Первинний гемохроматоз – це захворювання, яке позиціонується як спадкове, тобто таке, що було обумовлено мутацією хромосомного чи генного типу. Таке захворювання відрізняється від інших вже хоча б тим, що у разі його виникнення та розвитку у медиків є можливість встановити точну причину, яка спровокувала його, оскільки вона пов'язана з ушкодженням спадкового апарату.

Первинний гемохроматоз - як говорилося вище, генетично обумовлене захворювання, внаслідок розвитку якого відбуваються порушення у механізмі обміну речовин, зокрема - заліза. Зайві маси заліза накопичуються в тканинах та органах. Залізо, що потрапляє з організм разом з їжею, внаслідок надмірної активізації процесу його всмоктування в шлунково-кишковому тракті починає відкладатися в тканинах і органах: підшлунковій залозі, печінці, селезінці, міокарді, шкірному покриві, залозах ендокринної системи, серці, гіпофізі. та інших.

Свою назву первинний гемохроматоз отримав наприкінці дев'ятнадцятого століття, як відображення одного з найяскравіших своїх симптомів - пігментацію шкірного покриву та органів. Також на цій ознакі захворювання базуються і синоніми для його назви - бронзовий діабет, пігментний цироз. Цікаво, що первинний гемохроматоз спочатку був описаний медиками як комплекс симптомів, характерними ознаками якого є цукровий діабет, цироз печінки, пігментація шкірного покриву та слизових оболонок, спровокованих скупченням мікроелемента заліза в тканинах та органах.

В наш час через покращення методів діагностики відзначається збільшення захворювання на гемохроматоз. З появою популяційно-генетичних досліджень зникла репутація первинного гемохроматозу як рідкісного захворювання. Такі дослідження показують, що ймовірність захворювання на первинний гемохроматоз коливається близько цифри в 0,33 відсотка. Всесвітня організація охорони здоров'я повідомляє, що до розвитку первинного гемохроматозу схильні десять відсотків населення. Зазначається також, що чоловіки зазнають захворювання на первинний гемохроматоз приблизно в десять разів частіше, ніж жінки.

Причини виникнення

Найчастіше виникнення та розвиток первинного гемохроматозу спровоковано мутацією гена HFE. Гемохроматоз первинного типу, що не відноситься до мутації гена HFE, вважається рідкісним явищем і пов'язаний з наявністю феропортивної хвороби, гемохроматозом ювенального та рідкісного неонатального типу гіпострансферрінемією та уцеролоплазмінемією. За дослідницькими статистиками на випадки виникнення гемохроматозу обумовленого геном HFE вісімдесят відсотків припадає гомозиготна мутація C282Y та гетерозиготна мутація комбінованого типу - C282Y/H63D. Первинний гемохроматоз - це захворювання аутосомно-рецисивного типу, який має на увазі, що носіями дефектного гена є як мати, і батько.

Патофізіологія первинного гемохромтозу

В організмі здорової людини є приблизно чотири грами заліза. Ця кількість заліза міститься в гемоглобіні, каталазі, міоглобіні та інших ферментах та пігментах дихальної системи. Про виникнення патологічного процесу слід говорити, коли надмірний вміст заліза сягає двадцяти грамів. З часом маса надлишкового заліза при первинному гемохроматозі може становити до шістдесяти грамів.

Симптоми первинного гемохроматозу

Симптоматика гемохроматозу набуває яскраво вираженого характеру, коли концентрація заліза в тканинах і органах досягає загальної кількості в двадцять-сорок грам, тобто вже в солідному зрілому: у сорок-шістдесят років для чоловіків, і ще пізніше – для жінок. Розвиток патології відбувається за стадіями:

• Перша стадія. На цій стадії організм хворого ще перевантажений залізом з генетичної схильності.
• Друга стадія. На другій стадії перевантажений залізом організм досі не дає клінічних ознак.
• Третя стадія. На цій останній стадії у хворого з'являються клінічні прояви.

Гемохроматоз має поступовий характер розвитку. У ранній стадії розвитку хворі роками можуть відчувати прикметну стомлюваність та слабкість, спостерігати втрату ваги, а чоловіки – порушення статевої функції. Також на цьому етапі захворювання можуть виникати болісні болі в суглобах і правому підребер'ї, шкіра зазнає атрофічних змін і сухості, а у чоловіків – і яєчка. Розвинена гемохроматоз має класичні для медиків симптоматику, що складається з трьох компонентів - пігментації слизових оболонок та шкіри, діабету та цирозу печінки.

пігментація. У випадках діагностування гемозраматозу, за медичними статистиками, пігментація є першим і найпоширенішим його симптомом. Ступінь виразності пігментації залежить від того, скільки часу вже розвивається захворювання. На місцях, які вже мали досвід пігментації – руках, обличчі та шиї, шкіра набуває більш вираженого димчасто-бронзового відтінку, а також пігментація при гемохроматозі вражає статеві органи та пахвових западин.

У більшості випадків медики діагностують відкладення надлишкових мас заліза в печінці. При цьому спостерігається збільшення її розмірів, ущільнення тканин, поверхня стає гладкою. Можливий біль при пальпації.

Нерідко, що розвитку гемохромотозу супроводжують патології ендокринної системи (гіперфункції надниркових залоз, гіпофіза, щитовидної залози, епіфіза та статевих залоз).

Лікування захворювання

Основою лікування гемохроматозу є виведення надмірної кількості заліза з організму хворого. Далі медики докладають усіх зусиль до можливого відновлення чи підтримання нормального функціонування органів, які були вражені хворобою.

Для виведення надлишкової кількості заліза медики вдаються до використання процедури кровопускання, бо для цієї мети вважається найпростішою. Ця процедура також має назву флеботомії та венесекації. Вона полягає у тимчасовому розсіченні поверхні вени для випускання двохсот-п'ятисот мілілітрів крові. Кровопускання проводиться один-два рази на тиждень протягом декількох років (два-три роки) до того моменту, коли у хворого нормалізується рівень заліза в крові. Завдяки процедурі кровопускання з організму виводиться надмірна кількість заліза, зменшується ступінь пігментації шкіри та розміри печінки, а також загальне самопочуття пацієнта покращується.

Альтернативою або додатковим засобом до кровопускання можуть стати залізозв'язуючі препарати – це група медикаментозних ліків, які на хімічному рівні зв'язуються із залізом та виводити його із собою з організму.

Дієта – це другий за важливістю компонент лікування гемохроматозу печінки. Хворому необхідно скорочення продуктів харчування у своєму, у складі яких присутні залізо і білок (м'ясо, яблука, гречана крупа, гранат), також зменшити кількість аскорбінової кислоти, що надходить в організм, оскільки вона збільшує ступінь всмоктування заліза в організм, і абсолютно відмовитися від вживання алкоголю , Що погіршує функції печінки.

Профілактика гемохроматозу

При діагностуванні гемохроматозу для профілактики подальших ускладнень пацієнту необхідно дотримуватись дієти, що обмежує споживання їжі із вмістом заліза, аскорбінової кислоти, вітаміну С, а також продуктів з великою кількістю білків. У профілактику гемохроматозу входить і прийом залізозв'язувальних медикаментів, але лише за суворим наглядом лікаря. Для запобігання захворюванню на гемохроматоз лікарем може бути призначений дозований прийом ліків заліза.

