Як лікувати бета-таласемію малої форми. Зниження уратового діатезу

Таласемія - це не одна, а група схожих хвороб, що передаються у спадок і спричинені порушеним синтезом білкової частини гемоглобіну. Захворювання дістається дитині з ймовірністю 100%, якщо один із батьків містить змінений ген. Тому воно вважається найпоширенішою спадковою патологією.

Найбільше випадків зареєстровано в країнах, розташованих на берегах Середземного моря, на африканському континенті, в Середній Азії, Індії. Серед населення Азербайджану кожен десятий має змінені гени.

Трохи історії

Хвороба була вперше описана в 1925 американськими лікарями-педіатрами, які при лікуванні емігрантів з Італії виявили однакову клінічну картину у дітей з важким недокрів'ям, збільшенням печінки і селезінки, змінами кісток.

Потім з'явилися роботи, що описують легше перебіг хвороби у дорослих пацієнтів. Термін «таласемія» запропонували у 1936 році. Дослівно він означає «хвороба морського узбережжя». Висловлено думку про зв'язок патогенезу захворювання з порушенням синтезу глобінових ланцюжків.

Чому руйнуються еритроцити?

Патогенез таласемії досить вивчений. Первинні зміни починаються з порушеного синтезу гемоглобіну, саме білкових ланцюжків речовини. Відомо, що гемоглобін, що входить до складу 90% маси еритроцитів, - єдина речовина, здатна пов'язувати молекули кисню і розносити їх з легеневої тканинипо всьому організму.

Його структура складається з пігменту (гема), що включає залізо, і набору двох пар білкових ланцюжків. Їх називають за типовим розташуванням амінокислот альфа-і бета-ланцюгами. При порушеному синтезі однієї з типів поліпептидів накопичується інший вид.

В результаті руйнуються всі клітини еритроцитарного ряду (самі еритроцити та їх попередники), з них виходить гемоглобін. Малокровість (анемія) розвивається за гіпохромним типом. Це підтверджується низьким колірним показником.

"Винниками" руйнувань є гени, відповідальні за побудову білкової частини гемоглобіну. Їх мутація порушує здатність складати необхідний набір амінокислот у ланцюзі. Причину змін пов'язують із збудником малярії – плазмодієм. Доведені його здатності, що мутують. Таласемія на території поширеності збігається з епідемічними зонами малярії.

Основні чотири ланцюжки білків, що зв'язують гем і впливають на еритроцити

Діти можуть отримати хворобу шляхом успадкування від батьків у двох видах:

гомозиготному – ген-мутант передається від обох батьків;
Гетерозиготний - ген хвороби передається тільки від матері або батька, носієм може бути один з батьків.

Відповідно, називаються форми таласемії.

При гетерозиготному носійстві виділяють:

"німий" ген (α-th2);
"Маніфестний" ген (α-th1).

Різновиди захворювання

Всі види захворювання пов'язані з кисневою недостатністю, що настала внаслідок руйнування еритроцитів - єдиних клітин, що забезпечують газообмін в органах та тканинах.

Залежно від збою синтезу поліпептидного ланцюжка розрізняють:

альфа-таласемію;
бета-таласемію.

Найбільш поширена бета-таласемія. Вона характеризується надлишковим накопиченнямα-ланцюжків глобіну.

Виявлено також рідкісні формихвороби, які названі гамма- та дельта-таласемією. До групи включено:

деякі гемоглобінопатії;
гомозиготна альфа-таласемія з водянкою плода;
змішаний вид β- та δ-таласемії, коли уражаються одночасно дельта- та бета-ланцюга.

Кожна форма має свої типові клінічні прояви та відмінності. Але в залежності від тяжкості течії прийнято виділяти:

хронічну легку – люди доживають до старості;
хронічну середньотяжку – пацієнти не переживають дитячий вік;
важку – дитина гине в період новонародженості.

Клінічні прояви великої таласемії

Симптоми таласемії залежать по клініці та часу прояву від виду генної мутації.

Велика таласемія (хвороба Кулі) розвивається при гомозиготній передачі від батьків. Її прояви помітні в дітей віком відразу після народження.

У новонародженого зауважують:

подовжений догори череп («баштовий»);
більш розвинену верхню щелепу;
монголоїдний тип лицьового скелета.

Типова зовнішність та зміни структури кісток черепа використовуються в діагностиці

До 12-місячного віку проявляється:

розширена носова перегородка, «приплюснутий» ніс;
кісткові нарости на стопах;
порушений прикус;
жовтяничність шкіри (у зв'язку з ураженням селезінки).

Кисне голодування тканин призводить до органних порушень. Під час огляду зазначаються:

збільшення печінки, край щільний на дотик (розвивається ранній цироз);
виникнення серцевої недостатності (зайве залізо відкладається в міокарді та вражає скоротливість серцевого м'яза);
відставання у фізичному та розумовому розвиткувід однолітків.

У малюка розвивається цукровий діабетчерез фіброзування підшлункової залози та печінкова недостатність. У важких випадках він мешкає не більше одного року.

У старшому віці виявляються такі ускладнення:

трофічні виразки на шкірі, спричинені локальними порушеннями кровообігу;
часті переломикісток;
повторні запалення у легенях;
калькульозний холецистит;
кардіосклероз;
сепсис при контакті з інфекцією;
порушений статевий розвиток.

Виділяють проміжну форму β-таласемії з більш доброякісним перебігом. Вона починається у дітей старшого віку. Зовнішній вигляд дитини не змінюється. Немає відставання у розумовому та фізичному розвитку. Основні прояви викликаються збільшенням селезінки та підвищеною ламкістю кісткової тканини.

Клініка малої таласемії

Мала або гетерозиготна форма передається одним із батьків. Другий "здоровий" ген згладжує ушкодження. Симптоми таласемії можуть довго не проявлятися або викликати ознаки, загальні з іншими захворюваннями:

слабкість, підвищену стомлюваність;
головні болі;
запаморочення.

При огляді звертається увага на таке:

блідість шкіри з жовтяничним відтінком;
можливе збільшення печінки та селезінки.

У дитини з малою формою різко збільшена сприйнятливість до інфекцій, знижений імунітет. Дуже важко і часто протікають вірусні та кишкові інфекційні захворювання.

У дорослому стані у жінки при вагітності розвивається водянка плода (підвищення внутрішньочерепного тиску та скупчення рідини у шлуночках мозку). Ця патологія несумісна з життям дитини, у разі нормальних пологівведе до важких неврологічним та психічним відхиленням.

Мінімальною β-таласемією називають синдром Сільвестроні – Б'янко. Ця форма захворювання протікає практично безсимптомно, виявляється випадково у сім'ях з випадками таласемії.

Діагностика

Діагностика таласемії повинна починатися з генетичної консультації подружжя перед зачаттям дитини. Під час вагітності за необхідності проводять аналіз амніотичної рідини. Вже на ранніх термінахв еритроцитах плода можна знайти характерні зміни.

Іноді зовнішній огляд та з'ясування сімейного анамнезу дозволяють запідозрити хворобу у дитини без лабораторної діагностики.

В аналізі крові виявляють:

зниження рівня гемоглобіну до 30-50 г/л при гомозиготному варіанті та до 90-110 г/л при гетерозиготному;
низький колірний показник (менше 0,5), який утворюється малим насиченням клітин гемоглобіном);
зростання ретикулоцитів (попередників еритроцитів) до 4%.

