На что сдается анализ крови скрининг. Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска.

Будущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности.

Первый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий.

Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:

• Первая беременность в возрасте старше 35 лет.
• Наличие заболеваний, которые передаются по наследству и генетических отклонений.
• Брак между близкими родственниками.
• Анализ проводится, если ранее были случаи выкидыша, замершей беременности и других нарушений.
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, которые не рекомендованы будущим мамам, во время вынашивания плода.
• Прием алкоголя, наркотических веществ и запрещенных препаратов.
• Работа с вредными условиями труда.
• Обнаружение генетических и других отклонений у детей, рожденных женщиной ранее.
• Перенесенные тяжелые воспаления и вирусные заболевания на ранних сроках беременности.

Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом.

Диагностика

Каждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов.

Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше.

Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:

• Риск развития патологических изменений плода
• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Нарушения в развитии и патологии нервной трубки плода
• Аномальный набор хромосом
• Физиологические пороки внутренних органов развивающегося плода

Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

• Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
• Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
• Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
• За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Параметры теста

Анализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается.

Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:

• 10 неделя: 25,8–181,6 нг/мл
• 11 неделя: 17,4–130,3 нг/мл
• 12 неделя: 13,4–128,5 нг/мл
• 13 неделя: 14,2–114,8 нг/мл

Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности.

При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша.

Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:

• 10-11 неделя: 0,45–3,73 мЕД/мл
• 11-12 неделя: 0,78–4,77 мЕД/мл
• 12-13 неделя: 1,03–6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя: 1,47–8,55 мЕД/мл

На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ - коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

• «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
• «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
• «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
• «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

7 ноября 2013, 15:29

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге.

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле . Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

   Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга.

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Толщина воротникового пространства (ТВП) . Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны.

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Если показатели этого гормона снижены , то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А . Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга.

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее .

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия!.

УзиЛаб

Биохимический скрининг крови представляет собой специальный анализ. С его помощью врачи определяют гормоны, которые могут показать, что у плода развивается хромосомная патология. Результаты такого исследования не являются точным диагнозом. Они всего лишь говорят, что есть риск возникновения порока у ребенка. Как правило, врач назначает обследование вместе с УЗИ.

Зачем нужен биохимический скрининг?

Не каждая женщина знает, что это за анализ. Только специалист может подробно рассказать про исследования, назначить их, а также расшифровать результаты.

Как правило, биохимический скрининг проводится всем беременным женщинам, которые хотят убедиться, что малыш действительно здоров. И что у него нет риска развития хромосомной патологии, которую в будущем невозможно излечить.

Есть определенные условия, которые требуют, чтобы биохимический скрининг беременных был проведен:

1. Родители малыша являются близкими родственниками.
2. Рождение мертвого ребенка после последней беременности.
3. Замирание плода.
4. Матери ребенка больше 35 лет.
5. В семье есть малыш, у которого обнаружена хромосомная патология.
6. Угроза самопроизвольного выкидыша, сохраняющаяся длительное время.
7. Преждевременные роды.
8. Беременная переболела вирусной или бактериальной инфекцией до оплодотворения или после.
9. Будущая мать принимала медикаментозные препараты, которые категорически противопоказаны беременным.
10. Перед зачатием ребенка один из родителей перенес ионизирующее излучение (рентген, лучевая терапия).
11. Сомнительные результаты УЗИ.

Любой из перечисленных факторов может стать поводом для проведения биохимического скрининга беременной женщины.

Скрининг 1-го триместра

Впервые после зачатия беременная женщина приходит к доктору на 9 неделе. Скрининг 1 триместра помогает определить патологии у плода или матери, благодаря проводимым исследованиям и тестам.

Перинатальный скрининг, который делают беременной женщине, дает возможность обнаружить разнообразные нарушения, заболевания, например:

• порок сердца;
• изменения в области нервной трубки;
• болезнь Дауна или Эдвардса.

Скрининг представляет собой общее обследование женского организма. Врач подробно изучает медицинскую карту женщины, тщательно осматривает пациентку. Записывает все данные: изменения веса и артериального давления.

