Спинальна м'язова атрофія(СМА), або аміотрофія,- це захворювання спадкового характеру, яке супроводжується гострими порушеннямив активності нейронів мозку спинного та головного. Процеси торкаються мотонейронів. Вперше захворювання описали відповідно до медичної картини в XIX столітті. Воно відноситься до групи генетичних порушеньобумовлених мутаціями.
Специфічність м'язової атрофії полягає в тому, що лише один вид спинальної патології – перший – розвивається у новонародженого протягом 1-2 місяців життя. Інші форми хвороби даються взнаки лише у дорослому віці. Складну форму спинальної атрофії та методи її лікування вивчають такі дисципліни, як генетика, неврологія та педіатрія.
Існують різні дані про те, як часто трапляється спинально-м'язова атрофія у новонароджених дітей. Щільність випадків безпосередньо пов'язана з населеністю того чи іншого місця на планеті. Через те, що патологію часто виявляють лише у дорослому віці, кількість випадків після 20 років більша, ніж у дитинстві. Приблизно 1 людина з 20 000 страждає на одну з форм порушення.
Факт!Серед немовлят важкі форми спинальної хворобизустрічаються в середньому 5-7 разів на 100 000 осіб.
Спадковий чинник виявляється далеко не у всіх. Так, батьки можуть виявитися носіями гена, що мутував. Але проявиться вона тільки у дитини з ймовірністю 50-70%. Вважається, що поширеність СМА серед носіїв – 1 на 80 сімей, або на 160 осіб різної статі.
СМА – це одна з найпоширеніших форм дегенеративних процесівспадкового характеру в дітей віком. Вона посідає 2 місце після муковісцидозу і вважається причиною №1 серед спадкових хвороб, що ведуть до смерті дитини до досягнення нею 15-18 років.
Летальний результат виникає і натомість дихальної недостатності. Чим раніше спинальна патологія проявляє себе, тим гіршим буде прогноз. У середньому діти з м'язово-спінальною атрофією доживають до 10-11 років. При цьому стан інтелекту не впливає на прогрес спінальної аміотрофії.
Порушення зустрічається частіше у хлопчиків, аніж у дівчаток, і протікає у них набагато складніше. На 1 пацієнта жіночої статі припадає 2 пацієнти – чоловічої. Але з 8 років почастішання серед дівчаток збільшується.
Генетичні фактори хвороби
Спинальна м'язова атрофія з'являється при наслідуванні рецесивного геному 5 Хромосоми. Якщо обидві людини, які народили немовля, є носіями СМА, то з ймовірністю не менше 25% передають ген дитині. В результаті порушується синтез білкових структур, руйнування моторних нейронів спинного мозку відбувається у кілька разів швидше, ніж відновлення.
У період ембріонального розвитку нервова система дитини виробляє лише половину необхідного обсягу моторних нейронів. Згодом при СМА цей процес дуже сповільнюється. Після народження через нестачу структур розвивається спинальна атрофія.
Особливості функціонування нейронів
Активний мозок постійно посилає імпульси до спинного мозку, а провідниками служать нервові клітини. Вони доставляють сигнали у м'язи, внаслідок чого запускається їхній рух. Якщо цей процес порушено, то рух стає неможливим.
При спинально-м'язовій атрофії рухові нейрони ніг, що входять до складу спинного мозку, працюють некоректно. Вони відповідають за сигнали, за допомогою яких мозок підтримує такі функції, як повзання, підтримка шиї, стискання та рух руками, ногами, а також дихання та ковтальний рефлекс.
Важливо!При отриманні дефектних копій гена SMN1 від батьків нервова система дитини перестає виробляти білок, який контролює процес синтезу та обміну нейронів.
В результаті м'язи, які не отримують постійних сигналів, починають атрофуватися.
Класифікація типів атрофії
Існує 4 поширені групи спинально-м'язової атрофії у дітей та дорослих:
- Дитяча форма.Найскладніший тип м'язово-спінальної атрофії, що називається також патологією Вердніга-Гоффмана. Перебіг патології за цієї форми ускладнюється швидким розвитком важких симптомів: з'являються труднощі з ковтанням, смоктанням та диханням. Немовлята із СМА1 не можуть нормально тримати голову, сидіти.
- Проміжна форма.СМА2, або хвороба Дубовиця, дещо відрізняється ступенем важкості. При цій формі патології дитина може зберігати сидяче становище і навіть є, тому що ковтальні функції частково не порушені. Але ходити він не зможе. Прогноз безпосередньо пов'язаний із ступенем ушкодження респіраторних м'язів, які відповідають за активність легень.
- Юнацька форма.СМА3, чи хвороба Кюгельберга-Веландер, переноситься підлітками простіше, ніж перші типи спинально-м'язової атрофії. Дитина може стояти, проте страждатиме від сильної слабкості. Високий ризик інвалідності – потреба у візку зберігається у більшості.
- Дорослий тип.СМА4 зустрічається переважно після 35 років. Тривалість життя при захворюванні не змінюється, але у пацієнта з'являється виражена слабкістьм'язи, зниження сухожильних рефлексів. У міру прогресування потрібне інвалідне крісло.
Запідозрити спинально-м'язову патологію відразу після народження дуже складно. Але виявлення на перших етапах здатне полегшити страждання пацієнтів, тому потрібно знати про поширені симптоми спинально-м'язової атрофії.