Під час перегляду пофарбованого мазка під мікроскопом звертають увагу на таке:

наявність слабко забарвлених (гіпохромних) еритроцитів;
зміна розмірів і форми червоних клітин, еритроцити набувають форм овалу, серпу, кулі.

Один із характерних різновидів серповидних клітин - дрепаноцити.

Дрепаноцити утворюються при будь-яких гемоглобінопатіях, містять особливий різновид (S гемоглобін), який може в умовах низької концентрації утворювати полімери та змінювати форму оболонки клітини

Біохімічні тести показують порушений обмін заліза, як при:

високий рівень вільного білірубіну;
підвищену концентрацію заліза у сироватці;
знижену здатність до зв'язування заліза.

Дослідження особливостей гемоглобіну проводять за допомогою ацетат-целюлозної плівки. Подібний аналіз дозволяє визначити кількісний рівень фракцій. Гомозиготна бета-таласемія відрізняється збільшеним рівнем фетального гемоглобіну (в нормі він міститься у плода, а у дорослої людини всього до 1%), нездатного переносити кисень.

Використання методу полімеразної ланцюгової реакції дозволяє вивчити будову поліпептидних ланцюжків гемоглобіну.

Генетичний аналіз виявляє мутацію в одинадцятій парі хромосом при β-таласемії, інші специфічні зміни, типові для інших форм.

Дослідження пунктату кісткового мозку проводиться виявлення підвищеного вмісту незрілих еритроцитів як сидеробластов.

Рентгенологічне дослідження сприяє виявленню дефектів кісткової тканини:

ділянок остеопорозу (зниженою густиною);
збільшеної маси кісток черепа;
поперечної смугастість на дрібних кістках кистей і стоп;
на рентгенограмі черепа при великій формі β-таласемії видно типове голчасте ураження окістя, яке називається симптомом «волосатого черепа».

Ультразвукове дослідження підтверджує збільшення печінки та селезінки, допомагає виявити каміння у жовчовивідній системі.

Лабораторні дані більш чітко виражені при β-таласемії. Інші форми хвороби не дають чіткої картини.

Захворювання, з якими необхідно проводити диференціальну діагностику:

залозодефіцитна анемія,
серповидно-клітинна анемія,
гемолітична аутоімуна анемія,
спадковий мікросфероцитоз.

Генетична інтерпретація видів бета-таласемії

Вчені-генетики з'ясували цікаву закономірність: люди мають однакову мутацію генів, які відповідають за синтез гемоглобіну, але клініка та ступінь виразності захворювання у них різняться.

Гени можуть перебувати у таких станах:

нормальні – характерні для здорової людини;
пошкоджені частково – «працює» неповно, через що синтез поліпептидних ланцюгів недостатній;
зруйновані повністю - синтез зупиняється.

За цією ознакою види таласемії ділять на:

мінор - сама легка форма, пошкоджено лише один ген, зовні людина виглядає здоровою, за аналізом крові можна припустити невелику анемію;
інтермедіа - недолік бета-ланцюгів серйозно позначається на синтезі, еритроцити недорозвинені, недокрів'я виражено з явними ознаками, але організм ще може пристосуватися, тому відсутня необхідність у постійних переливаннях крові;
майор - мутації зазнали всіх генів, хворому необхідні постійні переливання крові за життєвими показаннями.

Генетичні різновиди альфа-таласемії

За охопленням мутацією генів, їх локусів (певних частин, відрізків), які відповідають за синтез альфа-ланцюжків поліпептидів, пропонується виділення кількох груп захворювання:

мутація тільки в одному локусі – клінічних проявів немає;
зміни двох (пари) локусів в одному або різних генах – аналіз крові показує зниження гемоглобіну, зменшення розміру еритроцитів;
поразка трьох локусів - виражається в кисневої гіпоксіїорганів, збільшенні селезінки, виникненні Н гемоглобінопатії, гемоглобін, що утворюється, нестійкий, розкладаючись, викликає гемолітичну анемію;
мутація всіх локусів – повністю припиняє синтез альфа-ланцюгів, за такої ситуації відбувається внутрішньоутробна загибель плода або дитина вмирає відразу після пологів.

Генетичні дослідження підтвердили також неоднакове значення пар генів, одна пара з двох є головною, а інша має другорядну роль. Клінічні проявизалежить від цього, у якій парі відбулася мутація.

Пересадка кісткового мозку вважається найбільш результативним способом

Проблеми терапії

Лікування таласемії залежить від тяжкості ураження еритропоезу, ступеня охоплення генів процесами мутації. Нині застосовуються такі методи.

Дієтичний раціон спрямований на зниження всмоктування заліза у кишечнику, рекомендуються горіхи, какао, соя, чай.

Тяжка форма вимагає регулярного переливання крові, еритроцитарної маси, розморожених та профільтрованих еритроцитів. Ефективність тимчасова, можливі побічні ефектиале головне - зберегти життя хворому.

Терапія доповнюється щоденним усуненням надлишків заліза за допомогою введення (хелатів – спеціальних комплексів, що підвищують дію ліків). Для зв'язування заліза призначається десферал. Цей препарат попереджає сидероз ( патологічний стан, викликане відкладенням у тканинах заліза), але на рівень гемоглобіну не впливає.

У разі виникнення різкого погіршеннястану за аналогією з гемолітичними кризамипоказані глюкокортикоїди у великих дозах.

Спленектомія можлива при великих розмірахселезінки дітям після п'ятирічного віку. Найбільш оптимальний вік 8-10 років. Після видалення селезінки настає період покращення, але небезпечний ризик приєднання інфекції.

Для трансплантації необхідний донор, що збігається з усіма параметрами, найкраще з близьких родичів.

До симптоматичним засобамналежать препарати гепатопротекторної дії, великі дози аскорбінки допомагають вивести надлишки заліза з організму.

Всі форми таласемії потребують препаратів з фолієвою кислотою і вітамінами групи В. На тлі інфекції, що приєдналася, при вагітності слід застосовувати фолієву кислотуу великих дозах, оскільки неефективне кровотворення при таласемії значно збільшує її споживання клітинами.

Чи можна запобігти захворюванню?

Таласемія вважається до цього часу невиліковним захворюванням. До заходів попередження відносять допологову діагностику на вирішення питання спадкування ознак, своєчасного переривання вагітності.

У пологовому будинкубереться кров із п'яти для експрес-тесту

Народжена дитина з легким ступенемхвороби може прожити все життя без тяжких наслідків. Але гарантувати цю форму патології сучасна наука неспроможна. Особливо слід подумати про доцільність народження дітей парам з гомозиготною спадковістю.

Методика дослідження клітин плода під час вагітності (забір здійснюється шляхом проколу матки через черевну стінку) небезпечна можливим занесенням інфекції та передчасними пологами. Тому краще вирішувати проблеми у медико-генетичній консультації до планової вагітності.

Хворих з таласемією ведуть і спостерігають спільно гематологи, педіатри та терапевти.

Таласемія вважається спадковим, тому що з ймовірністю повністю передається від батьків до дітей. Причому, хвороба таласемії на сьогоднішній день вважається найпоширенішою у світі. Таласемія, що за хвороба – це захворювання, пов'язане з порушенням у виробленні.

Що за хвороба анемія таласемія і де найчастіше спостерігаються випадки захворювання можна прочитати у цій статті. Як зазначає медична практикаНайчастіше, така патологія виникає у дітей в Індії, Середній Азії, на берегах Середземного моря і у всій Африці. У Європі на це захворювання страждають в Азербайджані, причому відзначається воно у кожної десятої людини.

