Болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, является быстро прогрессирующей патологией нервной системы, которая характеризуется поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе и коре головного мозга. Помимо этого, в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (языкоглоточный, лицевой, тройничный).
Этиология заболевания
Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. Есть мнение, что болезнь чаще развивается у мужчин после пятидесяти лет. Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.
В России болезнь Лу Герига также имеет широкое распространение. На сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Среди наиболее известных людей на территории России с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, исполнителя Владимира Мигулю, политика Юрия Гладкова.
Причины болезни Лу Герига
В основе данного заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, однако имеется множество теорий. Среди основных:
Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с элементами глии, это клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Многочисленные исследования показали, что при снижении функций астроцитов, которые удаляют глутамат с нервных окончаний, вероятность развития грозного заболевания возрастает в десятки раз.
Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, которые кодируют фермент Супероксиддисмутазу-1. Данный фермент отвечает за преобразование токсичных для нервных клеток супероксидов в кислород.
Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Есть исследования, которые доказывают существование таких антител на фоне присутствия других тяжелых заболеваний (к примеру, при лимфоме Ходжкина или раке легкого).
Наследственная – патология имеет наследственный характер в 10% случаев.
Вирусная – теория была особо популярна в 60-70-х годах прошлого века, однако не нашла подтверждения в дальнейшем. Ученые из СССР и США проводили опыты на обезьянах путем введения им в спинной мозг экстрактов, полученных от больных людей. Другие исследователи пробовали доказать причастность вируса полиомиелита к формированию патологии.
Классификация бокового амиотрофического склероза:
|
По характеру наследования: |
По частоте встречаемости: |
|
аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный. |
семейный – у пациентов имелись родственные связи; спорадический – единичные случаи, которые не связаны между собой. |
|
Нозологические формы болезни: |
По уровню поражения ЦНС: |
|
Западно-Тихоокеанский комплекс (деменция-паркинсонизм-БАС). Прогрессирующая мышечная атрофия. Прогрессирующий бульбарный паралич. Первичный боковой склероз. Классический БАС |
респираторный; диффузный; поясничный; |
Проявления болезни Лу Герига
Любая из форм заболевания начинается одинаково: больной жалуется на нарастающую слабость мышц, снижение мышечной массы и возникновение фасцикуляций (мышечные подергивания).
Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется поражением черепно-мозговых нервов (12, 10 и 9 пар):
у пациентов нарушается произношение и речь, становится тяжело шевелить языком;
со временем начинает нарушаться акт глотания, больной часто поперхивается, пища может выстреливать через ходы носа;
пациенты чувствуют непроизвольные подергивания языка;
прогрессирование болезни Лу Герига сопровождается развитием полной атрофии мышц шеи и лица, полностью теряется мимика, больной не может открыть рот, пережевывать пищу.
Шейно-грудной вариант заболевания поражает верхние конечности, при этом процесс развивается симметрично, с обеих сторон:
сначала пациент ощущает ухудшение функций кистей, затрудняется письмо, игра на музыкальных инструментах, становится сложно выполнять сложные движения;
при этом присутствует сильное напряжение мышц рук, повышаются сухожильные рефлексы;
со временем слабость начинает распространяться на мышцы плеча и предплечья, происходит их атрофирование, верхняя конечность напоминает повисшую плеть.
Пояснично-крестцовая форма начинается с ощущения слабости нижних конечностей:
больные жалуются на то, что им тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу;
по истечении определенного времени начинает отвисать стопа, происходит атрофирование мышц ног, такие пациенты не способны стать на ноги;
возникают патологические рефлексы сухожилий (Бабинского), больные начинают страдать от недержания кала и мочи.
Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы. После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход.
Такие пациенты умирают чаще всего от развития сопутствующих заболеваний (сепсис, пневмония). Даже в случае обеспечения должного ухода у них начинают развиваться пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.
С течением времени психика больных подвергается значительным изменениям. Так пациенты могут проявлять несдержанность, агрессивность, эмоциональную лабильность, капризничать. Проведение интеллектуальных тестов показывает снижение мышления и умственных способностей, ухудшение внимания и памяти.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Среди основных методов диагностики выделяют:
МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.
Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.
Нейрофизиологические обследования – транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС), электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ).
Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за кодирование Супероксиддисмутазу-1.
Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы (фермент, который образуется при распаде мышечной ткани), незначительное повышение печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), накопление шлаков в крови (креатинин, мочевина).
В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз имеет симптоматику, сходную с другими патологиями, необходимо провести дифференциальную диагностику:
синдром Ламберта-Итона, миастения – заболевания нервно-мышечного синапса;
заболевания периферических нервов: мультифокальная моторная невропатия, нейромиотония Исаакса, синдром Персонейджа-Тернера;
заболевания спинного мозга: лимфома или лимфолейкоз, сирингомиелия, спинальная амиотрофия, опухоли спинного мозга;
системные заболевания;
болезни мышц: миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит, околофаренгиальная миодистрофия;
заболевания головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, опухоли черепной ямки (задней).
Лечение болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза
Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным. Должный уход за больным, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление. Симптоматическая терапия подразумевает:
Рилутек (Рилузол) – препарат, который хорошо зарекомендовал себя в Великобритании и США. Принцип его действия заключается в блокировке глутамата в мозге, улучшая этим работу Супероксиддисмутазы-1.
РНК-интерференция – довольно перспективный метод лечения данного заболевания, создатели которого были награждены Нобелевской премией. Методика основана на блокировке синтеза патологического белка в самих нервных клетках, что препятствует их последующей гибели.
Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что при трансплантации стволовых клеток в ЦНС наблюдается предотвращение смерти нервных клеток, улучшается рост нервных волокон и восстанавливаются нейронные связи.
Миорелаксанты – устраняют подергивания и мышечные спазмы (Сирдалуд, Мидокалм, Баклофен).
Ретаболил (Анаболики) – способствуют увеличению мышечной массы.
Антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) – препятствуют быстрому разрушению в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина.
Витамины группы В (Нейровитан, Нейрорубин), витамины С, Е, А – данные препараты улучшают проведение нервных импульсов по волокнам.
Антибиотики широкого спектра действия (карбопенемы, фторхинолоны, цефалоспорины 3-4 поколения) – показаны в случае развития осложнений инфекционной природы, сепсиса.
Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога.
Прогноз
Прогноз при наличии бокового амиотрофического склероза неблагоприятен. Пациент умирает буквально через несколько месяцев или лет после начала заболевания, средняя продолжительность жизни таких больных составляет:
при поясничном дебюте – 2,5 года;
при бульбарном – 3-5 лет;
только около 7% живут более пяти лет.
Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена, который кодирует Супероксиддисмутазу-1.
Ситуацию в России омрачает отсутствие надлежащей помощи пациентам, о чем может свидетельствовать такой факт, что препарат Рилузот, который способен существенно замедлить течение болезни, на территории России до 2011 года даже не был зарегистрирован, а само заболевание в том же году (катастрофическое промедление) было внесено в список редких патологий. Однако на территории Москвы действуют:
фонд благотворительной помощи больным БАС имени Г. Н. Левицкого;
фонд помощи больным болезнью Лу Герига при Марфо-Мариинском центре милосердия.
В конце хочется отметить, что такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью, а именно в июле 2014 года была проведена благотворительная акция Ice Bucket Challenge. Эта акция была направлена на сбор средств для поддержки больных на боковой амиотрофический склероз, акция получилась довольно масштабной. В ее ходе организаторам удалось собрать свыше сорока миллионов долларов на нужды больных БАС.
Суть данной акции заключалась в том, что человек либо обливает себя ледяной водой и снимает это на видеокамеру, или жертвует некоторую сумму денег на нужды организации. Акция стала особо популярной вследствие участия в ней известных политиков, актеров и исполнителей.
Основные симптомы:
- Атрофия мышц конечностей
- Гнусавость речи
- Нарушение работы опорно двигательного аппарата
- Невозможность нормально пережевывать пищу
- Невозможность проглатывать пищу
- Неконтролируемый плач
- Неконтролируемый смех
- Нечеткость речи
- Отвисание нижней челюсти
- Ощущение волн по ноге
- Подергивание мышц ног
- Подергивание мышц рук
- Подергивание языка
- Свисание головы
- Снижение мышечного тонуса
- Частичный паралич рук
Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.
Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко». Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям. В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код - G 12.2.
Этиологические факторы
На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются. В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития). Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.
Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:
- атака нервных волокон различными вирусными агентами;
- мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
- секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
- нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
- протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.
Факторы риска для развития такого синдрома:
- трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
- наследственная предрасположенность;
- процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
- табакокурение;
- мужской пол.
Разновидности
На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:
- церебральная, также именуемая высокой;
- бульбарная;
- пояснично-крестцовая;
- шейно-грудная.
Симптоматика
Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:
- возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
- двигательные нарушения;
- расстройств чувствительности не наблюдается;
- расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
- боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.
Пояснично-крестцовый тип
Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:
- протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
- вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.
Шейно-грудная форма
Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:
- атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
- одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.
Бульбарная форма
Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:
- нарушение артикуляции;
- атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
- поперхивание во время потребления еды;
- больной с трудом может двигать языком;
- усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
- появление неконтролируемого плача или же смеха;
- усиление рвотного рефлекса;
- поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.
Высокая форма
Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.
Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:
- нарушение памяти;
- нарушение рационального мышления;
- снижение интеллекта.
Диагностика
При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:
- сбор жалоб;
- уточнение анализа жизни и самого заболевание;
- исследование ликвора;
- молекулярно-генетический анализ;
- лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.
Лечебные мероприятия
Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.
Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:
- транквилизаторы и антидепрессанты;
- фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
- миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
- антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
- уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
- логопедическая терапия;
- диета;
- использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
- в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.
Синдром БАС расшифровывается как . Заболевание поражает центральную нервную систему, медленно развивается, но наносит удар по спинному и головному мозгу, а также по ядрам черепно-мозговых нервов. Если не лечить болезнь, поражаются двигательные нейроны, из-за чего возникает паралич и атрофия мышц. Давайте рассмотрим, что такое миелопатия и , какие их симптомы, причины, а также каким образом проводится лечение.
Развитие заболевания
Миелопатия представляет собой патологию спинного мозга, которая может развиться при синдроме БАС. При нарушении работы спинного мозга, недостаточности функций и реакций человек сталкивается с печальными последствиями.
Почему возникает патология?
Причины, которые провоцируют появление миелопатии:
- травмирование позвоночника;
- развитие остеохондроза;
- передавливание нервных волокон из-за развития и увеличения опухоли;
- попадание в организм инфекции;
- из-за сужения или пережима сосудов, развития тромбоза происходит плохое кровоснабжение;
- если миелопатия развивается на фоне сахарного диабета, нарушается обмен веществ.
Болезнь может развиться из-за одного из перечисленных факторов, или же вследствие нескольких.
Признаки заболевания
Миелопатия имеет следующие симптомы проявления:
Перечисленные симптомы нуждаются в терапии. Но, прежде чем начинать лечение, важно поставить диагноз «миелопатия». Для постановки диагноза применяются современная аппаратура, дифференциальные тесты.
Терапия болезни
Миелопатия нуждается в лечении. Болезнь в остром периоде лечится путем устранения болезненности в пострадавшем месте. Лечение проводится с помощью блокады. Вокруг очага кожу обкалывают обезболивающими препаратами. Благодаря блокаде головной мозг не получает сигнала о наличии воспаления в суставах или мышцах. Вследствие этого боль блокируется на продолжительное время.
После этого лечение проводится с помощью:
- медикаментов;
- физиопроцедур;
- мануальной терапии;
- хирургического вмешательства.
Благодаря перечисленным мероприятиям улучшается самочувствие пациента.
Очень часто миелопатия переходит в хроническую форму. В таком случае, чтобы болезнь не прогрессировала и не обострялась важно поддерживать заболевание в состоянии ремиссии.
Профилактические меры
Чтобы болезнь беспокоила как можно реже, важно проводить её профилактику.
Профилактические меры направлены на предупреждение причин, которые вызывают снижение функций спинного мозга.
Необходимо правильно питаться, закаливаться, постараться избавиться от лишнего веса. Чтобы предупредить любую болезнь - всеми способами укрепляйте иммунитет.
Для детей чтобы предупредить болезнь составьте график труда и отдыха, а также распределите нагрузки.
Развитие синдрома БАС
Из-за мутации белков с развитием внутриклеточных агрегатов, начинает формироваться болезнь БАС. Обычно заболевание поражает людей возрастом 40 – 60 лет.
