Аномалії розвитку нирок та сечовивідних шляхів. Аномалії розвитку сечостатевої системи

5510 0

Полікістозна хвороба нирок інфантильного типу(Полікістозна хвороба нирок I типу синдрому Поттер, аутосомно-рецесивне полікістозне захворювання нирок) - двостороннє симетричне збільшення нирок внаслідок заміщення паренхіми вдруге розширеними збиральними канальцями без проліферації сполучної тканини.

Захворювання зустрічається з частотою 2:110 000 новонароджених та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Основу його становить первинний дефект збірних проток. Ниркова балія, філіжанки і сосочки залишаються при цьому інтактними, оскільки відсутній дефект у сечоводовому зачатку. Поєднані аномалії трапляються рідко.

Діагностика:при ультразвуковому дослідженні виявляються двостороннє збільшення нирок на фоні маловоддя та відсутність ехотені сечового міхура. Типова гіперехогенність нирок супроводжується підвищеною звукопровідністю внаслідок множинних мікроскопічних кістозних структур у нирковій паренхімі.

Прогнознесприятливий. Смерть новонароджених настає від ниркової недостатності.

Акушерська тактика:переривання вагітності у будь-якому терміні.

Полікістозна хвороба нирок дорослого типу(аутосомно-домінантна хвороба, гепаторенальна полікістозна хвороба дорослого типу, III тип синдрому Поттер) характеризується заміщенням паренхіми нирки численними кістами різних розмірів, що утворюються внаслідок розширення збиральних канальців та інших канальцевих сегментів нефрону. Кісти співіснують з інтактною нирковою тканиною. Нирки уражені з двох сторін і збільшені, але односторонній процес може бути першим проявом захворювання. Залучення до процесу печінки спостерігається рідше і виявляється у перипортальному фіброзі, який носить осередковий характер.

Етіологіяневідома. Тип успадкування обумовлює 50% ризику розвитку хвороби. Її генетичний фокус розташований у 16 парі хромосом.

Частота: один із 1000 чоловік носить мутантний ген; пенетрація гена відбувається у 100% випадків, проте його експресивність може варіювати від важких форм, що призводять до смерті в неонатальному періоді, до безсимптомних, що виявляються на автопсії.

Клінічно полікістоз дорослого типу поєднується з кістозними змінами печінки, підшлункової залози, селезінки, легень, яєчників та придатків яєчок.

Пренатальна діагностика може бути здійснена шляхом біопсії ворсин хоріону та дослідження біоптату з використанням спеціального генетичного зонда для виявлення локусу мутантного гена. Описано поодинокі спостереження ультразвукової діагностики цієї патології.

Прогноз: полікістоз нирок відноситься до хронічних захворювань, перші симптоми його можуть з'явитися у будь-якому віці. Середній вік початку клінічних проявів (болі в ділянці нирок, збільшення нирок, ниркова недостатність та уремія) - 35 років. Гіпертензія реєструється у 50-70% хворих.

Акушерська тактика:батьки з групи ризику повинні бути поінформовані про можливість діагностики патології у І триместрі вагітності та переривання вагітності у ранні терміни; після досягнення плодом життєздатності загальноприйнято стандартну акушерську тактику.

Мультикистоз нирок(мультикистозна хвороба нирок, кістозне захворювання нирок II тип синдрому Поттер, диспластична хвороба нирок) – вроджена ниркова аномалія, що проявляється кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення ниркових канальців. Процес може мати двосторонній, односторонній і сегментарний характер.

Захворювання зустрічається переважно спорадично і може бути вторинним проявом у складі інших синдромів:

аутосомно-рецесивних (синдром Меккеля, Денді-Уокера, Робертса, Сміта-Лемлі-Опіца та ін.);
аутосомно-домінантний (синдром Апера);
Хромосомні порушення.

Двосторонній процес зустрічається в одного з 10 000 новонароджених. Односторонній процес спостерігається у 2 рази частіше у новонароджених чоловічої статі.

Патогенетичні механізми хвороби невідомі. Припускають, що ця складна аномалія може бути результатом двох типів ушкоджень: недостатності розвитку метанефральної бластеми, відповідальної за формування нефронів, та ранньої обструктивної уропатії.

Односторонні ураження можуть поєднуватися з дефектами нервової трубки, діафрагмальною грижею, розщепленням піднебіння, аномаліями ШКТ.

Пренатальна діагностика ґрунтується на виявленні при ехографії кістозно-змінених нирок, недостатній візуалізації сечового міхура, навіть після проведення тесту з фуросемідом.

Прогноз: двосторонній процес, в більшості спостережень, призводить до смерті.

Акушерська тактика:при двосторонньому процесі, що діагностується в ранні терміни вагітності, рекомендується переривання вагітності; односторонній процес при нормальному каріотипі та без поєднаних аномалій не впливає на акушерську тактику. Розродження рекомендується проводити в перинатальному центрі.

Гідронефрозє результатом обструкції сечовивідних шляхів у місці з'єднання ниркової балії та сечоводу.

Частота його встановлено, оскільки аномалія представляє спорадичний феномен. Після народження у 5 разів частіше діагностується у осіб чоловічої статі.

