Врожденный гипотиреоз - заболевание, развивающееся на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Это одна из самых распространенных эндокринных патологий в педиатрии - один больной ребенок рождается на 4-5 тыс. новорожденных. В современной медицине существуют эффективные способы лечения гипотиреоза, но и сегодня главной проблемой остается ранняя диагностика заболевания. Как выявить болезнь и почему это важно сделать как можно быстрее, разбирался IllnessNews.
За что отвечают гормоны щитовидной железы
Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны - тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ - насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:
- Участие в метаболических процессах - обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
- Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
- Усиление действия других гормонов.
- Стрессоустойчивость.
- Повышение иммунной защиты.
Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто - гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать - организм просто развивается с нарушениями. А если ребенок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.
Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ - тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.
Врачи выделяют несколько форм врожденного гипотиреоза:
- Первичный, при котором болезнь связана именно с нарушениями работы самой железы. Такое заболевание диагностируется в большинстве случаев - до 90% всех больных детей страдают именно этой формой патологии.
- Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.
- Третичный вызван неправильной работой гипоталамуса и нехваткой гормона тиролиберина.
- Периферический возникает в том случае, если Т3 и Т4 не усваиваются тканями организма.
При развитии первичного гипотиреоза щитовидная железа младенца страдает чаще всего по причине различных проблем во время беременности. Среди них:
- Гипотиреоз у матери.
- Аутоиммунные заболевания у беременной.
- Нехватка йода в питании женщины.
- Различные отравления, в том числе медикаментозное.
- Радиоактивное облучение в период вынашивания ребенка.
В редких случаях болезнь носит наследственный характер и связана с аномалиями развития щитовидки. Врожденный гипотиреоз возникает и на фоне генной мутации. В этом случае у ребенка есть и другие патологии развития - порок сердца, волчья пасть, заячья губа и прочее.
Признаки гипотиреоза: нехватка гормонов
Несмотря на то, что болезнь носит врожденный характер, признаки гипотиреоза сразу после рождения проявляются только у 10-15% больных детей. Типичными симптомами в этом случае станут:
- Слишком крупный плод (более 3,5 кг).
- Выраженные отеки лица, губ, кистей, стоп.
- Широкий отечный язык, из-за которого ребенок не может полностью закрыть рот.
- Плохое отхождение мекония (первые фекалии).
- Длительное заживление пупочной ранки.
- Желтуха новорожденных, которая длится дольше одной недели.
- Охрипший грубый голос.
Позже, к 3-4 месяцам жизни, признаки гипотиреоза изменяются, но проявляются уже практически у всех больных детей:
- Выраженная заторможенность - ребенок редко плачет, много спит, неактивно реагирует на мать и окружающих людей.
- Сниженный аппетит, слабый сосательный рефлекс.
- Небольшая прибавка в весе.
- Запоры, колики.
- Постоянная раздраженность кожи - пересыхания, трещины, шелушения. Ранки плохо заживают.
- Микседема (отечность кожи и подкожной клетчатки).
- Редкие, ломкие и тусклые волосы.
- Синий носогубный треугольник.
С возрастом болезнь прогрессирует, и уже у полугодовалого ребенка признаки гипотиреоза будут ярко заметны. К симптомам, проявляющимся с 3-4-го месяца прибавятся такие:
- Выраженная задержка психомоторного развития.
- Отставание в росте.
- Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: пониженное артериальное давление, брадикардия, кардиомегалия.
- Плохое прорезывание зубов.
- Трофические поражения кожи.
Врожденный гипотиреоз представляет серьезную опасность для жизни и здоровья малыша. Болезнь не проходит сама по себе, всегда прогрессирует и с каждым месяцем наносит все больший вред. Поэтому раннее диагностирование нехватки тиреоидных гормонов - важная задача для всей педиатрии.
