Знать что такое синдром рандю ослера. Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, диагностика и лечение

Л.В. Соколова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.А. Полищук, В.С. Котов, Я.Ю. Волкова

ФГУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера нередко описывают под разными названиями – наследственная геморрагическая телеангиэктазия, семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный ангиоматоз, наследственная кровоточивость. Это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью .
Первое описание болезни принадлежит H.G. Satton (1864), которое было позднее дополнено французским врачом Н.J.L.М. Rendu (1844-1902); английским врачом F.P. Weber (1863-1962) и канадским врачом W. Osler (1849-1919) .
Популяционная частота в разных странах колеблется от 1: 3500 до 1: 100 000, в России составляет – 1: 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин .
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера наследуется по аутосомно-доминантному типу . За развитие болезни отвечают два гена. Первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов (известно, по меньшей мере, 29 мутаций данного гена). Второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b (известно, по меньшей мере, 17 мутаций данного гена) . Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами. Потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм. При гистологическом исследовании обнаруживают неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью .
Болезнь клинически проявляется чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. Телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового . Телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах (лёгкие, печень, почки, головной мозг) . Типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет. Артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности. Поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозга. При поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени .
Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов. Чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку .
Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао :

Множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
повторяющиеся, спонтанные кровотечения;
висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках;
семейный характер заболевания.

Под нашим наблюдением в клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии находился мальчик Степан Ж., 10 лет, с жалобами на одышку и кровохарканье. При поступлении в клинику пульмонологии состояние больного расценивалось как тяжёлое, была выражена одышка в покое до 30 в минуту. Отмечался дефицит массы тела (25 кг при росте 137 см, что соответствовало 10-50 перцентили), деформация пальцев рук в виде «барабанных палочек», ногтей – в виде «часовых стекол». Кашель отсутствовал. В лёгких хрипы не выслушивались. Обращали на себя внимание множественные телеангиэктазии на коже рук, тела, слизистой оболочки рта. При осмотре специалистами (ЛОР, окулист) были обнаружены телеангиэктазии на глазном дне, слизистой оболочке носа.
Из анамнеза известно, что мальчик от I беременности, протекавшей с токсикозом в I половине, срочных родов. Родился с массой 3600 г, длиной 52 см. С рождения отставал в физическом развитии, масса тела к возрасту 1 года составляла 7,5 кг. Наследственность не отягощена. До 3 лет отмечались редкие респираторные заболевания, сопровождавшиеся иногда носовыми кровотечениями, снижением гемоглобина крови до 85-90 г/л.
Мать считает ребёнка больным с 7 лет, когда впервые на фоне респираторной инфекции появилась одышка и кровохарканье. Мальчик был госпитализирован в областную больницу по месту жительства для уточнения диагноза. В результате проведённого обследования диагностирован синдром внепечёночной портальной гипертензии с кровотечением из вен пищевода. Больному была проведена операция по наложению мезентерико-кавального анастомоза (были соединены между собой верхнебрызжеечная и нижняя полая вены). Однако в послеоперационном периоде состояние больного не улучшилось. Сохранялись одышка, особенно при физической нагрузке, слабость, утомляемость, при эндоскопическом исследовании определялось варикозное расширение вен пищевода 2-3 степени.
В возрасте 8 лет мальчик перенёс абсцесс левой височной доли. Находился в отделении нейрохирургии по месту жительства, абсцесс был дренирован, проводилась антибактериальная терапия. В дальнейшем состояние ребёнка продолжало ухудшаться, одышка усилилась, отмечалось значительное снижение массы тела. Повторно госпитализирован в областную больницу в возрасте 9 лет. Был заподозрен идиопатический фиброз лёгких, и мальчик был направлен в Московский НИИ педиатрии и детской хирургии для подтверждения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения.
При обследовании в клинике института в общем анализе крови изменений выявлено не было. Уровень гемоглобина в крови составлял 15,6 г/л. Показатели коагулограммы, уровней сывороточных иммуноглобулинов также были в пределах должных величин. Результаты исследования функции внешнего дыхания свидетельствовали о лёгких нарушениях вентиляции периферических бронхов.
Ребёнку произведена рентгенография грудной клетки, а также компьютерная томография, при которых на фоне умеренно выраженного общего вздутия лёгочной ткани отмечалось усиление лёгочного рисунка за счёт сосудистого компонента. Сцинтиграфическое исследование лёгких выявило диффузное нарушение лёгочного кровотока. При обследовании сердечно-сосудистой системы (ЭКГ и ЭХО-КГ) патологических изменений не обнаружено.
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости размеры печени были в пределах возрастной нормы, однако обращало на себя внимание повышение индекса первого сегмента, что указывает на увеличение левой доли печени, по-видимому носящее компенсаторный характер. Эхогенность парехимы печени была не изменена, эхоструктура её неоднородная за счёт участков повышенной и пониженной эхогенности различной формы и величины.
При исследовании сосудов печени в области проекции воротной вены определялись множественные гипоэхогенные трубчатые структуры (рис. 1), используя методику цветового допплеровского картирования был доказан сосудистый характер этих структур. Общая печёночная артерия была расширена до 3-4 мм. Направление кровотока по печёночной артерии не изменено. Однако скоростные и резистивные характеристики были снижены.
В области шейки желчного пузыря (рис. 2), ворот печени, поджелудочной железы и кардиального отдела желудка определялись множественные портосистемные коллатерали. Их диаметр в области кардиального отдела желудка достигал 4 мм, что было подтверждено при эзофагогастроскопии, выявившей варикозно-расширенные вены пищевода.
Поскольку из анамнеза было известно, что ребёнку был наложен венозный мезентерико-кавальный анастамоз, нами было проведено продольное сканирование над нижней полой веной в параумбиликальной области. При этом определялся венозный анастомоз между нижней полой и верхней брыжеечной венами, внутренний диаметр которого составлял 14 мм. Проходимость анастомоза была подтверждена также с помощью методики цветового допплеровского картирования. Характер и направление кровотока были правильными – из верхней брыжеечной в нижнюю полую вену. Скорость кровотока составляла 33 см/с, что свидетельствовало о состоятельности анастомоза.
Итак, при комплексном ультразвуковом исследовании (с использованием методики цветового допплеровского картирования и импульсной допплерометрии) были выявлены:

