Боковой амиотрофический склероз. Лечится ли амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно характеризуется поражением центрального и периферического двигательного нейрона – главного участника осознанных движений человека. Ж. Шарко в 1869 г. первым описал эту болезнь. Синонимы заболевания: болезнь двигательного мотонейрона, мотонейронная болезнь, заболевание Шарко или Лу Герига. БАС, как одна из многих других заболеваний нейродегенеративной группы, медленно прогрессирует и слабо поддается лечению.

Продолжительность жизни в среднем после начала патологического процесса составляет в среднем 3 года. Прогноз жизни зависит от формы: при некоторых вариант течения продолжительность жизни не превышает двух лет. Однако у менее 10% пациентов живут дольше 7 лет. Известны случаи долгожительства при боковом амиотрофическом склерозе. Так, известный физик и популяризатор науки Стивен Хокинг прожил 76 лет: он прожил с болезнью 50 лет. Эпидемиология: болезнь поражает 2-3 людей на 1 миллион населения за один год. Средний возраст пациента – от 30 до 50 лет. Статистически женщины болеют чаще мужчин.

Болезнь начинается скрытно. Первые признаки появляются, когда поражается более 50% мотонейронов. До этого клиническая картина протекает латентно. Это затрудняет диагностику. Больные обращаются к врачам уже на стадии разгара заболевания, когда нарушается глотание или дыхание.

Латеральный амиотрофический склероз не имеет точно установленной причины развития. Исследователи склоняются к семейной наследственности как к основной причине недуга. Так, наследственные формы встречаются в 5%. Из этих пяти процентов более 20% связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы, который располагается в 21 хромосоме. Это также позволило создать ученым модели бокового амиотрофического склероза на экспериментальных мышах.

Установлены и другие причины заболевания. Так, исследователи из Балтимора выявили в разрушающихся клетках специфические соединения – четырехспиральные ДНК и РНК. Ген, в котором существовала мутация был известен ранее, однако информации об его функции не было. В результате мутации патологические соединения связываются с белками, синтезирующими рибосомы, из-за чего нарушается образование новых клеточных белков.

Другая теория связана с мутацией гена FUS в 16 хромосоме. Эта мутация ассоциируется с наследственными разновидностями бокового амиотрофического склероза.

Менее исследуемые теории и гипотезы:

Сниженный иммунитет или нарушение его работы. Так, при боковом амиотрофическом склерозе в спинномозговой жидкости и плазме крови выявляются антитела к собственным нейронам, что указывает на аутоиммунную природу.
Нарушение работы паращитовидных желез.
Нарушение обмена нейромедиаторов, в частности нейротрансмиттеров, участвующих в глутаматергической системе (избыточное количество глутамата – возбуждающего нейромедиатора – вызывает перевозбуждение нейронов и их гибель).
Вирусная инфекция, выборочно поражающая двигательный нейрон.

В публикации национальной медицинской библиотеки США приводится статистическая взаимосвязь между болезнью и отравлением сельскохозяйственными пестицидами.

В основе патогенеза лежит явление эксайтотоксичности. Это – патологический процесс, который ведет к разрушению нервных клеток под воздействием нейротрансмиттеров, которые активируют NMDA и AMPA-системы (рецепторы глутамата – основного возбуждающего медиатора). Вследствие перевозбуждения внутри клетки накапливается кальций. Патогенез последнего приводит к возрастанию окислительных процессов и высвобождению большого количества свободных радикалов – неустойчивых продуктов распада кислорода, обладающих огромным количеством энергии. Это вызывает окислительный стресс – главный фактор повреждения нейронов.

Патоморфологически под микроскопом находят разрушенные клетки передних рогов в спинном мозгу – здесь проходит двигательный путь. Наибольшая степень повреждения нервных клеток можно отметить в шее и в нижней области стволовых структур ГМ. Разрушение также наблюдается в передцентральной извилине лобных отделов. Боковой амиотрофический склероз, кроме изменений в двигательных нейронах, сопровождается демиелинизацией – разрушением миелиновой оболочки в аксонах.

Клиническая картина

Симптоматика группы заболеваний моторного нейрона зависит от сегментарного уровня дегенерации нервных клеток и формы. Разделяют следующие подвиды БАС в зависимости от локализации дегенерации мотонейронов:

Церебральная или высокая.
Шейно-грудная.
Пояснично-крестцовая форма.
Бульбарная.