У дітей з обструкцією лоханочно-сечовідної сполуки в 27% випадків виявляються поєднані аномалії сечовивідних шляхів, у тому числі міхурово-сечовідний рефлюкс, двостороннє подвоєння сечоводів, двосторонній обструктивний мегауретер, нефункціонуюча контралатеральна нирка. У 19% - відзначаються аномалії інших органів та систем.

Обструкцію лоханочно-сечовідної співустя діагностують за допомогою ехографії, ґрунтуючись на виявленні розширення ниркової балії.

При односторонньому процесі прогноз є сприятливим. Акушерська тактика залежить від часу виявлення патологічного процесу та ступеня порушення функції нирок.

Вибрані лекції з акушерства та гінекології

За ред. О.М. Стрижакова, А.І. Давидова, Л.Д. Білоцерківцевий

Етіологія.Розвиток вад не пов'язане з дією певних екзогенних агентів. Чимало їх ми є спадковими чи сімейними. Зустрічаються при хромосомних синдромах. Пороки ці різноманітні і виникають у період 4-8 тижня кіматогенезу.

Вроджені вади нирок.

Агенезія нирок – вроджена відсутність однієї або обох нирок (аренія) – зустрічається рідко, при цьому у новонародженого виражена складчастість шкіри, обличчя одутле, старече, вушні раковини розташовані низько, ніс широкий і плоский, виступають лобові горби; спостерігаються вроджені вади та інших органів. Діти нежиттєздатні.

Гіпоплазія нирок – вроджене зменшення їх маси та обсягу, може бути одно- та двостороннім; при односторонній гіпоплазії спостерігається вікарна гіпертрофія другої нормальної нирки.

Дисплаея нирок – гіпоплазія з одночасною наявністю в нирках ембріональних тканин. Мікроскопічно в тканині нирки виявляються осередки нефробластоми, примітивні канальці та клубочки, кісти, острівці хряща та гладкої м'язової тканини. Поєднуються з аплазією, гіпоплазією або атрезією та стенозом сечоводів. При двосторонній різко вираженій гіпоплазії та дисплазії нирок діти нежиттєздатні.

Крупнокістозні нирки (полікістоз нирок дорослого типу) - двостороннє значне збільшення нирок з утворенням в їх кірковому шарі великої кількості великих кіст з прозорим вмістом, між кістами - ділянки нормальної ниркової тканини. Порок комбінується з кістами печінки та підшлункової залози, успадковується за домінантним типом. Патогенез його пов'язують із порушенням з'єднання зачатків меганефрогенної тканини та уретральної трубки, утворюються ретенційні кісти.

Дрібнокістозні нирки (полікістоз «інфантильного» типу) – двостороннє значне збільшення нирок з утворенням численних дрібних кіст у кірковому та мозковому шарах, тісно прилеглих один до одного. Нирки мають вигляд крупнопористої губки. При мікроскопічному дослідженні вся ниркова тканина виглядає суцільно заміщеною кістами, вистеленими кубічним епітелієм. Порок поєднується з кістами печінки та гіперплазією жовчних ходів. Діти нежиттєздатні.

Зрощення нирок (підковоподібна нирка) і дистопія клінічно не виявляються.

Вроджені вади сечовивідних шляхів.Основні з них:

1) подвоєння балій та сечоводів;

2) агенезія, атрезія, стеноз сечоводів, ектопія їх усть;

3) мегалоуретер відноситься до ранніх фетопатій - різке розширення сечоводу (одного або двох) внаслідок гіпоплазії м'язової тканини або нервового апарату;

4) екстрофія сечового міхура внаслідок аплазії його передньої стінки, очеревини та шкіри в ділянці лобка;

5) агенезія сечового міхура;

6) атрезія, стеноз уретри (частіше у дівчаток) та гіпоспадія – дефект нижньої стінки, епіспадія – дефект верхньої стінки сечівника у хлопчиків.

Усі вади сечовивідних шляхів ведуть до порушення відтоку сечі і без своєчасного хірургічного лікування, яке нині успішно виконується, призводять до ниркової недостатності. Найбільш важкі з них (наприклад, агенезія, атрезія сечових шляхів) призводять до смерті від уремії незабаром після народження, інші довго можуть не проявлятися клінічно, проте поступово призводять до гідронефрозу, іноді до утворення каменів, виникнення висхідного хронічного пієлонефриту, що загрожує розвитком ниркової недостатності, що закінчується смертю хворого (частіше 20-30 років) від уремії.

Вроджені вади статевих органів.Вони часто пов'язані з хворобою ендокринних залоз (надниркових залоз, гіпофіза) матері та плода, з прийомом гормональних препаратів під час вагітності; встановлена спадкова передача за рецесивним типом. До них відносяться: крипторхізм - затримка яєчок у черевній порожнині або в паховому каналі (у новонароджених не слід вважати пороком, так як у них зустрічається крипторхізм у 30% випадків, до 12-16 років спостерігається тільки в 2-3% випадків і тоді розцінюється як вада); атрезія шийки матки та піхви, подвоєння матки; Гермафродитизм - наявність ознак обох статей в однієї особи. Розрізняють справжній гер-мафродитизм - одночасна наявність жіночих і чоловічих статевих залоз і хибний - зовнішні статеві органи статі, протилежної статевим залозам. Пороки розвитку статевих органів життя не загрожують, у деяких випадках можливе хірургічне лікування.