Якщо у Вас все ще є питання щодо первинного гемохроматозу, то задайте їх прямо зараз на цьому сайті!

– спадкове полісистемне захворювання, що супроводжується активним всмоктуванням заліза в ШКТ та його подальшою акумуляцією у внутрішніх органах (серце, підшлунковій залозі, печінці, суглобах, гіпофізі). Клініка гемохроматозу характеризується бронзовою пігментацією шкіри та слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгій, порушення статевої функції тощо. а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. Лікування пацієнтів з гемохроматозом ґрунтується на дотриманні дієти, введенні дефероксаміну, проведенні кровопускань, плазмаферезу, гемосорбції, симптоматичної терапії. При необхідності вирішується питання про трансплантацію печінки та артропластику.

Загальні відомості

Гемохроматоз (бронзовий діабет, пігментний цироз) – генетично обумовлене порушення метаболізму заліза, що призводить до відкладення залізовмісних пігментів у тканинах та органах та розвитку поліорганної недостатності. Захворювання, що супроводжується характерним симптомокомплексом (пігментація шкіри, цироз печінки та цукровий діабет) було описано у 1871 р., а у 1889 р. отримало назву гемохроматозу за характерне забарвлення шкіри та внутрішніх органів. Частота спадкового гемохроматозу у популяції становить 1,5-3 випадки на 1000 населення. Чоловіки хворіють на гемохроматоз у 2-3 рази частіше, ніж жінки. Середній вік розвитку патології – 40-60 років. Зважаючи на полісистемність ураження, вивченням гемохроматозу займаються різні клінічні дисципліни: гастроентерологія, кардіологія, ендокринологія, ревматологія та ін.

В етіологічному аспекті виділяють первинний (спадковий) та вторинний гемохроматоз. Первинний гемохроматоз пов'язані з дефектом ферментних систем, які призводять до відкладення заліза у внутрішніх органах. Залежно від генного дефекту та клінічної картини виділяють 4 форми спадкового гемохроматозу:

• I - класичний аутосомно-рецесивний, HFE-асоційований тип (понад 95% випадків)
• II – ювенільний тип
• III - спадковий HFE-неасоційований тип (мутації в трансфериновому рецепторі 2-го типу)
• IV-аутосомно-домінантний тип.

Вторинний гемохроматоз (генералізований гемосидероз) розвивається внаслідок набутої недостатності ферментних систем, що беруть участь в обміні заліза, і часто асоційований з іншими захворюваннями, у зв'язку з чим виділяють такі варіанти: посттрансфузійний, аліментарний, метаболічний, змішаний і неонатальний.

У клінічному перебігу гемохроматоз проходить 3 стадії: I – без навантаження залізом; II - з перевантаженням залізом, але без клінічних симптомів; ІІІ – з розвитком клінічних проявів.

Причини гемохроматозу

Первинний спадковий гемохроматоз є захворюванням аутосомно-рецесивним типом передачі. В його основі лежать мутації гена HFE, розташованого на короткому плечі шостої хромосоми. Дефект HFE-гену призводить до порушення трансферин-опосередкованого захоплення заліза клітинами 12-палої кишки, наслідком чого є формування хибного сигналу про дефіцит заліза в організмі. У свою чергу, це сприяє підвищеному синтезу залізозв'язуючого білка DCT-1 ентероцитами та посиленої абсорбції заліза в кишечнику (при нормальному надходженні мікроелемента з їжею). Надалі відбувається надмірне відкладення залізовмісного пігменту гемосидерину в багатьох внутрішніх органах, загибель їх функціонально активних елементів з розвитком склеротичних процесів. При гемохроматозі щорічно в організмі людини накопичується 05-10 г заліза, а прояви захворювання маніфестують при досягненні загального рівня заліза 20 г (іноді 40-50 г і більше).

Вторинний гемохроматоз розвивається внаслідок надмірного екзогенного надходження заліза в організм. Такий стан може виникати при частих повторних гемотрансфузіях, неконтрольованому прийомі препаратів заліза, таласемії, деяких видах анемії, шкірної порфірії, алкогольному цирозі печінки, хронічних вірусних гепатитах і, злоякісних новоутвореннях, прямуванні низькобілкової ди.

Симптоми гемохроматозу

Клінічна маніфестація спадкового гемохроматозу посідає зрілий вік, коли вміст загального заліза в організмі досягає критичних значень (20-40 г). Залежно від переважаючих синдромів розрізняють гепатопатичну (гемохроматоз печінки), кардіопатичну (гемохроматоз серця), ендокринологічну форму захворювання.

Захворювання розвивається поступово; у початковій стадії переважають неспецифічні скарги на підвищену стомлюваність, слабкість, схуднення, зниження лібідо. У цій стадії хворих можуть турбувати болі у правому підребер'ї, сухість шкіри, артралгії, зумовлені хондрокальцинозом великих суглобів. У розгорнутій стадії гемохроматозу формується класичний симптомокомплекс, представлений пігментацією шкіри (бронзова шкіра), цирозом печінки, цукровим діабетом, кардіоміопатією, гіпогонадизмом.

Зазвичай найбільш ранньою ознакою гемохроматозу виступає поява специфічного забарвлення шкіри та слизових оболонок, вираженої, головним чином, на обличчі, шиї, верхніх кінцівках, в області пахв і зовнішніх геніталій, рубців шкіри. Інтенсивність пігментації залежить від давності перебігу захворювання та варіює від блідо-сірого (димчастого) до бронзово-коричневого кольору. Характерно випадання волосся на голові та тулуб, увігнута (ложкоподібна) деформація нігтів. Відзначаються артропатії п'ястково-фалангових, іноді колінних, кульшових та ліктьових суглобів з подальшим розвитком їх тугорухливості.

Практично у всіх хворих виявляється збільшення печінки, спленомегалія, цироз печінки. Порушення функції підшлункової залози виявляється у розвитку інсулінзалежного цукрового діабету. В результаті ураження гіпофіза при гемохроматозі страждає статева функція: у чоловіків розвивається атрофія яєчок, імпотенція, гінекомастія; у жінок - аменорея та безплідність. Гемохроматоз серця характеризується кардіоміопатією та її ускладненнями – аритмією, хронічною серцевою недостатністю, інфарктом міокарда.

У термінальній стадії гемохроматозу розвивається портальна гіпертензія, асцит, кахексія. Загибель пацієнтів, як правило, настає внаслідок кровотечі з варикозно розширених вен стравоходу, печінкової недостатності, гострої серцевої недостатності, діабетичної коми, асептичного перитоніту, сепсису. Гемохроматоз значно підвищує ризик розвитку раку печінки (гепатоцелюлярної карциноми).

Діагностика гемохроматозу

Залежно від переважаючих симптомів пацієнти з гемохроматозом можуть звертатися за допомогою до різних фахівців: гастроентеролога, кардіолога, ендокринолога, гінеколога, уролога, ревматолога, дерматолога. Тим часом діагностика захворювання єдина при різних клінічних варіантах гемохроматозу. Після оцінки клінічних ознак хворим призначається комплекс лабораторно-інструментальних досліджень, що дозволяють переконатися у правомірності діагнозу.

