Миотония:причины возникновения, симптомы и лечение. Миотонический синдром: причины, симптоматика, лечение Миотонический синдром причины

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

миотонического;
дистрофического;
вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов , которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам :

Генетическая предрасположенность организма малыша.
Родовые травмы.
Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы . Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология , то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами :

Общая мышечная слабость в организме.
Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения , которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время , а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие - и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться , не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом :

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться , не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография . Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед . Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру - именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн . Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях , когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания , то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы, развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
нарушения обмена веществ у будущей мамы;
прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

синдром ригидного человека;
синдром Шварца-Джампела;
столбняк;
злокачественная форма гипертермии;
нейролептический синдром;
энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Миотония Томпсона (Thomson) и (реже) миотония Беккера (strongecker).
Парамиотония Эйленбурга (Eulenburg).
Нейромиотония (синдром Исаакса ).
Синдром ригидного человека.
Энцефаломиелит с ригидностью.
Дистрофическая миотония.
Шварца-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
Пседомиотония при гипотиреозе.
Тетанус (столбняк).
Псевдомиотония при шейной радикулопатии.
Укус паука «Чёрная вдова».
Злокачественная гипертермия.
Злокачественный нейролептический синдром.
Тетания.

Миотония Томпсона

Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантным (редко аутосомно-рецессивным - болезнь Беккера) наследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Пассивные движения и произвольные движения, совершаемые с небольшим усилием или медленно, миотоническим спазмом не сопровождаются. Миотонические спазмы могут наблюдаться в различных группах: в мышцах рук и ног, шеи,жевательных, глазодвигательных, мимических, в мускулатуре языка и туловища. Холод усиливает проявления миотонии;алкоголь - облегчает. Состояние тонического спазма при миотонии измеряется в большинстве случаев секундами и почти никогда не длится свыше одной-двух минут. Довольно часто больные жалуются на боли в различных местах тела.

Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек.

Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать. Длительность миотонической «ямки» отражает тяжесть миотонии в целом. Замечено, что после сна миотонические симптомы могут временно усилиться. Течение заболевания после начального периода нарастания в целом стационарное.

Описана также так называемая ремиттирующая миотонии (миотония, усиливающаяся при избытке калия), клинические проявления которой схожи с болезнью Томпсона. Миотония носит генерализованный характер, проявляясь и в мышцах лица. Характерны колебания выраженности миотонии ото дня ко дню (усиливаясь после интенсивной физической нагрузки или после поступления в организм большого количества калия с пищей). На ЭМГ выявляется миотонический феномен; в биоптате мышц патологии не обнаруживается.

Парамиотония Эйленбурга

Парамиотония Эйленбурга - редкое аутосомно-доминантное заболевание, названное врождённой парамиотонией. Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми. Часто выявляется хорошо развитая мускулатура и повышение механической возбудимости мышц («ямка» в языке, симптом большого пальца). После общего охлаждения (редко - после локального) развивается спазм мускулатуры, напоминающий миотонический. В первую очередь вовлекаются мышцы лица (круговая мышца глаз, рта, жевательные, иногда - глазодвигательные мышцы). Также характерно вовлечение мышц дистальных отделов рук. Как и при миотонии после резкого сокращения этих мышц возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томпсона, при повторных движениях этот спазм не уменьшается, а, напротив, усиливается (stiffness).

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи поражённых мышц, длительность которых составляет от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Эти параличи развиваются на фоне гипокалиемии или гиперкалиемии. Очень редко больные с врождённой парамиотонией проявляют постоянную мышечную слабость и атрофии. Мышечный биоптат выявляет слабо выраженные признаки миопатии. Активность ферментов в крови - нормальная.

Нейромиотония

Нейромиотония (синдром Исаакса, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон) начинается в любом возрасте (чаще в 20-40 лет) с постоянного повышения мышечного тонуса (stiffness) в дистальных отделах рук и ног. Постепенно процесс распространяется на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица и глотки. Мышцы туловища и шеи вовлекаются реже и в меньшей степени. В результате постоянного мышечного гипертонуса, который не исчезает во сне, начинают формироваться сгибательные мышечные контрактуры. Характерны постоянные крупные медленные фасцикулярные подёргивания (миокимии) в мышцах рук и ног. Активные движения могут усилить мышечное напряжение (напоминающее спазмы). Механическая возбудимость мышц не повышена. Сухожильные рефлексы снижены. Заболевание медленно прогрессирует с тенденцией к генерализации процесса. Походка в скованной ригидной манере - походка «броненосца». На ЭМГ - спонтанная нерегулярная активность в покое.

Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) в типичных случаях начинается на третьей - четвёртой декаде жизни с незаметного появления ригидности (stiffness) в аксиальной мускулатуре, особенно в мышцах шеи и нижней части спины. Постепенно мышечное напряжение распространяется от аксиальных к проксимально расположенным мышцам. В далеко зашедших стадиях имеется тенденция (редко) и к вовлечению дистальных отделов конечностей и, иногда, - лица. Обычно выявляется симметричное постоянное мышечное напряжение в конечностях, туловище и шее; мышцы плотные при пальпации. Ригидность брюшной стенки и параспинальных мышц приводит к характерному фиксированному гиперлордозу в поясничном отделе, который персистирует в покое. Этот постуральный феномен настолько типичен, что при его отсутствии диагноз должен подвергаться сомнению. Движения затруднены из-за резкой ригидности. Напряжение мышц грудной клетки может стеснять дыхание.

На фоне мышечной ригидности любые внезапные стимулы сенсорного или эмоционального характера провоцируют мучительные (болезненные) мышечные спазмы. Провоцирующими стимулами могут служить неожиданный шум, резкий звук, активные и пассивные движения в конечностях, прикосновение, испуг и даже глотание и жевание. Ригидность уменьшается во время сна, наркоза и введения бензодиазепина или баклофена. Однако даже во сне не устраняется гиперлордоз, который может быть очень выраженным (руки врача свободно проходят под параспинальными мышцами при лежачем положении больного).

Примерно у трети больных с синдромом ригидного человека развивается сахарный диабет I типа и другие аутоиммунные заболевания (тиреоидит, миастения, пернициозная анемия, витилиго и др.), что позволяет предположительно относить данное заболевание к аутоиммунным. Это подтверждается также и тем, что у 60 % пациентов обнаруживается очень высокий титр антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты.

Вариантом синдрома ригидного человека является синдром «вздрагивающего ригидного человека» («Jerking stiff-man syndrome»), при котором кроме постоянного мышечного напряжения наблюдаются быстрые выраженные (ночные и дневные) миоклонические подёргивания аксиальных и проксимальных мышц конечностей. Миоклонические вздрагивания обычно появляются уже на фоне существующего несколько лет заболевания и откликаются на диазепам. У этих больных часто выявляется стимул-чувствительный миоклонус.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Исаакса, при котором на ЭМГ выявляются миокимии. Иногда необходимо исключать спастичность при пирамидном синдроме (однако при синдроме ригидного человека нет высоких рефлексов) и ригидность при прогрессирующем супрануклеарном параличе (здесь имеют место симптомы, напоминающие паркинсонизм и дисто-ния). Мощные мышечные спазмы нередко заставляют дифференцировать заболевание со столбняком, но тризм не характерен для синдрома ригидного человека. Электромиография позволяет дифференцировать этот синдром не только с синдромом Исаакса, но и с различными вариантами миопатии и мышечной дистрофии.

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (или «подострый миоклонический спинальный нейронит») также проявляется ригидностью аксиальных и проксимальных мышц и болезненными мышечными спазмами, которые также провоцируются сенсорными и эмоциональными стимулами. Возможен лёгкий плеоцитоз в ликворе. В неврологическом статусе иногда по мере течения заболевания выявляется негрубая мозжечковая атаксия. МРТ позволяет исключить это заболевание.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония (или миотоническая дистрофия) - по-видимому, наиболее частая форма миотонии и характеризуется тремя основными синдромами:

миотоническим типом нарушения движений;
миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
вовлечением в процесс эндокринной, вегетативной и других систем (мультисистемные проявления).

Возраст начала заболевания и его проявления очень вариабельны. Миотонические нарушения больше выражены в сгибателях пальцев рук (схватывание предметов затрудняется в наибольшей степени); при повторных движениях миотонический феномен уменьшается и исчезает. Слабость и атрофии мышц, как правило, появляются позже. Они захватывают мышцы лица, особенно жевательные, в том числе височные, кивательные мышцы и мышцы, поднимающие верхнее веко, периоральную мускулатуру; развивается типичный вид: амимия, полуопущенные веки, подчёркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос. Часто отмечается атрофия дистальных отделов рук и перонеальной группы мышц на ногах.