Почему возникает БАС?
Точные причины развития заболевания до конца не изучены. Но учёными было установлено, что болезнь развивается из-за появления в клетках человека четырех спиральной ДНК. Вследствие этого нарушается синтез белка, начинают проявляться симптомы синдрома.
Для постановки точного диагноза важно посетить нескольких специалистов.
5 процентов людей приобретают болезнь от своих родственников из-за наследственного фактора.
Причины появления синдрома могут быть такими, как попадание в организм инфекции, получение травмы, перенесение инфекционных заболеваний.
Симптоматика синдрома
Большинство людей на сегодняшний день имеют симптомы синдрома БАС. В каждом случае, болезнь имеет свои причины и симптомы развития. Важно следить за своим здоровьем, чтобы выявить патологию на ранних этапах проявления и начать её лечение.
Симптомы синдрома:
- Человек становится слабым. Его движения становятся рассеянными, неуклюжими, происходит частичная . Наблюдается онемение мягких тканей.
- Нарушается речь.
- Часто появляются судороги в икроножной области.
- Наблюдается лёгкое подёргивание мышц. Часто такое явление сравнивают с «мурашками по коже». Фастикуляция обычно проявляется на ладошках.
- Частично атрофируются мышечные ткани верхних и нижних конечностей. Такая патология возникает в области ключицы, лопаток и плеч.
Болезнь БАС на ранних стадиях диагностировать очень тяжело. Но опытные специалисты изучают симптомы, рассматривают различные версии заболеваний, и только после этого ставят диагноз и назначают лечение.
Какие ещё могут возникнуть трудности?
Если же пациенту всё-таки поставили болезнь БАС, его родственникам нужно готовиться к трудностям.
Больной полностью теряет возможность самостоятельно передвигаться. Затем он не может нормально питаться. Также иногда возникает очень сильное слюнотечение. Некоторые пациенты нуждаются в специальном энтеральном питании.
Через некоторое время начинаются проблемы с органами дыхания, развивается дыхательная недостаточность.
Часто пациентов беспокоят головные боли, удушье, ночные кошмары.
Классификация заболевания
С учетом места расположения мышц специалисты выделяют такие формы синдрома БАС:
- Половина случаев болезни приходится на шейно-грудной отдел. Чаще всего диагностируется шейная миелопатия, или же шейно-грудной синдром.
- 25 процентов случаев заболевания припадает на бульбарную форму.
- 20 процентов – на пояснично-крестцовую область.
- Только два процента на высокую церебральную форму.
Для бульбарной формы заболевания характерны следующие нарушения: онемение языка, паралич неба, слабость жевательных мышц. Также нарушается речь и способность нормально глотать. В тяжелых случаях пациент может начать беспричинно смеяться или плакать, оживленно шевелить нижней челюстью. Через некоторое время поражаются руки и ноги. Чаще всего даже после правильно проведенного лечения пациенты умирают.
При шейно-грудной форме заболевания атрофируются мышцы рук и ног.
При пояснично-крестцовой форме происходит атрофический парез нижних конечностей. При запущенной форме парализуются и руки вместе с краниальной мускулатурой.
При церебральной форме парализуются конечности, поражаются периферические мотонейроны. Больной беспричинно смеется и плачет. Иногда начинает активно шевелить нижней челюстью.
Диагностика синдрома
Чтобы поставить диагноз проводится электромнограмма. Исследование показывает, что имеется ритм «частокола» в потенциалах фастикуляций, скорость проведения не изменяется. Чтобы поставить правильный диагноз важно следовать все области позвоночника:
Важно не перепутать синдром с другими видами заболевания, которые могут иметь похожие симптомы. Поэтому точный диагноз должны вынести опытные специалисты.
Терапия синдрома
Лечение для синдрома БАС направлено на то, чтобы снять признаки заболевания. Терапия проводится Рилузоном. Но, такой препарат доступен только в Европе и США. Лекарство не вылечивает болезнь. Но, оно помогает продлить и улучшить качество жизни больного человека.
Лечение синдрома БАС осуществляется такими препаратами:
Работа Рилузона. Когда передается нервный импульс, происходит высвобождение глутамата – химического медиатора в ЦНС. Ризулон понижает количество выделения такого вещества.