Лабораторними критеріями гемохроматозу є значне підвищення рівня заліза, феритину та трансферину в сироватці крові, збільшення виведення заліза з сечею, зниження загальної залізозв'язуючої здатності сироватки крові. Діагноз підтверджується за допомогою пункційної біопсії печінки або шкіри, у зразках яких виявляється відкладення гемосидерину. Спадкова природа гемохроматозу встановлюється внаслідок проведення молекулярно-генетичної діагностики.

З метою оцінки тяжкості ураження внутрішніх органів і прогнозу захворювання досліджуються печінкові проби, рівень глюкози крові та сечі, глікозильований гемоглобін та ін.

Лікування гемохроматозу

Основною метою терапії служить видалення надлишку заліза з організму і недопущення розвитку ускладнень. Хворим на гемохроматоз призначається дієта, що передбачає обмеження харчових продуктів з високим вмістом заліза (яблук, м'яса, печінки, гречаної крупи, шпинату тощо), легкозасвоюваних вуглеводів. Забороняється прийом мультивітамінів, аскорбінової кислоти, БАДів, що містять залізо, алкоголь. Для виведення надлишків заліза з організму вдаються до кровопускання під контролем показників гемоглобіну, гематокриту крові, феритину. З цією ж метою можуть використовуватися екстракорпоральні методи гемокорекції – гемосорбція, цитаферез.

Патогенетична медикаментозна терапія гемохроматозу заснована на внутрішньом'язовому або внутрішньовенному введенні пацієнту дефероксаміну, який зв'язує іони Fe3+. Одночасно проводиться симптоматичне лікування цирозу печінки, серцевої недостатності, цукрового діабету, гіпогонадизму. При вираженій артропатії визначаються показання до проведення артропластики (ендопротезування уражених суглобів). У пацієнтів із цирозом вирішується питання щодо проведення трансплантації печінки.

Прогноз та профілактика гемохроматозу

Незважаючи на прогресуючий перебіг захворювання, своєчасна терапія дозволяє продовжити життя пацієнтів із гемохроматозом на кілька десятиліть. За відсутності лікування середня тривалість життя хворих після діагностики патології не перевищує 4-5 років. Наявність ускладнень гемохроматозу (головним чином, цирозу печінки та застійної серцевої недостатності) є прогностично несприятливою ознакою.

При спадковому гемохроматозі профілактика зводиться до проведення сімейного скринінгу, раннього виявлення та початку лікування захворювання. Уникнути розвитку вторинного гемохроматозу дозволяє раціональне харчування, контроль за призначенням та прийомом препаратів заліза, проведенням переливань крові, відмова від прийому алкоголю, спостереження за хворими із захворюваннями печінки та системи крові.

Вперше гемохроматоз був описаний як окреме захворювання в 1889 році. Однак точно встановити причини, що викликають хворобу, вдалося тільки з розвитком медичної генетики.

Такій досить пізній класифікації сприяла природа захворювання та досить обмежене його поширення.

Так, за сучасними даними, загрозу розвитку гемохроматозу схильні до 0,33% жителів планети. Чим викликано захворювання та які його симптоми?

Гемохроматоз – що це?

Дане захворювання є спадковим і відрізняється множинністю симптомів та високим ризиком серйозних ускладнень та супутніх патологій.

Як показали дослідження, гемохроматоз найчастіше викликається мутацією у гені HFE.

Внаслідок генного збою порушується механізм захоплення заліза у 12-палій кишці.. Це призводить до того, що організм отримує помилкове повідомлення про нестачу заліза в організмі і починає активно і в надлишкових кількостях синтезувати спеціальний білок, що зв'язує залізо.

Це призводить до надмірного відкладення гемосидерину (залізистого пігменту) у внутрішніх органах. Одночасно зі збільшенням синтезу білка відбувається активізація ШКТ, що призводить до надмірного всмоктування заліза з їжі кишечнику.

Так що навіть при нормальному харчуванні кількість заліза, що міститься в організмі, багаторазово перевищує норми. Це призводить до руйнування тканин внутрішніх органів, проблем з ендокринною системою, імунітетом.

Класифікація за типами, формами та стадіями

У медичній практиці поділяють первинний та вторинний типи захворювання. При цьому первинний, також називаний спадковим, є результатом прояву. Вторинний гемохроматоз – наслідок розвитку відхилень у роботі які у железистом обміні ферментних систем.

Відомі чотири форми спадкового (генетичного) типу захворювання:

• класичний;
• ювенальний;
• спадковий HFE-неасоційований вигляд;
• аутосомно-домінантний.

Перший тип пов'язаний із класичною рецесивною мутацією ділянки шостої хромосоми. Цей тип діагностується в переважній більшості випадків – понад 95 відсотків пацієнтів страждають саме на класичний гемохроматоз.

Ювенальний тип захворювання виникає як наслідок мутації іншого гена – HAMP. Під впливом цієї зміни значно збільшується синтез гепсидину - ферменту, відповідального за відкладення заліза в органах. Зазвичай, хвороба проявляється у віці від десяти до тридцяти років.

HFE-неасоційований тип розвивається при збої гена HJV. Ця патологія включає механізм гіперактивізації рецепторів трансферину-2. В результаті відбувається активізація вироблення гепсидину. Різниця з ювенальним типом захворювання полягає в тому, що в першому випадку відбувається збій гена, що безпосередньо відповідає за продукування сполучного заліза ферменту.

Тоді як у другому випадку в організмі створюється характерний для надлишку заліза в їжі стан, який призводить до вироблення ферменту.

Четвертий тип спадкового гемохроматозу пов'язаний із збоєм у роботі гена SLC40A1.

Захворювання проявляється у літньому віці та пов'язане з неправильним синтезом білка феропортину, відповідального за транспортування сполук заліза до клітин.

Причини міссенс-мутації та фактори ризику

Генетична мутація при спадковому типі захворювання є наслідком схильності людини.

Як показують дослідження, більшістю пацієнтів є білі жителі Північної Америки та Європи, причому найбільша кількість хворих на гемохроматоз спостерігається серед вихідців з Ірландії.

При цьому для різних частин земної кулі характерна поширеність різних типів мутації. Чоловіки схильні до захворювання в кілька разів частіше, ніж жінки. В останніх симптоматика розвивається зазвичай після гормональної перебудови організму, що настає внаслідок менопаузи.

Серед пацієнтів, що реєструються, жінок у 7-10 разів менше, ніж чоловіків. Причини змін досі незрозумілі. Незаперечно доведено лише спадкову природу хвороби, а також простежується зв'язок між наявністю гемохроматозу та .

При тому, що розростання сполучної тканини не можна пояснити безпосередньо накопиченням в організмі заліза, до 70% пацієнтів з гемохроматозом мали фіброз печінки.

У цьому генетична схильність необов'язково призводить до розвитку захворювання.

До того ж, існує вторинна форма гемохроматозу, яка спостерігається у людей з нормальною генетикою. До факторів ризику належать деякі патології. Так, перенесений стеатогепатит (неалкогольне відкладення жирової тканини), розвиток хронічного гепатиту різної етіології та закупорка сприяють прояву хвороби.

