Многие генетические заболевания четко определяются в семье; т.е. аномальный фенотип легко отличить от нормального. Из клинического опыта, тем не менее, известно, что некоторые заболевания могут не проявляться, хотя человек имеет тот же генотип, который вызывает заболевание у других членов семьи. В других случаях одно и то же заболевание может иметь чрезвычайно вариабельное проявление с точки зрения клинической тяжести, диапазона симптомов или возраста начала.
Фенотипическая экспрессия аномального генотипа может модифицироваться эффектами старения, других генетических локусов или факторами окружающей среды. Различия в экспрессии могут часто приводить к трудностям в интерпретации диагноза и родословной. Есть два различных механизма, которые могут объяснить различия в экспрессии: пониженная пенетрантность и вариабельная экспрессивность.
Пенетрантность - вероятность того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления. Если частота экспрессии фенотипа менее 100%, т.е. существуют лица, имеющие соответствующий генотип без каких-либо его проявлений, говорят, что ген имеет неполную пенетрантность. Пенетрантность - понятие типа «все или ничего». Это процент людей с патологическим генотипом и его проявлениями, хотя бы в некоторой степени.
Экспрессивность - тяжесть экспрессии фенотипа среди индивидуумов с одним патологическим генотипом. Когда тяжесть болезни различается у людей, имеющих тот же генотип, говорят, что фенотип имеет вариабельную экспрессивность. Даже в одной родословной два индивидуума, несущих те же мутантные гены, могут иметь некоторые одинаковые признаки и симптомы, а другие проявления болезни могут различаться в зависимости от пораженных тканей и органов.
Некоторые трудности в понимании наследования фенотипа болезни, возникающие вследствие возраст-зависимой пенетрантности и переменной экспрессивности, можно рассмотреть на примере аутосомно-доминантного нейрофиброматоза НФ1. Нейрофиброматоз 1-го типа - частое заболевание нервной системы, глаз и кожи, встречается приблизительно 1 на 3500 родов. Значимых различий в частоте болезни среди этнических групп нет.
Пример наследования нейрофиброматоза 1 типа - НФ1Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) характеризуется ростом в коже многочисленных доброкачественных объемных опухолей, нейрофибром; присутствием многочисленных плоских нерегулярных пигментированных участков кожи, известных как «кофейные» пятна или пятна цвета «кофе с молоком»; ростом небольших доброкачественных опухолей (гамартом) в радужке глаза (узелков Лиша); иногда умственной задержкой, опухолями ЦНС, рассеянными плексиформными нейрофибромами и развитием злокачественных опухолей нервной системы или мышц. Таким образом, заболевание имеет плейотропный фенотип.
1-го типа (НФ1) впервые полностью описан врачом фон Реклингаузеном в 1882 г., но, вероятно, болезнь была известна с древних времен. Хотя взрослые гетерозиготы почти всегда имеют какие-нибудь признаки болезни (т.е. пенетрантность у взрослых 100%), некоторые могут иметь только «кофейные» пятна, веснушки в подмышечной области и узелки Лиша, тогда как другие могут иметь угрожающие жизни доброкачественные опухоли, затрагивающие спинной мозг или злокачественные саркомы конечностей.
Таким образом, существует вариабельная экспрессивность ; даже в пределах одной родословной некоторые больные поражены сильно, а другие только слегка. Постановка диагноза усложняется у детей, поскольку симптоматика развивается постепенно с возрастом. Например, в периоде новорожденности менее чем половина всех пораженных имеет хотя бы наиболее легкий признак болезни, «кофейные» пятна. Пенетрантность, следовательно, зависит от возраста.
В гене NF1 обнаружено множество различных мутаций, вызывающих снижение функции продукта гена, нейрофибромина. Приблизительно в половине случаев НФ1 вызван новой, а не унаследованной мутацией.
Главная генетическая проблема при консультировании семей пациентов с НФ1 - необходимость выбора между двумя равновероятными возможностями: болезнь пробанда спорадическая, т.е. новая мутация, или пациент унаследовал клинически значимую форму заболевания от родителя, у которого ген представлен, но слабо проявляет себя. Если пробанд унаследовал дефект, риск, что любой из его или ее сибсов также унаследуют это заболевание - 50%; но если пробанд имеет новую мутацию, риск для сибсов очень небольшой.
