Мукополисахаридоз II типа. Уход за больным с синдромом Хантера

Мукополисахаридоз второго типа - синдром Хантера - представляет собой достаточно редкое заболевание генетической природы, сцепленное с хромосомой Х. На фоне патологии наблюдается ферментная недостаточность. Она сопровождается неполным разрушением и накоплением гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в разных тканях. Далее рассмотрим синдром Хантера более подробно.

Общие сведения

Синдром Хантера обнаруживается в одном случае из 100000-150000 новорожденных. Сегодня в мире насчитывается не больше 2000 таких больных. Официальная статистика по РФ отсутствует. Синдром Хантера включен в категорию орфанных патологий. В соответствии с действующим законодательством, лечение заболевания осуществляется за счет средств регионального и федерального бюджетов. В России действует МБОО "Хантер-Синдром". Организация располагается в Москве. Общество "Хантер-Синдром" оказывает помощь инвалидам и их родственникам. Объединение является благотворительным.

Причины патологии

Появление заболевания обуславливается мутацией гена IDS (идуронатсульфатазы). Он кодирует идуронат-2-сульфатазу - лизосомный фермент. На сегодняшний день известно больше 150 вариантов мутации гена. Вследствие сцепленности с хромосомой Х, патология, как правило, появляется у мальчиков. Гетерозиготные женщины практически во всех случаях являются носителями синдрома без клинических признаков. Тем не менее, в практике несколько раз патология проявлялась и у девочек. Эти случаи связаны с инактивацией нормальной хромосомы Х или новой мутацией. Генные нарушения сопровождаются недостатком либо отсутствием iduronate-2-sulfatase - фермента I2S, частичным расщеплением и скоплением в клеточных лизосомах почти всех органов и тканей геперансульфата и дерматансульфата - гликозаминогликанов.

Классификация патологии

Синдром Хантера, симптомы которого имеют разную степень выраженности, может протекать в тяжелой форме. В целом же, степень зависит от типа генной мутации. Так, сложные перестройки и крупные делеции обычно обуславливают именно тяжелую форму. Для этой степени мукополисахаридоза (тип II А) свойственно достаточно раннее проявление клинических признаков. Преимущественно они начинают обнаруживаться у детей 18-36 месяцев. Раннее проявление патологии отличается быстро прогрессирующим течением. У ребенка наблюдается умственная отсталость выраженного характера, полиорганное поражение. Смерть пациентов с тяжелой формой наступает на втором десятилетии жизни. Приблизительно треть пациентов страдают среднетяжелой формой мукополисахаридоза (тип II В). Признаки патологии в этом случае проявляются у детей 3-8, а иногда 10-13 лет. Как правило, интеллект сохранен. При благоприятных условиях продолжительность жизни больных может достичь 50-60 л. При легкой форме патологии пациенты достаточно легко могут адаптироваться в социуме, реализовать себя достаточно успешно в профессиональной сфере. Также у них есть возможность родить здоровых детей.

Клиническая картина

Новорожденные с синдромом выглядят вполне здоровыми. Как правило, основные признаки начинают появляться в возрасте 2-4 лет. До этого момента симптомы носят неспецифический характер. В частности, у детей наблюдаются повторные риниты, паховые и пупочные грыжи, шумное дыхание, гидроцеле. Раннее характерное для патологии проявление - внешнее изменение ребенка. Так, его черты лица грубеют, ноздри, губы и язык увеличиваются в размере, кожный покров утолщается. К этому присоединяется низкий рост, голова становится большой, шея укорачивается. Также развитие заболевания сопровождается аномалией зубных рядов. Внешне дети, страдающие синдромом, друг на друга очень похожи. К другим ранним признакам мукополисахаридоза следует отнести хриплость голоса, гепатоспленомегалию, увеличение живота. Дети, страдающие патологией, предрасположены к частому появлению ОРВИ, ларингита, отита, пневмоний, трахеита. Зачастую у пациентов выявляется хроническая диарея, апноэ сна обструктивного типа. Вследствие отложения в дерме гликозаминогликанов и липидов появляются узелково-папулезные высыпания на коже лопаток, бедер, плеч. В пояснично-крестцовой зоне могут образоваться "монгольские пятна".

