Simptomi spinalne mišićne atrofije. Kada donji udovi prestanu da rade, ili spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija(SMA), ili amiotrofija, je nasljedna bolest koja je praćena akutni poremećaji u aktivnosti neurona kičmene moždine i mozga. Procesi utiču na motorne neurone. Bolest je prvi put opisana prema medicinskoj slici u 19. veku. Pripada grupi genetski poremećaji uzrokovane mutacijama.

Specifičnost mišićne atrofije leži u činjenici da se samo jedna vrsta patologije kralježnice - prva - razvija u novorođenčeta unutar 1-2 mjeseca života. Drugi oblici bolesti se osjećaju tek u odrasloj dobi. Složeni oblik spinalne atrofije i metode njegovog liječenja proučavaju se u disciplinama kao što su genetika, neurologija i pedijatrija.

Postoje različite procjene o učestalosti spinalne mišićne atrofije kod novorođenčadi. Gustina slučajeva je direktno povezana sa populacijom određenog mjesta na planeti. Zbog činjenice da se patologija često otkriva samo u odrasloj dobi, broj slučajeva nakon 20 godina je veći nego u djetinjstvu. Otprilike 1 od 20.000 ljudi pati od jednog oblika poremećaja.

Činjenica! Teški oblici kod novorođenčadi bolesti kičme javljaju se u prosjeku 5-7 puta na 100.000 ljudi.

Nasljedni faktor se ne manifestira kod svih. Dakle, roditelji mogu biti nosioci mutiranog gena. Ali to će se pojaviti samo kod djeteta s vjerovatnoćom od 50-70%. Smatra se da je prevalencija SMA među nosiocima 1 od 80 porodica, odnosno 160 osoba različitog pola.

SMA je jedan od najčešćih oblika degenerativnih procesa nasledna priroda kod dece. Na drugom je mjestu nakon cistične fibroze i smatra se uzročnikom broj 1 među nasljednim bolestima koje dovode do smrti djeteta prije nego što navrši 15-18 godina.

Smrt nastaje zbog respiratorne insuficijencije. Što se ranije manifestuje patologija kralježnice, to će biti lošija prognoza. U prosjeku, djeca sa spinalnom muskuloskeletnom atrofijom žive 10-11 godina. Istovremeno, stanje inteligencije ne utiče na napredovanje amiotrofije kičme.

Poremećaj se češće javlja kod dječaka nego kod djevojčica i kod njih je mnogo složeniji. Na svakog 1 pacijenta dolaze 2 pacijenta. Ali od 8. godine učestalost među djevojčicama se povećava.

Genetski faktori bolesti

Spinalna mišićna atrofija se javlja u naslijeđu recesivnog genoma 5 hromozoma. Ako su obe osobe koje su rodile bebu nosioci SMA, onda postoji najmanje 25% šanse da se gen prenese na dijete. Kao rezultat toga, sinteza proteinskih struktura je poremećena, a uništavanje motornih neurona leđne moždine događa se nekoliko puta brže od obnove.

Tokom embrionalnog razvoja, djetetov nervni sistem proizvodi samo polovinu potrebne zapremine motornih neurona. Vremenom, sa SMA, ovaj proces se znatno usporava. Nakon rođenja, zbog nedostatka struktura, razvija se spinalna atrofija.

Osobine funkcioniranja neurona

Aktivni mozak neprestano šalje impulse u kičmenu moždinu, a nervne ćelije služe kao provodnici. Oni isporučuju signale mišićima, što rezultira njihovim kretanjem. Ako se ovaj proces poremeti, kretanje postaje nemoguće.

Sa spinalnom mišićnom atrofijom, motorni neuroni u nogama koji čine kičmenu moždinu ne rade ispravno. Oni su odgovorni za signale koji pomažu mozgu da podrži funkcije kao što su puzanje, podrška vratu, stiskanje i pomicanje ruku i nogu, kao i disanje i refleks gutanja.

Bitan! Kada od roditelja dobije defektne kopije gena SMN1, djetetov nervni sistem prestaje proizvoditi protein koji kontrolira proces sinteze i metabolizma neurona.

Kao rezultat toga, mišići koji ne primaju stalne signale počinju atrofirati.

Klasifikacija tipova atrofije

Postoje 4 uobičajene grupe spinalne mišićne atrofije kod djece i odraslih:

• Dječji oblik. Najsloženiji tip mišićno-spinalne atrofije, koji se naziva i Werdnig-Hoffmannova patologija. Tijek patologije u ovom obliku je kompliciran brz razvoj teški simptomi: Postoje poteškoće s gutanjem, sisanjem i disanjem. Dojenčad sa SMA1 ne može držati glavu podignutu ili normalno sjediti.
• Srednji oblik. SMA2, ili Dubowitzova bolest, malo se razlikuje po težini. Kod ovog oblika patologije dijete može zadržati sjedeći položaj, pa čak i jesti, jer su funkcije gutanja djelomično netaknute. Ali neće moći hodati. Prognoza je direktno povezana sa stepenom oštećenja respiratornih mišića odgovornih za aktivnost pluća.
• Omladinska uniforma. SMA3, ili Kugelberg-Welanderovu bolest, adolescenti lakše podnose nego prve vrste spinalne mišićne atrofije. Dijete može stajati, ali će patiti od teška slabost. Rizik od invaliditeta je visok – većini su i dalje potrebna invalidska kolica.
• Odrasli tip. SMA4 se javlja uglavnom nakon 35 godina. Očekivani životni vijek s bolešću se ne mijenja, ali se pacijent razvija teška slabost mišići, smanjeni tetivni refleksi. Kako napreduje, potrebna su invalidska kolica.

Vrlo je teško odmah nakon rođenja posumnjati na spinalno-mišićnu patologiju. Ali rano otkrivanje može pomoći u ublažavanju patnje pacijenata, tako da morate biti svjesni uobičajenih simptoma spinalne mišićne atrofije.

