osim ako ne idete u ekstreme, veoma je korisna za dobrobit i zdravlje pacijenata sa SMA.

Zglobovi moraju biti pokretni i ne izlagati se riziku od ozljeda. U isto vrijeme, trebali biste održavati raspon pokreta kako bi zglobovi bili elastični. U isto vrijeme morate održavati cirkulaciju krvi. Također, što je najvažnije za djecu, mobilnost mora biti visoka kako bi istražila svoju okolinu.

Bitan! Najbolje je izvoditi nastavu u bazenu ispunjenom vodom na temperaturi od 30-32 stepena Celzijusa. Ali, prvo, osoba sa SMA ne bi trebala sama plivati, a drugo, moraju se pridržavati određenih sigurnosnih mjera.

Prema nekim ljekarima, nije toliko potrebno obraćati veliku pažnju na postepeno smanjenje ionako nedovoljnog broja motornih neurona u tijelu. Potrebno je istraživanje kako bi se utvrdilo treba li to uzeti u obzir pri razvoju kompleksa terapije vježbanjem. Mišljenja profesionalaca se razlikuju: jedni vjeruju da je nemoguće preopteretiti tijelo vježbama, dok drugi vjeruju da izvođenjem gimnastičkog kompleksa "dok ne porumeniš u licu" možete prisiliti smrt preostalih motornih neurona. Dakle, tokom terapije vježbanjem morate biti oprezni i gimnastiku morate prekinuti bez da se dovedete do točke iscrpljenosti.

Programi radne i fizikalne terapije korisni su za ljude bilo koje dobi koji žele naučiti kako maksimalno iskoristiti preostale mišićne funkcije i kako se najbolje nositi sa svakodnevnim zadacima.

Sada možete pronaći uređaje koji su korisni čak i djeci - za istraživanje okolnog prostora. Maloj djeci može pomoći sve što je ljudski genije smislio da riješi ovaj problem, od hodalica do ortoza.

Štoviše, postoje porodice koje samostalno izmišljaju i prave svoje uređaje opremljene posebnim funkcijama. Na primjer, one u kojima možete promijeniti visinu tako da dijete može ili puzati po podu ili sjediti na stolu.

Osoba bilo koje dobi, ako ima SMA, imat će značajne koristi od uređaja za rješavanje svakodnevnih problema koji ne stvaraju poteškoće zdravim ljudima.

Način prevencije ove patologije

Da bi se spriječila Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kod novorođenčeta, roditelji moraju biti podvrgnuti pravovremenoj dijagnozi genetskih abnormalnosti, a također, dok nosi dijete, buduća majka također treba provesti pretonalnu DNK dijagnozu bebe. Ako mu se dijagnostikuje Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, postavlja se pitanje pobačaja.

Kako predvidjeti razvoj patologije

Trenutno je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija neizlječiva. Prognoza je apsolutno nepovoljna. Ako se to dogodi kod bebe u prvim danima nakon rođenja, ono obično umire prije nego što napuni šest mjeseci. Ako se simptomi počnu javljati nakon tri mjeseca starosti, prosječna starost takvog djeteta je nekoliko godina. Maksimalna starost koju takav pacijent može doživjeti je osam godina. Rani dječji tip ove patologije napreduje mnogo sporije, a takvo dijete živi do adolescencije - četrnaest do petnaest godina.

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann (akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann, spinalna amiotrofija tip I) je nasljedna bolest nervnog sistema, koju karakteriše razvoj mišićne slabosti u gotovo svim mišićnim strukturama tijela. Dovodi do oštećenja sposobnosti sjedenja, kretanja i samopomoći. Ne postoje efikasni tretmani za ovu bolest. Prenatalna dijagnoza pomaže da se izbjegne rođenje bolesnog djeteta u porodici. Iz ovog članka možete saznati kako se ova bolest nasljeđuje, kako se manifestira i kako možete pomoći takvim pacijentima.