Деякі злоякісні новоутворення можуть стати каталізатором розвитку гемохроматозу.

Симптоми гемохроматозу у жінок та чоловіків

У минулому винятково розвиток низки серйозних симптоматичних проявів дозволяв діагностувати це захворювання.

Хворий при надмірному накопиченні заліза відчуває хронічну втому, слабкість.

Цей симптом характерний для 75% хворих на гематохроматоз. Пігментація шкіри посилюється, причому цей процес не пов'язаний із продукуванням меланіну. Темний відтінок шкіра набуває через накопичення там сполук заліза. Потемніння спостерігається у більш як 70% пацієнтів.

Негативна дія накопиченого заліза на імунні клітини призводить до послаблення імунітету. Тому з плином захворювання збільшується сприйнятливість хворого до інфекцій - від досить серйозних до банальних та безпечних у звичайних умовах.

Близько половини хворих страждають, які виражаються у виникненні больового синдрому.

Спостерігається також погіршення їхньої рухливості. Цей симптом виникає, оскільки надлишок сполук заліза призводить до каталізації відкладення кальцію в суглобах.

Також можливі напади аритмії та розвиток серцевої недостатності. Негативний вплив на підшлункову залозу часто призводить до . Надлишок заліза викликає дисфункцію потових залоз. У досить поодиноких випадках спостерігаються.

Розвиток захворювання призводить до імпотенції у чоловіків. Зниження статевої функції свідчить про ознаках отруєння організму продуктами сполуки заліза. У жінок можливі рясні кровотечі під час регул.

Важливим симптомом вважається збільшення печінки, а також досить сильні болі в животі, у появі яких не вдається виявити системність..

Наявність кількох симптомів свідчить про необхідність точної лабораторної діагностики захворювання.

Ознакою хвороби є високий, з одночасним його низьким вмістом в еритроцитах. Показники насиченості трансферину залізом нижче 50% вважаються лабораторною ознакою гемохроматозу.

Наявність складних гетерозигот або гомозиготних мутацій певного типу в гені HFE при клінічних свідченнях надмірного накопичення заліза свідчить про розвиток гемохроматозу.

Значне збільшення печінки за високої щільності її тканин також є ознакою захворювання. Крім того, при гемохроматоз спостерігається зміна кольору тканин печінки.

Як виявляється у дитини?

Ранній гемохроматоз має ряд особливостей - від мутацій відповідних ділянок хромосом до характерної клінічної картини і проявів.

Насамперед, симптоми захворювання на ранньому віці поліморфні.

Для дітей характерний розвиток симптоматики, що свідчить про наявність портальної. Розвивається порушення засвоєння їжі, одночасне збільшення селезінки та печінки.

З розвитком патології починається важкий та стійкий до лікувального впливу асцит – водянка, що утворюється в черевній ділянці. Характерно розвиток варикозу вен стравоходу.

Перебіг захворювання тяжкий, і прогноз лікування практично завжди несприятливий. Майже завжди хвороба провокує важку форму печінкової недостатності.

Які аналізи та методи діагностики допомагають виявити патологію?

Для виявлення захворювання використовують кілька різних лабораторних методів діагностики.

Спочатку роблять відбір крові для дослідження рівня гемоглобіну в еритроцитах та плазмі.

Також проводиться оцінка метаболізму заліза.

Десфераловий тест допомагає підтвердити діагноз. Для цього вводиться ін'єкція залізистого препарату, а за п'ять годин відбирається проба сечі. Додатково проводиться КТ, а також МРТ внутрішніх органів, що дозволяють визначити їх патологічні зміни – збільшення розмірів, пігментацію, зміну структури тканини.

Молекулярно-генетичне сканування дає змогу визначити наявність пошкодженої ділянки хромосоми. Дане дослідження, проведене у членів сім'ї пацієнта, дозволяє також оцінити можливість виникнення захворювання ще до появи клінічних проявів, що турбують пацієнта.

Принципи лікування

Основними методами лікування є нормалізація показань вмісту заліза в організмі та попередження ураження внутрішніх органів та систем. На жаль, методів нормалізації генного апарату сучасна медицина не знає.

Кровопускання

Найпоширенішим методом лікування є виконання кровопускань.При початковій терапії видаляють 500 мг крові щотижня. Після нормалізації показників вмісту заліза переходять до підтримуючої терапії, коли відбір крові відбувається раз на три місяці.

Практикується внутрішньовенне введення препаратів, що зв'язують залізо. Так, хелатори дозволяють виводити надлишки речовини із сечею або каловими масами. Однак короткий період дії робить необхідним регулярне підшкірне впорскування медикаментів за допомогою спеціальних помп.

Лабораторний контроль проводиться один раз на три місяці. Він включає підрахунок вмісту заліза, також діагностику ознак анемії та інших наслідків захворювання.

Можливі ускладнення та прогноз

При ранній діагностиці хворобу вдається ефективно контролювати.

Тривалість та якість життя пацієнтів, яким надається регулярна допомога, практично не відрізняються від показників здорових людей.

При цьому невчасне лікування призводить до серйозних ускладнень. До них відносяться розвиток цирозу та печінкової недостатності, діабету, ушкодження вен аж до кровотеч.

Великий ризик розвитку кардіоміопатії та раку печінки, спостерігаються також інтеркурентні інфекції.

Відео на тему

Про те, що таке гемохроматоз і як його лікувати:

Гемохроматоз - це захворювання, яке впливає на метаболізм заліза, що спричинює надлишок заліза в організмі. Дізнайтеся, що викликає його, симптоми та лікування.

Немає сумнівів у тому, що печінка є одним із найважливіших органів нашого організму. Серед її основних функцій можна згадати зберігання та виділення цукру в крові, синтез глікогену, переробка алкогольних напоїв та різних ліків, усунення домішок із крові…

Тим не менш, існує ряд захворювань печінки, які можуть впливати на печінку, особливо безпосередньо. Хорошим прикладом є гемохроматоз, захворювання, яке може бути спадковим або набутим.

Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз - це зміна, яка характеризується поганим метаболізмом заліза в нашому організмі. Зайве говорити, що це важливий компонент нашого тіла, якщо ми хочемо, щоб усі наші органи правильно функціонували. За оцінками, правильна кількість заліза в крові має становити принаймні близько 4 або 5 г, кількість, що виділяється завдяки гемоглобіну.

Однак ця умова характеризується тим, що організм не здатний зруйнувати цей елемент і, отже, спричиняє надмірне збільшення рівня заліза у всьому травному тракті. Це те, що може вплинути на наше здоров'я і особливо на функціонування печінки.

Гемохроматоз - хвороба, яка зустрічається у людей різного віку. Він може торкнутися приблизно одного з 200-300 чоловік і набагато частіше зустрічається у чоловіків, тому що у жінок є інші способи позбутися заліза завдяки вагітності.

Які можуть бути причини гемохроматозу?