Прочие нарушения

К нервным расстройствам относят судороги, гипервозбудимость, замедление речевого развития, сообщающуюся гидроцефалию, прогрессирующую тугоухость¸ спастическую параплегию. Также появляются нарушения со стороны органов зрения. В частности, возникают пигментный атипичный ретинит, помутнение в роговице. К более поздним признакам проявления патологии относят кардиологические расстройства. В частности, у детей выявляются шумы в сердце, кардиомиопатия, приобретенные пороки. Кроме прочего, у ребенка отмечаются психические нарушения: агрессивность, обидчивость.

Мукополисахаридозы объединяют группу наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена мукополисахаридов, обеспечивающих нормальное функционирование соединительной ткани. В медицинской литературе описано около 14 типов данной патологии.

Мукополисахаридоз 2 типа получил название синдром Хантера. Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеющее рецессивный тип наследования. Как правило, выявляется синдром Хантера у мальчиков. В единичных случаях возможны случаи болезни у девочек, обусловленные инактивацией здоровой Х-хромосомы.

Причины

У детей, страдающих этим заболеванием, обнаруживают гидроцефалию

Непосредственной причиной данной патологии считается мутация в структурном гене лизосомного фермента (идуронат-2-сульфатазы), принимающего участие в синтезе мукополисахаридов. Современной медицине известно около 300 видов мутаций этого гена, большинство из них уникальны. Это могут быть мелкие или крупные делеции, перестройки гена и др. Такие мутации приводят к изменению строения или нарушению функциональной способности фермента и накоплению в лизосомах отдельных классов мукополисахаридов. Причем происходит это повсеместно:

• в хрящах;
• сухожилиях;
• надкостнице;
• сосудах;
• нервной ткани;
• печени и селезенке.

Особенности течения

Клинические проявления мукополисахаридоза 2 типа многообразны. При этом выраженность патологических симптомов может различаться. В клинической практике условно выделяют две формы болезни – легкую и тяжелую, хотя ее фенотипов существует намного больше.

Тяжелая форма синдрома дебютирует в возрасте 1-3 лет. Ее течение напоминает мукополисахаридоз 1 типа, но болезнь прогрессирует медленнее и ее симптомы менее выражены. У таких пациентов выявляют:

• изменение строения лицевого отдела черепа и туловища по типу гаргоилизма;
• отставание в росте;
• множественный костный дизостоз;
• тугоподвижность суставов;
• умственную отсталость;
• огрубение кожи и ее утолщение;
• избыточный рост волос;
• наличие гладких, лишенных волосяного покрова и напоминающих морскую гальку участков кожи в межлопаточной области, на боковых поверхностях груди, шеи;
• признаки гидроцефалии;
• тугоухость;
• хроническую ;
• сердечную патологию и др.

Следует отметить, что при мукополисахаридозе 2 типа помутнение роговицы не встречается.

Термин «гаргоилизм» характеризует внешний вид больных мукополисахаридозом. Он произошел от названия фигур, изображенных на Соборе Парижской Богоматери во Франции. Типичными его проявлениями являются:

• грубые черты лица;
• нависающий лоб;
• толстые губы и язык;
• запавшая переносица;
• широкий нос с большими ноздрями;
• гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза);
• низко расположенные ушные раковины;
• редкие зубы;
• небольшой рост;
• диспропорциональное строение скелета (короткое туловище и шея);
• костные деформации (черепа, грудины, позвоночника);
• большой живот и др.

Легкая форма синдрома Хантера проявляет себя несколько позже – в возрасте 3-8 лет, а иногда 10-15 лет. Такие дети имеют нормальный интеллект. Основными признаками заболевания являются:

• обструкция верхних отделов респираторного тракта;
• сердечные пороки;
• ограничение подвижности в суставах;
• нарушение слуха.

