ความผิดปกติในการพัฒนาของไตและทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติของการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะ

5510 0

โรคไตแบบถุงน้ำหลายใบในวัยแรกเกิด(โรคไต polycystic ประเภท 1 Potter syndrome, autosomal recessive polycystic ไต) เป็นการขยายไตแบบสมมาตรในระดับทวิภาคีเนื่องจากการแทนที่เนื้อเยื่อโดยการขยายท่อรวบรวมครั้งที่สองโดยไม่มีการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคนี้เกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดจำนวน 2:110,000 ราย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องหลักของท่อรวบรวม กระดูกเชิงกรานของไต กลีบเลี้ยง และ papillae ยังคงไม่บุบสลาย เนื่องจากไม่มีข้อบกพร่องในตาของท่อไต ความผิดปกติรวมกันนั้นหาได้ยาก

การวินิจฉัย:การตรวจอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นการขยายตัวของไตในระดับทวิภาคีกับพื้นหลังของ oligohydramnios และไม่มี echotenosis ของกระเพาะปัสสาวะ ภาวะไตวายเกินปกติของไตจะมาพร้อมกับการนำเสียงที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากโครงสร้างเปาะบาง ๆ ด้วยกล้องจุลทรรศน์ในเนื้อเยื่อไต

พยากรณ์ไม่เอื้ออำนวย การเสียชีวิตของทารกแรกเกิดเกิดจากภาวะไตวาย

กลยุทธ์ทางสูติกรรม:การยุติการตั้งครรภ์ในระยะใดก็ตาม

โรคไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่(โรคเด่น autosomal, โรค polycystic ตับในผู้ใหญ่, กลุ่มอาการพอตเตอร์ประเภท III) มีลักษณะโดยการแทนที่เนื้อเยื่อไตด้วยซีสต์จำนวนมากที่มีขนาดแตกต่างกันซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการขยายตัวของท่อรวบรวมและส่วนท่ออื่น ๆ ของ เนฟรอน ซีสต์อยู่ร่วมกับเนื้อเยื่อไตที่ไม่บุบสลาย ไตได้รับผลกระทบทั้งสองด้านและขยายใหญ่ขึ้น แต่กระบวนการข้างเดียวอาจเป็นอาการแรกของโรค การมีส่วนร่วมของตับในกระบวนการนี้สังเกตได้ไม่บ่อยนักและแสดงออกในรูปแบบพังผืดในช่องท้องซึ่งมีลักษณะเฉพาะ

สาเหตุไม่ทราบ ประเภทของมรดกทำให้เกิดความเสี่ยง 50% ในการเกิดโรค จุดสนใจทางพันธุกรรมอยู่ที่โครโมโซมคู่ที่ 16

ความถี่: หนึ่งใน 1,000 คนมียีนกลายพันธุ์ การแทรกซึมของยีนเกิดขึ้นใน 100% ของกรณี แต่การแสดงออกของยีนอาจแตกต่างกันตั้งแต่รูปแบบที่รุนแรงซึ่งนำไปสู่ความตายในช่วงทารกแรกเกิดไปจนถึงรูปแบบที่ไม่มีอาการที่ตรวจพบในการชันสูตรพลิกศพ

ในทางคลินิก ภาวะถุงน้ำหลายใบสำหรับผู้ใหญ่จะรวมกับการเปลี่ยนแปลงของถุงน้ำในตับ ตับอ่อน ม้าม ปอด รังไข่ และท่อน้ำอสุจิ

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการตรวจชิ้นเนื้อโดยใช้เครื่องตรวจทางพันธุกรรมแบบพิเศษเพื่อตรวจหาตำแหน่งของยีนกลายพันธุ์ มีการอธิบายข้อสังเกตเดี่ยวของการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ของพยาธิวิทยานี้

พยากรณ์: โรคไต polycystic เป็นโรคเรื้อรัง อาการเริ่มแรกสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการทางคลินิก (ปวดเอว, ไตขยายใหญ่, ไตวายและยูเมีย) คือ 35 ปี ความดันโลหิตสูงบันทึกไว้ในผู้ป่วย 50-70%

กลยุทธ์ทางสูติกรรม:ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยพยาธิสภาพในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ในระยะแรก เมื่อทารกในครรภ์มีชีวิตได้ โดยทั่วไปจะยอมรับกลวิธีทางสูติกรรมมาตรฐาน

โรคไตหลายใบ(โรคไตหลายถุง, โรคไตเรื้อรังชนิดที่ 2 พอตเตอร์ซินโดรม, โรคไตผิดปกติ) เป็นความผิดปกติของไตแต่กำเนิดที่แสดงออกโดยการเสื่อมของเนื้อเยื่อไตเนื่องจากการขยายปฐมภูมิของท่อไต กระบวนการนี้อาจเป็นแบบทวิภาคี ฝ่ายเดียว หรือแบบปล้องก็ได้

โรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะๆ เป็นหลักและอาจเป็นอาการรองโดยเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่นๆ:

• autosomal ถอย (กลุ่มอาการ Meckel, กลุ่มอาการ Dandy-Walker, กลุ่มอาการ Roberts, กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz ฯลฯ );
• autosomal เด่น (ซินโดรม Aper);
• ความผิดปกติของโครโมโซม

กระบวนการทวิภาคีเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งใน 10,000 ราย กระบวนการฝ่ายเดียวพบบ่อยกว่า 2 เท่าในทารกแรกเกิดชาย

ไม่ทราบกลไกการเกิดโรคของโรค เชื่อกันว่าความผิดปกติที่ซับซ้อนนี้อาจเป็นผลมาจากความเสียหายสองประเภท: ความล้มเหลวของเมตาเนฟริกบลาสเตมา ซึ่งก่อให้เกิดโรคไต และโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้นในระยะเริ่มแรก

รอยโรคข้างเดียวอาจรวมกับข้อบกพร่องของท่อประสาท ไส้เลื่อนกระบังลม เพดานโหว่ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการตรวจพบไตเรื้อรังด้วยอัลตราซาวนด์การมองเห็นกระเพาะปัสสาวะไม่เพียงพอแม้หลังจากการทดสอบด้วย furosemide

พยากรณ์: กระบวนการทวิภาคีโดยส่วนใหญ่แล้วจะนำไปสู่ความตาย

กลยุทธ์ทางสูติกรรม:ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยว่ากระบวนการทวิภาคีในระยะแรกของการตั้งครรภ์แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ กระบวนการฝ่ายเดียวที่มีคาริโอไทป์ปกติและไม่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องจะไม่ส่งผลกระทบต่อกลยุทธ์ทางสูติกรรม แนะนำให้ทำคลอดในศูนย์ปริกำเนิด

ภาวะน้ำเกินเกิดจากการอุดตันของทางเดินปัสสาวะบริเวณรอยต่อระหว่างกระดูกเชิงกรานและท่อไต

ความถี่ยังไม่ได้รับการกำหนด เนื่องจากความผิดปกติเป็นปรากฏการณ์ประปราย หลังคลอดจะได้รับการวินิจฉัยบ่อยขึ้น 5 เท่าในเพศชาย

ในเด็กที่มีการอุดตันของทางแยกท่อไตจะตรวจพบความผิดปกติรวมของทางเดินปัสสาวะใน 27% ของกรณีรวมถึงกรดไหลย้อน vesicoureteral, การทำสำเนาท่อไตในระดับทวิภาคี, megaureter อุดกั้นทวิภาคี, ไต contralateral ไม่ทำงาน, agenesis ของไต contralateral ใน 19% มีการสังเกตความผิดปกติของอวัยวะและระบบอื่น ๆ