Трохи історії

Опис хвороби таласемії було зроблено в 1925 році, коли лікарі з Америки помітили в італійських дітей, які прибули до їхньої країни схожі симптоми таласемії. Це була важка анемія, зі зміною кісток та збільшенням печінки та селезінки.

Пізніше такий стан був описаний і у дорослих людей, але він відрізнявся більш легким перебігом. Сама назва хвороби була придумана в 1936 і дослівно позначає «хвороба морського узбережжя». Зв'язують його найчастіше з порушенням ланцюжка білків.

Чому руйнуються еритроцити

На сьогоднішній день процес розвитку таласемії у дітей та дорослих добре вивчений. Зміни в організмі людини настають після того, як порушуються білкові ланцюжки, не здатні більше синтезувати.

Гемоглобін - це речовина, яка виконує транспортування молекул кисню по всіх системах. людського організму.

Еритроцити мають у своєму складі пігмент (гема), що складається із заліза та два білкові ланцюжки. За структурою амінокислот, з яких вони складаються, розрізняють альфа т бета ланцюжка. Якщо з цих видів ланцюжків відсутня, то накопичується ланцюжка другого виду.

Таким чином, відбувається руйнація більшості еритроцитів в організмі та вимивання заліза. Анемія при таласемії в цьому випадку буде гіпохромною і в результаті аналізу в крові буде виявлено низький.

Так як ця форма захворювання є спадковою, то за мутацію та руйнування білкового ланцюга несуть відповідальність гени. Причиною цієї патології є плазмодій – збудник малярії. Медиками було доведено, що здатний викликати мутацію генів. І по зоні поширення це захворювання збігається з місцями, де поширена малярія.

Види та форми

Види таласемії та форми, які успадковують діти від батьків поділяються на:

Гомозиготний – якщо ген був успадкований від матері та батька відразу.
Гетерозиготний – якщо ген було передано від одного з батьків.

Це захворювання пов'язане, перш за все, з руйнуванням еритроцитів, які здійснюють транспортування кисню по всьому організму людини. Види захворювання таласемії розрізняють залежно від того, збій якого з білкових ланцюжків привів до патології, і розрізняють альфа-таласемію і бета-таласемію.

Існують ще дві рідкісні форми таласемії, що мають назву – гамма-таласемія та дельта-таласемія.

До них входять:

Форми гемоглобінопатії.
Змішаний вид захворювання, при якому порушується слідування амінокислот один за одним у бета та дельта ланцюгах.
, ускладнена гомозиготною альфа-таласемією.

У медицині слід розрізняти захворювання залежно від того, в якій формі воно виражене та чи підлягає лікуванню:

Мала таласемія, при якій пацієнти живуть до самої старості років, причому вона буде хронічною.
Середньотяжку хронічну – хворі вмирають, не переживши дитячого віку.
Тяжка форма, при якій дитина вмирає після народження.

Велика таласемія

Симптоми таласемії залежать від того, які саме гени було змінено. Велика таласемія, звана також хворобою Кулі, супроводжується певним набором симптомів, які виявляються у хворої дитини вже в період після народження.

З народження таких дітей виявляються:

Так званий «баштовий» череп, що має видовжену вгору форму.
Верхня щелепа розвинена надмірно.
Монголоїдний тип обличчя.

Після досягнення такими дітьми віку за один рік спостерігається наступні симптомихвороби:

Кісткові нарости в області стоп.
Носова перегородка розширена.
Шкіра має жовтуватий відтінок, тому що порушена функція селезінки.
Сформовано неправильний прикус.

Так як в організмі не вистачає кисню, лікар може спостерігати в процесі огляду наступні патологи:

Край печінки щільний на дотик, тому що почався розвиток раннього цирозу.
У пацієнта спостерігається, тому що частина заліза відкладається у міокарді.
Дитина відстає як у розумовому, і у фізичному розвитку від своїх ровесників.

Також може спостерігатися розвиток, до якого додається печінкова недостатність, від чого малюк може померти, не доживши до дванадцяти місяців.

Якщо дитина доживає до більш зрілого віку, то в нього проявляються такі ознаки таласемії як:

Переломи часті та численні.
На шкірі виникають , що є результатом порушення кровообігу.
Калькульозний холіцистит.
Запалення легенів, що переходять у хронічне захворювання.
Може розвинутись, якщо спостерігався контакт з інфекцією.
Уповільнений статевий розвиток.

Звичайно, спостерігається і така хвороба з більш доброякісною течією і без таких серйозних симптомів. Дитина не відстає ні розумово, ні фізично, її зовнішній вигляд не змінюється. Можна виявити лише збільшення селезінки та часті переломи.

Малою таласемією називається гетерозиготна таласемія, яка передається у спадок одним із батьків, причому гени здорового батька згладжують неприємний ефект від ген іншого.

Симптоми малої таласеміїможуть довгий часне проявляється, а виявляється у:

Частої слабкості та стомлюваності дитини.
Частих.
Запаморочення.

Якщо огляд дитини проводить фахівець, то насамперед він звертає увагу:

На шкіру, яка може мати жовтуватий відтінок і бути надзвичайно блідою.
На те, що надзвичайно збільшені або печінка, або селезінка.

У дитини з малою формою таласемії спостерігається знижений імунітет до звичайних інфекцій та часті кишкові захворювання.

У вагітної жінки при таласемії розвивається так звана водянка плода, що характеризується внутрішньочерепним тискому дитини та рідиною, яка накопичується в шлуночках мозку. Така патологія завжди передбачає летальний кінець. Якщо пологи проходять без ускладнень, то у малюка можуть спостерігатися психічні та неврологічні патології.

Існує і так званий синдром Сільвестроні-Б'янко, який протікає безсимптомно і може випадково виявитись у сім'ї, де виявлено таласемію.

Діагностика

Діагностика таласемії на етапі сучасної медицини починається перед зачаттям дитини, коли майбутні батьки приходять на генетичну консультацію до фахівця. Якщо говорити про період вагітності, лікарі рекомендують робити аналіз амніотичної рідини. Вже цьому етапі можна виявити зміни еритроцитів в організмі плода.

Трапляється, що діагноз ставиться малюкові на підставі зовнішнього огляду та характеру захворювання батьків.

Якщо проводиться дослідження крові, то у хворого виявляється:

При гомозиготній формі таласемії спостерігається в межах від 30 до 60 г/л, а при гетерозиготній – від 90 до 110 г/л.
У крові знаходять низький колірний показник, тому що не вистачає гемоглобіну.
(клітини, які передують у освіті еритроцитів) збільшується до чотирьох відсотків.

Якщо кров оглядається фахівцями в лабораторних умовах за допомогою спеціальної рідини, що забарвлює, то звертається увага на:

Збільшення в крові слабо пофарбованих еритроцитів.
Червоні кров'яні тільця змінюють свою форму і виглядають як куля, серп чи овал.

Якщо проводиться біохімія, вона показує:

у печінці.
Низька здатність до зв'язування заліза.
Спостерігається високий.

Існує такий вид дослідження на таласемію, який проводиться за допомогою ацетат-целюлозної плівки. Його суть полягає в тому, щоб при гомозиготній формі захворювання визначити рівень гемоглобіну. Який нездатний переносити кисень.

Якщо застосувати метод полімеразної ланцюгової реакції, можна вивчити будову білкових ланцюжків.

Можливий і метод генетичного аналізущо дозволяє виявити мутацію в одинадцятій парі хромосом при бета-таласемії.