Симптоми різних форм хвороби
Існує загальний набір ознак СМА, якими можна запідозрити патологію, якщо інших проблем не виявляється, або діагноз викликає сумнів. Групу симптомів зводять до прояву млявого периферичного паралічу:
- виражена м'язова слабкість чи атрофія різних м'язових груп;
- спочатку у процес залучаються кінцівки – симетрично, ноги, та був руки, поступово втягується і тулуба;
- відсутні розлади чутливості та тазові порушення;
- Найбільш виражені проблеми торкаються проксимальних або дистальних м'язових груп.
У пацієнтів з'являються посмикування та фібриляції – миготливі аритмії.
Ознаки СМА1
Захворювання Вердніга-Гоффмана буває 3 видів:
- Вроджена форма.Починається протягом 1-6 місяця життя, має важкі симптоми. Виявити ознаки можна у внутрішньоутробному розвитку – ембріон мало рухатиметься. Гіпотонія спостерігається відразу після народження дитини. Такі немовлята не тримають голови, не можуть сидіти. Постійно перебувають у позі жаби з розсунутими кінцівками. Спочатку симптоми з'являються в ногах, потім у руках, після цього страждає на дихальну мускулатуру. Психічне розвиток таких дітей повільне, вони рідко доживають до 2 років.
- Рання спинальна м'язова атрофія.Перші ознаки починають турбувати пацієнта до 1,5 років, найчастіше – після будь-якої інфекції. Навіть якщо раніше дитинаміг стояти та сидіти, тепер він втрачає ці функції. Розвиваються парези, а потім уражаються дихальні м'язи. Дитина вмирає, як правило, внаслідок затяжної пневмонії чи дихальної недостатності віком 3-5 років.
- Пізня форма.Патологія зустрічається після 15 років, рухові можливості зберігаються у дитини до 10 років. Повільний прогрес симптомів призводить до дихальної недостатності та смерті віком до 18 років.
СМА1 - найбільш важка форма патології, готуватися завжди доводиться до найгіршого результату.
Ознаки хвороби Кугельберга-Веландера
Виникає віком від 2 до 15 років. Спочатку до процесу залучаються нижні кінцівки, потім пояс тазу, на останніх стадіяхстраждає плечовий пояс та дихальна система. Приблизно у 25% пацієнтів з'являється синдром псевдогіпертрофії м'язів, через що патологію плутають із м'язовою хворобою Беккера.
Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера не супроводжується кістковими деформаціями, і пацієнти здатні самі себе обслуговувати протягом довгих років.
Аміотрофія Кеннеді
Ця патологія входить у дорослу групу, хворіють представники чоловічої статі після 30 років. Жінки від патології не страждають. Течія - помірна, спочатку уражаються м'язи ножів, наступні 10-20 років пацієнт зберігає звичний ритм життя. Тільки після цього починають страждати м'язи рук та голови. У багатьох пацієнтів згодом настають ендокринні зміни: атрофія яєчок, відсутність лібідо, цукровий діабет.
Дистальна СМА
Ця форма спинально-м'язової атрофії також розвивається у дорослих пацієнтів після 20 років. Її друга назва – СМА Дюшенна-Арана. Ризик розвитку патології зберігається до 50 років. Атрофія починається в руках, викликає синдром "кігтистої лапи", потім переходить на великі м'язи. Згодом з'являються парези м'язів нижніх кінцівок, а тулуб страждає рідко. Прогноз у цієї форми сприятливий, якщо не приєднується торсійна дистонія чи хвороба Паркінсона.
СМА Вюльпіана
Скапуло-перонеальна форма спинально-м'язової атрофії, що супроводжується симптомом крилатих лопаток. З'являється у середньому 20-40 років, пізніше зустрічається рідше. Уражається плечовий пояс, а через деякий час – руки та нижні кінцівки. При цій формі спинальної хвороби рухові функціїу пацієнта зберігаються на 30-40 років.
Способи діагностики патології
Розпізнати спинально-м'язову атрофію зі 100% гарантією можна лише за допомогою аналізу ДНК на молекулярно-генетичні чинникиЗ його допомогою можна знайти дефективний ген у 5 хромосомі.
Також застосовують біохімічний аналіз виявлення стану білка. Електрофізіологічне дослідження мозку необхідне визначення активності імпульсів і нервових стовбурів. МРТ і КТ призначають рідко, оскільки ці методи немає високої ефективності.
Методи лікування
Ефективних способів лікування спинально-м'язової атрофії немає. Однак легкі стадії піддаються корекції. За допомогою фізіотерапії, масажу та медикаментів можна підтримувати комфортний стан дитини. У дорослому віці терапія ефективніша, оскільки ці форми атрофії не так важко переносяться.
Медикаменти
Для корекції роботи м'язових волоконі нервових імпульсів використовують препарати, що покращують кровообіг і уповільнюють руйнування нейронів:
- Антихолінестераза. Засоби пригнічують активність ферменту, що розщеплює ацетилхолін: "Прозерин", "Оксазил", "Сангвірітрін".
- Вітаміни та БАД. Використовують антиоксиданти, карнітин, вітаміни групи B підтримки обміну речовин і тонусу.
- Ноотропи. Поліпшують роботу нервової системи: "Ноотропіл", "Кавітон", "Семакс".
- Кошти для активації обміну речовин. До цієї групи входять різні продукти: нікотинова кислота, "Актовегін", "Калія оротат".
Також важливо підтримувати правильне харчуваннядитини, не допускати зловживання жирами та рафінованими продуктами.
Фізіотерапія
Фізіотерапевтичні процедури при спинально-м'язовій атрофії покращують тонус, кровообіг, обмін речовин, допомагають знизити хворобливі відчуття. Призначають: УВЧ, електрофорез, мануальну техніку, дихальні апарати для стимуляції легень.