Важно, что и в том, и в другом случае риск того, что пациент передаст ген потомству , составляет 50%. Учитывая эту неопределенность, семьям пациентов с НФ1 нужно знать, что заболевание сможет быть обнаружено пресимптоматически и даже пренатально с помощью молекулярного генетического анализа. К сожалению, молекулярная диагностика обычно может только ответить на вопрос, будет ли развиваться заболевание, но не может определить степень его тяжести. За исключением ассоциации полной делеции гена с дисморфиями, умственной задержкой и большим количеством нейрофибром в раннем возрасте, корреляции между тяжестью фенотипа и конкретными мутациями в гене NF1 не выявлено.
Другой пример аутосомно-доминантного порока развития с неполной пенетрантностью - нарушение разделения кисти типа эктродактилии . Порок развития возникает на шестой или седьмой неделе развития, когда формируются кисти и стопы. Заболевание демонстрирует локусную гетерогенность. Выявлено по крайней мере пять локусов, хотя фактически ответственный ген подтвержден только в нескольких из них. Неполная пенетрантность в родословных с пороками развития кисти может привести к пропуску поколений, и это усложняет генетическое консультирование, поскольку человек с нормальными руками может, тем не менее, передавать ген заболевания и таким образом иметь больных детей.
Хотя в целом правила наследования моногенных заболеваний могут быть легко классифицированы на аутосомные или Х-сцепленные и доминантные или рецессивные, наследование в индивидуальной родословной может затемняться множеством других факторов, которые делают трудной интерпретацию вида наследования.
Диагностические трудности могут быть следствием неполной пенетрантности или вариабельной экспрессивности болезни; на экспрессию гена могут влиять другие гены и факторы окружающей среды; некоторые генотипы не доживают до рождения; может отсутствовать точная информация о присутствии заболевания у родственников или о семейных отношениях; доминантные и Х-сцепленные болезни могут вызывать новые мутации; и наконец, при небольшом размере семьи, типичным сегодня для большинства развитых стран, пациент может случайно оказаться единственным больным в семье, когда очень трудно принять решение о типе наследования.
Генетическое заболевание может появляться в любое время в течение всей жизни человека, начиная с раннего внутриутробного развития до старости. Некоторые из них могут быть летальными внутриутробно, другие могут создавать помехи для нормального развития плода и выявляться пренатально (например, ультрасонографией), но совместимы с живорождением; третьи могут быть выявлены только после рождения. (Часто путают генетические и врожденные заболевания.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Термин «пенетрантность» ввел Тимофеев-Рессовский. Под этим понятием понимают способность генов проявляться в генотипе; и выражается как частное от деления количества особей с признаком к общему числу особей имеющих ген этого признака. Примерами пенетрантности являются: окраска цветка китайской примулы зависит от температуры воздуха; признаки 100% пенетрантности - группа крови, праворукость.
Экспрессивность - степень проявления признака. Оба свойства зависят от внешних условий. Примерами экспрессивности являются: ген elony («e//е» гомозигота) - черный цвет тела у дрозофилы; серая окраска тела («+//+» гомозигота); если температура меньше 20°, то темно-серая окраска («+//е» гетерозигота); если больше 20°, то серая («+//е» гетерозигота); таким образом, низкая температура говорит о преобладание рецессивных генов, а высокая температура полудоминантных генов.
Множественный аллелизм.
Если ген имеет большое количество аллелей, то эту группу называют серией аллелей. Установлена серия аллелей гена, отвечающего за окраску глаз у дрозофилы: мутация белых глаз (white - белый (I хромосома)).
Р w//w (белая) х wa// (абрикосовая)
F1 w//wa(светло-желтая - компаунд); w// (белая)
Особи - гетерозиготы по данному гену (компаунд). У компаунда не наблюдается возврата к дикому типу, они (особи) имеют промежуточное проявление признаков. Отсутствие возврата к дикому типу является диагностическим признаком аллельности данных мутаций.
wa//wa - I хромосома (абрикосовые)
+//+ - III хромосома (абрикосовые)
+//+ - I хромосома (яркие)
st//st - III хромосома (яркие)
wa и st - неаллельные признаки
И + - дикий тип
C > ch > cch > cальбинос
Дикая гималайская шиншилловая альбинос
С х са - дикая форма
У гречихи и табака есть гены, отвечающие за несовместимость рыльца и пестика:
С1 С2 С3 С4 С5…
Р С1С2 х С1С2 Р С1С2 х С1С3
самоопыление невозможно частичная стерильность
Ожидаемый на основе этого генотипа. Если все обладатели данного генотипа проявляют ожидаемый признак, говорят о полной пенетрантности. Неполная пенетрантность проявляется в случае многих доминантных аллелей и в случае гомозиготности по рецессивным аллелям. В качестве примера неполной пенетрантности иногда приводят полидактилию . Полагают, что дополнительный палец получается вследствие действия доминантного аллеля гена, который условно обозначим Р. Нормальные пять пальцев - следствие гомозиготности по рецессивному аллелю этого гена - р. Можно ожидать, что все гетерозиготы Рр будут проявлять этот признак. Однако на практике только часть гетерозигот имеют дополнительные пальцы. Процент таких фенотипически проявленных гетерозигот меньше, чем 100%.