В 1973 году в Канаде анализ на врожденный гипотиреоз был впервые включен в скрининг-тесты - обследования, которые должны проводиться всем новорожденным. Сегодня такой анализ крови входит в число неонатального скрининга во всем мире. Так называемая «пяточная проба» берется на 5-7-й день после рождения и помогает выявить кроме патологий щитовидной железы также такие опасные болезни:
- Фенилкетонурия.
- Муковисцидоз.
- Адреногенитальный синдром.
- Галактоземия.
Все эти заболевания, как и гипотиреоз у детей первых месяцев жизни, не всегда проявляются симптомами, но без своевременного лечения могут закончиться инвалидностью и даже смертью. Поэтому родителям важно не пропускать «пяточный тест».
Если же заболевание не выявлено сразу после рождения, заподозрить наличие диагноза можно уже по признакам гипотиреоза в 3-4 месяца. В этом случае врач назначит анализ крови на гормоны (ТТГ, Т3 и Т4), а также дополнительные обследования, которые покажут, насколько болезнь повлияла на здоровье. В частности, рекомендуется ЭКГ для проверки состояния сердца.
Прогноз при гипотиреозе у детей
Если лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после рождения ребенка, прогнозы достаточно благоприятны. Заместительная терапия левотироксином натрия полностью компенсирует нехватку гормонов - ребенок растет и развивается, как здоровые дети. Если патологию, вызвавшую недостаток Т3 и Т4, устранить не удается, такая терапия является пожизненной.
В том случае если лечение не начато вовремя, гипотиреоз приводит к таким осложнениям:
- Задержка умственного развития. Разные формы, вплоть до кретинизма, диагностируются у тех детей, кто не получил лечение с первого месяца жизни.
- Нарушения со стороны центральной нервной системы.
- Болезни сердца и сосудов.
- Дерматологические болезни.
- Заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), в том числе кишечная непроходимость.
Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.
Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.
Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.
Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.
Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:
- Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
- Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
- Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
- Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.
Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.
Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.
К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.
Основные симптомы
Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.
Итак, типичные симптомы заболевания:
- Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
- При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
- Отечность лица;
- Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
- Грубый и сиплый голос во время плача;
- Затянувшаяся желтуха.
Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.
Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.
И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.
Необходимое лечение
Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.
На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.
Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.
Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.
Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.
Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.
Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.
Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т 4 , Т 3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза. Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т 4 . Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.
Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).
У всех новорожденных на 4-5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6-8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.
Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения. Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.
После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.
Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20-50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т 4 .
Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т 4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.
Этиология врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22-42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35-42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24-36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.
Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.
TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.
Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т 4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.
Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.
Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.
Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.
Первичный
- Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
- Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
Вторичный
- Пангипопитуитаризм.
- Изолированный дефицит синтеза ТТГ.
Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
- Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
- Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
- Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.
Диагностика врожденного гипотиреоза
До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.
Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем, на 3-4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.
Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.
Заместительная терапия левотироксином натрия
Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.
Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.
У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной. Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2-3 мес жизни, после года — каждые 3-4 мес.
Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8-9-й день жизни, в Великобритании — на 11-15-й день.
Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.
Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т 3 . Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.
Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.
Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5-25-50 мкг/сут или 10-15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150-200 мкг/м 2 поверхности тела, а детям старше года 100-150 мкг/м 2 .
Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина. Нужно учитывать, что уровень Т 4 обычно нормализуется через 1-2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3-4 нед после начала заместительной терапии. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.
В. А. Петеркова
, профессор, доктор медицинских наук
О. Б. Безлепкина
, кандидат медицинских наук
ГУ ЭНЦ РАМН, Москва
Гормональные заболевания матери передаются ребенку. Конечно, влияние неблагоприятных факторов никто не отменял, но оно имеет меньший процент при диагностировании гипотиреоза в детском возрасте.
Более 85% новорожденных имеют врожденную патологию, если их мамы в период беременности проходили лечение болезней щитовидной железы. Чем опасен гипотиреоз, его признаки и виды, методы лечения и профилактики будут рассмотрены ниже.