Етіологія.Розвиток вад не пов'язане з дією певних екзогенних агентів. Чимало їх ми є спадковими чи сімейними. Трапляються при хромосомних синдромах. Пороки ці різноманітні і виникають у період 4-8 тижня кіматогенезу.

Вроджені вади нирок.Агенезія нирок – вроджена відсутність однієї або обох нирок (аренія) – зустрічається рідко, при цьому у новонародженого виражена складчастість шкіри, обличчя одутле, старече, вушні раковини розташовані низько, ніс широкий і плоский, виступають лобові горби; спостерігаються вроджені вади та інших органів. Діти нежиттєздатні.

Гіпоплазія нирок- вроджене зменшення їх маси та обсягу, може бути одно- та двостороннім; при односторонній гіпоплазії спостерігається вікарна гіпертрофія другої нормальної нирки.

Дисплазія нирок- гіпоплазія з одночасною наявністю в нирках ембріональних тканин. Мікроскопічно в тканині нирки виявляються осередки нефробластоми, примітивні канальці та клубочки, кісти, острівці хряща та гладкої м'язової тканини. Поєднуються з аплазією, гіпоплазією або атрезією та стенозом сечоводів. При двосторонній різко вираженій гіпоплазії та дисплазії нирок діти нежиттєздатні.

Великокістозні нирки(Полікістоз нирок дорослого типу) - двостороннє значне збільшення нирок з утворенням в їх кірковому шарі великої кількості великих кіст з прозорим вмістом, між кістами - ділянки нормальної ниркової тканини. Порок комбінується з кістами печінки та підшлункової залози, успадковується за домінантним типом. Патогенез його пов'язують із порушенням сполуки зачатків метанефрогенної тканини та уретральної трубки, утворюються ретенційні кісти.

Дрібнокістозні нирки(полікістоз «інфантильного» типу) – двостороннє значне збільшення нирок з утворенням численних дрібних кіст у кірковому та мозковому шарах, що тісно прилягають один до одного. Нирки мають вигляд крупнопористої губки. При мікроскопічному дослідженні вся ниркова тканина виглядає суцільно заміщеною кістами, вистеленими кубічним епітелієм. Порок поєднується з кістами печінки та гіперплазією жовчних ходів. Діти нежиттєздатні.

Зрощення нирок(Підкоподібна нирка) і дистопія клінічно не виявляються.

Вроджені вади сечовивідних шляхів. Основні з них:

подвоєння балій та сечоводів;
агенезія, атрезія, стеноз сечоводів, ектопія їх усть;
мегалоуретер відноситься до ранніх фетопатій - різке розширення сечоводу (одного або двох) внаслідок гіпоплазії м'язової тканини або нервового апарату;
екстрофія сечового міхура внаслідок аплазії його передньої стінки, очеревини та шкіри в ділянці лобка;
агенезія сечового міхура;
атрезія, стеноз уретри (частіше у дівчаток) та гіпоспадія – дефект нижньої стінки, епіспадія – дефект верхньої стінки сечівника у хлопчиків.

Усі вади сечовивідних шляхів ведуть до порушення відтоку сечі і без своєчасного хірургічного лікування, яке нині успішно виконується, призводять до ниркової недостатності. Найбільш важкі з них (наприклад, агенезія, атрезія сечових шляхів) призводять до смерті від уремії незабаром після народження, інші довго можуть не проявлятися клінічно, проте поступово призводять до гідронефрозу, іноді до утворення каменів, виникнення хронічного пієлонефриту, що висходить, що загрожує розвитком ниркової недостатності. , що закінчується смертю хворого (частіше 20-30 років) від уремії.

Вроджені вади статевих органів.Вони часто пов'язані з хворобою ендокринних залоз (надниркових залоз, гіпофіза) матері та плода, з прийомом гормональних препаратів під час вагітності; встановлена спадкова передача за рецесивним типом. До них відносяться: крипторхізм - затримка яєчок у черевній порожнині або в пахвинному каналі (у новонароджених не слід вважати пороком, тому що у них зустрічається крипторхізм у 30%-випадків, до 12-16 років спостерігається лише у 2-3% випадків і тоді розцінюється як вада); атрезія шийки матки та піхви, подвоєння матки; гермафродитизм - наявність ознак обох статей в однієї особи. Розрізняють справжній гермафродитизм - одночасна наявність жіночих і чоловічих статевих залоз і хибний - зовнішні статеві органи статі, протилежної статевим залозам. Пороки розвитку статевих органів життя не загрожують, у деяких випадках можливе хірургічне лікування.

Аномалії розвитку сечостатевої системи – це група вроджених захворювань, особливістю яких є внутрішньоутробна вада формування плода, внаслідок чого страждають один або кілька органів сечостатевої системи. Захворювання цього дуже поширені і становлять приблизно 40% від усіх відхилень розвитку, що відбуваються внутрішньоутробно.