Якщо пацієнту роблять пункцію кісткового мозку, то звертають увагу на вміст у ній незрілих еритроцитів.

За допомогою рентгенівського дослідження виявляють:

Збільшена маса кісток черепа.
Поперечна смугастість на кістках стоп і кистей.
Остеопороз – знижена густина ділянок кісток.
При бета-таласемії спостерігається голчасте пошкодження кісток черепа, що носить характерну назву «волосатого черепа».

За допомогою визначаються збільшена печінка та селезінка та каміння у нирках.

Існують захворювання, при яких у обов'язковому порядкупроводять діагностику і на таласемію, це:

Серповидно-клітинна анемія.
Гемолітична аутоімунна анемія.
Спадковий мікросфероцитоз.

Генетична інтерпретація

Вченими виявлено певні закономірності даного захворювання. Наприклад, вони виявили, що у людей з однаковою мутацією генів ступінь виразності даної хвороби різна та відрізняються її симптоми та ознаки.

Гени мають такі ступені стану:

Нормальні, які є у здорової людини.
Гени, що працюють не в повну силу– синтез білкових ланцюжків недостатній.
Гени, повністю зруйновані, через що відсутній синтез.

Таким чином, виділяють такі види бета-таласемії:

Мінор - є безпечною формою. Людина цілком здорова тільки за аналізом крові у неї визначають.
Інтермедіа – спостерігається нестача ланцюжків з = амінокислот, через що синтез працює не на повну силу, еритроцити недорозвинені, виражений розвиток анемії, але організм пристосовується до такого стану, тому переливання крові робити не потрібно.
Майор – мутація генів поширена у всьому організмі, тому пацієнту необхідні часті переливання крові.

Генетичні різновиди альфа-таласемії

Види альфа-таласемії виділяються за тим, скільки генів охоплено мутацією і за їх скупченням у певних місцях:

Мутація генів знайдена тільки на одній ділянці та людина клінічно здорова.
Мутація знайдена у двох ділянках і під час дослідження відзначається дуже маленький розміреритроцитів та нестача гемоглобіну в кровотворній системі.
Уражено три ділянки та спостерігаються значні розміри селезінки, страждання органів від нестачі кисню, нестійкий гемоглобін – це стан, викликаний гемолітичною анемією.
Мутації схильні до всіх генів в організмі внаслідок чого руйнуються всі білкові ланцюжки і настає або смерть плода ще в утробі матері, або дитина помирає в період новонародженості.

Відомо, що гени поділяються на пари, з яких одна є провідною, а інша – другорядною. Наскільки яскраво будуть виражені симптоми захворювання залежить від того, який ген з пари був схильний до патологічної зміни.

Лікування

Лікування таласемії залежить від кількох факторів, таких як кількість генів, уражених мутацією та зруйнованих еритроцитів. На даний момент застосовуються такі методи: дотримання, що передбачає заповнення заліза в організмі (чай, горіхи, какао, соя).

У особливо тяжких випадках пацієнту потрібно або заморожених еритроцитів. Дане оперативне втручання має свої побічні ефекти, але заради того, щоб врятувати життя дитині вона потрібна.

Якщо в організмі виявлено надлишки заліза, то для їх виведення використовується херал – комплекс, який посилює дію інших лікарських препаратів. Також можуть призначити Десфер як профілактику проти сидерозу – відкладення надлишків заліза у тканинах та органах.

Іноді призначаються великі дози глюкокортикоїдів.

Дітям віком від восьми до десяти років іноді призначається видалення селезінки, але є ризик інфікування після цього хірургічного втручання.

Якщо дитині роблять трансплантацію селезінки, вибирають донора з близьких родичів.

Також необхідно виведення заліза з організму. Для цього виписують великі дози аскорбінової кислоти.

Для людей хворими на таласемію зазвичай виписуються препарати, що містять вітаміни групи В і фолієву кислоту. Особливо рекомендується вживати фолієву кислоту при вагітності, якщо є якісь інфекційні захворювання на її тлі.

Чи можна запобігти захворюванню

У сучасній медицині таласемія вважається невиліковною. Якщо говорити про профілактику, їй вважається генетична консультація у фахівця з метою попередити прояв спадкових ознак. При вагітності та своєчасних аналізах, за якими можна визначити цю патологіюроблять висновок про можливість її своєчасного переривання.

Якщо дитина народиться з легким ступенем таласемії, то вона може прожити все своє життя здоровим. Одна сучасна наука не гарантує народження здорової дитиниу разі виявленої таласемії. Особливо варто подумати про те, чи варто заводити дітей тим парам, у яких і чоловік і дружина мають в анамнезі це захворювання.

Дослідження клітин плода можливе під час вагітності (робиться прокол черевної стінкиматки), але побічні ефекти настільки великі, що робити його не рекомендується. Можливі передчасні пологиабо занесення інфекції до організму вагітної жінки. Тому рекомендується до зачаття дитини двом майбутнім батькам обов'язково відвідати генетичну консультацію для виявлення ризиків. Можливо, фахівець порадить альтернативний методзачаття. Лікування хворих на таласемію здійснюється відразу на декількох рівнях.

Зазвичай спостереження ведуть педіатри (якщо вона виявлена у дитини в період новонародженості або в міру дорослішання), терапевти (якщо спостерігаються хворі дорослого віку) та гематологи (фахівці, які вивчають хвороби, пов'язані з кровотворною системою людського організму) – всі разом намагаються боротися з цим поки невиліковним захворюванням.

Бета-таласемія генетичне захворювання, при якому порушується побудова бета-ланцюга гемоглобіну Симптоми патології з'являються на першому році життя дитини. Таласемія призводить до розвитку небезпечних ускладненьтому пацієнт потребує постійного підтримуючого лікування.

Причини розвитку захворювання

Причиною виникнення бета-таласемії є мутація гена, що відповідає за вироблення компонентів гемоглобіну. Спадкування аномального гена відбувається як від одного з батьків, так і від обох. Бета-ланцюги гемоглобіну у пацієнта з таласемією виробляються в меншій кількості або не продукуються зовсім. У цьому синтез інших компонентів не порушується. Утворюються нестабільні білкові сполуки, що супроводжується активним розпадом еритроцитів. Знижується рівень гемоглобіну у крові, залізо починає накопичуватися у внутрішніх органах.

клінічна картина

Симптоми

Основними симптомами захворювання є:

жовтяничність шкірних покривів та слизових оболонок ( подібний проявпов'язане з накопиченням в організмі білірубіну, що утворюється під час розпаду еритроцитів);
больові відчуття та виразка шкіри в області нижніх кінцівок;
жовчнокам'яна хвороба, викликана відкладенням білірубінових конкрементів у жовчному міхурі;
відставання у фізичному розвитку (пацієнти мають низьке зростання);
пізніше статеве дозрівання;
зниження м'язового тонусу;
підвищена стомлюваність;
часте виникнення інфекційних захворювань (герпетичних висипів, гострих респіраторних та кишкових інфекцій, грипу);
гідроцефалія ( подібний симптомз'являється на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, при цьому відбувається накопичення спинномозкової рідиниу шлуночках головного мозку).

Ознаки

Зовнішні ознаки патології різні. Їхня поява визначається формою таласемії. Діти, які страждають на дані генетичним порушенням, відрізняються:

особливою формою черепа (кістки утворюють баштову структуру, через що голова набуває квадратної форми);
сплющеним переніссям (сідлоподібним носом);
монголоїдним розрізом очей (захворювання сприяє звуженню очної щілини);
виступає вперед верхньою щелепою.