Тепер, коли ми вже знаємо, з чого складається гемохроматоз, ми збираємося пояснити, які причини:

• Надмірне споживання вина. Цей алкогольний напій характеризується наявністю високих доз заліза. Тому, якщо вона приймається в дуже великій кількості, можливо, що ця людина страждає від гемохроматозу.
• Гепатит C. Цей вірус печінки також може спричинити підвищення рівня заліза в крові.
• Переливання крові. Коли людина отримує багато переливань з якоїсь причини, цей процес також призводить до того, що відкладення заліза починають накопичуватися.
• Дефіцит у виробництві трансферину. Transferrin – це білок, який відповідає за транспортування всього заліза через організм. Однак проблеми виникають, коли людина не здатна секретувати цей білок природним чином, викликаючи явний випадок гемохроматозу.

Симптоми гемохроматозу

Симптоми гемохроматозу можуть змінюватись в залежності від того, наскільки розвинена хвороба. Тому дуже важливо визначити його якомога швидше. Серед найпоширеніших симптомів:

• Пошкодження печінки: одним із найпоширеніших симптомів гемохроматозу є те, що відомо як гепатомегалія. Це означає, що ліва частина печінки запалена, що згодом може викликати асцит, набряк і навіть жовтяницю.
• Надлишок заліза також може накопичуватися через різні серцеві м'язи, що згодом може викликати помірну серцеву недостатність. Яскравими симптомами цього стану є крайня втома та набряк ніг.
• Гіперпігментація шкіри: Більшість випадків гемохроматозу зазвичай транслюються пізніше у випадках гіперпігментації шкіри до дуже темних тонів. Також нормально бачити фотографії облисіння чи випадання волосся.

Типи гемохроматозу

Як зазначено на початку цієї замітки, існують два різні типи гемохроматозу: один спадковий (найпоширеніший) і один набутий. Нижче ми дізнаємося про основні відмінності.

Спадковий гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз є генетичним захворюванням аутосомно-рецесивного типу (або рецесивного успадкування), що означає, що для його прояву він повинен бути успадкований від батька і матері; тобто обоє батьків мають нести ген.

За оцінками, кожна 20-25 чоловік несе ген, а це означає, що ми маємо спадкову хворобу печінки, яка дуже поширена.

У разі спадкового гемохроматозу в генах білка HFE було ідентифіковано дві мутації, відомі як C282Y та H63D. Згідно з дослідженнями, за оцінками, у Європі від 60 до 100% уражених пацієнтів успадковують ген C282Y від обох батьків (гомозиготний C282Y) або успадковують ген H63D від одного та гена C282Y від іншого (подвійні гетерозиготи).

Придбаний гемохроматоз

Також відомий як вторинний гемохроматоз, він спричинений широкою різноманітністю розладів і станів, при цьому не виникає жодної чи конкретної причини, що призводить до збільшення кількості відкладень заліза в організмі.

Серед причин, які найчастіше викликають появу цього гемохроматозу, можна згадати:

• Захворювання печінки, такі як алкогольна хвороба печінки або гепатит С.
• Хронічне споживання алкоголю, що впливає на печінку.
• Виконання кількох переливань крові.
• Вроджений дефіцит трансферину.
• Порфирія шкіряна тарда.
• Неонатальний гемохроматоз.
• Ацерулоплазмінемія.
• Надмірне споживання заліза

Яке лікування існує при гемохроматозі?

Оскільки гемохроматоз характеризується надто високою дозою заліза в нашому організмі, очевидно, що необхідно буде зменшити рівні цього компонента. Для цього необхідно враховувати такі ознаки:

• Скорочення споживання алкоголю. Споживання деяких напоїв, таких як червоне або рожеве вино, може спричинити появу гемохроматозу. Тому настійно рекомендується припинити їх прийом з моменту появи перших симптомів.
• Уникайте білої риби та морепродуктів. Риба також є невичерпним джерелом заліза. Тому необхідно буде припинити приймати його на якийсь час для зниження рівня заліза. Те саме стосується молюсків або вітамінних добавок, що містять залізо або вітамін С.
• Тримайтеся подалі від посуду, зробленого із заліза. І річ у тому, що його обробка чи маніпуляція можуть призвести до того, що пізніше ми запозичуємо цей елемент випадково.

Гемохроматоз

Що таке Гемохроматоз?

Первинний гемохроматоз (ПГХ) – це аутосомно-рецесивне, HLA-асоційоване захворювання, обумовлене генетичним дефектом, що характеризується порушенням обміну речовин, при якому спостерігається посилене всмоктування заліза у шлунково-кишковому тракті.

Що провокує / Причини Гемохроматозу:

Вперше захворювання було описане М. Troisier у 1871 р. як симптомокомплекс, що характеризується цукровим діабетом, пігментацією шкіри, цирозом печінки, пов'язаним із накопиченням заліза в організмі. У 1889 р. Reclinghausen запровадив термін «гемохроматоз», що відбиває одну з особливостей хвороби: незвичайне забарвлення шкіри внутрішніх органів. Було встановлено, що залізо спочатку накопичується в паренхіматозних клітинах печінки, а потім може відкладатись і в інших органах (підшлунковій залозі, серці, суглобах, гіпофізі).

Поширеність.Популяційно-генетичні дослідження змінили уявлення про ПГХ як рідкісне захворювання. Поширеність гена ПГГ становить 0,03-0,07% - так, донедавна спостерігалося 3-8 випадків на 100 тис. населення. Серед білого населення частота гомозиготності становить 0,3%, частота гетерозиготного носія 8-10%. У зв'язку з покращенням діагностики відзначається зростання захворюваності. Частота захворюваності серед жителів європейської спільноти становить у середньому 1:300. За даними ВООЗ, 10 % населення мають схильність до гемохроматозу. Чоловіки хворіють приблизно у 10 разів частіше, ніж жінки.

Патогенез (що відбувається?) під час Гемохроматозу:

У нормі в організмі міститься близько 4 г заліза, їх г у складі гемоглобіну, міоглобіну, каталази та інших дихатель-bix пігментів чи ферментів. Запаси заліза становлять 0,5 г, їх частина перебувають у печінці, але за гістологічному дослідженні на залізо звичайними методами де вони видно. У нормі денний раціон людини містить близько 10-20 мг заліза (90 % у вільному стоянні, 10 % у поєднанні з гемом), у тому числі всмоктується 1-1,5 мг.

Кількість заліза, що всмоктався, залежить від його запасів в організмі: чим вище потреба, тим більше заліза всмоктується. Всмоктування відбувається головним чином верхніх відділах тонкої кишки і є активним процесом, при якому залізо може переноситися далі проти градієнта концентрації. Проте механізми перенесення невідомі.

У клітинах слизової оболонки кишки залізо перебуває у цитозолі. Деяка його частина зв'язується і зберігається у вигляді феритину, який згодом або використовується, або втрачається в результаті злущування епітеліальних клітин. Частина заліза, призначена для метаболізму в інших тканинах, переноситься через базолатеральну мембрану клітини та зв'язується з трансферином, основним транспортним білком заліза у крові. У клітинах залізо відкладається у вигляді феритину – комплексу білка апоферитину із залізом. Скупчення молекул феритину, що розпалися, являють собою гемосидерин. Приблизно третина запасів заліза в організмі знаходиться у вигляді гемосидерину, кількість якого збільшується при захворюваннях, пов'язаних із надмірним накопиченням заліза.