Уважний контроль дихання
Оскільки спинальна м'язова атрофія часто пов'язана з такими порушеннями, як дихання, необхідно стежити за функціонуванням цієї системи у дитини:
- призначають фізіотерапію грудної клітки;
- очищають дихальні шляхивід слизу, що утворюється;
- призначають знеболювальні;
- приймають препарати, що знижують вироблення секрету;
- використовують методи неінвазивної вентиляції легень, які підвищують комфорт пацієнта та запобігають гіповентиляції вночі;
- застосовують інвазивні методи - штучну вентиляцію за допомогою введеної трубки.
Останній метод використовується у важких випадках, коли дихальний рефлекс стає неможливим.
Харчування дитини
Якщо спинальна м'язова атрофія розвинулася настільки, що пацієнт більше не може самостійно ковтати, йому потрібно стороння допомога. Потрібно коригувати м'язову слабкість.
Детально про те, як годувати маленького пацієнтаз порушенням ковтальних функційрозповідає лікар, що веде м'язову атрофію. Іноді реалізації цих цілей потрібна професійна медична допомога.
Важливо!При лікуванні хворих на СМА не потрібне дотримання жорсткого раціону або введення/обмеження будь-яких продуктів із вмістом певних речовин, вітамінів та мінералів.
У дітей із СМА може бути порушений процес травлення, через що діти починають мучитися від запорів. Іноді розвивається рефлюкс-хвороба.
Прогноз та можливі наслідки
Якщо спинальна м'язова атрофія виявлена у пацієнта у дорослому віці, прогноз більш сприятливий. Патологія СМА1 рідко залишає надії більша частинадітей не доживає до 2 років, решта гине у віці до 5 років.
Смерть настає через дихальну недостатність, рідше – через гостру пневмонію, що не проходить. Нині способів профілактики захворювання немає.
Дорослі люди з діагнозом СМА повинні відмовитися від шкідливих звичок, екстремальних видів спорту та ненормованого режиму відпочинку/праці. Це значно уповільнить прогрес спинально-м'язової хвороби.
Це найбільш злоякісна спинальна м'язова атрофія, що розвивається від народження або в перші 1-1,5 роки життя дитини. Характеризується наростаючими дифузними м'язовими атрофіями, що супроводжуються млявими парезами, що прогресують до повної плегії. Як правило, аміотрофія Вердніга-Гоффмана поєднується з кістковими деформаціями та вродженими аномаліями розвитку. Діагностичну основу становить анамнез, неврологічний огляд, електрофізіологічні та томографічні дослідження, аналіз ДНК та вивчення морфологічної будови м'язової тканини Лікування слабо ефективне, спрямоване на оптимізацію трофіки нервової та м'язової тканин.
МКБ-10
G12.0Дитяча спинальна м'язова атрофія, I тип [Вердніга-Гоффмана]
Загальні відомості
Аміотрофія Вердніга-Гоффмана є найважчим варіантом із усіх спинальних м'язових атрофій (СМА). Її поширеність становить 1 випадок на 6-10 тис. новонароджених. Носієм зміненого гена, що зумовлює виникнення захворювання, є кожна 50 людина. Але завдяки аутосомно-рецесивному типу спадкування, патологія у дитини проявляється лише тоді, коли відповідна генетична аберація є і в матері, і в батька. Імовірність народження дитини з патологією у такій ситуації становить 25%.
Захворювання має кілька форм: вроджену, проміжну (ранню дитячу) та пізню. Ціла низка фахівців виділяє останню форму як самостійну нозологію - аміотрофію Кугельберга-Веландера. Відсутність етіотропного та патогенетичного лікування, ранній летальний кінецьставлять курирування пацієнтів із хворобою Вердніга-Гоффмана в ряд найбільш складних завдань, що стоять перед сучасною неврологією та педіатрією.
Причини
Аміотрофія Вердніга-Гоффмана - спадкова патологія, що кодується поломкою в генетичному апараті на рівні локусу 5q13 5-ї хромосоми. Ген, у якому відбуваються мутації, отримав назву survival motor neuron gene (SMN) – ген, відповідальний за виживання мотонейронів. У 95% пацієнтів із хворобою Вердніга-Гоффмана відзначається делеція тіломірної копії цього гена. Тяжкість СМА прямо корелює з протяжністю ділянки делеції та супутньою наявністюзмін (рекомбінації) у генах H4F5, NAIP, GTF2H2.
Результатом аберації SMN-гену є недорозвинення мотонейронів спинного мозку, що локалізуються у його передніх рогах. Наслідком стає недостатня іннервація м'язів, що призводить до їх вираженої атрофії зі втратою м'язової сили та прогресуючим згасанням здатності здійснювати активні рухові акти. Основну небезпеку становить слабкість м'язів грудної клітки, без участі яких неможливі рухи, що забезпечують дихальну функцію. При цьому сенсорна сфера протягом захворювання залишається інтактною.
Симптоми аміотрофії
Вроджена форма(СМА I) клінічно маніфестує до 6-місячного віку. Внутрішньоутробно може виявлятися млявим ворушінням плода. Найчастіше м'язова гіпотонія відзначається з перших днів життя та супроводжується згасанням глибоких рефлексів. Діти слабо кричать, погано смокчуть, не можуть тримати голову. У окремих випадках(При пізнішому дебюті симптомів) дитина вчиться тримати голову і навіть сидіти, але на тлі розвитку захворювання ці навички швидко зникають. Характерні ранні бульбарні порушення, зниження глоткового рефлексу, фасцикулярні посмикування язика.