Если при тяжелой форме мукополисахаридоза летальный исход наступает на втором десятилетии жизни в результате неврологических осложнений, то при его легкой форме продолжительность жизни варьирует в широких пределах и зависит от тяжести поражения внутренних органов. Наиболее частая причина смерти таких больных – недостаточность кровообращения.

Принципы диагностики и лечения

Подтверждает диагноз биохимический анализ мочи - определение в ней уровня гликозаминогликанов

Заподозрить синдром Хантера врач может, детально изучив жалобы больного, историю его заболевания и оценив его внешний вид.

Подтверждает диагноз биохимическое исследование с определением уровня гликозаминогликанов, выделяемых с мочой. Если этот уровень оказывается высоким, то на следующем этапе оценивается активность идуронат-2-сульфатазы, содержащейся в лейкоцитах или кожных фибробластах.

В сложных случаях может проводиться ДНК-анализ. Однако эта процедура является слишком непростой и продолжительной, поэтому применяется редко.

В семьях с высоким риском возникновения данной патологии рекомендуется проведение пренатальной диагностики с определением активности лизосомного фермента в амниотической жидкости или ворсинах хориона на ранних стадиях развития плода.

Дифференциальная диагностика при синдроме Хантера проводится с другими лизосомными болезнями накопления.

Тактика ведения больных зависит от тяжести течения синдрома и поражения внутренних органов. В большинстве случаев лечение симптоматическое. При тяжелых формах болезни таким пациентам может назначаться идурсульфаза. Применение этого препарата ограничено в связи с высокой стоимостью и необходимостью частого введения (еженедельно).

К какому врачу обратиться

За детьми с синдромом Хантера осуществляется наблюдение в крупных специализированных медицинских центрах; по месту жительства они лечатся под контролем педиатра. Дополнительно назначаются консультации кардиолога, невролога, гастроэнтеролога, специалиста по слухопротезированию, логопеда, специалиста по лечебной физкультуре.

Заключение

Синдром Хантера – тяжелое заболевание, снижающее качество жизни больных и часто являющееся причиной летального исхода. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 30 лет. Эффективных и доступных методов лечения этого заболевания в настоящее время не существует. Поэтому особое внимание уделяется вопросам профилактики и пренатальной диагностики.

Видеоруководство по синдрому Хантера:

Синдром Хантера — основные симптомы:

• Высыпания на коже
• Понос
• Искривление позвоночника
• Ухудшение слуха
• Снижение зрения
• Ограничение подвижности сустава
• Нарушение дыхания
• Сутулость
• Избыточное оволосение
• Временная остановка дыхания во сне
• Задержка в росте у ребенка
• Плоское лицо
• Отставание в умственном развитии
• Грубые черты лица
• Большая голова
• Короткая шея
• Увеличение губ
• Выпячивание передней стенки живота
• Широкий нос
• Выпуклый лоб

Синдром Хантера или второго типа, MPS II - это редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь - наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

• Причины
• Классификация
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогнозы
• Профилактика

Причины

Синдром Хантера развивается по следующему механизму. Клетки человеческого организма удерживаются в упорядоченном состоянии за счет внеклеточного матрикса (структура, которая выступает основой соединительной ткани). Матрикс играет роль клея, благодаря которому каждая клетка находится на своем месте.

Механическую поддержку клеткам обеспечивает один из компонентов матрикса - протеогликан (сложный белок). Для постоянной поддержки клеток протеогликан непрерывно обновляется. Расщепляясь, это вещество образует гликозаминогликаны (ГАГ), которые распадаются на мелкие молекулы.