Simptomi različitih oblika bolesti

Postoji opći skup znakova SMA koji se mogu koristiti za sumnju na patologiju ako se ne otkriju drugi problemi ili je dijagnoza upitna. Grupa simptoma se svodi na manifestaciju mlohave periferne paralize:

• teška mišićna slabost ili atrofija različitih mišićnih grupa;
• prvo su udovi uključeni u proces - simetrično, noge, a zatim ruke, postepeno se uključuje i torzo;
• nema poremećaja osjetljivosti ili karličnih poremećaja;
• najizraženiji problemi pogađaju proksimalne ili distalne grupe mišića.

Pacijenti doživljavaju trzanje i fibrilaciju - atrijalnu fibrilaciju.

Znaci SMA1

Postoje 3 tipa Werdnig-Hoffmanove bolesti:

• Kongenitalni oblik. Počinje unutar 1-6 mjeseci života i ima teške simptome. Znakovi se mogu otkriti tokom intrauterinog razvoja - embrion će se malo pomicati. Hipotenzija se opaža odmah nakon rođenja djeteta. Takve bebe ne mogu da drže podignute glave i ne mogu da sjede. Stalno su u pozi žabe sa raširenim udovima. Simptomi se prvo javljaju u nogama, zatim u rukama, nakon čega pate respiratorni mišići. Mentalni razvoj takve djece je spor, rijetko žive duže od 2 godine.
• Rana spinalna mišićna atrofija. Prvi znakovi počinju da muče pacijenta prije 1,5 godine, najčešće nakon bilo kakve infekcije. Čak ranije dijete mogao stajati i sjediti, ali sada gubi ove funkcije. Razvija se pareza, a zatim su zahvaćeni respiratorni mišići. Dijete umire, po pravilu, od dugotrajne upale pluća ili respiratorne insuficijencije u dobi od 3-5 godina.
• Kasna forma. Patologija se javlja nakon 1,5 godine, motoričke sposobnosti su očuvane kod djeteta do 10 godina. Sporo napredovanje simptoma dovodi do respiratorne insuficijencije i smrti prije 18 godina.

SMA1 je najteži oblik patologije, uvijek se morate pripremiti za najgori ishod.

Znakovi Kugelberg-Welanderove bolesti

Javlja se u dobi od 2 do 15 godina. Prvo se oni uključuju u proces donjih udova, zatim karlični pojas, dalje kasne faze Stradaju rameni pojas i respiratorni sistem. Otprilike 25% pacijenata razvije sindrom pseudohipertrofije mišića, zbog čega se patologija miješa s Beckerovom mišićnom bolešću.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija nije praćena deformitetima kostiju, a pacijenti su u mogućnosti da se sami brinu o sebi dugi niz godina.

Amyotrophy Kennedy

Ova patologija je uključena u grupu odraslih, koja pogađa muškarce nakon 30 godina. Žene ne pate od patologije. Tok je umjeren, prvo su zahvaćeni mišići nogu, a narednih 10-20 godina pacijent održava uobičajeni ritam života. Tek nakon toga počinju patiti mišići ruku i glave. Mnogi pacijenti doživljavaju endokrine promjene s vremenom: atrofiju testisa, nedostatak libida, dijabetes melitus.

Distalni MCA

Ovaj oblik spinalne mišićne atrofije razvija se i kod odraslih pacijenata nakon 20 godina. Njegovo drugo ime je Duchenne-Arana SMA. Rizik od razvoja patologije traje do 50 godina. Atrofija počinje u rukama, uzrokujući sindrom kandže, a zatim prelazi na velike mišiće. S vremenom se pojavljuje pareza mišića donjih ekstremiteta, a torzo rijetko pati. Prognoza za ovaj oblik je povoljna osim ako nije povezana torzijska distonija ili Parkinsonova bolest.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealni oblik spinalne mišićne atrofije, praćen simptomom "krilatih" lopatica. Pojavljuje se u prosjeku u dobi od 20-40 godina, kasnije se javlja rjeđe. Zahvaćen je rameni pojas, a nakon nekog vremena - ruke i donji udovi. Kod ovog oblika bolesti kičme motoričke funkcije Pacijent ih zadržava 30-40 godina.

Metode za dijagnosticiranje patologije

Prepoznati spinalnu mišićnu atrofiju sa 100% garancijom moguće je samo uz pomoć Analiza DNK za molekularne genetske faktore. Uz njegovu pomoć možete pronaći neispravan gen na kromosomu 5.

Biohemijska analiza se takođe koristi za određivanje stanja proteina. Za određivanje aktivnosti impulsa i nervnih stabala neophodna je elektrofiziološka studija mozga. MRI i CT se rijetko propisuju, jer ove metode nisu visoko efikasne.

Metode liječenja

Ne postoje efikasni tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju. Međutim, blage faze se mogu ispraviti. Fizioterapija, masaža i lijekovi mogu pomoći da vaše dijete bude udobno. U odrasloj dobi, terapija je efikasnija, jer ove oblike atrofije nije tako teško tolerirati.

Lijekovi

Da ispravim rad mišićna vlakna i nervnih impulsa, koriste se lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i usporavaju uništavanje neurona:

• Antiholinesteraza. Lijekovi potiskuju aktivnost enzima koji razgrađuje acetilholin: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Vitamini i dodaci prehrani. Koriste antioksidanse, karnitin i vitamine B za održavanje metabolizma i tonusa.
• Nootropici. Poboljšajte rad nervni sistem: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ova grupa uključuje različite proizvode: nikotinska kiselina, "Actovegin", "Kalijev orotat".

Takođe je važno podržati pravilnu ishranu dijete, izbjegavajte zloupotrebu masti i rafinirane hrane.