Кроме этого, беременная женщина сдает анализ мочи, крови . Врач направляет ее на тесты, при помощи которых определяется группа крови и резус-фактор. Также специалисты делают тесты на другие заболевания: гепатит, сифилис, ВИЧ.

Биохимический скрининг первого триместра позволяет определить генетические заболевания, которые могут быть у родителей. В больнице проводят тесты, чтобы определить или исключить наличие серьезных заболеваний.

Доктор рассказывает будущей маме, как делают анализы и что говорят результаты о развитии плода.

На сроке 12, 13 недель женщине предлагают сделать биопсию хориона. Процедура, которая позволяет обнаружить генетические расстройства или хромосомные аномалии. В процессе биопсии специалист прокалывает переднюю стенку живота беременной женщине, используя иглу или катетер, берет образцы тканей. Весь процесс контролируется ультразвуковым оборудованием.

Важно! Каждый врач предупреждает о существующих рисках процедуры. Дело в том, что такой анализ может спровоцировать выкидыш. Согласно статистическим данным, из 100 случаев неудачный только 1.

Скрининг на первом триместре необходимо проводить еще и для того, чтобы контролировать вес малыша, его размеры, а также возраст. Ультразвуковое исследование помогает в любых ситуациях определить проблемы со здоровьем, например, если женщину тревожат частые выделения.

Скрининг на 2 триместре

Исследования проводятся после 15 недели. Второй биохимический скрининг предусматривает сдачу анализов крови. Врачи советуют беременной женщине сдавать материал для проведения сразу нескольких тестов. Во-первых, необходимо определить возможные хромосомные аномалии. Во-вторых, такие исследования помогают обнаружить, если они есть, повреждения на теле малыша.

Скрининг 2 триместра позволяет с высокой точностью определить, есть ли у ребенка синдром Дауна. Большая часть женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет, предпочитают делать подобный анализ на первом и на втором триместре.

Результаты позволят узнать точную информацию. Кроме того, при необходимости можно провести тест, для которого требуется образец околоплодных вод.

Медицина утверждает, что такие заболевания, как синдром Дауна или другие патологии на уровне хромосом, невозможно вылечить после обнаружения. Но есть и такие дефекты, которые вполне можно исправить. Главное — обнаружить патологию вовремя, об этом и предупреждает врач.

Больше 80% заболеваний можно определить благодаря биохимическому скринингу во время беременности. Дополнительные данные можно получить при помощи ультразвукового исследования. Все тесты назначаются специалистами в одинаковый период.

Как подготовиться к анализам

• острой еды;
• жирных, копченых продуктов;
• жареной пищи;
• шоколада;
• цитрусовых.

Употребление жиров, копченостей, а также приправ приводит к тому, что вместо сыворотки во время центрифугирования образуется сплошная жирная капля. В ней не получится определить что-либо. Поэтому врачи рекомендуют исключить эти продукты, чтобы не тратить деньги на обследование впустую.

Подготовка предусматривает как минимум 6 часов голодания. Разрешается перед анализом выпить небольшое количество негазированной воды, как правило, за 4 часа до исследования.

Внимание! Квалифицированный врач подскажет, как сдавать анализы, а также подготовиться к ним. Акушер-гинеколог расскажет обо всех возможных рисках процедуры.

Биохимия

В лабораторию пациентка приходит с результатами УЗИ, проведенного в период 1 триместра. Медицинский работник делает забор крови, обязательно натощак, из вены. Для первого биохимического скрининга результаты будут готовы спустя 1,5 недели.

Если это второй биохимический скрининг при беременности, тогда женщине необходимо подождать дольше. Это объясняется тем, что в процессе тестирования специалисты изучают 3 или 4 гормона.

Кроме того, на результаты анализа могут повлиять определенные факторы:

• Лишний вес. Например, у полной женщины уровень ХГЧ и РАРР повышается, у худощавой — наоборот.
• ЭКО, т. е. когда женщина забеременела благодаря специальной процедуре.
• Амниоцентез. Если пациентке несколько дней назад делали пренатальную диагностику.
• Многоплодная беременность.
• Сахарный диабет, который диагностировали у молодой матери.