Характерно наличие катаракты; у мужчин - атрофия яичек и импотенция; у женщин - инфантилизм и ранний климакс. У 90 % больных выявляются те или иные отклонения на ЭКГ, пролапс митрального клапана, нарушения двигательных функций желудочно-кишечного тракта. МРТ нередко выявляет корковую атрофию, расширение желудочков, фокальные изменения белого вещества, отклонения в височных долях. Часто выявляется гиперинсулинемия. Уровень КФК обычно нормален. На ЭМГ - характерные миотонические разряды. В мышечном биоптате - разнообразные гистологические нарушения.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофическая миотония) начинается на первом году жизни и проявляется резким затруднением расслабления сокращённых мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью мышц. Иногда наблюдаются спонтанные сокращения мышц и крампи. Некоторые мышцы гипертрофированы и плотные при пальпации в состоянии покоя. Болезненные сокращения наблюдаются в конечностях, мышцах живота, а также в области лица (миотонический блефароспазм; болезненные сокращения мышц гортани, языка, глотки, которые могут вызывать иногда состояния асфиксии). Очень часто выявляются различные аномалии скелета - карликовость, короткая шея, кифоз, сколиоз, асимметрия лица, ретрогнатия, и др. Как правило, имеет место задержка умственного развития. На ЭМГ - миотонические разряды.

Псевдомиотония при гипотиреозе

Этот синдром проявляется медленным сокращением и таким же медленным расслаблением мышц, что наглядно выявляется уже при вызывании сухожильных рефлексов, особенно ахиллова рефлекса. Мышцы отёчны. На ЭМГ типичных миотонических разрядов нет; после произвольного сокращения иногда видны потенциалы последействия. Для распознавания псевдомиотонии при гипотиреозе важна своевременная диагностика гипотиреоза.

Столбняк

Столбняк (тетанус) - инфекционное заболевание. Тризм («челюсти на замке») - первый симптом столбняка в 80 % случаев. Вслед за тризмом, а иногда одновременно с ним, появляется напряжение мышц затылка и сведение мышц лица (facies tetanica): лоб сморщивается, глазные щели суживаются, рот растягивается в смеющейся гримасе («сардоническая улыбка»). Один из кардинальных признаков столбняка - дисфагия. При возрастании напряжения затылочных мышц сначала становится невозможным наклон головы вперёд, затем голова запрокидывается назад (опистотонус). Развивается спазм мышц спины; мышцы туловища и живота напряжены, становятся очень рельефными. Живот приобретает доскообразную твёрдость, брюшное дыхание затрудняется. Если ригидность охватывает и конечности, то в таком положении всё тело больного может приобретать форму столба (orthotonus), вследствие чего заболевание и получило своё название. Судороги очень болезненны и возникают почти беспрерывно. Любые внешние стимулы (прикосновение, стук, свет и т.д.) провоцируют общие тетанические судороги.

Помимо генерализованного описан и так называемый местный столбняк («лицевой паралитический столбняк»).

Дифференциальный диагноз столбняка проводят с тетанией, бешенством, истерией, эпилепсией, менингитом, отравлением стрихнином.

Псевдомиотония при шейной радикулопатии

Это - редкий синдром, наблюдаемый при поражении корешка С7. Такие больные жалуются на трудности раскрывания кисти после захватывания предмета. Пальпация кисти выявляет при этом напряжении мышц («псевдомиотония»), которое возникает из-за парадоксального сокращения флексоров пальцев при попытке активировать экстензоры пальцев.

Укус паука «Чёрная вдова» может сопровождаться повышением тонуса мышц, подёргиваниями и крампи в области укуса.

Тетания

Тетания отражает явную или скрытую недостаточность паращитовидных желез (гипопаратиреоз) и проявляется синдромом повышенной нервномышечной возбудимости. Явная форма наблюдается при эндокринопатии и протекает со спонтанными мышечными судорогами. Скрытая форма провоцируется чаще всего нейрогенной гипервентиляцией (в картине перманентных или пароксизмальных психовегетативных расстройств) и проявляется парестезиями в конечностях и лице, а также избирательными мышечными судорогами («карпопедальные спазмы», «рука акушера») и эмоциональными расстройствами. Может наблюдаться тризм и спазм других мышц лица. В выраженных случаях возможно вовлечением мышц спины, диафрагмы и даже гортани (ларингоспазм). Выявляется симптом Хвостека и симптом Труссо-Бансдорфа и другие аналогичные симптомы. Возможен также низкий уровень кальция (существуют и нормокальциемические нейрогенные варианты) и повышение содержание фосфора в крови.

Дифференциальный диагноз: необходимо исключать заболевания паращитовидных желез, аутоиммунные процессы, психогенные расстройства нервной системы.

Диагноз «миотонический синдром», как правило, вводит родителей в ступор, так как не все слышали о таком у детей и не знают, что это такое. Тут главное не увлекаться чтением всего подряд на эту тему и не впадать в депрессию. Конечно, ничего хорошего в таком нарушении нет, однако на самом деле ситуация бывает не такой катастрофической, как это часто описывают неврологи.