Начальные симптомы шейной или грудной формы: снижается сила мышц верхних конечностей и мускулов верхнего плечевого пояса. Отмечается появление патологических рефлексов, а физиологические усиливаются (гиперрефлексия). Параллельно развивается парез в мышцах нижних конечностей. Для бокового амиотрофического склероза также характерны следующие синдромы:

Бульбарный.

Синдром сопровождается поражением черепно-мозговых нервов на выходе из продолговатого мозга, а именно: поражается языкоглоточный, подъязычный и блуждающий нервы. Название происходит от словосочетания bulbus cerebri.

Этот синдром сопровождается нарушением речи (дизартрия) и акта глотания (дисфагия) на фоне пареза или паралича мышц языка, глотки и гортани. Это заметно, когда люди часто поперхиваются едой, особенно жидкой пищей. При быстрой прогрессии бульбарный синдром сопровождается нарушением витальных функций дыхания и сердцебиения. Снижается сила голоса. Он становится тихим и вялым. Голос может исчезнуть полностью (болезнь мотонейрона бульбарная форма).

Со временем атрофируются мускулы, чего не происходит при псевдобульбарном параличе. Это ключевое отличие между симптомокомплексами.

Псевдобульбарный синдром.

Для этого синдрома характерна классическая триада: нарушение глотания, расстройство речи и снижение звучности голоса. В отличие от предыдущего синдрома, при псевдобульбарном наблюдается равномерный и симметричный парез лицевых мышц. Также характерны психоневрологические расстройства: больного мучает насильственный смех и плач. Проявление этих эмоций не зависит от ситуации.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза преимущественно поясничной локализации: асимметрично ослабляется сила скелетных мышц нижних конечностей, исчезают сухожильные рефлексы. Позже клиническая картина дополняется парезом мышц рук. В конце заболевания наблюдается нарушение глотания и речи. Масса тела постепенно снижается. На поздних стадиях при боковом амиотрофическом склерозе поражаются дыхательные мышцы, из-за чего больным трудно дышать. В конечном итоге для поддержания жизни используется искусственная вентиляция легких.

Болезнь верхнего мотонейрона (высокая или церебральная форма) характеризуется дегенерацией двигательных нейронов прецентральной извилины лобной доли, также повреждаются мотонейроны кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Клиническая картина нарушения верхнего мотонейрона характеризуется двойным парезом рук или ног.

Генерализованная болезнь мотонейрона или диффузный дебют мотонейронной болезни начинается с общим неспецифических признаков: похудение, нарушение акта дыхания и ослаблением мускулов рук или ног с одной стороны, например, гемипарез (снижение мышечной силы в руке и ноге на одной стороне тела).

Как начинается боковой амиотрофический склероз в общем:

судороги;
подергивания;
развивающаяся мышечная слабость;
трудности в произношении.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Это вторичное нарушение, возникающее на фоне БАС. Патология проявляется классическими симптомами: нарушением глотания, речи и голоса. Речь становится смазанной, больные выговаривают звуки нечетко, появляется гнусавость и осиплость голоса.

При объективном осмотре пациенты обычно с открытым ртом, на лице нет мимики, пища при попытке глотания может вываливаться изо рта, а жидкость попадает в носовую полость. Мышцы языка атрофируются, он становится неровным и складчатым.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма БАС впервые проявляется мышечными подергиваниями, очаговыми судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и синхронными сокращениями одного пучка мышц, видимых для глаза. Позднее дегенерация нижнего мотонейрона приводит к парезу и атрофии мышц рук. В среднем больные с прогрессирующей мышечной атрофией живут до 10 лет с момента постановки диагноза.

Клиническая картина развивается в течение 2-3 лет. Характеризуется такими симптомами:

повышение тонуса мышц нижних конечностей;
у больных нарушается ходьба: они часто спотыкаются и им трудно поддерживать равновесие;
расстраивается голос, речь и глотание;
к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Первичный латеральный склероз – одна из самых редких форм. Из 100% пациентов с болезнью двигательного мотонейрона латеральным склерозом страдают не более 0.5% людей. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. Так, люди с ПЛС могут прожить среднюю продолжительность жизни здоровых людей, если ПЛС не перейдет в боковой амиотрофический склероз.

Как выявляется заболевание

Проблематика диагностики состоит в том, что многие другие нейродегенеративные патологии обладают похожей симптоматикой. То есть диагноз выставляется методом исключения путем дифференциальной диагностики.