Пенетрантность имеет качественный характер, она рассматривает долю индивидуумов, у которых признак проявляется, вне зависимости от интенсивности его проявления. Например, один и тот же аллель, ответственный за возникновение болезни может вызывать тяжелую или легкую форму заболевания у разных индивидуумов. При расчете пенетрантности оба варианта рассматривают как проявляющие признак. В этом отличие пенетрантности от экспрессивности (expressivity) .
Существующие определения этого термина неоднозначны, и их часто путают.
В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом, например при болезни Гентингтона , однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности . Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД .
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний . Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.
Методы генодиагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.
На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.
С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.
Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней , эти же принципы применимы при хромосомных , аутосомно-рецессивных , Х-сцепленных и полигенных болезнях .
Пенетрантностью аллеля называют частоту его проявления в популяции. Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи. При полной пенетрантности аллеля признак наблюдается у всех особей популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.
Пенетрантность в генетике- это доля лиц с данным генотипом, у которых он фенотипически проявляется. Если болезнь проявляется не у всех лиц соответствующего генотипа, говорят о неполной пенетрантности гена.
Фенотипическое проявление гена может варьировать по степени выраженности признака (как часто? и как сильно?) ? ? Н. В. Тимофеев-Ресовский ввел в 1927 г. два понятия: ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ процент степень реализации гена фенотипической в признак выраженности гена
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ – показатель реализации гена в признак: 100% пенетрантность- ген всегда реализуется в признак, не зависимо от среды. Неполная пенетрантность может быть обусловлена внешними факторами или взаимодействием генов (эпистаз): у детей, получавших специальное питание (фенилаланин-4 -гидроксилазу), нет проявлений фенилкетонурии Группы крови А /В/AB не проявляются, если в генотипе есть две рец. аллели hh
Наследование, сцепленное с полом Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом Гемофилия Дальтонизм Цветовая АУТОСОМЫ слепота Гены Y-хромосомы: SRY-Sex-determining Region Y chromosome Гипертрихоз ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ Перепонки между пальцами Гены, определяющие сперматогенез y x
Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз, - один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то какова пенетрантность гипертрихоза: мальчиков? девочек?
Врожденное отсутствие зубов предположительно наследуется как доминантный, сцепленный с Х- хромосомой признак (XA). Какое потомство следует ожидать от брака здоровой женщины и больного мужчины? Р X X x X Y а F 1 X X ; X Y А Все девочки больны как отец, а мальчики будут здоровы как мать а а А а
Хорея Хантингтона (Huntington) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью 80%. Определите вероятность рождения больного ребёнка в семье, где один родитель гетерозиготен по гену хореи, а второй этого гена не имеет. Р: Аа х аа F 1: Аа: аа По фенотипу: 80%* 1/2 Аа=40% Подагра обусловлена ДОМИНАНТНЫМ аутосомным аллелем. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968) пенетрантность этого аллеля в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания ребенка подагрой в семье у гетерозиготных родителей?
пределы изменчивости ЭКСПРЕССИВНОСТЬ- степень проявления аллеля данного гена в фенотипе различных особей СИНДАКТИЛИЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ Полная Частичная
Также как и пенетрантность, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ (степень выраженности признака) может зависеть от среды и генов-модификаторов 31 о. С 16 -18 о. С на 9 день развития 16 -18 14 о. С То= 26 -28 о. С (на 4 - 5 день развития)
-МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе
Характеристики модификационной изменчивости: обратимость - изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их групповой характер изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа статистическая закономерность вариационных рядов затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.
Когда сила внешнего фактора велика, то возникают необратимые изменения, которые называют МОРФОЗЫ Морфозы не наследуются ПРИМЕР МОРФОЗОВ – ТЕРАТОЗЫ (нарушению развития, уродства) Факторы, влияющие на развитие зародыша и приводящие к тератозам, - тератогены
ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ ТЕРАТОГЕНОВ ФИЗИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – излучение, повышение температуры ХИМИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – дефицит йода, витаминов (особенно фолиевой кислоты), диабет у матери, алкоголь, талидомид, ретиноевая кислота и другие БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Метаболические нарушения и вредные привычки у беременной.