Дана аміотрофія Вердніга-Гоффмана поєднується з олігофренією та порушеннями формування кістково-суглобового апарату: деформаціями грудної клітини (воронкоподібної та кільоподібної грудної клітини), викривленням хребта (сколіозом), контрактурами суглобів. У багатьох пацієнтів виявляються інші вроджені аномалії: гемангіоми, гідроцефалія, клишоногість, дисплазія тазостегнових суглобів, крипторхізм та ін.
Течія СМА I найбільш злоякісна з швидко наростаючою знерухомленістю і парезом дихальної мускулатури. Останній зумовлює розвиток та прогресування дихальної недостатності, що виступає основною причиною летального результату. У зв'язку з порушенням ковтання можливе закидання їжі в дихальні шляхи з розвитком аспіраційної пневмонії, яка може з'явитися смертельно. небезпечним ускладненнямспинальної аміотрофії.
Рання дитяча форма(СМА ІІ) дебютує після 6-місячного віку. До цього періоду діти мають задовільний фізичний та нервово-психічний розвиток, відповідно до вікових норм набувають навичок тримати голову, перевертатися, сідати, стояти. Але в переважній більшості клінічних випадківдіти так і не встигають навчитися ходити. Зазвичай ця аміотрофія Вердніга-Гофмана маніфестує після перенесеної дитиною харчової токсикоінфекції або іншого гострого інфекційного захворювання.
У початковому періодіпериферичні парези виникають у нижніх кінцівках. Потім вони досить швидко поширюються на верхні кінцівки та мускулатуру тулуба. Розвивається дифузна м'язова гіпотонія, відбувається згасання глибоких рефлексів. Спостерігаються контрактури сухожилля, тремор пальців, мимовільні м'язові скорочення(фасцікуляції) мови. на пізніх стадіяхприєднуються бульбарні симптоми, що прогресує дихальна недостатність. Течія повільніша, ніж у уродженої формихвороби Вердніга-Гоффмана. Пацієнти можуть доживати до 15 років.
Аміотрофія Кугельберга-Веландера(СМА III) – найбільш доброякісна спинальна аміотрофія дитячого віку. Маніфестує після 2-х років, в окремих випадках у період від 15 до 30 років. Відсутня затримка психічного розвитку довгий часпацієнти здатні самостійно рухатись. Деякі з них доживають до глибокої старості, не втрачаючи здатності до самообслуговування.
Діагностика
У діагностичному плані для дитячого невролога має значення вік появи перших симптомів та динаміка їх розвитку, дані неврологічного статусу (насамперед наявність рухових порушеньпериферичного типу на тлі абсолютно збереженої чутливості), наявність супутніх уроджених аномалійта кісткових деформацій. Вроджена аміотрофія Вердніга-Гофмана може бути діагностована неонатологом. Диференціальний діагнозпроводиться з міопатіями, прогресуючою м'язовою дистрофією Дюшенна, бічним аміотрофічним склерозом, сирингоміелією, поліомієлітом, синдромом млявої дитини, ДЦП, обмінними захворюваннями.
З метою підтвердження діагнозу проводиться електронейроміографія - дослідження нервово-м'язового апарату, завдяки якому виявляються характерні зміни, що виключають первинно-м'язовий тип ураження та вказують на патологію мотонейрону. Біохімічний аналізкрові не виявляє суттєвого підвищення креатинофосфокінази, характерного для прогресуючої м'язової дистрофії. МРТ або КТ хребта в поодиноких випадкахвізуалізують атрофічні зміни передніх рогів спинного мозку, але дозволяють виключити іншу спинальну патологію (гематомієлію, мієліт, кісту та пухлину спинного мозку).
Остаточний діагноз «аміотрофія Вердніга-Гоффмана» встановлюється після отримання даних біопсії м'язів та генетичних досліджень. Морфологічне вивчення м'язового біоптату виявляє патогномонічну пучкову атрофію м'язових волокон з чергуванням зон атрофії міофібрил та незміненої м'язової тканини, наявністю окремих гіпертрофованих міофібрил, ділянок сполучнотканинних розростань. ДНК-аналіз, що проводиться генетиками, включає пряму і непряму діагностику. За допомогою прямого методуможлива також діагностика гетерозиготного носія генної аберації, що має важливе значенняу генетичному консультуванні сібсів (братів та сестер) хворих осіб, подружніх пар, які планують вагітність. При цьому велику роль відіграє кількісний аналіз числа генів локусу СМА.
Дородовий аналіз ДНК дозволяє знизити ймовірність народження дитини із хворобою Вердніга-Гоффмана. Однак для отримання ДНК-матеріалу плода необхідно використовувати інвазивні методи пренатальної діагностики: амніоцентез, біопсію хоріону, кордоцентез. Аміотрофія Вердніга-Гоффмана, діагностована внутрішньоутробно, є показанням до штучного переривання вагітності.
Лікування аміотрофії Вердніга-Гоффмана
Етіопатогенетична терапія не розроблена. В даний час аміотрофія Вердніга-Гоффмана лікується шляхом покращення метаболізму периферичної нервової системи та м'язової тканини з метою уповільнити прогресування симптомів. У терапії застосовують комбінації препаратів різних фармакологічних груп: нейрометаболіти (препарати на основі гідролізату головного мозку свині, вітаміни гр. В, гамма-аміномасляна кислота, пірацетам), що полегшують нервово-м'язову передачу (галантамін, сангвінарин, неостигмін, іпідакрин), що покращують трофіку міофібрил (глютамінова к-та, коензим Q10, L-карнітин, метіонін), що покращують кровообіг (нікотинова). Рекомендована лікувальна фізкультура та дитячий масаж.