При гемохроматозі всмоктування заліза травному тракті збільшується до 3,0-4,0 мг. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. В кінцевому підсумку внутрішньо-і позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні реакції. Будучи сильною окислювально-відновною речовиною, залізо створює вільні гідроксильні радикали, які, у свою чергу, руйнують макромолекули ліпідів, білків та ДНК.

Підвищене накопичення заліза у печінці характеризується:

• Фіброзом і цирозом печінки з первісним переважним накопиченням заліза в паренхіматозних клітинах, меншою мірою – у зірчастих ретикулоендотеліоцитах.
• Відкладення заліза в інших органах, включаючи підшлункову залозу, серце, гіпофіз.
• Підвищеним поглинанням заліза, що веде до його адсорбції та накопичення.

Захворювання пов'язане з так званими міссенс-мутаціями, тобто мутаціями, що викликають зміну сенсу кодону та призводять до зупинки біосинтезу білка.

Генетична природа ПГХ підтверджена М. Simon та співавт. 1976 р., які виявили у представників європейської популяції тісну асоціацію захворювання з певними антигенами головного комплексу гістосумісності. Для клінічної експресії необхідна наявність у хворого на два алелі ПГХ (гомозиготність). Присутність одного спільного з хворим на HLA-гаплотип вказує на гетерозиготне носійство алелі ПГХ. У таких осіб можуть виявлятися непрямі ознаки, що вказують на підвищений вміст заліза в організмі та відсутність клінічно значущих симптомів. Гетерозиготне носійство гена переважає над гомозиготним. Якщо обидва батьки є гетерозиготами, можливий псевдодомінантний тип успадкування. У гетерозиготу абсорбція заліза зазвичай дещо підвищена, виявляється невелике збільшення заліза в сироватці крові, проте небезпечного для життя перевантаження мікроелементом не спостерігається. У той же час якщо гетерозиготи страждають на інші захворювання, що супроводжуються порушеннями обміну заліза, то можлива поява клініко-морфологічних ознак патологічного процесу.

Тісний зв'язок захворювання з HLA-антигенами дозволив локалізувати ген, відповідальний за ПГХ, розташований на короткому плечі хромосоми 6 поблизу локусу А системи HLA і пов'язаний з алелем A3 і гаплотипами A3 В7 або A3 В14. Цей факт послужив основою досліджень, вкладених у його ідентифікацію.

Спадковий гемохроматоз спочатку вважався простим моногенним захворюванням. В даний час за генним дефектом та клінічною картиною виділяють 4 форми ПГХ:

• класичний аутосомно-рецесивний HFE-1;
• ювенільний HFE-2;
• HFE-3, пов'язаний з мутацією в рецепторі трансферину 2-го типу;
• аутосомно-домінантний гемохроматоз HFE-4

Ідентифікація гена HFE (асоційованого з розвитком гемохрома-тозу) стала важливим моментом у розумінні сутності захворювання. Ген HFE кодує структуру протеїну, що складається з 343 амінокислот, будова якого подібна до молекули системи МНС класу I. осіб, які страждають на гемохроматоз, виявлено мутації в цьому гені. Носії алелю C282Y у гомозиготному стані серед етнічних росіян налічується не менше 1 на 1000 осіб. Про роль HFE у метаболізмі заліза свідчить взаємодія HFE з рецептором трансферину (TfR). Асоціація HFE з TfR знижує спорідненість цього рецептора до трансферину, пов'язаного із залізом. При мутації С282У HFE взагалі не здатний зв'язуватися з TfR, а при мутації H63D афінність до TfR знижується меншою мірою. Тривимірна структура HFE була досліджена за допомогою рентгенівської кристалографії, що дало підставу встановити характер взаємодії між HFE та легким ланцюгом 2т, а також визначити локалізацію мутацій, характерних для гемохроматозу.

Мутація С282У призводить до розриву дисульфідного зв'язку в домені, що має важливе значення у формуванні правильної просторової структури білка та його зв'язування з 2т. Найбільше білка HFE виробляється у глибоких криптах дванадцятипалої кишки. У нормі роль білка HFE у крип-тонних клітинах полягає у модуляції захоплення заліза, пов'язаного з трансферином. У здорової людини підвищення рівня сироваткового заліза призводить до підвищення його захоплення глибокими клітинами крипт (процес опосередкований TfR і модулюється HFE). Мутація C282Y може порушити TfR-опосередковане захоплення заліза криптальними клітинами і, таким чином, формувати помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі.

Через зниження вмісту внутрішньоклітинного заліза ентероцити, що диференціюються, що мігрують до вершини ворсинок, починають виробляти підвищену кількість DMT-1, в результаті чого посилюється захоплення заліза. Основною ланкою патогенезу є генетичний дефект ферментних систем, що регулюють всмоктування заліза в кишечнику при нормальному надходженні його з їжею. Доведено генетичний зв'язок із системою HLA-A. Дослідження нерівноважності зчеплення з використанням цих маркерів показало зв'язок гемохроматозу з Аз, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Подальші дослідження в цьому напрямку та аналіз гаплотипів дозволяють вважати, що ген розташований між D6 S2238 та D6 S2241. Передбачуваний ген гемохроматозу гомологічний HLA, і мутація, мабуть, зачіпає функціонально важливу область. Ген, що контролює вміст заліза в організмі, розташований локус A3HLA в 6-й хромосомі. Даний ген кодує структуру білка, що взаємодіє з рецептором трансферину і знижує спорідненість рецептора до комплексу трансферринжелезо. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів і як наслідок – до підвищеного захоплення заліза.

Потенційна токсичність пояснюється його здатністю як металу зі змінною валентністю запускати цінні вільнорадикальні реакції, що призводять до токсичного пошкодження органел та генетичних структур клітини, підвищеного синтезу колагену та розвитку пухлин. У гетерозигот виявляють невелике підвищення рівня заліза у сироватці крові, але не виявляють надмірного накопичення заліза чи пошкодження тканин.

Однак це може статися, якщо гетерозиготи страждають і на інші захворювання, що супроводжуються порушеннями обміну заліза.

Вторинний гемохроматоз найчастіше розвивається на тлі захворювань крові, пізньої шкірної порфірії, частих гемотрансфузій, прийому залізовмісних препаратів.

Симптоми гемохроматозу:

Особливості клінічних проявів:

Клінічні прояви захворювання розвиваються після зрілого віку, коли запаси заліза в організмі досягають 20-40 г і більше.

У розвитку захворювання розрізняють три стадії:

• без наявності навантаження залізом при генетичній схильності;
• перевантаження залізом без клінічних проявів;
• стадія клінічних проявів

Початок хвороби поступовий. У початковій стадії протягом ряду років переважають скарги на виражену слабкість, стомлюваність, схуднення, зниження статевої функції у чоловіків. Часто відзначається біль у правому підребер'ї, суглобах у зв'язку з хондрокальцинозом великих суглобів, сухість та атрофічні зміни шкіри, яєчок.

Розгорнута стадія захворювання характеризується класичною тріадою. пігментацією шкіри, слизових оболонок, цирозом печінки та діабетом.

Пігментація - один із найчастіших і ранніх симптомів гемохроматозу. Її виразність залежить від давності процесу. Бронзовий, димчастий відтінок шкіри більш видно на відкритих частинах тіла (особі, шиї, РУКах), на раніше пігментованих місцях, пахвових западинах, на статевих органах.