Химические факторы Талидомидовая трагедия Талидомид - седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую известность из-за своей тератогенности. За 1956 -1962 г. г. родилось 8000 /12 000 детей с врождёнными уродствами. В настоящее время талидомид применяется для лечения проказы, а также множественной миеломы и других тяжёлых онкозаболеваний. Две формы талидомида L- и D D- изомер встраивается в ДНК - CG-богатых регионах транскрипционных промоторов и препятствует нормальному процессу транскрипции ДНК, необходимому для деления клеток и развития зародыша.
Химические факторы Ретиноевая кислота (третиноин) - используется в при лечение акне, себореи, угрей. Регулирует транскрипцию многих важных генов (в том числе гомеозисных, т. е. ключевых генов онтогенеза). При приеме ее препаратов регуляция транскрипции у зародыша нарушается. N Pat нарушено формирование 1 и 2 жаберных дуг Недоразвитие наружного уха (микротия) или ее отсутствие (анотия)
Изучение соотносительной роли генотипа и внешней среды в формировании фенотипа ведется двумя методами: (1) методом эксперимента (2) близнецовым методом
Метод эксперимента Гималайский кролик – генотип ahah Гималайская окраска холод при 20 о. С Нельзя получить другие варианта окраски –пределы изменчивости ограничены
частота Норма реакции – пределы изменения признака под действием внешней среды. Норма реакции определяется генотипом Норма реакции бывает ШИРОКОЙ – у количественных признаков (рост, вес, количество лейкоцитов, интеллект IQ) УЗКОЙ – для качественных признаков (пол, группа крови) V - варианты признака, Мо - мода, или наиболее часто встречаемое значение признака, lim - пределы модификационной изменчивости признака при неизменном генотипе (норма реакции)
У человека для изучения соотносительной роли генотипа и среды используют близнецовый метод предложен Ф. Гальтоном (1876) Фрэнсис Гальтон (1822 -1911)
Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков Это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака
Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов Монозиготные (гомозиготные) близнецы (однояйцевые) Дизиготные (гетерозиготные) близнецы (разнояйцевые) имеют 100% общих генов, т. е. выявляемые между ними РАЗЛИЧИЯ НЕ СВЯЗАНЫ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ фактором имеют ОБЩИЕ СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ, следовательно, степень их различия определяется степенью НЕСХОДСТВА генотипов.
Src="http://present5.com/presentation/1/313433033_428724193.pdf-img/313433033_428724193.pdf-30.jpg" alt="Для определения доли наследственной обусловленности признака рассчитывается коэффициент наследуемости (Н) Н > 0, 7"> Для определения доли наследственной обусловленности признака рассчитывается коэффициент наследуемости (Н) Н > 0, 7 (70%) - наследственные факторы Н = Кmz - Кdz 100% - Кdz решающие; Н =0, 3- 0, 7 (30- 70%) -на проявление признака влияют как наследственные, так и внешнесредовые факторы; Н
Определите коэффициент наследуемости (Н) Признак Кmz Кdz Н Заболеваемость корью 97, 4% 95, 7% 1, 7/4, 3 0, 395 Цвет глаз 99, 5% 28% 0, 99 Определите, что является ведущим фактором в развитии туберкулёза: генотип, среда или этот признак формируется с наследственной предрасположенностью, если по данным близнецового метода дискордантность признака у монозиготных близнецов равна 48, 2%, а у дизиготных ― 79, 4%. Н=0, 39
специальный раздел медицинской генетики «ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА» изучает распространенность наследственной патологии в зависимости от демографической, этнической и других особенностей популяции, а также различий факторов внешней среды популяционный подход необходим, т. к. распространенность наследственных заболеваний не одинакова по разным регионам мира: *)распространенность триасомии по 21 Хр - варьирует от 5 до 25 на 1000 новорожденных *)частота фенилкетонурии: в России 1: 7900 новорожденных, в Австрии - 1: 12 000, в Финляндии - 1: 43 000, в Японии 1: 100 000
Соотношение генотипов в ряду поколений отражает закон Харди-Вайнберга Харди Годфрей (математик) Вайнберг Вильгельм (врач) Сформулировали закон постоянства частот аллелей и генотипов в идеальной популяции (1908 г.)