Fizioterapija

Fizioterapeutske procedure za spinalnu mišićnu atrofiju poboljšavaju tonus, cirkulaciju, metabolizam, pomažu u smanjenju bolne senzacije. Propisano: UHF, elektroforeza, manuelne tehnike, aparat za disanje za stimulaciju pluća.

Pažljiva kontrola disanja

S obzirom da je spinalna mišićna atrofija često povezana s poremećajima kao što je disanje, potrebno je striktno pratiti funkcionisanje ovog sistema kod djeteta:

• propisana je fizioterapija prsa;
• očistiti Airways iz sluzi koja se formira;
• propisani su lijekovi protiv bolova;
• uzimati lijekove koji smanjuju proizvodnju sekreta;
• koristiti neinvazivne metode ventilacije koje povećavaju udobnost pacijenata i sprječavaju hipoventilaciju noću;
• Koriste se invazivne metode - umjetna ventilacija pomoću umetnute cijevi.

Posljednja metoda se koristi u teškim slučajevima kada je refleks disanja nemoguć.

Ishrana dece

Ako se spinalna mišićna atrofija razvila do te mjere da pacijent više ne može samostalno gutati, potrebno mu je pomoć izvana. Slabost mišića treba korigovati.

Detalji o načinu hranjenja mali pacijent sa prekršajem funkcije gutanja, kaže doktorka specijalizirana za atrofiju mišića. Ponekad je za postizanje ovih ciljeva potrebna profesionalna medicinska pomoć.

Bitan! Prilikom liječenja pacijenata sa SMA, nije potrebno slijediti strogu dijetu niti uvoditi/ograničavati bilo koju hranu koja sadrži određene supstance, vitamine i minerale.

Kod djece sa SMA proces varenja može biti poremećen, zbog čega djeca počinju da pate od zatvora. Ponekad se razvija refluksna bolest.

Prognoza i moguće posljedice

Ako se kod pacijenta u odrasloj dobi otkrije spinalna mišićna atrofija, prognoza je povoljnija. Patologija SMA1 rijetko ostavlja nadu - večina djeca ne dožive 2 godine života, ostala umiru prije 5 godina.

Smrt nastaje zbog respiratorne insuficijencije, rjeđe zbog akutne, uporne upale pluća. Trenutno ne postoje načini za prevenciju bolesti.

Odrasli sa dijagnozom SMA treba da se odreknu loših navika, ekstremnih sportova i neredovnog rasporeda odmora/rada. Ovo će značajno usporiti napredovanje bolesti kralježnice.

Ovo je najmalignija spinalna mišićna atrofija, koja se razvija od rođenja ili u prvih 1-1,5 godina djetetovog života. Karakterizira ga sve veća difuzna atrofija mišića, praćena mlitavom parezom, koja napreduje do potpune plegije. U pravilu, Werdnig-Hoffmannova amiotrofija se kombinira s deformitetima kostiju i kongenitalnim razvojnim anomalijama. Dijagnostička osnova je anamneza, neurološki pregled, elektrofiziološke i tomografske studije, DNK analize i proučavanje morfološke strukture mišićnog tkiva. Tretman je slabo efikasan i usmjeren je na optimizaciju trofizma nervnog i mišićnog tkiva.

ICD-10

G12.0 Pedijatrijska spinalna mišićna atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Opće informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najteža varijanta svih spinalnih mišićnih atrofija (SMA). Njegova prevalencija je na nivou od 1 slučaja na 6-10 hiljada novorođenčadi. Svaka 50. osoba nosilac je izmijenjenog gena koji uzrokuje bolest. Ali zahvaljujući autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, patologija kod djeteta se manifestira samo kada je odgovarajuća genetska aberacija prisutna i kod majke i kod oca. Vjerovatnoća da se u takvoj situaciji rodi dijete sa patologijom je 25%.

Bolest ima nekoliko oblika: urođene, srednje (rano djetinjstvo) i kasne. Brojni stručnjaci identificiraju potonji oblik kao nezavisnu nozologiju - Kugelberg-Welanderovu amiotrofiju. Nedostatak etiotropnih i patogenetski tretman, rano smrt zbrinjavanje pacijenata sa Werdnig-Hoffman-ovom bolešću svrstavaju među najteže zadatke sa kojima se susreće moderna neurologija i pedijatrija.

Uzroci

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je nasljedna patologija kodirana slomom genetskog aparata na nivou 5q13 lokusa 5. kromosoma. Gen u kojem se javljaju mutacije naziva se gen motornih neurona preživljavanja (SMN) - gen odgovoran za preživljavanje motornih neurona. 95% pacijenata sa Werdnig-Hoffmannom bolešću ima deleciju telomerne kopije ovog gena. Ozbiljnost SMA direktno korelira sa opsegom delecionog regiona i istovremeno prisustvo promjene (rekombinacije) u genima H4F5, NAIP, GTF2H2.

Rezultat aberacije SMN gena je nerazvijenost motornih neurona kičmene moždine lokaliziranih u njenim prednjim rogovima. Posljedica je nedovoljna inervacija mišića, što dovodi do njihove teške atrofije sa gubitkom mišićne snage i progresivnog pada sposobnosti izvođenja aktivnih motoričkih radnji. Glavna opasnost je slabost mišića prsnog koša, bez kojih su nemogući pokreti koji osiguravaju respiratornu funkciju. Istovremeno, senzorna sfera ostaje netaknuta tokom čitave bolesti.

Simptomi amiotrofije

Kongenitalni oblik(SMA I) klinički se manifestuje prije 6 mjeseci starosti. In utero se može manifestovati usporenim pokretima fetusa. Često se hipotonija mišića bilježi od prvih dana života i popraćena je izumiranjem dubokih refleksa. Deca slabo plaču, slabo sišu i ne mogu da drže podignutu glavu. IN u nekim slučajevima(sa kasnijim pojavom simptoma), dijete uči da drži glavu gore, pa čak i sjedi, ali kako bolest napreduje, ove vještine brzo nestaju. Karakteristični su rani bulbarni poremećaji, smanjen faringealni refleks i fascikularno trzanje jezika.