Патології сечового міхура

Серед природжених відхилень дуже серйозною і небезпечною вважається екстрофія даного органу. Це захворювання, як та інші аномалії розвитку сечового міхура, нерідко супроводжується іншими відхиленнями всієї системи (ними стають патології формування нирок, лобкових кісток чи уретри). Таке захворювання неспроста вважається вкрай важким типом аномалії формування плода всередині утроби, адже в результаті його розвитку сечовий міхур не має передньої стінки, а ще відсутня така ж передня черевна стінка, через що відбувається безперервне підтікання сечі, а також поява виразок на поверхні промежини та статевих органів. Таким захворюванням страждає 1 із 30-40 тисяч новонароджених дітей. Жінки вдвічі сильніше схильні до розвитку цієї патології. Крім того, якщо перша дитина народилася з такою недугою, то в 1 випадку зі 100 другий також страждатиме від аналогічного захворювання.

Дуже поширеною вродженою недугою, пов'язаною з обговорюваним органом, вважається дивертикул сечового міхура. У такому разі одна зі стінок буде випнута назовні. Дивертикул буває не тільки вродженим, але й придбаним у дорослому віці. Крім того, існують поодинокі і множинні дивертикули (розрізняються, відповідно, кількістю випинань), а також хибні та істинні (у випинання присутні всі шари, характерні для стінки цього органу згідно з його гістологією, а при хибному присутнє грижовидне випинання слизової оболонки, сталки тканиною сечового міхура).

Також часто зустрічається агенезія сечового міхура. При формуванні цього захворювання орган зовсім не присутній у тілі новонародженого. У значній кількості випадків, подібним відхиленням у розвитку супроводжують інші аномалії, що в сукупності призводять до летального результату через проблеми з життєдіяльністю організму.

Абсолютною протилежністю агенезії сечового міхура вважається його подвоєння. У таких обставинах, що трапляються досить рідко, орган розвивається з перегородкою всередині, що ділить його на дві окремі складові. В обидві ці порожнини відкривається самостійне гирло сечоводу. У частині випадків такому пороку супроводжує наявність сечовипускальних каналів та шийок у двох примірниках. Цікаво, що у поодиноких випадках перегородка розвивається в повному обсязі, що служить утворенню так званого “двокамерного сечового міхура”.

Але також до захворювань цього розряду відноситься контрактура шийки сечового міхура. При розвитку даного сценарію, у стінці міхура в ділянці шийки фіброзна тканина утворюється в дуже великій кількості. Залежно від обсягів цієї надмірно утворюється тканини, фіброз, що є наслідком контрактури шийки, може мати різний ступінь серйозності. У легенях у пацієнтів спостерігають лише незначні проблеми у процесі сечовипускання. При знаходженні фіброзу у важкій стадії процес витікання рідини з сечового міхура порушується. Проявом такого відхилення можуть стати міхурово-сечовідний рефлюкс та прогресування запалень (наприклад, уретриту) у сечовидільній системі через проникнення урогенітальної інфекції.

З іншого боку, розрізняють кілька видів патології урахуса. Цей орган присутній у нашому тілі під час внутрішньоутробного розвитку та служить для зв'язку сечового міхура та навколоплідних вод. У нормальній ситуації до появи людини світ урахус цілком затягується. В іншому випадку, може розвинутись одна з патологій, пов'язана з виділенням сечі через отвір пуповини.

Аномалії сечостатевих органів

Найбільш поширеними є аномалії розвитку сечоводів. Захворювання цієї категорії становлять приблизно п'яту частину всіх недуг, що належать до порушень формування сечостатевої системи. Як і інші аномалії в галузі урології, ці зриви розвитку в багатьох випадках випадково виявляються у дітей при обстеженнях, пов'язаних з іншими хворобами, а також іноді супроводжуються розладом функцій ниркової системи. Нерідко у пацієнтів діагностують звуження або розширення сечоводу. Незважаючи на величезну кількість різних видів аномалій, пов'язаних з сечоводом, вони стають причиною порушення уродінаміки (пересування сечі за сечовивідною системою). Відповідно, перешкода протоку сечі призводить до розвитку запальних процесів у нирках (наприклад, циститу), що є причиною порушення її функціонування. У багатьох випадках у дітей діагностують відразу кілька аномалій сечоводів із двох сторін, що призводить до незворотних змін нирки. Зазвичай подібні вади дозрівання виявляються віком від 6 до 10 років.

Аномалії розвитку чоловічих статевих органів відносяться до вад формування сечостатевих частин тіла. Найчастіше в цю категорію зараховують анормальності розвитку яєчка, з яким світ з'являються від 5 до 7 відсотків немовлят. Серед таких відхилень виділяють кілька кількісних: анорхізм (при якому обидва яєчка повністю відсутні), монорхізм (є лише одне), поліорхізм (кількість – три і більше). Серед інших аномалій розвитку яєчок відзначають гіпоплазію (недорозвинення) цього органу та крипторхізм (не опускається у мошонку). Остання аномалія вважається найчастішою з усіх. Захворювання цієї категорії дуже уважно відстежуються лікарями, тому що від їх наслідків залежить те, чи зможе хлопчик завести потомство, будучи дорослим.