Bolest je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali. Krajem 19. vijeka Werdnig i Hoffman su dokazali morfološku suštinu bolesti. Pretpostavili su jedini takav oblik bolesti. Međutim, u 20. stoljeću, Kueckelberg i Welander opisali su drugačiji klinički oblik spinalne amiotrofije, koji je imao isti genetski uzrok kao i Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija. Danas koncept spinalne amiotrofije kombinuje nekoliko klinički različitih oblika bolesti. Ali svi su povezani s istim nasljednim defektom.

Uzroci spinalne amiotrofije

Bolest je nasledna. Zasnovan je na genetskoj mutaciji u petom ljudskom hromozomu. Gen odgovoran za proizvodnju SMN proteina prolazi kroz mutaciju. Sinteza ovog proteina osigurava normalan razvoj motornih neurona. Ako se razvije mutacija, motorni neuroni su uništeni ili su nerazvijeni, što znači da je prijenos impulsa s nervnog vlakna na mišić nemoguć. Mišić ne radi. Posljedično, svi pokreti povezani s neaktivnim mišićem se ne izvode.

Netačan gen ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači sljedeće: da bi se razvila spinalna amiotrofija neophodna je koincidencija dva mutantna gena od majke i od oca. Odnosno, majka i otac djeteta moraju biti nosioci patološkog gena, ali u isto vrijeme nisu bolesni zbog istovremenog prisustva zdravog dominantnog (dominantnog) gena (geni su upareni za svaku osobu). Ako su majka i otac nosioci patološkog gena, onda je rizik od bolesnog djeteta 25%. Procjenjuje se da je otprilike svaka 50. osoba na planeti nosilac mutiranog gena.

Simptomi

Do danas su poznata 4 oblika spinalne amiotrofije. Svi se razlikuju po periodu nastanka bolesti, nekim simptomima i očekivanom životnom vijeku. Zajedničko za sve oblike je odsustvo senzornih i mentalnih oštećenja. Funkcije karličnih organa nikada nisu pogođene. Svi simptomi povezani su samo s oštećenjem motoričke sfere.

Spinalna amiotrofija tip I

Početak bolesti prije navršenih 6 mjeseci ima izuzetno nepovoljnu prognozu.

Može doći do smetnji u sisanju i gutanju, te otežano pomicanje jezika. Fascikulacije mogu biti vidljive na samom jeziku (nehotične kontrakcije mišića, "talasi" koji prolaze preko jezika), a sam izgleda atrofirano. Bebin plač je trom i slab. Ako se faringealni refleks smanji, tada nastaju problemi s hranjenjem, što rezultira ulaskom hrane u respiratorni trakt. A to uzrokuje aspiracijsku upalu pluća, od koje dijete može umrijeti.

Oštećenje dijafragme i interkostalnih mišića očituje se otežanim disanjem. U početku se ovaj proces kompenzira, ali se postepeno pogoršava respiratorna insuficijencija.

Karakteristično je da mišići lica i mišići odgovorni za pokrete očiju nisu zahvaćeni.

Takva djeca zaostaju u motoričkom razvoju: ne drže podignute glave, ne prevrću se, ne posežu za predmetima i ne sjede. Ako su se neke motoričke sposobnosti mogle ostvariti prije pojave bolesti, one će biti izgubljene.

Pored poremećaja kretanja, bolest karakterizira i deformacija grudnog koša.

Ako su znakovi bolesti vidljivi odmah nakon rođenja, onda takva djeca često umiru u prvih 6 mjeseci života. Ako se znakovi pojave nakon 3 mjeseca, životni vijek je nešto duži - oko 2-3 godine. Neminovno dolazi do infekcije zbog respiratornih problema, od kojih takva djeca umiru.

Spinalna amiotrofija se može kombinovati sa kongenitalnim malformacijama: mentalna retardacija, mala lobanja, srčane mane, kongenitalne frakture, hemangiomi, klinasti stopala, nespušteni testisi.