Ova Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je u kombinaciji sa oligofrenijom i poremećajima formiranja osteoartikularnog aparata: deformiteti grudnog koša (lijevkast i kobičasti grudni koš), zakrivljenost kralježnice (skolioza), kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti imaju druge kongenitalne anomalije: hemangiome, hidrocefalus, klupko stopalo, displaziju zglobovi kuka, kriptorhizam itd.

Tok SMA I je najmaligniji, sa brzo rastućom nepokretnošću i parezom respiratornih mišića. Ovo posljednje uzrokuje razvoj i napredovanje respiratorne insuficijencije, koja je glavni uzrok smrti. Zbog otežanog gutanja, hrana se može refluksirati u respiratorni trakt uz razvoj aspiracione upale pluća koja može biti fatalna opasna komplikacija amiotrofija kičme.

Forma ranog djetinjstva(SMA II) debituje nakon 6 mjeseci starosti. Do tog perioda djeca imaju zadovoljavajući fizički i neuropsihički razvoj u skladu sa starosnim standardima, stiču vještine držanja glave, prevrtanja, sjedenja i stajanja. Ali u ogromnoj većini kliničkih slučajeva Djeca nikad nemaju vremena da nauče hodati. Obično se ova Werdnig-Hoffmannova amiotrofija manifestira nakon što je dijete pretrpjelo toksičnu infekciju koja se prenosi hranom ili neku drugu akutnu zaraznu bolest.

IN početni period periferna pareza se javlja u donjim ekstremitetima. Zatim se brzo šire na gornje udove i mišiće trupa. Razvija se difuzna mišićna hipotonija, a duboki refleksi blijede. Kontrakture tetiva, tremor prstiju, nevoljni mišićne kontrakcije(fascikulacije) jezika. On kasne faze pojavljuju se bulbarni simptomi, progresivni respiratorna insuficijencija. Protok je sporiji od kongenitalni oblik Werdnig-Hoffmanova bolest. Bolesnici mogu živjeti do 15 godina.

Kugelberg-Welanderova amiotrofija(SMA III) - najbenigniji amiotrofija kičme djetinjstvo. Pojavljuje se nakon 2 godine, u nekim slučajevima u periodu od 15 do 30 godina. nema mentalne retardacije, dugo vrijeme pacijenti se mogu samostalno kretati. Neki od njih dožive duboku starost bez gubitka sposobnosti da se brinu o sebi.

Dijagnostika

U dijagnostičkom smislu, za pedijatrijskog neurologa je važno doba pojave prvih simptoma i dinamika njihovog razvoja, podaci o neurološkom statusu (prvenstveno prisutnost motoričkih poremećaja periferni tip na pozadini apsolutno netaknute osjetljivosti), prisutnost popratnih kongenitalne anomalije i deformiteti kostiju. Werdnig-Hoffmannovo kongenitalnu amiotrofiju može dijagnosticirati neonatolog. Diferencijalna dijagnoza provodi se kod miopatija, progresivne Duchenneove mišićne distrofije, amiotrofične lateralne skleroze, siringomijelije, poliomijelitisa, sindroma floppy child, cerebralne paralize, metaboličkih bolesti.

Da bi se potvrdila dijagnoza, radi se elektroneuromiografija - studija neuromišićnog sistema, zahvaljujući kojoj se otkrivaju karakteristične promjene koje isključuju prvenstveno mišićnu vrstu lezije i ukazuju na patologiju motornog neurona. Biohemijska analiza krv ne otkriva značajno povećanje kreatin fosfokinaze, karakteristično za progresivnu mišićnu distrofiju. MRI ili CT skeniranje kičme u rijetkim slučajevima vizualiziraju atrofične promjene na prednjim rogovima kičmene moždine, ali omogućavaju isključivanje drugih patologija kičmene moždine (hematomijelija, mijelitis, cista i tumor kičmene moždine).

Konačna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije postavlja se nakon pribavljanja podataka biopsije mišića i genetskih studija. Morfološka studija mišićne biopsije otkriva patognomonične fascikularne atrofije mišićnih vlakana sa naizmjeničnim zonama atrofije miofibrila i nepromijenjenog mišićnog tkiva, prisustvo pojedinačnih hipertrofiranih miofibrila i područja izraslina vezivnog tkiva. Analiza DNK koju provode genetičari uključuje direktnu i indirektna dijagnoza. Korišćenjem direktna metoda Također je moguće dijagnosticirati heterozigotnu aberaciju gena koja ima bitan u genetskom savjetovanju braće i sestara (braće i sestara) oboljelih osoba, bračnih parova koji planiraju trudnoću. U ovom slučaju, kvantitativna analiza broja gena na SMA lokusu igra važnu ulogu.

Prenatalno DNK testiranje može smanjiti vjerovatnoću da dijete ima Werdnig-Hoffmannova bolest. Međutim, za dobijanje fetalnog DNK materijala moraju se koristiti invazivne metode prenatalna dijagnostika: amniocenteza, biopsija horionskih resica, kordocenteza. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, dijagnosticirana in utero, indikacija je za vještački prekid trudnoće.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetska terapija nije razvijena. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija liječi poboljšanjem metabolizma perifernog nervnog sistema i mišićnog tkiva kako bi se usporilo napredovanje simptoma. U terapiji se koriste kombinacije različitih lijekova farmakološke grupe: neurometaboliti (preparati na bazi hidrolizata svinjskog mozga, B vitamina, gama-aminobutirna kiselina, piracetam), olakšava neuromuskularnu transmisiju (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), poboljšava trofizam miofibrila (glutaminska kiselina, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), poboljšava cirkulaciju krvi (nikotinska kiselina, skopolamin). Preporučuju se fizikalna terapija i dječja masaža.