Чаще всего гипотиреоз, особенно у новорожденных, вызван наследственными факторамиОпределение и причины гипотиреоза у детей
Заболевание, при котором функция щитовидной железы снижена и вырабатывается недостаточное количество гормонов для поддержания организма здоровым, называется гипотиреозом. Ему подвержены дети всех возрастов, начиная с периода внутриутробного развития. Медицинская статистика утверждает, что среди новорожденных малышей один из 5000 детей имеет врожденный гипотиреоз. При этом девочки в 2 раза чаще страдают от патологии.
Врожденная форма
В зависимости от типа заболевания, причины его появления различаются. Предпосылки врожденного гипотиреоза (ВГ):
- генетика, наследственность;
- мутации щитовидной железы – недоразвитость, неестественное расположение, полное отсутствие органа;
- сбои работы щитовидной железы, ее резистентность к усваиванию йода;
- проживание матери в экологически неблагоприятном регионе с высоким уровнем радиационного загрязнения;
- передозировки и злоупотребление медицинскими препаратами беременной женщиной, если у нее проявились болезни щитовидной железы;
- серьезные нарушения в гипоталамусо-гипофизной системе;
- болезни инфекционного характера матери или плода.
В целом причины возникновения ВГ – это аномалии щитовидки и нарушения синтеза гормонов, их метаболизма или повреждения тканевых рецепторов, ответственных за чувствительность к действию гормонов. Тяжелейшая степень врожденной патологии – кретинизм, слабоумие.
Приобретенная форма
Причины приобретенной формы заболевания, риск которой существует для ребенка в любом возрасте:
- травмы шеи;
- отсутствие либо недостаток в рационе продуктов, содержащих йод;
- последствия хирургических операций на щитовидке;
- опухоли, воспалительные процессы или травмы на любом участке треугольника гипоталамус-гипофиз-щитовидка;
- аутоиммунные заболевания, повлекшие сбои работы организма.
Классификация патологии у детей
Дорогой читатель!
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !
Причины, провоцирующие гипотиреоз, влекут за собой отличия в форме, специфике и клинике проявления заболевания. Помимо нарушений работы щитовидной железы, гипотиреоз развивается при патологиях или болезнях гипоталамуса и гипофиза, восприимчивости тканей к воздействию гормонов.
В медицинской практике принята следующая классификация патологии (см. таблицу классификации гипотиреоза у детей):
Происхождение/ Характер Виды Характеристика Врожденный Первичный (тиреогенный) Выражен в недостатке количества вырабатываемых гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Вторичный (гипофизарный) Недостаточность синтеза тиреотропного гормона. Дисфункция гипофиза провоцирует нарушения работы щитовидки, замедление обменных процессов в организме ребенка, торможение его нервно-физического развития. Встречается редко. Третичный (гипоталамический) Нарушения деятельности гипоталамуса (контролирующей структуры головного мозга) влекут за собой отклонения в работе щитовидной железы. Присутствует недостаток гормона тиролиберина. Тканевый (периферический) Изменение или отсутствие рецепторов к восприятию гормонов железы. Приобретенный Имеет накопительный характер развития из-за влияния негативных факторов, провоцирующих сбои работы щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса. Субклинический (скрытый) Обнаруживается случайно при анализе крови на ТТГ, Т3 и Т4. Внутренние органы уже страдают от гипотиреоза. Транзиторный (переходящий) Временная дисфункция щитовидной железы. Может быть врожденным и приобретенным. Быстро проходит самостоятельно либо поддается краткосрочному лечению. Характеризуется повышенным уровнем тиреотропного гормона на фоне низкой концентрации гормонов щитовидной железы. Возникает после операции на щитовидной железе, приема лекарственных препаратов, угнетающих ее функцию, медикаментов с литием, перхлоратом калия. Манифестный Дефицит тироксина на фоне повышенного уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается классическими симптомами гипотиреоза.
Симптомы гипотиреоза
Клиника патологии яркая. Нарушения функционирования гормональной структуры необратимо влекут изменения как внешности ребенка, его поведения и активности, так и в слаженности работы внутренних органов и систем.
Симптоматика гипотиреоза видоизменяется по мере взросления малыша, но общая проблема с гормональной регуляцией сохраняется. Потому важно своевременно заметить предпосылки к патологии.