Ранньою ознакою таласемії вважається збільшення печінки та селезінки. Цьому сприяє гемосидероз та порушення кровотворення. У тканинах відкладається велика кількість гемосидерину - пігменту, що виділяється при руйнуванні гемоглобіну.

Діагностика

Для виявлення захворювання використовують:

Огляд пацієнта. Допомагає виявити зовнішні ознакизахворювання та поставити попередній діагноз.
Загальний аналіз крові. Виявляється виражене зниження рівня гемоглобіну (до 30-50 г/л), наявність слабко забарвлених червоних кров'яних тілець. Ступінь насичення еритроцитів гемоглобіном різко знижується. Збільшується кількість ретикулоцитів - клітин, з яких надалі формуються еритроцити. Виявляється підвищення рівня сироваткового заліза.
Мазок крові. Подібне дослідження спрямоване на виявлення червоних кров'яних тілець, що мають слабке забарвлення та малі розміри. У зразку присутні мішенеподібні клітини (червоні кров'яні тільця, що мають яскраво-червоний центр та бліду периферію). Клітини мають різні розмірита форми (виявляються овальні або серпоподібні еритроцити).
Біохімічне дослідження крові. Виявляється збільшення вмісту незв'язаного білірубіну та заліза. Знижується спроможність сироватки до зв'язування заліза.
Електрофорез гемоглобіну із використанням реагентів. Допомагає визначити кількісні показники гемоглобінових компонентів. При гомозиготній формі патології рівень незрілого гемоглобіну у крові дорослого пацієнта збільшується.
Вивчення процесів синтезу гемоглобіну у лабораторних умовах.
Пункцію кісткового мозку. Зразок, отриманий під час цієї процедури, містить підвищена кількістьсидеробластів (попередників еритроцитів, що мають великі ядра).
Рентгенографію кісток. При бета-таласемії виявляються ділянки черепа зі зниженою щільністю кісткових тканин та гіпертрофовані ділянки (зі збільшеною товщиною та щільністю). У медицині подібне називають симптомом їжачка чи щітки. Дрібні кістки нижніх та верхніх кінцівокмають поперечну смугастість.
Молекулярний аналіз За допомогою процедури виявляють мутації в бета-ланцюжках гемоглобіну, що перешкоджають нормальному виробленню компонентів.
Консультації генетика та гематолога.

При малій таласемії зміни в результатах лабораторних досліджень мають меншу вираженість, ніж при великій формі захворювання.

Класифікація

Мала бета-таласемія

Мала форма захворювання сприяє розвитку (кількість червоних кров'яних тілець і рівень гемоглобіну в крові знижуються незначно). Існує і прихований тип малої бета-таласемії, що не має жодних проявів. Виявляється патологія при генетичному дослідженні пацієнтів, які входять до групи ризику.

Велика

Це важка форма захворювання, для якої характерні такі прояви, як:

цироз печінки (здорова тканина органу поступово заміщається сполучною, робота печінки порушується, що призводить до інтоксикації організму та летального результату);
трофічні виразки (виникають через порушення кровопостачання м'яких тканин);
ураження підшлункової залози (панкреатична тканина заміщується сполучною, що нерідко закінчується розвитком цукрового діабету);
часте виникнення патологічних переломів;
часте розвиток бронхіту, пневмонії та сепсису;
затримка фізичного розвитку.

Проміжна

Ця форма таласемії має більше сприятливий прогнозчим більша. Симптоми хвороби з'являються в підлітковому віціта мають меншу вираженість. Діти з проміжною таласемією не відстають у розвитку, кістки черепа та розріз очей мають нормальний вигляд. Головними ознаками патології є часті переломи та збільшення селезінки, що супроводжується підвищенням активності органу.

Лікування

Переливання крові

При тяжкому перебігузахворювання переливають цільну кров чи еритроцитарну масу. Ці заходи приносять тимчасове полегшення. Побічною дієюпроцедурою стає підвищення рівня пігменту, до складу якого входить оксид заліза Найбільш ефективним способом стабілізації стану хворого вважається запровадження оброблених еритроцитів. Процедура рідше спричиняє негативні наслідки. Її потрібно поєднувати із застосуванням хелатів заліза.

Медикаментозна терапія

Для лікування бета-таласемії використовують:

Хелат заліза. Препарат вводиться підшкірно повільно (протягом 3-6 годин). Для цього використовують помпові пристрої, що закріплюються на одязі. При великій формі захворювання розчин необхідно вводити кілька разів на тиждень. Лікування призначається довічно. Для запобігання інфікуванню або пошкодженню м'яких тканин місця уколів змінюють.
Глюкокортикоїди (Преднізолон). Застосовуються у разі розвитку гемолітичних нападів. Допомагають тимчасово усунути симптоми, що виникають і натомість розпаду кров'яних клітин.
Гепатопротектори (Карсил). Препарати відновлюють клітини печінки, уповільнюють розвиток цирозу. Постійний прийом допомагає уникнути розвитку гіпербілірубінемії та продовжити життя пацієнта.
Вітамін C. Препарати аскорбінової кислоти прискорюють виведення заліза з організму.

Трансплантація кісткового мозку

Пересадка кісткового мозку - найбільший дієвий методлікування захворювання. Введення донорського матеріалу запускає процес вироблення здорових кров'яних клітин та допомагає надовго ввести хворобу у ремісію. До недоліків методу відносять високу вартість операції та складності під час пошуку донора.

Спленектомія

При вираженому збільшенні селезінки видаляють орган. Операцію не призначають дітям віком до 5 років. Найкраще її робити у 8-10 років. Цей метод лікування має тимчасовий ефект. Стан пацієнта покращується, проте через рік ознаки захворювання повертаються. Крім того, спленектомія підвищує ризик розвитку інфекційних захворювань.

Народні засоби

Для лікування таласемії можуть використовуватися такі натуральні засоби:

Трави, що містять фолієву кислоту. Речовина бере участь у синтезі ДНК, розвитку кровотворної та імунної системи. При таласемії рекомендується приймати відвар листя кропиви або конюшини. 1 ст. л. сировини кип'ятять у 200 мл води 10 хвилин. Засіб використовують по 100 мл 3 десь у день.
Рослини, багаті на цинк. Цей мінерал необхідний дозрівання кров'яних клітин, підтримки нормальної щільності кісткових тканин. Речовина міститься в петрушці, плодах шипшини, листі кульбаби. Для приготування відвару шипшини потрібно 100 г сушених плодівта 1 л води. Засіб варять на повільному вогні 15 хвилин та вживають замість чаю. З петрушки та кульбаби готують настої (50 г сировини заливають 0,5 л окропу, настоюють 3 години). Приймають по 50 мл 3 десь у день.

Профілактика

Профілактика захворювання включає:

Допологову діагностику. Особи, які страждають на захворювання, в період планування вагітності повинні обстежуватися у генетика.
Фетоскопію та амніоцентез. Ці процедури проводяться тоді, коли таласемія є в обох батьків. За допомогою пункції одержують зразки тканин плода, які проходять генетичне дослідження. Процедура проводиться під ультразвуковим контролем. Методи мають побічні ефекти, здатні спровокувати мимовільний аборт, внутрішньоутробне інфікування чи передчасні пологи. При отриманні позитивних результатів досліджень жінці рекомендують переривання вагітності.