После проведенных исследований, учёными было выявлено, что избыток глутамата повреждает нейроны спинного и головного мозга. Согласно испытаниям люди, употребляющие Ризулон, живут дольше, чем остальные больные – на три месяца.
Учёными также было выявлено, что подавляют признаки синдрома антиоксиданты. Такие вещества помогают организму предупредить повреждения свободными радикалами. Антиоксиданты подбираются доктором с учётом состояния здоровья пациента.
Для облегчения жизни людям с синдромом проводится сопутствующее лечение. Так как недуг лечится очень долго, важно лечить не только главное заболевание, но и другие признаки. Согласно утверждениям специалистов, благодаря расслаблению снимается беспокойство, а также страх.
Для расслабления мышц применяется рефлексотерапия, ароматерапия и массаж. Благодаря таким процедурам нормализуется циркуляция лимфы и крови, убирается болезненность. Выполняя все процедуры, специалисты, стимулируют эндогенные болеутоляющие и эндорфины. Но, важно проводить мероприятия с нервной системой индивидуально. Поэтому перед началом лечения посетите доктора и пройдите все обследования.
Прогноз
Синдром постоянно прогрессирует и если не проводить лечение, может случиться летальный исход. Как только будут выявлены признаки проявления болезни, у пациента есть возможность пожить ещё пять лет. Но чтобы его жизнь протекала качественнно - проводите поддерживающую терапию.
Неблагоприятный признак – это возраст старше 50 лет, а также развитие отклонений в функционировании организма человека.
Теперь вы знаете, в чём суть синдрома БАС, а также миелопатии. Почему возникает болезнь, какие существуют формы и симптомы проявления, а также какими способами осуществляется терапия. Так как синдром является смертельно опасным важно пациента при первых признаках показать специалисту, чтобы провести необходимую терапию с целью продления и улучшения жизни больного человека.
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз еще носит название болезни БАС . Известны и иные названия этого заболевания — болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, Мотонейронная болезнь, болезнь Лу Герига. Что это такое? Это неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, которое прогрессирует медленно, но при нем поражаются как кора головного мозга, так и спинной мозг и ядра черепно-мозговых нервов. Это заканчивается поражением двигательных нейронов, параличом и атрофией мышц.
В результате от отказа дыхательной мускулатуры, либо от инфекций дыхательных путей наступает летальный исход. Синдром БАС может наблюдаться и , но это совершенно иное заболевание.
Впервые описал эту болезнь Шарко в 1869 году.
Причины появления болезни БАС
Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.
Симптомы заболевания
Ранними симптомами заболевания являются , онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.
Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор
Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.
БАС может проявиться (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.
Где бы ни проявились первые признаки БАС , мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.
Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.
КТО БОЛЕЕТ БАС?
В мире более 350 000 больных БАС.
- в год на 100 000 населения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем у 5 600 американцев. Это 15 новых случаев Бас в день
- БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС — 100 000 человек в год
- Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально — экономические группы
- БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.
- Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода
- 90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России более 8 500 больных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС – Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.
Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.
Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.
В чем суть патологии?
При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.
При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.
Кто болеет?
БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.
Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.
Классификация
Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:
- шейный;
- грудной;
- поясничный;
- крестцовый.
Задай вопрос врачу о своей ситуации
Причины
Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.
Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:
- Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
- Нейротропные вирусы и прионы;
- Плохая экология;
- Чрезмерные стрессы.
Клиническая картина
Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:
- При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
- Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
- Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
- Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.
Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:
Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:
- Сразу развивается паралич всех конечностей;
- Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
- Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
- Пациент быстро теряет массу тела;
- Быстро развивается дыхательная недостаточность.
Диагностика
БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.
Что учитывается при постановке диагноза:
- Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
- Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
- Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
- Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.
Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?
При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:
- Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
- При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
- Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
- При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.
Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?
Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:
- При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
- При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.
Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.
Инструментальные методы
Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:
- Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
- Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.
Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:
- Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
- Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
- Гормональный дисбаланс;
- Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
- Сосудистые повреждения спинного мозга;
- Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
- Физические повреждения спинного мозга.
Лечение
Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.
Однако лечение все же применяется и преследует две цели:
- Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
- Достижение лучшего качества жизни пациентов.
Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.
В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:
- При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
- Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
- При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
- Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
- Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.
При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.