Международная федерация неврологии разработала критерии для диагностики болезни:

Клиническая картина включает признаки поражения центрального двигательного нейрона.
Клиническая картина включает признаки поражения периферического двигательного нейрона.
Болезнь прогрессирует в нескольких участках тела.

Ключевой диагностический способ – электромиография. Болезнь при помощи этого метода бывает:

Достоверной. Под критерий «достоверный» патология подпадает, если на электромиографии есть признаки поражения ПМН и ЦМН, также наблюдаются поражения нервов продолговатого мозга и других отделов спинного мозга.
Клинически вероятной. Такой выставляется, если есть комбинация симптомов повреждения центрального и периферического мотонейронов не более, чем на трех уровнях, например, на уровне шеи и поясницы.
Возможной. Под такую графу патология подпадает, если есть признаки поражения центрального или периферического мотонейронов на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Айрли Хаус выделил такие миографические критерии БАС:

Присутствуют симптомы хронической или острой дегенерации мотонейрона. Присутствуют функциональные нарушения мышцы, например, фасцикуляции.
Скорость проведения нервного импульса снижена более, чем на 10%.

В настоящее время чаще используется классификация, разработанная Международной федерацией неврологии.

В диагностике играют роль и второстепенные инструментальные методы исследования:

Магнитно-резонансная и компьютерная. МРТ признаки БАС: на послойных изображениях отмечается усиление сигнала в области внутренней капсулы головного мозга. На МРТ также выявляется дегенерация пирамидных путей.
Биохимический анализ крови. В лабораторных показателях отмечается повышение креатинфосфокиназы в 2-3 раза. Также повышается уровень ферментов печени: аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и аспартатаминотрансферазы.

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
Продлить жизнь больному.
Сохранить способность к самообслуживанию.
Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Питание

Правильное питание при боковом амиотрофическом склерозе обуславливается тем, что при заболевании нарушается акт глотания. Пациенту необходимо подбирать рацион и пищевые продукты, простые в усвоении и проглатывании.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе состоит из полутвердых и гомогенных пищевых продуктов. В диету рекомендуется включить картофельные пюре, суфле и жидкие каши.

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

шейный;
грудной;
поясничный;
крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
Нейротропные вирусы и прионы;
Плохая экология;
Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

Сразу развивается паралич всех конечностей;
Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
Пациент быстро теряет массу тела;
Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
Гормональный дисбаланс;
Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
Сосудистые повреждения спинного мозга;
Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Боковой амиотрофический склероз по статистике встречается у 3-5 человек из каждых ста тысяч. При этом, несмотря на успехи современной медицины, смертность от этой болезни составляет 100%. Истории известны случаи, когда больные со временем не умерли от симптомов, а стабилизировались. Например, известный гитарист Джейсон Беккер уже более 20 лет борется с болезнью.

Что такое БАС?

Суть заболевания состоит в том, что склерозируются (отмирают) двигательные нейроны спинного мозга, а также участки головного мозга, контролирующие произвольные движения. Постепенно мышцы атрофируются, так как не получают импульсов от мозга и бездействуют. Проявляется это параличами конечностей, мускулатуры лица и тела.

Боковым амиотрофический склероз называется потому, что нейроны, проводящие импульсы к мышцам, располагаются по бокам спинного мозга на протяжении всей его длины.

Заболевание достигает дыхательных путей, и обычно это оказывается последней стадией процесса. Смерть в конце концов наступает из-за отказа дыхательной мускулатуры или присоединения инфекций.

При этом ход болезни бывает очень разным: иногда респираторные мышцы поражаются раньше конечностей. Тогда человек умирает, даже не успев стать беспомощным парализованным больным в инвалидном кресле.

Причины

На данный момент неясно, что именно запускает процесс гибели нервных клеток. Наследственный дефект генов ответственен лишь за 5-10% случаев. Остальные заболевают вне какой-либо связи с внешними событиями.

Виды

Есть несколько разновидностей бокового амиотрофического склероза, в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь:

Высокая (псевдо-бульбарная);
Шейно-грудная;
Бульбарная;
Пояснично-крестцовая.

Кроме того, различают еще несколько типологических форм заболевания:

Спорадический (не наследственный) - наиболее распространенный.
Семейный, генетический - около 6-10 % случаев.
БАС острова Гуам.