Savremeni razvoj tehnologija je donekle olakšala živote pacijenata i njihovih rođaka, zahvaljujući upotrebi automatizovanih invalidskih kolica i prenosivih respiratora. Pomaže u poboljšanju mobilnosti pacijenata razne metode ortopedska korekcija. Međutim, glavni izgledi u liječenju SMA povezani su s razvojem genetike i traženjem mogućnosti za ispravljanje genetskih aberacija korištenjem metoda genetskog inženjeringa.

Prognoza

Werdnig-Hoffmannova kongenitalna amiotrofija je izuzetno loša prognoza. Kada se manifestuje u prvim danima djetetovog života, njegova smrt po pravilu nastupa prije 6. mjeseca života. Kada klinika počne nakon 3 mjeseca života, smrt se javlja u prosjeku u dobi od 2 godine, ponekad i do 7-8 godina. Rani dječji oblik karakterizira sporije napredovanje, djeca umiru u dobi od 14-15 godina.

Kod po ICD-10

Amiotrofija je bolest koju su naučnici opisali krajem 19. veka i koju karakterišu promene određene grupe mišići, nervi na periferiji i sama kičmena moždina. IN naučni radovi uočena je atrofična simetrija ćelija prednjih korijena i rogova kičmene moždine. Kasnije je identifikovan blaži oblik bolesti, gde su zahvaćene samo ćelije prednjih rogova kičmene moždine, i nazvali su je nozološkim. Spinalna mišićna atrofija je nasljedna genetska bolest. Dolazi do gubitka mišićne aktivnosti zbog degradacije neurona u prednjim rogovima kičmene moždine. Stradaju poprečnoprugasti mišići donjeg pojasa, vrata i glave, u manjoj mjeri je zahvaćen gornji rameni pojas. Osoba ima smetnje u spontanim pokretima, na primjer, puzanje kod djeteta ili hodanje. Ali osoba ne pati psihički, ostaje osjetljivost zbog atrofije kičme.

Šta je razlog? Bolest se razvija prilično rijetko, jer se prenosi autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju imati promjenu u genetskom materijalu u petom hromozomu (SMN), tada će se najvjerovatnije (ali ne 100%) dijete roditi sa ovom bolešću. Tokom ovog neuspjeha dolazi do smanjenja proizvodnje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona.

Ako je osoba nosilac takve mutacije, onda to ni na koji način ne utječe na njegovo zdravlje.

Postoji klasifikacija ove bolesti. Podjela se odvija prema starosne karakteristike, složenost kursa i starosne karakteristike:

• Spinalna mišićna atrofija tip 1 ili infantilna (sma 1), možete vidjeti i naziv: Werding-Hoffmanova bolest. Djeca pate do prvih šest mjeseci života. Ishod je često fatalan. Novorođenčad doživljava trajne smetnje u refleksu sisanja i gutanju.
• Atrofija tip 2 ili srednja (sma 2) ili Dubowitzova bolest. Djeca od 7 mjeseci do 1 godine su bolesna. Sa ovim oblikom djeca mogu jesti i gutati, ali ne mogu samostalno hodati ili sjediti. Nažalost, djeca umiru zbog prateće bolesti, na primjer, od kongestivne upale pluća zbog neaktivnosti.
• Tip 3 ili mladalačka (juvenilna) (sma) 3 ili Kugelberg-Welanderova bolest. Bolest počinje u dobi od 1,5 godine i može se javiti čak i kod odraslih. Ovi pacijenti mogu stajati samostalno, ali koriste invalidska kolica.
• Tip 4 ili odrasla osoba – (sma 4) ili forma za odrasle. Pojavljuje se od 35. godine, razvija se vrlo sporo, ali može dovesti do potpunog gubitka motoričke aktivnosti.

Klinička slika

Bolest je podijeljena u 4 tipa. Ozbiljnost bolesti i njen ishod ovise o složenosti bolesti i dobi pacijenta. U pravilu, invaliditet se dijagnosticira u bilo kojem obliku. U teškim tipovima, bolest može zahtijevati stalnu medicinsku njegu. Kod bilo koje vrste SMA, osjetljivost ne trpi, jer senzorna nervna vlakna nisu uključena u proces. Intelektualna strana također nije uključena, pa se dijete lako može podučavati ravnopravno sa svojim vršnjacima. Ali iskreno i respiratornog sistema snosi teret posljedica ove bolesti. Smrt se uglavnom javlja zbog dugotrajne kongestivne upale pluća ili bronhitisa, kao rezultat praktički odsutne fizičke aktivnosti.

Tip 1. Werdnig-Hoffmannova bolest

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija počinje se manifestirati tokom fetalnog razvoja. Bolest je dobila ime po imenima naučnika Werdnig i Hoffman opisali su neke od prvih morfoloških znakova bolesti. Od otprilike dvadeset osme nedelje trudnoće postoji slaba aktivnost fetus Nakon rođenja, dijete počinje razvijati određene znakove ove bolesti u prvih šest mjeseci života. Dijete stalno leži, praktično imobilizirano, ne prevrće se, ima tik u zahvaćenim mišićima, ne savija noge.

Kao rezultat razvoja bolesti tipa 1 dolazi do atrofije mišića i oni su značajno smanjeni. Ždrijelo, dijafragma, interkostalni i prsnih mišića nije opskrbljen nervnim ćelijama, što otežava gutanje. Sve to dovodi do kongestivne upale pluća, moraju se dijagnosticirati na vrijeme, inače će dovesti do smrtnosti. Još jedna karakteristična karakteristika Werdnig Hoffmannove bolesti je deformacija skeleta, zbog oslabljenih mišića koji nisu u stanju da podrže skelet.