Сучасний розвитоктехніки дозволило дещо полегшити життя пацієнтів та їхніх родичів завдяки застосуванню автоматизованих інвалідних візків та портативних апаратів ШВЛ. Поліпшити рухливість пацієнтів допомагають різні методиортопедичної корекції. Однак основні перспективи лікування СМА пов'язані з розвитком генетики та пошуками можливостей корекції генетичних аберацій методами генної інженерії.
Прогноз
Вроджена аміотрофія Вердніга-Гоффмана має вкрай несприятливий прогноз. При її маніфестації в перші дні життя дитини її загибель, як правило, відбувається до 6-місячного віку. На початку клініки після 3-х місяців життя, летальний кінець настає в середньому до віку 2 роки, іноді - до 7-8 років. Рання дитяча форма характеризується більш уповільненим прогресуванням, діти гинуть віком 14-15 років.
|
Код МКЛ-10 |
Аміотрофія – хвороба, описана вченими наприкінці 19 століття та охарактеризована змінами певних групм'язів, нервів на периферії та самого спинного мозку. У наукових працяхбуло помічено атрофічну симетричність клітин передніх корінців і рогів спинного мозку. Пізніше виділили форму захворювання легшу, де уражаються лише клітини передніх рогів спинного мозку, назвали її – нозологічною. Спинальна м'язова атрофія – спадкове генетичне захворювання. Відбувається втрата м'язової активності з допомогою деградації нейронів передніх рогів спинного мозку. Страждає поперечносмугаста мускулатура нижнього пояса, шиї та голови, верхній плечовий пояс задіяний меншою мірою. Людина спостерігаються порушення мимовільних рухів, наприклад, повзання в дитини чи ходьби. Але психічно людина не страждає, залишається чутливість при спинальній атрофії.
В чому причина? Захворювання розвивається досить рідко, оскільки передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що в обох батьків має бути зміна генетичного матеріалу в п'ятій хромосомі (SMN), тоді швидше за все (але не 100%) народитися дитина з таким захворюванням. У процесі цього збою відбувається зменшення вироблення білка SMN, що і веде до втрати моторних нейронів.
Якщо ж людина є носієм такої мутації, то жодним чином її здоров'я це впливає.
Є класифікація даного захворювання. Поділ відбувається за віковим характеристикам, складності перебігу та вікових особливостей:
- Спинальна м'язова атрофія 1 типу або немовля (сма 1), також можна зустріти назву: хвороба Вердинга-Гоффмана. Страждають діти до першого півроку життя. Часто смертельний результат. У новонароджених виникають стійкі порушення смоктального рефлексу, а також ковтання.
- Атрофія 2 типу чи проміжний (сма 2) чи хвороба Дубовиця. Хворіють діти від 7 місяців до 1 року. При цій формі діти можуть харчуватися та ковтати, але самостійно ходити або сидіти не можуть. На жаль, гинуть діти через супутніх захворюваньнаприклад, від застійних пневмоній через малорухливість.
- 3 тип або юнацький (ювенільний) (сма) 3 чи хвороба Кюгельберга – Веландера. Захворювання починається з 1,5 років і можливо навіть у дорослих. Такі пацієнти можуть самостійно стояти, але пересуваються в інвалідному візку.
- 4 тип або дорослий – (сма 4) або доросла форма. Виявляється з 35 років, дуже повільно розвивається, але може призвести до повної втрати рухової активності.
клінічна картина
Захворювання поділяється на 4 типи. Тяжкість хвороби та її результат залежить від складності перебігу захворювання від віку пацієнта. Як правило, у будь-якій формі ставлять інвалідність. У тяжких типах хвороба може вимагати постійної медичної допомоги. За будь-якого з видів СМА не страждає чутливість, оскільки в процесі не беруть участь чутливі нервові волокна. Інтелектуальна сторона так само не задіяна, тому дитина легко навчаємо на рівні зі своїми однолітками. А ось серцева і дихальна системиберуть він весь удар наслідків цієї хвороби. Смерть настає в основному через затяжні застійні пневмонії або бронхіти, внаслідок практично відсутньої рухової активності.
Тип 1. Хвороба Вердніга-Гоффмана
Спинально-м'язова атрофія Вердніга-Гоффмана починає виявлятися ще у внутрішньоутробному розвитку плода. Захворювання отримало назву на прізвища вчених, Верднігом і Гофманом були описані одні з перших морфологічних ознак хвороби. Приблизно з двадцять восьмого тижня вагітності спостерігається слабка активністьплоду. Після народження у дитини починають наростати певні ознаки цього захворювання у перші півроку життя. Дитина постійно лежить, практично знерухомлена, не перевертається, спостерігається тік уражених м'язів, ніжки не згинає.
Внаслідок розвитку хвороби 1 типу відбувається атрофія м'язів, вони значно зменшуються. Глотка, діафрагма, міжреберні та грудні м'язине забезпечується нервовими клітинами, що ускладнює процес ковтання. Це все веде до застійних пневмоній, їх обов'язково потрібно своєчасно діагностувати, інакше це призведе до летальності. Ще одна характерна риса при захворюванні Вердніга Гоффмана – деформація скелета через ослабленість м'язів, які не здатні утримувати скелет.
Якщо дитина намагається сидіти, то при захворюванні на верднигу, як правило, формується сколіоз. Сплощується так само грудна клітина, це веде до утруднення дихання та порушення функцій серцево-судинної системи.