Агенезія нирки

Аномалії розвитку нирок – ще один вид вад дозрівання сечостатевих органів. Проблеми з їх формуванням характерні для третини всіх хворих на урологічні недуги. Через часті виявлення подібних аномалій і серйозність наслідків захворювань нирок, пов'язаних з вадами розвитку, лікарі все уважніше ставляться до ознак, які можуть вказати на наявність будь-яких проблем. У багатьох випадках вчасно розпочате лікування допомагає попередити розвиток значно тяжких захворювань і уникнути серйозних, а іноді – незворотних наслідків. У багатьох випадках розлад розвитку нирок супроводжують відхилення розвитку ниркових судин. Через те, що у нирок з вадами розвитку порушено кровообіг та уродінаміка, в організмі починають формуватися хронічні запальні процеси. Це призводить до того, що нирки з патологіями будови вразливіші для таких недуг, як пієлонефрит, гідронефроз і нирковокам'яна хвороба. При відсутності будь-яких симптомів та інших помітних проявів захворювання, відхилення іноді не виявляються протягом усього життя.

Крім відхилень розвитку нирок, лікарі розрізняють проблеми із формуванням ниркових судин. Патології такого виду трапляються часто. Серйозність подібного нездужання залежить від того, чи супроводжують йому будь-які хвороби нирок або воно є єдиним видом аномалій сечостатевої системи. У частині випадків ниркові судини з відхиленнями призводять до різних хвороб нирок, проте, переважна кількість таких нездужань не дається взнаки.

Причини виникнення аномалій

Найчастіше недуги сечостатевої системи, пов'язані з аномаліями розвитку, обумовлені низкою встановлених чинників. До них відносяться:

генетична схильність (хвороба передається генетично);
інфекційні та венеричні хвороби, перенесені під час вагітності;
вплив радіації, і навіть іонізуючих випромінювань;
пристрасть до спиртного та тютюнових виробів;
неправильна дієта;
контакт із токсичними речовинами;
Вживання гормональних препаратів.

При виявленні аномалії розвитку сечостатевої системи потрібне проведення обстеження всіх членів сім'ї пацієнта. Крім того, консультація з фахівцем допоможе внести ясність у ситуацію та обчислити ризики повтору такого сценарію у майбутніх поколіннях.

Одним із найчастіших відхилень дозрівання всередині утроби, характерним для верхніх сечовивідних шляхів, є їх дублювання. Переважно воно розташоване з одного боку, у поодиноких випадках воно присутнє з обох. У ситуації з дублюванням верхніх сечових шляхів нерідко є дві інші вади сечоводових усть – до них відноситься ектопія гирла сечоводу та уретероцеле. В цілому, патології верхніх сечових шляхів поділяються на чотири досить великі групи:

аномалії, пов'язані з порушенням сполучення кровоносних судин з верхньою частиною сечових шляхів;
часткова дисплазія стінки сечоводу;
ектопія усть сечоводів;
уретероцеле.

Більше того, до вроджених вад формування сечовивідних шляхів відносяться всі захворювання, пов'язані з відхиленнями в розвитку нирок. Таким нездужанням, наприклад, є подвоєння нирки. Ця нерідко діагностована аномалія характеризується або дублюванням деяких складових нирки (багаття, судин або сечоводів), або всіх цих елементів відразу, що називається повним подвоєнням нирки. У такому разі обидві половини зазвичай вважаються самостійними органами, а патологічний процес часто вражає лише один із органів.

Для нирок характерні такі аномалії розвитку: неправильне становище та дистопія. Ці підтипи відхилень діляться на тазові, клубові, поперекові, торакальні та перехресні. При цьому у пацієнтів з дистопією нерідко є проблеми з діяльністю кишечника. Загалом, без певних клінічних проявів ці види захворювань можуть залишатися непоміченими протягом дуже великого періоду часу.

Одним із серйозних відхилень формування сечовивідних шляхів вважається аномалія взаємин нирок, при якій органи зростаються один з одним. Залежно від виду зрощення, вони можуть набувати різної форми, що змінює зовнішній вигляд органу на L-подібний, S-подібний і підковоподібний. Зрощені один з одним нирки легко піддаються запальним процесам, а також можуть стати причиною ниркової гіпертензії. Через розвиток інших захворювань, спричинених запальними процесами (пієлонефрит, гідронефроз, аномальне кровопостачання) також може прогресувати артеріальна гіпертензія.

Ще однією аномалією розвитку, що має серйозний характер, є полікістоз нирок. Захворювання найчастіше передається генетичним шляхом та має домінантний тип успадкування. При такому нездужання більшість паренхіми нирки уражена великою кількістю порожнистих пухлин (кіста) різного розміру. У 7 з 10 випадків дитина, органи якої уражені полікістозом, з'являється на світ мертвим. Якщо кількість пухлин не така велика, їхня працездатність (а значить і життєздатність організму) зберігається, але в багатьох випадках великий шанс розвитку ниркової недостатності. Таке захворювання нерідко супроводжують полікістоз інших частин тіла.