У людей, страдающих MPS II, организм не может расщепить два мукополисахарида:

• Дерматансульфат - плохо изученное вещество. Помимо стабилизации коллагеновых пучков, о его роли в организме человека почти ничего неизвестно. Содержится в артериальных стенках, кожных покровах, сердце.
• Гепарансульфат - повторяющееся звено в молекуле гепарина. Содержится в печени и легких, побочный продукт гепарина.

Гликозаминогликаны не расщепляются, потому что у болеющих синдромом Хантера есть дефицит или отсутствие фермента идуронат–2–сульфатазы (I2S). Не происходит расщепления, дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в организме. Сами по себе они не токсичны, но их повышенная концентрация приводит к значительным нарушениям функций органов и клеток.

Классификация

Мукополисахаридоз II типа классифицируется по степеням тяжести, в зависимости от типа мутаций в рецессивном гене.

Выделяют две степени тяжести:

• Легкая или среднетяжелая степень. Наблюдается в трети случаев. Характерные проявления возникают минимум в трехлетнем возрасте, максимум - в тринадцатилетнем. Интеллектуальные способности у больных сохранены. При благоприятном стечении обстоятельств пациенты могут прожить до 60 лет и иметь здоровое потомство.
• Тяжелая степень - характерные признаки возникают примерно с полуторалетнего возраста, максимум - с трехлетнего. Болезнь очень быстро прогрессирует, умственная отсталость выражена, поражены внутренние органы.

Быстрота прогрессирования заболевания отличается у разных детей.

Симптомы синдрома Хантера

Синдром Хантера имеет множество проявлений. Обычно при рождении младенцы выглядят здоровыми. Симптомы и их выраженность зависят от степени тяжести.

Больные MPS II при тяжелой форме отстают от сверстников в росте, при легкой форме рост, как правило, нормальный. Младенцы рождаются крупными, быстро растут в первые два года жизни. К концу второго года жизни рост замедляется и в итоге составляет не более 140 сантиметров.

По внешнему виду люди с мукополисахаридозом II типа схожи друг с другом настолько, что нередко их принимают за близнецов. Обусловлено это огрублением черт лица (гаргоилизм).

Характерны такие внешние проявления:

• лицо плоское, губы утолщены, язык увеличен, щеки полные розоватого оттенка, нос широкий, короткий, переносица плоская, лоб выступающий;
• голова большая;
• шея короткая;
• густой волосяной покров по всему телу;
• живот выпячен.
• сутулость, обусловленная контрактурами в крупных суставах (плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных).

При легкой форме физические недостатки примерно такие же, как при тяжелой, иногда менее выражены.

Отклонения в умственном развитии обусловлены накоплением мукополисахаридов в головном мозгу. Если пациент успел в течение первых лет жизни приобрести определенные навыки, со временем они регрессируют.

Интеллектуальное отставание проявляется у всех детей по-разному. Некоторые хорошо говорят и даже умеют немного читать, другие говорят только несколько слов. Такие дети очень любят, когда им читают стихи, загадывают простые загадки, играют в несложные игры.

Многие родители отмечают жизнелюбие и жизнерадостность у больных мальчиков даже тогда, когда наступает регресс в умственном развитии. Крайне важно дать таким пациентам как можно больше знаний до того, как дети начнут терять способности.

Проявления синдрома Хантера у детей фото.

Синдром Хантера тяжелой формы всегда протекает с поражением внутренних органов. Проблемы со здоровьем мешают больным детям приобретать и реализовывать навыки.

Отмечаются такие симптомы и сопутствующие заболевания:

• Хронические инфекции ЛОР-органов, чаще всего воспаляются уши.
• Слабый слух.
• Сниженное периферическое зрение.
• головного мозга.
• Ограниченная подвижность суставов.
• Ночное , нарушение дыхания. Частично причиной расстройства дыхания могут быть и увеличенные миндалины, частично - суженная мягкая и более гибкая, чем в норме, трахея. Из-за изменений структуры хряща на трахее образуются наросты, неровности, утолщения, препятствующие нормальному дыхательному акту. Наблюдаются шумное дыхание, кашель, во время сна.
• Болезни сердца могут быть спровоцированы апноэ, поскольку при остановке дыхания снижается концентрация кислорода в крови, что приводит к сосудистым спазмам, сердцебиению, ишемии, порокам сердца, сердечной недостаточности.
• Ринорея (выделения из носа), инфекции пазух носа обусловлены анатомическим строением органов лица. Из-за плоской переносицы носовые проходы сужены, что мешает содержимому своевременно эвакуироваться. Скопление жидкости повышает риск развития пневмоний.
• Хроническая диарея.
• Аномалии зубного ряда.
• Увеличение печени и селезенки.
• Высыпания на коже узелково-папулезного характера, чаще на плечах, лопатках, бедрах.
• (чрезмерный рост волос на любом участке тела).
• Грыжи паховые и пупочные.
• (водянка яичка).
• Охриплость голоса.
• Дегенеративно-дистрофические изменения опорно-двигательного аппарата: (нарушение осанки), деформация стоп и кистей, поражение суставов. Из-за таких процессов ребенок при тяжелой форме синдрома Хантера нередко становится глубоким инвалидом уже к подростковому возрасту, некоторые дети оказываются прикованными к постели.

При мукополисахаридозе второго типа нарушается психика. Отмечаются неврологические расстройства в виде судорог, синдрома гипервозбудимости (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость), задержки речи, спастической параплегии (паралич обеих рук или обеих ног). Изменения в психике выражаются агрессией, обидчивостью, плаксивостью.

Симптомы синдрома Хантера.

Диагностика

Синдром Хантера - патология редчайшая, чтобы не ошибиться в диагнозе, проводится полноценный комплекс диагностических мероприятий. Заподозрить заболевание врач может по характерным внешним признакам, когда болезнь начинает резко прогрессировать. Ребенку необходима консультация генетика. Для уточнения диагноза используются такие варианты диагностики:

• Лабораторные тесты мочи - определяется наличие в урине мукополисахаридов. Количественный анализ можно провести только в специальной лаборатории. Энзим-тесты подтверждают дефицит фермента I2S. Тесты на мультиэнзимную активность. ДНК-тесты проводятся после энзим-теста при подтверждении дефицита фермента I2S. С помощью ДНК-теста определяются дефекты в гене, ответственном за синтез фермента I2S. ДНК-тест очень точен, но дорого стоит. При обнаружении нарушений в гене обследуют ближайших кровных родственников больного, чтобы выяснить, унаследовал ребенок дефектный ген от матери или заболевание появилось в результате новых генных мутаций.
• Рентгенография костей - исследуют кости черепа, позвоночного столба, трубчатые кости, суставы. При синдроме обнаруживают , изменения позвонков, дизостоз (врожденное нарушение костей черепа в совокупности с иными признаками).
• УЗ-сканирование внутренних органов для выявления различных соматических патологий и осложнений.
• ЭКГ, эхокардиограмма.
• МР-томография головного мозга.
• Биопсия тканей (печени, кожи, миокарда, других) для морфологического исследования, при котором выявляют измененные клетки с гликолипидами.

Очень важна ДНК-диагностика во время беременности, особенно если в семье есть родственники с мукополисахаридозом II типа. В пренатальной диагностике используют метод амниоцентеза: с помощью пункции берут образец околоплодных вод для морфологического изучения.

Может проводиться кордоцентез - забор крови у плода с помощью пункции пуповинных сосудов. Еще один способ обследования - хорионбиопсия, при которой производится забор образца ткани методом аспирации для исследования ворсин хориона.

В настоящее время существует современная технология, позволяющая провести предэмбриональное тестирование и проверить эмбрион на наличие генных заболеваний. Энзим-тесты применяются в пренатальной диагностике, но для полной картины необходим ДНК-тест.