Spinalna amiotrofija tip II

Ovaj oblik bolesti javlja se između prvih 6 mjeseci i 2 godine života. Prije toga kod djeteta se ne otkrivaju nikakva kršenja. Počinje da drži podignutu glavu, prevrće se i sjedi, a ponekad i hoda. I tada se postepeno pojavljuje slabost mišića. Obično počinje sa bedrenim mišićima. Hodanje postepeno postaje nemoguće, smanjuju se i gube se. Slabost mišića polako napreduje. Svi udovi su uključeni. Razvija se atrofija mišića. Proces može uključiti i respiratorne mišiće. Takođe, kao i kod spinalne amiotrofije tipa I, mišići lica i očni mišići nisu zahvaćeni. Može doći do drhtanja ruku, trzanja jezika i udova. Slabost vratnih mišića manifestuje se klonulom glave.

Osteoartikularni deformiteti su vrlo karakteristični: skolioza, lijevkasti grudni koš, iščašenje zgloba kuka.

Ovaj oblik ima benigniji tok od spinalne amiotrofije tipa I, ali većina pacijenata već u adolescenciji ima respiratorne probleme. Loša ekskurzija grudnog koša doprinosi razvoju infekcija koje mogu ubiti dijete.

Spinalna amiotrofija tip III

Ovaj oblik opisuju Kuckelberg i Welander. Smatra se juvenilnom spinalnom amiotrofijom. Početak bolesti je između 2 i 15 godina.

Prvi simptom je uvijek nesigurno hodanje zbog sve veće slabosti u nogama. Smanjuje se tonus u nogama, razvija se atrofija mišića (mišići postaju tanji), ali to nije uvijek primjetno zbog dobro razvijenog sloja potkožnog masnog tkiva u ovoj dobi. Djeca se spotiču, padaju i nespretno se kreću. Postepeno, pokreti u nogama postaju nemogući, a pacijent prestaje da hoda.

Postepeno, bolest zahvata i gornje udove kasnije. Kod ovog oblika razvija se slabost mišića lica, ali su pokreti očiju očuvani u potpunosti. Ne postoje refleksi onih mišićnih grupa koje su već uključene u proces.

Karakteristični su i deformiteti skeleta: lijevkasti grudni koš, kontrakture zglobova.

Ovaj oblik bolesti, uz terapiju održavanja, omogućava pacijentima da žive do 40 godina.

Spinalna amiotrofija tip IV

Ovaj oblik bolesti smatra se "odraslim" jer se javlja nakon 35 godina. Slabost se javlja i u mišićima nogu, smanjeni refleksi i atrofija mišića, što u konačnici dovodi do potpunog gubitka pokreta u nogama. U ovom slučaju respiratorni mišići nisu uključeni u proces i nema problema s disanjem. Očekivano trajanje života kod ovog oblika bolesti je gotovo isto kao i kod zdravih ljudi. Kurs je najbenigniji u odnosu na druge oblike.

Dijagnostika

Kada se pojave simptomi slični spinalnoj amiotrofiji, radi se elektroneuromiografija (spontana aktivnost se otkriva u obliku fascikulacionih potencijala u mirovanju i povećanja prosječne amplitude akcionih potencijala motoričke jedinice).

Pitanje dijagnoze je konačno riješeno nakon genetske studije (DNK dijagnoza): pronađena je mutacija gena na 5. hromozomu.

U porodicama u kojima je bilo slučajeva ovakvih bolesti vrši se prenatalna (antenatalna) DNK dijagnostika fetusa. Ako se otkrije patologija, odlučuje se o prekidu trudnoće.

Principi liječenja spinalne amiotrofije

Nažalost, ovo je neizlječiva nasljedna bolest. U sadašnjoj fazi se provode istraživanja koja bi mogla pomoći u regulaciji sinteze SMN proteina, ali još nema rezultata.

Sljedeće pomažu u ublažavanju stanja pacijenata sa spinalnom amiotrofijom:

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija, kao i drugi oblici ove bolesti, je patologija koja je nasljedna. Pojava bolesti kod djeteta objašnjava se prisustvom mutiranog gena i kod majke i kod oca. Bolest karakterizira uglavnom slabost mišića, što uzrokuje nepokretnost i respiratorne probleme. Bolest je trenutno neizlječiva.