การอุดตันของรอยต่อท่อไตได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยอาศัยการตรวจพบการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานของไต

ด้วยกระบวนการฝ่ายเดียว การพยากรณ์โรคก็ดี กลยุทธ์ทางสูติกรรมขึ้นอยู่กับเวลาในการตรวจพบกระบวนการทางพยาธิวิทยาและระดับของความผิดปกติของไต

บรรยายพิเศษเรื่องสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา

เอ็ด หนึ่ง. Strizhakova, A.I. ดาวิโดวา แอล.ดี. เบลอตเซอร์คอฟเซวา

สาเหตุการพัฒนาข้อบกพร่องไม่เกี่ยวข้องกับการกระทำของสารภายนอกบางชนิด หลายคนมีกรรมพันธุ์หรือเป็นครอบครัว เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโครโมโซม ข้อบกพร่องเหล่านี้มีความหลากหลายและเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 4-8 ของการเกิดไซมาโตเจเนซิส

ข้อบกพร่องของไตแต่กำเนิด

1. การกำเนิดของไต - การไม่มีไตข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง แต่กำเนิด (arenia) - เป็นของหายากในขณะที่ทารกแรกเกิดมีการพับของผิวหนังเด่นชัดใบหน้าบวมและชราหูต่ำจมูกกว้างและแบนตุ่มหน้าผากยื่นออกมา ; นอกจากนี้ยังพบความบกพร่องแต่กำเนิดของอวัยวะอื่นด้วย เด็กไม่สามารถทำงานได้


2. ไต hypoplasia คือมวลและปริมาตรที่ลดลง แต่กำเนิดซึ่งอาจเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี ด้วย hypoplasia ข้างเดียวจะสังเกตเห็นการเจริญเติบโตมากเกินไปของไตปกติที่สอง


3. ไต dysplasia คือ hypoplasia โดยมีเนื้อเยื่อของตัวอ่อนในไตพร้อมกัน ด้วยกล้องจุลทรรศน์พบว่าจุดโฟกัสของ nephroblastoma, tubules ดั้งเดิมและ glomeruli, ซีสต์, เกาะของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบจะพบในเนื้อเยื่อไต ร่วมกับ aplasia, hypoplasia หรือ atresia และท่อไตตีบ ด้วยภาวะ hypoplasia ที่เด่นชัดในระดับทวิภาคีและ dysplasia ของไต เด็ก ๆ จะไม่สามารถทำงานได้


4. ไตขนาดใหญ่ (ไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่) - การขยายตัวของไตอย่างมีนัยสำคัญในระดับทวิภาคีโดยมีการก่อตัวในชั้นเยื่อหุ้มสมองของซีสต์ขนาดใหญ่จำนวนมากที่มีเนื้อหาโปร่งใสระหว่างซีสต์จะมีบริเวณของเนื้อเยื่อไตปกติ ข้อบกพร่องนี้รวมกับซีสต์ของตับและตับอ่อน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่น การเกิดโรคของมันเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของการเชื่อมต่อระหว่างพื้นฐานของเนื้อเยื่อ meganephrogenic และท่อปัสสาวะและเกิดถุงน้ำกักขัง


5. ไตเรื้อรังขนาดเล็ก (ประเภท polycystic "ทารก") - การขยายตัวของไตอย่างมีนัยสำคัญในระดับทวิภาคีโดยมีการก่อตัวของซีสต์ขนาดเล็กจำนวนมากในเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกซึ่งอยู่ติดกันอย่างใกล้ชิด ดอกตูมมีลักษณะเป็นฟองน้ำมีรูพรุนขนาดใหญ่ จากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ เนื้อเยื่อไตทั้งหมดดูเหมือนจะถูกแทนที่ด้วยซีสต์ที่เรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิวทรงลูกบาศก์ ข้อบกพร่องจะรวมกับซีสต์ในตับและภาวะเจริญเกินของท่อน้ำดี เด็กไม่สามารถทำงานได้


6. ฟิวชั่นของไต (ไตเกือกม้า) และโทเปียไม่แสดงอาการทางคลินิก

ความพิการแต่กำเนิดของทางเดินปัสสาวะสิ่งสำคัญ:

• 1) การทำซ้ำของกระดูกเชิงกรานและท่อไต;


• 2) agenesis, atresia, การตีบของท่อไต, ectopia ของปาก;


• 3) megaloureter หมายถึง fetopathies ในระยะเริ่มแรก - การขยายตัวอย่างรวดเร็วของท่อไต (หนึ่งหรือสอง) เนื่องจาก hypoplasia ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือระบบประสาท


• 4) exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะอันเป็นผลมาจาก aplasia ของผนังด้านหน้าเยื่อบุช่องท้องและผิวหนังในบริเวณหัวหน่าว;


• 5) การกำเนิดของกระเพาะปัสสาวะ;


• 6) atresia, ท่อปัสสาวะตีบ (บ่อยกว่าในเด็กผู้หญิง) และ hypospadias - ข้อบกพร่องในผนังด้านล่าง, epispadias - ข้อบกพร่องในผนังด้านบนของท่อปัสสาวะในเด็กผู้ชาย

ข้อบกพร่องทั้งหมดของทางเดินปัสสาวะทำให้ปัสสาวะไหลออกผิดปกติและหากไม่มีการผ่าตัดรักษาอย่างทันท่วงทีซึ่งปัจจุบันดำเนินการได้สำเร็จก็นำไปสู่ภาวะไตวาย ที่รุนแรงที่สุด (เช่น agenesis, atresia ของทางเดินปัสสาวะ) นำไปสู่ความตายจาก uremia ทันทีหลังคลอด คนอื่น ๆ อาจไม่แสดงอาการทางคลินิกเป็นเวลานาน แต่ค่อยๆ นำไปสู่ภาวะ hydronephrosis บางครั้งทำให้เกิดนิ่ว และการเกิด pyelonephritis เรื้อรังจากน้อยไปหามากซึ่งคุกคามการพัฒนาของภาวะไตวายซึ่งสิ้นสุดในการเสียชีวิตของผู้ป่วย (โดยปกติคืออายุ 20-30 ปี) จากภาวะยูเมีย

ความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์มักเกี่ยวข้องกับโรคของต่อมไร้ท่อ (ต่อมหมวกไต, ต่อมใต้สมอง) ของมารดาและทารกในครรภ์ด้วยการใช้ยาฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์ มีการสร้างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทถอย cryptorchidism - การเก็บรักษาลูกอัณฑะในช่องท้องหรือในคลองขาหนีบ (ในทารกแรกเกิดไม่ควรถือเป็นข้อบกพร่องเนื่องจาก cryptorchidism เกิดขึ้นใน 30% ของกรณีเมื่ออายุ 12-16 ปี เพียง 2-3% ของกรณีแล้วถือเป็นรอง); atresia ของปากมดลูกและช่องคลอด, การทำสำเนาของมดลูก; กระเทย - การมีลักษณะเฉพาะของทั้งสองเพศในคน ๆ เดียว มีการแยกแยะความแตกต่างระหว่างภาวะกระเทยที่แท้จริง ได้แก่ การมีอยู่ของอวัยวะเพศหญิงและเพศชายพร้อมกัน และภาวะกระเทยเท็จ อวัยวะเพศภายนอกของเพศตรงข้ามกับอวัยวะเพศ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดรักษา

สาเหตุการพัฒนาข้อบกพร่องไม่เกี่ยวข้องกับการกระทำของสารภายนอกบางชนิด หลายคนมีกรรมพันธุ์หรือเป็นครอบครัว เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโครโมโซม ข้อบกพร่องเหล่านี้มีความหลากหลายและเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 4-8 ของการเกิดไซมาโตเจเนซิส

ข้อบกพร่องของไตแต่กำเนิดการกำเนิดของไต - การไม่มีไตข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง แต่กำเนิด (arenia) - เป็นของหายากในขณะที่ทารกแรกเกิดมีการพับของผิวหนังเด่นชัดใบหน้าบวมและชราหูต่ำจมูกกว้างและแบนตุ่มหน้าผากยื่นออกมา ; นอกจากนี้ยังพบความบกพร่องแต่กำเนิดของอวัยวะอื่นด้วย เด็กไม่สามารถทำงานได้

ไต hypoplasia- มวลและปริมาตรลดลง แต่กำเนิดอาจเป็นด้านเดียวหรือสองด้าน ด้วย hypoplasia ข้างเดียวจะสังเกตเห็นการเจริญเติบโตมากเกินไปของไตปกติที่สอง

ไต dysplasia- hypoplasia โดยมีเนื้อเยื่อของตัวอ่อนในไตพร้อมกัน ด้วยกล้องจุลทรรศน์พบว่าจุดโฟกัสของ nephroblastoma, tubules ดั้งเดิมและ glomeruli, ซีสต์, เกาะของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบจะพบในเนื้อเยื่อไต ร่วมกับ aplasia, hypoplasia หรือ atresia และท่อไตตีบ ด้วยภาวะ hypoplasia และ dysplasia ของไตที่เด่นชัดในระดับทวิภาคี เด็ก ๆ จะไม่สามารถทำงานได้

ไตเปาะขนาดใหญ่(โรคไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่) - การขยายตัวของไตอย่างมีนัยสำคัญในระดับทวิภาคีโดยมีการก่อตัวในชั้นเยื่อหุ้มสมองของซีสต์ขนาดใหญ่จำนวนมากที่มีเนื้อหาโปร่งใสระหว่างซีสต์จะมีบริเวณของเนื้อเยื่อไตปกติ ข้อบกพร่องนี้รวมกับซีสต์ของตับและตับอ่อน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่น การเกิดโรคของมันเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักในการเชื่อมต่อของเนื้อเยื่อ metanephrogenic และท่อปัสสาวะทำให้เกิดซีสต์กักเก็บ

ไตเปาะเล็ก(ประเภท polycystic "ทารก") - การขยายตัวของไตอย่างมีนัยสำคัญในระดับทวิภาคีด้วยการก่อตัวของซีสต์ขนาดเล็กจำนวนมากในเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกซึ่งอยู่ติดกันอย่างใกล้ชิด ดอกตูมมีลักษณะเป็นฟองน้ำมีรูพรุนขนาดใหญ่ จากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ เนื้อเยื่อไตทั้งหมดดูเหมือนจะถูกแทนที่ด้วยซีสต์ที่เรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิวทรงลูกบาศก์ ข้อบกพร่องจะรวมกับซีสต์ในตับและภาวะเจริญเกินของท่อน้ำดี เด็กไม่สามารถทำงานได้

ไตฟิวชั่น(ไตเกือกม้า) และโทเปียไม่แสดงอาการทางคลินิก

ความพิการแต่กำเนิดของทางเดินปัสสาวะ สิ่งสำคัญ:

• การทำซ้ำของกระดูกเชิงกรานและท่อไต;
• agenesis, atresia, การตีบของท่อไต, ectopia ของปาก;
• megaloureter หมายถึง fetopathies ในระยะเริ่มแรก - การขยายตัวของท่อไตอย่างรวดเร็ว (หนึ่งหรือสอง) เนื่องจาก hypoplasia ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือระบบประสาท
• exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะอันเป็นผลมาจาก aplasia ของผนังด้านหน้า, เยื่อบุช่องท้องและผิวหนังในบริเวณหัวหน่าว;
• การสร้างกระเพาะปัสสาวะ
• atresia, ท่อปัสสาวะตีบ (บ่อยกว่าในเด็กผู้หญิง) และ hypospadias - ข้อบกพร่องในผนังด้านล่าง, epispadias - ข้อบกพร่องในผนังด้านบนของท่อปัสสาวะในเด็กผู้ชาย

ข้อบกพร่องทั้งหมดของทางเดินปัสสาวะทำให้ปัสสาวะไหลออกผิดปกติและหากไม่มีการผ่าตัดรักษาอย่างทันท่วงทีซึ่งปัจจุบันดำเนินการได้สำเร็จก็นำไปสู่ภาวะไตวาย ที่รุนแรงที่สุด (เช่น agenesis, atresia ของทางเดินปัสสาวะ) นำไปสู่ความตายจาก uremia ทันทีหลังคลอด คนอื่น ๆ อาจไม่แสดงอาการทางคลินิกเป็นเวลานาน แต่ค่อยๆ นำไปสู่ภาวะ hydronephrosis บางครั้งทำให้เกิดนิ่ว และการเกิด pyelonephritis เรื้อรังจากน้อยไปมากซึ่งคุกคามการพัฒนาของภาวะไตวาย ซึ่งสิ้นสุดลงในการเสียชีวิตของผู้ป่วย (ปกติที่อายุ 20-30 ปี) จาก uremia

ความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์มักเกี่ยวข้องกับโรคของต่อมไร้ท่อ (ต่อมหมวกไต, ต่อมใต้สมอง) ของมารดาและทารกในครรภ์ด้วยการใช้ยาฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์ มีการสร้างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทถอย cryptorchidism - การเก็บรักษาลูกอัณฑะในช่องท้องหรือในคลองขาหนีบ (ในทารกแรกเกิดไม่ควรถือเป็นข้อบกพร่องเนื่องจาก cryptorchidism เกิดขึ้นใน 30% ของกรณีเมื่ออายุ 12-16 ปีจะสังเกตได้เท่านั้น ใน 2-3% ของกรณีแล้วถือเป็นรอง); atresia ของปากมดลูกและช่องคลอด, การทำสำเนาของมดลูก; กระเทย - การมีลักษณะเฉพาะของทั้งสองเพศในคน ๆ เดียว มีกระเทยที่แท้จริง - การมีอยู่ของอวัยวะเพศหญิงและชายพร้อมกันและเท็จ - อวัยวะเพศภายนอกของเพศตรงข้ามกับต่อมเพศ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดรักษา

ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบสืบพันธุ์คือกลุ่มของโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของทารกในครรภ์ซึ่งเป็นผลมาจากอวัยวะหนึ่งหรือหลายระบบของระบบสืบพันธุ์ที่ได้รับผลกระทบ โรคประเภทนี้พบได้บ่อยมากและเป็นสาเหตุประมาณ 40% ของความผิดปกติของพัฒนาการทั้งหมดที่เกิดขึ้นในมดลูก