Черговою аномалією неспадкового характеру є солітарна кіста органу, що розглядається. Таке захворювання має на увазі одиночну кісту в нирці, яка може бути або вродженою, або придбаною. При збільшенні розмірів кісти відбувається порушення функцій нирок, при цьому пацієнтів мучать болі в попереку.

Відхилення, відоме як губчаста нирка, характеризується утворенням великої кількості пухлин у ниркових пірамідах. Таке захворювання зазвичай не веде до недостатності органу.

Окремо варто розглянути уретероцеле - це випинання, більше схоже на грижу, всередині сечоводу. Адже воно іноді провокує розширення верхніх сечових шляхів, пієлонефрит та уролітіаз.

Перебіг хвороби

Полікістоз. Кіста нирки

Перебіг відрізняється для кожної окремо взятої аномалії розвитку сечостатевої системи. Деякі з цих відхилень можуть ніяк не виявляти довгий час і виявляються випадково при обстеженнях, пов'язаних з іншими недугами. Інші стають передумовами у розвиток сечокам'яної хвороби, хронічної ниркової недостатності та артеріальної гіпертензії. У конкретних випадках, патології формування органів сечостатевої системи стають причиною загибелі дитини в утробі матері або дуже ранньому віці, що пов'язано з порушенням функцій життєдіяльності організму. Іноді такі аномалії відрізняються повільним прогресуванням, що у результаті позначається прояві симптомів захворювання у старечому віці.

Діагностика

При виявленні вад розвитку сечостатевої системи лікарі застосовують диференційовані методи діагностування, до яких відносяться:

рентгенографія із запровадженням контрастної рідини;
Магнітно-резонансна томографія;
Комп'ютерна томографія;
ретроградна уретрографія;
введення катетера в сечоводу;
цистоскопія;
ультразвукове дослідження.

Вчасно діагностика захворювань цього типу, проведення якої призначається в ранньому віці, просто необхідна. Наприклад, при неопущенні яєчка ультразвукове дослідження допомагає встановити його місце розташування, а прийом контрастної рідини при застосуванні рентгена надає можливість визначити наявність аплазії нирки або дивертикули сечового міхура.

Завдяки своєчасному проведенню діагностики та необхідного лікування є можливість уникнути проблем, причому як фізичних, так і психологічних. Наприклад, при викривленні пеніса аномалія стає причиною проблем при сечовипусканні (найчастіше виявляється у дитини), а також психологічної перешкодою в інтимній сфері (характерно для дорослих чоловіків). Крім того, це захворювання спричиняє безпліддя (до якого також наводить і крипторхізм двостороннього типу). Наприклад, крипторхізм, з діагностикою та лікуванням якого затягнули, стає причиною перекруту яєчка.

Лікування аномалій сечостатевої системи

Найчастіше патології вимагають хірургічного втручання у організм. Подібні операції розрізняються за обсягом та складністю. При крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку), необхідне хірургічне втручання здатне проводитися як у дитячому, так і в дорослому віці. Деякі медичні втручання призначають виключно у випадках, коли традиційні методи не дають жодних результатів.

Найважче лікуванню та корекції піддаються аномалії, пов'язані з гермафродитизмом. У разі пацієнтам рекомендується використовувати хірургічне втручання. Не буде зайвою і гормональна терапія, що відповідає ґендерному визначенню людини.

Всі аномалії позначаються на роботі тих чи інших органів, тому їхня рання діагностика та лікування просто необхідні, щоб виключити розвиток серйозних розладів та ускладнень.

Аномалії розвитку сечостатевої системи – результат генетичних мутацій. Вони виникають на етапі ембріонального розвитку та впливають на структуру та функції цих органів. Аномалії нирок – явище рідкісне і часто воно діагностується ще в утробі матері. Більшість вад закінчується смертельним наслідком або викликає небезпечні та важкі ускладнення фізичного та психологічного стану. Структуру та функціональність органів сечовидільної системи в деяких випадках можна відновити, патологія потребує хірургічної корекції та медикаментозного лікування.

Аномалії сечостатевої системи

Патології виникають, коли сам орган або його тканини видозмінюються, відбувається порушення їхньої будови, функціональних особливостей. Збої виникають у період ембріонального розвитку, їхня частота – 3–4%.

Плід може відставати у розвитку або не формуватися нормально через генетичні відхилення, вплив внутрішніх, а також зовнішніх факторів. Частину патологічних змін можна виявити ще в утробі матері, а інші виявляються відразу після народження. Деякі вади виявляються вже у зрілому віці.

Всі аномалії позначаються на роботі органів, тому їхня рання діагностика та лікування просто необхідні, щоб виключити розвиток серйозних розладів та ускладнень.

Крім того, не варто забувати про патологічні зміни, які є набутими:

звуження уретри сечоводу;
гідронефроз;
простатит;
утворення каменів у нирках;
безпліддя.

Вони також стосуються ушкоджень внутрішніх органів, але лише іншого характеру.

