На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии - снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:
- диеты с ограничением соли;
- массажа;
- стимуляции мышц электрическим током;
- электрофореза с кальцием.
Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.
Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.
Виды миотонического синдрома
Миотоническим синдромом называется феномен расслабления мышц после их сильного напряжения. Существенные усилия при высоком уровне двигательной активности провоцируют дальнейшее развития указанного синдрома. Расслабляющая фаза после того, как произведено чувствительное усилие растягивается по времени на полминуты. Миотонический синдром предполагает существенные затруднения двигательной активности больного после совершения первых же движений, в дальнейшем ему становится легче. Движения его приобретают дополнительную лёгкость и по прошествии определённого промежутка времени происходит их нормализация.
Можно выделить следующие основные виды миотонического синдрома:
- конгенитивная миотония. Одна из самых распространённых форм синдрома. Заболевание вызывается генной мутацией, обусловленной изменениями структуры гена, несущего ответственность за ионные каналы волокон мышц. Вид синдрома не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни и структуру костей;
- конгенитивная парамиотония. Продолжительные сокращения мышц обуславливают такое нарушение. Заболевание сохраняет интенсивность своего развития и течения на протяжении всей жизни человека. Обострение заболевания наблюдается в период повышения нагрузок на организм в холодное время года;
- синдром Шварц-Джемпела. Вид синдрома, наблюдающийся сравнительно нечасто. Имеет особенность передаваться по наследству, проявляясь уже в первый год жизни человека. Характеризуется нарастанием мышечного тонуса.
Миотонический синдром причины
Миотонический синдром может быть врождённым заболеванием и проявиться уже в первые месяцы жизни человека. К основным причинам его возникновения врачи относят поражения ядер подкорки головного мозга, патологию мозжечка и сбои в работе вегетативных нервных центров. Если же проявления синдрома на обусловлены генными причинами, можно сделать вывод что его появление обусловлено детскими патологиями, такими, как рахит, сбои течения процесса обмена веществ, травмы, полученные при родах, нарушения внутриутробного развития плода. Необходимо отметить, что встречаются случаи, когда первоначальный диагноз не подтверждается, при этом может иметь место неправильная интерпретация тонуса мышц.
Миотонический синдром симптомы
Основным симптомом болезненного состояния выступает спазм мышц. После того, как мышца претерпела резкое сокращение её не получается расслабить сразу же, для этого необходимо некоторое количество повторяющихся движений. Непродолжительный отдых также способствует острым проявлениям тонических напряжений. Самые первые движения больной проделывает с величайшими затруднениями, для полного расслабления мышц необходимо не менее полминуты.
Симптомы миотонического синдрома, проявляющиеся на холоде, могут полностью исчезнуть при попадании в тепло. Продолжительность мышечного сокращения варьируется от двух трёх минут до нескольких часов. После этого на протяжении нескольких суток может присутствовать слабость в мышцах, после прекращения воздействия теплоты на организм. Диагностика, проводимая посредством применения направленного на человека воздействия электрического тока, не вызывает определённых проявлений миотонии.
Для миотонической дистрофии характерна атрофия развития мышечных групп области лица, шеи, а также для описываемого синдрома возможны проявления спазмов жевательных мышц, дистальных отделов конечностей.
Рефлексы миотонического синдрома нередко проявляются в передней лестничной мышце, которая имеет локализацию в шейном отделе позвоночника, а также в грушевидной мышце.
Миотонический синдром у ребенка
Миотонический синдром относится к числу болезней мышечной и нервной систем. Его проявления заключаются в понижении мышечного тонуса, что означает сложности с расслаблением мышц различных групп после того, как оно испытали сильное напряжение. Сокращение мышцы можно наблюдать после того, как будет сначала нанесен лёгкий удар по мышце при помощи пластмассового молотка или пальцем. Сокращение может быть весьма длительным и неприятным. В какое либо иное время мышцы ребёнка могут пребывать в пониженном тонусе.
Вялая осанка ребёнка может являться следствием его мышечной слабости, которая сопутствует проявлению миотонического синдрома. Дети с подобными проявлениями начинают двигаться и ходить значительно позже своих сверстников, поскольку им нелегко ровно держать спину и они испытывают боли в суставах, вызванные нарушениями их функционирования. Вследствие нарушения мышечного тонуса и говорить такие дети начинают значительно позже. Их речь при этом невнятна и невыразительна.
Миотонический синдром у взрослых
Для чёткого определения проявления миотонического синдрома у взрослого человека необходимо проведение врачом физиакального обследования посредством разных тестирований, одним из которых можно назвать сжатие и разжатие мячика. Очень важно при этом точно установить, является ли миотонический синдром прогрессирующей болезнью, или же имеют место проявления атрофической миотонии либо какой-нибудь иной болезни. При миотоническом синдроме, в целях облегчения ситуации для больного и назначения правильного курса лечения рекомендуется проведение исследований в лаборатории. Электромиография способна зарегистрировать параметры электрической активности мышц скелета, кроме того требуется проведение биопсии мышц, генетического анализа, исследований крови.