Диффузные изменения паренхимы печени;
кавернозная трансформация воротной вены;
наличие портосистемных коллатералей;
портальная гипертензия;
состояние после спленэктомии, наложения венозного мезентерико-кавального анастомоза.

Таким образом, у данного пациента были чётко выражены 3 критерия болезни Ослера-Рандю-Вебера: множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках; повторяющиеся спонтанные кровотечения – носовые, лёгочные и из варикозно-расширенных вен пищевода; висцеральные поражения, а именно: поражения лёгких, желудочно-кишечного тракта, портальная гипертензия. Кроме того, у него имело место характерное для этого заболевания осложнение в виде абсцесса левой височной доли. На основании данных анамнеза больному был установлен диагноз: болезнь Ослера-Рандю-Вебера.

Литература
1. Палеев Н.Р. Болезни органов дыхания. М.: 2000; 549-561.
2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера с поражением лёгких у детей. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrome. // CMAJ. Nov 7, 2006;175: 10: 1243.
4. Azuma H. Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34. //Nat Genet. Feb 1994; 6: 2:197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. //J Forensic Sci. May 2001;46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceral manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonary nodular opacities in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia. // Pediatr Radiol. Jan 5, 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. //Obstet Gynecol. May 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovascular manifestations in 321 cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist. //Cornea. Nov 2000;19: 6: 849-850.

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии - болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

• I тип - ген, отвечающий за синтез коллагена;
• II тип - дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
• III тип - имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

• очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
• неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
• артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

• недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
• плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

• на коже носа,
• на губах,
• во рту (десна, язык),
• на ушах,
• в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак - носовые кровотечения .

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

• слабость,
• головные боли,
• головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

• ранние - имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
• промежуточные - характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
• узловатые - образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

• на кончиках пальцев;
• под ногтями;
• в зеве и гортани;
• в бронхах;
• в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
• во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

• одышка;
• инъецированность склер;
• синюшно-красный цвет лица;
• полиглобулия - увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

• прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
• хронической уремии;
• тяжелой постгеморрагической анемии ;
• сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

• назальный - проявляется носовыми кровотечениями;
• глоточный - телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
• кожный - кровоточат отдельные участки на коже;
• висцеральный - отличается кровоточивостью внутренних органов;
• смешанный - поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Разновидность кожной локализации - пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

• умеренного тромбоцитоза,
• склонности к гиперкоагуляции,
• анемии,
• эритроцитоза,
• снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

• если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении - коагуляцию специальным прибором;
• при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

К местным относят:

• Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
• Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

• хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
• криоаппликацию - процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

• большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
• кровоизлияние в головной мозг - в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

• риниты и гаймориты;
• легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
• стрессовые ситуации;
• постоянное недосыпание;
• умственное и физическое перенапряжение;
• острая пища и алкоголь;
• прием Аспирина и других дезагрегантов;
• работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Информация о патологии

Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.

Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.

Причины развития

Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.

Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.

Сопутствующие факторы

Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:

• Гипертония;
• Механические повреждения телеангиэктазий;
• Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
• Стрессы и психологические травмы;
• Злоупотребление алкоголем;
• Физическое или психологическое перенапряжение;
• Прием антикоагулянтов;
• Нарушение режима сна;
• Облучение рентгеновским излучением или радиация.

Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.

Механизм развития заболевания

Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:

• Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
• Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
• Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.

При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.

В результате патологического процесса формируются:

• Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
• Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
• Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.

Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.

Симптоматика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:

• Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
• Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
• Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.

По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.

На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.

Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.

Дополнительные симптомы

Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:

• Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
• Кровотечения;
• Наличие крови в моче и кале.

Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.

В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:

• Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
• Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
• Головокружением, шумом в ушах;
• При резких движениях возможны потемнения в глазах;
• В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
• Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
• Возможны обморочные состояния.

Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к , циррозу, почечной и сердечной недостаточности.

Осложнения

В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:

• Гипертония;
• Отечность;
• Гепатомегалия;
• Слепота;
• Внутримозговое кровоизлияние;
• Анемическая кома;
• Паралич.

Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.

Методы диагностики

Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.

Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.

Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:

• Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
• Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
• Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
• Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.

Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.

При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.

Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.

Методы лечения

Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.

Лечение может включать такие шаги:

• Предотвращение и купирование кровотечений;
• Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
• Лечение непосредственно телеангиэктазий;
• Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.

Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.

Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.

Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.

Препараты

Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

• Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
• Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
• Гемостатическое средство – Адроксон;
• Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
• Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.

Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.

Устранение телеангиэктазий

Телеангиэктазии устраняются следующими методами:

• Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
• Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
• Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
• Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
• Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.

Прогноз

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.

В статье приведены основные данные о болезни Рандю-Ослера. Когда и как проявляется эта патология, особенности разных форм локализации патологических образований сосудов. Чем опасен этот синдром, и какие методы лечения используют. Можно ли полностью излечиться от заболевания.

Дата публикации статьи: 01.07.2017

Дата обновления статьи: 29.05.2019

Болезнью Рандю-Ослера называют заболевание, которое приводит к нарушению строения сосудистой стенки в процессе развития эмбриона. Проявляется множественными сосудистыми новообразованиями на коже, слизистых и серозных оболочках (телеангиэктазии или ангиомы), формированием патологических связей между артериальной и венозной системой во внутренних органах (мальформации).

Проявление телеангиэктазии на лице

Заболевание носит наследственный характер, то есть связано с нарушениями в строении генов и передается ребенку от родителей. Редко встречаются спонтанные или спорадические случаи болезни, возникшие на фоне мутации (патологического изменения) генов в процессе развития эмбриона.

По-другому синдром называют:

1. Наследственная или семейная геморрагическая телеангиэктазия.
2. Генерализованный ангиоматоз.
3. Геморрагический семейный ангиоматоз.

Диагностируют у одного человека на 50 тыс. населения. Несмотря на генетический характер заболевания, оно передается не во всех случаях и может протекать с разной степенью тяжести даже в пределах одной семьи.

При наследственной телеангиэктазии происходит нарушение строения стенки мелких капилляров в виде недоразвития двух из трех оболочек. Патологический очаг представлен только внутренней выстилкой, или интимой, мышечный и серозный слой полностью отсутствуют. Такой истонченный участок стенки под действием давления крови выбухает, формируя ангиому.

Интима, которой представлена стенка образования, – очень хрупкая структура, она легко травмируется, что ведет к кровотечению. Отсутствие в зоне травматизации сосуда основных оболочек не дает ему сократиться и «склеить» дефект. В результате развивается длительное и обильное кровотечение, приводящее к снижению количества гемоглобина в крови заболевшего (анемии).

При развитии таких дефектов в сосудах внутренних органов (печень, головной мозг, легкие) между участками с истонченной стенкой формируются патологические связи, или шунты, по которым происходит сброс венозной крови в артериальную или наоборот. Это приводит к недостаточному кровоснабжению участков органа и нарушает его функцию.