Ako dijete pokuša sjediti, tada se kod Werdnigove bolesti obično formira skolioza. Grudni koš se takođe spljošti, što dovodi do otežanog disanja i disfunkcije kardiovaskularnog sistema.

Tip 2. Forma za dojenčad

Ova vrsta bolesti se dijagnosticira kasnije, od otprilike godinu i pol, čim dijete pokuša samostalno puzati ili sjediti. Simptomi bolesti kod djece uočavaju se već pri rođenju. Prvi znakovi su zakašnjeli fizički razvoj, vrlo usporena motorička aktivnost i smanjeni tetivni refleksi. Ovaj oblik bolesti se lakše podnosi od Werdnig tipa. Atrofija mišića nastaje sporo, a dijete može doživjeti i do 18 godina. Pacijent se naknadno može samostalno brinuti o sebi, sjediti, stajati, jesti, ali se kretati samo uz pomoć invalidskih kolica. Zbog niske fizičke aktivnosti, razne respiratorne infekcije, kao i upala pluća, u najtežim oblicima njenih manifestacija.

Tip 3. Juvenilna ili Kuhlenberg-Welanderova bolest

Karakterizira razvoj kod djece od 2 godine i više. Sporo razvoj bolesti, ali progresivan. Usmjeren na ugnjetavanje fizička aktivnost. U početku se dijete kreće, hoda, penje i spušta uz stepenice, ali s vremenom motorička aktivnost postaje otežana. To također dovodi do spinalne mišićne atrofije. Prije svega pati mišićni sistem noge, kasnije leđa, vrat i na kraju gornjeg ramenog pojasa. Samozbrinjavanje je moguće dosta dugo, ali u svakom slučaju i ova vrsta dovodi do invaliditeta.

Tip 4. Odrasli oblik bolesti

Rijetka je i počinje se razvijati u dobi od 30 godina. Uglavnom su uključeni cervikalni mišići i mišići glave, pacijent se može u potpunosti brinuti o sebi. Znakovi spinalne mišićne atrofije mogu biti slaba aktivnost mišića lica, trzanje jezika i određena ograničenja pokretljivosti glave. U pravilu se to smatra povoljnim ishodom bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na kombinaciji prvih znakova bolesti. Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijentu se uzima biopsija potencijalno zahvaćenog mišića i razjašnjava se laboratorijskim metodama. patoloških promjena. Da bi se otkrila patologija kod djeteta ili odrasle osobe, propisuju se MRI i CT.

TMS analiza se široko koristi u dijagnostici bolesti i u genetskom skriningu potencijalno sumnjivih pacijenata. TMS – transkranijalna magnetna stimulacija, dijagnostika ambulantna metoda, baziran na stimulaciji moždane kore kratkim magnetskim impulsima, ne uzrokuje bol.

Prevencija uključuje razgovor sa genetičarom za par koji već ima porodičnu istoriju ove bolesti ili ima SMA gen. Sastavlja se porodično stablo i zaključuje se o postotku i riziku zaraze nasledna bolest to kid. Radi se i biopsija horionskih resica. Ali nijedna dijagnostička ili preventivna metoda ne daje 100% pozitivan rezultat o prisutnosti genetske bolesti kod djece.

Tretman

Medicina još nije otkrila lijek za spinalnu mišićnu atrofiju. Cijela suština liječenja usmjerena je na održavanje vitalnih funkcija pacijenta i izbjegavanje bilo kakvih komplikacija. Šta je uključeno u set mjera za liječenje bolesti:

• Terapija lijekovima u kojoj nervnog impulsa biće bolje proći centralno odjeljenje nervnog sistema do perifernih dijelova. Također terapija lijekovima treba uključiti lijekove koji sadrže kalij.
• Vitaminska terapija mora biti sveobuhvatna. Grupa B.
• Nootropna terapija lijekovi za obnavljanje opskrbe krvlju nervnog tkiva.
• Fiziološke procedure, kao što je konsolidacija gore navedene terapije, na primjer, parafinske kupke.
• Masaža je obavezna za spinalnu mišićnu atrofiju, za mišićni tonus.
• Za jačanje ligamenata koristi se terapeutsko i preventivno tjelesno obrazovanje.

U najtežim oblicima potrebne su mjere reanimacije.

Mnogi naučnici i lekari rade na leku koji bi nadoknadio određeni protein u ovoj bolesti. To daje nadu za potpuni oporavak od ozbiljne genetske bolesti, čak i umjetnim sredstvima i doživotnom upotrebom lijekova.

Spinalna mišićna atrofija se statistički javlja kod otprilike 1 djeteta od 6.000 rođenih. U većini slučajeva to se događa iz genetskih razloga. Kod prevoznika mutantni gen simptomi bolesti se možda uopće neće pojaviti. Tipično, svakih 35 ljudi ima ovaj gen. I tek kada se sretnu dva mutantna gena - otac i majka - može se razviti ova bolest. Nasljednost je glavni uzrok teških bolesti.

Simptomi

Bolest pogađa velike kičmene mišiće djeteta, koji zbog atrofije nervnih ćelija ne primaju motoričke signale iz kičmene moždine. Imobilizacija napreduje. Mišići brzo atrofiraju jer su u neaktivnom stanju. Kao rezultat toga, pati respiratornu funkciju dijete. Disanje postaje sve teže i teže.

Teški simptomi atrofije mišića kod djece su:

• smanjen tonus mišića;
• apsolutno odsustvo refleksa;
• poremećeni mehanizmi sisanja i gutanja;
• dijete ne može samostalno žvakati hranu;
• javlja se skolioza;
• problemi sa zglobovima;
• pareza dijafragme;
• opšti razvojni nedostaci;
• demencija;
• grudni koš je deformisan.

Djeca sa tako teškim simptomima rijetko prežive 9 godina.

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije kod djece

Dijagnozu postavlja lekar na osnovu pregleda i detaljnog proučavanja porodične istorije. Ovo je neophodno kako bi se spinalna mišićna atrofija razlikovala od drugih bolesti sa sličnim simptomima.