Хвороба може бути спадковою чи вродженою, це різні поняття. Перша – генетична патологія чи захворювання, що передається дитині від матері, наприклад, герпес, сифіліс, краснуха. Вроджені аномалії не завжди пов'язані зі спадковим фактором, причиною може стати вплив навколишнього середовища:

алкоголізм жінки;
випромінювання різного характеру;
екологічна ситуація;
прийом під час гестації сильнодіючих чи гормональних препаратів.

Іноді порушення виявляються відразу після народження, деякі аномалії сечостатевої системи несумісні із життям, але часто виявити їх не так просто. Для цього потрібне детальне та повне обстеження. Щоб виправити проблему, зазвичай потрібна хірургічна операція та тривале лікування.

Аномалія розвитку нирок

Зустрічається як у чоловіків, так і у жінок, а виникає у період ембріонального розвитку або після народження. Зміни стосуються структури, будови та розташування нирок.

До них відносять такі стани:

ектопію;
дистопію;
симетричне чи асиметричне зрощення;
полікістоз;
синдром губчастої нирки;
подвоєння органу.

Кожна з них стає причиною порушення роботи сечовидільної системи і провокує розвиток небезпечних ускладнень.

Дисплазія

Серед вроджених вад виділяють кістозні розростання та дисплазію. До аномалій відносять також порушення будови та функціональності судинної сітки. Виникнення зайвої ниркової артерії призводить до перехрещування сечових шляхів, а також може спровокувати гідронефроз та аневризму в артерії.

Серед венозних патологій також виділяють множинні або додаткові судини, що обвивають аорту, ретроаортальну локалізацію. У чоловіків права вена яєчка може впасти в ниркову артерію, що призводить до варикоцели з правого боку.

Аномалії будови судин

Судинні порушення можуть не виявлятися тривалий час, але вони спричиняють дисфункцію нирки. Згодом з'являються супутні порушення у вигляді ниркової недостатності, утворення каменів, внутрішніх кровотеч, гідронефрозу. Симптомом аномалій судин та ниркової артерії також є артеріальна гіпертензія, тому часто плутають основне захворювання з ознакою.

Подвоєння

Нерідко виникають кількісні патології розвитку нирок. До них відносять повне чи неповне подвоєння. Нирка поділяється на дві частини, причому тазова завжди більша. Розрізняють їх за наявністю балій у порожнині. При повноцінному подвоєнні чашково-лоханкова система є в обох частинах. Супроводжує такий порок структурне порушення будови сечоводу. Виявляти захворювання починає, коли патологічні зміни порушують функції органу. Нирка, як правило, більша за свої нормальні розміри.

Для вирішення проблеми та виправлення дефекту вдаються до комплексного лікування та хірургічного втручання.

Агенезія

Трапляється, що нирка перестає з якихось причин розвиватися і в результаті у людини формується лише один повноцінний орган. Це явище називають аплазією або агенезією. Його складно виявити, оскільки ознак довгий час немає. Нирка, що працює, бере все навантаження на себе і тільки через якийсь час починають проявлятися симптоми хвороби.

Лікування такого пороку немає, потрібно лише уважно ставитися до свого здоров'я, і берегти єдину нирку. У поодиноких випадках розвивається двостороння аплазія, яка несумісна з життям.

Гіпоплазія нирки

Частий патологічний прояв характеризується нестандартними розмірами органу. Незважаючи на те, що нирка значно менша за норму, вона справляється зі своїми функціями, клапани працюють справно. Лікування чи оперативне втручання потрібне лише у разі розвитку супутніх порушень.

Додаткова нирка

Вроджена кількісна аномалія проявляється формуванням нижче за основний орган ще одного, меншого розміру. Він функціонує самостійно, оскільки має свій сечовод та систему кровопостачання. До втручання вдаються у разі діагностики пієлонефриту, пухлинних процесів або гідронефрозу. Симптоми захворювання відсутні до появи інших порушень.

Дистопія

Ця вроджена вада характеризується нестандартним розташуванням однієї або обох нирок. Розрізняють кілька видів розладу:

поперекову;
здухвинну;
торакальну;
тазову;
перехресну.

Для будь-якого типу патології характерні абдомінальні болі. При здухвинній дистопії виникають збої в роботі сечовидільної системи, відтік сечі не може. Якщо ліва нирка розташована вище, у грудному відділі, як відбувається при торакальній формі захворювання, біль виникає після їди. Тазове розташування призводить до порушення роботи кишечника і впливає на будову опорно-рухового апарату.

У разі характерних симптомів може знадобитися хірургічна корекція.

Зрощення нирок

Ця група пороків є різними змінами форми органу. Об'єднання медіальної поверхні називають галетоподібною ниркою, при зрощуванні верхньої та нижньої частини нирки стає підковоподібною, можливо S-подібне та паличкоподібне зрощення. Якщо загострення хвороб не впливає на функцію нирок, лікування не потрібне.

Вроджені порушення особливого дискомфорту не доставляють, якщо не страждають обидва органи. А двостороння патологія найчастіше несумісна із життям. У більшості випадків порок виявляють ненароком, і якщо немає показань, лікування не проводиться. Але таким людям слід регулярно обстежуватися та бути уважними до свого організму.