Тип 2. Дитяча форма
Цей тип захворювання діагностується пізніше, приблизно з півтора року, як тільки дитина робить спроби самостійно повзати чи сидіти. Симптоми захворювання у дітей помічають при народженні. Перші ознаки – це затримка фізичного розвитку, дуже млява рухова активність, сухожильні рефлекси знижені. Ця форма захворювання переноситься легше, ніж тип вердніга. Атрофія м'язів протікатиме повільно, і дитина може проживати до 18 років. Пацієнт може самостійно обслуговувати себе згодом, так само сидіти, стояти, їсти, але пересуватися лише за допомогою інвалідного крісла. За рахунок малої рухової активності, можуть приєднатися різні респіраторні інфекції, і навіть запалення легких, у найважчих формах їх проявів.
Тип 3. Ювенільний чи хвороба Куленберга – Веландера
Характеризується розвитком у дітей віком з 2 років і старше. Повільний розвиток хвороби, але прогресуючий. Спрямована на придушення фізичної активності. Спочатку дитина рухається, ходить, піднімається і спускається сходами, а згодом рухова активність утруднюється. Це призводить також до спинально-м'язової атрофії. Насамперед страждає м'язова системаніг, пізніше спини, шиї та в кінці верхнього плечового поясу. Самодогляд можливий досить тривалий час, але в будь-якому випадку цей тип веде до інвалідності.
Тип 4. Доросла форма захворювання
Зустрічається рідко та починає свій розвиток із 30 років життя людини. В основному задіяні шийні та головні м'язи, пацієнт може повністю обслуговувати себе. Ознаками спинально-м'язової атрофії може бути слабка мімічна діяльність м'язів обличчя, посмикування язика, певне обмеження рухливості голови. Як правило, це вважається сприятливим результатом захворювання.
Діагностика
Діагностують за сукупністю перших ознак захворювання. Для підтвердження діагнозу у пацієнта беруть біопсію потенційно ураженого м'яза, лабораторними методами уточнюють. патологічні зміни. Для того щоб виявити патологію у дитини або дорослої призначають МРТ і КТ.
Аналіз ТМС широко використовується в діагностиці захворювання, при генетичному скринінгу потенційно підозрюваних хворих. ТМС – транскраніальна магнітна стимуляція, діагностичний амбулаторний метод, заснований на стимуляції кори головного мозку за допомогою коротких магнітних імпульсів, що не приносить будь-яких хворобливих відчуттів.
Профілактика полягає в бесіді з лікарем-генетиком пари, у якої це захворювання вже є в сімейному анамнезі або є ген СМА. Складається генеалогічне дерево і робиться висновок про відсоткове співвідношення та ризик передачі спадкового захворюваннядитині. Також проводиться біопсія ворсин хоріона. Але жоден метод діагностики чи профілактики не дає 100% позитивний результат наявності генетичного захворювання в дітей віком.
Лікування
Медицина ще не винайшла засіб лікування спинально-м'язової атрофії. Вся суть лікування спрямована на підтримку життєдіяльності хворого та уникнення будь-яких ускладнень. Що входить у сукупність заходів щодо лікування захворювання:
- Лікарська терапія, за якої нервовий імпульсбуде краще проходити від центрального відділунервової системи до периферичних відділів. Так само лікарська терапіяповинна включати препарати із вмістом калію.
- Вітамінотерапія, обов'язково комплексна. Групи Ст.
- Препарати ноотропної терапії для відновлення кровопостачання в нервовій тканині.
- Фізіологічні процедури, як закріплення вищезгаданої терапії, наприклад, парафінові ванни.
- Обов'язковим є масаж при спинально-м'язовій атрофії, для м'язового тонусу.
- Для зміцнення зв'язок використовується лікувально-профілактична фізкультура.
У найважчих формах потрібні реанімаційні заходи.
Багато вчених та медиків працюють над таким препаратом, який би заповнював певний білок при цьому захворюванні. Це дає надію на повне одужання від тяжкої генетичної хвороби, нехай навіть штучним шляхом та довічним вживанням лікарських засобів.
Спинальна м'язова атрофія за статистикою зустрічається приблизно у однієї дитини з 6000 народжених. Найчастіше це відбувається з генетичних причин. У носія мутантного генасимптоми захворювання можуть не проявлятися. Зазвичай, кожна 35 людей має такий ген. І тільки при зустрічі двох мутантних генів - батька та матері, може розвинутися це захворювання. Спадковість є основною причиною тяжкої недуги.
Симптоми
Захворювання вражає великі м'язи спини дитини, які внаслідок атрофії нервових клітин не отримують рухові сигнали від спинного мозку. Знерухомлення прогресує. М'язи стрімко атрофуються, оскільки перебувають у неактивному стані. Внаслідок цього страждає і дихальна функціядитини. Дихати стає важче та важче.
Вираженими симптомами м'язової атрофії у дітей є:
- знижений тонус м'язів;
- абсолютна відсутність рефлексів;
- порушених механізм ссання та ковтання;
- дитина не може самостійно пережовувати їжу;
- виникає сколіоз;
- проблеми із суглобами;
- парез діафрагми;
- загальні дефекти розвитку;
- недоумство;
- грудна клітка деформується.
З такими тяжкими симптомами діти рідко доживають до 9 років.
Діагностика спинальної м'язової атрофії у дітей
Діагностика проводиться лікарем на підставі огляду та детального вивчення сімейної історії. Це потрібно для того, щоб диференціювати спинальну м'язову атрофію від інших захворювань зі схожою симптоматикою.
Методи діагностування спинальної м'язової атрофії у дітей такі:
- дослідження крові на ензим;
- генетичне тестування;
- за показаннями призначається м'язова біопсія;
- вимірювання швидкості нервової провідності;
- Електрична активність м'язів.