Metode za dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije kod djece su sljedeće:

• testovi krvi za enzime;
• genetsko testiranje;
• prema indikacijama, propisana je biopsija mišića;
• mjerenje brzine nervnog provođenja;
• električna aktivnost mišića.

Na osnovu pregleda, lekar će postaviti tačnu dijagnozu i, uzimajući u obzir, propisati odgovarajuće lečenje individualne karakteristike dijete. Potpuno izlječenje ove bolesti je gotovo nemoguće. Svi napori liječnika usmjereni su na maksimalnu podršku vitalnim funkcijama bebinog tijela.

U zavisnosti od stepena oštećenja kičmene moždine biraju se pojedinačne mere za prilagođavanje deteta životnim funkcijama. Na primjer, zapaženo je da djeca i prije 3. godine uče vješto upravljati invalidskim kolicima i samostalno se u njima kretati.

Komplikacije

Nažalost, spinalna mišićna atrofija je neizlječiva bolest. Liječenje uključuje simptomatsku suportivnu terapiju. Komplikacije i posljedice bolesti su vrlo ozbiljne:

• paraliza se razvija kao posljedica povećanja mišićne mase;
• razvoj teških respiratornih komplikacija;
• gubitak funkcije žvakanja i gutanja;
• razvoj teških oblika skolioze;
• deformiteti grudnog koša različitog stepena;
• gubitak mišića;
• smrt.

Tretman

Šta možeš učiniti

Ako počnete primjećivati ​​bilo kakve simptome spinalne mišićne atrofije kod vaše bebe, onda je najbolje što možete učiniti je da odmah potražite kvalificiranu medicinsku pomoć. medicinsku njegu. Na osnovu rezultata pregleda, ljekar će postaviti dijagnozu i propisati liječenje, te preporučiti mjere za poboljšanje adaptacije djeteta kod kuće.

Prema indikacijama, odabiru se posebna invalidska kolica u kojima se dijete uči samostalno kretati. Ovisno o stepenu gubitka mišića, mogu se preporučiti i drugi uređaji, kao što je hodalica, koja će pomoći djetetu da se kreće. Roditelji bolesnog djeteta trebaju pažljivo pratiti, posebno u ranim fazama, kako bi dijete naučilo koristiti uređaje.

Propisuju se i posebne fizioterapeutske procedure koje se moraju redovno preduzimati. Nemojte zanemariti recepte ljekara čiji je napor usmjeren na pomoć vama i vašoj bebi u teškoj situaciji.

Šta radi doktor

Postupci ljekara koji liječe dijete sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije usmjereni su na nekoliko područja:

• za liječenje disfunkcije respiratornih mišića;
• za liječenje disfunkcije mišića gutanja;
• za liječenje labavosti kičmenih mišića i zakrivljenosti kralježnice;
• za liječenje abnormalnog odgovora na lijekove za relaksaciju mišića.

Zadatak pred doktorima nije lak. Potrebno je uzeti u obzir stresno stanje roditelji obaviješteni o opasnoj bolesti njihove bebe. Međutim, zajedničkim naporima ljekara i roditelja moguće je i potrebno boriti se protiv bolesti. Trenutno medicina čini prilično uspješne korake u proučavanju bolesti i razvoju novih metoda liječenja.

Prevencija

Mjere za prevenciju bolesti usmjerene su na njeno pravovremeno prepoznavanje, što se u nekim slučajevima može učiniti čak i u maternici. Rana dijagnoza proširuje mogućnosti medicinsku njegu djeca sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije, kao i njihovi roditelji.

Ako se porodica već suočila s problemom rađanja djeteta s ovom bolešću, tada je prevencija usmjerena na mjere za sprječavanje ponovnog rađanja potomstva sa sličnom dijagnozom. Specijalni genetski testovi će utvrditi prisustvo mutiranog gena kod roditelja.

Takođe gledam

Naoružajte se znanjem i pročitajte koristan informativni članak o bolesti spinalne mišićne atrofije kod djece. Na kraju krajeva, biti roditelj znači proučavati sve što će pomoći da se nivo zdravlja u porodici održi na oko 36,6.

Saznajte šta može uzrokovati bolest i kako je na vrijeme prepoznati. Pronađite informacije o znakovima koji vam mogu pomoći da prepoznate bolest. I koji testovi će pomoći u prepoznavanju bolesti i postavljanju ispravne dijagnoze.

U članku ćete pročitati sve o metodama liječenja bolesti poput spinalne mišićne atrofije kod djece. Saznajte koja bi efikasna prva pomoć trebala biti. Kako liječiti: odabrati lijekove ili tradicionalne metode?

Saznat ćete i koliko neblagovremeno liječenje spinalne mišićne atrofije kod djece može biti opasno i zašto je toliko važno izbjeći posljedice. Sve o tome kako spriječiti spinalnu mišićnu atrofiju kod djece i spriječiti komplikacije.

I brižni roditelji naći će se na stranicama usluge pune informacije o simptomima spinalne mišićne atrofije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1, 2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način za liječenje spinalne mišićne atrofije kod djece?

Vodite računa o zdravlju svojih najmilijih i ostanite u dobroj formi!

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja zahvaća područje nervnog sistema odgovorno za kontrolu kretanja voljnih (skeletnih) mišića.

Većina nervnih ćelija koje kontrolišu mišiće se nalaze u kičmena moždina, pa otuda riječ "spinalna" u nazivu bolesti. Riječ "mišićno" znači da mišići koji ne primaju signale od ovih nervnih ćelija pate. Pa, "atrofija" - medicinski termin za trošenje ili "skupljanje" koje se dešava mišićima kada su neaktivni

Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija kičmene moždine zvanih motorni neuroni, zbog čega se klasifikuje kao bolest motornih neurona.