Прогноз захворювання

Мала таласемія має сприятливий прогноз. Небезпечні наслідкивиникають рідко, більшість пацієнтів не потребує постійному лікуванні. Хороший прогноз має і проміжний тип захворювання, проте хворі потребують постійного переливання крові та введення лікарських засобів, що зв'язують та виводять залізо. Висока кількість смертей при даному захворюванні пов'язана з відкладенням цього елемента в тканинах внутрішніх органів.

При тяжкій формі таласемії більша частинаПацієнтів рідко доживає до зрілого віку, летальний кінець може настати в перші місяці життя.

Основні симптоми:

Блідість шкіри
Затримка у зростанні у дитини
Монголоїдна особа
Монголоїдний розріз очей
Порушення концентрації уваги
Порушення прикусу
Непереносимість фізичних навантажень
Патологічні переломи
Пожовтіння шкіри
Зниження маси тіла
Збільшення верхньої щелепи
Потовщене перенісся
Череп чотирикутної форми
Почуття відрази від їжі
Виразки на ногах

Таласемія - є спадковою недугою, для якої характерно порушення синтезу будь-якого ланцюжка гемоглобіну. Такий патологічний процеспризводить до того, що формуються функціонально неспроможні еритроцити. Щоб виникла така патологія дитині необхідно успадкувати мутантні гени від батьків, проте причина формування хвороби залишається на сьогоднішній день невідомою.

Подібне захворювання крові має яскраво виражену симптоматику, яку неможливо помітити. Клінічними ознакамивиступають кісткові деформації, а також збільшення печінки та селезінки, що можна визначити самостійно.

Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді, а також на широкому спектріспецифічні лабораторні дослідження. Крім цього, є можливість діагностувати недугу під час внутрішньоутробного розвитку плода.

Лікування таласемії найчастіше медикаментозне, проте в деяких випадках може знадобитися трансплантація донорського органу.

p align="justify"> Міжнародна класифікація захворювань виділяє для такої хвороби крові кілька значень, які визначаються її формою. Наприклад, при альфа-таласемії код МКБ-10 буде D 56.0, а при бета-таласемії - D 56.1.

Етіологія

Як було зазначено вище, таласемія є генетичною недугою, яка передається у спадок. Шлях успадкування - аутосомно-рецесивний, це означає, що для того, щоб у дитини була діагностована подібна патологія, вона має успадкувати мутантний ген тільки від батька або тільки матері. Проте не виключається можливість двох мутантних генів.

Основна причина розвитку недуги невідома клініцистам, незважаючи на здійснення великої кількості наукових дослідженьщодо такої проблеми. Деякі вчені схильні вважати, що формування впливають несприятливі екологічні умови, проте водночас зазначають, що вони неспецифічні, чому можуть викликати мутацію в будь-якому гені.

Крім екології, виділяють такі можливі фактори, що сприяють:

вплив іонізуючого випромінювання на жіночий організму період виношування дитини;
хімічні мутагени – це такі речовини, які під час взаємодії з організмом надають негативний ефектна генетичний клітинний апарат, цим призводячи до розвитку різних генних відхилень;
безконтрольний прийом медикаментів під час вагітності, зокрема, цитостатиків, які мають мутагенну активність;
перенесені вагітною жінкою вірусні захворюваннянаприклад, або . Збудники таких недуг можуть певним чином вплинути на генетичний апарат, оскільки вони є частинкою ДНК;
пристрасть до шкідливих звичок при внутрішньоутробному розвитку плода Тютюновий димі спиртні напої містять величезну кількість різних хімічних сполук, які також мають мутагенну активність.

Крім цього, спричинити розвиток такої хвороби крові може проживання у певних регіонах. Найчастіше виявляється недуга в Африці чи Індії, Близькому Сході чи Закавказзі, біля середземноморського і чорноморського узбережжя.

Крім цього, слід зазначити, що в наш час патологія вважається досить поширеною, оскільки щорічно діагностується у трьохсот тисяч дітей.

Класифікація

Клініцисти виділяють два найпоширеніші різновиди таласемії у дітей:

альфа-таласемія - в її основі лежить поразка альфа-ланцюгів гемоглобіну;
бета-таласемія - це означає, що в патологію залучені бета-ланцюги.

Також відомі випадки розвитку таких форм хвороби крові:

гамма-таласемія;
дельта-таласемія;
бета-гамма-таласемія;
таласемія, обумовлена структурним порушенням гемоглобіну.

За кількістю присутніх у дитини мутантних генів при таласемії виділяють такі типи:

гомозиготна – це результат успадкування генів як від батька, так і від матері;
гетерозиготна - є такою, коли у дитини є лише один патологічний ген.

Бета-таласемія має власний поділ, чому буває:

велика форма - характеризується тим, що найчастіше призводить до ускладнень;
проміжна форма - відрізняється доброякісним перебігом - симптоми помірно виражені та з'являються в пізньому віці. У таких дітей не спостерігається відставання у розвитку, і вони не мають відхилень на вигляд;
мала форма таласемії - виявляється у легкій;
мінімальна форма - протікає абсолютно безсимптомно, а діагностується випадково під час біохімії крові.

За тяжкістю перебігу такого синдрому існують такі форми:

легка – пацієнти з подібним діагнозом доживають до періоду статевої зрілості;
середньоважка - тривалість життя варіюється від восьми до десяти років;
важка - летальний кінець спостерігається в той період, коли дитині виповнюється два або три роки.

Симптоматика

Клінічні ознаки при таласемії проявляються вже на першому році життя малюка – вони можуть трохи відрізнятися залежно від форми перебігу патології. Найбільш поширена симптоматика хвороби представлена:

Вищевказані симптоми таласемії доцільно відносити до великої форми. Малий різновид недуги протікає без вираження будь-яких ознак або з мінімальними проявами, серед яких:

незначна;
помірна;
швидка стомлюваність.

Діагностика

Завдяки тому, що захворювання має яскраво виражену і специфічну симптоматику, із встановленням правильного діагнозупроблем часто не виникає. Проте визначення різновиду хвороби потрібно здійснення лабораторних досліджень.

Незважаючи на це, перший етап діагностування включає:

вивчення історії хвороби – для виявлення важких патологій, перенесених жінкою в період виношування дитини, які могли вплинути на розвиток подібної недуги;
збір та аналіз життєвого анамнезу – сюди варто віднести інформацію щодо протікання вагітності;
ретельний фізикальний огляд - спрямований на оцінювання стану зовнішнього вигляду пацієнта та шкірного покриву. Крім цього, знадобиться пальпація передньої стінки черевної порожнини- Для виявлення;
детальне опитування батьків хворого – для складання повної симптоматичної картини та визначення ступеня вираженості ознак – це вкаже на тяжкість перебігу патології.

Лабораторна діагностика таласемії спрямована на проведення:

біохімії крові;
ПЛР-тестів;
аналізу біосинтезу ланцюгів гемоглобіну;
загальноклінічного аналізу крові;
електрофорезу гемоглобіну.

Інструментальні процедури при таласемії обмежуються здійсненням:

УЗД очеревини - для підтвердження зміни обсягів печінки та селезінки у велику сторону;
рентгенографії кісток;
пункції кісткового мозку.

Варто відзначити, що симптоматика та лабораторні дані при бета-таласемії будуть виражені яскравіше, ніж при альфа-таласемії.

Також здійснюється перинатальна, тобто в період внутрішньоутробного розвитку плода, діагностика недуги, що проводиться за допомогою:

біопсії хоріону;
амніоцентезу;
кордоцентезу.