Лечение синдрома Хантера

Генетические нарушения плохо поддаются терапии. Лечение мукополисахаридоза II типа паллиативное, направлено на устранение симптоматики и облегчение состояния больного. На сегодняшний день в медицине не имеется реальных действенных методик, устраняющих причину заболевания. Основа лечения - симптоматическая терапия.

Дети с MPS II пожизненно проходят ферментозаместительную терапию. Внутривенно-капельно назначается идурсульфаза каждую неделю по схеме, в зависимости от веса больного. Проводится терапия сопутствующих заболеваний. Показаны витамины, гепатопротекторы, цитопротекторы, антиоксиданты.

В лечебную программу входят физкультура, физиотерапевтические процедуры (парафинотерапия, электрофорез, акупунктура лазером, магнитотерапия). С детьми занимаются логопед, психолог, дефектолог (познавательно-продуктивные занятия).

При показаниях удаляются аденоиды, миндалины, выполняется трахеостомия для облегчения дыхания больного.

Прогнозы

Болеют мукополисахаридозом второго типа лица мужского пола. Частота заболеваемости: один заболевший на 100 000 – 150 000 младенцев. В мире зарегистрировано 2000 случаев заболевания.

Прогноз при синдроме Хантера зависит от формы патологии. При среднетяжелой степени жизнь пациентов достигает 60 лет при условии регулярного проведения ферментозаместительной терапии и занятиях с ребенком.

При тяжелой степени заболевания пациенты погибают от осложнений до 20-летнего возраста, максимум эти люди могут прожить 30 лет. Чаще всего причина смерти в сердечно-сосудистой недостаточности. Идурсульфаза стоит довольно дорого, поэтому лечение больных с синдромом Хантера происходит в России за счет государственного бюджета.

Профилактика

Синдром Хантера не имеет специфической профилактики. Рекомендация парам, планирующим беременность, - проходить пренатальный , чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка.

Дети с MPS II должны пожизненно наблюдаться генетиком, неврологом, ортопедом, офтальмологом, психологом, детским хирургом. У людей с мукополисахаридозом II типа могут рождаться здоровые младенцы мужского пола, а новорожденные женского пола выступают носителями дефектного гена.

Синдром Хантера — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Хантера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Мукополисахаридоз (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определенных ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьезными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Болезнь Хантера представляет собой одну из форм мукополисахаридоза (наследственное нарушение обменных процессов соединительной ткани с изменением ее свойств, связанных с нарушением синтеза кислых гликозаминогликанов или мукополисахаридов). Она характеризуется генетически обусловленным дефицитом определенных ферментов с накоплением продуктов нарушенного обмена веществ в лизосомах клеток.

Болезнь Хантера присуща для представителей мужского пола. Согласно статических данных средняя заболеваемость составляет 1 случай на 100000 родившихся мальчиков.

Причины и механизм развития

Болезнь Хантера представляет собой наследственную патологию, которая передается от родителей детям с измененным вследствие мутации геном. Данный ген, отвечающий за синтез определенных ферментов (белковые соединения, катализирующие различные биохимические реакции в органеллах клеток), локализуется в женской половой Х-хромосоме. Так как у девочек содержится генотип ХХ, то они являются только переносчиком измененного гена, а сами не болеют данной патологией. У мальчиков генотип ХY, поэтому они могут заболеть при условии наличия измененного гена у отца или у матери. Если отец страдает болезнью Хантера, а мать является переносчиком мутировавшего гена, то вероятность рождения больного мальчика значительно повышается. Вследствие наличия измененного гена нарушается синтез ферментов, отвечающих за метаболизм мукополисахаридов. При этом они накапливаются в лизосомах клеток практически всех тканей, приводя к нарушению их функциональной активности.