Генерализованный ангиоматоз – опасное заболевание, которое может привести к гибели заболевшего в результате:

• обильного кровотечения;
• острого нарушения кровотока в головном мозге;
• дыхательной или сердечной недостаточности.

Учитывая, что причиной патологии является генетический дефект, излечиться от заболевания невозможно. Процесс формирования патологических деформаций сосудов продолжается в течение всей жизни. Пациенты регулярно нуждаются в медицинской помощи, требуют ограничительных мероприятий в обычной жизни и на работе. Тяжесть проявлений и продолжительность жизни зависят от объема поражения сосудистого русла, особенно внутренних органов.

Наблюдают и лечат пациентов с такой патологией врачи многих специализаций, что связано с обширностью поражения организма. Заболевшие часто бывают у гематологов, сосудистых и общих хирургов, отоларингологов, терапевтов. Могут требовать помощи торакальных и нейрохирургов.

Классификация

В зависимости от стадии деформации стенки сосуда выделяют основные типы телеангиэктазий.

Тип	Описание
Ранний	Изменения проявляются в виде мелких, разной формы пятен розоватого цвета
Промежуточный	Пятна превращаются в образования с множественными извитыми лучами, похожими на лапки паука
Поздний	На месте плоского паукообразного образования развивается плотный узел до 0,5–0,7 см яркого красного цвета, возвышающийся над поверхностью на 1–3 см.

Симптомы болезни

Несмотря на генетическую основу, заболевание обычно проявляет себя в промежутке между шестью и десятью годами жизни ребенка, когда возникают первые сосудистые звездочки на коже и слизистых. Синдром активно прогрессирует в период полового созревания с 12–14 до 18–20 лет. К этому возрасту у пациентов на коже и слизистых можно увидеть все три типа телеангиэктазий.

Патологическое изменение сосудов продолжается на протяжении всей жизни. И если в 16 лет проявления болезни есть у 71 % пациентов, то к 40 годам более 90 % заболевших регулярно обращаются за помощью.

Симптоматика зависит от интенсивности поражения сосудистой системы. Всех пациентов беспокоят кровотечения из сосудистых образований, но их продолжительность и тяжесть различны: от незначительного дискомфорта до крайней степени анемии, требующей длительного стационарного лечения. Независимо от этого, ограничительный режим рекомендован всем заболевшим.

Особенность болезни Рандю-Ослера – обширность поражения сосудистой системы всего организма. Встречаемость изменений по системам и органам представлена в таблице.

Кожа и слизистые оболочки

Первыми проявлениями болезни всегда являются телеангиэктазы на слизистых оболочках. Частота поражения органов по ее уменьшению:

• ротовая полость;
• внутренняя поверхность век;
• желудок и кишечник.

Основная жалоба пациентов: повторные кровотечения, в 80–90 % носовые. Частота эпизодов может колебаться от одного раза в сутки до одного в месяц. Интенсивность кровотечения также носит индивидуальный характер: умеренное, с которым возможно справиться в домашних условиях, или тяжелое, требующее обращения в больницу.

Кровотечение из ангиом на веке проявляется кровавыми слезами.

Кожные телеангиэктазы локализуются преимущественно на лице (губах, крыльях носа), значительно реже – на теле и под ногтями. Их отличие от других сосудистых образований (петехий): при надавливании бледнеют, а после прекращения давления быстро восстанавливают свой цвет.

Кожные изменения присоединяются в течение года после первого эпизода кровотечения.

Желудочно-кишечный тракт и печень

Проявления поражения желудочно-кишечного тракта есть у 10–40 % заболевших. Они возникают в более поздние сроки, чем носовые кровотечения, и длительно протекают без каких-либо симптомов.

Легкие

Большая часть пациентов с небольшим шунтированием крови в сосудистой системе легких никаких жалоб не предъявляет. При более обширном поражении проявления болезни включают:

1. Нарастающее затруднение дыхания при физическом напряжении.
2. Периодические приступы кашля с кровавой мокротой и синюшностью лица.
3. Могут быть приступы удушья при смене положения тела (ухудшение – лежа);

У симптомных заболевших постепенно развивается .

Центральная нервная система

Патологические сосудистые шунты в головном мозге (мальформации) встречаются у 10 % пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией, из них у 33 % поражение носит множественный характер.