Аномалії сечового міхура та сечівника

Генетичні відхилення або вади в розвитку часто призводять до порушення будови та функціональності не тільки нирок, але й сечового міхура, його каналів, що виводять.

До таких патологічних аномалій відносять такі:

вроджена відсутність сечоводу;
агенезію;
екстрофію сечового міхура;
дивертикул;
склероз;
подвоєння сечоводу та сечового міхура;
гіпоспадії різних форм;
уретероцеле;
гермафродитизм;
епіспадії;
звуження сечівника;
міхурово-сечовідний рефлюкс.

Відсутність сечоводу супроводжує важка форма гідронефрозу. Без лікування здоров'я людини загрожує серйозна небезпека. Якщо відсутні обидві протоки, неминучий летальний кінець.

А ось подвоєння сечоводу – патологія, що викликає ускладнення лише за оперативних втручань. Загрози життю воно, зазвичай, несе.

Екстрофія сечового міхура розвивається ще в утробі, проявляється більше психологічним дискомфортом. Через випинання стінки сечового міхура та недорозвиненості м'язів у цій галузі видно оболонку органу. До появи антибактеріальної терапії виживала лише половина пацієнтів, а ті, що залишилися живими, не могли вести нормальне життя через постійний запах сечі від них. Сучасна хірургія відновлює черевну стінку, поміщає сечовод у товсту кишку та усуває аномалії розвитку уретри.

Така патологія, як епіспадія, вирішується також за допомогою пластики. Через дефект формування сечового каналу або передньої стінки уретри відбувається постійне підтікання сечі.

В утробі матері до 6 місяця сечова протока представлена у плода трубкою, що з'єднує сечовий міхур з пупком. Після цього терміну вона перетворюється на тяж, але якщо щось йде не так, облітерація не відбувається і утворюється свищ. Аномалії сечоводів усувають після народження, але якщо пологи проводять методом кесаревого розтину, є ризик пошкодження протоки.

Ті аномалії сечового міхура, які виявляють ще в утробі або відразу після народження, у дітей або несумісні з життям або вимагають негайного хірургічного втручання. Інші дефекти не дають себе знати довгий час, загрози не несуть, а діагностуються при обстеженні.

Аномалії розвитку сечового міхура та проток можуть викликати дискомфорт у вигляді підтікання сечі, сприяти виникненню запальних процесів, тому їхнє виявлення попереджає небажані ускладнення.

Вроджені патології статевої системи

Вади однаково часто розвиваються як у хлопчиків, так і у дівчаток. Аномалії проявляються структурними дефектами, недорозвиненістю статевих органів, порушенням статевого дозрівання.

У жіночої статі

У жіночої статі найчастіше зустрічається

порушення анатомічної будови перегородки піхви;
дворога, однорога, сідлоподібна матка;
інфантилізм;
подвійна матка чи піхва.

Деякі дефекти не стають перешкодою в майбутньому для народження дитини, а забираються методами пластичної корекції. Симптомами вони також не виявляються, діагностувати дворогу матку можна вже під час вагітності. Тут вона стає причиною ускладнень під час виношування та родової діяльності.

При інфантилізмі статеві органи затримуються у розвитку, що призводить до порушення статевого становлення, розладів менструації, кровотеч із матки та закінчується проблемами із зачаттям або безпліддям.

Аномалії будови матки часто супроводжують вади органів сечовидільної системи. Лікування проводиться лише хірургічним методом.

Дефекти у розвитку піхви або його відсутність також поєднуються з іншими пороками і без корекції загрожують безпліддям і проблемами з виношуванням дитини.

Відсутність отвору в цноті або атрезія стає причиною скупчення менструальної крові в піхву. Уявна аменорея закінчується поширенням рідини в матці та маткових трубах, що в майбутньому веде до серйозних наслідків, у тому числі до трубного безпліддя. Якщо кров знайде вихід у черевну порожнину, виникне перитоніт.

У чоловічої статі

У сильної половини людства часто зустрічається гіпоспадія, що характеризується порушенням формування зовнішніх статевих органів. Це може бути зміна локалізації сечівника, дистрофія віддалених його частин.

У хлопчиків патологія проявляється також зменшенням у розмірах зовнішніх статевих органів, розщепленням головки члена, утворенням отвору ззаду мошонки. Такі дефекти роблять статевий акт можливим, але зачаття відбувається не завжди. Через порушення нормальної будови може з'явитися необхідність сечовипускання як у протилежної статі, навпочіпки.

До вроджених патологій також відносять не до кінця опущене яйце в мошонку. Воно зустрічається переважно у недоношених хлопчиків. Без лікування порушується гормональний дисбаланс. З симптомів цього виділяють біль у паху, ожиріння, гіпертрихоз (оволосіння) за жіночим типом.

Будь-які вроджені патології вимагають медичного втручання, оскільки загрожують серйозними та небезпечними ускладненнями. Дефекти зовнішніх статевих органів у чоловіків – причина психологічних розладів.