Миотонический синдром лечение
От того, насколько быстро был обнаружен миотонический синдром, зависит скорость, с которой он будет устранён и излечен. Некоторые врачи разделяют мнение относительно неэффективности терапии миотонического синдрома при помощи медицинских препаратов, однако регулярные занятия физкультурой способны оказать надлежащий эффект. Нагрузка при этом должна быть распределена специалистом.
Препараты
В определённых случаях для снятия мышечных спазмов можно применять препарат Фенитоин. Он представляет собой мышечный релаксант, действие которого относится к числу противосудорожных. Расчёт необходимой дозировки производится в соответствии с весом больного человека и его возраста. Для взрослого человека суточная дозировка недолжна превышать 500 мг, для ребёнка 300 мг в течение суток. Кроме того при миотоническом синдроме можно рекомендовать следующие препараты:
- Актовегин. Повышает энергетический потенциал клеток организма человека, ускоряет течение метаболизма. Имеется в виде таблеток, также можно вводить внутривенно;
- Пантогам. Также вызывает активизацию процесса метаболизма в клетках организма, действие его противосудорожное. Устраняет возбудимость и неврозы. С его помощью проводят профилактику и лечение задержек умственного развития у детей;
- Элькар. Представлен в виде капель, оказывающих воздействие на процессы активности мозга и ускоряющих метаболизм. Рекомендован также при слабости мышц и дистрофии.
Массаж
Массаж при описываемом синдроме эффективен, если он проводится достаточно интенсивно. Сперва необходимо тщательно размять массируемую область, после чего тщательно и интенсивно помассировать на протяжении 15-20 минут. В конечном счёте решающее значение имеет интенсивность проведенных операций. Рекомендуется проводить массаж ежедневно на протяжении недели для существенного облегчения состояния больного.
Электрофорез
Проведение электрофореза относится к разряду процедур физиотерапии. Его суть заключается в том, что применяемое при лечении вещество аккуратно наносится на электродные прокладки и посредством воздействия магнитного поля вводится в организм человека. Именно в месте введения средства оказывается наибольшее воздействие на процессы, приводящие к миотоническому синдрому. Электрический разряд известен своим гуморальным и нервно-рефлекторным воздействием.
Гимнастика
Выполнение гимнастических упражнений обеспечивает должный уровень двигательной активности всех мышечных групп организма. Соответствующий подбор необходимых упражнений рекомендуется проводить, консультируясь с грамотным специалистом в этой области, однако следует заметить, что интенсивность упражнений следует увеличивать постепенно, во избежание перегрузки подвергшихся заболеванию участков.
Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.
Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.
Разновидности и причины появления синдрома
При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться
На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:
- наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
- нарушения обмена веществ у будущей мамы;
- прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.
Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:
- синдром ригидного человека;
- синдром Шварца-Джампела;
- столбняк;
- злокачественная форма гипертермии;
- нейролептический синдром;
- энцефаломиелит.
Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.
Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.
Миотонический синдром передается по наследству
Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.
Симптомы проблемы
В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.
Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.
Признаки на фото
Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.
Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.
Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.
Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.
Как вылечить миотонический синдром у ребенка
Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:
Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.
Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .
Видео о детском массаже
Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?
Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей
Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов , которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.
Миотония у детей чаще всего развивается по причинам :
- Генетическая предрасположенность организма малыша.
- Родовые травмы.
- Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
- Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).
Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.
Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы . Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.
Главная симптоматика болезни
Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая
патология
, то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.
Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.
Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.
У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами :
- Общая мышечная слабость в организме.
- Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
- Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.
Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.
Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения
, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.
Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.
Развитие миотонических атак у ребёнка
Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время , а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие - и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.
Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться , не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.
Последствия после болезни
Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом :
Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться , не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.
Определение наличия болезни в организме
Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.
Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография . Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).
Особенности лечения организма ребёнка
Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.
Главные методы лечения миотонии
- Лечебная гимнастика.
Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед . Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.
Создайте из зарядки весёлую игру - именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.
Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.
Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн
. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.
- Применение массажа.
Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.
- Физиолечение ребёнка.
Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.
- Лечение при помощи медикаментов.
Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях , когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.
Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования
Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.
В то время, когда миотонический синдром
не является следствием генетического заболевания
, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы, развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.
Общая клиническая картина
Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.
Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.
Классификация
Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:
- миотонического;
- дистрофического;
- вегетативно-трофического.
При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.
Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:
- конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
- ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
- взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
- форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.
Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.
По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».
Этиология и патогенез
В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.
Дистрофические миотонии
Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.
К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.
- ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.
Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.
- ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.
Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.
- ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.
По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.
Недистрофические миотонии
Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.
Каналопатии с мутациями гена хлорного канала
Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.
- Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.
Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.
Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.
Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.
- Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.
Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.
Каналопатии с мутациями гена натриевого канала
Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.
- Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.
По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.
Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.
- Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.
При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.
Диагностика
Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.
Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.
Лечение
В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.
В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.