Жалобы при таком расположении образований могут включать:

• мигренеподобные боли;
• периодические судороги;
• выпадение чувствительности или движений на отдельных участках тела;
• нарушения зрения, слуха, речи.

Диагностика

Болезнь Рандю-Ослера относится к заболеваниям, которые устанавливаются по данным клинических проявлений. Дополнительные методы исследования назначают в спорных случаях и с целью выявления поражения внутренних органов.

Классические критерии диагноза генерализованного ангиоматоза:

• множественные эпизоды носовых кровотечений;
• телеангиэктазии на коже и видимых слизистых;
• мальформации и ангиомы внутренних органов (даже без кровотечений);
• установленный диагноз у родственников первой линии (отец, мать, братья и сестры).

Совпадение по трем и более пунктам говорит о наличии болезни Рандю-Ослера. Если пациент соответствует только двум критериям – это подозрение на синдром. Один признак – болезни нет.

Дополнительные исследования при подозрении на семейный ангиоматоз (или если диагноз установлен только клинически) обязательно включают ряд процедур.

Эндоскопическое обследование

Общий вид всех эндоскопических исследований

Лучевые обследования

Лабораторная диагностика

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
2. Не употреблять острую пищу и маринады.
3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
4. Нормализовать режим труда и отдыха.
5. Не работать в ночное время.
6. Избегать стрессовых ситуаций.
7. Не допускать физического перенапряжения.
8. Контролировать уровень давления.
9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Остановка кровотечения

Терапевтические методы:

• тугая перевязка, тампонада носа: передняя и (или) задняя;
• местное применение лекарственных препаратов, которые останавливают кровотечение: Аминокапроновая кислота, Перекись водорода, Гемостатическая и Коллагеновая губки;
• внутривенное введение средств, улучшающих свертывание крови: Транексамовая кислота, Дицинон, Этамзилат, Аминокапроновая кислота;
• инфузии компонентов крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, факторы свертывания.

Хирургические методы:

• прижигание кровоточащего сосуда электричеством, лазером, жидким азотом;
• отслоение слизистой оболочки;
• перевязывание мелких и крупных сосудов, включая ветви сонной артерии;
• иссечение телеангиэктазов на коже и слизистых оболочках;
• открытые операции на органах для полного удаления внутренних мальформаций;
• малоинвазивные эндоваскулярные операции с эмболизацией (полным перекрытием просвета) сосудов в ангиомах.

Проведение эндоваскулярной операции

Коррекция нарушений после кровотечения

1. Переливание компонентов крови для нормализации уровня гемоглобина.
2. Введение железосодержащих лекарственных препаратов (внутримышечно или через рот в зависимости от тяжести анемии).

Прогноз

Заболевание у всех пациентов протекает в разной степени тяжести, что обусловлено степенью изменения генов, поэтому нет никаких точных цифр и сроков жизни для заболевших.

Излечения от наследственной геморрагической телеангиэктазии нет, процесс образования патологических ангиом на сосудах продолжается в течение всей жизни. Внутренние органы обычно поражаются после слизистых оболочек и кожного покрова. Опасными для жизни пациентов являются обильные кровотечения из мальформаций в печени и головном мозге. Редко встречаются фатальные эпизоды носовых и желудочно-кишечных кровотечений.

Все пациенты требуют ограничительного режима и пожизненного наблюдения с контролем показателей красной крови.

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

1. Геморрагический ангиоматоз.
2. Геморрагический диатез сосудистого генеза.
3. Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
4. Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
5. Синдром Ослера.
6. Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

1. Эндотелиальный.
2. Эластический.
3. Мышечный.
4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

1. Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
2. Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
3. Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

1. Кровоподтёками на коже.
2. Кровоизлияниями в глазном яблоке.
3. Небольшим количеством свежей крови в кале.
4. Кровью при чистке зубов.
5. Кровотечением из носа.
6. Кровью в мокроте при кашле или чихании.
7. Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

1. Усталость.
2. Сонливость.
3. Головокружение и обмороки.
4. Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
5. Учащение сердцебиения и одышка.
6. Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

1. Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
2. Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
3. Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

1. Частые носовые кровотечения – 90%.
2. Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
3. Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
4. Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
5. Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

Результаты инструментальных методов исследования:

1. ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
2. Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
3. Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

1. Профилактика кровотечений.
2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

1. Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
2. Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
3. Предупреждение воспалительных процессов в организме.
4. Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
5. Ограничение стрессовых ситуаций.
6. Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

1. Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
2. Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
3. Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
4. Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

← Вернуться