соотношение генотипов АА, Аа, аа в идеальной популяции описывается уравнением: p 2 + 2 pq + q 2 = 1, где р- частота встречаемости аллеля А, q -частота встречаемости аллеля а, р+q=1 ИДЕАЛЬНАЯ ПОПУЛЯЦИЯ: 1. 2. 3. 4. 5. Численность популяции ∞велика Осуществляется панмиксия Нет мутаций Нет обмена генами с другими популяциями Особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны (нет естественного отбора)
Пример задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов: Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Пенетрантность заболевания 1: 20 000. Вычислите частоту этого признака в скрытом виде. Решение: q=0, 7*10 -2=0, 007 p=1 -0, 007= 0, 993 частота гетерозигот 2 pq=2* 0, 993*0, 007=0, 014 (14 человек из 1000 – носители гена альбинизма)
Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Необходимо рассчитать частоту гетерозигот по фенилкетонурии в детской популяции России. Известно, что частота ФКУ в России в среднем 1: 10 000 Решение: q 2 = 0, 0001 значит q=10 -2 p=1 -0, 01= 0, 99 частота гетерозигот 2 pq=2* 0, 99*0, 01=0, 0198 (~0, 02) (1 человек из 50 – носитель гена ФКУ)
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6: 10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку. Решение: фенотипическое проявление вывиха бедра выявляется у 6 на 10000 (генотипы АА и Аа), но это - 25% от общего числа людей, имеющих этот аллель Следовательно, людей с генотипами АА и Аа 24: 10000 или 0, 0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 – 0, 0024 = 0, 9976 часть или 9976 человек из 10000.
Рассматривая действие гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генные взаимодействия и действие генов-модификаторов, но и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм. Известно, что у примулы окраска цветка розовая (Р-) - белая (рр) наследуется по моногибридной схеме, если растения развиваются в интервале температур 15-25°С. Если же растения F 2 вырастить при температуре 30-35°С, то все цветки у них оказываются белыми. Наконец, при выращивании растений F 2 в условиях температуры, колеблющейся около 30°С, можно получить разнообразные соотношения от 3Р:1рр до 100% растений с белыми цветками. Такое варьирующее соотношение классов при расщеплении в зависимости от условий внешней среды или от условий генотипической среды (так назвал С.С. Четвериков варьирование генотипа по генам-модификаторам) носит название варьирующей пенетрантности: Это понятие подразумевает возможность проявления или непроявления признака у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам.
Уже упоминался пример плейотропного действия гена - доминантная платиновая окраска лисиц с рецессивным летальным действием. Как показал Д.К. Беляев с сотрудниками, можно добиться рождения живых щенков, гомозиготных по доминантной аллели платиновой окраски, если варьировать длину дня для беременных самок. Таким образом, пенетрантность проявления летального эффекта может быть снижена (уже не будет 100%-ной).
Пенетрантность выражается долей особей, проявляющих исследуемый признак среди всех особей одинакового генотипа по контролируемому (изучаемому) гену.
От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть и степень выраженности признака. Например, дрозофила, гомозиготная по аллели vgvg (зачаточные крылья), более контрастно проявляет этот признак при понижении температуры. Другой признак дрозофилы - отсутствие глаз (еуеу) варьирует от 0 до 50% от числа фасеток, характерного для мух дикого типа.
Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью. Экспрессивность обычно выражают количественно в зависимости от уклонения признака от дикого типа.
Оба понятия - пенетрантность и экспрессивность - были введены в 1925 г. Н.В. Тимофеевым-Ресовским для описания варьирующего проявления генов (рис. 1).
Рис. 1 - Схема, поясняющая варьирование экспрессивности и пенетрантности признака
Тот факт, что признак может проявиться или не проявиться у особей данного генотипа в зависимости от условий или варьировать в различных условиях среды, убеждает в том, что фенотип - это результат действия (и взаимодействия) генов в конкретных условиях существования организма.
Способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает норму его реакции - способность реагировать на варьирующие условия развития. Норму реакции генотипа необходимо учитывать как при экспериментах, так и при выведении новых форм хозяйственно ценных организмов. Отсутствие изменений в проявлении признака указывает на то, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма - на то, что оно уже за пределами нормы реакции. Селекция высокопродуктивных форм растений, животных и микроорганизмов в значительной степени представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на такие внешние воздействия, как удобрения, обильное кормление, характер выращивания и др.
Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркирования многих жизненно важных генов. Так, были исследованы гены, контролирующие воспроизведение ДНК и синтез белка у бактерий и дрожжей, гены, контролирующие развитие дрозофилы, и др. При этом получали мутанты, нежизнеспособные при повышенной температуре культивирования, т.е. условно-летальные.
Таким образом, материал, рассмотренный в этой главе, показывает, что генотип представляет собой систему взаимодействующих генов, которые проявляются фенотипически в зависимости от условий генотипической среды и условий существования. Только благодаря использованию принципов менделеевского анализа можно условно разложить эту сложную систему на элементарные признаки – фены и тем самым идентифицировать отдельные, дискретные единицы генотипа – гены.