Симптомы

Первыми симптомами синдрома обычно становятся мышечные расстройства одной из верхних конечностей, например, когда больной испытывает трудности при застегивании пуговиц, подбирании мелких предметов, при письме, если поражена ведущая рука. Кроме того могут беспокоить:

болезненные спазмы, судороги мышц;
при бульбарной форме - дизартрия (расстройство речи) и дисфагия (расстройство глотания);
усиление глубоких сухожильных рефлексов и разгибательных рефлексов, например, подошвенного;
сопутствующим симптомом часто становится быстрая потеря веса, так как мышцы атрофируются и уменьшаются в размерах;
пациенты часто страдают от депрессий и эмоциональной неустойчивости.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза сложна. Дело в том, что на первых стадиях этот синдром слишком схож с целым рядом других неврологических расстройств. Только после тщательного и неоднократного обследования может быть поставлен однозначный диагноз. Обследования проводится многосторонние: от сбора индивидуального и семейного анамнеза до молекулярно-генетического анализа и исследования ликвора. Также проводится неврологическое обследование, при необходимости - МРТ , общие и биохимический анализ крови, серологичесике анализы (исключают ВИЧ-инфекцию, нейросифилис).

Исключаются другие возможные причины имеющихся у пациента симптомов.

Золотой стандарт диагностики БАС - игольчатая электромиография , причем должно проводится исследование не менее 5 мышц на верхних и нижних конечностях. ЭМГ установит скорость и качество проведения нервных импульсов по конкретной мышце.

Лечение

Лечения БАС на данный момент не существует, так как не ясна причина болезни. Медицинская помощь сводится к тому, чтобы максимально облегчить симптомы и помочь человеку жить относительно нормальной жизнью.

Существует препарат Рилузол, который воздействует на процесс гибели нейронов, незначительно замедляя его. При начале приема препарата на ранней стадии болезни, момент подключения к аппарату искусственного дыхания отодвигается приблизительно на полгода. Однако и это время - индивидуально, у отдельных пациентов клинически значимого улучшения не наблюдалось.

Очень важно сохранение физической активности и максимально подвижный образ жизни пациента. Мышцы, которые слабее ощущают "приказы" двигаться от нервной системы, должны компенсировать это. Физические упражнения замедляют процесс и благотворно влияют на психическое состояние больного.

Чтобы облегчить больному ходьбу и, в целом, улучшить условия его жизни, пациенту рекомендуют специальную обувь, трости.

Проводятся исследования по лечению БАС стволовыми клетками. До внедрения этого метода повсеместно еще далеко, но эксперименты ведутся достаточно активно.

На последних стадиях заболевания пациента подключают к аппарату ИВЛ (существуют переносные аппараты, которые можно использовать дома), устанавливают гастростому (трубка в желудок, питание по которой позволяет избежать поперхивания, когда больной уже не может глотать).

Существуют системы общения для пациентов с амиотрофическим склерозом, у который функционируют только мышцы глаз. Специальные микродатчики реагируют на движения зрачков, и человек может пользоваться компьютером, а значит, и писать, работать, узнавать новости и прочее. Также используют аппараты синтеза голоса, инвалидные кресла с управлением посредством взгляда. Однако это все - единичные случаи. Позволить себе высокотехнологичные приспособления могут далеко не все больные.

Прогноз

Прогнозы для больных БАС, если диагноз определен наверняка, всегда неутешительны. За всю историю медицины зафиксировано всего два чудесных случая, когда БАС не привел к смерти. Один из них - знаменитый физик-теоретик, Стивен Хокинг, который последние 50 лет живет с диагнозом БАС. Все неврологические симптомы налицо, тем не менее, болезнь не достигает своего логического завершения. Ученый живет, работает и радуется жизни, хотя передвигается в сложном инвалидном кресле, общается с помощью компьютерного синтезатора речи.

Ниже следует документальный фильм ВВС о его жизни:

При адекватной медицинской помощи, максимальных усилиях самого пациента и благоприятных условиях жизни, люди с диагнозом БАС могут продолжать борьбу за свое здоровье, так как интеллект, эмоции и память при этом заболевании не страдают.

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
Наследственная болезнь двигательного нейрона.
Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу. В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев. В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.

Причины

БАС – это финальный аккорд целого ряда общепатологический реакций, связанных с известными и неизвестными факторами. В пяти случаях из ста прослеживаются наследственные тенденции в развитии болезни Шарко. В этой ситуации развитие патологического процесса связано с мутацией определенного гена, находящегося в 21 хромосоме.

В остальных случаях причины развития этого заболевания неизвестны (они названы спорадическими, то есть единичными). В этом случае неизвестные факторы приводят к работе нейронов в усиленном режиме, их истощению и гибели.