У новорожденных малышей
С момента появления ребенка на свет не всегда можно заподозрить у него гипотиреоз. Наиболее яркими проявлениями, дающими повод провести срочный анализ крови новорожденного, будут:
- вес, превышающий отметку 4 кг;
- переношенность малыша, появление его после 42 недели;
- синюшность зоны носа и губ;
- грубость голоса;
- отсутствие первого крика;
- открытость рта;
- сильный отек лица;
- уплотнения в форме бугров в надключичных выемках;
- отсутствие способности поддерживать стабильную температуру тела в комфортных условиях;
- сохранение желтушности кожных покровов более месяца после рождения.
При врожденном гипотиреозе щитовидная железа не может выполнять свои функции в полной мере
Если подобные признаки у малыша не проявились, то после 1 месяца жизни они имеют следующую картину:
- проблема с терморегуляцией тела;
- шелушения кожных покровов и ломкость волос;
- зубы прорезываются позже, чем у здоровых сверстников (рекомендуем прочитать: );
- потеря аппетита, в том числе полный отказ от еды и воды на фоне снижения или увеличения массы тела;
- сосательный рефлекс слабо выражен;
- размер языка слишком большой из-за отека;
- отечность век;
- слабая динамика набора веса, роста;
- проблемы пищеварения – вздутие живота, запоры;
- сбои работы нервной системы – капризы, отсутствие рефлексов по возрасту, вялость, усталость;
- патологии в работе сердечно-сосудистой системы – слабость пульса, пониженное давление;
- плохо и долго заживающая пупочная рана;
- позднее закрытие родничка;
- тембр голоса грубый;
- слабость мышечных тканей – позднее освоение способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть;
- половые органы слабо развиты.
Крайне важно при наличии заболевания у грудничка сохранить грудное вскармливание, которое будет положительно влиять на динамику выздоровления
Естественное вскармливание обеспечивает грудничку менее выраженные симптомы. Объясняется это поступлением части гормонов с материнским молоком.
У детей от 1 года до 3 лет
В возрасте от года до 3 лет чаще всего диагностируется субклинический гипотиреоз у детей, когда явная клиника отсутствует. Результаты анализа крови покажут норму гормона Т4 и повышенную концентрацию ТТГ. Отправляйтесь с малышом к доктору, если заметили большинство из перечисленных ниже явлений:
- постоянные апатия, сонливость, лень, вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
- при контакте с детьми и взрослыми ребенок остается безучастным, молчит, не гулит;
- слабость мышц;
- сильные отставания в сроках прорезывания зубов, наборе веса, роста, навыках по возрасту;
- отекание мышц лица, чрезмерно большой язык;
- сухость кожи, ломкость волос;
- нарушение пропорций тела, когда туловище длинное, конечности – маленькие;
- проблемы с аппетитом и работой пищеварительной системы.
У детей старше 3 лет
После трех лет гипотиреоз у детей носит форму приобретенного вида, но встречается и субклинический. Он проявляется как нарушения:
- веса – ожирение (подробнее в статье: );
- роста – карликовость, непропорциональность тела;
- нервного развития – вспышки возбуждения, перепады настроения, сонливость, вялость;
- мимики – она отсутствует из-за отека лица;
- внимания и мышления – затормаживаются;
- сердечного ритма – слабость, низкая частота;
- водного баланса кожи – сухая, шелушится;
- структуры волос – истончаются и ломаются;
- голосовых связок – хриплость и грубость голоса;
- половой системы – позднее созревание;
- размер внутренних органов увеличенный.
Диагностика гипотиреоза
На 3-5 сутки после рождения у доношенного малыша и на 10-14 сутки у недоношенного производится забор крови на анализ гормонов на специальной фильтровальной бумаге.
Неонатальный скрининг новорожденного (подробнее в статье: )
Важность метода обусловлена высокой скоростью прогрессирования заболевания у малыша, особенно при субклиническом виде, запуском необратимых процессов в его организме при отсутствии подобранной схемы лечения. Если результат анализа крови сомнительный, ребенок получает предписание к посещению эндокринолога.