При виявленні гомозиготних типів таласемії застосовують штучне переривання вагітності.

Лікування

Тактика усунення патології повністю диктується її різновидом. Наприклад, при протіканні малої форми бета-таласемії пацієнти не потребують проведення терапії. При великій формі потрібно:

переливання еритроцитів;
ін'єкційне введення препаратів заліза, а також глюкокортикоїдів та хелатуючих засобів;
видалення селезінки.

Терапія альфа-таласемії спрямована на:

прийом гепатопротекторів та вітамінних комплексів;
дотримання щадного раціону;
переливання цільної донорської крові.

Одним із самих ефективних способівЛікування є пересадка донорського кісткового мозку, яка проводиться при таласемії будь-якої форми.

Можливі ускладнення

Навіть своєчасне лікування недуги не може вберегти дитину від розвитку великої кількості ускладнень. При таласемії спостерігається розвиток:

дисфункції гіпофіза;
уратного каміння з локалізацією в нирках або сечовому міхурі;
інфекцій органів сечостатевої системи;
великих суглобів;
гемосидероз внутрішніх органів.

Крім цього, таласемія може призвести до внутрішньоутробної загибелі плода.

Профілактика та прогноз

Оскільки захворювання розвивається на генетичному рівні, то запобігти його розвитку неможливо. Єдине, що можна зробити перед зачаттям дитини - це консультація фахівця з генетики, який після здійснення генетичних тестів вкаже на ймовірність народження дитини з таким симптомом.

Не останнє місце займає правильне ведення вагітності, а саме:

відмова від шкідливих звичок;
використання ліків, призначених лікарем;
уникнення іонізуючого випромінювання;
своєчасне виявленнята лікування будь-яких недуг інфекційної природи;
регулярне відвідування особистого акушера-гінеколога.

Прогноз великої форми бета-таласемії - несприятливий, летальний кінець настає у перші кілька років життя пацієнта. Гетерозиготна альфа-таласемія найчастіше має сприятливий результат - якість життя і його тривалість не страждають. З цього випливає, що прогноз носитиме індивідуальний характер і безпосередньо залежить від різновиду перебігу хвороби.

Бета-таласемія – успадкований розлад, який впливає на ланцюги бета-глобіну (білкові молекули). Ці ланцюжки необхідні для синтезу гемоглобіну А (сполуки в крові, що переносить кисень у клітини та вуглекислий газ від клітин). Зменшення ланцюгів бета-глобіну викликає раннє руйнування еритроцитів. Існує чотири типи розладу, і вони різняться за тяжкістю симптомів. Таласемії були вперше виявлені Томасом Кулі та Перл Лі у 1975 році. Ранні випадки захворювання були зареєстровані у дітей середземноморського походження, тому хвороба була названа на честь грецького слова «море», таласу.

Опис бета-таласемії

Бета-таласемія виникає через дефект гена бета-глобіну. Незабаром після народження організм переходить від виробництва кіл гамма-глобіну, які з'єднуються з ланцюгами альфа-глобіну для продукування фетального гемоглобіну (HbF), з утворенням бета-глобінових ланцюгів. Бета-глобінова ланцюг з'єднується з ланцюгами альфа-глобіну для продукування дорослого гемоглобіну (HbA). Через зменшення кількості бета-глобінових ланцюгів у людей з бета-таласемією спостерігається надлишок вільних ланцюгів альфа-глобіну. Вільні ланцюжки альфа-глобіну стають ненормальними компонентами при дозріванні еритроцитів. Це призводить до руйнування еритроцитів селезінкою та зменшення кількості еритроцитів в організмі. Особи з бета-таласемією можуть продовжувати виробляти ланцюги гамма-глобіну в спробі збільшити кількість HbF і компенсувати дефіцит HbA. В обох формах бета-таласемії людина відчуватиме сильну втомучерез зменшення або відсутність дорослого гемоглобіну (HbA), який необхідний для перенесення кисню до клітин та необхідний для виживання клітин. Альтернативні імена, пов'язані з бета-таласемією мінор включають таласемію мінор, незначний спадковий лептоциз та гетерозиготну бета-таласемію. Альтернативні назви, пов'язані з бета-таласемією, включають проміжну анемію Кулі і таласемію. Альтернативні назви, пов'язані з бета-таласемією, включають анемію Кулі, еритробластоїдну анемію синдрому лепрофілактики дитинства гемоглобіну, великий спадковий лептоцитоз, середземноморську анемію, мокроцитемію, анемію клітин-мішеней та таласемію.

Симптоми незначної бета-таласеміїможуть бути подібні до симптомів сидеробластної анемії (розлади, що характеризується низьким рівнем гемоглобіну, втомою та слабкістю) та серповидно-клітинної анемії (хвороба, яка змінює форму еритроцитів, роблячи їх нездатним функціонувати). Симптоми бета-таласемії можуть бути схожими на спадкову гемолітичну анемію з феохромоцитом (наявність еритроцитів у формі сфери).

Особи з бета-таласемією майора наражаються на ризик розвитку остеопорозу (захворювання призводить до ослаблення кісток). Збільшене споживання кальцію та вітаміну D може допомогти збільшити накопичення кальцію в кістках, таким чином, роблячи кістки сильнішими та зменшуючи ризик розвитку остеопорозу.

Особи з цією формою бета-таласемії присутні з симптомами протягом першого року після народження. Симптоми серйозні та можуть включати:

Тяжка анемія. Особи з бета-таласемією головним чином страждають від дуже низького рівнягемоглобіну.
Гіпербілірубінемія. У людей буде підвищена кількість білірубіну у крові. Це з збільшенням руйнації червоних кров'яних клітин (гемоліз) селезінки.
Жовтяниця. У людей може спостерігатися жовте знебарвлення шкіри, очей та слизових оболонок, спричинене збільшенням кількості білірубіну в крові.
Екстрамедулярний гематопоез. Аномальне утворення червоних кров'яних клітин поза кістковим мозком може статися спробі організму компенсувати зниження виробництва зрілих еритроцитів. Це може спричинити збільшення органів, які можуть відчуватися під час фізичного огляду.
Спленомегалія. Збільшення селезінки може бути наслідком збільшення руйнування еритроцитів та виникнення екстрамедулярного кровотворення.
Гепатомегалія. Збільшення печінки може бути наслідком накопичення жовчі або виникнення екстрамедулярного кровотворення.
Холітіаз. Це присутність каменів у жовчному міхурі, що може призвести до блокування та викликати жовч, яка буде повернута до печінки.
Розширення кісткового мозку. Кістковий мозок розширюється через збільшення виробництва еритроцитів (еритропоезу) у спробі зробити більш зрілі еритроцити та зменшити анемічний стан організму.
Особові зміни. Через розширення кісткового мозку у дітей виростуть вилиці та виступ верхньої щелепи. Ці зміни на обличчі є класичною ознакою у дітей із серйозною бета-таласемією.
Збільшення кількості заліза у крові. Залізне перевантаження тканин може бути фатальним і обумовлене розширенням еритроїдних (червоних кров'яних клітин). Збільшення руйнування величезної кількості еритроцитів викликає збільшення кількості заліза, що виділяється з гемоглобіну.
Серцево-судинні аномалії. Накопичення залізних відкладень у серцевому м'язі може призвести до серцевих аномалій та, можливо, серцевої недостатності.
Додаткові аномалії. Індивідууми також можуть страждати від блідої шкіри, втоми, поганого харчування, неуспішності та зниження зростання та розвитку.