โรคกระเพาะปัสสาวะ

ในบรรดาความผิดปกติแต่กำเนิด exstrophy ของอวัยวะนี้ถือว่าร้ายแรงและอันตรายมาก โรคนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาของกระเพาะปัสสาวะมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบทั้งหมด (ซึ่งรวมถึงโรคของการก่อตัวของไต, กระดูกหัวหน่าวหรือท่อปัสสาวะ) ไม่ใช่เพื่ออะไรเลยที่โรคนี้ถือเป็นความผิดปกติที่รุนแรงอย่างยิ่งของการก่อตัวของทารกในครรภ์เพราะจากการพัฒนากระเพาะปัสสาวะไม่มีผนังด้านหน้าและไม่มีผนังหน้าท้องเช่นกัน ซึ่งส่งผลให้ปัสสาวะรั่วไหลอย่างต่อเนื่องรวมถึงมีลักษณะเป็นแผลบริเวณฝีเย็บและอวัยวะเพศ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 30-40,000 คน ผู้หญิงมีโอกาสเป็นสองเท่าในการพัฒนาพยาธิสภาพนี้ นอกจากนี้หากเด็กคนแรกเกิดมาพร้อมกับโรคดังกล่าว 1 ใน 100 คนที่สองก็จะป่วยด้วยโรคที่คล้ายกันด้วย

โรคประจำตัวที่พบบ่อยมากที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะที่เป็นปัญหาคือผนังอวัยวะของกระเพาะปัสสาวะ ในกรณีนี้ผนังด้านใดด้านหนึ่งจะยื่นออกมาด้านนอก Diverticulum ไม่เพียงแต่เกิดขึ้นมาแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ยังได้มาเมื่อโตเต็มวัยอีกด้วย นอกจากนี้ยังมี Diverticula เดี่ยวและหลายรายการ (แตกต่างกันตามลำดับในจำนวนส่วนที่ยื่นออกมา) เช่นเดียวกับเท็จและจริง (ส่วนที่ยื่นออกมามีลักษณะทุกชั้นของผนังของอวัยวะนี้ตามเนื้อเยื่อวิทยาและมีเท็จ หนึ่งมีการยื่นออกมาของเยื่อเมือกชนกับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกระเพาะปัสสาวะ)

การกำเนิดของกระเพาะปัสสาวะก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เมื่อโรคนี้พัฒนาขึ้น อวัยวะนั้นจะไม่ปรากฏอยู่ในร่างกายของทารกแรกเกิดเลย ในหลายกรณีความเบี่ยงเบนของพัฒนาการดังกล่าวจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่ความตายร่วมกันเนื่องจากปัญหากับการทำงานที่สำคัญของร่างกาย

สิ่งที่ตรงกันข้ามโดยสิ้นเชิงของการเกิดกระเพาะปัสสาวะคือการเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า ในสถานการณ์เช่นนี้ซึ่งค่อนข้างหายาก อวัยวะจะพัฒนาโดยมีผนังกั้นอยู่ข้างใน โดยแบ่งออกเป็นสองส่วนแยกกัน ช่องเปิดที่เป็นอิสระของท่อไตจะเปิดออกสู่โพรงทั้งสองนี้ ในบางกรณีข้อบกพร่องนี้มาพร้อมกับการมีอยู่ของท่อปัสสาวะและปากมดลูกซ้ำกัน เป็นที่น่าสนใจว่าในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เยื่อบุโพรงมดลูกจะยังพัฒนาไม่เต็มที่ ซึ่งทำหน้าที่สร้างสิ่งที่เรียกว่า "กระเพาะปัสสาวะสองห้อง"

แต่โรคประเภทนี้ก็รวมถึงการหดตัวของคอกระเพาะปัสสาวะด้วย เมื่อสถานการณ์นี้เกิดขึ้น เนื้อเยื่อที่มีเส้นใยมากเกินไปจะก่อตัวขึ้นที่ผนังกระเพาะปัสสาวะในบริเวณปากมดลูก ขึ้นอยู่กับปริมาณของเนื้อเยื่อส่วนเกินที่ผลิต พังผืดที่เกิดจากการหดตัวของปากมดลูกอาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ในกรณีที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยจะพบปัญหาเพียงเล็กน้อยในระหว่างการถ่ายปัสสาวะ เมื่อพังผืดอยู่ในระยะที่รุนแรง กระบวนการรั่วของของเหลวจากกระเพาะปัสสาวะจะหยุดชะงัก การสำแดงของการเบี่ยงเบนดังกล่าวอาจเป็นกรดไหลย้อน vesicoureteral และความก้าวหน้าของการอักเสบ (เช่นท่อปัสสาวะอักเสบ) ในระบบทางเดินปัสสาวะเนื่องจากการแทรกซึมของการติดเชื้อที่อวัยวะเพศ

นอกจากนี้ยังมีพยาธิวิทยาของ Urachal หลายประเภท อวัยวะนี้มีอยู่ในร่างกายของเราในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และทำหน้าที่เชื่อมต่อกระเพาะปัสสาวะและน้ำคร่ำ ในสถานการณ์ปกติ เมื่อคนเราเกิดมา ดาวยูราคัสจะหดกลับจนหมด มิฉะนั้นอาจเกิดโรคอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการปล่อยปัสสาวะผ่านทางช่องสะดือ

ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์

ที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของพัฒนาการของท่อไต โรคในหมวดนี้คิดเป็นประมาณหนึ่งในห้าของโรคทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการก่อตัวของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ในด้านระบบทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติของพัฒนาการเหล่านี้ในหลายกรณีตรวจพบโดยไม่ได้ตั้งใจในเด็กในระหว่างการตรวจที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ และบางครั้งก็อาจมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบไตด้วย ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยว่าท่อไตตีบหรือขยายใหญ่ขึ้น แม้จะมีความผิดปกติประเภทต่าง ๆ จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับท่อไต แต่ก็ทำให้เกิดการรบกวนในระบบทางเดินปัสสาวะ (การเคลื่อนไหวของปัสสาวะผ่านระบบทางเดินปัสสาวะ) ดังนั้นการอุดตันของการไหลของปัสสาวะจึงนำไปสู่การพัฒนากระบวนการอักเสบในไต (เช่นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ) ซึ่งทำให้การทำงานหยุดชะงัก ในหลายกรณี เด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติหลายอย่างของท่อไตทั้งสองข้าง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของไตที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ โดยปกติแล้วข้อบกพร่องที่โตเต็มที่ดังกล่าวจะถูกตรวจพบในช่วงอายุ 6 ถึง 10 ปี

ความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ชายหมายถึงข้อบกพร่องในการก่อตัวของส่วนทางเดินปัสสาวะของร่างกาย ส่วนใหญ่แล้วพัฒนาการที่ผิดปกติของลูกอัณฑะจะรวมอยู่ในหมวดหมู่นี้ด้วย โดยร้อยละ 5 ถึง 7 ของทารกเกิด ในบรรดาการเบี่ยงเบนดังกล่าวมีการแยกแยะเชิงปริมาณหลายประการ: อนาธิปไตย (ซึ่งอัณฑะทั้งสองขาดไปโดยสิ้นเชิง), monorchism (มีเพียงอันเดียว), polyorchism (จำนวนคือสามหรือมากกว่า) ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ ของการพัฒนาลูกอัณฑะ hypoplasia (ด้อยพัฒนา) ของอวัยวะนี้และ cryptorchidism (ไม่ลงไปในถุงอัณฑะ) ความผิดปกติครั้งสุดท้ายถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด โรคในหมวดหมู่นี้ได้รับการตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยแพทย์ เนื่องจากผลที่ตามมาจะเป็นตัวกำหนดว่าเด็กผู้ชายจะสามารถมีบุตรเป็นผู้ใหญ่ได้หรือไม่