Что это за нарушение

Миотонический синдром - нарушение в работе нервно-мышечной системы, которое проявляется снижением мышечного тонуса, вследствие чего ребёнку тяжело нормально передвигаться . При наличии данного синдрома мышцы спазмируются при напряжении и медленно расслабляются после него. Таким образом, в состоянии покоя конечности кажутся вялыми и атрофированными, а при попытке сделать движение наступает спазм и движение причиняет боль.

Знаете ли вы? Кости у чрезвычайно эластичные и мягкие. Природа не зря так задумала, ведь если бы скелет ребёнка сразу был окостенелым, малыш не смог бы пройти по . При рождении у ребенка имеется 300 отдельных костей, а у взрослых людей их уже 206. Это происходит потому, что часть костей, к примеру черепные, срастаются позже.

Причины возникновения

Пока врачам не удалось достоверно установить причину возникновения синдрома. Большинство мнений сводится к тому, что эти нарушения происходят на уровне генетики. Если в роду были люди с таким синдромом, либо с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата, эндокринной системы, то и малыш может унаследовать подобные нарушения.

Клинические проявления

Современные медики различают несколько видов миотонического синдрома: парамиотомия, болезнь Томсена, миотония Бейкера, миотоническая дистрофия. Все они имеют схожую клиническую картину, с разницей в степени поражения тех или иных мышц.

Общие симптомы могут проявляться следующим образом:

визуально заметна нарушенная ;
малыш не держит спинку, не может прямо стоять или ;
, смехе или напряжении происходит ;
очень быстрая утомляемость, апатия, отсутствие интереса к подвижным играм;
и (развитие );
частые головные боли без видимой на то причины;
уровень интеллекта явно ниже, чем у ровесников;
неспособность удерживать равновесие, падение при беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице или склону.

Знаете ли вы? Причиной неустойчивого поведения и нервозности двухлетних детей является большое к оличество нервных путей в головном мозге, которое больше, чем у взрослого человека, в два раза. В этом возрасте у малыша в мозге насчитывается более 100 триллионов нервных соединений.

Заподозрить миотонический синдром у грудничка можно легонько постукав его по икроножной мышце - произойдёт болезненное спазмирование и будут хорошо видны бугорки мышц в течение нескольких минут. Спазмироваться могут не только мышцы конечностей, но и челюстно-лицевые, что отражается на мимике, приёме пищи и речи. При малейшем подозрении на данное заболевание нужно срочно обратиться к врачу.

Диагностика

Для точной постановки диагноза доктор назначит ребёнку биохимический анализ крови, обследование на электромиографе, гистологию мышечных волокон, биопсию. Только после всех этих процедур можно установить точный диагноз и определить необходимую терапию.

Лечение

Лечение заболевания сводится к поддержанию активного образа жизни и комплексу поддерживающих процедур. Малышу нужны зарядка по утрам, регулярный , побольше прогулок на свежем воздухе, специальная . В случае, если заболевание врождённое, то полностью его излечить практически невозможно, однако вовремя начатая длительная терапия поможет минимизировать болевые ощущения и даст возможность в будущем вести практически полноценную жизнь. К клиническим методам лечения относятся:

иглорефлексотерапия, электрофорез;
лечебная физкультура;
мануальный массаж;
приём препаратов;
занятия с логопедом и психологом.

Важно! Не все виды спорта одинаково полезны для детей, особенно дошкольного возраста. Наименее травматичными врачи считают плавание, легкую атлетику, спортивное ориентирование, лыжи. Эти виды спорта благотворно влияют на весь организм.

Массаж должен проводиться несколькими курсами у квалифицированного специалиста. Также в поликлинике на ЛФК родителям покажут, как правильно заниматься с малышом дома. Все процедуры необходимо проводить каждый день.
Также огромную пользу приносит плавание и закаливание организма. Когда ребёнок подрастёт, его нужно обязательно записать в бассейн - вода хорошо расслабляет мышцы и держит их в тонусе. Необходимо избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций и тяжёлых физических нагрузок, а также продолжительного пребывания в одной расслабленной позе.

Нужно знать, как правильно снимать миотонические атаки. Так, в случае переохлаждения атака снимается согревающими процедурами - принять тёплый душ, укутаться в одеяло.

Сегодня существуют специальные медицинские центры для таких детей, в которых разработаны оздоровительные программы и работают специалисты. В них с детьми занимаются психологи, логопеды, физиотерапевты. Больным миотонией рекомендуют занятия танцами, а именно сальсой, брейк-дансом, бальными танцами. Это и умеренная физическая нагрузка, и яркие, положительные эмоции одновременно, что тоже очень важно.