Starost nastanka i težina SMA varira između različiti ljudi u širokom rasponu

Šta uzrokuje SMA?

Većina slučajeva SMA uzrokovana je nedostatkom proteina motornih neurona koji se naziva SMN (protein motornih neurona preživljavanja).

Ovaj protein, kao što mu ime govori, neophodan je za normalno funkcionisanje motornih neurona. Nedavni dokazi također sugeriraju da odsustvo SMN također može direktno utjecati na mišićne ćelije

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani sa SMN proteinom

KOJI POSTOJE OBLICI SMA?

SMA koji se odnosi na SMN

SMN – Povezani SMA se generalno dijeli u 3 kategorije. Tip 1 - najteži, sa najviše rani početak, a tip 3 je najmanje težak, sa najviše kasno u životu počeo. Neki stručnjaci također identificiraju tip 4 za označavanje umjerenog ili blagog SMA s početkom u odrasloj dobi

Svi ovi tipovi su povezani sa genetskim oštećenjem (mutacijama) na hromozomu 5, što utiče na količinu sintetizovanog SMN proteina. Više visoki nivoi proteini smanjuju težinu SMA. Više detalja o tome kako ove mutacije dovode do razvoja SMA opisano je u odjeljku "Je li ovo porodica?"

Ne-SMN SMA

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani sa SMN i nisu rezultat mutacija na hromozomu 5. Više o tome pročitajte u odjeljku „Šta se dešava ljudima sa razne forme SMA?

Spinobulbarna mišićna atrofija (SBMA)

Ovaj tip SMA, koji se također naziva Kennedyjeva bolest, rezultat je mutacije gena na X hromozomu i značajno se razlikuje od tipova SMA povezanih sa SMN. Više detalja možete pronaći u odgovarajućem odjeljku.

ŠTA SE DEŠAVA SA LJUDIMA KOJI IMAJU OBLIKE SMA KOJI SE ODNOSE NA SMN?

Ozbiljnost SMA povezanog sa SMN ovisi o tome kako se rani simptomi pojavljuju, što je zauzvrat povezano s količinom SMN proteina u motornim neuronima. Više kasno pojavljivanje simptomi i viši nivoi SMN proteina ukazuju na to da će bolest biti blaža

Međutim, trenutno većina stručnjaka sumnja u tako strogu ovisnost i radije ne daju nedvosmislena predviđanja o težini i očekivanom životnom vijeku, samo na osnovu starosti početka. Najnovija istraživanja govore u prilog takve fleksibilnosti

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)

Ako su djeca sa SMA vrlo slaba u prvim mjesecima života i otežano dišu, sišu i gutaju, vjerovatno je teško očekivati ​​dobru prognozu za njih. Ranije se vjerovalo da takva djeca ne prežive više od dvije godine. I sada se, u većini slučajeva, ova prognoza ispostavlja pravednom.

Međutim, uz korištenje tehnologije koja zamjenjuje prirodne funkcije disanja i hranjenja, takva djeca mogu preživjeti nekoliko godina. Mehanička ventilacija (takvi uređaji su sada postali prenosivi, za razliku od "gvozdenih pluća" i teških mašina koje su se koristile prethodnih godina) i hranjenje kroz sonde direktno u želudac, a ne u grlo, može produžiti život

Mentalni i emocionalni razvoj, kao i osjetljivost, potpuno su normalni kod SMA

SMA tip 2 (srednji SMA)

ISTRAŽIVANJE LIJEČENJA

Istraživačka slika SMA povezane sa hromozomom 5 in prošle decenije značajno razjasnio

Postoje neke posebne okolnosti relevantne za genetiku SMA povezane sa SMN koje su istraživačima dale neke posebne mogućnosti da intervenišu.

Od 1995. godine poznato je da je glavni gen koji određuje razvoj bolesti kod ljudi SMN protein gen. Ovaj gen postoji u dvije gotovo identične verzije, koje se nazivaju SMN1 (također nazvan SMN-T) i SMN2 (ili SMN-C)

Proteinski molekuli sintetizirani na osnovu uputstava SMN1 gena su duži od onih sintetiziranih na osnovu SMN2 gena. Ove duže (pune) SMN proteinske molekule potrebne su za pravilan opstanak i funkciju motornih neurona

SMN2 gen osigurava sintezu određene količine proteina pune dužine, ali to nije dovoljno. Srećom, mnogi ljudi imaju više kopija SMN2 gena na jednom ili oba hromozoma 5. Ovi "suvišni" SMN2 geni mogu donekle kompenzirati štetnih efekata oštećenje obe kopije SMN1 gena. Po pravilu, što osoba ima više kopija SMN2 gena, veća je vjerovatnoća da će bolest biti blaža.

Mnoge istraživačke strategije za liječenje SMA baziraju se na povećanju sinteze SMN proteina pune dužine prema uputama SMN2 gena.

Drugi pravci se baziraju na manje specifičnim metodama koje bi mogle pomoći opstanku motornih neurona u nepovoljnim okolnostima.

Na primjer, analiziraju se lijekovi zasnovani na neurotrofnim faktorima ( prirodni proizvodi organizmi koji imaju pozitivan učinak na nervne ćelije); kreatin je supstanca koja pomaže mišićnim i nervnim ćelijama da proizvode energiju

Takođe se proučavaju lekovi kao što su gabapentin, albuterol, riluzol, hidroksiurea i lekovi koji pripadaju klasi inhibitora histon deacetilaze (posebno fenilbutirat i valproat).

Genska i ćelijska terapija u razvoju

Istraživanje SBMA je prvenstveno fokusirano na blokiranje formiranja abnormalnih nakupina koje se nalaze unutar ćelija u ovoj bolesti; na putevima potiskivanja aktivnosti muški hormoni, kao i na metode uticaja na proces „čitanja“ genetskih instrukcija ćelijama.?

Povratak