การสร้างไต

ความผิดปกติของการพัฒนาไตเป็นความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์อีกประเภทหนึ่ง ปัญหาเกี่ยวกับการก่อตัวเป็นเรื่องปกติสำหรับหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมดที่เป็นโรคระบบทางเดินปัสสาวะ เนื่องจากการตรวจพบความผิดปกติดังกล่าวบ่อยครั้งและผลที่ตามมาอย่างร้ายแรงของโรคไตที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพัฒนาการ แพทย์จึงให้ความสำคัญกับสัญญาณที่อาจบ่งชี้ว่ามีปัญหามากขึ้น ในหลายกรณี การรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยป้องกันการพัฒนาของโรคร้ายแรงอื่นๆ และหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาที่ร้ายแรงและบางครั้งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในหลายกรณี ความผิดปกติของการพัฒนาไตจะมาพร้อมกับความผิดปกติในการพัฒนาหลอดเลือดไต เนื่องจากไตที่มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการทำให้การไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินปัสสาวะบกพร่อง กระบวนการอักเสบเรื้อรังจึงเริ่มก่อตัวในร่างกาย สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าไตที่มีโรคทางโครงสร้างมีความเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ เช่น pyelonephritis, hydronephrosis และนิ่วในไต สิ่งสำคัญคือต้องชี้ให้เห็นว่าหากไม่มีอาการใด ๆ และอาการอื่น ๆ ที่เห็นได้ชัดเจนของโรค บางครั้งความผิดปกติก็ตรวจไม่พบตลอดชีวิต

นอกจากความผิดปกติในการพัฒนาไตแล้ว แพทย์ยังแยกแยะระหว่างปัญหาเกี่ยวกับการก่อตัวของหลอดเลือดไตอีกด้วย โรคประเภทนี้เป็นเรื่องปกติ ความร้ายแรงของโรคดังกล่าวขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคไตหรือไม่หรือเป็นเพียงความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเท่านั้น ในบางกรณี ความผิดปกติของหลอดเลือดทำให้เกิดโรคไตต่างๆ ได้ แต่อาการส่วนใหญ่ไม่ได้ทำให้ตัวเองรู้สึกได้

สาเหตุของความผิดปกติ

ส่วนใหญ่แล้วโรคของระบบสืบพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการนั้นเกิดจากปัจจัยหลายประการ ซึ่งรวมถึง:

• ความบกพร่องทางพันธุกรรม (โรคนี้ถ่ายทอดในระดับยีน);
• โรคติดเชื้อและกามโรคที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์
• การสัมผัสกับรังสีเช่นเดียวกับรังสีไอออไนซ์
• การติดผลิตภัณฑ์แอลกอฮอล์และยาสูบ
• อาหารผิด;
• การสัมผัสกับสารพิษ
• การใช้ยาฮอร์โมน

หากตรวจพบความผิดปกติในการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะจำเป็นต้องทำการตรวจสมาชิกทุกคนในครอบครัวของผู้ป่วย นอกจากนี้ การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญจะช่วยชี้แจงสถานการณ์และคำนวณความเสี่ยงของการเกิดสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันซ้ำในรุ่นต่อๆ ไป

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดประการหนึ่งของการเจริญเติบโตในมดลูก ซึ่งเป็นลักษณะของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนบน คือการทำซ้ำ ส่วนใหญ่จะอยู่ด้านเดียว ในกรณีที่พบไม่บ่อยนักก็คือจะอยู่ทั้งสองด้าน ในสถานการณ์ที่มีการซ้ำซ้อนของทางเดินปัสสาวะส่วนบน มักจะมีข้อบกพร่องอีกสองประการของรูท่อไต ซึ่งรวมถึง ectopia ของท่อไตและท่อไต โดยทั่วไปโรคของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนบนแบ่งออกเป็นสี่กลุ่มที่ค่อนข้างใหญ่:

• ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารบกพร่องของหลอดเลือดกับส่วนบนของทางเดินปัสสาวะ
• dysplasia บางส่วนของผนังท่อไต;
• ectopia ของท่อไต;
• ท่อไต

นอกจากนี้ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะยังรวมถึงโรคทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการพัฒนาของไต ตัวอย่างเช่นโรคดังกล่าวทำให้ไตเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า การวินิจฉัยความผิดปกติที่มักได้รับการวินิจฉัยนี้มีลักษณะเฉพาะคือการทำซ้ำส่วนประกอบบางส่วนของไต (กระดูกเชิงกราน ท่อ หรือท่อไต) หรือองค์ประกอบทั้งหมดเหล่านี้ในคราวเดียว ซึ่งเรียกว่า การทำสำเนาไตโดยสมบูรณ์ ในกรณีนี้ทั้งสองซีกมักจะถือว่าเป็นอวัยวะที่เป็นอิสระและกระบวนการทางพยาธิวิทยามักจะส่งผลกระทบต่ออวัยวะเดียวเท่านั้น

ความผิดปกติของพัฒนาการต่อไปนี้เป็นลักษณะของไต: ความผิดปกติและโทเปีย ความผิดปกติประเภทย่อยเหล่านี้แบ่งออกเป็นกระดูกเชิงกราน อุ้งเชิงกราน เอว ทรวงอก และแนวขวาง ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยภาวะสายตาผิดปกติมักมีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของลำไส้ โดยทั่วไป หากไม่มีอาการแสดงทางคลินิก โรคประเภทนี้สามารถตรวจไม่พบได้เป็นระยะเวลานาน

หนึ่งในความเบี่ยงเบนที่ร้ายแรงในการก่อตัวของทางเดินปัสสาวะถือเป็นความผิดปกติในความสัมพันธ์ของไตซึ่งอวัยวะต่างๆเติบโตร่วมกัน ขึ้นอยู่กับประเภทของฟิวชั่น พวกมันอาจมีรูปร่างที่แตกต่างกัน โดยเปลี่ยนรูปลักษณ์ของอวัยวะเป็นรูปตัว L รูปตัว S และรูปเกือกม้า ไตที่หลอมรวมเข้าด้วยกันจะเกิดกระบวนการอักเสบได้ง่ายและยังอาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในไตได้อีกด้วย เนื่องจากการพัฒนาของโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากกระบวนการอักเสบ (pyelonephritis, hydronephrosis, ปริมาณเลือดผิดปกติ), ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดก็สามารถคืบหน้าได้เช่นกัน

ความผิดปกติของพัฒนาการอีกประการหนึ่งที่ร้ายแรงคือโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ โรคนี้มักติดต่อทางพันธุกรรมและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ด้วยความเจ็บป่วยนี้เนื้อเยื่อไตส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากเนื้องอกกลวง (ซีสต์) จำนวนมากที่มีขนาดต่างกัน ใน 7 ใน 10 กรณี เด็กที่อวัยวะได้รับผลกระทบจากโรคถุงน้ำหลายใบเสียชีวิตตั้งแต่เกิด หากจำนวนเนื้องอกไม่มากนัก ประสิทธิภาพของพวกเขา (และความสามารถในการมีชีวิตของร่างกาย) จะยังคงอยู่ แต่ในหลายกรณีมีโอกาสสูงที่จะเกิดภาวะไตวาย โรคนี้มักเกิดร่วมกับโรคถุงน้ำหลายใบที่ส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