На підставі обстежень лікар встановить точний діагноз і буде призначено відповідне лікування, яке враховує індивідуальні особливостідитини. Повне лікування від цього захворювання практично неможливо. Всі зусилля медиків спрямовані на те, щоб максимально підтримати життєдіяльність організму малюка.
Залежно від ступеня ураження спинного мозку підбираються індивідуальні заходи адаптації дитини до життєвим функцій. Наприклад, помічено, що ще до 3-х років малюки навчаються вміло керувати інвалідним візком і самостійно пересуватися на ньому.
Ускладнення
На жаль, спинальна м'язова атрофія відноситься до невиліковних захворювань. Лікування передбачає симптоматичну підтримуючу терапію. Ускладнення та наслідки недуги дуже серйозні:
- розвиваються паралічі, як наслідок наростання м'язової маси;
- розвиток тяжких респіраторних ускладнень;
- згасання жувальних та ковтальних функцій;
- розвиток тяжких форм сколіозу;
- деформації грудної клітки різного ступеня;
- виснаження м'язів;
- летальний кінець.
Лікування
Що можете зробити ви
Якщо ви стали помічати у свого малюка якісь симптоми спинальної м'язової атрофії, то найкраще, що можна зробити, це вчасно звернутися за кваліфікованою медичною допомогою. На підставі результатів обстежень лікар встановить діагноз та буде призначено лікування, а також рекомендовано заходи щодо покращення адаптації дитини до побуту.
За свідченнями підбирається спеціальний інвалідний візок, у якому дитина вчиться самостійно пересуватися. Залежно від ступеня атрофії м'язів можуть бути рекомендовані інші пристрої, наприклад, ходунки, які допомагають дитині пересуватися. Батькам хворої дитини слід уважно стежити, особливо в початковому періоді, щоб малюк навчився користуватися пристроями.
Також призначаються спеціальні фізіотерапевтичні процедури, які необхідно регулярно приймати. Не ігноруйте призначень лікарів, зусилля яких спрямовані на те, щоб допомогти вам та вашому малюку у складній ситуації.
Що робить лікар
Дії лікарів, які займаються лікуванням дитини з діагнозом спинальна м'язова атрофія, спрямовані за кількома напрямками:
- на лікування дисфункції дихальних м'язів;
- на лікування дисфункції ковтальних м'язів;
- на лікування млявості спинних м'язів та викривлення хребта;
- на лікування аномальної реакції на препарати-міорелаксанти.
Завдання перед лікарями стоїть нелегке. Необхідно враховувати та стресовий станбатьків, поінформованих про грізне захворювання у їхнього малюка. Однак, спільними зусиллями лікарів та батьків можна і потрібно боротися з недугою. В даний час медицина робить досить успішні кроки у вивченні захворювання та розробці нових методів її лікування.
Профілактика
Заходи профілактики захворювання спрямовані на своєчасне його розпізнавання, яке можна зробити в деяких випадках ще в утробі матері. Рання діагностикарозширює можливості лікарської допомогидітям із діагнозом спинальна м'язова атрофія, а також їхнім батькам.
Якщо сім'я вже зіткнулася з проблемою народження дитини з цим захворюванням, то профілактика спрямована на запобігання повторному народження потомства з аналогічним діагнозом. Спеціальні генетичні випробування дозволять визначити наявність мутантного гена у батьків.
Також дивляться
Озброюйтесь знаннями та читайте корисну інформативну статтю про захворювання спинальна м'язова атрофія у дітей. Адже бути батьками – це означає, що вивчати все те, що допоможе зберігати градус здоров'я в сім'ї на позначці «36,6».
Дізнайтеся, що може викликати недугу, як її вчасно розпізнати. Знайдіть інформацію про те, які ознаки, якими можна визначити нездужання. І які аналізи допоможуть виявити хворобу та поставити правильний діагноз.
У статті ви прочитаєте все про методи лікування такого захворювання як спинальна м'язова атрофія у дітей. Уточніть, якою має бути ефективна перша допомога. Чим лікувати: вибрати лікарські препарати або народні методи?
Також ви дізнаєтеся, чим може бути небезпечним несвоєчасне лікування недуги спинальна м'язова атрофія у дітей, і чому так важливо уникнути наслідків. Все про те, як запобігти спинальній м'язовій атрофії у дітей і не допустити ускладнень.
А дбайливі батьки знайдуть на сторінках сервісу повну інформаціюпро симптоми захворювання спинальна м'язова атрофія у дітей Чим відрізняються ознаки хвороби у дітей у 1,2 та 3 роки від проявів недуги у діток у 4, 5, 6 та 7 років? Як краще лікувати захворювання спинальна м'язова атрофія у дітей?
Бережіть здоров'я близьких та будьте в тонусі!
Спинальна м'язова атрофія (СМА) – генетичне захворювання, що вражає область нервової системи, що відповідає за контроль рухів довільних м'язів.
Більшість нервових клітин, що контролюють м'язи, знаходяться в спинному мозку, звідси – слово «спінальна» у назві хвороби Слово «м'язова» свідчить, що страждають м'язи, які отримують сигналів від цих нервових клітин. Ну і «атрофія» медичний терміндля виснаження або «усихання», що відбувається з м'язами, коли вони неактивні
При СМА відбувається втрата нервових клітин у спинному мозку, які називаються мотонейронами, тому вона класифікується як хвороба мотонейронів.
Вік початку та тяжкість перебігу СМА варіюється у різних людейу широкому діапазоні
Що є причиною СМА?