Классификация

Дефицит ферментов, катализирующих реакции обмена мукополисахаридов, зависит от выраженности изменений в мутировавшем гене, сцепленном с Х-хромосомой. По данному критерию выделяется несколько степеней тяжести болезни Хантера:

• Тяжелая степень - характеризуется быстрым прогрессированием патологического процесса, манифестация (первое проявление) болезни отмечается уже в полтора года. Течение заболевания сопровождается выраженным нарушением интеллекта ребенка, прогноз неблагоприятный.
• Среднетяжелая степень - развивается в 1/3 всех случаев диагностированной болезни Хантера, первые признаки патологии обычно появляются в возрасте ребенка от 3-х до 8-ми лет. Данная форма тяжести болезни Хантера отличается относительным доброкачественным течением.
• Легкая степень - человек практически не предъявляет жалоб, связанных со здоровьем, он может заниматься любой профессиональной деятельностью, а также иметь семью и детей.

Данная классификация болезни Хантера по формам тяжести позволяет подобрать наиболее оптимальное лечение, а также дать прогноз.

Проявления

Клинические проявления болезни Хантера развиваются не сразу. Ребенок рождается клинически здоровым. В среднем на 2-4 году жизни появляются первые симптомы патологического процесса, к которым относятся:

При тяжелом течении патологического процесса возможен летальный исход в молодом возрасте, причиной которого является выраженная дыхательная и сердечная недостаточность.

Диагностика

Несмотря на то, что болезнь Хантера встречается очень редко, врач педиатр должен заподозрить данное заболевание на основании характерных клинических проявлений. Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные исследования, которые обязательно включают консультацию генетика, анализ генеалогических данных для выявления сходной клинической симптоматики у родителей, а также молекулярно-биологическое обследование, направленное на непосредственное выявление генетической мутации. Обязательно назначается рентгенография костей, функциональные исследование. Они дают информацию о состоянии внутренних органов. В случае выявленного высокого риска рождения ребенка с синдромом Хантера, проводится внутриутробное молекулярно-генетическое исследование ворсинок хориона. При подтверждении генетической мутации у плода решается вопрос об искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям.

Лечение

Основой лечения болезни Хантера является проведение пожизненной ферментозаместительной терапии. Для этого используется препарат идурсульфаза, который представляет собой фермент, синтез которого был нарушен вследствие генетической мутации. Данный препарат предназначен для внутривенного введения 1 раз в неделю (средняя рекомендуемая дозировка составляет 0,5 мг на 1 кг массы тела ребенка). Назначается дополнительная патогенетическая и симптоматическая терапия, направленные на улучшение функционального состояния органов и систем. Применяются препараты хондропротекторы, гепатопротекторы, витамины, аетиоксиданты. Улучшения работы структур опорно-двигательной системы добиваются назначением лечебной физкультуры.

Прогноз при тяжелом течении болезни Хантера является неблагоприятным. Несмотря на проводимое лечение человек может погибнуть в возрасте до 20 лет. Более легкая степень течения заболевания характеризуется тем, что средняя продолжительность жизни пациентов достигает 60-ти лет.

Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию.

Синдром Хантера, является достаточно редким, наследственным заболеванием. Наступает вследствие недостаточности или полного отсутствия фермента идуронат-2-сульфатазы, которое влечет за собой частичное разрушение, а также накопление гликозаминогликанов в тканях организма. Заболевание достаточно редкое, и в мире насчитывается всего пару тысяч больных. Люди, у которых медики диагностировали такое орфанное, т.е. редкое заболевание, имеют право на лечение, оплачиваемое из средств государственного бюджета.

Причины заболевания

Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации. Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания. Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.

Классификация

Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:

Симптоматика заболевания

Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни. Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции. Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.

Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.

Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны к трахеиту, частым простудам или же ларингиту. Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.

В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.

У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.

У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость. Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы. В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести. Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.

Диагностирование заболевания

Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка. Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития. Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.

У людей имеющих риск рождения ребенка с подобным синдромом проводят перинатальную диагностику, с целью выявления активности мутаций в гене.

Лечение

Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем. Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты. В терапию, кроме лекарственных средств, включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.

Профилактика заболевания

Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.

Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.

Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.

Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию. Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.

Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера

Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.

Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.

Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.

Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.

Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.

← Вернуться