При наличии клиники и подозрений на субклинический или другой вид гипотиреоза проводят следующие виды обследования:
- биохимический и клинический анализ крови;
- анализ крови на концентрацию Т3 и Т4, антитиреоидных антител, индекс связывания гормонов;
- пробы с тиролиберином;
- сцинтиграфия и УЗИ щитовидной железы;
- ЭКГ для выявления динамики развития брадикардии;
- МРТ (КТ) гипофиза;
- рентген-исследование лучезапястных и коленных суставов на предмет наличия окостенений, определения возраста костей ребенка.
Методы лечения
Чем раньше был выявлен гипотиреоз, тем больший будет эффект от его комплексного лечения. Дети с врожденным гипотиреозом показывают позитивные результаты в росте и развитии всех органов и систем после терапии. Оптимальный срок ее начала – 7-14 день после рождения.
Эндокринологи применяют ряд методов лечения:
- медикаментозные – с применением препаратов Натрия Левотироксина, которые показаны к приему пожизненно;
- диета и корректировка рациона;
- витаминно-минеральные комплексы;
- хирургическое вмешательство при наличии опухолей в зоне щитовидной железы;
- травяная терапия – отвары ромашки, череды, шалфея, зверобоя.
После подключения невропатолога к лечению недуга в списке обязательных процедур появляются массажи, ЛФК, ноотропные препараты. Критерии эффективности комбинации методов – это исчезновение всех симптомов гипотиреоза, норма уровня ТТГ в крови, физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту.
Прогнозы и профилактика
Положительный прогноз на лечение имеют дети, у которых врожденная форма гипотиреоза диагностирована в первый месяц жизни. Если это произошло на 3 месяц и позже, то присутствует высокая вероятность отклонений в дальнейшем развитии. Более длительное промедление в диагностике и назначении лечения чревато явными патологиями роста скелета и нервно-психического развития. Ввод гормональных препаратов не улучшит состояние ребенка.
Лучшая профилактика – это осознанный подход родителей к планированию беременности. Будущей маме следует проверить щитовидную железу, уровень гормонов в крови, обогатить рацион йодсодержащими продуктами, возможно, даже сменить регион проживания на более благоприятный. Проконсультируйтесь с эндокринологом, если у вас в роду были заболевания щитовидки либо вы страдаете зобом.
Гипотиреоз представляет собой заболевание, возникающее в результате длительного, стойкого недостатка гормонов щитовидной железы либо понижения их биологического эффекта на уровне тканей организма человека. Врожденный гипотиреоз является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. В основе развития этого заболевания лежит дефицит гормонов щитовидной железы, который может быть как полным, так и частичным. В большинстве случаев дети с таким заболеванием страдают в плане умственного развития вплоть до появления кретинизма. Нормальное умственное развитие наблюдается только в том случае, если гипотиреоз распознается сразу, а заместительное лечение тиреоидными гормонами (гормоны щитовидной железы) назначается в первые 30 дней после рождения ребенка. В 85-90% всех случаев заболевания врожденный гипотиреоз развивается в результате дефицита йода либо при неправильном развитии щитовидной железы во внутриутробном периоде. При этом чаще всего отмечается врожденное отсутствие железы (аплазия), ее недоразвитие (гипоплазия), либо она может быть расположена в нехарактерном для нее месте (дистопия). В остальных 5-10% случаев врожденный гипотиреоз возникает в результате нарушения процесса образования гормонов щитовидной железы, начиная.от дефицита в организме ребенка йода и заканчивая неправильным течением всех химических процессов образования тиреоидных гормонов. Передается врожденный гипотиреоз по аутосомно-рецессивному типу наследования и довольно часто сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Крайне редкой формой рассматриваемого заболевания является синдром устойчивости тканей организма к действию гормонов щитовидной железы. Одновременно с этим содержание тиреоидных гормонов в сыворотке крови ребенка остается в пределах возрастной нормы. Отдельно рассматривается так называемый транзиторный (временный) гипотиреоз новорожденных. Это состояние возникает, к примеру, в результате приема женщиной в период беременности тиреостатических препаратов, таких как пропицил и тиамазол. Кроме того, транзиторный гипотиреоз новорожденных может быть вызван влиянием материнских антител на щитовидную железу ребенка. После рождения через определенный промежуток времени материнские антитела исчезают из крови ребенка, и все проявления заболевания проходят. В большинстве случаев транзиторный гипотиреоз развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, больше всего случаев этого заболевания встречается в областях с большим дефицитом йода.