Значительную роль в развитии болезни играет система, ответственная за выработку глутаминовой кислоты.

Она называется глутамотергической, и ее повышенная активность приводит к переизбытку кислоты или ее соли (глутамата). Избыток глутамата заставляет нейроны перевозбуждаться и погибать. Пациент при этом ощущает фибриллярные подергивания (быстрые сокращения отдельных волокон мышц). Каждое такое подергивание – это признак гибели одного двигательного нейрона в спинном мозге.

Мышечные волокна, которые активно сокращались, после прекращения подергиваний лишились иннервации. То есть они уже никогда не будут нормально сокращаться и со временем погибнут. В результате человек теряет способность двигаться, а со временем и дышать.

Поскольку этиология болезни Лу Геринга не изучена до конца, стартовыми факторами для запуска механизма дегенерации сегодня принято считать:

Стрессы (длительные или сильные).
Травмы.
Заболевания (инфекционные, гиповитаминозы).
Чрезмерные нагрузки (психофизические).
Работа с токсическими объектами, в первую очередь со свинцом.
Экологические факторы.
Вредные привычки (особенно курение).
Поражения током.
Резекция желудка.
Беременность.
Иные факторы (например, ученые находят корреляции между пестицидами и развитием БАС).

Ученые выявили молекулярно-генетический механизм, запускающий боковой амиотрофический склероз. Он связан с мутацией некоторых белков. Но каким образом эти мутации влияют на патологический процесс пока непонятно.

Классификация

Классификационным признаком для выделения разных форм патологии, служит локализация первичного очага. На данный момент принято выделять 4 типа:

Церебральная форма или высокая (первыми поражаются нейроны коры головного мозга).
Бульбарная форма (поражение начинается с черепных нервов).
Форма, начинающаяся в шейном или грудном отделе.
Форма с дебютом в пояснично-крестцовой зоне.

Если заболевание дебютирует с шейной зоны, пациента беспокоит слабость верхних конечностей, кисти рук перестают слушаться, застывая в позе, называемой «лапа обезьяны». Практически половина всех случаев заболевания протекает именно в такой форме.

Если развивается классический с нижних отделов позвоночника, страдают ноги. Порядка 20% случаев приходится на пояснично-крестцовый амиотрофический боковой склероз.

При бульбарной форме первыми появляются симптомы нарушения речи - «гнусавость». Также возникает проблема с глотанием, атрофируются мышцы языка. Порядка четверти случаев недуга дебютируют с поражения языкоглоточного нерва. И всего около 2% случаев «начинает с головы», то есть протекает в церебральной форме. Первые признаки этой формы – это непроизвольный смех либо необоснованный плач.

Некоторыми специалистами выделяется еще одна форма – диффузная, или полиневротическая. Это наиболее тяжелая форма, ее симптомы отражают все поражения всех предыдущих групп.

В источниках информации можно встретить такое определение, как синдром БАС. К поражению мотонейронов это заболевание не относится. Клинически похожие проявления могут быть вызваны клещевым энцефалитом (), рядом протеинемий или другими недугами.

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

Человек быстро устает.
Заметно снижается масса тела.
Западает небо.
Больные жалуются на трудности при дыхании.
Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

Слабость (общая и мышечная).
Атрофия.
Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
Мышечные спазмы и спастические состояния.
Висячая стопа.
Нарушение равновесия.
Дизартрия, дисфагия.
Расстройства дыхания.
Неконтролируемый смех и плач.
Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

Диагностика

БАС – это болезнь, которая диагностируется методом исключения. Это значит, что нет методов, которые бы позволили определить эту патологию.

Для установления диагноза проводят ряд исследований (лабораторных и инструментальных), которые позволяют исключить иные патологии с похожей симптоматикой. И только когда все заболевания исключены, выставляется диагноз «Боковой амиотрофический склероз». Иногда с приставкой «вялотекущий» или с указанием формы патологии (шейная, бульбарная и т. п.).

Основные методы диагностики, которые применимы в случае БАС:

Сбор анамнеза.
Осмотр пациента с выделением ведущих симптомов, патологических рефлексов и проведением координаторных проб (и статических, и динамических).
Лабораторные методы.
Нейропсихологическое тестирование.
Игольчатая ЭМГ (миография), МРТ, КТ.

Лабораторные методы диагностики БАС включают:

Анализ крови (общий и биохимия крови).
Постановка серологических реакций Вассермана.
Определение антител к ВИЧ и других.
Анализ ликвора.
Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации определённых генов.