Все эти обстоятельства могут привести к тому, что результаты будут недостаточно точными .

Результаты исследований

Раньше биохимические исследования беременных проводили на основе получения одного белка — альфафетопротеина. Но медицина не стоит на месте. Поэтому для получения точных результатов сегодня применяют двойной и тройной скрининг. Точность полученных данных повышается до 70%.

Таблица результатов отображает, какие показатели говорят о развитии патологии и когда можно не волноваться, что малыш болен.

Беременность, сроки (в неделях)	Альфафетопротеин, допустимый уровень (минимальный и максимальный предел), МЕ/мл	Допустимые значения (верхний и нижний предел), МЕ/мл
	23,7 (12,00-59,25)	66,29 (26,47-228,07)
	29,5 (15,00-73,75)
	33,2 (17,50-99,75)	30,15 (9,39-83,07)
	39,8 (20,50-123,00)
	43,7 (21,00-138,00)	23,95 (5,72-81,42)
	48,3 (23,50-159,00)
	56,0 (25,50-177,00)	18,32 (5,22-65,42)
	65,0 (27,50-195,00)
	83,0 (35,00-249,00)	18,27 (4,50-70,78)
		16,08 (3,12-69,58)

Если нормы значений превышены, тогда пациентке следует дополнительно пройти УЗИ. Если биохимический скрининг показывает развитие хромосомной патологии, необходимо пройти еще один тест. Это будет так называемая инвазивная пренатальная диагностика.

Если норма альфафетопротеина повышена, это может говорить о том, что:

1. У ребенка развивается порок ЦНС.
2. Присутствует дефект в области передней стенки живота. Это может быть врожденная грыжа.
3. У плода развивается поликистоз почек.
4. Присутствует врожденный нефроз.
5. Есть риск выкидыша, или еще хуже: плод может умереть, находясь в утробе матери.

Кроме этого, уровень АФП может подниматься, если беременность многоплодная.

Когда у женщины все хорошо, показатели альфафетопротеина могут меняться в зависимости от ее веса, маловодия, небольшой массы тела малыша или патологии, которая развивается в плаценте. Наследственная предрасположенность может стать причиной отклонения этого показателя.

В любом случае, если уровень АФП повышен, беременных женщин отправляют на дополнительное обследование ультразвуком. Таким образом можно определить возможные врожденные пороки развития плода.

Расшифровка результатов не дает полной и точной уверенности, что ребенок действительно болен . Биохимический скрининг беременности помогает определиться, необходимы ли дальнейшие исследования, а также консультация квалифицированного доктора.

Если уровень альфафетопротеина низкий, а ХГЧ высокий, есть риск, что у плода развивается болезнь Дауна. То же самое касается и других заболеваний на уровне хромосом. Высокие или низкие показатели АФП могут свидетельствовать и том, что беременной женщине неправильно поставили срок. Это может быть, если у нее нерегулярный цикл. В данном случае без ультразвукового исследования просто не обойтись.

Согласно статистическим данным, всего лишь у 5% беременных женщин в результате биохимического скрининга обнаруживаются аномальные патологии. Остальная часть рожает совершенно здоровых малышей. Анализ необходим для того, чтобы родители не пропустили развитие заболевания, об этом и предупреждает врач.

Современные результаты исследований показывают не точные данные, а вероятный риск. Для работы используется специальная компьютерная программа. Например, если результат биохимического скрининга беременности выше, чем 1:250, то пациентке необходимы дополнительные тесты.

Потребуется делать пренатальную диагностику. Средний показатель риска — это 1:1000, а показатель 1:10000 говорит о том, что вероятность развития патологии очень мала.

Биохимический скрининг первого и второго триместра помогает определить не только нарушения, связанные с центральной нервной системой. Есть возможность как можно раньше обнаружить и другие акушерские осложнения, с которыми протекает беременность.

← Вернуться