Выделяют достаточно большое количество характерных признаков врожденного гипотиреоза. Однако они далеко не всегда наблюдаются у ребенка на первой неделе жизни. Как правило, дети с врожденным гипотиреозом рождаются при сроке беременности более 40 недель, а при рождении имеют большую массу тела. Характерен также внешний вид детей с этим заболеванием: лицо, губы и веки отечные, рот постоянно полуоткрыт, так как размеры языка увеличены, он широкий и «распластанный», над ключицами, а также на тыльных поверхностях кистей и стоп расположены ограниченные отеки, которые имеют вид плотных «подушечек». При рождении, несмотря на то, что беременность была доношенной, у ребенка имеются все или большинство признаков незрелости. К таким признакам относятся следующие: на коже ребенка имеются пушковые волосы, ногтевые пластинки не полностью закрывают фалангу пальца, у девочек большие половые губы не прикрывают малые и т. д. При плаче и крике ребенка можно отметить низкий грубый голос. Отхождение мекония происходит намного позднее в сравнении со здоровыми детьми, точно так же, как и отпадение пупочного остатка. Образующаяся пупочная ранка заживает также достаточно долго. Физиологическая желтуха, которая развивается у всех детей, при врожденном гипотиреозе принимает затяжной характер. Признаками врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются: плохой аппетит, ребенок мало прибавляет в весе по сравнению с нормой, отмечается склонность к запорам, частое вздутие живота, кожа ребенка сухая, бледная, появляется шелушение, кисти и стопы холодные на ощупь, волосы ломкие, сухие, тусклые, тонус мышц снижен.
Когда возраст ребенка достигнет 5-6 месяцев, заметным становится отставание в психомоторном и физическом развитии.
Для раннего выявления врожденного гипотиреоза у детей производится взятие крови и определение в ней уровня гормонов. Кровь берется из пятки ребенка не ранее чем на пятый день жизни. В том случае, если исследование на гормоны щитовидной железы проведено раньше указанного срока, то существует вероятность получения ложных положительных результатов. В крови определяются как гормоны самой щитовидной железы, так и гормон гипофиза, влияющий на щитовидную железу, увеличивая выработку ее гормонов. Данный гормон гипофиза носит название тиреотропного и обозначается как ТТГ. В случае рождения недоношенного ребенка исследование его крови на гормоны щитовидной железы проводится на 7-14 сутки жизни. Данное исследование производится при помощи специальных бланков фильтровальной бумаги. При выявлении у ребенка врожденного гипотиреоза сразу же назначается необходимое лечение. После выписки ребенка из родильного дома необходимо проведение повторного контрольного исследования гормонов крови в детской поликлинике. Такое исследование проводится спустя две недели, а затем через 1 - 1,5 месяца после начала соответствующего лечения. Такое многократное определение гормонов щитовидной железы позволяет отличить истинный врожденный гипотиреоз от временного. В случае подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза ребенку по достижении им возраста одного года проводится уточнение этого диагноза. С этой целью отменяют получаемые им гормональные препараты на две недели, а затем определяют уровни гормонов в крови. В случае получения нормальных показателей гормональные препараты уже не назначаются.
Лечение. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении гормонов щитовидной железы. К таким препаратам относится L-тироксин. Дозировка препарата подбирается индивидуально лечащим врачом.