Инструментальные методы и осмотр специалиста позволяют исключить патологии с похожей симптоматикой и определить, присутствуют ли бульбарные симптомы, оценить тонус и силу мышц, качество бульбарных функций.

Согласно утверждённым международной ассоциацией неврологов правилам для того, чтобы такой диагноз выставить, нужно обнаружить несколько групп признаков. Во-первых, клинические проявления повреждения центрального двигательного нейрона. Во-вторых, подобные проявления поражения нижних нейронов, в том числе с учетом электрофизиологических данных. И в-третьих, наличие прогрессирования поражения в ограниченной зоне либо в нескольких областях иннервации.

Обычно решение о подтверждении подобного диагноза принимается коллегиально.

Лечение

Адекватной терапии БАС на сегодняшний день нет. Основная цель, которую преследуют сегодня врачи, это замедление течения патологического процесса, воздействие на симптомы патологии и сохранение способности пациентов к минимальной двигательной активности и обслуживанию самого себя. В случае поражения поясничной зоны, возможно даже поддержание стабильного качества жизни. В остальном терапия носит симптоматический характер.

Единственное средство, которое достоверно способно затормозит болезнь Лу Геринга – препарат Рилузол. Он снижает высвобождение глутамата, и этим увеличивает срок жизни нейронов, но ненадолго. Продлить жизнь пациента этот медикамент может на 1–3 месяца. Назначают его пожизненно, но лишь в случае, если достоверно подтверждено, что развивается именно амиотрофический боковой склероз.

Прием препарата Рилузол проводится под контролем врача. Каждую декаду года сдается биохимический анализ крови для контроля работы печени.

Пытались лечить эту патологию и другими методами:

С помощью миорелаксантов.
Иммунномодуляторов.
Средств, борющихся с конвульсиями.
Антиоксидантов.
Лекарств, предназначенных для лечения паркинсонизма.

Но к сожалению, убедительных позитивных результатов такое лечение не имеет.

Облегчение состояния

Паллиативная терапия, то есть лечение, которое облегчает состояние пациента и улучшает качество жизни, но не помогает исцелить недуг, направлена на поддержание метаболизма в атрофирующихся мышцах. И в первую очередь прописывают препараты левокарнитина. Могут назначаться антидепрессанты, транквилизаторы и другие средства, призванные облегчить состояние пациента.

За рубежом применяют метод ХАЛ-терапии (HAL-терапии). Это специальный роботизированный костюм, который управляется импульсами головного мозга. С его помощью:

Восстанавливаются до определенной степени некоторые моторные функции.
Уменьшаются невропатические боли.
Улучшается качество жизни человека.

Но даже данная методика не дает шансы на исцеление человека. Правда, она замедляет процесс развития болезни, что уже неплохо.

Перспективным методом в лечении такого страшного недуга, как боковой амиотрофический склероз считается терапия посредством стволовых клеток. Но данная методика спорна по этическим соображениям, и на сегодняшний день находится лишь на стадии исследования этих клеток. Так что терапевтическая значимость применения стволовых клеток для лечения данной патологии на сегодняшний день неизвестна.

Как только начал развиваться амиотрофический боковой склероз, пациентам рекомендуют переходить на ношение ортопедической обуви, обзавестись тростью.

Это необходимо чтобы облегчить передвижение и снизить риск травматизации, лишающей возможности свободного перемещения.

Прогноз

Прогноз при болезни Шарко неблагоприятный. Если пациент нуждается в искусственной вентиляции легких и трахеостомии – это признак скорого летального исхода. Подключение аппарата ИВЛ специалисты не рекомендуют из-за технических сложностей и возможных осложнений, первейшим из которых является пневмония.

Сколько приблизительно отводится времени больному:

Срок жизни пациента с церебральным типом течения патологии порядка 2–3 лет.
Немногим больше живут больные бульбарной формой – около 3–4 лет.
Несколько больше времени дает шейно-грудной боковой склероз – более 5 лет.
Продолжительность болезни при дебюте патологии в зоне поясницы около 2–3 лет.

Данные сроки приведены приблизительные – они могут быть больше или меньше. Это зависит от особенностей организма больного и ухода за ним. Можно даже найти данные о больных долгожителях, проживших с этой патологией порядка дюжины лет.

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

Шейная и грудная форма:

слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
обвисание руки.

Поясничная форма:

сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

Бульбарная форма:

ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
выполнение лечебной физкультуры;
консультации с психологом;
вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.