Більшість пацієнтів залізо насамперед відкладається у печінці. Збільшення печінки спостерігається майже в усіх хворих. Консистенція печінки щільна, поверхня гладка, часом віддається її болючість при пальпації. Спленомегалія виявляйся у 25-50% хворих. Позапечінкові знаки зустрічаються рідко. Парний діабет спостерігається у 80% хворих. Часто він інсулін-залежний.

Спостерігаються ендокринні розлади у вигляді гіпофункції гіпофіза, епіфіза, надниркових залоз, щитовидної залози (1/3 хворих) статевих залоз. Різні види ендокринопатій зустрічаються більш ніж у 80% хворих. Найчастішою формою патології є цукровий діабет.

Відкладення заліза в серці при ПГХ спостерігається у 90-100% випадків, проте клінічні прояви ураження серця виявляються лише у 25-35% хворих. Кардіоміопатія супроводжується збільшенням розмірів серця, порушеннями ритму, поступовим розвитком рефрактерної серцевої недостатності.

Можливе поєднання гемохроматозу з артропатією, хондрокальцинозом, остеопорозом з кальціурією, нервово-психічними розладами, туберкульозом, пізньою шкірною порфірією.

Виділяють латентний (що включає хворих з генетичною схильністю та мінімальним перевантаженням залізом), з вираженими клінічними проявами, та термінальний гемохроматоз. Найчастіше зустрічаються гепатопатична, кардіопатична, ендокринологічна форми: відповідно, повільно прогресуюча, швидко-прогресуюча і форма з блискавичним перебігом.

Латентна стадія ПГХ спостерігається у 30-40% хворих, що виявляється у ході сімейно-генетичного обстеження родичів пацієнтів або при популяційному скринінгу. У частини зазначених осіб старшої вікової групи є мінімальна симптоматика у вигляді незначної слабкості, підвищеної стомлюваності, почуття тяжкості у правому підребер'ї, пігментації шкірних покривів на відкритих ділянках тіла, зниження лібідо, незначної гепатомегалії.

Стадія розгорнутих клінічних проявів характеризується наявністю астеновегетативного синдрому, абдомінального болю, іноді досить інтенсивного, артралгій, зниженням лібідо та потенції у 50 % чоловіків та аменореєю у 40 % жінок. Крім того, можуть спостерігатися втрата маси тіла, кардіалгії та серцебиття. При об'єктивному обстеженні виявляється гепатомегалія, меланодермія, порушення функції підшлункової залози (інсулінзалежний цукровий діабет).

У термінальній стадії ПГХ спостерігаються ознаки декомпенсації органів і систем у вигляді формування портальної гіпертензії, розвитку печінково-клітинної, а також право- та лівошлуночкової серцевої недостатності, діабетичної коми, виснаження. Причинами смерті таких хворих, як правило, є кровотечі із варикозно розширених вен стравоходу, печінково-клітинна та серцева недостатність, асептичний перитоніт, діабетична кома.

У таких пацієнтів існує схильність до розвитку пухлинного процесу (ризик його розвитку в осіб старше 55 років підвищується у 13 разів у порівнянні із загальною популяцією).

Ювенільний гемохроматоз - рідкісна форма захворювання, що виникає в молодому віці (15-30 років) і характеризується вираженим перевантаженням залізом, що супроводжується симптоматикою ураження печінки та серця.

Діагностика Гемохроматозу:

Особливості діагностики:

Діагностика ґрунтується на множинних органних ураженнях, випадках захворювання у кількох членів однієї сім'ї, підвищеному вмісті заліза, екскреції заліза із сечею, високій концентрації трансферину, феритину у сироватці крові. Діагноз ймовірний при поєднанні з цукровим діабетом, кардіоміопатією, гіпогонадизмом та типовою шкірною пігментацією. Лабораторними критеріями служать гіперферемія, підвищення індексу насичення трансферину (понад 45%). Різко збільшується рівень феритину в сироватці крові, екскреція заліза із сечею (десфералова проба). Після внутрішньом'язового введення 0,5 г десфералу виділення заліза зростає до 10 мг на добу (при нормі 1,5 мг на добу), коефіцієнт НТЗ (залізо/ОЖСС) підвищується. З впровадженням у практику генетичного тестування збільшилася кількість осіб із наявністю гемохроматозу без клінічних ознак перевантаження залізом. Проводять дослідження на наявність мутацій C282Y/H63D у групі ризику розвитку перевантаження залізом. Якщо пацієнт є гомозиготним носієм C282Y/H63D, діагноз спадкового гемохроматозу може вважатися встановленим.

Серед неінвазивних методів дослідження депонування мікроелементу у печінці може бути визначене за допомогою МРТ. У основі методу лежить зниження інтенсивності сигналу печінки, перевантаженої залізом. При цьому ступінь зниження інтенсивності сигналу пропорційна запасам заліза. Метод дозволяє визначити надлишкове відкладення заліза у підшлунковій залозі, серці та інших органах.

При біопсії печінки спостерігається рясне відкладення заліза, що дає позитивну реакцію Перлса. При спектрофотометрическом дослідженні вміст заліза становить понад 1,5% сухої маси печінки. Важливе значення надається кількісному виміру рівня заліза в біоптатах печінки методом атомно-абсорбційної спектрометрії з подальшим обчисленням печінкового індексу заліза. Індекс представляє співвідношення концентрації заліза в печінці (мкмоль/г сухої ваги) віку хворого (у роках). При ПГХ на ранніх стадіях цей показник дорівнює або перевищує 1,9-2,0 і не досягає зазначеної величини при інших станах, що характеризуються гемосидерозом печінки.

У латентній стадії захворювання функціональні проби печінки практично не змінюються, а за даними гістологічного дослідження, спостерігаються гемосидероз 4 ступеня, фіброз портальних трактів без виражених ознак запальної інфільтрації.

На стадії розгорнутих клінічних проявів гістологічні зміни печінки зазвичай відповідають пігментному септальному або дрібновузловому цирозу з масивними депозитами гемосидерину в гепатоцитах і менш значними макрофагами, епітелії жовчних проток.

При гістологічному дослідженні в термінальній стадії захворювання виявляється картина генералізованого гемосидерозу з ураженням печінки (на кшталт моно- та мультилобулярного цирозу), серця, підшлункової, щитовидної, слинних та потових залоз, надниркових залоз, гіпофіза та інших органів.

Перевантаження залізом спостерігається при ряді вроджених або набутих станів, з якими необхідно диференціювати ПГХ.

Класифікація та причини розвитку стану навантаження залізом:

• Сімейні або вроджені форми гемохроматозу:
  • Природжений HFE-асоційований гемохроматоз:
    • гомозиготність C282Y;
    • змішана гетерозиготність C282Y/H63D.
  • уроджений HFE-неасоційований гемохроматоз.
  • Ювенільний гемохроматоз.
  • Навантаження залізом у новонароджених.
  • Аутосомно-домінантний гемохроматоз.
• Придбане перевантаження залізом:
  • Гематологічні захворювання:
    • анемії на фоні навантаження залізом;
    • велика таласемія;
    • сидеробластна анемія;
    • Хронічні гемолітичні анемії.
• Хронічні захворювання печінки:
  • гепатит С;
  • алкогольна хвороба печінки;
  • неалкогольний стеатогепатит.