ความผิดปกติที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งคือถุงน้ำเดี่ยวของอวัยวะที่เป็นปัญหา โรคนี้เกี่ยวข้องกับถุงน้ำเดียวในไต ซึ่งอาจเกิดขึ้นโดยกำเนิดหรือได้มาก็ได้ เมื่อขนาดของซีสต์เพิ่มขึ้น การทำงานของไตจะลดลง และผู้ป่วยจะมีอาการปวดหลังส่วนล่าง

ความผิดปกติที่เรียกว่าไตเป็นรูพรุนนั้นมีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของเนื้องอกจำนวนมากในปิรามิดของไต โรคนี้มักไม่นำไปสู่การพัฒนาของอวัยวะล้มเหลว

แยกกันควรพิจารณาท่อไต - นี่คือส่วนที่ยื่นออกมาเหมือนไส้เลื่อนภายในท่อไต ท้ายที่สุดบางครั้งมันก็กระตุ้นให้เกิดการขยายตัวของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนบน, pyelonephritis และ urolithiasis

หลักสูตรของโรค

ถุงน้ำหลายใบ ไตซีสต์

หลักสูตรจะแตกต่างกันไปตามความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะของแต่ละคน ความผิดปกติบางอย่างเหล่านี้อาจไม่แสดงออกมาเป็นเวลานานและมักถูกค้นพบโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่นๆ คนอื่น ๆ กลายเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาของ urolithiasis, ภาวะไตวายเรื้อรังและความดันโลหิตสูง ในกรณีเฉพาะโรคในการก่อตัวของอวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะกลายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของเด็กในครรภ์หรือตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับการละเมิดการทำงานที่สำคัญของร่างกาย บางครั้งความผิดปกติดังกล่าวมีลักษณะการดำเนินไปช้าซึ่งท้ายที่สุดจะส่งผลต่อการแสดงอาการของโรคในวัยชรา

การวินิจฉัย

เมื่อระบุความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะแพทย์จะใช้วิธีการวินิจฉัยที่แตกต่างกันซึ่งรวมถึง:

• การถ่ายภาพรังสีด้วยการแนะนำของไหลคอนทราสต์
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
• ซีทีสแกน;
• ท่อปัสสาวะถอยหลังเข้าคลอง;
• การใส่สายสวนเข้าไปในท่อไต
• ซิสโตสโคป;
• อัลตราซาวนด์

การวินิจฉัยโรคประเภทนี้อย่างทันท่วงทีซึ่งกำหนดไว้ตั้งแต่อายุยังน้อยเป็นสิ่งที่จำเป็น ตัวอย่างเช่น ในกรณีของลูกอัณฑะที่ไม่อยู่ในตำแหน่งปกติ การตรวจอัลตราซาวนด์จะช่วยระบุตำแหน่งของมันได้อย่างแน่นอน และการถ่ายของเหลวที่มีความเข้มข้นในขณะที่ใช้เอ็กซเรย์ทำให้สามารถระบุได้ว่ามีภาวะ aplasia ของไตหรือผนังผนังกระเพาะปัสสาวะหรือไม่

ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาที่จำเป็น ทำให้สามารถหลีกเลี่ยงปัญหาทั้งทางร่างกายและจิตใจได้ ตัวอย่างเช่น เมื่ออวัยวะเพศชายงอ ความผิดปกติจะกลายเป็นสาเหตุของปัญหาเกี่ยวกับการถ่ายปัสสาวะ (มักพบในเด็ก) เช่นเดียวกับอุปสรรคทางจิตใจในขอบเขตที่ใกล้ชิด (โดยทั่วไปของผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่) นอกจากนี้โรคนี้ยังทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก (ซึ่งเป็นผลมาจาก cryptorchidism ทวิภาคีด้วย) ตัวอย่างเช่น cryptorchidism การวินิจฉัยและการรักษาที่ล่าช้าทำให้เกิดอาการบิดของลูกอัณฑะ

การรักษาความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ

บ่อยครั้งที่โรคต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดในร่างกาย การดำเนินการดังกล่าวแตกต่างกันไปตามปริมาณและความซับซ้อน ในกรณีของ cryptorchidism (ลูกอัณฑะที่ไม่อยู่ในถุงอัณฑะ) การแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นสามารถทำได้ทั้งในวัยเด็กและในวัยผู้ใหญ่ การแทรกแซงทางการแพทย์บางอย่างกำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่วิธีการแบบเดิมไม่ได้ผลลัพธ์ใด ๆ

สิ่งที่ยากที่สุดในการรักษาและแก้ไขคือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกระเทย ในกรณีเช่นนี้แนะนำให้ผู้ป่วยทำการผ่าตัด การบำบัดด้วยฮอร์โมนที่สอดคล้องกับคำจำกัดความทางเพศของบุคคลจะไม่ฟุ่มเฟือย

ความผิดปกติทั้งหมดส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะบางส่วนดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีความจำเป็นเพื่อป้องกันการเกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

ความผิดปกติในการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและส่งผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของอวัยวะเหล่านี้ ความผิดปกติของไตพบได้น้อยและมักได้รับการวินิจฉัยว่าอยู่ในครรภ์ ข้อบกพร่องส่วนใหญ่จบลงด้วยการเสียชีวิตหรือทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายและรุนแรงต่อสภาพร่างกายและจิตใจ โครงสร้างและการทำงานของอวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะในบางกรณีสามารถฟื้นฟูได้ พยาธิวิทยาจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดและการรักษาด้วยยา

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

โรคเกิดขึ้นเมื่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อได้รับการแก้ไขโครงสร้างและลักษณะการทำงานของอวัยวะจะหยุดชะงัก ความล้มเหลวเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ความถี่คือ 3–4%

ทารกในครรภ์อาจล้าหลังในการพัฒนาหรือมีรูปร่างไม่ปกติเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อิทธิพลของปัจจัยภายในและปัจจัยภายนอก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาบางอย่างสามารถตรวจพบได้ในครรภ์ ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด ตรวจพบข้อบกพร่องบางอย่างแล้วในวัยผู้ใหญ่

ความผิดปกติทั้งหมดส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มแรกจึงมีความจำเป็นเพื่อป้องกันการเกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

นอกจากนี้อย่าลืมเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ได้รับ:

• การตีบตันของท่อปัสสาวะของท่อไต;
• ภาวะน้ำเกิน;
• ต่อมลูกหมากอักเสบ;
• การก่อตัวของนิ่วในไต
• ภาวะมีบุตรยาก

พวกเขายังเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่ออวัยวะภายใน แต่มีลักษณะที่แตกต่างออกไปเท่านั้น

โรคนี้อาจเป็นกรรมพันธุ์หรือพิการ แต่กำเนิด ซึ่งเป็นแนวคิดที่แตกต่างกัน ประการแรกคือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมหรือโรคที่ถ่ายทอดไปยังเด็กจากแม่เช่นเริมซิฟิลิสหัดเยอรมัน ความผิดปกติแต่กำเนิดไม่ได้เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมเสมอไป สาเหตุอาจมาจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม:

• โรคพิษสุราเรื้อรังของผู้หญิง
• การแผ่รังสีประเภทต่างๆ
• สถานการณ์ทางนิเวศวิทยา
• รับประทานยาที่มีศักยภาพหรือฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์

บางครั้งความผิดปกติเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะบางอย่างไม่เข้ากันกับชีวิต แต่บ่อยครั้งที่ตรวจพบได้ไม่ง่ายนัก ต้องมีการตรวจสอบอย่างละเอียดและครบถ้วน เพื่อแก้ไขปัญหา มักจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดและการรักษาระยะยาว

ความผิดปกติของการพัฒนาไต

เกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิง และเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือหลังคลอด การเปลี่ยนแปลงเกี่ยวข้องกับโครงสร้าง โครงสร้าง และตำแหน่งของไต

ซึ่งรวมถึงเงื่อนไขต่อไปนี้:

• ectopia;
• โทเปีย;
• ฟิวชั่นสมมาตรหรือไม่สมมาตร
• โรคถุงน้ำหลายใบ;
• โรคไตเป็นรูพรุน;
• อวัยวะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า

แต่ละคนทำให้เกิดการหยุดชะงักของระบบทางเดินปัสสาวะและกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย

ดิสเพลเซีย

ความบกพร่องแต่กำเนิด ได้แก่ การเจริญเติบโตของถุงน้ำและ dysplasia ความผิดปกติยังรวมถึงการหยุดชะงักของโครงสร้างและการทำงานของเครือข่ายหลอดเลือด การปรากฏตัวของหลอดเลือดแดงไตส่วนเกินนำไปสู่การข้ามทางเดินปัสสาวะและยังสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะน้ำเหลืองและโป่งพองในหลอดเลือดแดง

ในบรรดาโรคทางหลอดเลือดดำ หลอดเลือดหลายเส้นหรือเพิ่มเติมที่พันรอบหลอดเลือดเอออร์ตาและการแปลหลอดเลือดส่วนหลังก็มีความโดดเด่นเช่นกัน ในผู้ชาย หลอดเลือดดำอัณฑะด้านขวาอาจไหลเข้าสู่หลอดเลือดแดงไต ส่งผลให้เกิดหลอดเลือดขอดทางด้านขวา

ความผิดปกติในโครงสร้างของหลอดเลือด

ความผิดปกติของหลอดเลือดอาจไม่ปรากฏเป็นเวลานาน แต่จะทำให้ไตทำงานผิดปกติ เมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันจะปรากฏในรูปแบบของภาวะไตวาย, การก่อตัวของนิ่ว, เลือดออกภายในและภาวะ hydronephrosis อาการของความผิดปกติของหลอดเลือดและหลอดเลือดแดงไตก็คือภาวะความดันโลหิตสูง ซึ่งเป็นสาเหตุที่มักสับสนระหว่างโรคที่เป็นอยู่กับอาการ

การเสแสร้ง

โรคเชิงปริมาณของการพัฒนาไตมักเกิดขึ้น ซึ่งรวมถึงการเพิ่มเป็นสองเท่าโดยสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ ไตแบ่งออกเป็นสองส่วน และส่วนที่เกี่ยวกับอุ้งเชิงกรานจะมีขนาดใหญ่กว่าเสมอ มีความโดดเด่นด้วยการมีกระดูกเชิงกรานอยู่ในโพรง ด้วยการทำซ้ำแบบเต็ม ระบบ pyelocaliceal จึงมีอยู่ในทั้งสองส่วน ข้อบกพร่องนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของโครงสร้างของท่อไต โรคนี้เริ่มปรากฏขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพขัดขวางการทำงานของอวัยวะ ไตมักจะมีขนาดใหญ่กว่าขนาดปกติ

เพื่อแก้ปัญหาและแก้ไขข้อบกพร่องพวกเขาหันไปใช้การรักษาและการผ่าตัดที่ซับซ้อน

เอเจเนซิส

มันเกิดขึ้นที่ไตหยุดพัฒนาด้วยเหตุผลบางประการและเป็นผลให้คน ๆ หนึ่งพัฒนาอวัยวะที่เต็มเปี่ยมเพียงอวัยวะเดียว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า aplasia หรือ agenesis ระบุได้ยากเนื่องจากไม่มีสัญญาณมาเป็นเวลานาน ไตที่ทำงานจะรับภาระทั้งหมดกับตัวเองและหลังจากผ่านไประยะหนึ่งอาการของโรคก็เริ่มปรากฏขึ้น

อาการบกพร่องดังกล่าวไม่มีการรักษา คุณเพียงแค่ต้องระวังสุขภาพและดูแลไตเพียงข้างเดียวของคุณ ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก aplasia ในระดับทวิภาคีจะพัฒนาซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

ไต hypoplasia

อาการทางพยาธิสภาพที่พบบ่อยคือลักษณะของขนาดอวัยวะที่ไม่ได้มาตรฐาน แม้ว่าไตจะมีขนาดเล็กกว่าปกติอย่างมาก แต่ก็สามารถรับมือกับหน้าที่ของมันได้และวาล์วก็ทำงานได้อย่างถูกต้อง การรักษาหรือการผ่าตัดจำเป็นเฉพาะในกรณีที่เกิดความผิดปกติร่วมด้วย

อุปกรณ์เสริมไต

ความผิดปกติเชิงปริมาณแต่กำเนิดเกิดขึ้นจากการก่อตัวของอวัยวะอื่นที่มีขนาดเล็กกว่าที่อยู่ด้านล่างอวัยวะหลัก มันทำงานอย่างอิสระเนื่องจากมีท่อไตและระบบเลือดของตัวเอง การแทรกแซงจะใช้ในกรณีของการวินิจฉัย pyelonephritis กระบวนการเนื้องอกหรือภาวะ hydronephrosis โรคนี้จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะมีความผิดปกติอื่นๆ เกิดขึ้น

ดิสโทเปีย

ความบกพร่องแต่กำเนิดนี้มีลักษณะเฉพาะคือตำแหน่งที่ผิดปกติของไตข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง ความผิดปกติมีหลายประเภท:

• เอว;
• ไอเลียม;
• ทรวงอก;
• อุ้งเชิงกราน;
• ข้าม.

พยาธิวิทยาประเภทใดก็ได้ที่มีอาการปวดท้อง ด้วยโทเปีย ileal การหยุดชะงักในการทำงานของระบบทางเดินปัสสาวะจะเกิดขึ้นและการไหลของปัสสาวะจะยากขึ้น หากไตข้างซ้ายอยู่ในตำแหน่งที่สูงขึ้นในบริเวณทรวงอกเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในรูปแบบทรวงอกของโรคอาการปวดจะเกิดขึ้นหลังรับประทานอาหาร ตำแหน่งอุ้งเชิงกรานทำให้เกิดการหยุดชะงักของลำไส้และส่งผลต่อโครงสร้างของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

หากมีอาการลักษณะเฉพาะเกิดขึ้นอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไข

ไตฟิวชั่น

ข้อบกพร่องกลุ่มนี้แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของอวัยวะต่างๆ การรวมตัวกันของพื้นผิวตรงกลางเรียกว่าไตรูปบิสกิต เมื่อส่วนบนและส่วนล่างหลอมรวมกัน ไตจะกลายเป็นรูปเกือกม้า ซึ่งอาจเป็นฟิวชั่นรูปตัว S และรูปแท่ง หากการกำเริบของโรคไม่ส่งผลต่อการทำงานของไตก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

ความผิดปกติแต่กำเนิดไม่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายมากนัก เว้นแต่อวัยวะทั้งสองจะได้รับผลกระทบ และพยาธิวิทยาทวิภาคีมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ ข้อบกพร่องจะถูกค้นพบโดยไม่ได้ตั้งใจ และหากไม่มีข้อบ่งชี้ จะไม่มีการรักษา แต่คนประเภทนี้ควรได้รับการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอ

ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องด้านพัฒนาการมักนำไปสู่การหยุดชะงักของโครงสร้างและการทำงานของไตไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกระเพาะปัสสาวะและช่องทางขับถ่ายด้วย

ความผิดปกติทางพยาธิวิทยาดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

• การไม่มีท่อไต แต่กำเนิด;
• กำเนิด;
• exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะ;
• ผนังอวัยวะ;
• เส้นโลหิตตีบ;
• การทำซ้ำของท่อไตและกระเพาะปัสสาวะ
• hypospadias ในรูปแบบต่างๆ
• ท่อไต;
• กระเทย;
• เอพิสปาเดียส;
• การตีบของท่อปัสสาวะ;
• กรดไหลย้อน vesicoureteral

การไม่มีท่อไตจะมาพร้อมกับภาวะ hydronephrosis ในรูปแบบที่รุนแรง หากไม่ได้รับการรักษา สุขภาพของมนุษย์ก็ตกอยู่ในอันตรายร้ายแรง ถ้าขาดทั้งสองท่อ ความตายก็หลีกเลี่ยงไม่ได้

แต่การทำซ้ำของท่อไตเป็นพยาธิสภาพที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น ตามกฎแล้วจะไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อชีวิต

ภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่โตเกิดขึ้นในครรภ์และแสดงออกมาว่าเป็นความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจมากกว่า เนื่องจากการยื่นออกมาของผนังกระเพาะปัสสาวะและกล้ามเนื้อที่ด้อยพัฒนาในบริเวณนี้จึงมองเห็นเยื่อบุของอวัยวะได้ ก่อนที่จะมีการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ผู้ป่วยเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่รอดชีวิต และผู้รอดชีวิตไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเนื่องจากมีกลิ่นปัสสาวะคงที่จากพวกเขา การผ่าตัดสมัยใหม่จะสร้างผนังหน้าท้องขึ้นใหม่ วางท่อไตในลำไส้ใหญ่ และแก้ไขความผิดปกติของท่อปัสสาวะ

พยาธิวิทยาเช่น epispadias สามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมพลาสติก เนื่องจากข้อบกพร่องในการก่อตัวของคลองปัสสาวะหรือผนังด้านหน้าของท่อปัสสาวะทำให้เกิดการรั่วไหลของปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง

ในครรภ์นานถึง 6 เดือน ท่อปัสสาวะจะแสดงอยู่ในทารกในครรภ์โดยท่อที่เชื่อมต่อกระเพาะปัสสาวะกับสะดือ หลังจากช่วงเวลานี้ มันจะกลายเป็นเชือก แต่ถ้ามีอะไรผิดพลาด จะไม่เกิดการทำลายล้างและเกิดช่องทวารขึ้น ความผิดปกติของท่อไตได้รับการแก้ไขหลังคลอด แต่หากคลอดโดยการผ่าตัดคลอด ก็มีความเสี่ยงที่ท่อจะเสียหายได้

ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะที่ตรวจพบในครรภ์หรือทันทีหลังคลอดในเด็กนั้นเข้ากันไม่ได้กับชีวิตหรือจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดทันที ข้อบกพร่องอื่น ๆ ไม่ได้ทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นเวลานาน แต่ไม่ได้เป็นภัยคุกคาม แต่ได้รับการวินิจฉัยระหว่างการตรวจ

ความผิดปกติในการพัฒนาของกระเพาะปัสสาวะและท่ออาจทำให้รู้สึกไม่สบายในรูปแบบของการรั่วไหลของปัสสาวะและทำให้เกิดกระบวนการอักเสบดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆจึงช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์

โรคประจำตัวของระบบสืบพันธุ์

ข้อบกพร่องเกิดขึ้นบ่อยเท่าๆ กันในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง ความผิดปกติเกิดขึ้นจากความบกพร่องทางโครงสร้าง ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ และวัยแรกรุ่นบกพร่อง

ในเพศหญิง

พบมากที่สุดในผู้หญิง

• การละเมิดโครงสร้างทางกายวิภาคของกะบังในช่องคลอด
• มดลูกสองส่วนมีเขาหนึ่งเขารูปอาน
• ความเป็นเด็ก;
• มดลูกหรือช่องคลอดสองครั้ง

ข้อบกพร่องบางอย่างจะไม่เป็นอุปสรรคต่อการคลอดบุตรในอนาคต แต่จะถูกลบออกโดยใช้วิธีแก้ไขแบบพลาสติก พวกเขายังไม่แสดงอาการ สามารถวินิจฉัยมดลูก bicornuate ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ นี่เป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์และการคลอด

ในวัยแรกเกิดอวัยวะสืบพันธุ์มีการพัฒนาล่าช้าซึ่งนำไปสู่การพัฒนาทางเพศบกพร่อง, ความผิดปกติของประจำเดือน, มีเลือดออกจากมดลูกและจบลงด้วยปัญหาเกี่ยวกับความคิดหรือภาวะมีบุตรยาก

ความผิดปกติในโครงสร้างของมดลูกมักมาพร้อมกับความบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ การรักษาจะดำเนินการเฉพาะการผ่าตัดเท่านั้น

ข้อบกพร่องในการพัฒนาช่องคลอดหรือการขาดหายไปจะรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ และหากไม่มีการแก้ไขจะเต็มไปด้วยภาวะมีบุตรยากและปัญหาในการคลอดบุตร

การไม่มีช่องเปิดในเยื่อพรหมจารีหรือตีบตันทำให้เกิดการสะสมของเลือดประจำเดือนในช่องคลอด ประจำเดือนในจินตนาการจะจบลงด้วยการแพร่กระจายของของเหลวในมดลูกและท่อนำไข่ซึ่งในอนาคตจะนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรงรวมถึงภาวะมีบุตรยากที่ท่อนำไข่ ถ้าเลือดเข้าไปในช่องท้อง จะเกิดภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบ

ในผู้ชาย

ครึ่งหนึ่งของมนุษยชาติที่แข็งแกร่งมักจะประสบกับภาวะ hypospadias ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกบกพร่อง นี่อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงในการแปลท่อปัสสาวะความเสื่อมของส่วนที่ห่างไกล

ในเด็กผู้ชายพยาธิวิทยายังปรากฏให้เห็นจากการลดขนาดของอวัยวะเพศภายนอกการแยกหัวของอวัยวะเพศชายและการก่อตัวของช่องเปิดที่ด้านหลังของถุงอัณฑะ ข้อบกพร่องดังกล่าวทำให้การมีเพศสัมพันธ์เป็นไปได้ แต่ความคิดไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป เนื่องจากการละเมิดโครงสร้างปกติจึงอาจจำเป็นต้องปัสสาวะเหมือนเพศตรงข้ามในท่านั่งยอง

โรคประจำตัวยังรวมถึงลูกอัณฑะที่สืบเชื้อสายมาไม่สมบูรณ์ในถุงอัณฑะ มักเกิดในเด็กผู้ชายที่คลอดก่อนกำหนด หากไม่ได้รับการรักษา ฮอร์โมนไม่สมดุลจะเกิดขึ้น อาการต่างๆ ได้แก่ ปวดขาหนีบ โรคอ้วน และภาวะไขมันในเลือดสูง (การเจริญเติบโตของเส้นผม) ในผู้หญิง

โรคประจำตัวใด ๆ จำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์เนื่องจากเต็มไปด้วยภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและเป็นอันตราย ความบกพร่องของอวัยวะเพศภายนอกในผู้ชายเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางจิต

กลับ