У більшості випадків СМА обумовлена дефіцитом протеїну мотонейронів, що називається SMN (протеїн виживання мотонейронів)
Цей протеїн, як випливає з його назви, необхідний для нормального функціонуваннямотонейронів. Недавні наводять також на думку про те, що відсутність SMN може безпосередньо впливати на м'язові клітини.
Існують також форми СМА, не пов'язані з протеїном SMN
ЯКІ Є ФОРМИ СМА?
SMN-пов'язана СМА
SMN - пов'язана СМА зазвичай поділяється на 3 категорії. Тип 1 - найважчий, з самим раннім початком, а тип 3 - найменш важкий, з найбільш пізнім вікомпочатку. Деякі фахівці виділяють ще тип 4 для позначення помірної або м'якої СМА з дебютом у дорослому віці
Всі ці типи пов'язані з генетичними поломками (мутаціями) на хромосомі 5, що впливає кількість синтезованого SMN - протеїну. Більше високі рівніпротеїну знижують тяжкість СМА. Детальніше про те, як ці мутації призводять до розвитку СМА, описано в розділі «Це сімейне?»
Не пов'язана з SMN СМА
Існують також форми СМА, які не пов'язані з SMN і не є результатом мутацій на хромосомі 5. Докладніше про це - у розділі «Що відбувається з людьми з різними формамиСМА?»
Спино-бульбарна м'язова атрофія (СБМА)
Цей тип СМА, що називається також хворобою Кеннеді, є результатом мутацій гена на Х-хромосомі, і значно відрізняється від SMN-зв'язаних типів СМА. Детальніше - у відповідному розділі.
ЩО ВІДБУВАЄТЬСЯ З ЛЮДЬМИ, МАЮЧИМИ SMN-ЗВ'ЯЗАНІ ФОРМИ СМА?
Тяжкість SMN-пов'язаних СМА залежить від того, наскільки рано проявляються симптоми, що у свою чергу взаємопов'язане з кількістю SMN протеїну в мотонейронах. Більше пізня появасимптомів і вищі рівні SMN протеїну припускають, що перебіг захворювання буде більш м'яким
Проте в даний час більшість фахівців сумніваються в такій суворій залежності і вважають за краще не робити однозначних прогнозів щодо тяжкості перебігу та тривалості життя, ґрунтуючись лише на віці дебюту. Останні дослідженняговорять на підтримку такої гнучкості
СМА тип 1 (хвороба Вердніга-Гоффмана)
Якщо діти з СМА дуже слабкі в перші місяці життя і відчувають труднощі з диханням, смоктанням і ковтанням, очевидно, важко розраховувати для них на хороший прогноз. Раніше вважалося, що такі діти не виживають понад два роки. І в даний час у більшості випадків такий прогноз виявляється справедливим.
Проте із застосуванням технологій замість природних функцій дихання та харчування такі діти можуть виживати протягом кількох років. Механічна вентиляція легень (зараз такі апарати стали портативними, на відміну від «залізних легень» і важких механізмів, що застосовувалися в попередні роки) і харчування через зонди безпосередньо в шлунок, а не в горлянку, можуть продовжити життя
Розумовий та емоційний розвиток, а також чутливість при СМА абсолютно нормальні
СМА тип 2 (проміжна СМА)
ДОСЛІДЖЕННЯ В ОБЛАСТІ ЛІКУВАННЯ
Дослідницька картина СМА, пов'язаної з 5 хромосомою, останнє десятиліттязначно прояснилася
Є деякі особливі обставини, що стосуються генетики SMN-пов'язаних СМА, які дали дослідникам деякі спеціальні можливості для втручання
З 1995 відомо, що основний ген, що визначає розвиток захворювання у людини - це ген SMN-протеїну. Цей ген існує у двох практично ідентичних версіях, іменованих SMN1 (також позначається як SMN-T), та SMN2 (або SMN-C)
Молекули протеїну, синтезовані з урахуванням інструкцій гена SMN1, довші, ніж, які синтезовані з урахуванням гена SMN2. Ці довші (повнорозмірні) молекули SMN-протеїну необхідні для належного виживання та функціонування мотонейронів.
Ген SMN2 забезпечує синтез деякої кількості повнорозмірного протеїну, але цього недостатньо. На щастя, у багатьох є кілька копій гена SMN2 на одній або обох 5-х хромосомах. Ці «надлишкові» гени SMN2 можуть дещо компенсувати. шкідливі наслідкипошкоджень обох копій генів SMN1 Як правило, чим більше у людини копій гена SMN2, тим ймовірніше, що хвороба у нього протікатиме м'якше
Багато дослідних стратегій лікування СМА засновані на збільшенні синтезу повнозамірного SMN-протеїну на основі інструкції гена SMN2
Інші напрями ґрунтуються на менш специфічних методах, які могли б допомогти виживанню мотонейронів у несприятливих для них обставинах.
Аналізуються, наприклад, препарати, засновані на нейротрофічних факторах ( природні продуктиорганізму, які мають позитивний вплив на нервові клітини); креатин - субстанція, що допомагає м'язовим та нервовим клітинам у виробленні енергії
Досліджуються також такі препарати, як габапентин, албутерол, рилузол, гідроксиуреа, та препарати, що належать до класу інгібіторів гістон-деацетилази (зокрема - фенілбутират та вальпроати)
У розробці - генна та клітинна терапія
Дослідження СБМА сфокусовані в основному на блокуванні формування аномальних скупчень, які виявляються при цьому захворюванні всередині клітин; на шляхах придушення активності чоловічих гормонів, а також на методах впливу на процес «читання» клітинами генетичних інструкцій.