Захворювання необхідно також диференціювати з патологією крові (таласемія, сидеробластна анемія, спадкова атрансфери-немія, мікроцитарна анемія, пізня шкірна порфірія), захворювання печінки (алкогольне ураження печінки, хронічний вірусний гепатит, неалкогольний стеатогепатит).

Лікування Гемохроматозу:

Особливості лікування гемохроматозу:

Показана дієта, багата на білки, без продуктів, що містять залізо.

Найбільш доступним способом видалення надлишку заліза з організму є кровопускання. Зазвичай видаляється 300-500 мл крові із частотою 1-2 рази на тиждень. Число кровопускань розраховується залежно від рівня гемоглобіну, гематокриту крові, феритину, величини надлишку заліза. При цьому враховується, що 500 мл крові містить 200-250 мг заліза, головним чином у складі гемоглобіну еритроцитів. Кровопускання продовжують до розвитку у хворого на анемію легкого ступеня. Модифікацією даної екстракорпоральної методики є цитаферез (ЦА) (видалення клітинної частини крові із поверненням аутоплазми у замкнутому контурі). Крім механічного видалення формених елементів крові, ЦА має детоксикаційну дію та сприяє зменшенню вираженості дегенеративно-запальних процесів. Кожному хворому проводиться 8-10 сеансів ЦА з подальшим переходом на підтримуючу терапію з використанням ЦА або гемоексфузій у кількості 2-3 сеансів протягом 3 місяців.

Медикаментозне лікування засноване на використанні дефероксаміну (десферал, десферин) по 10 мл 10% розчину внутрішньом'язово або внутрішньовенно крапельно. Препарат має високу специфічну активність до іонів Fe3+. При цьому 500 мг десфералу здатні видалити з організму 42,5 мг заліза. Тривалість курсу складає 20-40 днів. Одночасно проводять лікування цирозу, цукрового діабету та серцевої недостатності. Анемічний синдром, що часто спостерігається, у хворих на ПГХ за наявності надлишкового вмісту заліза в тканині печінки обмежує застосування еферентної терапії. У нашій клініці розроблено схему застосування рекомбінантного еритропоетину на фоні ЦА. Препарат сприяє підвищеній утилізації заліза з депо організму, завдяки чому відбувається зниження загальних запасів мікроелемента, підвищення рівня гемоглобіну. Реомбінантний еритропоетин вводиться в дозі 25 мкг/кг маси тіла на тлі сеансів ЦА, що проводяться 2 рази на тиждень протягом 10-15 тижнів.

Прогноз:

Прогноз визначається ступенем та тривалістю перевантажень.

Перебіг хвороби тривалий, особливо у людей похилого віку. Своєчасна терапія продовжує життя кілька десятиліть. Виживання протягом 5 років у лікованих хворих у 2,5-3 рази вище, ніж у нелікованих. Ризик розвитку ГЦК у хворих на ПГХ за наявності цирозу печінки збільшується у 200 разів. Найчастіше смерть настає внаслідок печінкової недостатності.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Гемохроматоз:

• Гастроентеролог
• Дієтолог

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Гемохроматозу, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви – звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшній хворобі, але й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolab, щоб бути постійно в курсі останніх новин та оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби шлунково-кишкового тракту:

Зішліфування (абразія) зубів

Абдомінальна травма

Абдомінальна хірургічна інфекція

Абсцес порожнини рота

Адентія

Алкогольна хвороба печінки

Алкогольний цироз печінки

Альвеоліт

Ангіна Женсуля - Людвіга

Анестезелогічне забезпечення та інтенсивна терапія

Анкілоз зубів

Аномалії зубних рядів

Аномалії положення зубів

Аномалії розвитку стравоходу

Аномалії розміру та форми зуба

Атрезії

Аутоімунний гепатит

Ахалазія кардії

Ахалазія стравоходу

Безоари шлунка

Хвороба та синдром Бадда-Кіарі

Венооклюзійна хвороба печінки

Вірусні гепатити у хворих з хронічною нирковою недостатністю, що перебувають на хронічному гемодіалізі.

Вірусний гепатит G

Вірусний гепатит TTV

Внутрішньоротовий підслизовий фіброз (підслизовий фіброз порожнини рота)

Волосата лейкоплакія

Гастродуоденальна кровотеча

Географічна мова

Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)

Гепатолієнальний синдром (печінково-селезінковий синдром)

Гепаторенальний синдром (функціональна ниркова недостатність)

Гепатоцелюлярна карцинома (ГЦК)

Гінгівіт

Гіперспленізм

Гіпертрофія ясен (фіброматоз ясен)

Гіперцементоз (періодонтит осифікуючий)

Глотково-стравохідні дивертикули

Грижі стравохідного отвору діафрагми (ПІД)

Дивертикул стравоходу придбаний

Дивертикули шлунка

Дивертикули нижньої третини стравоходу

Дивертикули стравоходу

Дивертикули стравоходу

Дивертикули середньої третини стравоходу

Дискінезії стравоходу

Дискінезія (дисфункція) жовчних шляхів

Дистрофії печінки

Дисфункція сфінктера Одді (постхолецистектомічний синдром)

Доброякісні неепітеліальні пухлини

Доброякісні новоутворення жовчного міхура

Доброякісні пухлини печінки

Доброякісні пухлини стравоходу

Доброякісні епітеліальні пухлини

Жовчнокам'яна хвороба

Жировий гепатоз (стеатоз) печінки

Злоякісні новоутворення жовчного міхура

Злоякісні пухлини жовчних проток

Сторонні тіла шлунка

Кандидозний стоматит (молочниця)

Карієс

Карциноїд

Кісти та аберантні тканини у стравоході

Кропчасті зуби

Кровотеча верхніх відділів травного тракту

Ксантогранулематозний холецистит

Лейкоплакія слизової оболонки рота

Лікарські ураження печінки

Лікарські виразки

Муковісцидоз

Мукоцеле слинної залози

Порушення прикусу

Порушення розвитку та прорізування зубів

Порушення формування зубів

Спадкова копропорфірія

Спадкове порушення будови емалі та дентину (синдром Стентона-Капдепона)

Неалкогольний стеатогепатит

Некроз печінки

Некроз пульпи

Невідкладні стани у гастоентерології

Непрохідність стравоходу

Недосконалий остеогенез зубів

Обстеження хворих на екстрену хірургію

Гостра дельта-суперінфекція у вірусоносіїв гепатиту В

Гостра кишкова непрохідність

Гостра переміжна (інтермітуюча) порфірія

Гостре порушення мезентеріального кровообігу

Гострі гінекологічні захворювання на практиці хірурга

Гострі кровотечі з органів травного тракту

Гострі езофагіти

Гострий алкогольний гепатит

Гострий апендицит

Гострий апікальний періодонтит

Гострий безкам'яний холецистит

Гострий вірусний гепатит А (ОВДА)

Гострий вірусний гепатит (ОВГВ)

Гострий вірусний гепатит В із дельта-агентом

Гострий вірусний гепатит Е (ОВГЕ)

Повернутись