Діагноз бета-таласемії

Завершення сімейної історії, проведення повного фізичного обстеження та результати аналізів крові (гематологічні) можуть призвести до діагнозу бета-таласемії. Під час фізичного огляду можуть бути виявлені аномалії кісток та маси чи розширені органи. Пренатальне тестування для виявлення бета-таласемії можна виконати, завершивши амніоцентез (отримання зразка амніотичної рідини, що оточує плід під час вагітності). Результати лабораторних досліджень варіюватимуться залежно від типу бета-таласемії, яку представляє пацієнт.

Бета-таласемія- аутосомно-рецесивний розлад. Людина, яка є носієм, не розвиває розладу, але може передати ген. Існує 25%-ний шанс для кожної вагітності, що захворювання буде передано дітям, якщо обидва батьки є носіями цієї ознаки та 100-відсотковий шанс, якщо обидва батьки мають цю межу. Особи з міофасціальною таласемією є носіями гена бета-глобіну і тому мають лише один з генів, необхідних для вираження розладу. Ці люди зазвичай безсимптомні чи мають дуже мало симптомів.

Бета-глобіновий генвиявлено на хромосомі 11. Мутації (неправильна послідовність нуклеотидів, будівельних блоків генів), що призводять до бета-таласемії, зазвичай викликають заміщення (перемикання одного нуклеотиду на інший), хоча деякі можуть бути викликані делеціями (частина хромосоми, структури, яка впорядковує гени) , Відсутнє). Заміни відбуваються всередині нуклеотиду, і делеції відбуваються на хромосомі, де знаходиться ген бета-глобіну.

Хто хворіє на бета-таласемію

Бета-таласемія зачіпає чоловіків та жінок у рівній мірі.

Ознаки та симптоми

Симптоми бета-таласемії розрізняються за ступенем тяжкості залежно від типу розладу. Вони можуть бути гіршими у людей, які вагітні, перебувають під стресом або недоїдають.

Симптоми можуть включати:

Втома. Втома викликана зниженою здатністю переносити кисень в еритроцитах, що призводить до зниження оксигенації клітин та тканин.
Анемія. Анемія – це зменшення кількості гемоглобіну в крові. Гемоглобін необхідний для перенесення кисню на червоні кров'яні клітини. При бета-таласемії спостерігається зниження рівня гемоглобіну дорослої людини (HbA) та збільшення гемоглобіну A2. Гемоглобін А2 є гемоглобіном, що містить ланцюжки дельта-глобіну замість бета-глобінових ланцюгів. Анемія найчастіше виникає під час вагітності.
Спленомегалія. Збільшення селезінки може статися через більшого видаленнядефектних еритроцитів. Це рідко зустрічається у людей з бета-таласемією і може супроводжуватися болем у верхній лівій частині черевної порожнини.
Шкіра. Колір шкіри осіб з бета-таласемією може бути блідим через позбавлення кисню в крові.

Люди з більш тяжкою формою бета-таласемії зазвичай починають виявляти симптоми під час дошкільного віку.

Симптоми можуть включати:

Анемія.
Гіпербілірубінемія. Білірубін є жовтим пігментомжовчі, що утворюється внаслідок розпаду гемоглобіну в еритроцитах. Надмірна кількість білірубіну в крові спричинена збільшенням руйнування червоних кров'яних клітин (гемоліз) селезінкою.
Спленомегалія. Збільшення селезінки спричинене збільшенням видалення дефектних еритроцитів. Еритроцити дефектні через збільшення кількості тіл включення, викликаних циркуляцією вільних ланцюгів альфа-глобіну.
Гепатомегалія. Збільшення печінки може бути спричинене накопиченням жовчі через збільшення кількості білірубіну в крові.
Додаткові аномалії. У осіб з бета-таласемією може бути жовте знебарвлення (жовтяниця) шкіри, очей та слизових оболонок, викликане збільшенням кількості білірубіну в крові. Індивідууми також можуть страждати від уповільненого зростання та аномального зовнішнього вигляду.

Бета-таласемія легкого типу зазвичай не вимагають лікування. Вагітним жінкам, які страждають від бета-таласемії, може знадобитися переливання крові для підтримки нормального рівня гемоглобіну. Особи з бета-таласемією можуть бути оброблені переливанням крові та хелюванням заліза (зв'язування та виділення металу). Хоча індивідууми з бета-таласемією зазвичай не потребують переливання, у деяких випадках це може бути необхідно.

Переливання крові проводиться у людей, які страждають на серйозні симптоми, такі як анемія та порушення росту та розвитку. Діти можуть отримувати переливання кожні чотири-шість тижнів. Високий ризик, пов'язаний з переливанням крові, пов'язаний з перевантаженням залізом, яке є фатальним. Накопичення заліза може призвести до дисфункції серця, печінки та ендокринних залоз. Моніторинг рівнів заліза в організмі велике значення. Особи, які отримують переливання крові, мають підтримувати загальний рівеньзаліза на рівні 3-7 мг заліза на грам ваги тіла. З 2000 року існує три методи виміру рівня заліза в організмі. До них відносяться тест сироваткового феритину (сироваткова хвороба), біопсія печінки та рентгенологічне дослідження. Тест на вміст феритину (білок, що містить залізо) завершується шляхом тестування зразка крові на вміст феритину. Цей метод є найпростішим і найдоступнішим способом перевірки вмісту заліза в тілі, але він не є надійним.

Біопсія печінки – інвазивна процедура, яка потребує видалення невеликого шматочка печінки. Дослідження показали, що біопсія печінки дуже точна у вимірі рівня запасів заліза в організмі. Третій метод також дуже точний при вимірі запасів заліза. SQUID - вузькоспеціалізована машина, і небагато центрів у світі мають цю передову технологію. Залізне навантаження може бути запобігане за допомогою терапії хелатування заліза. Хелатуючі агенти залучають надлишок заліза та сприяють процесу зв'язування та детоксикації цього заліза в організмі. Препарат дефероксамін (десферол) є одним із найбільш широко використовуваних хелатоутворюючих агентів заліза. Лікування завершується шляхом нічних вливань дефероксаміну або щоденними внутрішньом'язовими ін'єкціями. Інфузія використовується для введення високих доз, низькі дозивводяться ін'єкціями. Хелатування при пероральне введенняпрепарат під назвою деферипрон знаходиться під експериментальним дослідженням і може бути альтернативою дефероксаміну.

Особи, які отримують переливання крові, повинні приділяти пильну увагу споживанню заліза у раціоні. Дітям віком до 10 років рекомендується приймати дієтичне споживання заліза по 10 мг на день або менше. Індивідууми віком 11 років і старші повинні дотримуватись дієтичного споживання заліза по 18 мг на день або менше. Продукти з високим змістомзаліза включають: яловичину, бобові, печінку, свинину, арахісове масло, чорнослив, шпинат, родзинки та листя зелені овочі. Люди повинні уникати використання чавунного посуду, який може забезпечити більше заліза в їжі під час приготування. Трансплантація кісткового мозку є ще однією формою лікування бета-таласемії. На результати трансплантації впливає здоров'я людини. Ця форма лікування можлива тільки в тому випадку, якщо у людини є відповідний донор. Дослідники вивчають використання препаратів гідроксимочевини та бутиратних сполук для збільшення кількості загального гемоглобіну у людей з бета-таласемією. Також проводяться дослідження з використанням генної терапії, такі як заміна стовбурових клітин